Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.45979227G>T | CA2638361305 | MAPT | c.286+787G>T (n.286+787G>T) c.199+787G>T (n.199+787G>T) n.330+787G>T n.398+787G>T n.240+787G>T c.373+787G>T (n.373+787G>T) n.237+7282G>T n.327+787G>T n.3736G>T n.5658+787G>T n.436+787G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.45979229A>T | CA772415131 | MAPT | c.286+789A>T (n.286+789A>T) c.199+789A>T (n.199+789A>T) n.330+789A>T n.398+789A>T n.240+789A>T c.373+789A>T (n.373+789A>T) n.237+7284A>T n.327+789A>T n.3738A>T n.5658+789A>T n.436+789A>T | dbSNP |
17 | g.45979230A= | CA2262087612 | MAPT | c.286+790A= (n.286+790A=) c.199+790A= (n.199+790A=) n.330+790A= n.398+790A= n.240+790A= c.373+790A= (n.373+790A=) n.237+7285A= n.327+790A= n.3739A= n.5658+790A= n.436+790A= | |
17 | g.45979230A>G | CA2262087613 | MAPT | c.286+790A>G (n.286+790A>G) c.199+790A>G (n.199+790A>G) n.330+790A>G n.398+790A>G n.240+790A>G c.373+790A>G (n.373+790A>G) n.237+7285A>G n.327+790A>G n.3739A>G n.5658+790A>G n.436+790A>G | dbSNP |
17 | g.45979234C>A | CA2638361307 | MAPT | c.286+794C>A (n.286+794C>A) c.199+794C>A (n.199+794C>A) n.330+794C>A n.398+794C>A n.240+794C>A c.373+794C>A (n.373+794C>A) n.237+7289C>A n.327+794C>A n.3743C>A n.5658+794C>A n.436+794C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979234C>G | CA2638361308 | MAPT | c.286+794C>G (n.286+794C>G) c.199+794C>G (n.199+794C>G) n.330+794C>G n.398+794C>G n.240+794C>G c.373+794C>G (n.373+794C>G) n.237+7289C>G n.327+794C>G n.3743C>G n.5658+794C>G n.436+794C>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979235C>A | CA3025927485 | MAPT | c.286+795C>A (n.286+795C>A) c.199+795C>A (n.199+795C>A) n.330+795C>A n.398+795C>A n.240+795C>A c.373+795C>A (n.373+795C>A) n.237+7290C>A n.327+795C>A n.3744C>A n.5658+795C>A n.436+795C>A | |
17 | g.45979236T>A | CA3025927487 | MAPT | c.286+796T>A (n.286+796T>A) c.199+796T>A (n.199+796T>A) n.330+796T>A n.398+796T>A n.240+796T>A c.373+796T>A (n.373+796T>A) n.237+7291T>A n.327+796T>A n.3745T>A n.5658+796T>A n.436+796T>A | |
17 | g.45979236T>G | CA626329447 | MAPT | c.286+796T>G (n.286+796T>G) c.199+796T>G (n.199+796T>G) n.330+796T>G n.398+796T>G n.240+796T>G c.373+796T>G (n.373+796T>G) n.237+7291T>G n.327+796T>G n.3745T>G n.5658+796T>G n.436+796T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979236T= | CA2262087614 | MAPT | c.286+796T= (n.286+796T=) c.199+796T= (n.199+796T=) n.330+796T= n.398+796T= n.240+796T= c.373+796T= (n.373+796T=) n.237+7291T= n.327+796T= n.3745T= n.5658+796T= n.436+796T= | |
17 | g.45979237A>T | CA3025927489 | MAPT | c.286+797A>T (n.286+797A>T) c.199+797A>T (n.199+797A>T) n.330+797A>T n.398+797A>T n.240+797A>T c.373+797A>T (n.373+797A>T) n.237+7292A>T n.327+797A>T n.3746A>T n.5658+797A>T n.436+797A>T | |
17 | g.45979238G>A | CA2262087616 | MAPT | c.286+798G>A (n.286+798G>A) c.199+798G>A (n.199+798G>A) n.330+798G>A n.398+798G>A n.240+798G>A c.373+798G>A (n.373+798G>A) n.237+7293G>A n.327+798G>A n.3747G>A n.5658+798G>A n.436+798G>A | dbSNP |
17 | g.45979238G= | CA2262087615 | MAPT | c.286+798G= (n.286+798G=) c.199+798G= (n.199+798G=) n.330+798G= n.398+798G= n.240+798G= c.373+798G= (n.373+798G=) n.237+7293G= n.327+798G= n.3747G= n.5658+798G= n.436+798G= | |
17 | g.45979239A>G | CA3025927491 | MAPT | c.286+799A>G (n.286+799A>G) c.199+799A>G (n.199+799A>G) n.330+799A>G n.398+799A>G n.240+799A>G c.373+799A>G (n.373+799A>G) n.237+7294A>G n.327+799A>G n.3748A>G n.5658+799A>G n.436+799A>G | |
17 | g.45979239A>T | CA3025927492 | MAPT | c.286+799A>T (n.286+799A>T) c.199+799A>T (n.199+799A>T) n.330+799A>T n.398+799A>T n.240+799A>T c.373+799A>T (n.373+799A>T) n.237+7294A>T n.327+799A>T n.3748A>T n.5658+799A>T n.436+799A>T | |
17 | g.45979241A>G | CA3025927493 | MAPT | c.286+801A>G (n.286+801A>G) c.199+801A>G (n.199+801A>G) n.330+801A>G n.398+801A>G n.240+801A>G c.373+801A>G (n.373+801A>G) n.237+7296A>G n.327+801A>G n.3750A>G n.5658+801A>G n.436+801A>G | |
17 | g.45979243T>A | CA3025927494 | MAPT | c.286+803T>A (n.286+803T>A) c.199+803T>A (n.199+803T>A) n.330+803T>A n.398+803T>A n.240+803T>A c.373+803T>A (n.373+803T>A) n.237+7298T>A n.327+803T>A n.3752T>A n.5658+803T>A n.436+803T>A | |
17 | g.45979243T>G | CA3025927495 | MAPT | c.286+803T>G (n.286+803T>G) c.199+803T>G (n.199+803T>G) n.330+803T>G n.398+803T>G n.240+803T>G c.373+803T>G (n.373+803T>G) n.237+7298T>G n.327+803T>G n.3752T>G n.5658+803T>G n.436+803T>G | |
17 | g.45979244C>A | CA2638361310 | MAPT | c.286+804C>A (n.286+804C>A) c.199+804C>A (n.199+804C>A) n.330+804C>A n.398+804C>A n.240+804C>A c.373+804C>A (n.373+804C>A) n.237+7299C>A n.327+804C>A n.3753C>A n.5658+804C>A n.436+804C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979244C= | CA2262087617 | MAPT | c.286+804C= (n.286+804C=) c.199+804C= (n.199+804C=) n.330+804C= n.398+804C= n.240+804C= c.373+804C= (n.373+804C=) n.237+7299C= n.327+804C= n.3753C= n.5658+804C= n.436+804C= | |
17 | g.45979244C>T | CA772415137 | MAPT | c.286+804C>T (n.286+804C>T) c.199+804C>T (n.199+804C>T) n.330+804C>T n.398+804C>T n.240+804C>T c.373+804C>T (n.373+804C>T) n.237+7299C>T n.327+804C>T n.3753C>T n.5658+804C>T n.436+804C>T | dbSNP |
17 | g.45979245C>A | CA3025927496 | MAPT | c.286+805C>A (n.286+805C>A) c.199+805C>A (n.199+805C>A) n.330+805C>A n.398+805C>A n.240+805C>A c.373+805C>A (n.373+805C>A) n.237+7300C>A n.327+805C>A n.3754C>A n.5658+805C>A n.436+805C>A | |
17 | g.45979245C= | CA2262087618 | MAPT | c.286+805C= (n.286+805C=) c.199+805C= (n.199+805C=) n.330+805C= n.398+805C= n.240+805C= c.373+805C= (n.373+805C=) n.237+7300C= n.327+805C= n.3754C= n.5658+805C= n.436+805C= | |
17 | g.45979245C>T | CA984117221 | MAPT | c.286+805C>T (n.286+805C>T) c.199+805C>T (n.199+805C>T) n.330+805C>T n.398+805C>T n.240+805C>T c.373+805C>T (n.373+805C>T) n.237+7300C>T n.327+805C>T n.3754C>T n.5658+805C>T n.436+805C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979246T>A | CA3025927497 | MAPT | c.286+806T>A (n.286+806T>A) c.199+806T>A (n.199+806T>A) n.330+806T>A n.398+806T>A n.240+806T>A c.373+806T>A (n.373+806T>A) n.237+7301T>A n.327+806T>A n.3755T>A n.5658+806T>A n.436+806T>A | |
17 | g.45979247A>G | CA2638361311 | MAPT | c.286+807A>G (n.286+807A>G) c.199+807A>G (n.199+807A>G) n.330+807A>G n.398+807A>G n.240+807A>G c.373+807A>G (n.373+807A>G) n.237+7302A>G n.327+807A>G n.3756A>G n.5658+807A>G n.436+807A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979247A>T | CA3025927498 | MAPT | c.286+807A>T (n.286+807A>T) c.199+807A>T (n.199+807A>T) n.330+807A>T n.398+807A>T n.240+807A>T c.373+807A>T (n.373+807A>T) n.237+7302A>T n.327+807A>T n.3756A>T n.5658+807A>T n.436+807A>T | |
17 | g.45979248A>T | CA3025927499 | MAPT | c.286+808A>T (n.286+808A>T) c.199+808A>T (n.199+808A>T) n.330+808A>T n.398+808A>T n.240+808A>T c.373+808A>T (n.373+808A>T) n.237+7303A>T n.327+808A>T n.3757A>T n.5658+808A>T n.436+808A>T | |
17 | g.45979251T>C | CA3025927500 | MAPT | c.286+811T>C (n.286+811T>C) c.199+811T>C (n.199+811T>C) n.330+811T>C n.398+811T>C n.240+811T>C c.373+811T>C (n.373+811T>C) n.237+7306T>C n.327+811T>C n.3760T>C n.5658+811T>C n.436+811T>C | |
17 | g.45979253A= | CA2262087619 | MAPT | c.286+813A= (n.286+813A=) c.199+813A= (n.199+813A=) n.330+813A= n.398+813A= n.240+813A= c.373+813A= (n.373+813A=) n.237+7308A= n.327+813A= n.3762A= n.5658+813A= n.436+813A= | |
17 | g.45979253A>C | CA3025927501 | MAPT | c.286+813A>C (n.286+813A>C) c.199+813A>C (n.199+813A>C) n.330+813A>C n.398+813A>C n.240+813A>C c.373+813A>C (n.373+813A>C) n.237+7308A>C n.327+813A>C n.3762A>C n.5658+813A>C n.436+813A>C | |
17 | g.45979253A>T | CA2262087620 | MAPT | c.286+813A>T (n.286+813A>T) c.199+813A>T (n.199+813A>T) n.330+813A>T n.398+813A>T n.240+813A>T c.373+813A>T (n.373+813A>T) n.237+7308A>T n.327+813A>T n.3762A>T n.5658+813A>T n.436+813A>T | dbSNP |
17 | g.45979254G>A | CA3025927502 | MAPT | c.286+814G>A (n.286+814G>A) c.199+814G>A (n.199+814G>A) n.330+814G>A n.398+814G>A n.240+814G>A c.373+814G>A (n.373+814G>A) n.237+7309G>A n.327+814G>A n.3763G>A n.5658+814G>A n.436+814G>A | |
17 | g.45979256A>G | CA3025927503 | MAPT | c.286+816A>G (n.286+816A>G) c.199+816A>G (n.199+816A>G) n.330+816A>G n.398+816A>G n.240+816A>G c.373+816A>G (n.373+816A>G) n.237+7311A>G n.327+816A>G n.3765A>G n.5658+816A>G n.436+816A>G | |
17 | g.45979257A= | CA2262087621 | MAPT | c.286+817A= (n.286+817A=) c.199+817A= (n.199+817A=) n.330+817A= n.398+817A= n.240+817A= c.373+817A= (n.373+817A=) n.237+7312A= n.327+817A= n.3766A= n.5658+817A= n.436+817A= | |
17 | g.45979257A>G | CA291101138 | MAPT | c.286+817A>G (n.286+817A>G) c.199+817A>G (n.199+817A>G) n.330+817A>G n.398+817A>G n.240+817A>G c.373+817A>G (n.373+817A>G) n.237+7312A>G n.327+817A>G n.3766A>G n.5658+817A>G n.436+817A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979258A= | CA2262087622 | MAPT | c.286+818A= (n.286+818A=) c.199+818A= (n.199+818A=) n.330+818A= n.398+818A= n.240+818A= c.373+818A= (n.373+818A=) n.237+7313A= n.327+818A= n.3767A= n.5658+818A= n.436+818A= | |
17 | g.45979258A>G | CA772415142 | MAPT | c.286+818A>G (n.286+818A>G) c.199+818A>G (n.199+818A>G) n.330+818A>G n.398+818A>G n.240+818A>G c.373+818A>G (n.373+818A>G) n.237+7313A>G n.327+818A>G n.3767A>G n.5658+818A>G n.436+818A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45979259T>A | CA3025927504 | MAPT | c.286+819T>A (n.286+819T>A) c.199+819T>A (n.199+819T>A) n.330+819T>A n.398+819T>A n.240+819T>A c.373+819T>A (n.373+819T>A) n.237+7314T>A n.327+819T>A n.3768T>A n.5658+819T>A n.436+819T>A | |
17 | g.45979259_45979260delinsTG | CA2262087623 | MAPT | c.286+819_286+820delinsTG (n.286+819_286+820delinsTG) c.199+819_199+820delinsTG (n.199+819_199+820delinsTG) n.330+819_330+820delinsTG n.398+819_398+820delinsTG n.240+819_240+820delinsTG c.373+819_373+820delinsTG (n.373+819_373+820delinsTG) n.237+7314_237+7315delinsTG n.327+819_327+820delinsTG n.3768_3769delinsTG n.5658+819_5658+820delinsTG n.436+819_436+820delinsTG | |
17 | g.45979260G>A | CA3046242896 | MAPT | c.286+820G>A (n.286+820G>A) c.199+820G>A (n.199+820G>A) n.330+820G>A n.398+820G>A n.240+820G>A c.373+820G>A (n.373+820G>A) n.237+7315G>A n.327+820G>A n.3769G>A n.5658+820G>A n.436+820G>A | |
17 | g.45979262del | CA2262087624 | MAPT | c.286+822del (n.286+822del) c.199+822del (n.199+822del) n.330+822del n.398+822del n.240+822del c.373+822del (n.373+822del) n.237+7317del n.327+822del n.3771del n.5658+822del n.436+822del | dbSNP |
17 | g.45979261G>A | CA291101142 | MAPT | c.286+821G>A (n.286+821G>A) c.199+821G>A (n.199+821G>A) n.330+821G>A n.398+821G>A n.240+821G>A c.373+821G>A (n.373+821G>A) n.237+7316G>A n.327+821G>A n.3770G>A n.5658+821G>A n.436+821G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.45979261G>T | CA3025927508 | MAPT | c.286+821G>T (n.286+821G>T) c.199+821G>T (n.199+821G>T) n.330+821G>T n.398+821G>T n.240+821G>T c.373+821G>T (n.373+821G>T) n.237+7316G>T n.327+821G>T n.3770G>T n.5658+821G>T n.436+821G>T | |
17 | g.45979262G>A | CA291101143 | MAPT | c.286+822G>A (n.286+822G>A) c.199+822G>A (n.199+822G>A) n.330+822G>A n.398+822G>A n.240+822G>A c.373+822G>A (n.373+822G>A) n.237+7317G>A n.327+822G>A n.3771G>A n.5658+822G>A n.436+822G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979262G= | CA2262087626 | MAPT | c.286+822G= (n.286+822G=) c.199+822G= (n.199+822G=) n.330+822G= n.398+822G= n.240+822G= c.373+822G= (n.373+822G=) n.237+7317G= n.327+822G= n.3771G= n.5658+822G= n.436+822G= | |
17 | g.45979262G>T | CA3025927514 | MAPT | c.286+822G>T (n.286+822G>T) c.199+822G>T (n.199+822G>T) n.330+822G>T n.398+822G>T n.240+822G>T c.373+822G>T (n.373+822G>T) n.237+7317G>T n.327+822G>T n.3771G>T n.5658+822G>T n.436+822G>T |