Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45979003_45979006del | CA2638361139 | MAPT | c.286+563_286+566del (n.286+563_286+566del) c.199+563_199+566del (n.199+563_199+566del) n.330+563_330+566del n.398+563_398+566del n.240+563_240+566del c.373+563_373+566del (n.373+563_373+566del) n.237+7058_237+7061del n.327+563_327+566del n.3512_3515del n.5658+563_5658+566del n.436+563_436+566del | gnomAD v4 |
17 | g.45979015dup | CA291101042 | MAPT | c.286+575dup (n.286+575dup) c.199+575dup (n.199+575dup) n.330+575dup n.398+575dup n.240+575dup c.373+575dup (n.373+575dup) n.237+7070dup n.327+575dup n.3524dup n.5658+575dup n.436+575dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979014_45979015dup | CA772415024 | MAPT | c.286+574_286+575dup (n.286+574_286+575dup) c.199+574_199+575dup (n.199+574_199+575dup) n.330+574_330+575dup n.398+574_398+575dup n.240+574_240+575dup c.373+574_373+575dup (n.373+574_373+575dup) n.237+7069_237+7070dup n.327+574_327+575dup n.3523_3524dup n.5658+574_5658+575dup n.436+574_436+575dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979013_45979015dup | CA2638361154 | MAPT | c.286+573_286+575dup (n.286+573_286+575dup) c.199+573_199+575dup (n.199+573_199+575dup) n.330+573_330+575dup n.398+573_398+575dup n.240+573_240+575dup c.373+573_373+575dup (n.373+573_373+575dup) n.237+7068_237+7070dup n.327+573_327+575dup n.3522_3524dup n.5658+573_5658+575dup n.436+573_436+575dup | gnomAD v4 |
17 | g.45979012_45979015dup | CA984117150 | MAPT | c.286+572_286+575dup (n.286+572_286+575dup) c.199+572_199+575dup (n.199+572_199+575dup) n.330+572_330+575dup n.398+572_398+575dup n.240+572_240+575dup c.373+572_373+575dup (n.373+572_373+575dup) n.237+7067_237+7070dup n.327+572_327+575dup n.3521_3524dup n.5658+572_5658+575dup n.436+572_436+575dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979015del | CA291101040 | MAPT | c.286+575del (n.286+575del) c.199+575del (n.199+575del) n.330+575del n.398+575del n.240+575del c.373+575del (n.373+575del) n.237+7070del n.327+575del n.3524del n.5658+575del n.436+575del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979014_45979015del | CA626329441 | MAPT | c.286+574_286+575del (n.286+574_286+575del) c.199+574_199+575del (n.199+574_199+575del) n.330+574_330+575del n.398+574_398+575del n.240+574_240+575del c.373+574_373+575del (n.373+574_373+575del) n.237+7069_237+7070del n.327+574_327+575del n.3523_3524del n.5658+574_5658+575del n.436+574_436+575del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979013_45979015del | CA984117147 | MAPT | c.286+573_286+575del (n.286+573_286+575del) c.199+573_199+575del (n.199+573_199+575del) n.330+573_330+575del n.398+573_398+575del n.240+573_240+575del c.373+573_373+575del (n.373+573_373+575del) n.237+7068_237+7070del n.327+573_327+575del n.3522_3524del n.5658+573_5658+575del n.436+573_436+575del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979012_45979015del | CA2638361149 | MAPT | c.286+572_286+575del (n.286+572_286+575del) c.199+572_199+575del (n.199+572_199+575del) n.330+572_330+575del n.398+572_398+575del n.240+572_240+575del c.373+572_373+575del (n.373+572_373+575del) n.237+7067_237+7070del n.327+572_327+575del n.3521_3524del n.5658+572_5658+575del n.436+572_436+575del | gnomAD v4 |
17 | g.45979011_45979015del | CA2638361152 | MAPT | c.286+571_286+575del (n.286+571_286+575del) c.199+571_199+575del (n.199+571_199+575del) n.330+571_330+575del n.398+571_398+575del n.240+571_240+575del c.373+571_373+575del (n.373+571_373+575del) n.237+7066_237+7070del n.327+571_327+575del n.3520_3524del n.5658+571_5658+575del n.436+571_436+575del | gnomAD v4 |
17 | g.45979008A= | CA2262087533 | MAPT | c.286+568A= (n.286+568A=) c.199+568A= (n.199+568A=) n.330+568A= n.398+568A= n.240+568A= c.373+568A= (n.373+568A=) n.237+7063A= n.327+568A= n.3517A= n.5658+568A= n.436+568A= | |
17 | g.45979008A>C | CA2262087534 | MAPT | c.286+568A>C (n.286+568A>C) c.199+568A>C (n.199+568A>C) n.330+568A>C n.398+568A>C n.240+568A>C c.373+568A>C (n.373+568A>C) n.237+7063A>C n.327+568A>C n.3517A>C n.5658+568A>C n.436+568A>C | dbSNP |
17 | g.45979011A= | CA2262087535 | MAPT | c.286+571A= (n.286+571A=) c.199+571A= (n.199+571A=) n.330+571A= n.398+571A= n.240+571A= c.373+571A= (n.373+571A=) n.237+7066A= n.327+571A= n.3520A= n.5658+571A= n.436+571A= | |
17 | g.45979011A>T | CA984117158 | MAPT | c.286+571A>T (n.286+571A>T) c.199+571A>T (n.199+571A>T) n.330+571A>T n.398+571A>T n.240+571A>T c.373+571A>T (n.373+571A>T) n.237+7066A>T n.327+571A>T n.3520A>T n.5658+571A>T n.436+571A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979012_45979016delinsAAAAG | CA2262087536 | MAPT | c.286+572_286+576delinsAAAAG (n.286+572_286+576delinsAAAAG) c.199+572_199+576delinsAAAAG (n.199+572_199+576delinsAAAAG) n.330+572_330+576delinsAAAAG n.398+572_398+576delinsAAAAG n.240+572_240+576delinsAAAAG c.373+572_373+576delinsAAAAG (n.373+572_373+576delinsAAAAG) n.237+7067_237+7071delinsAAAAG n.327+572_327+576delinsAAAAG n.3521_3525delinsAAAAG n.5658+572_5658+576delinsAAAAG n.436+572_436+576delinsAAAAG | |
17 | g.45979013A= | CA2262087537 | MAPT | c.286+573A= (n.286+573A=) c.199+573A= (n.199+573A=) n.330+573A= n.398+573A= n.240+573A= c.373+573A= (n.373+573A=) n.237+7068A= n.327+573A= n.3522A= n.5658+573A= n.436+573A= | |
17 | g.45979013A>T | CA772415034 | MAPT | c.286+573A>T (n.286+573A>T) c.199+573A>T (n.199+573A>T) n.330+573A>T n.398+573A>T n.240+573A>T c.373+573A>T (n.373+573A>T) n.237+7068A>T n.327+573A>T n.3522A>T n.5658+573A>T n.436+573A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979016_45979019del | CA984117161 | MAPT | c.286+576_286+579del (n.286+576_286+579del) c.199+576_199+579del (n.199+576_199+579del) n.330+576_330+579del n.398+576_398+579del n.240+576_240+579del c.373+576_373+579del (n.373+576_373+579del) n.237+7071_237+7074del n.327+576_327+579del n.3525_3528del n.5658+576_5658+579del n.436+576_436+579del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979014A>G | CA2638361166 | MAPT | c.286+574A>G (n.286+574A>G) c.199+574A>G (n.199+574A>G) n.330+574A>G n.398+574A>G n.240+574A>G c.373+574A>G (n.373+574A>G) n.237+7069A>G n.327+574A>G n.3523A>G n.5658+574A>G n.436+574A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979015A= | CA2262087538 | MAPT | c.286+575A= (n.286+575A=) c.199+575A= (n.199+575A=) n.330+575A= n.398+575A= n.240+575A= c.373+575A= (n.373+575A=) n.237+7070A= n.327+575A= n.3524A= n.5658+575A= n.436+575A= | |
17 | g.45979015A>C | CA291101043 | MAPT | c.286+575A>C (n.286+575A>C) c.199+575A>C (n.199+575A>C) n.330+575A>C n.398+575A>C n.240+575A>C c.373+575A>C (n.373+575A>C) n.237+7070A>C n.327+575A>C n.3524A>C n.5658+575A>C n.436+575A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979015A>G | CA772415038 | MAPT | c.286+575A>G (n.286+575A>G) c.199+575A>G (n.199+575A>G) n.330+575A>G n.398+575A>G n.240+575A>G c.373+575A>G (n.373+575A>G) n.237+7070A>G n.327+575A>G n.3524A>G n.5658+575A>G n.436+575A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979016del | CA2638361170 | MAPT | c.286+576del (n.286+576del) c.199+576del (n.199+576del) n.330+576del n.398+576del n.240+576del c.373+576del (n.373+576del) n.237+7071del n.327+576del n.3525del n.5658+576del n.436+576del | gnomAD v4 |
17 | g.45979016G>A | CA984117166 | MAPT | c.286+576G>A (n.286+576G>A) c.199+576G>A (n.199+576G>A) n.330+576G>A n.398+576G>A n.240+576G>A c.373+576G>A (n.373+576G>A) n.237+7071G>A n.327+576G>A n.3525G>A n.5658+576G>A n.436+576G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979016G>C | CA291101047 | MAPT | c.286+576G>C (n.286+576G>C) c.199+576G>C (n.199+576G>C) n.330+576G>C n.398+576G>C n.240+576G>C c.373+576G>C (n.373+576G>C) n.237+7071G>C n.327+576G>C n.3525G>C n.5658+576G>C n.436+576G>C | dbSNP |
17 | g.45979016G= | CA2262087539 | MAPT | c.286+576G= (n.286+576G=) c.199+576G= (n.199+576G=) n.330+576G= n.398+576G= n.240+576G= c.373+576G= (n.373+576G=) n.237+7071G= n.327+576G= n.3525G= n.5658+576G= n.436+576G= | |
17 | g.45979017A= | CA2262087540 | MAPT | c.286+577A= (n.286+577A=) c.199+577A= (n.199+577A=) n.330+577A= n.398+577A= n.240+577A= c.373+577A= (n.373+577A=) n.237+7072A= n.327+577A= n.3526A= n.5658+577A= n.436+577A= | |
17 | g.45979017A>G | CA772415043 | MAPT | c.286+577A>G (n.286+577A>G) c.199+577A>G (n.199+577A>G) n.330+577A>G n.398+577A>G n.240+577A>G c.373+577A>G (n.373+577A>G) n.237+7072A>G n.327+577A>G n.3526A>G n.5658+577A>G n.436+577A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979020C>A | CA2638361172 | MAPT | c.286+580C>A (n.286+580C>A) c.199+580C>A (n.199+580C>A) n.330+580C>A n.398+580C>A n.240+580C>A c.373+580C>A (n.373+580C>A) n.237+7075C>A n.327+580C>A n.3529C>A n.5658+580C>A n.436+580C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979021T>C | CA291101054 | MAPT | c.286+581T>C (n.286+581T>C) c.199+581T>C (n.199+581T>C) n.330+581T>C n.398+581T>C n.240+581T>C c.373+581T>C (n.373+581T>C) n.237+7076T>C n.327+581T>C n.3530T>C n.5658+581T>C n.436+581T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979021T= | CA2262087541 | MAPT | c.286+581T= (n.286+581T=) c.199+581T= (n.199+581T=) n.330+581T= n.398+581T= n.240+581T= c.373+581T= (n.373+581T=) n.237+7076T= n.327+581T= n.3530T= n.5658+581T= n.436+581T= | |
17 | g.45979022C>A | CA291101060 | MAPT | c.286+582C>A (n.286+582C>A) c.199+582C>A (n.199+582C>A) n.330+582C>A n.398+582C>A n.240+582C>A c.373+582C>A (n.373+582C>A) n.237+7077C>A n.327+582C>A n.3531C>A n.5658+582C>A n.436+582C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979022C= | CA2262087542 | MAPT | c.286+582C= (n.286+582C=) c.199+582C= (n.199+582C=) n.330+582C= n.398+582C= n.240+582C= c.373+582C= (n.373+582C=) n.237+7077C= n.327+582C= n.3531C= n.5658+582C= n.436+582C= | |
17 | g.45979023A>G | CA2638361175 | MAPT | c.286+583A>G (n.286+583A>G) c.199+583A>G (n.199+583A>G) n.330+583A>G n.398+583A>G n.240+583A>G c.373+583A>G (n.373+583A>G) n.237+7078A>G n.327+583A>G n.3532A>G n.5658+583A>G n.436+583A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979024A>G | CA2809639123 | MAPT | c.286+584A>G (n.286+584A>G) c.199+584A>G (n.199+584A>G) n.330+584A>G n.398+584A>G n.240+584A>G c.373+584A>G (n.373+584A>G) n.237+7079A>G n.327+584A>G n.3533A>G n.5658+584A>G n.436+584A>G | |
17 | g.45979025A= | CA2262087543 | MAPT | c.286+585A= (n.286+585A=) c.199+585A= (n.199+585A=) n.330+585A= n.398+585A= n.240+585A= c.373+585A= (n.373+585A=) n.237+7080A= n.327+585A= n.3534A= n.5658+585A= n.436+585A= | |
17 | g.45979025A>C | CA2638361176 | MAPT | c.286+585A>C (n.286+585A>C) c.199+585A>C (n.199+585A>C) n.330+585A>C n.398+585A>C n.240+585A>C c.373+585A>C (n.373+585A>C) n.237+7080A>C n.327+585A>C n.3534A>C n.5658+585A>C n.436+585A>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979026T>G | CA984117171 | MAPT | c.286+586T>G (n.286+586T>G) c.199+586T>G (n.199+586T>G) n.330+586T>G n.398+586T>G n.240+586T>G c.373+586T>G (n.373+586T>G) n.237+7081T>G n.327+586T>G n.3535T>G n.5658+586T>G n.436+586T>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979026dup | CA626329442 | MAPT | c.286+586dup (n.286+586dup) c.199+586dup (n.199+586dup) n.330+586dup n.398+586dup n.240+586dup c.373+586dup (n.373+586dup) n.237+7081dup n.327+586dup n.3535dup n.5658+586dup n.436+586dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979027A= | CA2262087544 | MAPT | c.286+587A= (n.286+587A=) c.199+587A= (n.199+587A=) n.330+587A= n.398+587A= n.240+587A= c.373+587A= (n.373+587A=) n.237+7082A= n.327+587A= n.3536A= n.5658+587A= n.436+587A= | |
17 | g.45979027A>C | CA2638361178 | MAPT | c.286+587A>C (n.286+587A>C) c.199+587A>C (n.199+587A>C) n.330+587A>C n.398+587A>C n.240+587A>C c.373+587A>C (n.373+587A>C) n.237+7082A>C n.327+587A>C n.3536A>C n.5658+587A>C n.436+587A>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979027A>G | CA984117189 | MAPT | c.286+587A>G (n.286+587A>G) c.199+587A>G (n.199+587A>G) n.330+587A>G n.398+587A>G n.240+587A>G c.373+587A>G (n.373+587A>G) n.237+7082A>G n.327+587A>G n.3536A>G n.5658+587A>G n.436+587A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979038_45979039insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG | CA2504622145 | MAPT | c.286+598_286+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG (n.286+598_286+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG) c.199+598_199+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG (n.199+598_199+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG) n.330+598_330+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG n.398+598_398+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG n.240+598_240+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG c.373+598_373+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG (n.373+598_373+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG) n.237+7093_237+7094insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG n.327+598_327+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG n.3547_3548insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG n.5658+598_5658+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG n.436+598_436+599insGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCTCACATGTGTGTCACATGTGTGACAGG | |
17 | g.45979028T>C | CA2638361180 | MAPT | c.286+588T>C (n.286+588T>C) c.199+588T>C (n.199+588T>C) n.330+588T>C n.398+588T>C n.240+588T>C c.373+588T>C (n.373+588T>C) n.237+7083T>C n.327+588T>C n.3537T>C n.5658+588T>C n.436+588T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979029G>T | CA2638361181 | MAPT | c.286+589G>T (n.286+589G>T) c.199+589G>T (n.199+589G>T) n.330+589G>T n.398+589G>T n.240+589G>T c.373+589G>T (n.373+589G>T) n.237+7084G>T n.327+589G>T n.3538G>T n.5658+589G>T n.436+589G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979030T>C | CA2638361182 | MAPT | c.286+590T>C (n.286+590T>C) c.199+590T>C (n.199+590T>C) n.330+590T>C n.398+590T>C n.240+590T>C c.373+590T>C (n.373+590T>C) n.237+7085T>C n.327+590T>C n.3539T>C n.5658+590T>C n.436+590T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979034A= | CA2262087545 | MAPT | c.286+594A= (n.286+594A=) c.199+594A= (n.199+594A=) n.330+594A= n.398+594A= n.240+594A= c.373+594A= (n.373+594A=) n.237+7089A= n.327+594A= n.3543A= n.5658+594A= n.436+594A= | |
17 | g.45979034A>G | CA2262087546 | MAPT | c.286+594A>G (n.286+594A>G) c.199+594A>G (n.199+594A>G) n.330+594A>G n.398+594A>G n.240+594A>G c.373+594A>G (n.373+594A>G) n.237+7089A>G n.327+594A>G n.3543A>G n.5658+594A>G n.436+594A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45979035C>A | CA2638361184 | MAPT | c.286+595C>A (n.286+595C>A) c.199+595C>A (n.199+595C>A) n.330+595C>A n.398+595C>A n.240+595C>A c.373+595C>A (n.373+595C>A) n.237+7090C>A n.327+595C>A n.3544C>A n.5658+595C>A n.436+595C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979035C>T | CA2638361185 | MAPT | c.286+595C>T (n.286+595C>T) c.199+595C>T (n.199+595C>T) n.330+595C>T n.398+595C>T n.240+595C>T c.373+595C>T (n.373+595C>T) n.237+7090C>T n.327+595C>T n.3544C>T n.5658+595C>T n.436+595C>T | gnomAD v4 |