Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45979089C>A | CA2638361249 | MAPT | c.286+649C>A (n.286+649C>A) c.199+649C>A (n.199+649C>A) n.330+649C>A n.398+649C>A n.240+649C>A c.373+649C>A (n.373+649C>A) n.237+7144C>A n.327+649C>A n.3598C>A n.5658+649C>A n.436+649C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979089C>T | CA2638361251 | MAPT | c.286+649C>T (n.286+649C>T) c.199+649C>T (n.199+649C>T) n.330+649C>T n.398+649C>T n.240+649C>T c.373+649C>T (n.373+649C>T) n.237+7144C>T n.327+649C>T n.3598C>T n.5658+649C>T n.436+649C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979090C>A | CA2638361252 | MAPT | c.286+650C>A (n.286+650C>A) c.199+650C>A (n.199+650C>A) n.330+650C>A n.398+650C>A n.240+650C>A c.373+650C>A (n.373+650C>A) n.237+7145C>A n.327+650C>A n.3599C>A n.5658+650C>A n.436+650C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979091A= | CA2262087575 | MAPT | c.286+651A= (n.286+651A=) c.199+651A= (n.199+651A=) n.330+651A= n.398+651A= n.240+651A= c.373+651A= (n.373+651A=) n.237+7146A= n.327+651A= n.3600A= n.5658+651A= n.436+651A= | |
17 | g.45979091A>C | CA2638361254 | MAPT | c.286+651A>C (n.286+651A>C) c.199+651A>C (n.199+651A>C) n.330+651A>C n.398+651A>C n.240+651A>C c.373+651A>C (n.373+651A>C) n.237+7146A>C n.327+651A>C n.3600A>C n.5658+651A>C n.436+651A>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979091A>G | CA626329445 | MAPT | c.286+651A>G (n.286+651A>G) c.199+651A>G (n.199+651A>G) n.330+651A>G n.398+651A>G n.240+651A>G c.373+651A>G (n.373+651A>G) n.237+7146A>G n.327+651A>G n.3600A>G n.5658+651A>G n.436+651A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979091A>T | CA2638361256 | MAPT | c.286+651A>T (n.286+651A>T) c.199+651A>T (n.199+651A>T) n.330+651A>T n.398+651A>T n.240+651A>T c.373+651A>T (n.373+651A>T) n.237+7146A>T n.327+651A>T n.3600A>T n.5658+651A>T n.436+651A>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979092T>A | CA626329446 | MAPT | c.286+652T>A (n.286+652T>A) c.199+652T>A (n.199+652T>A) n.330+652T>A n.398+652T>A n.240+652T>A c.373+652T>A (n.373+652T>A) n.237+7147T>A n.327+652T>A n.3601T>A n.5658+652T>A n.436+652T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979092T>G | CA2638361257 | MAPT | c.286+652T>G (n.286+652T>G) c.199+652T>G (n.199+652T>G) n.330+652T>G n.398+652T>G n.240+652T>G c.373+652T>G (n.373+652T>G) n.237+7147T>G n.327+652T>G n.3601T>G n.5658+652T>G n.436+652T>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979092T= | CA2262087576 | MAPT | c.286+652T= (n.286+652T=) c.199+652T= (n.199+652T=) n.330+652T= n.398+652T= n.240+652T= c.373+652T= (n.373+652T=) n.237+7147T= n.327+652T= n.3601T= n.5658+652T= n.436+652T= | |
17 | g.45979093G>C | CA2638361259 | MAPT | c.286+653G>C (n.286+653G>C) c.199+653G>C (n.199+653G>C) n.330+653G>C n.398+653G>C n.240+653G>C c.373+653G>C (n.373+653G>C) n.237+7148G>C n.327+653G>C n.3602G>C n.5658+653G>C n.436+653G>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979093G>T | CA2638361260 | MAPT | c.286+653G>T (n.286+653G>T) c.199+653G>T (n.199+653G>T) n.330+653G>T n.398+653G>T n.240+653G>T c.373+653G>T (n.373+653G>T) n.237+7148G>T n.327+653G>T n.3602G>T n.5658+653G>T n.436+653G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979094T>A | CA2638361261 | MAPT | c.286+654T>A (n.286+654T>A) c.199+654T>A (n.199+654T>A) n.330+654T>A n.398+654T>A n.240+654T>A c.373+654T>A (n.373+654T>A) n.237+7149T>A n.327+654T>A n.3603T>A n.5658+654T>A n.436+654T>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979099C>A | CA2638361262 | MAPT | c.286+659C>A (n.286+659C>A) c.199+659C>A (n.199+659C>A) n.330+659C>A n.398+659C>A n.240+659C>A c.373+659C>A (n.373+659C>A) n.237+7154C>A n.327+659C>A n.3608C>A n.5658+659C>A n.436+659C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979100C= | CA2262087577 | MAPT | c.286+660C= (n.286+660C=) c.199+660C= (n.199+660C=) n.330+660C= n.398+660C= n.240+660C= c.373+660C= (n.373+660C=) n.237+7155C= n.327+660C= n.3609C= n.5658+660C= n.436+660C= | |
17 | g.45979100C>T | CA291101090 | MAPT | c.286+660C>T (n.286+660C>T) c.199+660C>T (n.199+660C>T) n.330+660C>T n.398+660C>T n.240+660C>T c.373+660C>T (n.373+660C>T) n.237+7155C>T n.327+660C>T n.3609C>T n.5658+660C>T n.436+660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979101C>A | CA2809639134 | MAPT | c.286+661C>A (n.286+661C>A) c.199+661C>A (n.199+661C>A) n.330+661C>A n.398+661C>A n.240+661C>A c.373+661C>A (n.373+661C>A) n.237+7156C>A n.327+661C>A n.3610C>A n.5658+661C>A n.436+661C>A | |
17 | g.45979104G>T | CA2638361263 | MAPT | c.286+664G>T (n.286+664G>T) c.199+664G>T (n.199+664G>T) n.330+664G>T n.398+664G>T n.240+664G>T c.373+664G>T (n.373+664G>T) n.237+7159G>T n.327+664G>T n.3613G>T n.5658+664G>T n.436+664G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979105C>A | CA291101092 | MAPT | c.286+665C>A (n.286+665C>A) c.199+665C>A (n.199+665C>A) n.330+665C>A n.398+665C>A n.240+665C>A c.373+665C>A (n.373+665C>A) n.237+7160C>A n.327+665C>A n.3614C>A n.5658+665C>A n.436+665C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979105C= | CA2262087578 | MAPT | c.286+665C= (n.286+665C=) c.199+665C= (n.199+665C=) n.330+665C= n.398+665C= n.240+665C= c.373+665C= (n.373+665C=) n.237+7160C= n.327+665C= n.3614C= n.5658+665C= n.436+665C= | |
17 | g.45979105C>T | CA291101095 | MAPT | c.286+665C>T (n.286+665C>T) c.199+665C>T (n.199+665C>T) n.330+665C>T n.398+665C>T n.240+665C>T c.373+665C>T (n.373+665C>T) n.237+7160C>T n.327+665C>T n.3614C>T n.5658+665C>T n.436+665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979106G>A | CA984117205 | MAPT | c.286+666G>A (n.286+666G>A) c.199+666G>A (n.199+666G>A) n.330+666G>A n.398+666G>A n.240+666G>A c.373+666G>A (n.373+666G>A) n.237+7161G>A n.327+666G>A n.3615G>A n.5658+666G>A n.436+666G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979106G>C | CA2638361264 | MAPT | c.286+666G>C (n.286+666G>C) c.199+666G>C (n.199+666G>C) n.330+666G>C n.398+666G>C n.240+666G>C c.373+666G>C (n.373+666G>C) n.237+7161G>C n.327+666G>C n.3615G>C n.5658+666G>C n.436+666G>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979106G= | CA2262087579 | MAPT | c.286+666G= (n.286+666G=) c.199+666G= (n.199+666G=) n.330+666G= n.398+666G= n.240+666G= c.373+666G= (n.373+666G=) n.237+7161G= n.327+666G= n.3615G= n.5658+666G= n.436+666G= | |
17 | g.45979108T>G | CA2638361266 | MAPT | c.286+668T>G (n.286+668T>G) c.199+668T>G (n.199+668T>G) n.330+668T>G n.398+668T>G n.240+668T>G c.373+668T>G (n.373+668T>G) n.237+7163T>G n.327+668T>G n.3617T>G n.5658+668T>G n.436+668T>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979110G>T | CA2638361268 | MAPT | c.286+670G>T (n.286+670G>T) c.199+670G>T (n.199+670G>T) n.330+670G>T n.398+670G>T n.240+670G>T c.373+670G>T (n.373+670G>T) n.237+7165G>T n.327+670G>T n.3619G>T n.5658+670G>T n.436+670G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979111C>A | CA2638361269 | MAPT | c.286+671C>A (n.286+671C>A) c.199+671C>A (n.199+671C>A) n.330+671C>A n.398+671C>A n.240+671C>A c.373+671C>A (n.373+671C>A) n.237+7166C>A n.327+671C>A n.3620C>A n.5658+671C>A n.436+671C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979111C= | CA2262087580 | MAPT | c.286+671C= (n.286+671C=) c.199+671C= (n.199+671C=) n.330+671C= n.398+671C= n.240+671C= c.373+671C= (n.373+671C=) n.237+7166C= n.327+671C= n.3620C= n.5658+671C= n.436+671C= | |
17 | g.45979111C>T | CA984117208 | MAPT | c.286+671C>T (n.286+671C>T) c.199+671C>T (n.199+671C>T) n.330+671C>T n.398+671C>T n.240+671C>T c.373+671C>T (n.373+671C>T) n.237+7166C>T n.327+671C>T n.3620C>T n.5658+671C>T n.436+671C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979112T>C | CA2638361270 | MAPT | c.286+672T>C (n.286+672T>C) c.199+672T>C (n.199+672T>C) n.330+672T>C n.398+672T>C n.240+672T>C c.373+672T>C (n.373+672T>C) n.237+7167T>C n.327+672T>C n.3621T>C n.5658+672T>C n.436+672T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979113T>C | CA2638361271 | MAPT | c.286+673T>C (n.286+673T>C) c.199+673T>C (n.199+673T>C) n.330+673T>C n.398+673T>C n.240+673T>C c.373+673T>C (n.373+673T>C) n.237+7168T>C n.327+673T>C n.3622T>C n.5658+673T>C n.436+673T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979115T>A | CA2638361272 | MAPT | c.286+675T>A (n.286+675T>A) c.199+675T>A (n.199+675T>A) n.330+675T>A n.398+675T>A n.240+675T>A c.373+675T>A (n.373+675T>A) n.237+7170T>A n.327+675T>A n.3624T>A n.5658+675T>A n.436+675T>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979118A>T | CA2638361273 | MAPT | c.286+678A>T (n.286+678A>T) c.199+678A>T (n.199+678A>T) n.330+678A>T n.398+678A>T n.240+678A>T c.373+678A>T (n.373+678A>T) n.237+7173A>T n.327+678A>T n.3627A>T n.5658+678A>T n.436+678A>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979121T>C | CA2638361274 | MAPT | c.286+681T>C (n.286+681T>C) c.199+681T>C (n.199+681T>C) n.330+681T>C n.398+681T>C n.240+681T>C c.373+681T>C (n.373+681T>C) n.237+7176T>C n.327+681T>C n.3630T>C n.5658+681T>C n.436+681T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979126C>A | CA2638361275 | MAPT | c.286+686C>A (n.286+686C>A) c.199+686C>A (n.199+686C>A) n.330+686C>A n.398+686C>A n.240+686C>A c.373+686C>A (n.373+686C>A) n.237+7181C>A n.327+686C>A n.3635C>A n.5658+686C>A n.436+686C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979128G>A | CA291101097 | MAPT | c.286+688G>A (n.286+688G>A) c.199+688G>A (n.199+688G>A) n.330+688G>A n.398+688G>A n.240+688G>A c.373+688G>A (n.373+688G>A) n.237+7183G>A n.327+688G>A n.3637G>A n.5658+688G>A n.436+688G>A | dbSNP |
17 | g.45979128G>C | CA2262087582 | MAPT | c.286+688G>C (n.286+688G>C) c.199+688G>C (n.199+688G>C) n.330+688G>C n.398+688G>C n.240+688G>C c.373+688G>C (n.373+688G>C) n.237+7183G>C n.327+688G>C n.3637G>C n.5658+688G>C n.436+688G>C | dbSNP |
17 | g.45979128G= | CA2262087581 | MAPT | c.286+688G= (n.286+688G=) c.199+688G= (n.199+688G=) n.330+688G= n.398+688G= n.240+688G= c.373+688G= (n.373+688G=) n.237+7183G= n.327+688G= n.3637G= n.5658+688G= n.436+688G= | |
17 | g.45979128G>T | CA291101100 | MAPT | c.286+688G>T (n.286+688G>T) c.199+688G>T (n.199+688G>T) n.330+688G>T n.398+688G>T n.240+688G>T c.373+688G>T (n.373+688G>T) n.237+7183G>T n.327+688G>T n.3637G>T n.5658+688G>T n.436+688G>T | dbSNP |
17 | g.45979130G>A | CA2262087584 | MAPT | c.286+690G>A (n.286+690G>A) c.199+690G>A (n.199+690G>A) n.330+690G>A n.398+690G>A n.240+690G>A c.373+690G>A (n.373+690G>A) n.237+7185G>A n.327+690G>A n.3639G>A n.5658+690G>A n.436+690G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45979130G= | CA2262087583 | MAPT | c.286+690G= (n.286+690G=) c.199+690G= (n.199+690G=) n.330+690G= n.398+690G= n.240+690G= c.373+690G= (n.373+690G=) n.237+7185G= n.327+690G= n.3639G= n.5658+690G= n.436+690G= | |
17 | g.45979133G>A | CA2638361276 | MAPT | c.286+693G>A (n.286+693G>A) c.199+693G>A (n.199+693G>A) n.330+693G>A n.398+693G>A n.240+693G>A c.373+693G>A (n.373+693G>A) n.237+7188G>A n.327+693G>A n.3642G>A n.5658+693G>A n.436+693G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979134C>G | CA2638361278 | MAPT | c.286+694C>G (n.286+694C>G) c.199+694C>G (n.199+694C>G) n.330+694C>G n.398+694C>G n.240+694C>G c.373+694C>G (n.373+694C>G) n.237+7189C>G n.327+694C>G n.3643C>G n.5658+694C>G n.436+694C>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979136T>C | CA772415099 | MAPT | c.286+696T>C (n.286+696T>C) c.199+696T>C (n.199+696T>C) n.330+696T>C n.398+696T>C n.240+696T>C c.373+696T>C (n.373+696T>C) n.237+7191T>C n.327+696T>C n.3645T>C n.5658+696T>C n.436+696T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979136T= | CA2262087585 | MAPT | c.286+696T= (n.286+696T=) c.199+696T= (n.199+696T=) n.330+696T= n.398+696T= n.240+696T= c.373+696T= (n.373+696T=) n.237+7191T= n.327+696T= n.3645T= n.5658+696T= n.436+696T= | |
17 | g.45979137del | CA2638361280 | MAPT | c.286+697del (n.286+697del) c.199+697del (n.199+697del) n.330+697del n.398+697del n.240+697del c.373+697del (n.373+697del) n.237+7192del n.327+697del n.3646del n.5658+697del n.436+697del | gnomAD v4 |
17 | g.45979138C>A | CA2638361282 | MAPT | c.286+698C>A (n.286+698C>A) c.199+698C>A (n.199+698C>A) n.330+698C>A n.398+698C>A n.240+698C>A c.373+698C>A (n.373+698C>A) n.237+7193C>A n.327+698C>A n.3647C>A n.5658+698C>A n.436+698C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979140A= | CA2262087586 | MAPT | c.286+700A= (n.286+700A=) c.199+700A= (n.199+700A=) n.330+700A= n.398+700A= n.240+700A= c.373+700A= (n.373+700A=) n.237+7195A= n.327+700A= n.3649A= n.5658+700A= n.436+700A= | |
17 | g.45979140A>G | CA772415100 | MAPT | c.286+700A>G (n.286+700A>G) c.199+700A>G (n.199+700A>G) n.330+700A>G n.398+700A>G n.240+700A>G c.373+700A>G (n.373+700A>G) n.237+7195A>G n.327+700A>G n.3649A>G n.5658+700A>G n.436+700A>G | dbSNP |
17 | g.45979142C>A | CA2638361283 | MAPT | c.286+702C>A (n.286+702C>A) c.199+702C>A (n.199+702C>A) n.330+702C>A n.398+702C>A n.240+702C>A c.373+702C>A (n.373+702C>A) n.237+7197C>A n.327+702C>A n.3651C>A n.5658+702C>A n.436+702C>A | gnomAD v4 |