Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45979063T>C | CA626329443 | MAPT | c.286+623T>C (n.286+623T>C) c.199+623T>C (n.199+623T>C) n.330+623T>C n.398+623T>C n.240+623T>C c.373+623T>C (n.373+623T>C) n.237+7118T>C n.327+623T>C n.3572T>C n.5658+623T>C n.436+623T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979063T= | CA2262087558 | MAPT | c.286+623T= (n.286+623T=) c.199+623T= (n.199+623T=) n.330+623T= n.398+623T= n.240+623T= c.373+623T= (n.373+623T=) n.237+7118T= n.327+623T= n.3572T= n.5658+623T= n.436+623T= | |
17 | g.45979064G>T | CA2638361227 | MAPT | c.286+624G>T (n.286+624G>T) c.199+624G>T (n.199+624G>T) n.330+624G>T n.398+624G>T n.240+624G>T c.373+624G>T (n.373+624G>T) n.237+7119G>T n.327+624G>T n.3573G>T n.5658+624G>T n.436+624G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979065G>A | CA2638361228 | MAPT | c.286+625G>A (n.286+625G>A) c.199+625G>A (n.199+625G>A) n.330+625G>A n.398+625G>A n.240+625G>A c.373+625G>A (n.373+625G>A) n.237+7120G>A n.327+625G>A n.3574G>A n.5658+625G>A n.436+625G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979065G= | CA2262087559 | MAPT | c.286+625G= (n.286+625G=) c.199+625G= (n.199+625G=) n.330+625G= n.398+625G= n.240+625G= c.373+625G= (n.373+625G=) n.237+7120G= n.327+625G= n.3574G= n.5658+625G= n.436+625G= | |
17 | g.45979065G>T | CA291101079 | MAPT | c.286+625G>T (n.286+625G>T) c.199+625G>T (n.199+625G>T) n.330+625G>T n.398+625G>T n.240+625G>T c.373+625G>T (n.373+625G>T) n.237+7120G>T n.327+625G>T n.3574G>T n.5658+625G>T n.436+625G>T | dbSNP |
17 | g.45979066C>T | CA2638361230 | MAPT | c.286+626C>T (n.286+626C>T) c.199+626C>T (n.199+626C>T) n.330+626C>T n.398+626C>T n.240+626C>T c.373+626C>T (n.373+626C>T) n.237+7121C>T n.327+626C>T n.3575C>T n.5658+626C>T n.436+626C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979067T>C | CA14404066 | MAPT | c.286+627T>C (n.286+627T>C) c.199+627T>C (n.199+627T>C) n.330+627T>C n.398+627T>C n.240+627T>C c.373+627T>C (n.373+627T>C) n.237+7122T>C n.327+627T>C n.3576T>C n.5658+627T>C n.436+627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979067T= | CA2262087561 | MAPT | c.286+627T= (n.286+627T=) c.199+627T= (n.199+627T=) n.330+627T= n.398+627T= n.240+627T= c.373+627T= (n.373+627T=) n.237+7122T= n.327+627T= n.3576T= n.5658+627T= n.436+627T= | |
17 | g.45979067_45979068delinsCA | CA291101082 | MAPT | c.286+627_286+628delinsCA (n.286+627_286+628delinsCA) c.199+627_199+628delinsCA (n.199+627_199+628delinsCA) n.330+627_330+628delinsCA n.398+627_398+628delinsCA n.240+627_240+628delinsCA c.373+627_373+628delinsCA (n.373+627_373+628delinsCA) n.237+7122_237+7123delinsCA n.327+627_327+628delinsCA n.3576_3577delinsCA n.5658+627_5658+628delinsCA n.436+627_436+628delinsCA | dbSNP |
17 | g.45979067_45979068delinsTG | CA2262087560 | MAPT | c.286+627_286+628delinsTG (n.286+627_286+628delinsTG) c.199+627_199+628delinsTG (n.199+627_199+628delinsTG) n.330+627_330+628delinsTG n.398+627_398+628delinsTG n.240+627_240+628delinsTG c.373+627_373+628delinsTG (n.373+627_373+628delinsTG) n.237+7122_237+7123delinsTG n.327+627_327+628delinsTG n.3576_3577delinsTG n.5658+627_5658+628delinsTG n.436+627_436+628delinsTG | |
17 | g.45979068G>A | CA14404067 | MAPT | c.286+628G>A (n.286+628G>A) c.199+628G>A (n.199+628G>A) n.330+628G>A n.398+628G>A n.240+628G>A c.373+628G>A (n.373+628G>A) n.237+7123G>A n.327+628G>A n.3577G>A n.5658+628G>A n.436+628G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979068G= | CA2262087562 | MAPT | c.286+628G= (n.286+628G=) c.199+628G= (n.199+628G=) n.330+628G= n.398+628G= n.240+628G= c.373+628G= (n.373+628G=) n.237+7123G= n.327+628G= n.3577G= n.5658+628G= n.436+628G= | |
17 | g.45979068G>T | CA2638361235 | MAPT | c.286+628G>T (n.286+628G>T) c.199+628G>T (n.199+628G>T) n.330+628G>T n.398+628G>T n.240+628G>T c.373+628G>T (n.373+628G>T) n.237+7123G>T n.327+628G>T n.3577G>T n.5658+628G>T n.436+628G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979069A>C | CA2638361237 | MAPT | c.286+629A>C (n.286+629A>C) c.199+629A>C (n.199+629A>C) n.330+629A>C n.398+629A>C n.240+629A>C c.373+629A>C (n.373+629A>C) n.237+7124A>C n.327+629A>C n.3578A>C n.5658+629A>C n.436+629A>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979070T>C | CA626329444 | MAPT | c.286+630T>C (n.286+630T>C) c.199+630T>C (n.199+630T>C) n.330+630T>C n.398+630T>C n.240+630T>C c.373+630T>C (n.373+630T>C) n.237+7125T>C n.327+630T>C n.3579T>C n.5658+630T>C n.436+630T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979070T= | CA2262087563 | MAPT | c.286+630T= (n.286+630T=) c.199+630T= (n.199+630T=) n.330+630T= n.398+630T= n.240+630T= c.373+630T= (n.373+630T=) n.237+7125T= n.327+630T= n.3579T= n.5658+630T= n.436+630T= | |
17 | g.45979072C>A | CA2262087565 | MAPT | c.286+632C>A (n.286+632C>A) c.199+632C>A (n.199+632C>A) n.330+632C>A n.398+632C>A n.240+632C>A c.373+632C>A (n.373+632C>A) n.237+7127C>A n.327+632C>A n.3581C>A n.5658+632C>A n.436+632C>A | dbSNP |
17 | g.45979072C= | CA2262087564 | MAPT | c.286+632C= (n.286+632C=) c.199+632C= (n.199+632C=) n.330+632C= n.398+632C= n.240+632C= c.373+632C= (n.373+632C=) n.237+7127C= n.327+632C= n.3581C= n.5658+632C= n.436+632C= | |
17 | g.45979072C>T | CA772415061 | MAPT | c.286+632C>T (n.286+632C>T) c.199+632C>T (n.199+632C>T) n.330+632C>T n.398+632C>T n.240+632C>T c.373+632C>T (n.373+632C>T) n.237+7127C>T n.327+632C>T n.3581C>T n.5658+632C>T n.436+632C>T | dbSNP |
17 | g.45979073A= | CA2262087566 | MAPT | c.286+633A= (n.286+633A=) c.199+633A= (n.199+633A=) n.330+633A= n.398+633A= n.240+633A= c.373+633A= (n.373+633A=) n.237+7128A= n.327+633A= n.3582A= n.5658+633A= n.436+633A= | |
17 | g.45979073A>C | CA2262087567 | MAPT | c.286+633A>C (n.286+633A>C) c.199+633A>C (n.199+633A>C) n.330+633A>C n.398+633A>C n.240+633A>C c.373+633A>C (n.373+633A>C) n.237+7128A>C n.327+633A>C n.3582A>C n.5658+633A>C n.436+633A>C | dbSNP |
17 | g.45979074G>T | CA2638361238 | MAPT | c.286+634G>T (n.286+634G>T) c.199+634G>T (n.199+634G>T) n.330+634G>T n.398+634G>T n.240+634G>T c.373+634G>T (n.373+634G>T) n.237+7129G>T n.327+634G>T n.3583G>T n.5658+634G>T n.436+634G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979075G>C | CA2262087569 | MAPT | c.286+635G>C (n.286+635G>C) c.199+635G>C (n.199+635G>C) n.330+635G>C n.398+635G>C n.240+635G>C c.373+635G>C (n.373+635G>C) n.237+7130G>C n.327+635G>C n.3584G>C n.5658+635G>C n.436+635G>C | dbSNP |
17 | g.45979075G= | CA2262087568 | MAPT | c.286+635G= (n.286+635G=) c.199+635G= (n.199+635G=) n.330+635G= n.398+635G= n.240+635G= c.373+635G= (n.373+635G=) n.237+7130G= n.327+635G= n.3584G= n.5658+635G= n.436+635G= | |
17 | g.45979077G>T | CA2638361239 | MAPT | c.286+637G>T (n.286+637G>T) c.199+637G>T (n.199+637G>T) n.330+637G>T n.398+637G>T n.240+637G>T c.373+637G>T (n.373+637G>T) n.237+7132G>T n.327+637G>T n.3586G>T n.5658+637G>T n.436+637G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979078C>A | CA2638361240 | MAPT | c.286+638C>A (n.286+638C>A) c.199+638C>A (n.199+638C>A) n.330+638C>A n.398+638C>A n.240+638C>A c.373+638C>A (n.373+638C>A) n.237+7133C>A n.327+638C>A n.3587C>A n.5658+638C>A n.436+638C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979079A= | CA2262087570 | MAPT | c.286+639A= (n.286+639A=) c.199+639A= (n.199+639A=) n.330+639A= n.398+639A= n.240+639A= c.373+639A= (n.373+639A=) n.237+7134A= n.327+639A= n.3588A= n.5658+639A= n.436+639A= | |
17 | g.45979079A>C | CA772415066 | MAPT | c.286+639A>C (n.286+639A>C) c.199+639A>C (n.199+639A>C) n.330+639A>C n.398+639A>C n.240+639A>C c.373+639A>C (n.373+639A>C) n.237+7134A>C n.327+639A>C n.3588A>C n.5658+639A>C n.436+639A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979080A= | CA2262087571 | MAPT | c.286+640A= (n.286+640A=) c.199+640A= (n.199+640A=) n.330+640A= n.398+640A= n.240+640A= c.373+640A= (n.373+640A=) n.237+7135A= n.327+640A= n.3589A= n.5658+640A= n.436+640A= | |
17 | g.45979080A>G | CA772415069 | MAPT | c.286+640A>G (n.286+640A>G) c.199+640A>G (n.199+640A>G) n.330+640A>G n.398+640A>G n.240+640A>G c.373+640A>G (n.373+640A>G) n.237+7135A>G n.327+640A>G n.3589A>G n.5658+640A>G n.436+640A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979080A>T | CA2638361242 | MAPT | c.286+640A>T (n.286+640A>T) c.199+640A>T (n.199+640A>T) n.330+640A>T n.398+640A>T n.240+640A>T c.373+640A>T (n.373+640A>T) n.237+7135A>T n.327+640A>T n.3589A>T n.5658+640A>T n.436+640A>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979081G>A | CA2262087573 | MAPT | c.286+641G>A (n.286+641G>A) c.199+641G>A (n.199+641G>A) n.330+641G>A n.398+641G>A n.240+641G>A c.373+641G>A (n.373+641G>A) n.237+7136G>A n.327+641G>A n.3590G>A n.5658+641G>A n.436+641G>A | dbSNP |
17 | g.45979081G= | CA2262087572 | MAPT | c.286+641G= (n.286+641G=) c.199+641G= (n.199+641G=) n.330+641G= n.398+641G= n.240+641G= c.373+641G= (n.373+641G=) n.237+7136G= n.327+641G= n.3590G= n.5658+641G= n.436+641G= | |
17 | g.45979082G>C | CA2638361243 | MAPT | c.286+642G>C (n.286+642G>C) c.199+642G>C (n.199+642G>C) n.330+642G>C n.398+642G>C n.240+642G>C c.373+642G>C (n.373+642G>C) n.237+7137G>C n.327+642G>C n.3591G>C n.5658+642G>C n.436+642G>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979082G>T | CA2638361244 | MAPT | c.286+642G>T (n.286+642G>T) c.199+642G>T (n.199+642G>T) n.330+642G>T n.398+642G>T n.240+642G>T c.373+642G>T (n.373+642G>T) n.237+7137G>T n.327+642G>T n.3591G>T n.5658+642G>T n.436+642G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979083C>A | CA2638361245 | MAPT | c.286+643C>A (n.286+643C>A) c.199+643C>A (n.199+643C>A) n.330+643C>A n.398+643C>A n.240+643C>A c.373+643C>A (n.373+643C>A) n.237+7138C>A n.327+643C>A n.3592C>A n.5658+643C>A n.436+643C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979083C= | CA2262087574 | MAPT | c.286+643C= (n.286+643C=) c.199+643C= (n.199+643C=) n.330+643C= n.398+643C= n.240+643C= c.373+643C= (n.373+643C=) n.237+7138C= n.327+643C= n.3592C= n.5658+643C= n.436+643C= | |
17 | g.45979083C>T | CA291101086 | MAPT | c.286+643C>T (n.286+643C>T) c.199+643C>T (n.199+643C>T) n.330+643C>T n.398+643C>T n.240+643C>T c.373+643C>T (n.373+643C>T) n.237+7138C>T n.327+643C>T n.3592C>T n.5658+643C>T n.436+643C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979084C>A | CA2638361247 | MAPT | c.286+644C>A (n.286+644C>A) c.199+644C>A (n.199+644C>A) n.330+644C>A n.398+644C>A n.240+644C>A c.373+644C>A (n.373+644C>A) n.237+7139C>A n.327+644C>A n.3593C>A n.5658+644C>A n.436+644C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979085T>C | CA2638361248 | MAPT | c.286+645T>C (n.286+645T>C) c.199+645T>C (n.199+645T>C) n.330+645T>C n.398+645T>C n.240+645T>C c.373+645T>C (n.373+645T>C) n.237+7140T>C n.327+645T>C n.3594T>C n.5658+645T>C n.436+645T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979089C>A | CA2638361249 | MAPT | c.286+649C>A (n.286+649C>A) c.199+649C>A (n.199+649C>A) n.330+649C>A n.398+649C>A n.240+649C>A c.373+649C>A (n.373+649C>A) n.237+7144C>A n.327+649C>A n.3598C>A n.5658+649C>A n.436+649C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979089C>T | CA2638361251 | MAPT | c.286+649C>T (n.286+649C>T) c.199+649C>T (n.199+649C>T) n.330+649C>T n.398+649C>T n.240+649C>T c.373+649C>T (n.373+649C>T) n.237+7144C>T n.327+649C>T n.3598C>T n.5658+649C>T n.436+649C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979090C>A | CA2638361252 | MAPT | c.286+650C>A (n.286+650C>A) c.199+650C>A (n.199+650C>A) n.330+650C>A n.398+650C>A n.240+650C>A c.373+650C>A (n.373+650C>A) n.237+7145C>A n.327+650C>A n.3599C>A n.5658+650C>A n.436+650C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979091A= | CA2262087575 | MAPT | c.286+651A= (n.286+651A=) c.199+651A= (n.199+651A=) n.330+651A= n.398+651A= n.240+651A= c.373+651A= (n.373+651A=) n.237+7146A= n.327+651A= n.3600A= n.5658+651A= n.436+651A= | |
17 | g.45979091A>C | CA2638361254 | MAPT | c.286+651A>C (n.286+651A>C) c.199+651A>C (n.199+651A>C) n.330+651A>C n.398+651A>C n.240+651A>C c.373+651A>C (n.373+651A>C) n.237+7146A>C n.327+651A>C n.3600A>C n.5658+651A>C n.436+651A>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979091A>G | CA626329445 | MAPT | c.286+651A>G (n.286+651A>G) c.199+651A>G (n.199+651A>G) n.330+651A>G n.398+651A>G n.240+651A>G c.373+651A>G (n.373+651A>G) n.237+7146A>G n.327+651A>G n.3600A>G n.5658+651A>G n.436+651A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979091A>T | CA2638361256 | MAPT | c.286+651A>T (n.286+651A>T) c.199+651A>T (n.199+651A>T) n.330+651A>T n.398+651A>T n.240+651A>T c.373+651A>T (n.373+651A>T) n.237+7146A>T n.327+651A>T n.3600A>T n.5658+651A>T n.436+651A>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979092T>A | CA626329446 | MAPT | c.286+652T>A (n.286+652T>A) c.199+652T>A (n.199+652T>A) n.330+652T>A n.398+652T>A n.240+652T>A c.373+652T>A (n.373+652T>A) n.237+7147T>A n.327+652T>A n.3601T>A n.5658+652T>A n.436+652T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979092T>G | CA2638361257 | MAPT | c.286+652T>G (n.286+652T>G) c.199+652T>G (n.199+652T>G) n.330+652T>G n.398+652T>G n.240+652T>G c.373+652T>G (n.373+652T>G) n.237+7147T>G n.327+652T>G n.3601T>G n.5658+652T>G n.436+652T>G | gnomAD v4 |