Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45977095_45977123dup | CA772413936 | MAPT | c.221-1280_221-1252dup (n.221-1280_221-1252dup) c.134-1280_134-1252dup (n.134-1280_134-1252dup) n.265-1280_265-1252dup n.333-1280_333-1252dup n.175-1280_175-1252dup c.308-1280_308-1252dup (n.308-1280_308-1252dup) n.237+5150_237+5178dup n.262-1280_262-1252dup c.*176-1280_*176-1252dup (n.*176-1280_*176-1252dup) n.1604_1632dup n.4313_4341dup n.371-1280_371-1252dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977123G>A | CA291100214 | MAPT | c.221-1252G>A (n.221-1252G>A) c.134-1252G>A (n.134-1252G>A) n.265-1252G>A n.333-1252G>A n.175-1252G>A c.308-1252G>A (n.308-1252G>A) n.237+5178G>A n.262-1252G>A c.*176-1252G>A (n.*176-1252G>A) n.1632G>A n.4341G>A n.371-1252G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977123G= | CA2262086785 | MAPT | c.221-1252G= (n.221-1252G=) c.134-1252G= (n.134-1252G=) n.265-1252G= n.333-1252G= n.175-1252G= c.308-1252G= (n.308-1252G=) n.237+5178G= n.262-1252G= c.*176-1252G= (n.*176-1252G=) n.1632G= n.4341G= n.371-1252G= | |
17 | g.45977123G>T | CA2638359483 | MAPT | c.221-1252G>T (n.221-1252G>T) c.134-1252G>T (n.134-1252G>T) n.265-1252G>T n.333-1252G>T n.175-1252G>T c.308-1252G>T (n.308-1252G>T) n.237+5178G>T n.262-1252G>T c.*176-1252G>T (n.*176-1252G>T) n.1632G>T n.4341G>T n.371-1252G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977124T>A | CA2733872322 | MAPT | c.221-1251T>A (n.221-1251T>A) c.134-1251T>A (n.134-1251T>A) n.265-1251T>A n.333-1251T>A n.175-1251T>A c.308-1251T>A (n.308-1251T>A) n.237+5179T>A n.262-1251T>A c.*176-1251T>A (n.*176-1251T>A) n.1633T>A n.4342T>A n.371-1251T>A | dbSNP |
17 | g.45977124T>G | CA2638359484 | MAPT | c.221-1251T>G (n.221-1251T>G) c.134-1251T>G (n.134-1251T>G) n.265-1251T>G n.333-1251T>G n.175-1251T>G c.308-1251T>G (n.308-1251T>G) n.237+5179T>G n.262-1251T>G c.*176-1251T>G (n.*176-1251T>G) n.1633T>G n.4342T>G n.371-1251T>G | gnomAD v4 |
17 | g.45977125G>A | CA2638359485 | MAPT | c.221-1250G>A (n.221-1250G>A) c.134-1250G>A (n.134-1250G>A) n.265-1250G>A n.333-1250G>A n.175-1250G>A c.308-1250G>A (n.308-1250G>A) n.237+5180G>A n.262-1250G>A c.*176-1250G>A (n.*176-1250G>A) n.1634G>A n.4343G>A n.371-1250G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977125G>T | CA2638359486 | MAPT | c.221-1250G>T (n.221-1250G>T) c.134-1250G>T (n.134-1250G>T) n.265-1250G>T n.333-1250G>T n.175-1250G>T c.308-1250G>T (n.308-1250G>T) n.237+5180G>T n.262-1250G>T c.*176-1250G>T (n.*176-1250G>T) n.1634G>T n.4343G>T n.371-1250G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977125_45977126insAC | CA2638359487 | MAPT | c.221-1250_221-1249insAC (n.221-1250_221-1249insAC) c.134-1250_134-1249insAC (n.134-1250_134-1249insAC) n.265-1250_265-1249insAC n.333-1250_333-1249insAC n.175-1250_175-1249insAC c.308-1250_308-1249insAC (n.308-1250_308-1249insAC) n.237+5180_237+5181insAC n.262-1250_262-1249insAC c.*176-1250_*176-1249insAC (n.*176-1250_*176-1249insAC) n.1634_1635insAC n.4343_4344insAC n.371-1250_371-1249insAC | gnomAD v4 |
17 | g.45977126C>A | CA2638359489 | MAPT | c.221-1249C>A (n.221-1249C>A) c.134-1249C>A (n.134-1249C>A) n.265-1249C>A n.333-1249C>A n.175-1249C>A c.308-1249C>A (n.308-1249C>A) n.237+5181C>A n.262-1249C>A c.*176-1249C>A (n.*176-1249C>A) n.1635C>A n.4344C>A n.371-1249C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977126C>G | CA2638359490 | MAPT | c.221-1249C>G (n.221-1249C>G) c.134-1249C>G (n.134-1249C>G) n.265-1249C>G n.333-1249C>G n.175-1249C>G c.308-1249C>G (n.308-1249C>G) n.237+5181C>G n.262-1249C>G c.*176-1249C>G (n.*176-1249C>G) n.1635C>G n.4344C>G n.371-1249C>G | gnomAD v4 |
17 | g.45977126C>T | CA2638359488 | MAPT | c.221-1249C>T (n.221-1249C>T) c.134-1249C>T (n.134-1249C>T) n.265-1249C>T n.333-1249C>T n.175-1249C>T c.308-1249C>T (n.308-1249C>T) n.237+5181C>T n.262-1249C>T c.*176-1249C>T (n.*176-1249C>T) n.1635C>T n.4344C>T n.371-1249C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977127T>C | CA2638359491 | MAPT | c.221-1248T>C (n.221-1248T>C) c.134-1248T>C (n.134-1248T>C) n.265-1248T>C n.333-1248T>C n.175-1248T>C c.308-1248T>C (n.308-1248T>C) n.237+5182T>C n.262-1248T>C c.*176-1248T>C (n.*176-1248T>C) n.1636T>C n.4345T>C n.371-1248T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45977128A>G | CA2638359492 | MAPT | c.221-1247A>G (n.221-1247A>G) c.134-1247A>G (n.134-1247A>G) n.265-1247A>G n.333-1247A>G n.175-1247A>G c.308-1247A>G (n.308-1247A>G) n.237+5183A>G n.262-1247A>G c.*176-1247A>G (n.*176-1247A>G) n.1637A>G n.4346A>G n.371-1247A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45977129G>C | CA984116574 | MAPT | c.221-1246G>C (n.221-1246G>C) c.134-1246G>C (n.134-1246G>C) n.265-1246G>C n.333-1246G>C n.175-1246G>C c.308-1246G>C (n.308-1246G>C) n.237+5184G>C n.262-1246G>C c.*176-1246G>C (n.*176-1246G>C) n.1638G>C n.4347G>C n.371-1246G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977129G= | CA2262086786 | MAPT | c.221-1246G= (n.221-1246G=) c.134-1246G= (n.134-1246G=) n.265-1246G= n.333-1246G= n.175-1246G= c.308-1246G= (n.308-1246G=) n.237+5184G= n.262-1246G= c.*176-1246G= (n.*176-1246G=) n.1638G= n.4347G= n.371-1246G= | |
17 | g.45977129G>T | CA2638359493 | MAPT | c.221-1246G>T (n.221-1246G>T) c.134-1246G>T (n.134-1246G>T) n.265-1246G>T n.333-1246G>T n.175-1246G>T c.308-1246G>T (n.308-1246G>T) n.237+5184G>T n.262-1246G>T c.*176-1246G>T (n.*176-1246G>T) n.1638G>T n.4347G>T n.371-1246G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977130T>C | CA2638359494 | MAPT | c.221-1245T>C (n.221-1245T>C) c.134-1245T>C (n.134-1245T>C) n.265-1245T>C n.333-1245T>C n.175-1245T>C c.308-1245T>C (n.308-1245T>C) n.237+5185T>C n.262-1245T>C c.*176-1245T>C (n.*176-1245T>C) n.1639T>C n.4348T>C n.371-1245T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45977130T>G | CA984116575 | MAPT | c.221-1245T>G (n.221-1245T>G) c.134-1245T>G (n.134-1245T>G) n.265-1245T>G n.333-1245T>G n.175-1245T>G c.308-1245T>G (n.308-1245T>G) n.237+5185T>G n.262-1245T>G c.*176-1245T>G (n.*176-1245T>G) n.1639T>G n.4348T>G n.371-1245T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977130T= | CA2262086787 | MAPT | c.221-1245T= (n.221-1245T=) c.134-1245T= (n.134-1245T=) n.265-1245T= n.333-1245T= n.175-1245T= c.308-1245T= (n.308-1245T=) n.237+5185T= n.262-1245T= c.*176-1245T= (n.*176-1245T=) n.1639T= n.4348T= n.371-1245T= | |
17 | g.45977131G>A | CA2262086789 | MAPT | c.221-1244G>A (n.221-1244G>A) c.134-1244G>A (n.134-1244G>A) n.265-1244G>A n.333-1244G>A n.175-1244G>A c.308-1244G>A (n.308-1244G>A) n.237+5186G>A n.262-1244G>A c.*176-1244G>A (n.*176-1244G>A) n.1640G>A n.4349G>A n.371-1244G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977131G= | CA2262086788 | MAPT | c.221-1244G= (n.221-1244G=) c.134-1244G= (n.134-1244G=) n.265-1244G= n.333-1244G= n.175-1244G= c.308-1244G= (n.308-1244G=) n.237+5186G= n.262-1244G= c.*176-1244G= (n.*176-1244G=) n.1640G= n.4349G= n.371-1244G= | |
17 | g.45977131G>T | CA2638359495 | MAPT | c.221-1244G>T (n.221-1244G>T) c.134-1244G>T (n.134-1244G>T) n.265-1244G>T n.333-1244G>T n.175-1244G>T c.308-1244G>T (n.308-1244G>T) n.237+5186G>T n.262-1244G>T c.*176-1244G>T (n.*176-1244G>T) n.1640G>T n.4349G>T n.371-1244G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977132A>T | CA2638359496 | MAPT | c.221-1243A>T (n.221-1243A>T) c.134-1243A>T (n.134-1243A>T) n.265-1243A>T n.333-1243A>T n.175-1243A>T c.308-1243A>T (n.308-1243A>T) n.237+5187A>T n.262-1243A>T c.*176-1243A>T (n.*176-1243A>T) n.1641A>T n.4350A>T n.371-1243A>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977133T>C | CA2262086791 | MAPT | c.221-1242T>C (n.221-1242T>C) c.134-1242T>C (n.134-1242T>C) n.265-1242T>C n.333-1242T>C n.175-1242T>C c.308-1242T>C (n.308-1242T>C) n.237+5188T>C n.262-1242T>C c.*176-1242T>C (n.*176-1242T>C) n.1642T>C n.4351T>C n.371-1242T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977133T= | CA2262086790 | MAPT | c.221-1242T= (n.221-1242T=) c.134-1242T= (n.134-1242T=) n.265-1242T= n.333-1242T= n.175-1242T= c.308-1242T= (n.308-1242T=) n.237+5188T= n.262-1242T= c.*176-1242T= (n.*176-1242T=) n.1642T= n.4351T= n.371-1242T= | |
17 | g.45977134G>A | CA2638359497 | MAPT | c.221-1241G>A (n.221-1241G>A) c.134-1241G>A (n.134-1241G>A) n.265-1241G>A n.333-1241G>A n.175-1241G>A c.308-1241G>A (n.308-1241G>A) n.237+5189G>A n.262-1241G>A c.*176-1241G>A (n.*176-1241G>A) n.1643G>A n.4352G>A n.371-1241G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977134G>T | CA2638359498 | MAPT | c.221-1241G>T (n.221-1241G>T) c.134-1241G>T (n.134-1241G>T) n.265-1241G>T n.333-1241G>T n.175-1241G>T c.308-1241G>T (n.308-1241G>T) n.237+5189G>T n.262-1241G>T c.*176-1241G>T (n.*176-1241G>T) n.1643G>T n.4352G>T n.371-1241G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977135G>A | CA2638359499 | MAPT | c.221-1240G>A (n.221-1240G>A) c.134-1240G>A (n.134-1240G>A) n.265-1240G>A n.333-1240G>A n.175-1240G>A c.308-1240G>A (n.308-1240G>A) n.237+5190G>A n.262-1240G>A c.*176-1240G>A (n.*176-1240G>A) n.1644G>A n.4353G>A n.371-1240G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977135G>T | CA2638359500 | MAPT | c.221-1240G>T (n.221-1240G>T) c.134-1240G>T (n.134-1240G>T) n.265-1240G>T n.333-1240G>T n.175-1240G>T c.308-1240G>T (n.308-1240G>T) n.237+5190G>T n.262-1240G>T c.*176-1240G>T (n.*176-1240G>T) n.1644G>T n.4353G>T n.371-1240G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977136G>T | CA2638359501 | MAPT | c.221-1239G>T (n.221-1239G>T) c.134-1239G>T (n.134-1239G>T) n.265-1239G>T n.333-1239G>T n.175-1239G>T c.308-1239G>T (n.308-1239G>T) n.237+5191G>T n.262-1239G>T c.*176-1239G>T (n.*176-1239G>T) n.1645G>T n.4354G>T n.371-1239G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977137A>G | CA2638359502 | MAPT | c.221-1238A>G (n.221-1238A>G) c.134-1238A>G (n.134-1238A>G) n.265-1238A>G n.333-1238A>G n.175-1238A>G c.308-1238A>G (n.308-1238A>G) n.237+5192A>G n.262-1238A>G c.*176-1238A>G (n.*176-1238A>G) n.1646A>G n.4355A>G n.371-1238A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45977138G>A | CA2638359503 | MAPT | c.221-1237G>A (n.221-1237G>A) c.134-1237G>A (n.134-1237G>A) n.265-1237G>A n.333-1237G>A n.175-1237G>A c.308-1237G>A (n.308-1237G>A) n.237+5193G>A n.262-1237G>A c.*176-1237G>A (n.*176-1237G>A) n.1647G>A n.4356G>A n.371-1237G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977138G= | CA2262086792 | MAPT | c.221-1237G= (n.221-1237G=) c.134-1237G= (n.134-1237G=) n.265-1237G= n.333-1237G= n.175-1237G= c.308-1237G= (n.308-1237G=) n.237+5193G= n.262-1237G= c.*176-1237G= (n.*176-1237G=) n.1647G= n.4356G= n.371-1237G= | |
17 | g.45977138G>T | CA984116576 | MAPT | c.221-1237G>T (n.221-1237G>T) c.134-1237G>T (n.134-1237G>T) n.265-1237G>T n.333-1237G>T n.175-1237G>T c.308-1237G>T (n.308-1237G>T) n.237+5193G>T n.262-1237G>T c.*176-1237G>T (n.*176-1237G>T) n.1647G>T n.4356G>T n.371-1237G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977139C>T | CA2512249576 | MAPT | c.221-1236C>T (n.221-1236C>T) c.134-1236C>T (n.134-1236C>T) n.265-1236C>T n.333-1236C>T n.175-1236C>T c.308-1236C>T (n.308-1236C>T) n.237+5194C>T n.262-1236C>T c.*176-1236C>T (n.*176-1236C>T) n.1648C>T n.4357C>T n.371-1236C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977142del | CA2638359504 | MAPT | c.221-1233del (n.221-1233del) c.134-1233del (n.134-1233del) n.265-1233del n.333-1233del n.175-1233del c.308-1233del (n.308-1233del) n.237+5197del n.262-1233del c.*176-1233del (n.*176-1233del) n.1651del n.4360del n.371-1233del | gnomAD v4 |
17 | g.45977140C>A | CA2638359505 | MAPT | c.221-1235C>A (n.221-1235C>A) c.134-1235C>A (n.134-1235C>A) n.265-1235C>A n.333-1235C>A n.175-1235C>A c.308-1235C>A (n.308-1235C>A) n.237+5195C>A n.262-1235C>A c.*176-1235C>A (n.*176-1235C>A) n.1649C>A n.4358C>A n.371-1235C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977140C>T | CA2638359506 | MAPT | c.221-1235C>T (n.221-1235C>T) c.134-1235C>T (n.134-1235C>T) n.265-1235C>T n.333-1235C>T n.175-1235C>T c.308-1235C>T (n.308-1235C>T) n.237+5195C>T n.262-1235C>T c.*176-1235C>T (n.*176-1235C>T) n.1649C>T n.4358C>T n.371-1235C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977141C>A | CA2638359507 | MAPT | c.221-1234C>A (n.221-1234C>A) c.134-1234C>A (n.134-1234C>A) n.265-1234C>A n.333-1234C>A n.175-1234C>A c.308-1234C>A (n.308-1234C>A) n.237+5196C>A n.262-1234C>A c.*176-1234C>A (n.*176-1234C>A) n.1650C>A n.4359C>A n.371-1234C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977141C= | CA2262086793 | MAPT | c.221-1234C= (n.221-1234C=) c.134-1234C= (n.134-1234C=) n.265-1234C= n.333-1234C= n.175-1234C= c.308-1234C= (n.308-1234C=) n.237+5196C= n.262-1234C= c.*176-1234C= (n.*176-1234C=) n.1650C= n.4359C= n.371-1234C= | |
17 | g.45977141C>T | CA2262086794 | MAPT | c.221-1234C>T (n.221-1234C>T) c.134-1234C>T (n.134-1234C>T) n.265-1234C>T n.333-1234C>T n.175-1234C>T c.308-1234C>T (n.308-1234C>T) n.237+5196C>T n.262-1234C>T c.*176-1234C>T (n.*176-1234C>T) n.1650C>T n.4359C>T n.371-1234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977142C>A | CA2638359508 | MAPT | c.221-1233C>A (n.221-1233C>A) c.134-1233C>A (n.134-1233C>A) n.265-1233C>A n.333-1233C>A n.175-1233C>A c.308-1233C>A (n.308-1233C>A) n.237+5197C>A n.262-1233C>A c.*176-1233C>A (n.*176-1233C>A) n.1651C>A n.4360C>A n.371-1233C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977142C= | CA2262086795 | MAPT | c.221-1233C= (n.221-1233C=) c.134-1233C= (n.134-1233C=) n.265-1233C= n.333-1233C= n.175-1233C= c.308-1233C= (n.308-1233C=) n.237+5197C= n.262-1233C= c.*176-1233C= (n.*176-1233C=) n.1651C= n.4360C= n.371-1233C= | |
17 | g.45977142C>T | CA626329235 | MAPT | c.221-1233C>T (n.221-1233C>T) c.134-1233C>T (n.134-1233C>T) n.265-1233C>T n.333-1233C>T n.175-1233C>T c.308-1233C>T (n.308-1233C>T) n.237+5197C>T n.262-1233C>T c.*176-1233C>T (n.*176-1233C>T) n.1651C>T n.4360C>T n.371-1233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977143G>A | CA984116578 | MAPT | c.221-1232G>A (n.221-1232G>A) c.134-1232G>A (n.134-1232G>A) n.265-1232G>A n.333-1232G>A n.175-1232G>A c.308-1232G>A (n.308-1232G>A) n.237+5198G>A n.262-1232G>A c.*176-1232G>A (n.*176-1232G>A) n.1652G>A n.4361G>A n.371-1232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977143G>C | CA984116579 | MAPT | c.221-1232G>C (n.221-1232G>C) c.134-1232G>C (n.134-1232G>C) n.265-1232G>C n.333-1232G>C n.175-1232G>C c.308-1232G>C (n.308-1232G>C) n.237+5198G>C n.262-1232G>C c.*176-1232G>C (n.*176-1232G>C) n.1652G>C n.4361G>C n.371-1232G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977143G= | CA2262086796 | MAPT | c.221-1232G= (n.221-1232G=) c.134-1232G= (n.134-1232G=) n.265-1232G= n.333-1232G= n.175-1232G= c.308-1232G= (n.308-1232G=) n.237+5198G= n.262-1232G= c.*176-1232G= (n.*176-1232G=) n.1652G= n.4361G= n.371-1232G= | |
17 | g.45977143G>T | CA2638359509 | MAPT | c.221-1232G>T (n.221-1232G>T) c.134-1232G>T (n.134-1232G>T) n.265-1232G>T n.333-1232G>T n.175-1232G>T c.308-1232G>T (n.308-1232G>T) n.237+5198G>T n.262-1232G>T c.*176-1232G>T (n.*176-1232G>T) n.1652G>T n.4361G>T n.371-1232G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977144T>C | CA2262086797 | MAPT | c.221-1231T>C (n.221-1231T>C) c.134-1231T>C (n.134-1231T>C) n.265-1231T>C n.333-1231T>C n.175-1231T>C c.308-1231T>C (n.308-1231T>C) n.237+5199T>C n.262-1231T>C c.*176-1231T>C (n.*176-1231T>C) n.1653T>C n.4362T>C n.371-1231T>C | dbSNP |