Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.45979015dupCA291101042MAPTc.286+575dup (n.286+575dup)
c.199+575dup (n.199+575dup)
n.330+575dup
n.398+575dup
n.240+575dup
c.373+575dup (n.373+575dup)
n.237+7070dup
n.327+575dup
n.3524dup
n.5658+575dup
n.436+575dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979014_45979015dupCA772415024MAPTc.286+574_286+575dup (n.286+574_286+575dup)
c.199+574_199+575dup (n.199+574_199+575dup)
n.330+574_330+575dup
n.398+574_398+575dup
n.240+574_240+575dup
c.373+574_373+575dup (n.373+574_373+575dup)
n.237+7069_237+7070dup
n.327+574_327+575dup
n.3523_3524dup
n.5658+574_5658+575dup
n.436+574_436+575dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979013_45979015dupCA2638361154MAPTc.286+573_286+575dup (n.286+573_286+575dup)
c.199+573_199+575dup (n.199+573_199+575dup)
n.330+573_330+575dup
n.398+573_398+575dup
n.240+573_240+575dup
c.373+573_373+575dup (n.373+573_373+575dup)
n.237+7068_237+7070dup
n.327+573_327+575dup
n.3522_3524dup
n.5658+573_5658+575dup
n.436+573_436+575dup
 gnomAD v4
17g.45979012_45979015dupCA984117150MAPTc.286+572_286+575dup (n.286+572_286+575dup)
c.199+572_199+575dup (n.199+572_199+575dup)
n.330+572_330+575dup
n.398+572_398+575dup
n.240+572_240+575dup
c.373+572_373+575dup (n.373+572_373+575dup)
n.237+7067_237+7070dup
n.327+572_327+575dup
n.3521_3524dup
n.5658+572_5658+575dup
n.436+572_436+575dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979015delCA291101040MAPTc.286+575del (n.286+575del)
c.199+575del (n.199+575del)
n.330+575del
n.398+575del
n.240+575del
c.373+575del (n.373+575del)
n.237+7070del
n.327+575del
n.3524del
n.5658+575del
n.436+575del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979014_45979015delCA626329441MAPTc.286+574_286+575del (n.286+574_286+575del)
c.199+574_199+575del (n.199+574_199+575del)
n.330+574_330+575del
n.398+574_398+575del
n.240+574_240+575del
c.373+574_373+575del (n.373+574_373+575del)
n.237+7069_237+7070del
n.327+574_327+575del
n.3523_3524del
n.5658+574_5658+575del
n.436+574_436+575del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979013_45979015delCA984117147MAPTc.286+573_286+575del (n.286+573_286+575del)
c.199+573_199+575del (n.199+573_199+575del)
n.330+573_330+575del
n.398+573_398+575del
n.240+573_240+575del
c.373+573_373+575del (n.373+573_373+575del)
n.237+7068_237+7070del
n.327+573_327+575del
n.3522_3524del
n.5658+573_5658+575del
n.436+573_436+575del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979012_45979015delCA2638361149MAPTc.286+572_286+575del (n.286+572_286+575del)
c.199+572_199+575del (n.199+572_199+575del)
n.330+572_330+575del
n.398+572_398+575del
n.240+572_240+575del
c.373+572_373+575del (n.373+572_373+575del)
n.237+7067_237+7070del
n.327+572_327+575del
n.3521_3524del
n.5658+572_5658+575del
n.436+572_436+575del
 gnomAD v4
17g.45979011_45979015delCA2638361152MAPTc.286+571_286+575del (n.286+571_286+575del)
c.199+571_199+575del (n.199+571_199+575del)
n.330+571_330+575del
n.398+571_398+575del
n.240+571_240+575del
c.373+571_373+575del (n.373+571_373+575del)
n.237+7066_237+7070del
n.327+571_327+575del
n.3520_3524del
n.5658+571_5658+575del
n.436+571_436+575del
 gnomAD v4
17g.45979011A=CA2262087535MAPTc.286+571A= (n.286+571A=)
c.199+571A= (n.199+571A=)
n.330+571A=
n.398+571A=
n.240+571A=
c.373+571A= (n.373+571A=)
n.237+7066A=
n.327+571A=
n.3520A=
n.5658+571A=
n.436+571A=
17g.45979011A>TCA984117158MAPTc.286+571A>T (n.286+571A>T)
c.199+571A>T (n.199+571A>T)
n.330+571A>T
n.398+571A>T
n.240+571A>T
c.373+571A>T (n.373+571A>T)
n.237+7066A>T
n.327+571A>T
n.3520A>T
n.5658+571A>T
n.436+571A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979012_45979016delinsAAAAGCA2262087536MAPTc.286+572_286+576delinsAAAAG (n.286+572_286+576delinsAAAAG)
c.199+572_199+576delinsAAAAG (n.199+572_199+576delinsAAAAG)
n.330+572_330+576delinsAAAAG
n.398+572_398+576delinsAAAAG
n.240+572_240+576delinsAAAAG
c.373+572_373+576delinsAAAAG (n.373+572_373+576delinsAAAAG)
n.237+7067_237+7071delinsAAAAG
n.327+572_327+576delinsAAAAG
n.3521_3525delinsAAAAG
n.5658+572_5658+576delinsAAAAG
n.436+572_436+576delinsAAAAG
17g.45979013A=CA2262087537MAPTc.286+573A= (n.286+573A=)
c.199+573A= (n.199+573A=)
n.330+573A=
n.398+573A=
n.240+573A=
c.373+573A= (n.373+573A=)
n.237+7068A=
n.327+573A=
n.3522A=
n.5658+573A=
n.436+573A=
17g.45979013A>TCA772415034MAPTc.286+573A>T (n.286+573A>T)
c.199+573A>T (n.199+573A>T)
n.330+573A>T
n.398+573A>T
n.240+573A>T
c.373+573A>T (n.373+573A>T)
n.237+7068A>T
n.327+573A>T
n.3522A>T
n.5658+573A>T
n.436+573A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979016_45979019delCA984117161MAPTc.286+576_286+579del (n.286+576_286+579del)
c.199+576_199+579del (n.199+576_199+579del)
n.330+576_330+579del
n.398+576_398+579del
n.240+576_240+579del
c.373+576_373+579del (n.373+576_373+579del)
n.237+7071_237+7074del
n.327+576_327+579del
n.3525_3528del
n.5658+576_5658+579del
n.436+576_436+579del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979014A>GCA2638361166MAPTc.286+574A>G (n.286+574A>G)
c.199+574A>G (n.199+574A>G)
n.330+574A>G
n.398+574A>G
n.240+574A>G
c.373+574A>G (n.373+574A>G)
n.237+7069A>G
n.327+574A>G
n.3523A>G
n.5658+574A>G
n.436+574A>G
 gnomAD v4
17g.45979015A=CA2262087538MAPTc.286+575A= (n.286+575A=)
c.199+575A= (n.199+575A=)
n.330+575A=
n.398+575A=
n.240+575A=
c.373+575A= (n.373+575A=)
n.237+7070A=
n.327+575A=
n.3524A=
n.5658+575A=
n.436+575A=
17g.45979015A>CCA291101043MAPTc.286+575A>C (n.286+575A>C)
c.199+575A>C (n.199+575A>C)
n.330+575A>C
n.398+575A>C
n.240+575A>C
c.373+575A>C (n.373+575A>C)
n.237+7070A>C
n.327+575A>C
n.3524A>C
n.5658+575A>C
n.436+575A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979015A>GCA772415038MAPTc.286+575A>G (n.286+575A>G)
c.199+575A>G (n.199+575A>G)
n.330+575A>G
n.398+575A>G
n.240+575A>G
c.373+575A>G (n.373+575A>G)
n.237+7070A>G
n.327+575A>G
n.3524A>G
n.5658+575A>G
n.436+575A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979016delCA2638361170MAPTc.286+576del (n.286+576del)
c.199+576del (n.199+576del)
n.330+576del
n.398+576del
n.240+576del
c.373+576del (n.373+576del)
n.237+7071del
n.327+576del
n.3525del
n.5658+576del
n.436+576del
 gnomAD v4
17g.45979016G>ACA984117166MAPTc.286+576G>A (n.286+576G>A)
c.199+576G>A (n.199+576G>A)
n.330+576G>A
n.398+576G>A
n.240+576G>A
c.373+576G>A (n.373+576G>A)
n.237+7071G>A
n.327+576G>A
n.3525G>A
n.5658+576G>A
n.436+576G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979016G>CCA291101047MAPTc.286+576G>C (n.286+576G>C)
c.199+576G>C (n.199+576G>C)
n.330+576G>C
n.398+576G>C
n.240+576G>C
c.373+576G>C (n.373+576G>C)
n.237+7071G>C
n.327+576G>C
n.3525G>C
n.5658+576G>C
n.436+576G>C
 dbSNP
17g.45979016G=CA2262087539MAPTc.286+576G= (n.286+576G=)
c.199+576G= (n.199+576G=)
n.330+576G=
n.398+576G=
n.240+576G=
c.373+576G= (n.373+576G=)
n.237+7071G=
n.327+576G=
n.3525G=
n.5658+576G=
n.436+576G=
17g.45979017A=CA2262087540MAPTc.286+577A= (n.286+577A=)
c.199+577A= (n.199+577A=)
n.330+577A=
n.398+577A=
n.240+577A=
c.373+577A= (n.373+577A=)
n.237+7072A=
n.327+577A=
n.3526A=
n.5658+577A=
n.436+577A=
17g.45979017A>GCA772415043MAPTc.286+577A>G (n.286+577A>G)
c.199+577A>G (n.199+577A>G)
n.330+577A>G
n.398+577A>G
n.240+577A>G
c.373+577A>G (n.373+577A>G)
n.237+7072A>G
n.327+577A>G
n.3526A>G
n.5658+577A>G
n.436+577A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979020C>ACA2638361172MAPTc.286+580C>A (n.286+580C>A)
c.199+580C>A (n.199+580C>A)
n.330+580C>A
n.398+580C>A
n.240+580C>A
c.373+580C>A (n.373+580C>A)
n.237+7075C>A
n.327+580C>A
n.3529C>A
n.5658+580C>A
n.436+580C>A
 gnomAD v4
17g.45979021T>CCA291101054MAPTc.286+581T>C (n.286+581T>C)
c.199+581T>C (n.199+581T>C)
n.330+581T>C
n.398+581T>C
n.240+581T>C
c.373+581T>C (n.373+581T>C)
n.237+7076T>C
n.327+581T>C
n.3530T>C
n.5658+581T>C
n.436+581T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979021T=CA2262087541MAPTc.286+581T= (n.286+581T=)
c.199+581T= (n.199+581T=)
n.330+581T=
n.398+581T=
n.240+581T=
c.373+581T= (n.373+581T=)
n.237+7076T=
n.327+581T=
n.3530T=
n.5658+581T=
n.436+581T=
17g.45979022C>ACA291101060MAPTc.286+582C>A (n.286+582C>A)
c.199+582C>A (n.199+582C>A)
n.330+582C>A
n.398+582C>A
n.240+582C>A
c.373+582C>A (n.373+582C>A)
n.237+7077C>A
n.327+582C>A
n.3531C>A
n.5658+582C>A
n.436+582C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979022C=CA2262087542MAPTc.286+582C= (n.286+582C=)
c.199+582C= (n.199+582C=)
n.330+582C=
n.398+582C=
n.240+582C=
c.373+582C= (n.373+582C=)
n.237+7077C=
n.327+582C=
n.3531C=
n.5658+582C=
n.436+582C=
17g.45979023A>GCA2638361175MAPTc.286+583A>G (n.286+583A>G)
c.199+583A>G (n.199+583A>G)
n.330+583A>G
n.398+583A>G
n.240+583A>G
c.373+583A>G (n.373+583A>G)
n.237+7078A>G
n.327+583A>G
n.3532A>G
n.5658+583A>G
n.436+583A>G
 gnomAD v4
17g.45979024A>GCA2809639123MAPTc.286+584A>G (n.286+584A>G)
c.199+584A>G (n.199+584A>G)
n.330+584A>G
n.398+584A>G
n.240+584A>G
c.373+584A>G (n.373+584A>G)
n.237+7079A>G
n.327+584A>G
n.3533A>G
n.5658+584A>G
n.436+584A>G
17g.45979025A=CA2262087543MAPTc.286+585A= (n.286+585A=)
c.199+585A= (n.199+585A=)
n.330+585A=
n.398+585A=
n.240+585A=
c.373+585A= (n.373+585A=)
n.237+7080A=
n.327+585A=
n.3534A=
n.5658+585A=
n.436+585A=
17g.45979025A>CCA2638361176MAPTc.286+585A>C (n.286+585A>C)
c.199+585A>C (n.199+585A>C)
n.330+585A>C
n.398+585A>C
n.240+585A>C
c.373+585A>C (n.373+585A>C)
n.237+7080A>C
n.327+585A>C
n.3534A>C
n.5658+585A>C
n.436+585A>C
 gnomAD v4
17g.45979026T>GCA984117171MAPTc.286+586T>G (n.286+586T>G)
c.199+586T>G (n.199+586T>G)
n.330+586T>G
n.398+586T>G
n.240+586T>G
c.373+586T>G (n.373+586T>G)
n.237+7081T>G
n.327+586T>G
n.3535T>G
n.5658+586T>G
n.436+586T>G
 gnomAD v4
17g.45979026dupCA626329442MAPTc.286+586dup (n.286+586dup)
c.199+586dup (n.199+586dup)
n.330+586dup
n.398+586dup
n.240+586dup
c.373+586dup (n.373+586dup)
n.237+7081dup
n.327+586dup
n.3535dup
n.5658+586dup
n.436+586dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979027A=CA2262087544MAPTc.286+587A= (n.286+587A=)
c.199+587A= (n.199+587A=)
n.330+587A=
n.398+587A=
n.240+587A=
c.373+587A= (n.373+587A=)
n.237+7082A=
n.327+587A=
n.3536A=
n.5658+587A=
n.436+587A=
17g.45979027A>CCA2638361178MAPTc.286+587A>C (n.286+587A>C)
c.199+587A>C (n.199+587A>C)
n.330+587A>C
n.398+587A>C
n.240+587A>C
c.373+587A>C (n.373+587A>C)
n.237+7082A>C
n.327+587A>C
n.3536A>C
n.5658+587A>C
n.436+587A>C
 gnomAD v4
17g.45979027A>GCA984117189MAPTc.286+587A>G (n.286+587A>G)
c.199+587A>G (n.199+587A>G)
n.330+587A>G
n.398+587A>G
n.240+587A>G
c.373+587A>G (n.373+587A>G)
n.237+7082A>G
n.327+587A>G
n.3536A>G
n.5658+587A>G
n.436+587A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979038_45979039insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGGCA2504622145MAPTc.286+598_286+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG (n.286+598_286+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG)
c.199+598_199+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG (n.199+598_199+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG)
n.330+598_330+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG
n.398+598_398+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG
n.240+598_240+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG
c.373+598_373+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG (n.373+598_373+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG)
n.237+7093_237+7094insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG
n.327+598_327+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG
n.3547_3548insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG
n.5658+598_5658+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG
n.436+598_436+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG
17g.45979028T>CCA2638361180MAPTc.286+588T>C (n.286+588T>C)
c.199+588T>C (n.199+588T>C)
n.330+588T>C
n.398+588T>C
n.240+588T>C
c.373+588T>C (n.373+588T>C)
n.237+7083T>C
n.327+588T>C
n.3537T>C
n.5658+588T>C
n.436+588T>C
 gnomAD v4
17g.45979029G>TCA2638361181MAPTc.286+589G>T (n.286+589G>T)
c.199+589G>T (n.199+589G>T)
n.330+589G>T
n.398+589G>T
n.240+589G>T
c.373+589G>T (n.373+589G>T)
n.237+7084G>T
n.327+589G>T
n.3538G>T
n.5658+589G>T
n.436+589G>T
 gnomAD v4
17g.45979030T>CCA2638361182MAPTc.286+590T>C (n.286+590T>C)
c.199+590T>C (n.199+590T>C)
n.330+590T>C
n.398+590T>C
n.240+590T>C
c.373+590T>C (n.373+590T>C)
n.237+7085T>C
n.327+590T>C
n.3539T>C
n.5658+590T>C
n.436+590T>C
 gnomAD v4
17g.45979034A=CA2262087545MAPTc.286+594A= (n.286+594A=)
c.199+594A= (n.199+594A=)
n.330+594A=
n.398+594A=
n.240+594A=
c.373+594A= (n.373+594A=)
n.237+7089A=
n.327+594A=
n.3543A=
n.5658+594A=
n.436+594A=
17g.45979034A>GCA2262087546MAPTc.286+594A>G (n.286+594A>G)
c.199+594A>G (n.199+594A>G)
n.330+594A>G
n.398+594A>G
n.240+594A>G
c.373+594A>G (n.373+594A>G)
n.237+7089A>G
n.327+594A>G
n.3543A>G
n.5658+594A>G
n.436+594A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.45979035C>ACA2638361184MAPTc.286+595C>A (n.286+595C>A)
c.199+595C>A (n.199+595C>A)
n.330+595C>A
n.398+595C>A
n.240+595C>A
c.373+595C>A (n.373+595C>A)
n.237+7090C>A
n.327+595C>A
n.3544C>A
n.5658+595C>A
n.436+595C>A
 gnomAD v4
17g.45979035C>TCA2638361185MAPTc.286+595C>T (n.286+595C>T)
c.199+595C>T (n.199+595C>T)
n.330+595C>T
n.398+595C>T
n.240+595C>T
c.373+595C>T (n.373+595C>T)
n.237+7090C>T
n.327+595C>T
n.3544C>T
n.5658+595C>T
n.436+595C>T
 gnomAD v4
17g.45979036A>GCA2638361186MAPTc.286+596A>G (n.286+596A>G)
c.199+596A>G (n.199+596A>G)
n.330+596A>G
n.398+596A>G
n.240+596A>G
c.373+596A>G (n.373+596A>G)
n.237+7091A>G
n.327+596A>G
n.3545A>G
n.5658+596A>G
n.436+596A>G
 gnomAD v4
17g.45979038G>ACA772415045MAPTc.286+598G>A (n.286+598G>A)
c.199+598G>A (n.199+598G>A)
n.330+598G>A
n.398+598G>A
n.240+598G>A
c.373+598G>A (n.373+598G>A)
n.237+7093G>A
n.327+598G>A
n.3547G>A
n.5658+598G>A
n.436+598G>A
 dbSNP
17g.45979038G=CA2262087547MAPTc.286+598G= (n.286+598G=)
c.199+598G= (n.199+598G=)
n.330+598G=
n.398+598G=
n.240+598G=
c.373+598G= (n.373+598G=)
n.237+7093G=
n.327+598G=
n.3547G=
n.5658+598G=
n.436+598G=

Number of alleles fetched