| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.45976979G>T | CA2638359320 | MAPT | c.221-1396G>T (n.221-1396G>T) c.134-1396G>T (n.134-1396G>T) n.265-1396G>T n.333-1396G>T n.175-1396G>T c.308-1396G>T (n.308-1396G>T) n.237+5034G>T n.262-1396G>T c.*176-1396G>T (n.*176-1396G>T) n.1488G>T n.4197G>T n.371-1396G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45976985G>A | CA2638359322 | MAPT | c.221-1390G>A (n.221-1390G>A) c.134-1390G>A (n.134-1390G>A) n.265-1390G>A n.333-1390G>A n.175-1390G>A c.308-1390G>A (n.308-1390G>A) n.237+5040G>A n.262-1390G>A c.*176-1390G>A (n.*176-1390G>A) n.1494G>A n.4203G>A n.371-1390G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45976986C>G | CA2638359326 | MAPT | c.221-1389C>G (n.221-1389C>G) c.134-1389C>G (n.134-1389C>G) n.265-1389C>G n.333-1389C>G n.175-1389C>G c.308-1389C>G (n.308-1389C>G) n.237+5041C>G n.262-1389C>G c.*176-1389C>G (n.*176-1389C>G) n.1495C>G n.4204C>G n.371-1389C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976986C>T | CA2638359324 | MAPT | c.221-1389C>T (n.221-1389C>T) c.134-1389C>T (n.134-1389C>T) n.265-1389C>T n.333-1389C>T n.175-1389C>T c.308-1389C>T (n.308-1389C>T) n.237+5041C>T n.262-1389C>T c.*176-1389C>T (n.*176-1389C>T) n.1495C>T n.4204C>T n.371-1389C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976987A>T | CA2638359327 | MAPT | c.221-1388A>T (n.221-1388A>T) c.134-1388A>T (n.134-1388A>T) n.265-1388A>T n.333-1388A>T n.175-1388A>T c.308-1388A>T (n.308-1388A>T) n.237+5042A>T n.262-1388A>T c.*176-1388A>T (n.*176-1388A>T) n.1496A>T n.4205A>T n.371-1388A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976988C>A | CA2638359328 | MAPT | c.221-1387C>A (n.221-1387C>A) c.134-1387C>A (n.134-1387C>A) n.265-1387C>A n.333-1387C>A n.175-1387C>A c.308-1387C>A (n.308-1387C>A) n.237+5043C>A n.262-1387C>A c.*176-1387C>A (n.*176-1387C>A) n.1497C>A n.4206C>A n.371-1387C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976989T>C | CA2638359329 | MAPT | c.221-1386T>C (n.221-1386T>C) c.134-1386T>C (n.134-1386T>C) n.265-1386T>C n.333-1386T>C n.175-1386T>C c.308-1386T>C (n.308-1386T>C) n.237+5044T>C n.262-1386T>C c.*176-1386T>C (n.*176-1386T>C) n.1498T>C n.4207T>C n.371-1386T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976990C>A | CA2638359330 | MAPT | c.221-1385C>A (n.221-1385C>A) c.134-1385C>A (n.134-1385C>A) n.265-1385C>A n.333-1385C>A n.175-1385C>A c.308-1385C>A (n.308-1385C>A) n.237+5045C>A n.262-1385C>A c.*176-1385C>A (n.*176-1385C>A) n.1499C>A n.4208C>A n.371-1385C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976990C= | CA2262086709 | MAPT | c.221-1385C= (n.221-1385C=) c.134-1385C= (n.134-1385C=) n.265-1385C= n.333-1385C= n.175-1385C= c.308-1385C= (n.308-1385C=) n.237+5045C= n.262-1385C= c.*176-1385C= (n.*176-1385C=) n.1499C= n.4208C= n.371-1385C= | |
| 17 | g.45976990C>G | CA291100136 | MAPT | c.221-1385C>G (n.221-1385C>G) c.134-1385C>G (n.134-1385C>G) n.265-1385C>G n.333-1385C>G n.175-1385C>G c.308-1385C>G (n.308-1385C>G) n.237+5045C>G n.262-1385C>G c.*176-1385C>G (n.*176-1385C>G) n.1499C>G n.4208C>G n.371-1385C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.45976991A>G | CA2262086712 | MAPT | c.221-1384A>G (n.221-1384A>G) c.134-1384A>G (n.134-1384A>G) n.265-1384A>G n.333-1384A>G n.175-1384A>G c.308-1384A>G (n.308-1384A>G) n.237+5046A>G n.262-1384A>G c.*176-1384A>G (n.*176-1384A>G) n.1500A>G n.4209A>G n.371-1384A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.45976993A>G | CA2638359332 | MAPT | c.221-1382A>G (n.221-1382A>G) c.134-1382A>G (n.134-1382A>G) n.265-1382A>G n.333-1382A>G n.175-1382A>G c.308-1382A>G (n.308-1382A>G) n.237+5048A>G n.262-1382A>G c.*176-1382A>G (n.*176-1382A>G) n.1502A>G n.4211A>G n.371-1382A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45976994G>T | CA2638359334 | MAPT | c.221-1381G>T (n.221-1381G>T) c.134-1381G>T (n.134-1381G>T) n.265-1381G>T n.333-1381G>T n.175-1381G>T c.308-1381G>T (n.308-1381G>T) n.237+5049G>T n.262-1381G>T c.*176-1381G>T (n.*176-1381G>T) n.1503G>T n.4212G>T n.371-1381G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45976997G>A | CA2638359336 | MAPT | c.221-1378G>A (n.221-1378G>A) c.134-1378G>A (n.134-1378G>A) n.265-1378G>A n.333-1378G>A n.175-1378G>A c.308-1378G>A (n.308-1378G>A) n.237+5052G>A n.262-1378G>A c.*176-1378G>A (n.*176-1378G>A) n.1506G>A n.4215G>A n.371-1378G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976997G>T | CA2638359337 | MAPT | c.221-1378G>T (n.221-1378G>T) c.134-1378G>T (n.134-1378G>T) n.265-1378G>T n.333-1378G>T n.175-1378G>T c.308-1378G>T (n.308-1378G>T) n.237+5052G>T n.262-1378G>T c.*176-1378G>T (n.*176-1378G>T) n.1506G>T n.4215G>T n.371-1378G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45976999G>C | CA2638359339 | MAPT | c.221-1376G>C (n.221-1376G>C) c.134-1376G>C (n.134-1376G>C) n.265-1376G>C n.333-1376G>C n.175-1376G>C c.308-1376G>C (n.308-1376G>C) n.237+5054G>C n.262-1376G>C c.*176-1376G>C (n.*176-1376G>C) n.1508G>C n.4217G>C n.371-1376G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976999G>T | CA2638359338 | MAPT | c.221-1376G>T (n.221-1376G>T) c.134-1376G>T (n.134-1376G>T) n.265-1376G>T n.333-1376G>T n.175-1376G>T c.308-1376G>T (n.308-1376G>T) n.237+5054G>T n.262-1376G>T c.*176-1376G>T (n.*176-1376G>T) n.1508G>T n.4217G>T n.371-1376G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45977001C>A | CA2638359342 | MAPT | c.221-1374C>A (n.221-1374C>A) c.134-1374C>A (n.134-1374C>A) n.265-1374C>A n.333-1374C>A n.175-1374C>A c.308-1374C>A (n.308-1374C>A) n.237+5056C>A n.262-1374C>A c.*176-1374C>A (n.*176-1374C>A) n.1510C>A n.4219C>A n.371-1374C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45977002C>T | CA656374222 | MAPT | c.221-1373C>T (n.221-1373C>T) c.134-1373C>T (n.134-1373C>T) n.265-1373C>T n.333-1373C>T n.175-1373C>T c.308-1373C>T (n.308-1373C>T) n.237+5057C>T n.262-1373C>T c.*176-1373C>T (n.*176-1373C>T) n.1511C>T n.4220C>T n.371-1373C>T | COSMIC |
| 17 | g.45977003del | CA2638359344 | MAPT | c.221-1372del (n.221-1372del) c.134-1372del (n.134-1372del) n.265-1372del n.333-1372del n.175-1372del c.308-1372del (n.308-1372del) n.237+5058del n.262-1372del c.*176-1372del (n.*176-1372del) n.1512del n.4221del n.371-1372del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977004G>A | CA2638359345 | MAPT | c.221-1371G>A (n.221-1371G>A) c.134-1371G>A (n.134-1371G>A) n.265-1371G>A n.333-1371G>A n.175-1371G>A c.308-1371G>A (n.308-1371G>A) n.237+5059G>A n.262-1371G>A c.*176-1371G>A (n.*176-1371G>A) n.1513G>A n.4222G>A n.371-1371G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977004G>T | CA2638359346 | MAPT | c.221-1371G>T (n.221-1371G>T) c.134-1371G>T (n.134-1371G>T) n.265-1371G>T n.333-1371G>T n.175-1371G>T c.308-1371G>T (n.308-1371G>T) n.237+5059G>T n.262-1371G>T c.*176-1371G>T (n.*176-1371G>T) n.1513G>T n.4222G>T n.371-1371G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977005G>A | CA2638359347 | MAPT | c.221-1370G>A (n.221-1370G>A) c.134-1370G>A (n.134-1370G>A) n.265-1370G>A n.333-1370G>A n.175-1370G>A c.308-1370G>A (n.308-1370G>A) n.237+5060G>A n.262-1370G>A c.*176-1370G>A (n.*176-1370G>A) n.1514G>A n.4223G>A n.371-1370G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977005G>T | CA2638359348 | MAPT | c.221-1370G>T (n.221-1370G>T) c.134-1370G>T (n.134-1370G>T) n.265-1370G>T n.333-1370G>T n.175-1370G>T c.308-1370G>T (n.308-1370G>T) n.237+5060G>T n.262-1370G>T c.*176-1370G>T (n.*176-1370G>T) n.1514G>T n.4223G>T n.371-1370G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977006C>A | CA2638359349 | MAPT | c.221-1369C>A (n.221-1369C>A) c.134-1369C>A (n.134-1369C>A) n.265-1369C>A n.333-1369C>A n.175-1369C>A c.308-1369C>A (n.308-1369C>A) n.237+5061C>A n.262-1369C>A c.*176-1369C>A (n.*176-1369C>A) n.1515C>A n.4224C>A n.371-1369C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977006C>T | CA2638359350 | MAPT | c.221-1369C>T (n.221-1369C>T) c.134-1369C>T (n.134-1369C>T) n.265-1369C>T n.333-1369C>T n.175-1369C>T c.308-1369C>T (n.308-1369C>T) n.237+5061C>T n.262-1369C>T c.*176-1369C>T (n.*176-1369C>T) n.1515C>T n.4224C>T n.371-1369C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977007A>T | CA2638359351 | MAPT | c.221-1368A>T (n.221-1368A>T) c.134-1368A>T (n.134-1368A>T) n.265-1368A>T n.333-1368A>T n.175-1368A>T c.308-1368A>T (n.308-1368A>T) n.237+5062A>T n.262-1368A>T c.*176-1368A>T (n.*176-1368A>T) n.1516A>T n.4225A>T n.371-1368A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977008G>A | CA291100138 | MAPT | c.221-1367G>A (n.221-1367G>A) c.134-1367G>A (n.134-1367G>A) n.265-1367G>A n.333-1367G>A n.175-1367G>A c.308-1367G>A (n.308-1367G>A) n.237+5063G>A n.262-1367G>A c.*176-1367G>A (n.*176-1367G>A) n.1517G>A n.4226G>A n.371-1367G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.45977008G>T | CA2638359352 | MAPT | c.221-1367G>T (n.221-1367G>T) c.134-1367G>T (n.134-1367G>T) n.265-1367G>T n.333-1367G>T n.175-1367G>T c.308-1367G>T (n.308-1367G>T) n.237+5063G>T n.262-1367G>T c.*176-1367G>T (n.*176-1367G>T) n.1517G>T n.4226G>T n.371-1367G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977010T>C | CA2638359353 | MAPT | c.221-1365T>C (n.221-1365T>C) c.134-1365T>C (n.134-1365T>C) n.265-1365T>C n.333-1365T>C n.175-1365T>C c.308-1365T>C (n.308-1365T>C) n.237+5065T>C n.262-1365T>C c.*176-1365T>C (n.*176-1365T>C) n.1519T>C n.4228T>C n.371-1365T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977011G>T | CA2638359354 | MAPT | c.221-1364G>T (n.221-1364G>T) c.134-1364G>T (n.134-1364G>T) n.265-1364G>T n.333-1364G>T n.175-1364G>T c.308-1364G>T (n.308-1364G>T) n.237+5066G>T n.262-1364G>T c.*176-1364G>T (n.*176-1364G>T) n.1520G>T n.4229G>T n.371-1364G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977012A>C | CA2638359356 | MAPT | c.221-1363A>C (n.221-1363A>C) c.134-1363A>C (n.134-1363A>C) n.265-1363A>C n.333-1363A>C n.175-1363A>C c.308-1363A>C (n.308-1363A>C) n.237+5067A>C n.262-1363A>C c.*176-1363A>C (n.*176-1363A>C) n.1521A>C n.4230A>C n.371-1363A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977012A>G | CA2638359355 | MAPT | c.221-1363A>G (n.221-1363A>G) c.134-1363A>G (n.134-1363A>G) n.265-1363A>G n.333-1363A>G n.175-1363A>G c.308-1363A>G (n.308-1363A>G) n.237+5067A>G n.262-1363A>G c.*176-1363A>G (n.*176-1363A>G) n.1521A>G n.4230A>G n.371-1363A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977013G>A | CA2638359357 | MAPT | c.221-1362G>A (n.221-1362G>A) c.134-1362G>A (n.134-1362G>A) n.265-1362G>A n.333-1362G>A n.175-1362G>A c.308-1362G>A (n.308-1362G>A) n.237+5068G>A n.262-1362G>A c.*176-1362G>A (n.*176-1362G>A) n.1522G>A n.4231G>A n.371-1362G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977013G>T | CA2638359358 | MAPT | c.221-1362G>T (n.221-1362G>T) c.134-1362G>T (n.134-1362G>T) n.265-1362G>T n.333-1362G>T n.175-1362G>T c.308-1362G>T (n.308-1362G>T) n.237+5068G>T n.262-1362G>T c.*176-1362G>T (n.*176-1362G>T) n.1522G>T n.4231G>T n.371-1362G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45977014C>A | CA2638359359 | MAPT | c.221-1361C>A (n.221-1361C>A) c.134-1361C>A (n.134-1361C>A) n.265-1361C>A n.333-1361C>A n.175-1361C>A c.308-1361C>A (n.308-1361C>A) n.237+5069C>A n.262-1361C>A c.*176-1361C>A (n.*176-1361C>A) n.1523C>A n.4232C>A n.371-1361C>A | gnomAD v4 |