| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45979144T>A | CA2638361284 | MAPT | c.286+704T>A (n.286+704T>A) c.199+704T>A (n.199+704T>A) n.330+704T>A n.398+704T>A n.240+704T>A c.373+704T>A (n.373+704T>A) n.237+7199T>A n.327+704T>A n.3653T>A n.5658+704T>A n.436+704T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979144T>G | CA291101107 | MAPT | c.286+704T>G (n.286+704T>G) c.199+704T>G (n.199+704T>G) n.330+704T>G n.398+704T>G n.240+704T>G c.373+704T>G (n.373+704T>G) n.237+7199T>G n.327+704T>G n.3653T>G n.5658+704T>G n.436+704T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979144T= | CA2262087588 | MAPT | c.286+704T= (n.286+704T=) c.199+704T= (n.199+704T=) n.330+704T= n.398+704T= n.240+704T= c.373+704T= (n.373+704T=) n.237+7199T= n.327+704T= n.3653T= n.5658+704T= n.436+704T= | |
| 17 | g.45979150T>C | CA984117211 | MAPT | c.286+710T>C (n.286+710T>C) c.199+710T>C (n.199+710T>C) n.330+710T>C n.398+710T>C n.240+710T>C c.373+710T>C (n.373+710T>C) n.237+7205T>C n.327+710T>C n.3659T>C n.5658+710T>C n.436+710T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979150T= | CA2262087589 | MAPT | c.286+710T= (n.286+710T=) c.199+710T= (n.199+710T=) n.330+710T= n.398+710T= n.240+710T= c.373+710T= (n.373+710T=) n.237+7205T= n.327+710T= n.3659T= n.5658+710T= n.436+710T= | |
| 17 | g.45979152A>T | CA2638361285 | MAPT | c.286+712A>T (n.286+712A>T) c.199+712A>T (n.199+712A>T) n.330+712A>T n.398+712A>T n.240+712A>T c.373+712A>T (n.373+712A>T) n.237+7207A>T n.327+712A>T n.3661A>T n.5658+712A>T n.436+712A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979160C>A | CA2638361287 | MAPT | c.286+720C>A (n.286+720C>A) c.199+720C>A (n.199+720C>A) n.330+720C>A n.398+720C>A n.240+720C>A c.373+720C>A (n.373+720C>A) n.237+7215C>A n.327+720C>A n.3669C>A n.5658+720C>A n.436+720C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979162C>A | CA2638361288 | MAPT | c.286+722C>A (n.286+722C>A) c.199+722C>A (n.199+722C>A) n.330+722C>A n.398+722C>A n.240+722C>A c.373+722C>A (n.373+722C>A) n.237+7217C>A n.327+722C>A n.3671C>A n.5658+722C>A n.436+722C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979163A= | CA2262087590 | MAPT | c.286+723A= (n.286+723A=) c.199+723A= (n.199+723A=) n.330+723A= n.398+723A= n.240+723A= c.373+723A= (n.373+723A=) n.237+7218A= n.327+723A= n.3672A= n.5658+723A= n.436+723A= | |
| 17 | g.45979163A>C | CA291101112 | MAPT | c.286+723A>C (n.286+723A>C) c.199+723A>C (n.199+723A>C) n.330+723A>C n.398+723A>C n.240+723A>C c.373+723A>C (n.373+723A>C) n.237+7218A>C n.327+723A>C n.3672A>C n.5658+723A>C n.436+723A>C | dbSNP |
| 17 | g.45979168C>A | CA2638361289 | MAPT | c.286+728C>A (n.286+728C>A) c.199+728C>A (n.199+728C>A) n.330+728C>A n.398+728C>A n.240+728C>A c.373+728C>A (n.373+728C>A) n.237+7223C>A n.327+728C>A n.3677C>A n.5658+728C>A n.436+728C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979169C>A | CA2638361291 | MAPT | c.286+729C>A (n.286+729C>A) c.199+729C>A (n.199+729C>A) n.330+729C>A n.398+729C>A n.240+729C>A c.373+729C>A (n.373+729C>A) n.237+7224C>A n.327+729C>A n.3678C>A n.5658+729C>A n.436+729C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979173C>A | CA2638361293 | MAPT | c.286+733C>A (n.286+733C>A) c.199+733C>A (n.199+733C>A) n.330+733C>A n.398+733C>A n.240+733C>A c.373+733C>A (n.373+733C>A) n.237+7228C>A n.327+733C>A n.3682C>A n.5658+733C>A n.436+733C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979176C>A | CA2638361294 | MAPT | c.286+736C>A (n.286+736C>A) c.199+736C>A (n.199+736C>A) n.330+736C>A n.398+736C>A n.240+736C>A c.373+736C>A (n.373+736C>A) n.237+7231C>A n.327+736C>A n.3685C>A n.5658+736C>A n.436+736C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979178G>A | CA2262087592 | MAPT | c.286+738G>A (n.286+738G>A) c.199+738G>A (n.199+738G>A) n.330+738G>A n.398+738G>A n.240+738G>A c.373+738G>A (n.373+738G>A) n.237+7233G>A n.327+738G>A n.3687G>A n.5658+738G>A n.436+738G>A | dbSNP |
| 17 | g.45979178G= | CA2262087591 | MAPT | c.286+738G= (n.286+738G=) c.199+738G= (n.199+738G=) n.330+738G= n.398+738G= n.240+738G= c.373+738G= (n.373+738G=) n.237+7233G= n.327+738G= n.3687G= n.5658+738G= n.436+738G= | |
| 17 | g.45979183C= | CA2262087593 | MAPT | c.286+743C= (n.286+743C=) c.199+743C= (n.199+743C=) n.330+743C= n.398+743C= n.240+743C= c.373+743C= (n.373+743C=) n.237+7238C= n.327+743C= n.3692C= n.5658+743C= n.436+743C= | |
| 17 | g.45979183C>T | CA2262087594 | MAPT | c.286+743C>T (n.286+743C>T) c.199+743C>T (n.199+743C>T) n.330+743C>T n.398+743C>T n.240+743C>T c.373+743C>T (n.373+743C>T) n.237+7238C>T n.327+743C>T n.3692C>T n.5658+743C>T n.436+743C>T | dbSNP |
| 17 | g.45979187A>T | CA2594537338 | MAPT | c.286+747A>T (n.286+747A>T) c.199+747A>T (n.199+747A>T) n.330+747A>T n.398+747A>T n.240+747A>T c.373+747A>T (n.373+747A>T) n.237+7242A>T n.327+747A>T n.3696A>T n.5658+747A>T n.436+747A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979191G>A | CA2638361295 | MAPT | c.286+751G>A (n.286+751G>A) c.199+751G>A (n.199+751G>A) n.330+751G>A n.398+751G>A n.240+751G>A c.373+751G>A (n.373+751G>A) n.237+7246G>A n.327+751G>A n.3700G>A n.5658+751G>A n.436+751G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979194G>A | CA2638361296 | MAPT | c.286+754G>A (n.286+754G>A) c.199+754G>A (n.199+754G>A) n.330+754G>A n.398+754G>A n.240+754G>A c.373+754G>A (n.373+754G>A) n.237+7249G>A n.327+754G>A n.3703G>A n.5658+754G>A n.436+754G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979195C= | CA2262087595 | MAPT | c.286+755C= (n.286+755C=) c.199+755C= (n.199+755C=) n.330+755C= n.398+755C= n.240+755C= c.373+755C= (n.373+755C=) n.237+7250C= n.327+755C= n.3704C= n.5658+755C= n.436+755C= | |
| 17 | g.45979195C>T | CA291101115 | MAPT | c.286+755C>T (n.286+755C>T) c.199+755C>T (n.199+755C>T) n.330+755C>T n.398+755C>T n.240+755C>T c.373+755C>T (n.373+755C>T) n.237+7250C>T n.327+755C>T n.3704C>T n.5658+755C>T n.436+755C>T | dbSNP |
| 17 | g.45979197T>C | CA772415107 | MAPT | c.286+757T>C (n.286+757T>C) c.199+757T>C (n.199+757T>C) n.330+757T>C n.398+757T>C n.240+757T>C c.373+757T>C (n.373+757T>C) n.237+7252T>C n.327+757T>C n.3706T>C n.5658+757T>C n.436+757T>C | dbSNP |
| 17 | g.45979197T= | CA2262087596 | MAPT | c.286+757T= (n.286+757T=) c.199+757T= (n.199+757T=) n.330+757T= n.398+757T= n.240+757T= c.373+757T= (n.373+757T=) n.237+7252T= n.327+757T= n.3706T= n.5658+757T= n.436+757T= | |
| 17 | g.45979198_45979204delinsTGTGTAA | CA2262087597 | MAPT | c.286+758_286+764delinsTGTGTAA (n.286+758_286+764delinsTGTGTAA) c.199+758_199+764delinsTGTGTAA (n.199+758_199+764delinsTGTGTAA) n.330+758_330+764delinsTGTGTAA n.398+758_398+764delinsTGTGTAA n.240+758_240+764delinsTGTGTAA c.373+758_373+764delinsTGTGTAA (n.373+758_373+764delinsTGTGTAA) n.237+7253_237+7259delinsTGTGTAA n.327+758_327+764delinsTGTGTAA n.3707_3713delinsTGTGTAA n.5658+758_5658+764delinsTGTGTAA n.436+758_436+764delinsTGTGTAA | |
| 17 | g.45979199G>T | CA2638361298 | MAPT | c.286+759G>T (n.286+759G>T) c.199+759G>T (n.199+759G>T) n.330+759G>T n.398+759G>T n.240+759G>T c.373+759G>T (n.373+759G>T) n.237+7254G>T n.327+759G>T n.3708G>T n.5658+759G>T n.436+759G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979199_45979204del | CA2262087598 | MAPT | c.286+759_286+764del (n.286+759_286+764del) c.199+759_199+764del (n.199+759_199+764del) n.330+759_330+764del n.398+759_398+764del n.240+759_240+764del c.373+759_373+764del (n.373+759_373+764del) n.237+7254_237+7259del n.327+759_327+764del n.3708_3713del n.5658+759_5658+764del n.436+759_436+764del | dbSNP |
| 17 | g.45979201G>A | CA291101117 | MAPT | c.286+761G>A (n.286+761G>A) c.199+761G>A (n.199+761G>A) n.330+761G>A n.398+761G>A n.240+761G>A c.373+761G>A (n.373+761G>A) n.237+7256G>A n.327+761G>A n.3710G>A n.5658+761G>A n.436+761G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979201G= | CA2262087599 | MAPT | c.286+761G= (n.286+761G=) c.199+761G= (n.199+761G=) n.330+761G= n.398+761G= n.240+761G= c.373+761G= (n.373+761G=) n.237+7256G= n.327+761G= n.3710G= n.5658+761G= n.436+761G= | |
| 17 | g.45979202T>C | CA291101119 | MAPT | c.286+762T>C (n.286+762T>C) c.199+762T>C (n.199+762T>C) n.330+762T>C n.398+762T>C n.240+762T>C c.373+762T>C (n.373+762T>C) n.237+7257T>C n.327+762T>C n.3711T>C n.5658+762T>C n.436+762T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979202T= | CA2262087600 | MAPT | c.286+762T= (n.286+762T=) c.199+762T= (n.199+762T=) n.330+762T= n.398+762T= n.240+762T= c.373+762T= (n.373+762T=) n.237+7257T= n.327+762T= n.3711T= n.5658+762T= n.436+762T= | |
| 17 | g.45979203A= | CA2262087601 | MAPT | c.286+763A= (n.286+763A=) c.199+763A= (n.199+763A=) n.330+763A= n.398+763A= n.240+763A= c.373+763A= (n.373+763A=) n.237+7258A= n.327+763A= n.3712A= n.5658+763A= n.436+763A= | |
| 17 | g.45979209_45979215dup | CA2262087602 | MAPT | c.286+769_286+775dup (n.286+769_286+775dup) c.199+769_199+775dup (n.199+769_199+775dup) n.330+769_330+775dup n.398+769_398+775dup n.240+769_240+775dup c.373+769_373+775dup (n.373+769_373+775dup) n.237+7264_237+7270dup n.327+769_327+775dup n.3718_3724dup n.5658+769_5658+775dup n.436+769_436+775dup | dbSNP |
| 17 | g.45979207A= | CA2262087603 | MAPT | c.286+767A= (n.286+767A=) c.199+767A= (n.199+767A=) n.330+767A= n.398+767A= n.240+767A= c.373+767A= (n.373+767A=) n.237+7262A= n.327+767A= n.3716A= n.5658+767A= n.436+767A= | |
| 17 | g.45979207A>G | CA291101122 | MAPT | c.286+767A>G (n.286+767A>G) c.199+767A>G (n.199+767A>G) n.330+767A>G n.398+767A>G n.240+767A>G c.373+767A>G (n.373+767A>G) n.237+7262A>G n.327+767A>G n.3716A>G n.5658+767A>G n.436+767A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979211A= | CA2262087604 | MAPT | c.286+771A= (n.286+771A=) c.199+771A= (n.199+771A=) n.330+771A= n.398+771A= n.240+771A= c.373+771A= (n.373+771A=) n.237+7266A= n.327+771A= n.3720A= n.5658+771A= n.436+771A= | |
| 17 | g.45979211A>G | CA2262087605 | MAPT | c.286+771A>G (n.286+771A>G) c.199+771A>G (n.199+771A>G) n.330+771A>G n.398+771A>G n.240+771A>G c.373+771A>G (n.373+771A>G) n.237+7266A>G n.327+771A>G n.3720A>G n.5658+771A>G n.436+771A>G | dbSNP |
| 17 | g.45979215T>C | CA2638361299 | MAPT | c.286+775T>C (n.286+775T>C) c.199+775T>C (n.199+775T>C) n.330+775T>C n.398+775T>C n.240+775T>C c.373+775T>C (n.373+775T>C) n.237+7270T>C n.327+775T>C n.3724T>C n.5658+775T>C n.436+775T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979218A= | CA2262087606 | MAPT | c.286+778A= (n.286+778A=) c.199+778A= (n.199+778A=) n.330+778A= n.398+778A= n.240+778A= c.373+778A= (n.373+778A=) n.237+7273A= n.327+778A= n.3727A= n.5658+778A= n.436+778A= | |
| 17 | g.45979218A>C | CA2262087607 | MAPT | c.286+778A>C (n.286+778A>C) c.199+778A>C (n.199+778A>C) n.330+778A>C n.398+778A>C n.240+778A>C c.373+778A>C (n.373+778A>C) n.237+7273A>C n.327+778A>C n.3727A>C n.5658+778A>C n.436+778A>C | dbSNP |
| 17 | g.45979220A= | CA2262087608 | MAPT | c.286+780A= (n.286+780A=) c.199+780A= (n.199+780A=) n.330+780A= n.398+780A= n.240+780A= c.373+780A= (n.373+780A=) n.237+7275A= n.327+780A= n.3729A= n.5658+780A= n.436+780A= | |
| 17 | g.45979220A>G | CA772415116 | MAPT | c.286+780A>G (n.286+780A>G) c.199+780A>G (n.199+780A>G) n.330+780A>G n.398+780A>G n.240+780A>G c.373+780A>G (n.373+780A>G) n.237+7275A>G n.327+780A>G n.3729A>G n.5658+780A>G n.436+780A>G | dbSNP |
| 17 | g.45979221T>A | CA291101126 | MAPT | c.286+781T>A (n.286+781T>A) c.199+781T>A (n.199+781T>A) n.330+781T>A n.398+781T>A n.240+781T>A c.373+781T>A (n.373+781T>A) n.237+7276T>A n.327+781T>A n.3730T>A n.5658+781T>A n.436+781T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979221T>C | CA291101129 | MAPT | c.286+781T>C (n.286+781T>C) c.199+781T>C (n.199+781T>C) n.330+781T>C n.398+781T>C n.240+781T>C c.373+781T>C (n.373+781T>C) n.237+7276T>C n.327+781T>C n.3730T>C n.5658+781T>C n.436+781T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979221T>G | CA291101133 | MAPT | c.286+781T>G (n.286+781T>G) c.199+781T>G (n.199+781T>G) n.330+781T>G n.398+781T>G n.240+781T>G c.373+781T>G (n.373+781T>G) n.237+7276T>G n.327+781T>G n.3730T>G n.5658+781T>G n.436+781T>G | dbSNP |
| 17 | g.45979221T= | CA2262087609 | MAPT | c.286+781T= (n.286+781T=) c.199+781T= (n.199+781T=) n.330+781T= n.398+781T= n.240+781T= c.373+781T= (n.373+781T=) n.237+7276T= n.327+781T= n.3730T= n.5658+781T= n.436+781T= | |
| 17 | g.45979222C>A | CA772415129 | MAPT | c.286+782C>A (n.286+782C>A) c.199+782C>A (n.199+782C>A) n.330+782C>A n.398+782C>A n.240+782C>A c.373+782C>A (n.373+782C>A) n.237+7277C>A n.327+782C>A n.3731C>A n.5658+782C>A n.436+782C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979222C= | CA2262087610 | MAPT | c.286+782C= (n.286+782C=) c.199+782C= (n.199+782C=) n.330+782C= n.398+782C= n.240+782C= c.373+782C= (n.373+782C=) n.237+7277C= n.327+782C= n.3731C= n.5658+782C= n.436+782C= | |
| 17 | g.45979227G>T | CA2638361305 | MAPT | c.286+787G>T (n.286+787G>T) c.199+787G>T (n.199+787G>T) n.330+787G>T n.398+787G>T n.240+787G>T c.373+787G>T (n.373+787G>T) n.237+7282G>T n.327+787G>T n.3736G>T n.5658+787G>T n.436+787G>T | gnomAD v4 |