Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45977082G>A | CA2638359443 | MAPT | c.221-1293G>A (n.221-1293G>A) c.134-1293G>A (n.134-1293G>A) n.265-1293G>A n.333-1293G>A n.175-1293G>A c.308-1293G>A (n.308-1293G>A) n.237+5137G>A n.262-1293G>A c.*176-1293G>A (n.*176-1293G>A) n.1591G>A n.4300G>A n.371-1293G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977082G>C | CA772413932 | MAPT | c.221-1293G>C (n.221-1293G>C) c.134-1293G>C (n.134-1293G>C) n.265-1293G>C n.333-1293G>C n.175-1293G>C c.308-1293G>C (n.308-1293G>C) n.237+5137G>C n.262-1293G>C c.*176-1293G>C (n.*176-1293G>C) n.1591G>C n.4300G>C n.371-1293G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977082G= | CA2262086754 | MAPT | c.221-1293G= (n.221-1293G=) c.134-1293G= (n.134-1293G=) n.265-1293G= n.333-1293G= n.175-1293G= c.308-1293G= (n.308-1293G=) n.237+5137G= n.262-1293G= c.*176-1293G= (n.*176-1293G=) n.1591G= n.4300G= n.371-1293G= | |
17 | g.45977082G>T | CA2638359444 | MAPT | c.221-1293G>T (n.221-1293G>T) c.134-1293G>T (n.134-1293G>T) n.265-1293G>T n.333-1293G>T n.175-1293G>T c.308-1293G>T (n.308-1293G>T) n.237+5137G>T n.262-1293G>T c.*176-1293G>T (n.*176-1293G>T) n.1591G>T n.4300G>T n.371-1293G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977084G>A | CA2638359445 | MAPT | c.221-1291G>A (n.221-1291G>A) c.134-1291G>A (n.134-1291G>A) n.265-1291G>A n.333-1291G>A n.175-1291G>A c.308-1291G>A (n.308-1291G>A) n.237+5139G>A n.262-1291G>A c.*176-1291G>A (n.*176-1291G>A) n.1593G>A n.4302G>A n.371-1291G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977084G>T | CA2638359446 | MAPT | c.221-1291G>T (n.221-1291G>T) c.134-1291G>T (n.134-1291G>T) n.265-1291G>T n.333-1291G>T n.175-1291G>T c.308-1291G>T (n.308-1291G>T) n.237+5139G>T n.262-1291G>T c.*176-1291G>T (n.*176-1291G>T) n.1593G>T n.4302G>T n.371-1291G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977086C>A | CA2638359447 | MAPT | c.221-1289C>A (n.221-1289C>A) c.134-1289C>A (n.134-1289C>A) n.265-1289C>A n.333-1289C>A n.175-1289C>A c.308-1289C>A (n.308-1289C>A) n.237+5141C>A n.262-1289C>A c.*176-1289C>A (n.*176-1289C>A) n.1595C>A n.4304C>A n.371-1289C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977086C= | CA2262086755 | MAPT | c.221-1289C= (n.221-1289C=) c.134-1289C= (n.134-1289C=) n.265-1289C= n.333-1289C= n.175-1289C= c.308-1289C= (n.308-1289C=) n.237+5141C= n.262-1289C= c.*176-1289C= (n.*176-1289C=) n.1595C= n.4304C= n.371-1289C= | |
17 | g.45977086C>T | CA291100170 | MAPT | c.221-1289C>T (n.221-1289C>T) c.134-1289C>T (n.134-1289C>T) n.265-1289C>T n.333-1289C>T n.175-1289C>T c.308-1289C>T (n.308-1289C>T) n.237+5141C>T n.262-1289C>T c.*176-1289C>T (n.*176-1289C>T) n.1595C>T n.4304C>T n.371-1289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977087G>A | CA291100175 | MAPT | c.221-1288G>A (n.221-1288G>A) c.134-1288G>A (n.134-1288G>A) n.265-1288G>A n.333-1288G>A n.175-1288G>A c.308-1288G>A (n.308-1288G>A) n.237+5142G>A n.262-1288G>A c.*176-1288G>A (n.*176-1288G>A) n.1596G>A n.4305G>A n.371-1288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977087G= | CA2262086756 | MAPT | c.221-1288G= (n.221-1288G=) c.134-1288G= (n.134-1288G=) n.265-1288G= n.333-1288G= n.175-1288G= c.308-1288G= (n.308-1288G=) n.237+5142G= n.262-1288G= c.*176-1288G= (n.*176-1288G=) n.1596G= n.4305G= n.371-1288G= | |
17 | g.45977087G>T | CA2638359448 | MAPT | c.221-1288G>T (n.221-1288G>T) c.134-1288G>T (n.134-1288G>T) n.265-1288G>T n.333-1288G>T n.175-1288G>T c.308-1288G>T (n.308-1288G>T) n.237+5142G>T n.262-1288G>T c.*176-1288G>T (n.*176-1288G>T) n.1596G>T n.4305G>T n.371-1288G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977088G>A | CA291100186 | MAPT | c.221-1287G>A (n.221-1287G>A) c.134-1287G>A (n.134-1287G>A) n.265-1287G>A n.333-1287G>A n.175-1287G>A c.308-1287G>A (n.308-1287G>A) n.237+5143G>A n.262-1287G>A c.*176-1287G>A (n.*176-1287G>A) n.1597G>A n.4306G>A n.371-1287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977088G= | CA2262086757 | MAPT | c.221-1287G= (n.221-1287G=) c.134-1287G= (n.134-1287G=) n.265-1287G= n.333-1287G= n.175-1287G= c.308-1287G= (n.308-1287G=) n.237+5143G= n.262-1287G= c.*176-1287G= (n.*176-1287G=) n.1597G= n.4306G= n.371-1287G= | |
17 | g.45977088G>T | CA2638359449 | MAPT | c.221-1287G>T (n.221-1287G>T) c.134-1287G>T (n.134-1287G>T) n.265-1287G>T n.333-1287G>T n.175-1287G>T c.308-1287G>T (n.308-1287G>T) n.237+5143G>T n.262-1287G>T c.*176-1287G>T (n.*176-1287G>T) n.1597G>T n.4306G>T n.371-1287G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977089C>A | CA2638359450 | MAPT | c.221-1286C>A (n.221-1286C>A) c.134-1286C>A (n.134-1286C>A) n.265-1286C>A n.333-1286C>A n.175-1286C>A c.308-1286C>A (n.308-1286C>A) n.237+5144C>A n.262-1286C>A c.*176-1286C>A (n.*176-1286C>A) n.1598C>A n.4307C>A n.371-1286C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977089C>T | CA2638359451 | MAPT | c.221-1286C>T (n.221-1286C>T) c.134-1286C>T (n.134-1286C>T) n.265-1286C>T n.333-1286C>T n.175-1286C>T c.308-1286C>T (n.308-1286C>T) n.237+5144C>T n.262-1286C>T c.*176-1286C>T (n.*176-1286C>T) n.1598C>T n.4307C>T n.371-1286C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977090T>C | CA2262086759 | MAPT | c.221-1285T>C (n.221-1285T>C) c.134-1285T>C (n.134-1285T>C) n.265-1285T>C n.333-1285T>C n.175-1285T>C c.308-1285T>C (n.308-1285T>C) n.237+5145T>C n.262-1285T>C c.*176-1285T>C (n.*176-1285T>C) n.1599T>C n.4308T>C n.371-1285T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977090T= | CA2262086758 | MAPT | c.221-1285T= (n.221-1285T=) c.134-1285T= (n.134-1285T=) n.265-1285T= n.333-1285T= n.175-1285T= c.308-1285T= (n.308-1285T=) n.237+5145T= n.262-1285T= c.*176-1285T= (n.*176-1285T=) n.1599T= n.4308T= n.371-1285T= | |
17 | g.45977091G>A | CA2638359452 | MAPT | c.221-1284G>A (n.221-1284G>A) c.134-1284G>A (n.134-1284G>A) n.265-1284G>A n.333-1284G>A n.175-1284G>A c.308-1284G>A (n.308-1284G>A) n.237+5146G>A n.262-1284G>A c.*176-1284G>A (n.*176-1284G>A) n.1600G>A n.4309G>A n.371-1284G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977091G>C | CA2638359453 | MAPT | c.221-1284G>C (n.221-1284G>C) c.134-1284G>C (n.134-1284G>C) n.265-1284G>C n.333-1284G>C n.175-1284G>C c.308-1284G>C (n.308-1284G>C) n.237+5146G>C n.262-1284G>C c.*176-1284G>C (n.*176-1284G>C) n.1600G>C n.4309G>C n.371-1284G>C | gnomAD v4 |
17 | g.45977092G>A | CA2638359454 | MAPT | c.221-1283G>A (n.221-1283G>A) c.134-1283G>A (n.134-1283G>A) n.265-1283G>A n.333-1283G>A n.175-1283G>A c.308-1283G>A (n.308-1283G>A) n.237+5147G>A n.262-1283G>A c.*176-1283G>A (n.*176-1283G>A) n.1601G>A n.4310G>A n.371-1283G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977093A= | CA2262086760 | MAPT | c.221-1282A= (n.221-1282A=) c.134-1282A= (n.134-1282A=) n.265-1282A= n.333-1282A= n.175-1282A= c.308-1282A= (n.308-1282A=) n.237+5148A= n.262-1282A= c.*176-1282A= (n.*176-1282A=) n.1602A= n.4311A= n.371-1282A= | |
17 | g.45977093A>G | CA2262086761 | MAPT | c.221-1282A>G (n.221-1282A>G) c.134-1282A>G (n.134-1282A>G) n.265-1282A>G n.333-1282A>G n.175-1282A>G c.308-1282A>G (n.308-1282A>G) n.237+5148A>G n.262-1282A>G c.*176-1282A>G (n.*176-1282A>G) n.1602A>G n.4311A>G n.371-1282A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977094T>C | CA2262086763 | MAPT | c.221-1281T>C (n.221-1281T>C) c.134-1281T>C (n.134-1281T>C) n.265-1281T>C n.333-1281T>C n.175-1281T>C c.308-1281T>C (n.308-1281T>C) n.237+5149T>C n.262-1281T>C c.*176-1281T>C (n.*176-1281T>C) n.1603T>C n.4312T>C n.371-1281T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977094T= | CA2262086762 | MAPT | c.221-1281T= (n.221-1281T=) c.134-1281T= (n.134-1281T=) n.265-1281T= n.333-1281T= n.175-1281T= c.308-1281T= (n.308-1281T=) n.237+5149T= n.262-1281T= c.*176-1281T= (n.*176-1281T=) n.1603T= n.4312T= n.371-1281T= | |
17 | g.45977095G>C | CA2262086765 | MAPT | c.221-1280G>C (n.221-1280G>C) c.134-1280G>C (n.134-1280G>C) n.265-1280G>C n.333-1280G>C n.175-1280G>C c.308-1280G>C (n.308-1280G>C) n.237+5150G>C n.262-1280G>C c.*176-1280G>C (n.*176-1280G>C) n.1604G>C n.4313G>C n.371-1280G>C | dbSNP |
17 | g.45977095G= | CA2262086764 | MAPT | c.221-1280G= (n.221-1280G=) c.134-1280G= (n.134-1280G=) n.265-1280G= n.333-1280G= n.175-1280G= c.308-1280G= (n.308-1280G=) n.237+5150G= n.262-1280G= c.*176-1280G= (n.*176-1280G=) n.1604G= n.4313G= n.371-1280G= | |
17 | g.45977095G>T | CA772413941 | MAPT | c.221-1280G>T (n.221-1280G>T) c.134-1280G>T (n.134-1280G>T) n.265-1280G>T n.333-1280G>T n.175-1280G>T c.308-1280G>T (n.308-1280G>T) n.237+5150G>T n.262-1280G>T c.*176-1280G>T (n.*176-1280G>T) n.1604G>T n.4313G>T n.371-1280G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977095_45977123dup | CA772413936 | MAPT | c.221-1280_221-1252dup (n.221-1280_221-1252dup) c.134-1280_134-1252dup (n.134-1280_134-1252dup) n.265-1280_265-1252dup n.333-1280_333-1252dup n.175-1280_175-1252dup c.308-1280_308-1252dup (n.308-1280_308-1252dup) n.237+5150_237+5178dup n.262-1280_262-1252dup c.*176-1280_*176-1252dup (n.*176-1280_*176-1252dup) n.1604_1632dup n.4313_4341dup n.371-1280_371-1252dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977096G>A | CA772413942 | MAPT | c.221-1279G>A (n.221-1279G>A) c.134-1279G>A (n.134-1279G>A) n.265-1279G>A n.333-1279G>A n.175-1279G>A c.308-1279G>A (n.308-1279G>A) n.237+5151G>A n.262-1279G>A c.*176-1279G>A (n.*176-1279G>A) n.1605G>A n.4314G>A n.371-1279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977096G= | CA2262086766 | MAPT | c.221-1279G= (n.221-1279G=) c.134-1279G= (n.134-1279G=) n.265-1279G= n.333-1279G= n.175-1279G= c.308-1279G= (n.308-1279G=) n.237+5151G= n.262-1279G= c.*176-1279G= (n.*176-1279G=) n.1605G= n.4314G= n.371-1279G= | |
17 | g.45977096G>T | CA2638359455 | MAPT | c.221-1279G>T (n.221-1279G>T) c.134-1279G>T (n.134-1279G>T) n.265-1279G>T n.333-1279G>T n.175-1279G>T c.308-1279G>T (n.308-1279G>T) n.237+5151G>T n.262-1279G>T c.*176-1279G>T (n.*176-1279G>T) n.1605G>T n.4314G>T n.371-1279G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977097A>G | CA2638359456 | MAPT | c.221-1278A>G (n.221-1278A>G) c.134-1278A>G (n.134-1278A>G) n.265-1278A>G n.333-1278A>G n.175-1278A>G c.308-1278A>G (n.308-1278A>G) n.237+5152A>G n.262-1278A>G c.*176-1278A>G (n.*176-1278A>G) n.1606A>G n.4315A>G n.371-1278A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45977098C>T | CA2638359457 | MAPT | c.221-1277C>T (n.221-1277C>T) c.134-1277C>T (n.134-1277C>T) n.265-1277C>T n.333-1277C>T n.175-1277C>T c.308-1277C>T (n.308-1277C>T) n.237+5153C>T n.262-1277C>T c.*176-1277C>T (n.*176-1277C>T) n.1607C>T n.4316C>T n.371-1277C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977099C>A | CA2638359458 | MAPT | c.221-1276C>A (n.221-1276C>A) c.134-1276C>A (n.134-1276C>A) n.265-1276C>A n.333-1276C>A n.175-1276C>A c.308-1276C>A (n.308-1276C>A) n.237+5154C>A n.262-1276C>A c.*176-1276C>A (n.*176-1276C>A) n.1608C>A n.4317C>A n.371-1276C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977099C= | CA2262086768 | MAPT | c.221-1276C= (n.221-1276C=) c.134-1276C= (n.134-1276C=) n.265-1276C= n.333-1276C= n.175-1276C= c.308-1276C= (n.308-1276C=) n.237+5154C= n.262-1276C= c.*176-1276C= (n.*176-1276C=) n.1608C= n.4317C= n.371-1276C= | |
17 | g.45977099C>G | CA772413943 | MAPT | c.221-1276C>G (n.221-1276C>G) c.134-1276C>G (n.134-1276C>G) n.265-1276C>G n.333-1276C>G n.175-1276C>G c.308-1276C>G (n.308-1276C>G) n.237+5154C>G n.262-1276C>G c.*176-1276C>G (n.*176-1276C>G) n.1608C>G n.4317C>G n.371-1276C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977099C>T | CA2262086767 | MAPT | c.221-1276C>T (n.221-1276C>T) c.134-1276C>T (n.134-1276C>T) n.265-1276C>T n.333-1276C>T n.175-1276C>T c.308-1276C>T (n.308-1276C>T) n.237+5154C>T n.262-1276C>T c.*176-1276C>T (n.*176-1276C>T) n.1608C>T n.4317C>T n.371-1276C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977100C>A | CA2638359459 | MAPT | c.221-1275C>A (n.221-1275C>A) c.134-1275C>A (n.134-1275C>A) n.265-1275C>A n.333-1275C>A n.175-1275C>A c.308-1275C>A (n.308-1275C>A) n.237+5155C>A n.262-1275C>A c.*176-1275C>A (n.*176-1275C>A) n.1609C>A n.4318C>A n.371-1275C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977100C= | CA2262086769 | MAPT | c.221-1275C= (n.221-1275C=) c.134-1275C= (n.134-1275C=) n.265-1275C= n.333-1275C= n.175-1275C= c.308-1275C= (n.308-1275C=) n.237+5155C= n.262-1275C= c.*176-1275C= (n.*176-1275C=) n.1609C= n.4318C= n.371-1275C= | |
17 | g.45977100C>T | CA291100189 | MAPT | c.221-1275C>T (n.221-1275C>T) c.134-1275C>T (n.134-1275C>T) n.265-1275C>T n.333-1275C>T n.175-1275C>T c.308-1275C>T (n.308-1275C>T) n.237+5155C>T n.262-1275C>T c.*176-1275C>T (n.*176-1275C>T) n.1609C>T n.4318C>T n.371-1275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977101G>A | CA291100191 | MAPT | c.221-1274G>A (n.221-1274G>A) c.134-1274G>A (n.134-1274G>A) n.265-1274G>A n.333-1274G>A n.175-1274G>A c.308-1274G>A (n.308-1274G>A) n.237+5156G>A n.262-1274G>A c.*176-1274G>A (n.*176-1274G>A) n.1610G>A n.4319G>A n.371-1274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977101G= | CA2262086770 | MAPT | c.221-1274G= (n.221-1274G=) c.134-1274G= (n.134-1274G=) n.265-1274G= n.333-1274G= n.175-1274G= c.308-1274G= (n.308-1274G=) n.237+5156G= n.262-1274G= c.*176-1274G= (n.*176-1274G=) n.1610G= n.4319G= n.371-1274G= | |
17 | g.45977102G>A | CA2638359460 | MAPT | c.221-1273G>A (n.221-1273G>A) c.134-1273G>A (n.134-1273G>A) n.265-1273G>A n.333-1273G>A n.175-1273G>A c.308-1273G>A (n.308-1273G>A) n.237+5157G>A n.262-1273G>A c.*176-1273G>A (n.*176-1273G>A) n.1611G>A n.4320G>A n.371-1273G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977103A>G | CA2638359461 | MAPT | c.221-1272A>G (n.221-1272A>G) c.134-1272A>G (n.134-1272A>G) n.265-1272A>G n.333-1272A>G n.175-1272A>G c.308-1272A>G (n.308-1272A>G) n.237+5158A>G n.262-1272A>G c.*176-1272A>G (n.*176-1272A>G) n.1612A>G n.4321A>G n.371-1272A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45977103A>T | CA2638359462 | MAPT | c.221-1272A>T (n.221-1272A>T) c.134-1272A>T (n.134-1272A>T) n.265-1272A>T n.333-1272A>T n.175-1272A>T c.308-1272A>T (n.308-1272A>T) n.237+5158A>T n.262-1272A>T c.*176-1272A>T (n.*176-1272A>T) n.1612A>T n.4321A>T n.371-1272A>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977104G>A | CA772413945 | MAPT | c.221-1271G>A (n.221-1271G>A) c.134-1271G>A (n.134-1271G>A) n.265-1271G>A n.333-1271G>A n.175-1271G>A c.308-1271G>A (n.308-1271G>A) n.237+5159G>A n.262-1271G>A c.*176-1271G>A (n.*176-1271G>A) n.1613G>A n.4322G>A n.371-1271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977104G= | CA2262086771 | MAPT | c.221-1271G= (n.221-1271G=) c.134-1271G= (n.134-1271G=) n.265-1271G= n.333-1271G= n.175-1271G= c.308-1271G= (n.308-1271G=) n.237+5159G= n.262-1271G= c.*176-1271G= (n.*176-1271G=) n.1613G= n.4322G= n.371-1271G= | |
17 | g.45977104G>T | CA2638359463 | MAPT | c.221-1271G>T (n.221-1271G>T) c.134-1271G>T (n.134-1271G>T) n.265-1271G>T n.333-1271G>T n.175-1271G>T c.308-1271G>T (n.308-1271G>T) n.237+5159G>T n.262-1271G>T c.*176-1271G>T (n.*176-1271G>T) n.1613G>T n.4322G>T n.371-1271G>T | gnomAD v4 |