Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45979038_45979039insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG | CA2504622145 | MAPT | c.286+598_286+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG (n.286+598_286+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG) c.199+598_199+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG (n.199+598_199+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG) n.330+598_330+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG n.398+598_398+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG n.240+598_240+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG c.373+598_373+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG (n.373+598_373+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG) n.237+7093_237+7094insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG n.327+598_327+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG n.3547_3548insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG n.5658+598_5658+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG n.436+598_436+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG | |
17 | g.45979038G>A | CA772415045 | MAPT | c.286+598G>A (n.286+598G>A) c.199+598G>A (n.199+598G>A) n.330+598G>A n.398+598G>A n.240+598G>A c.373+598G>A (n.373+598G>A) n.237+7093G>A n.327+598G>A n.3547G>A n.5658+598G>A n.436+598G>A | dbSNP |
17 | g.45979038G= | CA2262087547 | MAPT | c.286+598G= (n.286+598G=) c.199+598G= (n.199+598G=) n.330+598G= n.398+598G= n.240+598G= c.373+598G= (n.373+598G=) n.237+7093G= n.327+598G= n.3547G= n.5658+598G= n.436+598G= | |
17 | g.45979038G>T | CA984117191 | MAPT | c.286+598G>T (n.286+598G>T) c.199+598G>T (n.199+598G>T) n.330+598G>T n.398+598G>T n.240+598G>T c.373+598G>T (n.373+598G>T) n.237+7093G>T n.327+598G>T n.3547G>T n.5658+598G>T n.436+598G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979039C>A | CA2531760857 | MAPT | c.286+599C>A (n.286+599C>A) c.199+599C>A (n.199+599C>A) n.330+599C>A n.398+599C>A n.240+599C>A c.373+599C>A (n.373+599C>A) n.237+7094C>A n.327+599C>A n.3548C>A n.5658+599C>A n.436+599C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979039C= | CA2262087548 | MAPT | c.286+599C= (n.286+599C=) c.199+599C= (n.199+599C=) n.330+599C= n.398+599C= n.240+599C= c.373+599C= (n.373+599C=) n.237+7094C= n.327+599C= n.3548C= n.5658+599C= n.436+599C= | |
17 | g.45979039C>T | CA291101068 | MAPT | c.286+599C>T (n.286+599C>T) c.199+599C>T (n.199+599C>T) n.330+599C>T n.398+599C>T n.240+599C>T c.373+599C>T (n.373+599C>T) n.237+7094C>T n.327+599C>T n.3548C>T n.5658+599C>T n.436+599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979040G>A | CA291101073 | MAPT | c.286+600G>A (n.286+600G>A) c.199+600G>A (n.199+600G>A) n.330+600G>A n.398+600G>A n.240+600G>A c.373+600G>A (n.373+600G>A) n.237+7095G>A n.327+600G>A n.3549G>A n.5658+600G>A n.436+600G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45979040G= | CA2262087549 | MAPT | c.286+600G= (n.286+600G=) c.199+600G= (n.199+600G=) n.330+600G= n.398+600G= n.240+600G= c.373+600G= (n.373+600G=) n.237+7095G= n.327+600G= n.3549G= n.5658+600G= n.436+600G= | |
17 | g.45979040G>T | CA2638361187 | MAPT | c.286+600G>T (n.286+600G>T) c.199+600G>T (n.199+600G>T) n.330+600G>T n.398+600G>T n.240+600G>T c.373+600G>T (n.373+600G>T) n.237+7095G>T n.327+600G>T n.3549G>T n.5658+600G>T n.436+600G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979042T>G | CA2638361188 | MAPT | c.286+602T>G (n.286+602T>G) c.199+602T>G (n.199+602T>G) n.330+602T>G n.398+602T>G n.240+602T>G c.373+602T>G (n.373+602T>G) n.237+7097T>G n.327+602T>G n.3551T>G n.5658+602T>G n.436+602T>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979043T>C | CA2638361189 | MAPT | c.286+603T>C (n.286+603T>C) c.199+603T>C (n.199+603T>C) n.330+603T>C n.398+603T>C n.240+603T>C c.373+603T>C (n.373+603T>C) n.237+7098T>C n.327+603T>C n.3552T>C n.5658+603T>C n.436+603T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979044del | CA2638361190 | MAPT | c.286+604del (n.286+604del) c.199+604del (n.199+604del) n.330+604del n.398+604del n.240+604del c.373+604del (n.373+604del) n.237+7099del n.327+604del n.3553del n.5658+604del n.436+604del | gnomAD v4 |
17 | g.45979046C>A | CA2638361191 | MAPT | c.286+606C>A (n.286+606C>A) c.199+606C>A (n.199+606C>A) n.330+606C>A n.398+606C>A n.240+606C>A c.373+606C>A (n.373+606C>A) n.237+7101C>A n.327+606C>A n.3555C>A n.5658+606C>A n.436+606C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979047A= | CA2262087550 | MAPT | c.286+607A= (n.286+607A=) c.199+607A= (n.199+607A=) n.330+607A= n.398+607A= n.240+607A= c.373+607A= (n.373+607A=) n.237+7102A= n.327+607A= n.3556A= n.5658+607A= n.436+607A= | |
17 | g.45979047A>G | CA772415049 | MAPT | c.286+607A>G (n.286+607A>G) c.199+607A>G (n.199+607A>G) n.330+607A>G n.398+607A>G n.240+607A>G c.373+607A>G (n.373+607A>G) n.237+7102A>G n.327+607A>G n.3556A>G n.5658+607A>G n.436+607A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979047A>T | CA2638361192 | MAPT | c.286+607A>T (n.286+607A>T) c.199+607A>T (n.199+607A>T) n.330+607A>T n.398+607A>T n.240+607A>T c.373+607A>T (n.373+607A>T) n.237+7102A>T n.327+607A>T n.3556A>T n.5658+607A>T n.436+607A>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979048C>T | CA2809639126 | MAPT | c.286+608C>T (n.286+608C>T) c.199+608C>T (n.199+608C>T) n.330+608C>T n.398+608C>T n.240+608C>T c.373+608C>T (n.373+608C>T) n.237+7103C>T n.327+608C>T n.3557C>T n.5658+608C>T n.436+608C>T | |
17 | g.45979049T>C | CA2262087552 | MAPT | c.286+609T>C (n.286+609T>C) c.199+609T>C (n.199+609T>C) n.330+609T>C n.398+609T>C n.240+609T>C c.373+609T>C (n.373+609T>C) n.237+7104T>C n.327+609T>C n.3558T>C n.5658+609T>C n.436+609T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45979049T= | CA2262087551 | MAPT | c.286+609T= (n.286+609T=) c.199+609T= (n.199+609T=) n.330+609T= n.398+609T= n.240+609T= c.373+609T= (n.373+609T=) n.237+7104T= n.327+609T= n.3558T= n.5658+609T= n.436+609T= | |
17 | g.45979050G>A | CA2638361193 | MAPT | c.286+610G>A (n.286+610G>A) c.199+610G>A (n.199+610G>A) n.330+610G>A n.398+610G>A n.240+610G>A c.373+610G>A (n.373+610G>A) n.237+7105G>A n.327+610G>A n.3559G>A n.5658+610G>A n.436+610G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979050G>T | CA2638361194 | MAPT | c.286+610G>T (n.286+610G>T) c.199+610G>T (n.199+610G>T) n.330+610G>T n.398+610G>T n.240+610G>T c.373+610G>T (n.373+610G>T) n.237+7105G>T n.327+610G>T n.3559G>T n.5658+610G>T n.436+610G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979051C>A | CA2638361196 | MAPT | c.286+611C>A (n.286+611C>A) c.199+611C>A (n.199+611C>A) n.330+611C>A n.398+611C>A n.240+611C>A c.373+611C>A (n.373+611C>A) n.237+7106C>A n.327+611C>A n.3560C>A n.5658+611C>A n.436+611C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979051C>T | CA2638361197 | MAPT | c.286+611C>T (n.286+611C>T) c.199+611C>T (n.199+611C>T) n.330+611C>T n.398+611C>T n.240+611C>T c.373+611C>T (n.373+611C>T) n.237+7106C>T n.327+611C>T n.3560C>T n.5658+611C>T n.436+611C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979052A>G | CA2638361198 | MAPT | c.286+612A>G (n.286+612A>G) c.199+612A>G (n.199+612A>G) n.330+612A>G n.398+612A>G n.240+612A>G c.373+612A>G (n.373+612A>G) n.237+7107A>G n.327+612A>G n.3561A>G n.5658+612A>G n.436+612A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979052A>T | CA2638361199 | MAPT | c.286+612A>T (n.286+612A>T) c.199+612A>T (n.199+612A>T) n.330+612A>T n.398+612A>T n.240+612A>T c.373+612A>T (n.373+612A>T) n.237+7107A>T n.327+612A>T n.3561A>T n.5658+612A>T n.436+612A>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979053G>T | CA2638361200 | MAPT | c.286+613G>T (n.286+613G>T) c.199+613G>T (n.199+613G>T) n.330+613G>T n.398+613G>T n.240+613G>T c.373+613G>T (n.373+613G>T) n.237+7108G>T n.327+613G>T n.3562G>T n.5658+613G>T n.436+613G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979055C>A | CA2638361202 | MAPT | c.286+615C>A (n.286+615C>A) c.199+615C>A (n.199+615C>A) n.330+615C>A n.398+615C>A n.240+615C>A c.373+615C>A (n.373+615C>A) n.237+7110C>A n.327+615C>A n.3564C>A n.5658+615C>A n.436+615C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979055C>T | CA2638361201 | MAPT | c.286+615C>T (n.286+615C>T) c.199+615C>T (n.199+615C>T) n.330+615C>T n.398+615C>T n.240+615C>T c.373+615C>T (n.373+615C>T) n.237+7110C>T n.327+615C>T n.3564C>T n.5658+615C>T n.436+615C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979056T>C | CA2638361203 | MAPT | c.286+616T>C (n.286+616T>C) c.199+616T>C (n.199+616T>C) n.330+616T>C n.398+616T>C n.240+616T>C c.373+616T>C (n.373+616T>C) n.237+7111T>C n.327+616T>C n.3565T>C n.5658+616T>C n.436+616T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979057G>A | CA2638361206 | MAPT | c.286+617G>A (n.286+617G>A) c.199+617G>A (n.199+617G>A) n.330+617G>A n.398+617G>A n.240+617G>A c.373+617G>A (n.373+617G>A) n.237+7112G>A n.327+617G>A n.3566G>A n.5658+617G>A n.436+617G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979057G>C | CA2638361205 | MAPT | c.286+617G>C (n.286+617G>C) c.199+617G>C (n.199+617G>C) n.330+617G>C n.398+617G>C n.240+617G>C c.373+617G>C (n.373+617G>C) n.237+7112G>C n.327+617G>C n.3566G>C n.5658+617G>C n.436+617G>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979057G= | CA2262087553 | MAPT | c.286+617G= (n.286+617G=) c.199+617G= (n.199+617G=) n.330+617G= n.398+617G= n.240+617G= c.373+617G= (n.373+617G=) n.237+7112G= n.327+617G= n.3566G= n.5658+617G= n.436+617G= | |
17 | g.45979057G>T | CA2262087554 | MAPT | c.286+617G>T (n.286+617G>T) c.199+617G>T (n.199+617G>T) n.330+617G>T n.398+617G>T n.240+617G>T c.373+617G>T (n.373+617G>T) n.237+7112G>T n.327+617G>T n.3566G>T n.5658+617G>T n.436+617G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45979058C>A | CA2638361209 | MAPT | c.286+618C>A (n.286+618C>A) c.199+618C>A (n.199+618C>A) n.330+618C>A n.398+618C>A n.240+618C>A c.373+618C>A (n.373+618C>A) n.237+7113C>A n.327+618C>A n.3567C>A n.5658+618C>A n.436+618C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979058C>T | CA2638361210 | MAPT | c.286+618C>T (n.286+618C>T) c.199+618C>T (n.199+618C>T) n.330+618C>T n.398+618C>T n.240+618C>T c.373+618C>T (n.373+618C>T) n.237+7113C>T n.327+618C>T n.3567C>T n.5658+618C>T n.436+618C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979059C>A | CA2638361222 | MAPT | c.286+619C>A (n.286+619C>A) c.199+619C>A (n.199+619C>A) n.330+619C>A n.398+619C>A n.240+619C>A c.373+619C>A (n.373+619C>A) n.237+7114C>A n.327+619C>A n.3568C>A n.5658+619C>A n.436+619C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979060C>A | CA2638361223 | MAPT | c.286+620C>A (n.286+620C>A) c.199+620C>A (n.199+620C>A) n.330+620C>A n.398+620C>A n.240+620C>A c.373+620C>A (n.373+620C>A) n.237+7115C>A n.327+620C>A n.3569C>A n.5658+620C>A n.436+620C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979060C= | CA2262087555 | MAPT | c.286+620C= (n.286+620C=) c.199+620C= (n.199+620C=) n.330+620C= n.398+620C= n.240+620C= c.373+620C= (n.373+620C=) n.237+7115C= n.327+620C= n.3569C= n.5658+620C= n.436+620C= | |
17 | g.45979060C>T | CA291101077 | MAPT | c.286+620C>T (n.286+620C>T) c.199+620C>T (n.199+620C>T) n.330+620C>T n.398+620C>T n.240+620C>T c.373+620C>T (n.373+620C>T) n.237+7115C>T n.327+620C>T n.3569C>T n.5658+620C>T n.436+620C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45979061T>C | CA2262087557 | MAPT | c.286+621T>C (n.286+621T>C) c.199+621T>C (n.199+621T>C) n.330+621T>C n.398+621T>C n.240+621T>C c.373+621T>C (n.373+621T>C) n.237+7116T>C n.327+621T>C n.3570T>C n.5658+621T>C n.436+621T>C | dbSNP |
17 | g.45979061T= | CA2262087556 | MAPT | c.286+621T= (n.286+621T=) c.199+621T= (n.199+621T=) n.330+621T= n.398+621T= n.240+621T= c.373+621T= (n.373+621T=) n.237+7116T= n.327+621T= n.3570T= n.5658+621T= n.436+621T= | |
17 | g.45979062G>T | CA2638361226 | MAPT | c.286+622G>T (n.286+622G>T) c.199+622G>T (n.199+622G>T) n.330+622G>T n.398+622G>T n.240+622G>T c.373+622G>T (n.373+622G>T) n.237+7117G>T n.327+622G>T n.3571G>T n.5658+622G>T n.436+622G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979063T>C | CA626329443 | MAPT | c.286+623T>C (n.286+623T>C) c.199+623T>C (n.199+623T>C) n.330+623T>C n.398+623T>C n.240+623T>C c.373+623T>C (n.373+623T>C) n.237+7118T>C n.327+623T>C n.3572T>C n.5658+623T>C n.436+623T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979063T= | CA2262087558 | MAPT | c.286+623T= (n.286+623T=) c.199+623T= (n.199+623T=) n.330+623T= n.398+623T= n.240+623T= c.373+623T= (n.373+623T=) n.237+7118T= n.327+623T= n.3572T= n.5658+623T= n.436+623T= | |
17 | g.45979064G>T | CA2638361227 | MAPT | c.286+624G>T (n.286+624G>T) c.199+624G>T (n.199+624G>T) n.330+624G>T n.398+624G>T n.240+624G>T c.373+624G>T (n.373+624G>T) n.237+7119G>T n.327+624G>T n.3573G>T n.5658+624G>T n.436+624G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979065G>A | CA2638361228 | MAPT | c.286+625G>A (n.286+625G>A) c.199+625G>A (n.199+625G>A) n.330+625G>A n.398+625G>A n.240+625G>A c.373+625G>A (n.373+625G>A) n.237+7120G>A n.327+625G>A n.3574G>A n.5658+625G>A n.436+625G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979065G= | CA2262087559 | MAPT | c.286+625G= (n.286+625G=) c.199+625G= (n.199+625G=) n.330+625G= n.398+625G= n.240+625G= c.373+625G= (n.373+625G=) n.237+7120G= n.327+625G= n.3574G= n.5658+625G= n.436+625G= | |
17 | g.45979065G>T | CA291101079 | MAPT | c.286+625G>T (n.286+625G>T) c.199+625G>T (n.199+625G>T) n.330+625G>T n.398+625G>T n.240+625G>T c.373+625G>T (n.373+625G>T) n.237+7120G>T n.327+625G>T n.3574G>T n.5658+625G>T n.436+625G>T | dbSNP |
17 | g.45979066C>T | CA2638361230 | MAPT | c.286+626C>T (n.286+626C>T) c.199+626C>T (n.199+626C>T) n.330+626C>T n.398+626C>T n.240+626C>T c.373+626C>T (n.373+626C>T) n.237+7121C>T n.327+626C>T n.3575C>T n.5658+626C>T n.436+626C>T | gnomAD v4 |