| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45977043G>A | CA2262086727 | MAPT | c.221-1332G>A (n.221-1332G>A) c.134-1332G>A (n.134-1332G>A) n.265-1332G>A n.333-1332G>A n.175-1332G>A c.308-1332G>A (n.308-1332G>A) n.237+5098G>A n.262-1332G>A c.*176-1332G>A (n.*176-1332G>A) n.1552G>A n.4261G>A n.371-1332G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977043G>C | CA2262086726 | MAPT | c.221-1332G>C (n.221-1332G>C) c.134-1332G>C (n.134-1332G>C) n.265-1332G>C n.333-1332G>C n.175-1332G>C c.308-1332G>C (n.308-1332G>C) n.237+5098G>C n.262-1332G>C c.*176-1332G>C (n.*176-1332G>C) n.1552G>C n.4261G>C n.371-1332G>C | dbSNP |
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| 17 | g.45977043G>T | CA2638359388 | MAPT | c.221-1332G>T (n.221-1332G>T) c.134-1332G>T (n.134-1332G>T) n.265-1332G>T n.333-1332G>T n.175-1332G>T c.308-1332G>T (n.308-1332G>T) n.237+5098G>T n.262-1332G>T c.*176-1332G>T (n.*176-1332G>T) n.1552G>T n.4261G>T n.371-1332G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977044A>G | CA2638359389 | MAPT | c.221-1331A>G (n.221-1331A>G) c.134-1331A>G (n.134-1331A>G) n.265-1331A>G n.333-1331A>G n.175-1331A>G c.308-1331A>G (n.308-1331A>G) n.237+5099A>G n.262-1331A>G c.*176-1331A>G (n.*176-1331A>G) n.1553A>G n.4262A>G n.371-1331A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977045C>A | CA2638359391 | MAPT | c.221-1330C>A (n.221-1330C>A) c.134-1330C>A (n.134-1330C>A) n.265-1330C>A n.333-1330C>A n.175-1330C>A c.308-1330C>A (n.308-1330C>A) n.237+5100C>A n.262-1330C>A c.*176-1330C>A (n.*176-1330C>A) n.1554C>A n.4263C>A n.371-1330C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977045C>G | CA2638359390 | MAPT | c.221-1330C>G (n.221-1330C>G) c.134-1330C>G (n.134-1330C>G) n.265-1330C>G n.333-1330C>G n.175-1330C>G c.308-1330C>G (n.308-1330C>G) n.237+5100C>G n.262-1330C>G c.*176-1330C>G (n.*176-1330C>G) n.1554C>G n.4263C>G n.371-1330C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977045C>T | CA2638359392 | MAPT | c.221-1330C>T (n.221-1330C>T) c.134-1330C>T (n.134-1330C>T) n.265-1330C>T n.333-1330C>T n.175-1330C>T c.308-1330C>T (n.308-1330C>T) n.237+5100C>T n.262-1330C>T c.*176-1330C>T (n.*176-1330C>T) n.1554C>T n.4263C>T n.371-1330C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977045_45977046delinsCA | CA2262086729 | MAPT | c.221-1330_221-1329delinsCA (n.221-1330_221-1329delinsCA) c.134-1330_134-1329delinsCA (n.134-1330_134-1329delinsCA) n.265-1330_265-1329delinsCA n.333-1330_333-1329delinsCA n.175-1330_175-1329delinsCA c.308-1330_308-1329delinsCA (n.308-1330_308-1329delinsCA) n.237+5100_237+5101delinsCA n.262-1330_262-1329delinsCA c.*176-1330_*176-1329delinsCA (n.*176-1330_*176-1329delinsCA) n.1554_1555delinsCA n.4263_4264delinsCA n.371-1330_371-1329delinsCA | |
| 17 | g.45977046A>G | CA2638359393 | MAPT | c.221-1329A>G (n.221-1329A>G) c.134-1329A>G (n.134-1329A>G) n.265-1329A>G n.333-1329A>G n.175-1329A>G c.308-1329A>G (n.308-1329A>G) n.237+5101A>G n.262-1329A>G c.*176-1329A>G (n.*176-1329A>G) n.1555A>G n.4264A>G n.371-1329A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977047del | CA2262086730 | MAPT | c.221-1328del (n.221-1328del) c.134-1328del (n.134-1328del) n.265-1328del n.333-1328del n.175-1328del c.308-1328del (n.308-1328del) n.237+5102del n.262-1328del c.*176-1328del (n.*176-1328del) n.1556del n.4265del n.371-1328del | dbSNP |
| 17 | g.45977047A>G | CA2638359395 | MAPT | c.221-1328A>G (n.221-1328A>G) c.134-1328A>G (n.134-1328A>G) n.265-1328A>G n.333-1328A>G n.175-1328A>G c.308-1328A>G (n.308-1328A>G) n.237+5102A>G n.262-1328A>G c.*176-1328A>G (n.*176-1328A>G) n.1556A>G n.4265A>G n.371-1328A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977047A>T | CA2638359394 | MAPT | c.221-1328A>T (n.221-1328A>T) c.134-1328A>T (n.134-1328A>T) n.265-1328A>T n.333-1328A>T n.175-1328A>T c.308-1328A>T (n.308-1328A>T) n.237+5102A>T n.262-1328A>T c.*176-1328A>T (n.*176-1328A>T) n.1556A>T n.4265A>T n.371-1328A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977048G>T | CA2638359396 | MAPT | c.221-1327G>T (n.221-1327G>T) c.134-1327G>T (n.134-1327G>T) n.265-1327G>T n.333-1327G>T n.175-1327G>T c.308-1327G>T (n.308-1327G>T) n.237+5103G>T n.262-1327G>T c.*176-1327G>T (n.*176-1327G>T) n.1557G>T n.4266G>T n.371-1327G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977049G>A | CA2638359397 | MAPT | c.221-1326G>A (n.221-1326G>A) c.134-1326G>A (n.134-1326G>A) n.265-1326G>A n.333-1326G>A n.175-1326G>A c.308-1326G>A (n.308-1326G>A) n.237+5104G>A n.262-1326G>A c.*176-1326G>A (n.*176-1326G>A) n.1558G>A n.4267G>A n.371-1326G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977049G>T | CA2638359398 | MAPT | c.221-1326G>T (n.221-1326G>T) c.134-1326G>T (n.134-1326G>T) n.265-1326G>T n.333-1326G>T n.175-1326G>T c.308-1326G>T (n.308-1326G>T) n.237+5104G>T n.262-1326G>T c.*176-1326G>T (n.*176-1326G>T) n.1558G>T n.4267G>T n.371-1326G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977050C>A | CA2549347936 | MAPT | c.221-1325C>A (n.221-1325C>A) c.134-1325C>A (n.134-1325C>A) n.265-1325C>A n.333-1325C>A n.175-1325C>A c.308-1325C>A (n.308-1325C>A) n.237+5105C>A n.262-1325C>A c.*176-1325C>A (n.*176-1325C>A) n.1559C>A n.4268C>A n.371-1325C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977050C>T | CA2638359399 | MAPT | c.221-1325C>T (n.221-1325C>T) c.134-1325C>T (n.134-1325C>T) n.265-1325C>T n.333-1325C>T n.175-1325C>T c.308-1325C>T (n.308-1325C>T) n.237+5105C>T n.262-1325C>T c.*176-1325C>T (n.*176-1325C>T) n.1559C>T n.4268C>T n.371-1325C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977051A= | CA2262086731 | MAPT | c.221-1324A= (n.221-1324A=) c.134-1324A= (n.134-1324A=) n.265-1324A= n.333-1324A= n.175-1324A= c.308-1324A= (n.308-1324A=) n.237+5106A= n.262-1324A= c.*176-1324A= (n.*176-1324A=) n.1560A= n.4269A= n.371-1324A= | |
| 17 | g.45977051A>C | CA2638359400 | MAPT | c.221-1324A>C (n.221-1324A>C) c.134-1324A>C (n.134-1324A>C) n.265-1324A>C n.333-1324A>C n.175-1324A>C c.308-1324A>C (n.308-1324A>C) n.237+5106A>C n.262-1324A>C c.*176-1324A>C (n.*176-1324A>C) n.1560A>C n.4269A>C n.371-1324A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977051A>G | CA2638359401 | MAPT | c.221-1324A>G (n.221-1324A>G) c.134-1324A>G (n.134-1324A>G) n.265-1324A>G n.333-1324A>G n.175-1324A>G c.308-1324A>G (n.308-1324A>G) n.237+5106A>G n.262-1324A>G c.*176-1324A>G (n.*176-1324A>G) n.1560A>G n.4269A>G n.371-1324A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977051A>T | CA291100159 | MAPT | c.221-1324A>T (n.221-1324A>T) c.134-1324A>T (n.134-1324A>T) n.265-1324A>T n.333-1324A>T n.175-1324A>T c.308-1324A>T (n.308-1324A>T) n.237+5106A>T n.262-1324A>T c.*176-1324A>T (n.*176-1324A>T) n.1560A>T n.4269A>T n.371-1324A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977052C>A | CA2638359402 | MAPT | c.221-1323C>A (n.221-1323C>A) c.134-1323C>A (n.134-1323C>A) n.265-1323C>A n.333-1323C>A n.175-1323C>A c.308-1323C>A (n.308-1323C>A) n.237+5107C>A n.262-1323C>A c.*176-1323C>A (n.*176-1323C>A) n.1561C>A n.4270C>A n.371-1323C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977052C>T | CA2638359403 | MAPT | c.221-1323C>T (n.221-1323C>T) c.134-1323C>T (n.134-1323C>T) n.265-1323C>T n.333-1323C>T n.175-1323C>T c.308-1323C>T (n.308-1323C>T) n.237+5107C>T n.262-1323C>T c.*176-1323C>T (n.*176-1323C>T) n.1561C>T n.4270C>T n.371-1323C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977053T>C | CA2638359404 | MAPT | c.221-1322T>C (n.221-1322T>C) c.134-1322T>C (n.134-1322T>C) n.265-1322T>C n.333-1322T>C n.175-1322T>C c.308-1322T>C (n.308-1322T>C) n.237+5108T>C n.262-1322T>C c.*176-1322T>C (n.*176-1322T>C) n.1562T>C n.4271T>C n.371-1322T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977054G>A | CA2638359405 | MAPT | c.221-1321G>A (n.221-1321G>A) c.134-1321G>A (n.134-1321G>A) n.265-1321G>A n.333-1321G>A n.175-1321G>A c.308-1321G>A (n.308-1321G>A) n.237+5109G>A n.262-1321G>A c.*176-1321G>A (n.*176-1321G>A) n.1563G>A n.4272G>A n.371-1321G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977055T>A | CA291100163 | MAPT | c.221-1320T>A (n.221-1320T>A) c.134-1320T>A (n.134-1320T>A) n.265-1320T>A n.333-1320T>A n.175-1320T>A c.308-1320T>A (n.308-1320T>A) n.237+5110T>A n.262-1320T>A c.*176-1320T>A (n.*176-1320T>A) n.1564T>A n.4273T>A n.371-1320T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977055T>C | CA2638359406 | MAPT | c.221-1320T>C (n.221-1320T>C) c.134-1320T>C (n.134-1320T>C) n.265-1320T>C n.333-1320T>C n.175-1320T>C c.308-1320T>C (n.308-1320T>C) n.237+5110T>C n.262-1320T>C c.*176-1320T>C (n.*176-1320T>C) n.1564T>C n.4273T>C n.371-1320T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977055T= | CA2262086732 | MAPT | c.221-1320T= (n.221-1320T=) c.134-1320T= (n.134-1320T=) n.265-1320T= n.333-1320T= n.175-1320T= c.308-1320T= (n.308-1320T=) n.237+5110T= n.262-1320T= c.*176-1320T= (n.*176-1320T=) n.1564T= n.4273T= n.371-1320T= | |
| 17 | g.45977056C>A | CA2638359408 | MAPT | c.221-1319C>A (n.221-1319C>A) c.134-1319C>A (n.134-1319C>A) n.265-1319C>A n.333-1319C>A n.175-1319C>A c.308-1319C>A (n.308-1319C>A) n.237+5111C>A n.262-1319C>A c.*176-1319C>A (n.*176-1319C>A) n.1565C>A n.4274C>A n.371-1319C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977056C>T | CA2638359407 | MAPT | c.221-1319C>T (n.221-1319C>T) c.134-1319C>T (n.134-1319C>T) n.265-1319C>T n.333-1319C>T n.175-1319C>T c.308-1319C>T (n.308-1319C>T) n.237+5111C>T n.262-1319C>T c.*176-1319C>T (n.*176-1319C>T) n.1565C>T n.4274C>T n.371-1319C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977057A>C | CA2638359409 | MAPT | c.221-1318A>C (n.221-1318A>C) c.134-1318A>C (n.134-1318A>C) n.265-1318A>C n.333-1318A>C n.175-1318A>C c.308-1318A>C (n.308-1318A>C) n.237+5112A>C n.262-1318A>C c.*176-1318A>C (n.*176-1318A>C) n.1566A>C n.4275A>C n.371-1318A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977057A>G | CA2638359410 | MAPT | c.221-1318A>G (n.221-1318A>G) c.134-1318A>G (n.134-1318A>G) n.265-1318A>G n.333-1318A>G n.175-1318A>G c.308-1318A>G (n.308-1318A>G) n.237+5112A>G n.262-1318A>G c.*176-1318A>G (n.*176-1318A>G) n.1566A>G n.4275A>G n.371-1318A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977057A>T | CA2638359411 | MAPT | c.221-1318A>T (n.221-1318A>T) c.134-1318A>T (n.134-1318A>T) n.265-1318A>T n.333-1318A>T n.175-1318A>T c.308-1318A>T (n.308-1318A>T) n.237+5112A>T n.262-1318A>T c.*176-1318A>T (n.*176-1318A>T) n.1566A>T n.4275A>T n.371-1318A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977058C>A | CA2638359412 | MAPT | c.221-1317C>A (n.221-1317C>A) c.134-1317C>A (n.134-1317C>A) n.265-1317C>A n.333-1317C>A n.175-1317C>A c.308-1317C>A (n.308-1317C>A) n.237+5113C>A n.262-1317C>A c.*176-1317C>A (n.*176-1317C>A) n.1567C>A n.4276C>A n.371-1317C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977058C= | CA2262086733 | MAPT | c.221-1317C= (n.221-1317C=) c.134-1317C= (n.134-1317C=) n.265-1317C= n.333-1317C= n.175-1317C= c.308-1317C= (n.308-1317C=) n.237+5113C= n.262-1317C= c.*176-1317C= (n.*176-1317C=) n.1567C= n.4276C= n.371-1317C= | |
| 17 | g.45977058C>G | CA2638359413 | MAPT | c.221-1317C>G (n.221-1317C>G) c.134-1317C>G (n.134-1317C>G) n.265-1317C>G n.333-1317C>G n.175-1317C>G c.308-1317C>G (n.308-1317C>G) n.237+5113C>G n.262-1317C>G c.*176-1317C>G (n.*176-1317C>G) n.1567C>G n.4276C>G n.371-1317C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977058C>T | CA2262086734 | MAPT | c.221-1317C>T (n.221-1317C>T) c.134-1317C>T (n.134-1317C>T) n.265-1317C>T n.333-1317C>T n.175-1317C>T c.308-1317C>T (n.308-1317C>T) n.237+5113C>T n.262-1317C>T c.*176-1317C>T (n.*176-1317C>T) n.1567C>T n.4276C>T n.371-1317C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977059C>A | CA2638359414 | MAPT | c.221-1316C>A (n.221-1316C>A) c.134-1316C>A (n.134-1316C>A) n.265-1316C>A n.333-1316C>A n.175-1316C>A c.308-1316C>A (n.308-1316C>A) n.237+5114C>A n.262-1316C>A c.*176-1316C>A (n.*176-1316C>A) n.1568C>A n.4277C>A n.371-1316C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977059C= | CA2262086736 | MAPT | c.221-1316C= (n.221-1316C=) c.134-1316C= (n.134-1316C=) n.265-1316C= n.333-1316C= n.175-1316C= c.308-1316C= (n.308-1316C=) n.237+5114C= n.262-1316C= c.*176-1316C= (n.*176-1316C=) n.1568C= n.4277C= n.371-1316C= | |
| 17 | g.45977059C>G | CA772413923 | MAPT | c.221-1316C>G (n.221-1316C>G) c.134-1316C>G (n.134-1316C>G) n.265-1316C>G n.333-1316C>G n.175-1316C>G c.308-1316C>G (n.308-1316C>G) n.237+5114C>G n.262-1316C>G c.*176-1316C>G (n.*176-1316C>G) n.1568C>G n.4277C>G n.371-1316C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977060_45977061dup | CA2262086735 | MAPT | c.221-1315_221-1314dup (n.221-1315_221-1314dup) c.134-1315_134-1314dup (n.134-1315_134-1314dup) n.265-1315_265-1314dup n.333-1315_333-1314dup n.175-1315_175-1314dup c.308-1315_308-1314dup (n.308-1315_308-1314dup) n.237+5115_237+5116dup n.262-1315_262-1314dup c.*176-1315_*176-1314dup (n.*176-1315_*176-1314dup) n.1569_1570dup n.4278_4279dup n.371-1315_371-1314dup | dbSNP |
| 17 | g.45977060A>C | CA2638359415 | MAPT | c.221-1315A>C (n.221-1315A>C) c.134-1315A>C (n.134-1315A>C) n.265-1315A>C n.333-1315A>C n.175-1315A>C c.308-1315A>C (n.308-1315A>C) n.237+5115A>C n.262-1315A>C c.*176-1315A>C (n.*176-1315A>C) n.1569A>C n.4278A>C n.371-1315A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977060A>G | CA2638359416 | MAPT | c.221-1315A>G (n.221-1315A>G) c.134-1315A>G (n.134-1315A>G) n.265-1315A>G n.333-1315A>G n.175-1315A>G c.308-1315A>G (n.308-1315A>G) n.237+5115A>G n.262-1315A>G c.*176-1315A>G (n.*176-1315A>G) n.1569A>G n.4278A>G n.371-1315A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977061C>A | CA2638359417 | MAPT | c.221-1314C>A (n.221-1314C>A) c.134-1314C>A (n.134-1314C>A) n.265-1314C>A n.333-1314C>A n.175-1314C>A c.308-1314C>A (n.308-1314C>A) n.237+5116C>A n.262-1314C>A c.*176-1314C>A (n.*176-1314C>A) n.1570C>A n.4279C>A n.371-1314C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977062T>C | CA772413924 | MAPT | c.221-1313T>C (n.221-1313T>C) c.134-1313T>C (n.134-1313T>C) n.265-1313T>C n.333-1313T>C n.175-1313T>C c.308-1313T>C (n.308-1313T>C) n.237+5117T>C n.262-1313T>C c.*176-1313T>C (n.*176-1313T>C) n.1571T>C n.4280T>C n.371-1313T>C | dbSNP |
| 17 | g.45977062T= | CA2262086738 | MAPT | c.221-1313T= (n.221-1313T=) c.134-1313T= (n.134-1313T=) n.265-1313T= n.333-1313T= n.175-1313T= c.308-1313T= (n.308-1313T=) n.237+5117T= n.262-1313T= c.*176-1313T= (n.*176-1313T=) n.1571T= n.4280T= n.371-1313T= | |
| 17 | g.45977062_45977063delinsTG | CA2262086737 | MAPT | c.221-1313_221-1312delinsTG (n.221-1313_221-1312delinsTG) c.134-1313_134-1312delinsTG (n.134-1313_134-1312delinsTG) n.265-1313_265-1312delinsTG n.333-1313_333-1312delinsTG n.175-1313_175-1312delinsTG c.308-1313_308-1312delinsTG (n.308-1313_308-1312delinsTG) n.237+5117_237+5118delinsTG n.262-1313_262-1312delinsTG c.*176-1313_*176-1312delinsTG (n.*176-1313_*176-1312delinsTG) n.1571_1572delinsTG n.4280_4281delinsTG n.371-1313_371-1312delinsTG | |
| 17 | g.45977063G>T | CA2638359418 | MAPT | c.221-1312G>T (n.221-1312G>T) c.134-1312G>T (n.134-1312G>T) n.265-1312G>T n.333-1312G>T n.175-1312G>T c.308-1312G>T (n.308-1312G>T) n.237+5118G>T n.262-1312G>T c.*176-1312G>T (n.*176-1312G>T) n.1572G>T n.4281G>T n.371-1312G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977065del | CA2262086739 | MAPT | c.221-1310del (n.221-1310del) c.134-1310del (n.134-1310del) n.265-1310del n.333-1310del n.175-1310del c.308-1310del (n.308-1310del) n.237+5120del n.262-1310del c.*176-1310del (n.*176-1310del) n.1574del n.4283del n.371-1310del | dbSNP |