UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45977095_45977123dup | CA772413936 | MAPT | c.221-1280_221-1252dup (n.221-1280_221-1252dup) c.134-1280_134-1252dup (n.134-1280_134-1252dup) n.265-1280_265-1252dup n.333-1280_333-1252dup n.175-1280_175-1252dup c.308-1280_308-1252dup (n.308-1280_308-1252dup) n.237+5150_237+5178dup n.262-1280_262-1252dup c.*176-1280_*176-1252dup (n.*176-1280_*176-1252dup) n.1604_1632dup n.4313_4341dup n.371-1280_371-1252dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977114G>A | CA2262086781 | MAPT | c.221-1261G>A (n.221-1261G>A) c.134-1261G>A (n.134-1261G>A) n.265-1261G>A n.333-1261G>A n.175-1261G>A c.308-1261G>A (n.308-1261G>A) n.237+5169G>A n.262-1261G>A c.*176-1261G>A (n.*176-1261G>A) n.1623G>A n.4332G>A n.371-1261G>A | dbSNP |
| 17 | g.45977114G>C | CA2638359475 | MAPT | c.221-1261G>C (n.221-1261G>C) c.134-1261G>C (n.134-1261G>C) n.265-1261G>C n.333-1261G>C n.175-1261G>C c.308-1261G>C (n.308-1261G>C) n.237+5169G>C n.262-1261G>C c.*176-1261G>C (n.*176-1261G>C) n.1623G>C n.4332G>C n.371-1261G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977114G= | CA2262086780 | MAPT | c.221-1261G= (n.221-1261G=) c.134-1261G= (n.134-1261G=) n.265-1261G= n.333-1261G= n.175-1261G= c.308-1261G= (n.308-1261G=) n.237+5169G= n.262-1261G= c.*176-1261G= (n.*176-1261G=) n.1623G= n.4332G= n.371-1261G= | |
| 17 | g.45977115T>C | CA2638359476 | MAPT | c.221-1260T>C (n.221-1260T>C) c.134-1260T>C (n.134-1260T>C) n.265-1260T>C n.333-1260T>C n.175-1260T>C c.308-1260T>C (n.308-1260T>C) n.237+5170T>C n.262-1260T>C c.*176-1260T>C (n.*176-1260T>C) n.1624T>C n.4333T>C n.371-1260T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977116C>A | CA2638359477 | MAPT | c.221-1259C>A (n.221-1259C>A) c.134-1259C>A (n.134-1259C>A) n.265-1259C>A n.333-1259C>A n.175-1259C>A c.308-1259C>A (n.308-1259C>A) n.237+5171C>A n.262-1259C>A c.*176-1259C>A (n.*176-1259C>A) n.1625C>A n.4334C>A n.371-1259C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977116C>T | CA2638359478 | MAPT | c.221-1259C>T (n.221-1259C>T) c.134-1259C>T (n.134-1259C>T) n.265-1259C>T n.333-1259C>T n.175-1259C>T c.308-1259C>T (n.308-1259C>T) n.237+5171C>T n.262-1259C>T c.*176-1259C>T (n.*176-1259C>T) n.1625C>T n.4334C>T n.371-1259C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977117A= | CA2262086782 | MAPT | c.221-1258A= (n.221-1258A=) c.134-1258A= (n.134-1258A=) n.265-1258A= n.333-1258A= n.175-1258A= c.308-1258A= (n.308-1258A=) n.237+5172A= n.262-1258A= c.*176-1258A= (n.*176-1258A=) n.1626A= n.4335A= n.371-1258A= | |
| 17 | g.45977117A>T | CA772413956 | MAPT | c.221-1258A>T (n.221-1258A>T) c.134-1258A>T (n.134-1258A>T) n.265-1258A>T n.333-1258A>T n.175-1258A>T c.308-1258A>T (n.308-1258A>T) n.237+5172A>T n.262-1258A>T c.*176-1258A>T (n.*176-1258A>T) n.1626A>T n.4335A>T n.371-1258A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977118T>C | CA984116571 | MAPT | c.221-1257T>C (n.221-1257T>C) c.134-1257T>C (n.134-1257T>C) n.265-1257T>C n.333-1257T>C n.175-1257T>C c.308-1257T>C (n.308-1257T>C) n.237+5173T>C n.262-1257T>C c.*176-1257T>C (n.*176-1257T>C) n.1627T>C n.4336T>C n.371-1257T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977119G>A | CA984116573 | MAPT | c.221-1256G>A (n.221-1256G>A) c.134-1256G>A (n.134-1256G>A) n.265-1256G>A n.333-1256G>A n.175-1256G>A c.308-1256G>A (n.308-1256G>A) n.237+5174G>A n.262-1256G>A c.*176-1256G>A (n.*176-1256G>A) n.1628G>A n.4337G>A n.371-1256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977119G= | CA2262086783 | MAPT | c.221-1256G= (n.221-1256G=) c.134-1256G= (n.134-1256G=) n.265-1256G= n.333-1256G= n.175-1256G= c.308-1256G= (n.308-1256G=) n.237+5174G= n.262-1256G= c.*176-1256G= (n.*176-1256G=) n.1628G= n.4337G= n.371-1256G= | |
| 17 | g.45977119G>T | CA2638359479 | MAPT | c.221-1256G>T (n.221-1256G>T) c.134-1256G>T (n.134-1256G>T) n.265-1256G>T n.333-1256G>T n.175-1256G>T c.308-1256G>T (n.308-1256G>T) n.237+5174G>T n.262-1256G>T c.*176-1256G>T (n.*176-1256G>T) n.1628G>T n.4337G>T n.371-1256G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977120C>A | CA772413959 | MAPT | c.221-1255C>A (n.221-1255C>A) c.134-1255C>A (n.134-1255C>A) n.265-1255C>A n.333-1255C>A n.175-1255C>A c.308-1255C>A (n.308-1255C>A) n.237+5175C>A n.262-1255C>A c.*176-1255C>A (n.*176-1255C>A) n.1629C>A n.4338C>A n.371-1255C>A | dbSNP |
| 17 | g.45977120C= | CA2262086784 | MAPT | c.221-1255C= (n.221-1255C=) c.134-1255C= (n.134-1255C=) n.265-1255C= n.333-1255C= n.175-1255C= c.308-1255C= (n.308-1255C=) n.237+5175C= n.262-1255C= c.*176-1255C= (n.*176-1255C=) n.1629C= n.4338C= n.371-1255C= | |
| 17 | g.45977120C>G | CA2638359480 | MAPT | c.221-1255C>G (n.221-1255C>G) c.134-1255C>G (n.134-1255C>G) n.265-1255C>G n.333-1255C>G n.175-1255C>G c.308-1255C>G (n.308-1255C>G) n.237+5175C>G n.262-1255C>G c.*176-1255C>G (n.*176-1255C>G) n.1629C>G n.4338C>G n.371-1255C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977120C>T | CA2638359481 | MAPT | c.221-1255C>T (n.221-1255C>T) c.134-1255C>T (n.134-1255C>T) n.265-1255C>T n.333-1255C>T n.175-1255C>T c.308-1255C>T (n.308-1255C>T) n.237+5175C>T n.262-1255C>T c.*176-1255C>T (n.*176-1255C>T) n.1629C>T n.4338C>T n.371-1255C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977121T>C | CA2638359482 | MAPT | c.221-1254T>C (n.221-1254T>C) c.134-1254T>C (n.134-1254T>C) n.265-1254T>C n.333-1254T>C n.175-1254T>C c.308-1254T>C (n.308-1254T>C) n.237+5176T>C n.262-1254T>C c.*176-1254T>C (n.*176-1254T>C) n.1630T>C n.4339T>C n.371-1254T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977123G>A | CA291100214 | MAPT | c.221-1252G>A (n.221-1252G>A) c.134-1252G>A (n.134-1252G>A) n.265-1252G>A n.333-1252G>A n.175-1252G>A c.308-1252G>A (n.308-1252G>A) n.237+5178G>A n.262-1252G>A c.*176-1252G>A (n.*176-1252G>A) n.1632G>A n.4341G>A n.371-1252G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977123G= | CA2262086785 | MAPT | c.221-1252G= (n.221-1252G=) c.134-1252G= (n.134-1252G=) n.265-1252G= n.333-1252G= n.175-1252G= c.308-1252G= (n.308-1252G=) n.237+5178G= n.262-1252G= c.*176-1252G= (n.*176-1252G=) n.1632G= n.4341G= n.371-1252G= | |
| 17 | g.45977123G>T | CA2638359483 | MAPT | c.221-1252G>T (n.221-1252G>T) c.134-1252G>T (n.134-1252G>T) n.265-1252G>T n.333-1252G>T n.175-1252G>T c.308-1252G>T (n.308-1252G>T) n.237+5178G>T n.262-1252G>T c.*176-1252G>T (n.*176-1252G>T) n.1632G>T n.4341G>T n.371-1252G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977124T>A | CA2733872322 | MAPT | c.221-1251T>A (n.221-1251T>A) c.134-1251T>A (n.134-1251T>A) n.265-1251T>A n.333-1251T>A n.175-1251T>A c.308-1251T>A (n.308-1251T>A) n.237+5179T>A n.262-1251T>A c.*176-1251T>A (n.*176-1251T>A) n.1633T>A n.4342T>A n.371-1251T>A | dbSNP |
| 17 | g.45977124T>G | CA2638359484 | MAPT | c.221-1251T>G (n.221-1251T>G) c.134-1251T>G (n.134-1251T>G) n.265-1251T>G n.333-1251T>G n.175-1251T>G c.308-1251T>G (n.308-1251T>G) n.237+5179T>G n.262-1251T>G c.*176-1251T>G (n.*176-1251T>G) n.1633T>G n.4342T>G n.371-1251T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977125G>A | CA2638359485 | MAPT | c.221-1250G>A (n.221-1250G>A) c.134-1250G>A (n.134-1250G>A) n.265-1250G>A n.333-1250G>A n.175-1250G>A c.308-1250G>A (n.308-1250G>A) n.237+5180G>A n.262-1250G>A c.*176-1250G>A (n.*176-1250G>A) n.1634G>A n.4343G>A n.371-1250G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977125G>T | CA2638359486 | MAPT | c.221-1250G>T (n.221-1250G>T) c.134-1250G>T (n.134-1250G>T) n.265-1250G>T n.333-1250G>T n.175-1250G>T c.308-1250G>T (n.308-1250G>T) n.237+5180G>T n.262-1250G>T c.*176-1250G>T (n.*176-1250G>T) n.1634G>T n.4343G>T n.371-1250G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977125_45977126insAC | CA2638359487 | MAPT | c.221-1250_221-1249insAC (n.221-1250_221-1249insAC) c.134-1250_134-1249insAC (n.134-1250_134-1249insAC) n.265-1250_265-1249insAC n.333-1250_333-1249insAC n.175-1250_175-1249insAC c.308-1250_308-1249insAC (n.308-1250_308-1249insAC) n.237+5180_237+5181insAC n.262-1250_262-1249insAC c.*176-1250_*176-1249insAC (n.*176-1250_*176-1249insAC) n.1634_1635insAC n.4343_4344insAC n.371-1250_371-1249insAC | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977126C>A | CA2638359489 | MAPT | c.221-1249C>A (n.221-1249C>A) c.134-1249C>A (n.134-1249C>A) n.265-1249C>A n.333-1249C>A n.175-1249C>A c.308-1249C>A (n.308-1249C>A) n.237+5181C>A n.262-1249C>A c.*176-1249C>A (n.*176-1249C>A) n.1635C>A n.4344C>A n.371-1249C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977126C>G | CA2638359490 | MAPT | c.221-1249C>G (n.221-1249C>G) c.134-1249C>G (n.134-1249C>G) n.265-1249C>G n.333-1249C>G n.175-1249C>G c.308-1249C>G (n.308-1249C>G) n.237+5181C>G n.262-1249C>G c.*176-1249C>G (n.*176-1249C>G) n.1635C>G n.4344C>G n.371-1249C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977126C>T | CA2638359488 | MAPT | c.221-1249C>T (n.221-1249C>T) c.134-1249C>T (n.134-1249C>T) n.265-1249C>T n.333-1249C>T n.175-1249C>T c.308-1249C>T (n.308-1249C>T) n.237+5181C>T n.262-1249C>T c.*176-1249C>T (n.*176-1249C>T) n.1635C>T n.4344C>T n.371-1249C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977127T>C | CA2638359491 | MAPT | c.221-1248T>C (n.221-1248T>C) c.134-1248T>C (n.134-1248T>C) n.265-1248T>C n.333-1248T>C n.175-1248T>C c.308-1248T>C (n.308-1248T>C) n.237+5182T>C n.262-1248T>C c.*176-1248T>C (n.*176-1248T>C) n.1636T>C n.4345T>C n.371-1248T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977128A>G | CA2638359492 | MAPT | c.221-1247A>G (n.221-1247A>G) c.134-1247A>G (n.134-1247A>G) n.265-1247A>G n.333-1247A>G n.175-1247A>G c.308-1247A>G (n.308-1247A>G) n.237+5183A>G n.262-1247A>G c.*176-1247A>G (n.*176-1247A>G) n.1637A>G n.4346A>G n.371-1247A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977129G>C | CA984116574 | MAPT | c.221-1246G>C (n.221-1246G>C) c.134-1246G>C (n.134-1246G>C) n.265-1246G>C n.333-1246G>C n.175-1246G>C c.308-1246G>C (n.308-1246G>C) n.237+5184G>C n.262-1246G>C c.*176-1246G>C (n.*176-1246G>C) n.1638G>C n.4347G>C n.371-1246G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977129G= | CA2262086786 | MAPT | c.221-1246G= (n.221-1246G=) c.134-1246G= (n.134-1246G=) n.265-1246G= n.333-1246G= n.175-1246G= c.308-1246G= (n.308-1246G=) n.237+5184G= n.262-1246G= c.*176-1246G= (n.*176-1246G=) n.1638G= n.4347G= n.371-1246G= | |
| 17 | g.45977129G>T | CA2638359493 | MAPT | c.221-1246G>T (n.221-1246G>T) c.134-1246G>T (n.134-1246G>T) n.265-1246G>T n.333-1246G>T n.175-1246G>T c.308-1246G>T (n.308-1246G>T) n.237+5184G>T n.262-1246G>T c.*176-1246G>T (n.*176-1246G>T) n.1638G>T n.4347G>T n.371-1246G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977130T>C | CA2638359494 | MAPT | c.221-1245T>C (n.221-1245T>C) c.134-1245T>C (n.134-1245T>C) n.265-1245T>C n.333-1245T>C n.175-1245T>C c.308-1245T>C (n.308-1245T>C) n.237+5185T>C n.262-1245T>C c.*176-1245T>C (n.*176-1245T>C) n.1639T>C n.4348T>C n.371-1245T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977130T>G | CA984116575 | MAPT | c.221-1245T>G (n.221-1245T>G) c.134-1245T>G (n.134-1245T>G) n.265-1245T>G n.333-1245T>G n.175-1245T>G c.308-1245T>G (n.308-1245T>G) n.237+5185T>G n.262-1245T>G c.*176-1245T>G (n.*176-1245T>G) n.1639T>G n.4348T>G n.371-1245T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977130T= | CA2262086787 | MAPT | c.221-1245T= (n.221-1245T=) c.134-1245T= (n.134-1245T=) n.265-1245T= n.333-1245T= n.175-1245T= c.308-1245T= (n.308-1245T=) n.237+5185T= n.262-1245T= c.*176-1245T= (n.*176-1245T=) n.1639T= n.4348T= n.371-1245T= | |
| 17 | g.45977131G>A | CA2262086789 | MAPT | c.221-1244G>A (n.221-1244G>A) c.134-1244G>A (n.134-1244G>A) n.265-1244G>A n.333-1244G>A n.175-1244G>A c.308-1244G>A (n.308-1244G>A) n.237+5186G>A n.262-1244G>A c.*176-1244G>A (n.*176-1244G>A) n.1640G>A n.4349G>A n.371-1244G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977131G= | CA2262086788 | MAPT | c.221-1244G= (n.221-1244G=) c.134-1244G= (n.134-1244G=) n.265-1244G= n.333-1244G= n.175-1244G= c.308-1244G= (n.308-1244G=) n.237+5186G= n.262-1244G= c.*176-1244G= (n.*176-1244G=) n.1640G= n.4349G= n.371-1244G= | |
| 17 | g.45977131G>T | CA2638359495 | MAPT | c.221-1244G>T (n.221-1244G>T) c.134-1244G>T (n.134-1244G>T) n.265-1244G>T n.333-1244G>T n.175-1244G>T c.308-1244G>T (n.308-1244G>T) n.237+5186G>T n.262-1244G>T c.*176-1244G>T (n.*176-1244G>T) n.1640G>T n.4349G>T n.371-1244G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977132A>T | CA2638359496 | MAPT | c.221-1243A>T (n.221-1243A>T) c.134-1243A>T (n.134-1243A>T) n.265-1243A>T n.333-1243A>T n.175-1243A>T c.308-1243A>T (n.308-1243A>T) n.237+5187A>T n.262-1243A>T c.*176-1243A>T (n.*176-1243A>T) n.1641A>T n.4350A>T n.371-1243A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977133T>C | CA2262086791 | MAPT | c.221-1242T>C (n.221-1242T>C) c.134-1242T>C (n.134-1242T>C) n.265-1242T>C n.333-1242T>C n.175-1242T>C c.308-1242T>C (n.308-1242T>C) n.237+5188T>C n.262-1242T>C c.*176-1242T>C (n.*176-1242T>C) n.1642T>C n.4351T>C n.371-1242T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977133T= | CA2262086790 | MAPT | c.221-1242T= (n.221-1242T=) c.134-1242T= (n.134-1242T=) n.265-1242T= n.333-1242T= n.175-1242T= c.308-1242T= (n.308-1242T=) n.237+5188T= n.262-1242T= c.*176-1242T= (n.*176-1242T=) n.1642T= n.4351T= n.371-1242T= | |
| 17 | g.45977134G>A | CA2638359497 | MAPT | c.221-1241G>A (n.221-1241G>A) c.134-1241G>A (n.134-1241G>A) n.265-1241G>A n.333-1241G>A n.175-1241G>A c.308-1241G>A (n.308-1241G>A) n.237+5189G>A n.262-1241G>A c.*176-1241G>A (n.*176-1241G>A) n.1643G>A n.4352G>A n.371-1241G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977134G>T | CA2638359498 | MAPT | c.221-1241G>T (n.221-1241G>T) c.134-1241G>T (n.134-1241G>T) n.265-1241G>T n.333-1241G>T n.175-1241G>T c.308-1241G>T (n.308-1241G>T) n.237+5189G>T n.262-1241G>T c.*176-1241G>T (n.*176-1241G>T) n.1643G>T n.4352G>T n.371-1241G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977135G>A | CA2638359499 | MAPT | c.221-1240G>A (n.221-1240G>A) c.134-1240G>A (n.134-1240G>A) n.265-1240G>A n.333-1240G>A n.175-1240G>A c.308-1240G>A (n.308-1240G>A) n.237+5190G>A n.262-1240G>A c.*176-1240G>A (n.*176-1240G>A) n.1644G>A n.4353G>A n.371-1240G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977135G>T | CA2638359500 | MAPT | c.221-1240G>T (n.221-1240G>T) c.134-1240G>T (n.134-1240G>T) n.265-1240G>T n.333-1240G>T n.175-1240G>T c.308-1240G>T (n.308-1240G>T) n.237+5190G>T n.262-1240G>T c.*176-1240G>T (n.*176-1240G>T) n.1644G>T n.4353G>T n.371-1240G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977136G>T | CA2638359501 | MAPT | c.221-1239G>T (n.221-1239G>T) c.134-1239G>T (n.134-1239G>T) n.265-1239G>T n.333-1239G>T n.175-1239G>T c.308-1239G>T (n.308-1239G>T) n.237+5191G>T n.262-1239G>T c.*176-1239G>T (n.*176-1239G>T) n.1645G>T n.4354G>T n.371-1239G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977137A>G | CA2638359502 | MAPT | c.221-1238A>G (n.221-1238A>G) c.134-1238A>G (n.134-1238A>G) n.265-1238A>G n.333-1238A>G n.175-1238A>G c.308-1238A>G (n.308-1238A>G) n.237+5192A>G n.262-1238A>G c.*176-1238A>G (n.*176-1238A>G) n.1646A>G n.4355A>G n.371-1238A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977138G>A | CA2638359503 | MAPT | c.221-1237G>A (n.221-1237G>A) c.134-1237G>A (n.134-1237G>A) n.265-1237G>A n.333-1237G>A n.175-1237G>A c.308-1237G>A (n.308-1237G>A) n.237+5193G>A n.262-1237G>A c.*176-1237G>A (n.*176-1237G>A) n.1647G>A n.4356G>A n.371-1237G>A | gnomAD v4 |