Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45977075T>C | CA984116562 | MAPT | c.221-1300T>C (n.221-1300T>C) c.134-1300T>C (n.134-1300T>C) n.265-1300T>C n.333-1300T>C n.175-1300T>C c.308-1300T>C (n.308-1300T>C) n.237+5130T>C n.262-1300T>C c.*176-1300T>C (n.*176-1300T>C) n.1584T>C n.4293T>C n.371-1300T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977075T>G | CA2638359431 | MAPT | c.221-1300T>G (n.221-1300T>G) c.134-1300T>G (n.134-1300T>G) n.265-1300T>G n.333-1300T>G n.175-1300T>G c.308-1300T>G (n.308-1300T>G) n.237+5130T>G n.262-1300T>G c.*176-1300T>G (n.*176-1300T>G) n.1584T>G n.4293T>G n.371-1300T>G | gnomAD v4 |
17 | g.45977075T= | CA2262086751 | MAPT | c.221-1300T= (n.221-1300T=) c.134-1300T= (n.134-1300T=) n.265-1300T= n.333-1300T= n.175-1300T= c.308-1300T= (n.308-1300T=) n.237+5130T= n.262-1300T= c.*176-1300T= (n.*176-1300T=) n.1584T= n.4293T= n.371-1300T= | |
17 | g.45977076A>C | CA2638359432 | MAPT | c.221-1299A>C (n.221-1299A>C) c.134-1299A>C (n.134-1299A>C) n.265-1299A>C n.333-1299A>C n.175-1299A>C c.308-1299A>C (n.308-1299A>C) n.237+5131A>C n.262-1299A>C c.*176-1299A>C (n.*176-1299A>C) n.1585A>C n.4294A>C n.371-1299A>C | gnomAD v4 |
17 | g.45977076A>T | CA2638359433 | MAPT | c.221-1299A>T (n.221-1299A>T) c.134-1299A>T (n.134-1299A>T) n.265-1299A>T n.333-1299A>T n.175-1299A>T c.308-1299A>T (n.308-1299A>T) n.237+5131A>T n.262-1299A>T c.*176-1299A>T (n.*176-1299A>T) n.1585A>T n.4294A>T n.371-1299A>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977077G>A | CA2638359434 | MAPT | c.221-1298G>A (n.221-1298G>A) c.134-1298G>A (n.134-1298G>A) n.265-1298G>A n.333-1298G>A n.175-1298G>A c.308-1298G>A (n.308-1298G>A) n.237+5132G>A n.262-1298G>A c.*176-1298G>A (n.*176-1298G>A) n.1586G>A n.4295G>A n.371-1298G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977077G>T | CA2638359435 | MAPT | c.221-1298G>T (n.221-1298G>T) c.134-1298G>T (n.134-1298G>T) n.265-1298G>T n.333-1298G>T n.175-1298G>T c.308-1298G>T (n.308-1298G>T) n.237+5132G>T n.262-1298G>T c.*176-1298G>T (n.*176-1298G>T) n.1586G>T n.4295G>T n.371-1298G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977078C>A | CA2638359436 | MAPT | c.221-1297C>A (n.221-1297C>A) c.134-1297C>A (n.134-1297C>A) n.265-1297C>A n.333-1297C>A n.175-1297C>A c.308-1297C>A (n.308-1297C>A) n.237+5133C>A n.262-1297C>A c.*176-1297C>A (n.*176-1297C>A) n.1587C>A n.4296C>A n.371-1297C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977078C= | CA2262086752 | MAPT | c.221-1297C= (n.221-1297C=) c.134-1297C= (n.134-1297C=) n.265-1297C= n.333-1297C= n.175-1297C= c.308-1297C= (n.308-1297C=) n.237+5133C= n.262-1297C= c.*176-1297C= (n.*176-1297C=) n.1587C= n.4296C= n.371-1297C= | |
17 | g.45977078C>G | CA291100167 | MAPT | c.221-1297C>G (n.221-1297C>G) c.134-1297C>G (n.134-1297C>G) n.265-1297C>G n.333-1297C>G n.175-1297C>G c.308-1297C>G (n.308-1297C>G) n.237+5133C>G n.262-1297C>G c.*176-1297C>G (n.*176-1297C>G) n.1587C>G n.4296C>G n.371-1297C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977078C>T | CA291100166 | MAPT | c.221-1297C>T (n.221-1297C>T) c.134-1297C>T (n.134-1297C>T) n.265-1297C>T n.333-1297C>T n.175-1297C>T c.308-1297C>T (n.308-1297C>T) n.237+5133C>T n.262-1297C>T c.*176-1297C>T (n.*176-1297C>T) n.1587C>T n.4296C>T n.371-1297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977079G>A | CA772413929 | MAPT | c.221-1296G>A (n.221-1296G>A) c.134-1296G>A (n.134-1296G>A) n.265-1296G>A n.333-1296G>A n.175-1296G>A c.308-1296G>A (n.308-1296G>A) n.237+5134G>A n.262-1296G>A c.*176-1296G>A (n.*176-1296G>A) n.1588G>A n.4297G>A n.371-1296G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977079G>C | CA2638359437 | MAPT | c.221-1296G>C (n.221-1296G>C) c.134-1296G>C (n.134-1296G>C) n.265-1296G>C n.333-1296G>C n.175-1296G>C c.308-1296G>C (n.308-1296G>C) n.237+5134G>C n.262-1296G>C c.*176-1296G>C (n.*176-1296G>C) n.1588G>C n.4297G>C n.371-1296G>C | gnomAD v4 |
17 | g.45977079G= | CA2262086753 | MAPT | c.221-1296G= (n.221-1296G=) c.134-1296G= (n.134-1296G=) n.265-1296G= n.333-1296G= n.175-1296G= c.308-1296G= (n.308-1296G=) n.237+5134G= n.262-1296G= c.*176-1296G= (n.*176-1296G=) n.1588G= n.4297G= n.371-1296G= | |
17 | g.45977079G>T | CA2638359438 | MAPT | c.221-1296G>T (n.221-1296G>T) c.134-1296G>T (n.134-1296G>T) n.265-1296G>T n.333-1296G>T n.175-1296G>T c.308-1296G>T (n.308-1296G>T) n.237+5134G>T n.262-1296G>T c.*176-1296G>T (n.*176-1296G>T) n.1588G>T n.4297G>T n.371-1296G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977080C>A | CA2638359439 | MAPT | c.221-1295C>A (n.221-1295C>A) c.134-1295C>A (n.134-1295C>A) n.265-1295C>A n.333-1295C>A n.175-1295C>A c.308-1295C>A (n.308-1295C>A) n.237+5135C>A n.262-1295C>A c.*176-1295C>A (n.*176-1295C>A) n.1589C>A n.4298C>A n.371-1295C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977080C>T | CA2638359440 | MAPT | c.221-1295C>T (n.221-1295C>T) c.134-1295C>T (n.134-1295C>T) n.265-1295C>T n.333-1295C>T n.175-1295C>T c.308-1295C>T (n.308-1295C>T) n.237+5135C>T n.262-1295C>T c.*176-1295C>T (n.*176-1295C>T) n.1589C>T n.4298C>T n.371-1295C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977081A>G | CA2638359441 | MAPT | c.221-1294A>G (n.221-1294A>G) c.134-1294A>G (n.134-1294A>G) n.265-1294A>G n.333-1294A>G n.175-1294A>G c.308-1294A>G (n.308-1294A>G) n.237+5136A>G n.262-1294A>G c.*176-1294A>G (n.*176-1294A>G) n.1590A>G n.4299A>G n.371-1294A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45977081A>T | CA2638359442 | MAPT | c.221-1294A>T (n.221-1294A>T) c.134-1294A>T (n.134-1294A>T) n.265-1294A>T n.333-1294A>T n.175-1294A>T c.308-1294A>T (n.308-1294A>T) n.237+5136A>T n.262-1294A>T c.*176-1294A>T (n.*176-1294A>T) n.1590A>T n.4299A>T n.371-1294A>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977082G>A | CA2638359443 | MAPT | c.221-1293G>A (n.221-1293G>A) c.134-1293G>A (n.134-1293G>A) n.265-1293G>A n.333-1293G>A n.175-1293G>A c.308-1293G>A (n.308-1293G>A) n.237+5137G>A n.262-1293G>A c.*176-1293G>A (n.*176-1293G>A) n.1591G>A n.4300G>A n.371-1293G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977082G>C | CA772413932 | MAPT | c.221-1293G>C (n.221-1293G>C) c.134-1293G>C (n.134-1293G>C) n.265-1293G>C n.333-1293G>C n.175-1293G>C c.308-1293G>C (n.308-1293G>C) n.237+5137G>C n.262-1293G>C c.*176-1293G>C (n.*176-1293G>C) n.1591G>C n.4300G>C n.371-1293G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977082G= | CA2262086754 | MAPT | c.221-1293G= (n.221-1293G=) c.134-1293G= (n.134-1293G=) n.265-1293G= n.333-1293G= n.175-1293G= c.308-1293G= (n.308-1293G=) n.237+5137G= n.262-1293G= c.*176-1293G= (n.*176-1293G=) n.1591G= n.4300G= n.371-1293G= | |
17 | g.45977082G>T | CA2638359444 | MAPT | c.221-1293G>T (n.221-1293G>T) c.134-1293G>T (n.134-1293G>T) n.265-1293G>T n.333-1293G>T n.175-1293G>T c.308-1293G>T (n.308-1293G>T) n.237+5137G>T n.262-1293G>T c.*176-1293G>T (n.*176-1293G>T) n.1591G>T n.4300G>T n.371-1293G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977084G>A | CA2638359445 | MAPT | c.221-1291G>A (n.221-1291G>A) c.134-1291G>A (n.134-1291G>A) n.265-1291G>A n.333-1291G>A n.175-1291G>A c.308-1291G>A (n.308-1291G>A) n.237+5139G>A n.262-1291G>A c.*176-1291G>A (n.*176-1291G>A) n.1593G>A n.4302G>A n.371-1291G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977084G>T | CA2638359446 | MAPT | c.221-1291G>T (n.221-1291G>T) c.134-1291G>T (n.134-1291G>T) n.265-1291G>T n.333-1291G>T n.175-1291G>T c.308-1291G>T (n.308-1291G>T) n.237+5139G>T n.262-1291G>T c.*176-1291G>T (n.*176-1291G>T) n.1593G>T n.4302G>T n.371-1291G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977086C>A | CA2638359447 | MAPT | c.221-1289C>A (n.221-1289C>A) c.134-1289C>A (n.134-1289C>A) n.265-1289C>A n.333-1289C>A n.175-1289C>A c.308-1289C>A (n.308-1289C>A) n.237+5141C>A n.262-1289C>A c.*176-1289C>A (n.*176-1289C>A) n.1595C>A n.4304C>A n.371-1289C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977086C= | CA2262086755 | MAPT | c.221-1289C= (n.221-1289C=) c.134-1289C= (n.134-1289C=) n.265-1289C= n.333-1289C= n.175-1289C= c.308-1289C= (n.308-1289C=) n.237+5141C= n.262-1289C= c.*176-1289C= (n.*176-1289C=) n.1595C= n.4304C= n.371-1289C= | |
17 | g.45977086C>T | CA291100170 | MAPT | c.221-1289C>T (n.221-1289C>T) c.134-1289C>T (n.134-1289C>T) n.265-1289C>T n.333-1289C>T n.175-1289C>T c.308-1289C>T (n.308-1289C>T) n.237+5141C>T n.262-1289C>T c.*176-1289C>T (n.*176-1289C>T) n.1595C>T n.4304C>T n.371-1289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977087G>A | CA291100175 | MAPT | c.221-1288G>A (n.221-1288G>A) c.134-1288G>A (n.134-1288G>A) n.265-1288G>A n.333-1288G>A n.175-1288G>A c.308-1288G>A (n.308-1288G>A) n.237+5142G>A n.262-1288G>A c.*176-1288G>A (n.*176-1288G>A) n.1596G>A n.4305G>A n.371-1288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45977087G= | CA2262086756 | MAPT | c.221-1288G= (n.221-1288G=) c.134-1288G= (n.134-1288G=) n.265-1288G= n.333-1288G= n.175-1288G= c.308-1288G= (n.308-1288G=) n.237+5142G= n.262-1288G= c.*176-1288G= (n.*176-1288G=) n.1596G= n.4305G= n.371-1288G= | |
17 | g.45977087G>T | CA2638359448 | MAPT | c.221-1288G>T (n.221-1288G>T) c.134-1288G>T (n.134-1288G>T) n.265-1288G>T n.333-1288G>T n.175-1288G>T c.308-1288G>T (n.308-1288G>T) n.237+5142G>T n.262-1288G>T c.*176-1288G>T (n.*176-1288G>T) n.1596G>T n.4305G>T n.371-1288G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977088G>A | CA291100186 | MAPT | c.221-1287G>A (n.221-1287G>A) c.134-1287G>A (n.134-1287G>A) n.265-1287G>A n.333-1287G>A n.175-1287G>A c.308-1287G>A (n.308-1287G>A) n.237+5143G>A n.262-1287G>A c.*176-1287G>A (n.*176-1287G>A) n.1597G>A n.4306G>A n.371-1287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977088G= | CA2262086757 | MAPT | c.221-1287G= (n.221-1287G=) c.134-1287G= (n.134-1287G=) n.265-1287G= n.333-1287G= n.175-1287G= c.308-1287G= (n.308-1287G=) n.237+5143G= n.262-1287G= c.*176-1287G= (n.*176-1287G=) n.1597G= n.4306G= n.371-1287G= | |
17 | g.45977088G>T | CA2638359449 | MAPT | c.221-1287G>T (n.221-1287G>T) c.134-1287G>T (n.134-1287G>T) n.265-1287G>T n.333-1287G>T n.175-1287G>T c.308-1287G>T (n.308-1287G>T) n.237+5143G>T n.262-1287G>T c.*176-1287G>T (n.*176-1287G>T) n.1597G>T n.4306G>T n.371-1287G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977089C>A | CA2638359450 | MAPT | c.221-1286C>A (n.221-1286C>A) c.134-1286C>A (n.134-1286C>A) n.265-1286C>A n.333-1286C>A n.175-1286C>A c.308-1286C>A (n.308-1286C>A) n.237+5144C>A n.262-1286C>A c.*176-1286C>A (n.*176-1286C>A) n.1598C>A n.4307C>A n.371-1286C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977089C>T | CA2638359451 | MAPT | c.221-1286C>T (n.221-1286C>T) c.134-1286C>T (n.134-1286C>T) n.265-1286C>T n.333-1286C>T n.175-1286C>T c.308-1286C>T (n.308-1286C>T) n.237+5144C>T n.262-1286C>T c.*176-1286C>T (n.*176-1286C>T) n.1598C>T n.4307C>T n.371-1286C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45977090T>C | CA2262086759 | MAPT | c.221-1285T>C (n.221-1285T>C) c.134-1285T>C (n.134-1285T>C) n.265-1285T>C n.333-1285T>C n.175-1285T>C c.308-1285T>C (n.308-1285T>C) n.237+5145T>C n.262-1285T>C c.*176-1285T>C (n.*176-1285T>C) n.1599T>C n.4308T>C n.371-1285T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977090T= | CA2262086758 | MAPT | c.221-1285T= (n.221-1285T=) c.134-1285T= (n.134-1285T=) n.265-1285T= n.333-1285T= n.175-1285T= c.308-1285T= (n.308-1285T=) n.237+5145T= n.262-1285T= c.*176-1285T= (n.*176-1285T=) n.1599T= n.4308T= n.371-1285T= | |
17 | g.45977091G>A | CA2638359452 | MAPT | c.221-1284G>A (n.221-1284G>A) c.134-1284G>A (n.134-1284G>A) n.265-1284G>A n.333-1284G>A n.175-1284G>A c.308-1284G>A (n.308-1284G>A) n.237+5146G>A n.262-1284G>A c.*176-1284G>A (n.*176-1284G>A) n.1600G>A n.4309G>A n.371-1284G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977091G>C | CA2638359453 | MAPT | c.221-1284G>C (n.221-1284G>C) c.134-1284G>C (n.134-1284G>C) n.265-1284G>C n.333-1284G>C n.175-1284G>C c.308-1284G>C (n.308-1284G>C) n.237+5146G>C n.262-1284G>C c.*176-1284G>C (n.*176-1284G>C) n.1600G>C n.4309G>C n.371-1284G>C | gnomAD v4 |
17 | g.45977092G>A | CA2638359454 | MAPT | c.221-1283G>A (n.221-1283G>A) c.134-1283G>A (n.134-1283G>A) n.265-1283G>A n.333-1283G>A n.175-1283G>A c.308-1283G>A (n.308-1283G>A) n.237+5147G>A n.262-1283G>A c.*176-1283G>A (n.*176-1283G>A) n.1601G>A n.4310G>A n.371-1283G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45977093A= | CA2262086760 | MAPT | c.221-1282A= (n.221-1282A=) c.134-1282A= (n.134-1282A=) n.265-1282A= n.333-1282A= n.175-1282A= c.308-1282A= (n.308-1282A=) n.237+5148A= n.262-1282A= c.*176-1282A= (n.*176-1282A=) n.1602A= n.4311A= n.371-1282A= | |
17 | g.45977093A>G | CA2262086761 | MAPT | c.221-1282A>G (n.221-1282A>G) c.134-1282A>G (n.134-1282A>G) n.265-1282A>G n.333-1282A>G n.175-1282A>G c.308-1282A>G (n.308-1282A>G) n.237+5148A>G n.262-1282A>G c.*176-1282A>G (n.*176-1282A>G) n.1602A>G n.4311A>G n.371-1282A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977094T>C | CA2262086763 | MAPT | c.221-1281T>C (n.221-1281T>C) c.134-1281T>C (n.134-1281T>C) n.265-1281T>C n.333-1281T>C n.175-1281T>C c.308-1281T>C (n.308-1281T>C) n.237+5149T>C n.262-1281T>C c.*176-1281T>C (n.*176-1281T>C) n.1603T>C n.4312T>C n.371-1281T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977094T= | CA2262086762 | MAPT | c.221-1281T= (n.221-1281T=) c.134-1281T= (n.134-1281T=) n.265-1281T= n.333-1281T= n.175-1281T= c.308-1281T= (n.308-1281T=) n.237+5149T= n.262-1281T= c.*176-1281T= (n.*176-1281T=) n.1603T= n.4312T= n.371-1281T= | |
17 | g.45977095G>C | CA2262086765 | MAPT | c.221-1280G>C (n.221-1280G>C) c.134-1280G>C (n.134-1280G>C) n.265-1280G>C n.333-1280G>C n.175-1280G>C c.308-1280G>C (n.308-1280G>C) n.237+5150G>C n.262-1280G>C c.*176-1280G>C (n.*176-1280G>C) n.1604G>C n.4313G>C n.371-1280G>C | dbSNP |
17 | g.45977095G= | CA2262086764 | MAPT | c.221-1280G= (n.221-1280G=) c.134-1280G= (n.134-1280G=) n.265-1280G= n.333-1280G= n.175-1280G= c.308-1280G= (n.308-1280G=) n.237+5150G= n.262-1280G= c.*176-1280G= (n.*176-1280G=) n.1604G= n.4313G= n.371-1280G= | |
17 | g.45977095G>T | CA772413941 | MAPT | c.221-1280G>T (n.221-1280G>T) c.134-1280G>T (n.134-1280G>T) n.265-1280G>T n.333-1280G>T n.175-1280G>T c.308-1280G>T (n.308-1280G>T) n.237+5150G>T n.262-1280G>T c.*176-1280G>T (n.*176-1280G>T) n.1604G>T n.4313G>T n.371-1280G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977095_45977123dup | CA772413936 | MAPT | c.221-1280_221-1252dup (n.221-1280_221-1252dup) c.134-1280_134-1252dup (n.134-1280_134-1252dup) n.265-1280_265-1252dup n.333-1280_333-1252dup n.175-1280_175-1252dup c.308-1280_308-1252dup (n.308-1280_308-1252dup) n.237+5150_237+5178dup n.262-1280_262-1252dup c.*176-1280_*176-1252dup (n.*176-1280_*176-1252dup) n.1604_1632dup n.4313_4341dup n.371-1280_371-1252dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45977096G>A | CA772413942 | MAPT | c.221-1279G>A (n.221-1279G>A) c.134-1279G>A (n.134-1279G>A) n.265-1279G>A n.333-1279G>A n.175-1279G>A c.308-1279G>A (n.308-1279G>A) n.237+5151G>A n.262-1279G>A c.*176-1279G>A (n.*176-1279G>A) n.1605G>A n.4314G>A n.371-1279G>A | dbSNP gnomAD v4 |