Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.436+596A>G
 gnomAD v4
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n.330+598G>A
n.398+598G>A
n.240+598G>A
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 dbSNP
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17g.45979038G>TCA984117191MAPTc.286+598G>T (n.286+598G>T)
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n.5658+598G>T
n.436+598G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.327+599C>A
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n.5658+599C>A
n.436+599C>A
 gnomAD v4
17g.45979039C=CA2262087548MAPTc.286+599C= (n.286+599C=)
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n.398+599C=
n.240+599C=
c.373+599C= (n.373+599C=)
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n.3548C=
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n.436+599C=
17g.45979039C>TCA291101068MAPTc.286+599C>T (n.286+599C>T)
c.199+599C>T (n.199+599C>T)
n.330+599C>T
n.398+599C>T
n.240+599C>T
c.373+599C>T (n.373+599C>T)
n.237+7094C>T
n.327+599C>T
n.3548C>T
n.5658+599C>T
n.436+599C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979040G>ACA291101073MAPTc.286+600G>A (n.286+600G>A)
c.199+600G>A (n.199+600G>A)
n.330+600G>A
n.398+600G>A
n.240+600G>A
c.373+600G>A (n.373+600G>A)
n.237+7095G>A
n.327+600G>A
n.3549G>A
n.5658+600G>A
n.436+600G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.45979040G=CA2262087549MAPTc.286+600G= (n.286+600G=)
c.199+600G= (n.199+600G=)
n.330+600G=
n.398+600G=
n.240+600G=
c.373+600G= (n.373+600G=)
n.237+7095G=
n.327+600G=
n.3549G=
n.5658+600G=
n.436+600G=
17g.45979040G>TCA2638361187MAPTc.286+600G>T (n.286+600G>T)
c.199+600G>T (n.199+600G>T)
n.330+600G>T
n.398+600G>T
n.240+600G>T
c.373+600G>T (n.373+600G>T)
n.237+7095G>T
n.327+600G>T
n.3549G>T
n.5658+600G>T
n.436+600G>T
 gnomAD v4
17g.45979042T>GCA2638361188MAPTc.286+602T>G (n.286+602T>G)
c.199+602T>G (n.199+602T>G)
n.330+602T>G
n.398+602T>G
n.240+602T>G
c.373+602T>G (n.373+602T>G)
n.237+7097T>G
n.327+602T>G
n.3551T>G
n.5658+602T>G
n.436+602T>G
 gnomAD v4
17g.45979043T>CCA2638361189MAPTc.286+603T>C (n.286+603T>C)
c.199+603T>C (n.199+603T>C)
n.330+603T>C
n.398+603T>C
n.240+603T>C
c.373+603T>C (n.373+603T>C)
n.237+7098T>C
n.327+603T>C
n.3552T>C
n.5658+603T>C
n.436+603T>C
 gnomAD v4
17g.45979044delCA2638361190MAPTc.286+604del (n.286+604del)
c.199+604del (n.199+604del)
n.330+604del
n.398+604del
n.240+604del
c.373+604del (n.373+604del)
n.237+7099del
n.327+604del
n.3553del
n.5658+604del
n.436+604del
 gnomAD v4
17g.45979046C>ACA2638361191MAPTc.286+606C>A (n.286+606C>A)
c.199+606C>A (n.199+606C>A)
n.330+606C>A
n.398+606C>A
n.240+606C>A
c.373+606C>A (n.373+606C>A)
n.237+7101C>A
n.327+606C>A
n.3555C>A
n.5658+606C>A
n.436+606C>A
 gnomAD v4
17g.45979047A=CA2262087550MAPTc.286+607A= (n.286+607A=)
c.199+607A= (n.199+607A=)
n.330+607A=
n.398+607A=
n.240+607A=
c.373+607A= (n.373+607A=)
n.237+7102A=
n.327+607A=
n.3556A=
n.5658+607A=
n.436+607A=
17g.45979047A>GCA772415049MAPTc.286+607A>G (n.286+607A>G)
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n.330+607A>G
n.398+607A>G
n.240+607A>G
c.373+607A>G (n.373+607A>G)
n.237+7102A>G
n.327+607A>G
n.3556A>G
n.5658+607A>G
n.436+607A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979047A>TCA2638361192MAPTc.286+607A>T (n.286+607A>T)
c.199+607A>T (n.199+607A>T)
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n.240+607A>T
c.373+607A>T (n.373+607A>T)
n.237+7102A>T
n.327+607A>T
n.3556A>T
n.5658+607A>T
n.436+607A>T
 gnomAD v4
17g.45979048C>TCA2809639126MAPTc.286+608C>T (n.286+608C>T)
c.199+608C>T (n.199+608C>T)
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n.240+608C>T
c.373+608C>T (n.373+608C>T)
n.237+7103C>T
n.327+608C>T
n.3557C>T
n.5658+608C>T
n.436+608C>T
17g.45979049T>CCA2262087552MAPTc.286+609T>C (n.286+609T>C)
c.199+609T>C (n.199+609T>C)
n.330+609T>C
n.398+609T>C
n.240+609T>C
c.373+609T>C (n.373+609T>C)
n.237+7104T>C
n.327+609T>C
n.3558T>C
n.5658+609T>C
n.436+609T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.45979049T=CA2262087551MAPTc.286+609T= (n.286+609T=)
c.199+609T= (n.199+609T=)
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n.3558T=
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n.436+609T=
17g.45979050G>ACA2638361193MAPTc.286+610G>A (n.286+610G>A)
c.199+610G>A (n.199+610G>A)
n.330+610G>A
n.398+610G>A
n.240+610G>A
c.373+610G>A (n.373+610G>A)
n.237+7105G>A
n.327+610G>A
n.3559G>A
n.5658+610G>A
n.436+610G>A
 gnomAD v4
17g.45979050G>TCA2638361194MAPTc.286+610G>T (n.286+610G>T)
c.199+610G>T (n.199+610G>T)
n.330+610G>T
n.398+610G>T
n.240+610G>T
c.373+610G>T (n.373+610G>T)
n.237+7105G>T
n.327+610G>T
n.3559G>T
n.5658+610G>T
n.436+610G>T
 gnomAD v4
17g.45979051C>ACA2638361196MAPTc.286+611C>A (n.286+611C>A)
c.199+611C>A (n.199+611C>A)
n.330+611C>A
n.398+611C>A
n.240+611C>A
c.373+611C>A (n.373+611C>A)
n.237+7106C>A
n.327+611C>A
n.3560C>A
n.5658+611C>A
n.436+611C>A
 gnomAD v4
17g.45979051C>TCA2638361197MAPTc.286+611C>T (n.286+611C>T)
c.199+611C>T (n.199+611C>T)
n.330+611C>T
n.398+611C>T
n.240+611C>T
c.373+611C>T (n.373+611C>T)
n.237+7106C>T
n.327+611C>T
n.3560C>T
n.5658+611C>T
n.436+611C>T
 gnomAD v4
17g.45979052A>GCA2638361198MAPTc.286+612A>G (n.286+612A>G)
c.199+612A>G (n.199+612A>G)
n.330+612A>G
n.398+612A>G
n.240+612A>G
c.373+612A>G (n.373+612A>G)
n.237+7107A>G
n.327+612A>G
n.3561A>G
n.5658+612A>G
n.436+612A>G
 gnomAD v4
17g.45979052A>TCA2638361199MAPTc.286+612A>T (n.286+612A>T)
c.199+612A>T (n.199+612A>T)
n.330+612A>T
n.398+612A>T
n.240+612A>T
c.373+612A>T (n.373+612A>T)
n.237+7107A>T
n.327+612A>T
n.3561A>T
n.5658+612A>T
n.436+612A>T
 gnomAD v4
17g.45979053G>TCA2638361200MAPTc.286+613G>T (n.286+613G>T)
c.199+613G>T (n.199+613G>T)
n.330+613G>T
n.398+613G>T
n.240+613G>T
c.373+613G>T (n.373+613G>T)
n.237+7108G>T
n.327+613G>T
n.3562G>T
n.5658+613G>T
n.436+613G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched