| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45977095_45977123dup | CA772413936 | MAPT | c.221-1280_221-1252dup (n.221-1280_221-1252dup) c.134-1280_134-1252dup (n.134-1280_134-1252dup) n.265-1280_265-1252dup n.333-1280_333-1252dup n.175-1280_175-1252dup c.308-1280_308-1252dup (n.308-1280_308-1252dup) n.237+5150_237+5178dup n.262-1280_262-1252dup c.*176-1280_*176-1252dup (n.*176-1280_*176-1252dup) n.1604_1632dup n.4313_4341dup n.371-1280_371-1252dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977100C>A | CA2638359459 | MAPT | c.221-1275C>A (n.221-1275C>A) c.134-1275C>A (n.134-1275C>A) n.265-1275C>A n.333-1275C>A n.175-1275C>A c.308-1275C>A (n.308-1275C>A) n.237+5155C>A n.262-1275C>A c.*176-1275C>A (n.*176-1275C>A) n.1609C>A n.4318C>A n.371-1275C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977100C= | CA2262086769 | MAPT | c.221-1275C= (n.221-1275C=) c.134-1275C= (n.134-1275C=) n.265-1275C= n.333-1275C= n.175-1275C= c.308-1275C= (n.308-1275C=) n.237+5155C= n.262-1275C= c.*176-1275C= (n.*176-1275C=) n.1609C= n.4318C= n.371-1275C= | |
| 17 | g.45977100C>T | CA291100189 | MAPT | c.221-1275C>T (n.221-1275C>T) c.134-1275C>T (n.134-1275C>T) n.265-1275C>T n.333-1275C>T n.175-1275C>T c.308-1275C>T (n.308-1275C>T) n.237+5155C>T n.262-1275C>T c.*176-1275C>T (n.*176-1275C>T) n.1609C>T n.4318C>T n.371-1275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977101G>A | CA291100191 | MAPT | c.221-1274G>A (n.221-1274G>A) c.134-1274G>A (n.134-1274G>A) n.265-1274G>A n.333-1274G>A n.175-1274G>A c.308-1274G>A (n.308-1274G>A) n.237+5156G>A n.262-1274G>A c.*176-1274G>A (n.*176-1274G>A) n.1610G>A n.4319G>A n.371-1274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977101G= | CA2262086770 | MAPT | c.221-1274G= (n.221-1274G=) c.134-1274G= (n.134-1274G=) n.265-1274G= n.333-1274G= n.175-1274G= c.308-1274G= (n.308-1274G=) n.237+5156G= n.262-1274G= c.*176-1274G= (n.*176-1274G=) n.1610G= n.4319G= n.371-1274G= | |
| 17 | g.45977102G>A | CA2638359460 | MAPT | c.221-1273G>A (n.221-1273G>A) c.134-1273G>A (n.134-1273G>A) n.265-1273G>A n.333-1273G>A n.175-1273G>A c.308-1273G>A (n.308-1273G>A) n.237+5157G>A n.262-1273G>A c.*176-1273G>A (n.*176-1273G>A) n.1611G>A n.4320G>A n.371-1273G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977103A>G | CA2638359461 | MAPT | c.221-1272A>G (n.221-1272A>G) c.134-1272A>G (n.134-1272A>G) n.265-1272A>G n.333-1272A>G n.175-1272A>G c.308-1272A>G (n.308-1272A>G) n.237+5158A>G n.262-1272A>G c.*176-1272A>G (n.*176-1272A>G) n.1612A>G n.4321A>G n.371-1272A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977103A>T | CA2638359462 | MAPT | c.221-1272A>T (n.221-1272A>T) c.134-1272A>T (n.134-1272A>T) n.265-1272A>T n.333-1272A>T n.175-1272A>T c.308-1272A>T (n.308-1272A>T) n.237+5158A>T n.262-1272A>T c.*176-1272A>T (n.*176-1272A>T) n.1612A>T n.4321A>T n.371-1272A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977104G>A | CA772413945 | MAPT | c.221-1271G>A (n.221-1271G>A) c.134-1271G>A (n.134-1271G>A) n.265-1271G>A n.333-1271G>A n.175-1271G>A c.308-1271G>A (n.308-1271G>A) n.237+5159G>A n.262-1271G>A c.*176-1271G>A (n.*176-1271G>A) n.1613G>A n.4322G>A n.371-1271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977104G= | CA2262086771 | MAPT | c.221-1271G= (n.221-1271G=) c.134-1271G= (n.134-1271G=) n.265-1271G= n.333-1271G= n.175-1271G= c.308-1271G= (n.308-1271G=) n.237+5159G= n.262-1271G= c.*176-1271G= (n.*176-1271G=) n.1613G= n.4322G= n.371-1271G= | |
| 17 | g.45977104G>T | CA2638359463 | MAPT | c.221-1271G>T (n.221-1271G>T) c.134-1271G>T (n.134-1271G>T) n.265-1271G>T n.333-1271G>T n.175-1271G>T c.308-1271G>T (n.308-1271G>T) n.237+5159G>T n.262-1271G>T c.*176-1271G>T (n.*176-1271G>T) n.1613G>T n.4322G>T n.371-1271G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977105G>A | CA2638359464 | MAPT | c.221-1270G>A (n.221-1270G>A) c.134-1270G>A (n.134-1270G>A) n.265-1270G>A n.333-1270G>A n.175-1270G>A c.308-1270G>A (n.308-1270G>A) n.237+5160G>A n.262-1270G>A c.*176-1270G>A (n.*176-1270G>A) n.1614G>A n.4323G>A n.371-1270G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977105G>T | CA2638359465 | MAPT | c.221-1270G>T (n.221-1270G>T) c.134-1270G>T (n.134-1270G>T) n.265-1270G>T n.333-1270G>T n.175-1270G>T c.308-1270G>T (n.308-1270G>T) n.237+5160G>T n.262-1270G>T c.*176-1270G>T (n.*176-1270G>T) n.1614G>T n.4323G>T n.371-1270G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977106G>A | CA2638359466 | MAPT | c.221-1269G>A (n.221-1269G>A) c.134-1269G>A (n.134-1269G>A) n.265-1269G>A n.333-1269G>A n.175-1269G>A c.308-1269G>A (n.308-1269G>A) n.237+5161G>A n.262-1269G>A c.*176-1269G>A (n.*176-1269G>A) n.1615G>A n.4324G>A n.371-1269G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977106G= | CA2262086772 | MAPT | c.221-1269G= (n.221-1269G=) c.134-1269G= (n.134-1269G=) n.265-1269G= n.333-1269G= n.175-1269G= c.308-1269G= (n.308-1269G=) n.237+5161G= n.262-1269G= c.*176-1269G= (n.*176-1269G=) n.1615G= n.4324G= n.371-1269G= | |
| 17 | g.45977106G>T | CA291100195 | MAPT | c.221-1269G>T (n.221-1269G>T) c.134-1269G>T (n.134-1269G>T) n.265-1269G>T n.333-1269G>T n.175-1269G>T c.308-1269G>T (n.308-1269G>T) n.237+5161G>T n.262-1269G>T c.*176-1269G>T (n.*176-1269G>T) n.1615G>T n.4324G>T n.371-1269G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977107T>G | CA2262086774 | MAPT | c.221-1268T>G (n.221-1268T>G) c.134-1268T>G (n.134-1268T>G) n.265-1268T>G n.333-1268T>G n.175-1268T>G c.308-1268T>G (n.308-1268T>G) n.237+5162T>G n.262-1268T>G c.*176-1268T>G (n.*176-1268T>G) n.1616T>G n.4325T>G n.371-1268T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977107T= | CA2262086773 | MAPT | c.221-1268T= (n.221-1268T=) c.134-1268T= (n.134-1268T=) n.265-1268T= n.333-1268T= n.175-1268T= c.308-1268T= (n.308-1268T=) n.237+5162T= n.262-1268T= c.*176-1268T= (n.*176-1268T=) n.1616T= n.4325T= n.371-1268T= | |
| 17 | g.45977108G>A | CA2638359467 | MAPT | c.221-1267G>A (n.221-1267G>A) c.134-1267G>A (n.134-1267G>A) n.265-1267G>A n.333-1267G>A n.175-1267G>A c.308-1267G>A (n.308-1267G>A) n.237+5163G>A n.262-1267G>A c.*176-1267G>A (n.*176-1267G>A) n.1617G>A n.4326G>A n.371-1267G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977108G= | CA2262086775 | MAPT | c.221-1267G= (n.221-1267G=) c.134-1267G= (n.134-1267G=) n.265-1267G= n.333-1267G= n.175-1267G= c.308-1267G= (n.308-1267G=) n.237+5163G= n.262-1267G= c.*176-1267G= (n.*176-1267G=) n.1617G= n.4326G= n.371-1267G= | |
| 17 | g.45977108G>T | CA291100206 | MAPT | c.221-1267G>T (n.221-1267G>T) c.134-1267G>T (n.134-1267G>T) n.265-1267G>T n.333-1267G>T n.175-1267G>T c.308-1267G>T (n.308-1267G>T) n.237+5163G>T n.262-1267G>T c.*176-1267G>T (n.*176-1267G>T) n.1617G>T n.4326G>T n.371-1267G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977109T>C | CA2638359468 | MAPT | c.221-1266T>C (n.221-1266T>C) c.134-1266T>C (n.134-1266T>C) n.265-1266T>C n.333-1266T>C n.175-1266T>C c.308-1266T>C (n.308-1266T>C) n.237+5164T>C n.262-1266T>C c.*176-1266T>C (n.*176-1266T>C) n.1618T>C n.4327T>C n.371-1266T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977110C>A | CA2638359469 | MAPT | c.221-1265C>A (n.221-1265C>A) c.134-1265C>A (n.134-1265C>A) n.265-1265C>A n.333-1265C>A n.175-1265C>A c.308-1265C>A (n.308-1265C>A) n.237+5165C>A n.262-1265C>A c.*176-1265C>A (n.*176-1265C>A) n.1619C>A n.4328C>A n.371-1265C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977110C= | CA2262086776 | MAPT | c.221-1265C= (n.221-1265C=) c.134-1265C= (n.134-1265C=) n.265-1265C= n.333-1265C= n.175-1265C= c.308-1265C= (n.308-1265C=) n.237+5165C= n.262-1265C= c.*176-1265C= (n.*176-1265C=) n.1619C= n.4328C= n.371-1265C= | |
| 17 | g.45977110C>T | CA2638359470 | MAPT | c.221-1265C>T (n.221-1265C>T) c.134-1265C>T (n.134-1265C>T) n.265-1265C>T n.333-1265C>T n.175-1265C>T c.308-1265C>T (n.308-1265C>T) n.237+5165C>T n.262-1265C>T c.*176-1265C>T (n.*176-1265C>T) n.1619C>T n.4328C>T n.371-1265C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977110_45977111insGA | CA772413950 | MAPT | c.221-1265_221-1264insGA (n.221-1265_221-1264insGA) c.134-1265_134-1264insGA (n.134-1265_134-1264insGA) n.265-1265_265-1264insGA n.333-1265_333-1264insGA n.175-1265_175-1264insGA c.308-1265_308-1264insGA (n.308-1265_308-1264insGA) n.237+5165_237+5166insGA n.262-1265_262-1264insGA c.*176-1265_*176-1264insGA (n.*176-1265_*176-1264insGA) n.1619_1620insGA n.4328_4329insGA n.371-1265_371-1264insGA | dbSNP |
| 17 | g.45977111T>A | CA2638359472 | MAPT | c.221-1264T>A (n.221-1264T>A) c.134-1264T>A (n.134-1264T>A) n.265-1264T>A n.333-1264T>A n.175-1264T>A c.308-1264T>A (n.308-1264T>A) n.237+5166T>A n.262-1264T>A c.*176-1264T>A (n.*176-1264T>A) n.1620T>A n.4329T>A n.371-1264T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977111T>C | CA2638359471 | MAPT | c.221-1264T>C (n.221-1264T>C) c.134-1264T>C (n.134-1264T>C) n.265-1264T>C n.333-1264T>C n.175-1264T>C c.308-1264T>C (n.308-1264T>C) n.237+5166T>C n.262-1264T>C c.*176-1264T>C (n.*176-1264T>C) n.1620T>C n.4329T>C n.371-1264T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977111T>G | CA2262086777 | MAPT | c.221-1264T>G (n.221-1264T>G) c.134-1264T>G (n.134-1264T>G) n.265-1264T>G n.333-1264T>G n.175-1264T>G c.308-1264T>G (n.308-1264T>G) n.237+5166T>G n.262-1264T>G c.*176-1264T>G (n.*176-1264T>G) n.1620T>G n.4329T>G n.371-1264T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977111T= | CA2262086778 | MAPT | c.221-1264T= (n.221-1264T=) c.134-1264T= (n.134-1264T=) n.265-1264T= n.333-1264T= n.175-1264T= c.308-1264T= (n.308-1264T=) n.237+5166T= n.262-1264T= c.*176-1264T= (n.*176-1264T=) n.1620T= n.4329T= n.371-1264T= | |
| 17 | g.45977112G>A | CA2638359473 | MAPT | c.221-1263G>A (n.221-1263G>A) c.134-1263G>A (n.134-1263G>A) n.265-1263G>A n.333-1263G>A n.175-1263G>A c.308-1263G>A (n.308-1263G>A) n.237+5167G>A n.262-1263G>A c.*176-1263G>A (n.*176-1263G>A) n.1621G>A n.4330G>A n.371-1263G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977112G>T | CA2638359474 | MAPT | c.221-1263G>T (n.221-1263G>T) c.134-1263G>T (n.134-1263G>T) n.265-1263G>T n.333-1263G>T n.175-1263G>T c.308-1263G>T (n.308-1263G>T) n.237+5167G>T n.262-1263G>T c.*176-1263G>T (n.*176-1263G>T) n.1621G>T n.4330G>T n.371-1263G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977113T>C | CA291100210 | MAPT | c.221-1262T>C (n.221-1262T>C) c.134-1262T>C (n.134-1262T>C) n.265-1262T>C n.333-1262T>C n.175-1262T>C c.308-1262T>C (n.308-1262T>C) n.237+5168T>C n.262-1262T>C c.*176-1262T>C (n.*176-1262T>C) n.1622T>C n.4331T>C n.371-1262T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977113T= | CA2262086779 | MAPT | c.221-1262T= (n.221-1262T=) c.134-1262T= (n.134-1262T=) n.265-1262T= n.333-1262T= n.175-1262T= c.308-1262T= (n.308-1262T=) n.237+5168T= n.262-1262T= c.*176-1262T= (n.*176-1262T=) n.1622T= n.4331T= n.371-1262T= | |
| 17 | g.45977114G>A | CA2262086781 | MAPT | c.221-1261G>A (n.221-1261G>A) c.134-1261G>A (n.134-1261G>A) n.265-1261G>A n.333-1261G>A n.175-1261G>A c.308-1261G>A (n.308-1261G>A) n.237+5169G>A n.262-1261G>A c.*176-1261G>A (n.*176-1261G>A) n.1623G>A n.4332G>A n.371-1261G>A | dbSNP |
| 17 | g.45977114G>C | CA2638359475 | MAPT | c.221-1261G>C (n.221-1261G>C) c.134-1261G>C (n.134-1261G>C) n.265-1261G>C n.333-1261G>C n.175-1261G>C c.308-1261G>C (n.308-1261G>C) n.237+5169G>C n.262-1261G>C c.*176-1261G>C (n.*176-1261G>C) n.1623G>C n.4332G>C n.371-1261G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977114G= | CA2262086780 | MAPT | c.221-1261G= (n.221-1261G=) c.134-1261G= (n.134-1261G=) n.265-1261G= n.333-1261G= n.175-1261G= c.308-1261G= (n.308-1261G=) n.237+5169G= n.262-1261G= c.*176-1261G= (n.*176-1261G=) n.1623G= n.4332G= n.371-1261G= | |
| 17 | g.45977115T>C | CA2638359476 | MAPT | c.221-1260T>C (n.221-1260T>C) c.134-1260T>C (n.134-1260T>C) n.265-1260T>C n.333-1260T>C n.175-1260T>C c.308-1260T>C (n.308-1260T>C) n.237+5170T>C n.262-1260T>C c.*176-1260T>C (n.*176-1260T>C) n.1624T>C n.4333T>C n.371-1260T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977116C>A | CA2638359477 | MAPT | c.221-1259C>A (n.221-1259C>A) c.134-1259C>A (n.134-1259C>A) n.265-1259C>A n.333-1259C>A n.175-1259C>A c.308-1259C>A (n.308-1259C>A) n.237+5171C>A n.262-1259C>A c.*176-1259C>A (n.*176-1259C>A) n.1625C>A n.4334C>A n.371-1259C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977116C>T | CA2638359478 | MAPT | c.221-1259C>T (n.221-1259C>T) c.134-1259C>T (n.134-1259C>T) n.265-1259C>T n.333-1259C>T n.175-1259C>T c.308-1259C>T (n.308-1259C>T) n.237+5171C>T n.262-1259C>T c.*176-1259C>T (n.*176-1259C>T) n.1625C>T n.4334C>T n.371-1259C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977117A= | CA2262086782 | MAPT | c.221-1258A= (n.221-1258A=) c.134-1258A= (n.134-1258A=) n.265-1258A= n.333-1258A= n.175-1258A= c.308-1258A= (n.308-1258A=) n.237+5172A= n.262-1258A= c.*176-1258A= (n.*176-1258A=) n.1626A= n.4335A= n.371-1258A= | |
| 17 | g.45977117A>T | CA772413956 | MAPT | c.221-1258A>T (n.221-1258A>T) c.134-1258A>T (n.134-1258A>T) n.265-1258A>T n.333-1258A>T n.175-1258A>T c.308-1258A>T (n.308-1258A>T) n.237+5172A>T n.262-1258A>T c.*176-1258A>T (n.*176-1258A>T) n.1626A>T n.4335A>T n.371-1258A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977118T>C | CA984116571 | MAPT | c.221-1257T>C (n.221-1257T>C) c.134-1257T>C (n.134-1257T>C) n.265-1257T>C n.333-1257T>C n.175-1257T>C c.308-1257T>C (n.308-1257T>C) n.237+5173T>C n.262-1257T>C c.*176-1257T>C (n.*176-1257T>C) n.1627T>C n.4336T>C n.371-1257T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977119G>A | CA984116573 | MAPT | c.221-1256G>A (n.221-1256G>A) c.134-1256G>A (n.134-1256G>A) n.265-1256G>A n.333-1256G>A n.175-1256G>A c.308-1256G>A (n.308-1256G>A) n.237+5174G>A n.262-1256G>A c.*176-1256G>A (n.*176-1256G>A) n.1628G>A n.4337G>A n.371-1256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977119G= | CA2262086783 | MAPT | c.221-1256G= (n.221-1256G=) c.134-1256G= (n.134-1256G=) n.265-1256G= n.333-1256G= n.175-1256G= c.308-1256G= (n.308-1256G=) n.237+5174G= n.262-1256G= c.*176-1256G= (n.*176-1256G=) n.1628G= n.4337G= n.371-1256G= | |
| 17 | g.45977119G>T | CA2638359479 | MAPT | c.221-1256G>T (n.221-1256G>T) c.134-1256G>T (n.134-1256G>T) n.265-1256G>T n.333-1256G>T n.175-1256G>T c.308-1256G>T (n.308-1256G>T) n.237+5174G>T n.262-1256G>T c.*176-1256G>T (n.*176-1256G>T) n.1628G>T n.4337G>T n.371-1256G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977120C>A | CA772413959 | MAPT | c.221-1255C>A (n.221-1255C>A) c.134-1255C>A (n.134-1255C>A) n.265-1255C>A n.333-1255C>A n.175-1255C>A c.308-1255C>A (n.308-1255C>A) n.237+5175C>A n.262-1255C>A c.*176-1255C>A (n.*176-1255C>A) n.1629C>A n.4338C>A n.371-1255C>A | dbSNP |
| 17 | g.45977120C= | CA2262086784 | MAPT | c.221-1255C= (n.221-1255C=) c.134-1255C= (n.134-1255C=) n.265-1255C= n.333-1255C= n.175-1255C= c.308-1255C= (n.308-1255C=) n.237+5175C= n.262-1255C= c.*176-1255C= (n.*176-1255C=) n.1629C= n.4338C= n.371-1255C= | |
| 17 | g.45977120C>G | CA2638359480 | MAPT | c.221-1255C>G (n.221-1255C>G) c.134-1255C>G (n.134-1255C>G) n.265-1255C>G n.333-1255C>G n.175-1255C>G c.308-1255C>G (n.308-1255C>G) n.237+5175C>G n.262-1255C>G c.*176-1255C>G (n.*176-1255C>G) n.1629C>G n.4338C>G n.371-1255C>G | gnomAD v4 |