| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45977014C>A | CA2638359359 | MAPT | c.221-1361C>A (n.221-1361C>A) c.134-1361C>A (n.134-1361C>A) n.265-1361C>A n.333-1361C>A n.175-1361C>A c.308-1361C>A (n.308-1361C>A) n.237+5069C>A n.262-1361C>A c.*176-1361C>A (n.*176-1361C>A) n.1523C>A n.4232C>A n.371-1361C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977014C= | CA2262086714 | MAPT | c.221-1361C= (n.221-1361C=) c.134-1361C= (n.134-1361C=) n.265-1361C= n.333-1361C= n.175-1361C= c.308-1361C= (n.308-1361C=) n.237+5069C= n.262-1361C= c.*176-1361C= (n.*176-1361C=) n.1523C= n.4232C= n.371-1361C= | |
| 17 | g.45977014C>G | CA984116557 | MAPT | c.221-1361C>G (n.221-1361C>G) c.134-1361C>G (n.134-1361C>G) n.265-1361C>G n.333-1361C>G n.175-1361C>G c.308-1361C>G (n.308-1361C>G) n.237+5069C>G n.262-1361C>G c.*176-1361C>G (n.*176-1361C>G) n.1523C>G n.4232C>G n.371-1361C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977014C>T | CA2638359360 | MAPT | c.221-1361C>T (n.221-1361C>T) c.134-1361C>T (n.134-1361C>T) n.265-1361C>T n.333-1361C>T n.175-1361C>T c.308-1361C>T (n.308-1361C>T) n.237+5069C>T n.262-1361C>T c.*176-1361C>T (n.*176-1361C>T) n.1523C>T n.4232C>T n.371-1361C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977015C>A | CA2638359361 | MAPT | c.221-1360C>A (n.221-1360C>A) c.134-1360C>A (n.134-1360C>A) n.265-1360C>A n.333-1360C>A n.175-1360C>A c.308-1360C>A (n.308-1360C>A) n.237+5070C>A n.262-1360C>A c.*176-1360C>A (n.*176-1360C>A) n.1524C>A n.4233C>A n.371-1360C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977016A>G | CA2638359362 | MAPT | c.221-1359A>G (n.221-1359A>G) c.134-1359A>G (n.134-1359A>G) n.265-1359A>G n.333-1359A>G n.175-1359A>G c.308-1359A>G (n.308-1359A>G) n.237+5071A>G n.262-1359A>G c.*176-1359A>G (n.*176-1359A>G) n.1525A>G n.4234A>G n.371-1359A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977016A>T | CA2638359363 | MAPT | c.221-1359A>T (n.221-1359A>T) c.134-1359A>T (n.134-1359A>T) n.265-1359A>T n.333-1359A>T n.175-1359A>T c.308-1359A>T (n.308-1359A>T) n.237+5071A>T n.262-1359A>T c.*176-1359A>T (n.*176-1359A>T) n.1525A>T n.4234A>T n.371-1359A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977017A>G | CA2638359364 | MAPT | c.221-1358A>G (n.221-1358A>G) c.134-1358A>G (n.134-1358A>G) n.265-1358A>G n.333-1358A>G n.175-1358A>G c.308-1358A>G (n.308-1358A>G) n.237+5072A>G n.262-1358A>G c.*176-1358A>G (n.*176-1358A>G) n.1526A>G n.4235A>G n.371-1358A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977018C>A | CA2638359365 | MAPT | c.221-1357C>A (n.221-1357C>A) c.134-1357C>A (n.134-1357C>A) n.265-1357C>A n.333-1357C>A n.175-1357C>A c.308-1357C>A (n.308-1357C>A) n.237+5073C>A n.262-1357C>A c.*176-1357C>A (n.*176-1357C>A) n.1527C>A n.4236C>A n.371-1357C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977018C= | CA2262086715 | MAPT | c.221-1357C= (n.221-1357C=) c.134-1357C= (n.134-1357C=) n.265-1357C= n.333-1357C= n.175-1357C= c.308-1357C= (n.308-1357C=) n.237+5073C= n.262-1357C= c.*176-1357C= (n.*176-1357C=) n.1527C= n.4236C= n.371-1357C= | |
| 17 | g.45977018C>T | CA772413913 | MAPT | c.221-1357C>T (n.221-1357C>T) c.134-1357C>T (n.134-1357C>T) n.265-1357C>T n.333-1357C>T n.175-1357C>T c.308-1357C>T (n.308-1357C>T) n.237+5073C>T n.262-1357C>T c.*176-1357C>T (n.*176-1357C>T) n.1527C>T n.4236C>T n.371-1357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977021T>A | CA2638359366 | MAPT | c.221-1354T>A (n.221-1354T>A) c.134-1354T>A (n.134-1354T>A) n.265-1354T>A n.333-1354T>A n.175-1354T>A c.308-1354T>A (n.308-1354T>A) n.237+5076T>A n.262-1354T>A c.*176-1354T>A (n.*176-1354T>A) n.1530T>A n.4239T>A n.371-1354T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977021T>C | CA2638359367 | MAPT | c.221-1354T>C (n.221-1354T>C) c.134-1354T>C (n.134-1354T>C) n.265-1354T>C n.333-1354T>C n.175-1354T>C c.308-1354T>C (n.308-1354T>C) n.237+5076T>C n.262-1354T>C c.*176-1354T>C (n.*176-1354T>C) n.1530T>C n.4239T>C n.371-1354T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977022T>A | CA2638359368 | MAPT | c.221-1353T>A (n.221-1353T>A) c.134-1353T>A (n.134-1353T>A) n.265-1353T>A n.333-1353T>A n.175-1353T>A c.308-1353T>A (n.308-1353T>A) n.237+5077T>A n.262-1353T>A c.*176-1353T>A (n.*176-1353T>A) n.1531T>A n.4240T>A n.371-1353T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977022T>C | CA14404063 | MAPT | c.221-1353T>C (n.221-1353T>C) c.134-1353T>C (n.134-1353T>C) n.265-1353T>C n.333-1353T>C n.175-1353T>C c.308-1353T>C (n.308-1353T>C) n.237+5077T>C n.262-1353T>C c.*176-1353T>C (n.*176-1353T>C) n.1531T>C n.4240T>C n.371-1353T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977022T= | CA2262086716 | MAPT | c.221-1353T= (n.221-1353T=) c.134-1353T= (n.134-1353T=) n.265-1353T= n.333-1353T= n.175-1353T= c.308-1353T= (n.308-1353T=) n.237+5077T= n.262-1353T= c.*176-1353T= (n.*176-1353T=) n.1531T= n.4240T= n.371-1353T= | |
| 17 | g.45977023G>A | CA2638359369 | MAPT | c.221-1352G>A (n.221-1352G>A) c.134-1352G>A (n.134-1352G>A) n.265-1352G>A n.333-1352G>A n.175-1352G>A c.308-1352G>A (n.308-1352G>A) n.237+5078G>A n.262-1352G>A c.*176-1352G>A (n.*176-1352G>A) n.1532G>A n.4241G>A n.371-1352G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977023G>T | CA2638359370 | MAPT | c.221-1352G>T (n.221-1352G>T) c.134-1352G>T (n.134-1352G>T) n.265-1352G>T n.333-1352G>T n.175-1352G>T c.308-1352G>T (n.308-1352G>T) n.237+5078G>T n.262-1352G>T c.*176-1352G>T (n.*176-1352G>T) n.1532G>T n.4241G>T n.371-1352G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977024C>A | CA2638359371 | MAPT | c.221-1351C>A (n.221-1351C>A) c.134-1351C>A (n.134-1351C>A) n.265-1351C>A n.333-1351C>A n.175-1351C>A c.308-1351C>A (n.308-1351C>A) n.237+5079C>A n.262-1351C>A c.*176-1351C>A (n.*176-1351C>A) n.1533C>A n.4242C>A n.371-1351C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977024C= | CA2262086717 | MAPT | c.221-1351C= (n.221-1351C=) c.134-1351C= (n.134-1351C=) n.265-1351C= n.333-1351C= n.175-1351C= c.308-1351C= (n.308-1351C=) n.237+5079C= n.262-1351C= c.*176-1351C= (n.*176-1351C=) n.1533C= n.4242C= n.371-1351C= | |
| 17 | g.45977024C>T | CA291100142 | MAPT | c.221-1351C>T (n.221-1351C>T) c.134-1351C>T (n.134-1351C>T) n.265-1351C>T n.333-1351C>T n.175-1351C>T c.308-1351C>T (n.308-1351C>T) n.237+5079C>T n.262-1351C>T c.*176-1351C>T (n.*176-1351C>T) n.1533C>T n.4242C>T n.371-1351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977025T>C | CA2638359372 | MAPT | c.221-1350T>C (n.221-1350T>C) c.134-1350T>C (n.134-1350T>C) n.265-1350T>C n.333-1350T>C n.175-1350T>C c.308-1350T>C (n.308-1350T>C) n.237+5080T>C n.262-1350T>C c.*176-1350T>C (n.*176-1350T>C) n.1534T>C n.4243T>C n.371-1350T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977026C>A | CA2638359373 | MAPT | c.221-1349C>A (n.221-1349C>A) c.134-1349C>A (n.134-1349C>A) n.265-1349C>A n.333-1349C>A n.175-1349C>A c.308-1349C>A (n.308-1349C>A) n.237+5081C>A n.262-1349C>A c.*176-1349C>A (n.*176-1349C>A) n.1535C>A n.4244C>A n.371-1349C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977026C= | CA2262086718 | MAPT | c.221-1349C= (n.221-1349C=) c.134-1349C= (n.134-1349C=) n.265-1349C= n.333-1349C= n.175-1349C= c.308-1349C= (n.308-1349C=) n.237+5081C= n.262-1349C= c.*176-1349C= (n.*176-1349C=) n.1535C= n.4244C= n.371-1349C= | |
| 17 | g.45977026C>T | CA2262086719 | MAPT | c.221-1349C>T (n.221-1349C>T) c.134-1349C>T (n.134-1349C>T) n.265-1349C>T n.333-1349C>T n.175-1349C>T c.308-1349C>T (n.308-1349C>T) n.237+5081C>T n.262-1349C>T c.*176-1349C>T (n.*176-1349C>T) n.1535C>T n.4244C>T n.371-1349C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977027A>T | CA2638359374 | MAPT | c.221-1348A>T (n.221-1348A>T) c.134-1348A>T (n.134-1348A>T) n.265-1348A>T n.333-1348A>T n.175-1348A>T c.308-1348A>T (n.308-1348A>T) n.237+5082A>T n.262-1348A>T c.*176-1348A>T (n.*176-1348A>T) n.1536A>T n.4245A>T n.371-1348A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977028G>A | CA2638359375 | MAPT | c.221-1347G>A (n.221-1347G>A) c.134-1347G>A (n.134-1347G>A) n.265-1347G>A n.333-1347G>A n.175-1347G>A c.308-1347G>A (n.308-1347G>A) n.237+5083G>A n.262-1347G>A c.*176-1347G>A (n.*176-1347G>A) n.1537G>A n.4246G>A n.371-1347G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977028G>T | CA2638359376 | MAPT | c.221-1347G>T (n.221-1347G>T) c.134-1347G>T (n.134-1347G>T) n.265-1347G>T n.333-1347G>T n.175-1347G>T c.308-1347G>T (n.308-1347G>T) n.237+5083G>T n.262-1347G>T c.*176-1347G>T (n.*176-1347G>T) n.1537G>T n.4246G>T n.371-1347G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977029C>A | CA2638359377 | MAPT | c.221-1346C>A (n.221-1346C>A) c.134-1346C>A (n.134-1346C>A) n.265-1346C>A n.333-1346C>A n.175-1346C>A c.308-1346C>A (n.308-1346C>A) n.237+5084C>A n.262-1346C>A c.*176-1346C>A (n.*176-1346C>A) n.1538C>A n.4247C>A n.371-1346C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977029C= | CA2262086720 | MAPT | c.221-1346C= (n.221-1346C=) c.134-1346C= (n.134-1346C=) n.265-1346C= n.333-1346C= n.175-1346C= c.308-1346C= (n.308-1346C=) n.237+5084C= n.262-1346C= c.*176-1346C= (n.*176-1346C=) n.1538C= n.4247C= n.371-1346C= | |
| 17 | g.45977029C>T | CA291100143 | MAPT | c.221-1346C>T (n.221-1346C>T) c.134-1346C>T (n.134-1346C>T) n.265-1346C>T n.333-1346C>T n.175-1346C>T c.308-1346C>T (n.308-1346C>T) n.237+5084C>T n.262-1346C>T c.*176-1346C>T (n.*176-1346C>T) n.1538C>T n.4247C>T n.371-1346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977030G>A | CA772413921 | MAPT | c.221-1345G>A (n.221-1345G>A) c.134-1345G>A (n.134-1345G>A) n.265-1345G>A n.333-1345G>A n.175-1345G>A c.308-1345G>A (n.308-1345G>A) n.237+5085G>A n.262-1345G>A c.*176-1345G>A (n.*176-1345G>A) n.1539G>A n.4248G>A n.371-1345G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977030G= | CA2262086721 | MAPT | c.221-1345G= (n.221-1345G=) c.134-1345G= (n.134-1345G=) n.265-1345G= n.333-1345G= n.175-1345G= c.308-1345G= (n.308-1345G=) n.237+5085G= n.262-1345G= c.*176-1345G= (n.*176-1345G=) n.1539G= n.4248G= n.371-1345G= | |
| 17 | g.45977030G>T | CA2638359378 | MAPT | c.221-1345G>T (n.221-1345G>T) c.134-1345G>T (n.134-1345G>T) n.265-1345G>T n.333-1345G>T n.175-1345G>T c.308-1345G>T (n.308-1345G>T) n.237+5085G>T n.262-1345G>T c.*176-1345G>T (n.*176-1345G>T) n.1539G>T n.4248G>T n.371-1345G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977032T>C | CA2262086723 | MAPT | c.221-1343T>C (n.221-1343T>C) c.134-1343T>C (n.134-1343T>C) n.265-1343T>C n.333-1343T>C n.175-1343T>C c.308-1343T>C (n.308-1343T>C) n.237+5087T>C n.262-1343T>C c.*176-1343T>C (n.*176-1343T>C) n.1541T>C n.4250T>C n.371-1343T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.45977032T= | CA2262086722 | MAPT | c.221-1343T= (n.221-1343T=) c.134-1343T= (n.134-1343T=) n.265-1343T= n.333-1343T= n.175-1343T= c.308-1343T= (n.308-1343T=) n.237+5087T= n.262-1343T= c.*176-1343T= (n.*176-1343T=) n.1541T= n.4250T= n.371-1343T= | |
| 17 | g.45977033A>C | CA2638359380 | MAPT | c.221-1342A>C (n.221-1342A>C) c.134-1342A>C (n.134-1342A>C) n.265-1342A>C n.333-1342A>C n.175-1342A>C c.308-1342A>C (n.308-1342A>C) n.237+5088A>C n.262-1342A>C c.*176-1342A>C (n.*176-1342A>C) n.1542A>C n.4251A>C n.371-1342A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977033A>G | CA2638359381 | MAPT | c.221-1342A>G (n.221-1342A>G) c.134-1342A>G (n.134-1342A>G) n.265-1342A>G n.333-1342A>G n.175-1342A>G c.308-1342A>G (n.308-1342A>G) n.237+5088A>G n.262-1342A>G c.*176-1342A>G (n.*176-1342A>G) n.1542A>G n.4251A>G n.371-1342A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977034T>C | CA984116558 | MAPT | c.221-1341T>C (n.221-1341T>C) c.134-1341T>C (n.134-1341T>C) n.265-1341T>C n.333-1341T>C n.175-1341T>C c.308-1341T>C (n.308-1341T>C) n.237+5089T>C n.262-1341T>C c.*176-1341T>C (n.*176-1341T>C) n.1543T>C n.4252T>C n.371-1341T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977034T= | CA2262086724 | MAPT | c.221-1341T= (n.221-1341T=) c.134-1341T= (n.134-1341T=) n.265-1341T= n.333-1341T= n.175-1341T= c.308-1341T= (n.308-1341T=) n.237+5089T= n.262-1341T= c.*176-1341T= (n.*176-1341T=) n.1543T= n.4252T= n.371-1341T= | |
| 17 | g.45977035T>C | CA2638359382 | MAPT | c.221-1340T>C (n.221-1340T>C) c.134-1340T>C (n.134-1340T>C) n.265-1340T>C n.333-1340T>C n.175-1340T>C c.308-1340T>C (n.308-1340T>C) n.237+5090T>C n.262-1340T>C c.*176-1340T>C (n.*176-1340T>C) n.1544T>C n.4253T>C n.371-1340T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977037T>C | CA2638359383 | MAPT | c.221-1338T>C (n.221-1338T>C) c.134-1338T>C (n.134-1338T>C) n.265-1338T>C n.333-1338T>C n.175-1338T>C c.308-1338T>C (n.308-1338T>C) n.237+5092T>C n.262-1338T>C c.*176-1338T>C (n.*176-1338T>C) n.1546T>C n.4255T>C n.371-1338T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977038C>A | CA2638359384 | MAPT | c.221-1337C>A (n.221-1337C>A) c.134-1337C>A (n.134-1337C>A) n.265-1337C>A n.333-1337C>A n.175-1337C>A c.308-1337C>A (n.308-1337C>A) n.237+5093C>A n.262-1337C>A c.*176-1337C>A (n.*176-1337C>A) n.1547C>A n.4256C>A n.371-1337C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977038C>T | CA2638359385 | MAPT | c.221-1337C>T (n.221-1337C>T) c.134-1337C>T (n.134-1337C>T) n.265-1337C>T n.333-1337C>T n.175-1337C>T c.308-1337C>T (n.308-1337C>T) n.237+5093C>T n.262-1337C>T c.*176-1337C>T (n.*176-1337C>T) n.1547C>T n.4256C>T n.371-1337C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977039A>G | CA2638359386 | MAPT | c.221-1336A>G (n.221-1336A>G) c.134-1336A>G (n.134-1336A>G) n.265-1336A>G n.333-1336A>G n.175-1336A>G c.308-1336A>G (n.308-1336A>G) n.237+5094A>G n.262-1336A>G c.*176-1336A>G (n.*176-1336A>G) n.1548A>G n.4257A>G n.371-1336A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977041A= | CA2262086725 | MAPT | c.221-1334A= (n.221-1334A=) c.134-1334A= (n.134-1334A=) n.265-1334A= n.333-1334A= n.175-1334A= c.308-1334A= (n.308-1334A=) n.237+5096A= n.262-1334A= c.*176-1334A= (n.*176-1334A=) n.1550A= n.4259A= n.371-1334A= | |
| 17 | g.45977041A>G | CA291100147 | MAPT | c.221-1334A>G (n.221-1334A>G) c.134-1334A>G (n.134-1334A>G) n.265-1334A>G n.333-1334A>G n.175-1334A>G c.308-1334A>G (n.308-1334A>G) n.237+5096A>G n.262-1334A>G c.*176-1334A>G (n.*176-1334A>G) n.1550A>G n.4259A>G n.371-1334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977042T>C | CA2638359387 | MAPT | c.221-1333T>C (n.221-1333T>C) c.134-1333T>C (n.134-1333T>C) n.265-1333T>C n.333-1333T>C n.175-1333T>C c.308-1333T>C (n.308-1333T>C) n.237+5097T>C n.262-1333T>C c.*176-1333T>C (n.*176-1333T>C) n.1551T>C n.4260T>C n.371-1333T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977043G>A | CA2262086727 | MAPT | c.221-1332G>A (n.221-1332G>A) c.134-1332G>A (n.134-1332G>A) n.265-1332G>A n.333-1332G>A n.175-1332G>A c.308-1332G>A (n.308-1332G>A) n.237+5098G>A n.262-1332G>A c.*176-1332G>A (n.*176-1332G>A) n.1552G>A n.4261G>A n.371-1332G>A | dbSNP gnomAD v4 |