Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.45977033A>CCA2638359380MAPTc.221-1342A>C (n.221-1342A>C)
c.134-1342A>C (n.134-1342A>C)
n.265-1342A>C
n.333-1342A>C
n.175-1342A>C
c.308-1342A>C (n.308-1342A>C)
n.237+5088A>C
n.262-1342A>C
c.*176-1342A>C (n.*176-1342A>C)
n.1542A>C
n.4251A>C
n.371-1342A>C
gnomAD v4
17g.45977033A>GCA2638359381MAPTc.221-1342A>G (n.221-1342A>G)
c.134-1342A>G (n.134-1342A>G)
n.265-1342A>G
n.333-1342A>G
n.175-1342A>G
c.308-1342A>G (n.308-1342A>G)
n.237+5088A>G
n.262-1342A>G
c.*176-1342A>G (n.*176-1342A>G)
n.1542A>G
n.4251A>G
n.371-1342A>G
gnomAD v4
17g.45977034T>CCA984116558MAPTc.221-1341T>C (n.221-1341T>C)
c.134-1341T>C (n.134-1341T>C)
n.265-1341T>C
n.333-1341T>C
n.175-1341T>C
c.308-1341T>C (n.308-1341T>C)
n.237+5089T>C
n.262-1341T>C
c.*176-1341T>C (n.*176-1341T>C)
n.1543T>C
n.4252T>C
n.371-1341T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45977034T=CA2262086724MAPTc.221-1341T= (n.221-1341T=)
c.134-1341T= (n.134-1341T=)
n.265-1341T=
n.333-1341T=
n.175-1341T=
c.308-1341T= (n.308-1341T=)
n.237+5089T=
n.262-1341T=
c.*176-1341T= (n.*176-1341T=)
n.1543T=
n.4252T=
n.371-1341T=
17g.45977035T>CCA2638359382MAPTc.221-1340T>C (n.221-1340T>C)
c.134-1340T>C (n.134-1340T>C)
n.265-1340T>C
n.333-1340T>C
n.175-1340T>C
c.308-1340T>C (n.308-1340T>C)
n.237+5090T>C
n.262-1340T>C
c.*176-1340T>C (n.*176-1340T>C)
n.1544T>C
n.4253T>C
n.371-1340T>C
gnomAD v4
17g.45977037T>ACA2809638811MAPTc.221-1338T>A (n.221-1338T>A)
c.134-1338T>A (n.134-1338T>A)
n.265-1338T>A
n.333-1338T>A
n.175-1338T>A
c.308-1338T>A (n.308-1338T>A)
n.237+5092T>A
n.262-1338T>A
c.*176-1338T>A (n.*176-1338T>A)
n.1546T>A
n.4255T>A
n.371-1338T>A
17g.45977037T>CCA2638359383MAPTc.221-1338T>C (n.221-1338T>C)
c.134-1338T>C (n.134-1338T>C)
n.265-1338T>C
n.333-1338T>C
n.175-1338T>C
c.308-1338T>C (n.308-1338T>C)
n.237+5092T>C
n.262-1338T>C
c.*176-1338T>C (n.*176-1338T>C)
n.1546T>C
n.4255T>C
n.371-1338T>C
gnomAD v4
17g.45977037T>GCA2809638812MAPTc.221-1338T>G (n.221-1338T>G)
c.134-1338T>G (n.134-1338T>G)
n.265-1338T>G
n.333-1338T>G
n.175-1338T>G
c.308-1338T>G (n.308-1338T>G)
n.237+5092T>G
n.262-1338T>G
c.*176-1338T>G (n.*176-1338T>G)
n.1546T>G
n.4255T>G
n.371-1338T>G
17g.45977038C>ACA2638359384MAPTc.221-1337C>A (n.221-1337C>A)
c.134-1337C>A (n.134-1337C>A)
n.265-1337C>A
n.333-1337C>A
n.175-1337C>A
c.308-1337C>A (n.308-1337C>A)
n.237+5093C>A
n.262-1337C>A
c.*176-1337C>A (n.*176-1337C>A)
n.1547C>A
n.4256C>A
n.371-1337C>A
gnomAD v4
17g.45977038C>TCA2638359385MAPTc.221-1337C>T (n.221-1337C>T)
c.134-1337C>T (n.134-1337C>T)
n.265-1337C>T
n.333-1337C>T
n.175-1337C>T
c.308-1337C>T (n.308-1337C>T)
n.237+5093C>T
n.262-1337C>T
c.*176-1337C>T (n.*176-1337C>T)
n.1547C>T
n.4256C>T
n.371-1337C>T
gnomAD v4
17g.45977039A>GCA2638359386MAPTc.221-1336A>G (n.221-1336A>G)
c.134-1336A>G (n.134-1336A>G)
n.265-1336A>G
n.333-1336A>G
n.175-1336A>G
c.308-1336A>G (n.308-1336A>G)
n.237+5094A>G
n.262-1336A>G
c.*176-1336A>G (n.*176-1336A>G)
n.1548A>G
n.4257A>G
n.371-1336A>G
gnomAD v4
17g.45977041A=CA2262086725MAPTc.221-1334A= (n.221-1334A=)
c.134-1334A= (n.134-1334A=)
n.265-1334A=
n.333-1334A=
n.175-1334A=
c.308-1334A= (n.308-1334A=)
n.237+5096A=
n.262-1334A=
c.*176-1334A= (n.*176-1334A=)
n.1550A=
n.4259A=
n.371-1334A=
17g.45977041A>GCA291100147MAPTc.221-1334A>G (n.221-1334A>G)
c.134-1334A>G (n.134-1334A>G)
n.265-1334A>G
n.333-1334A>G
n.175-1334A>G
c.308-1334A>G (n.308-1334A>G)
n.237+5096A>G
n.262-1334A>G
c.*176-1334A>G (n.*176-1334A>G)
n.1550A>G
n.4259A>G
n.371-1334A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45977042T>CCA2638359387MAPTc.221-1333T>C (n.221-1333T>C)
c.134-1333T>C (n.134-1333T>C)
n.265-1333T>C
n.333-1333T>C
n.175-1333T>C
c.308-1333T>C (n.308-1333T>C)
n.237+5097T>C
n.262-1333T>C
c.*176-1333T>C (n.*176-1333T>C)
n.1551T>C
n.4260T>C
n.371-1333T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.45977043G>ACA2262086727MAPTc.221-1332G>A (n.221-1332G>A)
c.134-1332G>A (n.134-1332G>A)
n.265-1332G>A
n.333-1332G>A
n.175-1332G>A
c.308-1332G>A (n.308-1332G>A)
n.237+5098G>A
n.262-1332G>A
c.*176-1332G>A (n.*176-1332G>A)
n.1552G>A
n.4261G>A
n.371-1332G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.45977043G>CCA2262086726MAPTc.221-1332G>C (n.221-1332G>C)
c.134-1332G>C (n.134-1332G>C)
n.265-1332G>C
n.333-1332G>C
n.175-1332G>C
c.308-1332G>C (n.308-1332G>C)
n.237+5098G>C
n.262-1332G>C
c.*176-1332G>C (n.*176-1332G>C)
n.1552G>C
n.4261G>C
n.371-1332G>C
dbSNP
17g.45977043G=CA2262086728MAPTc.221-1332G= (n.221-1332G=)
c.134-1332G= (n.134-1332G=)
n.265-1332G=
n.333-1332G=
n.175-1332G=
c.308-1332G= (n.308-1332G=)
n.237+5098G=
n.262-1332G=
c.*176-1332G= (n.*176-1332G=)
n.1552G=
n.4261G=
n.371-1332G=
17g.45977043G>TCA2638359388MAPTc.221-1332G>T (n.221-1332G>T)
c.134-1332G>T (n.134-1332G>T)
n.265-1332G>T
n.333-1332G>T
n.175-1332G>T
c.308-1332G>T (n.308-1332G>T)
n.237+5098G>T
n.262-1332G>T
c.*176-1332G>T (n.*176-1332G>T)
n.1552G>T
n.4261G>T
n.371-1332G>T
gnomAD v4
17g.45977044A>GCA2638359389MAPTc.221-1331A>G (n.221-1331A>G)
c.134-1331A>G (n.134-1331A>G)
n.265-1331A>G
n.333-1331A>G
n.175-1331A>G
c.308-1331A>G (n.308-1331A>G)
n.237+5099A>G
n.262-1331A>G
c.*176-1331A>G (n.*176-1331A>G)
n.1553A>G
n.4262A>G
n.371-1331A>G
gnomAD v4
17g.45977045C>ACA2638359391MAPTc.221-1330C>A (n.221-1330C>A)
c.134-1330C>A (n.134-1330C>A)
n.265-1330C>A
n.333-1330C>A
n.175-1330C>A
c.308-1330C>A (n.308-1330C>A)
n.237+5100C>A
n.262-1330C>A
c.*176-1330C>A (n.*176-1330C>A)
n.1554C>A
n.4263C>A
n.371-1330C>A
gnomAD v4
17g.45977045C>GCA2638359390MAPTc.221-1330C>G (n.221-1330C>G)
c.134-1330C>G (n.134-1330C>G)
n.265-1330C>G
n.333-1330C>G
n.175-1330C>G
c.308-1330C>G (n.308-1330C>G)
n.237+5100C>G
n.262-1330C>G
c.*176-1330C>G (n.*176-1330C>G)
n.1554C>G
n.4263C>G
n.371-1330C>G
gnomAD v4
17g.45977045C>TCA2638359392MAPTc.221-1330C>T (n.221-1330C>T)
c.134-1330C>T (n.134-1330C>T)
n.265-1330C>T
n.333-1330C>T
n.175-1330C>T
c.308-1330C>T (n.308-1330C>T)
n.237+5100C>T
n.262-1330C>T
c.*176-1330C>T (n.*176-1330C>T)
n.1554C>T
n.4263C>T
n.371-1330C>T
gnomAD v4
17g.45977045_45977046delinsCACA2262086729MAPTc.221-1330_221-1329delinsCA (n.221-1330_221-1329delinsCA)
c.134-1330_134-1329delinsCA (n.134-1330_134-1329delinsCA)
n.265-1330_265-1329delinsCA
n.333-1330_333-1329delinsCA
n.175-1330_175-1329delinsCA
c.308-1330_308-1329delinsCA (n.308-1330_308-1329delinsCA)
n.237+5100_237+5101delinsCA
n.262-1330_262-1329delinsCA
c.*176-1330_*176-1329delinsCA (n.*176-1330_*176-1329delinsCA)
n.1554_1555delinsCA
n.4263_4264delinsCA
n.371-1330_371-1329delinsCA
17g.45977046A>GCA2638359393MAPTc.221-1329A>G (n.221-1329A>G)
c.134-1329A>G (n.134-1329A>G)
n.265-1329A>G
n.333-1329A>G
n.175-1329A>G
c.308-1329A>G (n.308-1329A>G)
n.237+5101A>G
n.262-1329A>G
c.*176-1329A>G (n.*176-1329A>G)
n.1555A>G
n.4264A>G
n.371-1329A>G
gnomAD v4
17g.45977047delCA2262086730MAPTc.221-1328del (n.221-1328del)
c.134-1328del (n.134-1328del)
n.265-1328del
n.333-1328del
n.175-1328del
c.308-1328del (n.308-1328del)
n.237+5102del
n.262-1328del
c.*176-1328del (n.*176-1328del)
n.1556del
n.4265del
n.371-1328del
dbSNP
17g.45977047A>CCA2809638814MAPTc.221-1328A>C (n.221-1328A>C)
c.134-1328A>C (n.134-1328A>C)
n.265-1328A>C
n.333-1328A>C
n.175-1328A>C
c.308-1328A>C (n.308-1328A>C)
n.237+5102A>C
n.262-1328A>C
c.*176-1328A>C (n.*176-1328A>C)
n.1556A>C
n.4265A>C
n.371-1328A>C
17g.45977047A>GCA2638359395MAPTc.221-1328A>G (n.221-1328A>G)
c.134-1328A>G (n.134-1328A>G)
n.265-1328A>G
n.333-1328A>G
n.175-1328A>G
c.308-1328A>G (n.308-1328A>G)
n.237+5102A>G
n.262-1328A>G
c.*176-1328A>G (n.*176-1328A>G)
n.1556A>G
n.4265A>G
n.371-1328A>G
gnomAD v4
17g.45977047A>TCA2638359394MAPTc.221-1328A>T (n.221-1328A>T)
c.134-1328A>T (n.134-1328A>T)
n.265-1328A>T
n.333-1328A>T
n.175-1328A>T
c.308-1328A>T (n.308-1328A>T)
n.237+5102A>T
n.262-1328A>T
c.*176-1328A>T (n.*176-1328A>T)
n.1556A>T
n.4265A>T
n.371-1328A>T
gnomAD v4
17g.45977048G>TCA2638359396MAPTc.221-1327G>T (n.221-1327G>T)
c.134-1327G>T (n.134-1327G>T)
n.265-1327G>T
n.333-1327G>T
n.175-1327G>T
c.308-1327G>T (n.308-1327G>T)
n.237+5103G>T
n.262-1327G>T
c.*176-1327G>T (n.*176-1327G>T)
n.1557G>T
n.4266G>T
n.371-1327G>T
gnomAD v4
17g.45977049G>ACA2638359397MAPTc.221-1326G>A (n.221-1326G>A)
c.134-1326G>A (n.134-1326G>A)
n.265-1326G>A
n.333-1326G>A
n.175-1326G>A
c.308-1326G>A (n.308-1326G>A)
n.237+5104G>A
n.262-1326G>A
c.*176-1326G>A (n.*176-1326G>A)
n.1558G>A
n.4267G>A
n.371-1326G>A
gnomAD v4
17g.45977049G>TCA2638359398MAPTc.221-1326G>T (n.221-1326G>T)
c.134-1326G>T (n.134-1326G>T)
n.265-1326G>T
n.333-1326G>T
n.175-1326G>T
c.308-1326G>T (n.308-1326G>T)
n.237+5104G>T
n.262-1326G>T
c.*176-1326G>T (n.*176-1326G>T)
n.1558G>T
n.4267G>T
n.371-1326G>T
gnomAD v4
17g.45977050C>ACA2549347936MAPTc.221-1325C>A (n.221-1325C>A)
c.134-1325C>A (n.134-1325C>A)
n.265-1325C>A
n.333-1325C>A
n.175-1325C>A
c.308-1325C>A (n.308-1325C>A)
n.237+5105C>A
n.262-1325C>A
c.*176-1325C>A (n.*176-1325C>A)
n.1559C>A
n.4268C>A
n.371-1325C>A
gnomAD v4
17g.45977050C>TCA2638359399MAPTc.221-1325C>T (n.221-1325C>T)
c.134-1325C>T (n.134-1325C>T)
n.265-1325C>T
n.333-1325C>T
n.175-1325C>T
c.308-1325C>T (n.308-1325C>T)
n.237+5105C>T
n.262-1325C>T
c.*176-1325C>T (n.*176-1325C>T)
n.1559C>T
n.4268C>T
n.371-1325C>T
gnomAD v4
17g.45977051A=CA2262086731MAPTc.221-1324A= (n.221-1324A=)
c.134-1324A= (n.134-1324A=)
n.265-1324A=
n.333-1324A=
n.175-1324A=
c.308-1324A= (n.308-1324A=)
n.237+5106A=
n.262-1324A=
c.*176-1324A= (n.*176-1324A=)
n.1560A=
n.4269A=
n.371-1324A=
17g.45977051A>CCA2638359400MAPTc.221-1324A>C (n.221-1324A>C)
c.134-1324A>C (n.134-1324A>C)
n.265-1324A>C
n.333-1324A>C
n.175-1324A>C
c.308-1324A>C (n.308-1324A>C)
n.237+5106A>C
n.262-1324A>C
c.*176-1324A>C (n.*176-1324A>C)
n.1560A>C
n.4269A>C
n.371-1324A>C
gnomAD v4
17g.45977051A>GCA2638359401MAPTc.221-1324A>G (n.221-1324A>G)
c.134-1324A>G (n.134-1324A>G)
n.265-1324A>G
n.333-1324A>G
n.175-1324A>G
c.308-1324A>G (n.308-1324A>G)
n.237+5106A>G
n.262-1324A>G
c.*176-1324A>G (n.*176-1324A>G)
n.1560A>G
n.4269A>G
n.371-1324A>G
gnomAD v4
17g.45977051A>TCA291100159MAPTc.221-1324A>T (n.221-1324A>T)
c.134-1324A>T (n.134-1324A>T)
n.265-1324A>T
n.333-1324A>T
n.175-1324A>T
c.308-1324A>T (n.308-1324A>T)
n.237+5106A>T
n.262-1324A>T
c.*176-1324A>T (n.*176-1324A>T)
n.1560A>T
n.4269A>T
n.371-1324A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45977052C>ACA2638359402MAPTc.221-1323C>A (n.221-1323C>A)
c.134-1323C>A (n.134-1323C>A)
n.265-1323C>A
n.333-1323C>A
n.175-1323C>A
c.308-1323C>A (n.308-1323C>A)
n.237+5107C>A
n.262-1323C>A
c.*176-1323C>A (n.*176-1323C>A)
n.1561C>A
n.4270C>A
n.371-1323C>A
gnomAD v4
17g.45977052C>TCA2638359403MAPTc.221-1323C>T (n.221-1323C>T)
c.134-1323C>T (n.134-1323C>T)
n.265-1323C>T
n.333-1323C>T
n.175-1323C>T
c.308-1323C>T (n.308-1323C>T)
n.237+5107C>T
n.262-1323C>T
c.*176-1323C>T (n.*176-1323C>T)
n.1561C>T
n.4270C>T
n.371-1323C>T
gnomAD v4
17g.45977053T>CCA2638359404MAPTc.221-1322T>C (n.221-1322T>C)
c.134-1322T>C (n.134-1322T>C)
n.265-1322T>C
n.333-1322T>C
n.175-1322T>C
c.308-1322T>C (n.308-1322T>C)
n.237+5108T>C
n.262-1322T>C
c.*176-1322T>C (n.*176-1322T>C)
n.1562T>C
n.4271T>C
n.371-1322T>C
gnomAD v4
17g.45977054G>ACA2638359405MAPTc.221-1321G>A (n.221-1321G>A)
c.134-1321G>A (n.134-1321G>A)
n.265-1321G>A
n.333-1321G>A
n.175-1321G>A
c.308-1321G>A (n.308-1321G>A)
n.237+5109G>A
n.262-1321G>A
c.*176-1321G>A (n.*176-1321G>A)
n.1563G>A
n.4272G>A
n.371-1321G>A
gnomAD v4
17g.45977055T>ACA291100163MAPTc.221-1320T>A (n.221-1320T>A)
c.134-1320T>A (n.134-1320T>A)
n.265-1320T>A
n.333-1320T>A
n.175-1320T>A
c.308-1320T>A (n.308-1320T>A)
n.237+5110T>A
n.262-1320T>A
c.*176-1320T>A (n.*176-1320T>A)
n.1564T>A
n.4273T>A
n.371-1320T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45977055T>CCA2638359406MAPTc.221-1320T>C (n.221-1320T>C)
c.134-1320T>C (n.134-1320T>C)
n.265-1320T>C
n.333-1320T>C
n.175-1320T>C
c.308-1320T>C (n.308-1320T>C)
n.237+5110T>C
n.262-1320T>C
c.*176-1320T>C (n.*176-1320T>C)
n.1564T>C
n.4273T>C
n.371-1320T>C
gnomAD v4
17g.45977055T=CA2262086732MAPTc.221-1320T= (n.221-1320T=)
c.134-1320T= (n.134-1320T=)
n.265-1320T=
n.333-1320T=
n.175-1320T=
c.308-1320T= (n.308-1320T=)
n.237+5110T=
n.262-1320T=
c.*176-1320T= (n.*176-1320T=)
n.1564T=
n.4273T=
n.371-1320T=
17g.45977056C>ACA2638359408MAPTc.221-1319C>A (n.221-1319C>A)
c.134-1319C>A (n.134-1319C>A)
n.265-1319C>A
n.333-1319C>A
n.175-1319C>A
c.308-1319C>A (n.308-1319C>A)
n.237+5111C>A
n.262-1319C>A
c.*176-1319C>A (n.*176-1319C>A)
n.1565C>A
n.4274C>A
n.371-1319C>A
gnomAD v4
17g.45977056C>TCA2638359407MAPTc.221-1319C>T (n.221-1319C>T)
c.134-1319C>T (n.134-1319C>T)
n.265-1319C>T
n.333-1319C>T
n.175-1319C>T
c.308-1319C>T (n.308-1319C>T)
n.237+5111C>T
n.262-1319C>T
c.*176-1319C>T (n.*176-1319C>T)
n.1565C>T
n.4274C>T
n.371-1319C>T
gnomAD v4
17g.45977057A>CCA2638359409MAPTc.221-1318A>C (n.221-1318A>C)
c.134-1318A>C (n.134-1318A>C)
n.265-1318A>C
n.333-1318A>C
n.175-1318A>C
c.308-1318A>C (n.308-1318A>C)
n.237+5112A>C
n.262-1318A>C
c.*176-1318A>C (n.*176-1318A>C)
n.1566A>C
n.4275A>C
n.371-1318A>C
gnomAD v4
17g.45977057A>GCA2638359410MAPTc.221-1318A>G (n.221-1318A>G)
c.134-1318A>G (n.134-1318A>G)
n.265-1318A>G
n.333-1318A>G
n.175-1318A>G
c.308-1318A>G (n.308-1318A>G)
n.237+5112A>G
n.262-1318A>G
c.*176-1318A>G (n.*176-1318A>G)
n.1566A>G
n.4275A>G
n.371-1318A>G
gnomAD v4
17g.45977057A>TCA2638359411MAPTc.221-1318A>T (n.221-1318A>T)
c.134-1318A>T (n.134-1318A>T)
n.265-1318A>T
n.333-1318A>T
n.175-1318A>T
c.308-1318A>T (n.308-1318A>T)
n.237+5112A>T
n.262-1318A>T
c.*176-1318A>T (n.*176-1318A>T)
n.1566A>T
n.4275A>T
n.371-1318A>T
gnomAD v4
17g.45977058C>ACA2638359412MAPTc.221-1317C>A (n.221-1317C>A)
c.134-1317C>A (n.134-1317C>A)
n.265-1317C>A
n.333-1317C>A
n.175-1317C>A
c.308-1317C>A (n.308-1317C>A)
n.237+5113C>A
n.262-1317C>A
c.*176-1317C>A (n.*176-1317C>A)
n.1567C>A
n.4276C>A
n.371-1317C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched