| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45977002C>A | CA2638359343 | MAPT | c.221-1373C>A (n.221-1373C>A) c.134-1373C>A (n.134-1373C>A) n.265-1373C>A n.333-1373C>A n.175-1373C>A c.308-1373C>A (n.308-1373C>A) n.237+5057C>A n.262-1373C>A c.*176-1373C>A (n.*176-1373C>A) n.1511C>A n.4220C>A n.371-1373C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977002C>T | CA656374222 | MAPT | c.221-1373C>T (n.221-1373C>T) c.134-1373C>T (n.134-1373C>T) n.265-1373C>T n.333-1373C>T n.175-1373C>T c.308-1373C>T (n.308-1373C>T) n.237+5057C>T n.262-1373C>T c.*176-1373C>T (n.*176-1373C>T) n.1511C>T n.4220C>T n.371-1373C>T | COSMIC |
| 17 | g.45977003del | CA2638359344 | MAPT | c.221-1372del (n.221-1372del) c.134-1372del (n.134-1372del) n.265-1372del n.333-1372del n.175-1372del c.308-1372del (n.308-1372del) n.237+5058del n.262-1372del c.*176-1372del (n.*176-1372del) n.1512del n.4221del n.371-1372del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977004G>A | CA2638359345 | MAPT | c.221-1371G>A (n.221-1371G>A) c.134-1371G>A (n.134-1371G>A) n.265-1371G>A n.333-1371G>A n.175-1371G>A c.308-1371G>A (n.308-1371G>A) n.237+5059G>A n.262-1371G>A c.*176-1371G>A (n.*176-1371G>A) n.1513G>A n.4222G>A n.371-1371G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977004G>T | CA2638359346 | MAPT | c.221-1371G>T (n.221-1371G>T) c.134-1371G>T (n.134-1371G>T) n.265-1371G>T n.333-1371G>T n.175-1371G>T c.308-1371G>T (n.308-1371G>T) n.237+5059G>T n.262-1371G>T c.*176-1371G>T (n.*176-1371G>T) n.1513G>T n.4222G>T n.371-1371G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977005G>A | CA2638359347 | MAPT | c.221-1370G>A (n.221-1370G>A) c.134-1370G>A (n.134-1370G>A) n.265-1370G>A n.333-1370G>A n.175-1370G>A c.308-1370G>A (n.308-1370G>A) n.237+5060G>A n.262-1370G>A c.*176-1370G>A (n.*176-1370G>A) n.1514G>A n.4223G>A n.371-1370G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977005G>T | CA2638359348 | MAPT | c.221-1370G>T (n.221-1370G>T) c.134-1370G>T (n.134-1370G>T) n.265-1370G>T n.333-1370G>T n.175-1370G>T c.308-1370G>T (n.308-1370G>T) n.237+5060G>T n.262-1370G>T c.*176-1370G>T (n.*176-1370G>T) n.1514G>T n.4223G>T n.371-1370G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977006C>A | CA2638359349 | MAPT | c.221-1369C>A (n.221-1369C>A) c.134-1369C>A (n.134-1369C>A) n.265-1369C>A n.333-1369C>A n.175-1369C>A c.308-1369C>A (n.308-1369C>A) n.237+5061C>A n.262-1369C>A c.*176-1369C>A (n.*176-1369C>A) n.1515C>A n.4224C>A n.371-1369C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977006C>T | CA2638359350 | MAPT | c.221-1369C>T (n.221-1369C>T) c.134-1369C>T (n.134-1369C>T) n.265-1369C>T n.333-1369C>T n.175-1369C>T c.308-1369C>T (n.308-1369C>T) n.237+5061C>T n.262-1369C>T c.*176-1369C>T (n.*176-1369C>T) n.1515C>T n.4224C>T n.371-1369C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977007A>T | CA2638359351 | MAPT | c.221-1368A>T (n.221-1368A>T) c.134-1368A>T (n.134-1368A>T) n.265-1368A>T n.333-1368A>T n.175-1368A>T c.308-1368A>T (n.308-1368A>T) n.237+5062A>T n.262-1368A>T c.*176-1368A>T (n.*176-1368A>T) n.1516A>T n.4225A>T n.371-1368A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977008G>A | CA291100138 | MAPT | c.221-1367G>A (n.221-1367G>A) c.134-1367G>A (n.134-1367G>A) n.265-1367G>A n.333-1367G>A n.175-1367G>A c.308-1367G>A (n.308-1367G>A) n.237+5063G>A n.262-1367G>A c.*176-1367G>A (n.*176-1367G>A) n.1517G>A n.4226G>A n.371-1367G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977008G= | CA2262086713 | MAPT | c.221-1367G= (n.221-1367G=) c.134-1367G= (n.134-1367G=) n.265-1367G= n.333-1367G= n.175-1367G= c.308-1367G= (n.308-1367G=) n.237+5063G= n.262-1367G= c.*176-1367G= (n.*176-1367G=) n.1517G= n.4226G= n.371-1367G= | |
| 17 | g.45977008G>T | CA2638359352 | MAPT | c.221-1367G>T (n.221-1367G>T) c.134-1367G>T (n.134-1367G>T) n.265-1367G>T n.333-1367G>T n.175-1367G>T c.308-1367G>T (n.308-1367G>T) n.237+5063G>T n.262-1367G>T c.*176-1367G>T (n.*176-1367G>T) n.1517G>T n.4226G>T n.371-1367G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977010T>C | CA2638359353 | MAPT | c.221-1365T>C (n.221-1365T>C) c.134-1365T>C (n.134-1365T>C) n.265-1365T>C n.333-1365T>C n.175-1365T>C c.308-1365T>C (n.308-1365T>C) n.237+5065T>C n.262-1365T>C c.*176-1365T>C (n.*176-1365T>C) n.1519T>C n.4228T>C n.371-1365T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977011G>T | CA2638359354 | MAPT | c.221-1364G>T (n.221-1364G>T) c.134-1364G>T (n.134-1364G>T) n.265-1364G>T n.333-1364G>T n.175-1364G>T c.308-1364G>T (n.308-1364G>T) n.237+5066G>T n.262-1364G>T c.*176-1364G>T (n.*176-1364G>T) n.1520G>T n.4229G>T n.371-1364G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977012A>C | CA2638359356 | MAPT | c.221-1363A>C (n.221-1363A>C) c.134-1363A>C (n.134-1363A>C) n.265-1363A>C n.333-1363A>C n.175-1363A>C c.308-1363A>C (n.308-1363A>C) n.237+5067A>C n.262-1363A>C c.*176-1363A>C (n.*176-1363A>C) n.1521A>C n.4230A>C n.371-1363A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977012A>G | CA2638359355 | MAPT | c.221-1363A>G (n.221-1363A>G) c.134-1363A>G (n.134-1363A>G) n.265-1363A>G n.333-1363A>G n.175-1363A>G c.308-1363A>G (n.308-1363A>G) n.237+5067A>G n.262-1363A>G c.*176-1363A>G (n.*176-1363A>G) n.1521A>G n.4230A>G n.371-1363A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977013G>A | CA2638359357 | MAPT | c.221-1362G>A (n.221-1362G>A) c.134-1362G>A (n.134-1362G>A) n.265-1362G>A n.333-1362G>A n.175-1362G>A c.308-1362G>A (n.308-1362G>A) n.237+5068G>A n.262-1362G>A c.*176-1362G>A (n.*176-1362G>A) n.1522G>A n.4231G>A n.371-1362G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977013G>T | CA2638359358 | MAPT | c.221-1362G>T (n.221-1362G>T) c.134-1362G>T (n.134-1362G>T) n.265-1362G>T n.333-1362G>T n.175-1362G>T c.308-1362G>T (n.308-1362G>T) n.237+5068G>T n.262-1362G>T c.*176-1362G>T (n.*176-1362G>T) n.1522G>T n.4231G>T n.371-1362G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977014C>A | CA2638359359 | MAPT | c.221-1361C>A (n.221-1361C>A) c.134-1361C>A (n.134-1361C>A) n.265-1361C>A n.333-1361C>A n.175-1361C>A c.308-1361C>A (n.308-1361C>A) n.237+5069C>A n.262-1361C>A c.*176-1361C>A (n.*176-1361C>A) n.1523C>A n.4232C>A n.371-1361C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977014C= | CA2262086714 | MAPT | c.221-1361C= (n.221-1361C=) c.134-1361C= (n.134-1361C=) n.265-1361C= n.333-1361C= n.175-1361C= c.308-1361C= (n.308-1361C=) n.237+5069C= n.262-1361C= c.*176-1361C= (n.*176-1361C=) n.1523C= n.4232C= n.371-1361C= | |
| 17 | g.45977014C>G | CA984116557 | MAPT | c.221-1361C>G (n.221-1361C>G) c.134-1361C>G (n.134-1361C>G) n.265-1361C>G n.333-1361C>G n.175-1361C>G c.308-1361C>G (n.308-1361C>G) n.237+5069C>G n.262-1361C>G c.*176-1361C>G (n.*176-1361C>G) n.1523C>G n.4232C>G n.371-1361C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977014C>T | CA2638359360 | MAPT | c.221-1361C>T (n.221-1361C>T) c.134-1361C>T (n.134-1361C>T) n.265-1361C>T n.333-1361C>T n.175-1361C>T c.308-1361C>T (n.308-1361C>T) n.237+5069C>T n.262-1361C>T c.*176-1361C>T (n.*176-1361C>T) n.1523C>T n.4232C>T n.371-1361C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977015C>A | CA2638359361 | MAPT | c.221-1360C>A (n.221-1360C>A) c.134-1360C>A (n.134-1360C>A) n.265-1360C>A n.333-1360C>A n.175-1360C>A c.308-1360C>A (n.308-1360C>A) n.237+5070C>A n.262-1360C>A c.*176-1360C>A (n.*176-1360C>A) n.1524C>A n.4233C>A n.371-1360C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977016A>G | CA2638359362 | MAPT | c.221-1359A>G (n.221-1359A>G) c.134-1359A>G (n.134-1359A>G) n.265-1359A>G n.333-1359A>G n.175-1359A>G c.308-1359A>G (n.308-1359A>G) n.237+5071A>G n.262-1359A>G c.*176-1359A>G (n.*176-1359A>G) n.1525A>G n.4234A>G n.371-1359A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977016A>T | CA2638359363 | MAPT | c.221-1359A>T (n.221-1359A>T) c.134-1359A>T (n.134-1359A>T) n.265-1359A>T n.333-1359A>T n.175-1359A>T c.308-1359A>T (n.308-1359A>T) n.237+5071A>T n.262-1359A>T c.*176-1359A>T (n.*176-1359A>T) n.1525A>T n.4234A>T n.371-1359A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977017A>G | CA2638359364 | MAPT | c.221-1358A>G (n.221-1358A>G) c.134-1358A>G (n.134-1358A>G) n.265-1358A>G n.333-1358A>G n.175-1358A>G c.308-1358A>G (n.308-1358A>G) n.237+5072A>G n.262-1358A>G c.*176-1358A>G (n.*176-1358A>G) n.1526A>G n.4235A>G n.371-1358A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977018C>A | CA2638359365 | MAPT | c.221-1357C>A (n.221-1357C>A) c.134-1357C>A (n.134-1357C>A) n.265-1357C>A n.333-1357C>A n.175-1357C>A c.308-1357C>A (n.308-1357C>A) n.237+5073C>A n.262-1357C>A c.*176-1357C>A (n.*176-1357C>A) n.1527C>A n.4236C>A n.371-1357C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977018C= | CA2262086715 | MAPT | c.221-1357C= (n.221-1357C=) c.134-1357C= (n.134-1357C=) n.265-1357C= n.333-1357C= n.175-1357C= c.308-1357C= (n.308-1357C=) n.237+5073C= n.262-1357C= c.*176-1357C= (n.*176-1357C=) n.1527C= n.4236C= n.371-1357C= | |
| 17 | g.45977018C>T | CA772413913 | MAPT | c.221-1357C>T (n.221-1357C>T) c.134-1357C>T (n.134-1357C>T) n.265-1357C>T n.333-1357C>T n.175-1357C>T c.308-1357C>T (n.308-1357C>T) n.237+5073C>T n.262-1357C>T c.*176-1357C>T (n.*176-1357C>T) n.1527C>T n.4236C>T n.371-1357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977021T>A | CA2638359366 | MAPT | c.221-1354T>A (n.221-1354T>A) c.134-1354T>A (n.134-1354T>A) n.265-1354T>A n.333-1354T>A n.175-1354T>A c.308-1354T>A (n.308-1354T>A) n.237+5076T>A n.262-1354T>A c.*176-1354T>A (n.*176-1354T>A) n.1530T>A n.4239T>A n.371-1354T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977021T>C | CA2638359367 | MAPT | c.221-1354T>C (n.221-1354T>C) c.134-1354T>C (n.134-1354T>C) n.265-1354T>C n.333-1354T>C n.175-1354T>C c.308-1354T>C (n.308-1354T>C) n.237+5076T>C n.262-1354T>C c.*176-1354T>C (n.*176-1354T>C) n.1530T>C n.4239T>C n.371-1354T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977022T>A | CA2638359368 | MAPT | c.221-1353T>A (n.221-1353T>A) c.134-1353T>A (n.134-1353T>A) n.265-1353T>A n.333-1353T>A n.175-1353T>A c.308-1353T>A (n.308-1353T>A) n.237+5077T>A n.262-1353T>A c.*176-1353T>A (n.*176-1353T>A) n.1531T>A n.4240T>A n.371-1353T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977022T>C | CA14404063 | MAPT | c.221-1353T>C (n.221-1353T>C) c.134-1353T>C (n.134-1353T>C) n.265-1353T>C n.333-1353T>C n.175-1353T>C c.308-1353T>C (n.308-1353T>C) n.237+5077T>C n.262-1353T>C c.*176-1353T>C (n.*176-1353T>C) n.1531T>C n.4240T>C n.371-1353T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977022T= | CA2262086716 | MAPT | c.221-1353T= (n.221-1353T=) c.134-1353T= (n.134-1353T=) n.265-1353T= n.333-1353T= n.175-1353T= c.308-1353T= (n.308-1353T=) n.237+5077T= n.262-1353T= c.*176-1353T= (n.*176-1353T=) n.1531T= n.4240T= n.371-1353T= | |
| 17 | g.45977023G>A | CA2638359369 | MAPT | c.221-1352G>A (n.221-1352G>A) c.134-1352G>A (n.134-1352G>A) n.265-1352G>A n.333-1352G>A n.175-1352G>A c.308-1352G>A (n.308-1352G>A) n.237+5078G>A n.262-1352G>A c.*176-1352G>A (n.*176-1352G>A) n.1532G>A n.4241G>A n.371-1352G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977023G>T | CA2638359370 | MAPT | c.221-1352G>T (n.221-1352G>T) c.134-1352G>T (n.134-1352G>T) n.265-1352G>T n.333-1352G>T n.175-1352G>T c.308-1352G>T (n.308-1352G>T) n.237+5078G>T n.262-1352G>T c.*176-1352G>T (n.*176-1352G>T) n.1532G>T n.4241G>T n.371-1352G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977024C>A | CA2638359371 | MAPT | c.221-1351C>A (n.221-1351C>A) c.134-1351C>A (n.134-1351C>A) n.265-1351C>A n.333-1351C>A n.175-1351C>A c.308-1351C>A (n.308-1351C>A) n.237+5079C>A n.262-1351C>A c.*176-1351C>A (n.*176-1351C>A) n.1533C>A n.4242C>A n.371-1351C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977024C= | CA2262086717 | MAPT | c.221-1351C= (n.221-1351C=) c.134-1351C= (n.134-1351C=) n.265-1351C= n.333-1351C= n.175-1351C= c.308-1351C= (n.308-1351C=) n.237+5079C= n.262-1351C= c.*176-1351C= (n.*176-1351C=) n.1533C= n.4242C= n.371-1351C= | |
| 17 | g.45977024C>T | CA291100142 | MAPT | c.221-1351C>T (n.221-1351C>T) c.134-1351C>T (n.134-1351C>T) n.265-1351C>T n.333-1351C>T n.175-1351C>T c.308-1351C>T (n.308-1351C>T) n.237+5079C>T n.262-1351C>T c.*176-1351C>T (n.*176-1351C>T) n.1533C>T n.4242C>T n.371-1351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45977025T>C | CA2638359372 | MAPT | c.221-1350T>C (n.221-1350T>C) c.134-1350T>C (n.134-1350T>C) n.265-1350T>C n.333-1350T>C n.175-1350T>C c.308-1350T>C (n.308-1350T>C) n.237+5080T>C n.262-1350T>C c.*176-1350T>C (n.*176-1350T>C) n.1534T>C n.4243T>C n.371-1350T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977026C>A | CA2638359373 | MAPT | c.221-1349C>A (n.221-1349C>A) c.134-1349C>A (n.134-1349C>A) n.265-1349C>A n.333-1349C>A n.175-1349C>A c.308-1349C>A (n.308-1349C>A) n.237+5081C>A n.262-1349C>A c.*176-1349C>A (n.*176-1349C>A) n.1535C>A n.4244C>A n.371-1349C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977026C= | CA2262086718 | MAPT | c.221-1349C= (n.221-1349C=) c.134-1349C= (n.134-1349C=) n.265-1349C= n.333-1349C= n.175-1349C= c.308-1349C= (n.308-1349C=) n.237+5081C= n.262-1349C= c.*176-1349C= (n.*176-1349C=) n.1535C= n.4244C= n.371-1349C= | |
| 17 | g.45977026C>T | CA2262086719 | MAPT | c.221-1349C>T (n.221-1349C>T) c.134-1349C>T (n.134-1349C>T) n.265-1349C>T n.333-1349C>T n.175-1349C>T c.308-1349C>T (n.308-1349C>T) n.237+5081C>T n.262-1349C>T c.*176-1349C>T (n.*176-1349C>T) n.1535C>T n.4244C>T n.371-1349C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45977027A>T | CA2638359374 | MAPT | c.221-1348A>T (n.221-1348A>T) c.134-1348A>T (n.134-1348A>T) n.265-1348A>T n.333-1348A>T n.175-1348A>T c.308-1348A>T (n.308-1348A>T) n.237+5082A>T n.262-1348A>T c.*176-1348A>T (n.*176-1348A>T) n.1536A>T n.4245A>T n.371-1348A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977028G>A | CA2638359375 | MAPT | c.221-1347G>A (n.221-1347G>A) c.134-1347G>A (n.134-1347G>A) n.265-1347G>A n.333-1347G>A n.175-1347G>A c.308-1347G>A (n.308-1347G>A) n.237+5083G>A n.262-1347G>A c.*176-1347G>A (n.*176-1347G>A) n.1537G>A n.4246G>A n.371-1347G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977028G>T | CA2638359376 | MAPT | c.221-1347G>T (n.221-1347G>T) c.134-1347G>T (n.134-1347G>T) n.265-1347G>T n.333-1347G>T n.175-1347G>T c.308-1347G>T (n.308-1347G>T) n.237+5083G>T n.262-1347G>T c.*176-1347G>T (n.*176-1347G>T) n.1537G>T n.4246G>T n.371-1347G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977029C>A | CA2638359377 | MAPT | c.221-1346C>A (n.221-1346C>A) c.134-1346C>A (n.134-1346C>A) n.265-1346C>A n.333-1346C>A n.175-1346C>A c.308-1346C>A (n.308-1346C>A) n.237+5084C>A n.262-1346C>A c.*176-1346C>A (n.*176-1346C>A) n.1538C>A n.4247C>A n.371-1346C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977029C= | CA2262086720 | MAPT | c.221-1346C= (n.221-1346C=) c.134-1346C= (n.134-1346C=) n.265-1346C= n.333-1346C= n.175-1346C= c.308-1346C= (n.308-1346C=) n.237+5084C= n.262-1346C= c.*176-1346C= (n.*176-1346C=) n.1538C= n.4247C= n.371-1346C= | |
| 17 | g.45977029C>T | CA291100143 | MAPT | c.221-1346C>T (n.221-1346C>T) c.134-1346C>T (n.134-1346C>T) n.265-1346C>T n.333-1346C>T n.175-1346C>T c.308-1346C>T (n.308-1346C>T) n.237+5084C>T n.262-1346C>T c.*176-1346C>T (n.*176-1346C>T) n.1538C>T n.4247C>T n.371-1346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |