| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45976951_45976956dup | CA2262086694 | MAPT | c.221-1424_221-1419dup (n.221-1424_221-1419dup) c.134-1424_134-1419dup (n.134-1424_134-1419dup) n.265-1424_265-1419dup n.333-1424_333-1419dup n.175-1424_175-1419dup c.308-1424_308-1419dup (n.308-1424_308-1419dup) n.237+5006_237+5011dup n.262-1424_262-1419dup c.*176-1424_*176-1419dup (n.*176-1424_*176-1419dup) n.1460_1465dup n.4169_4174dup n.371-1424_371-1419dup | dbSNP |
| 17 | g.45976957C>A | CA2638359298 | MAPT | c.221-1418C>A (n.221-1418C>A) c.134-1418C>A (n.134-1418C>A) n.265-1418C>A n.333-1418C>A n.175-1418C>A c.308-1418C>A (n.308-1418C>A) n.237+5012C>A n.262-1418C>A c.*176-1418C>A (n.*176-1418C>A) n.1466C>A n.4175C>A n.371-1418C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976957C>T | CA2638359299 | MAPT | c.221-1418C>T (n.221-1418C>T) c.134-1418C>T (n.134-1418C>T) n.265-1418C>T n.333-1418C>T n.175-1418C>T c.308-1418C>T (n.308-1418C>T) n.237+5012C>T n.262-1418C>T c.*176-1418C>T (n.*176-1418C>T) n.1466C>T n.4175C>T n.371-1418C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976959C>A | CA772413897 | MAPT | c.221-1416C>A (n.221-1416C>A) c.134-1416C>A (n.134-1416C>A) n.265-1416C>A n.333-1416C>A n.175-1416C>A c.308-1416C>A (n.308-1416C>A) n.237+5014C>A n.262-1416C>A c.*176-1416C>A (n.*176-1416C>A) n.1468C>A n.4177C>A n.371-1416C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976959C= | CA2262086698 | MAPT | c.221-1416C= (n.221-1416C=) c.134-1416C= (n.134-1416C=) n.265-1416C= n.333-1416C= n.175-1416C= c.308-1416C= (n.308-1416C=) n.237+5014C= n.262-1416C= c.*176-1416C= (n.*176-1416C=) n.1468C= n.4177C= n.371-1416C= | |
| 17 | g.45976960C>A | CA2638359300 | MAPT | c.221-1415C>A (n.221-1415C>A) c.134-1415C>A (n.134-1415C>A) n.265-1415C>A n.333-1415C>A n.175-1415C>A c.308-1415C>A (n.308-1415C>A) n.237+5015C>A n.262-1415C>A c.*176-1415C>A (n.*176-1415C>A) n.1469C>A n.4178C>A n.371-1415C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976960C= | CA2262086699 | MAPT | c.221-1415C= (n.221-1415C=) c.134-1415C= (n.134-1415C=) n.265-1415C= n.333-1415C= n.175-1415C= c.308-1415C= (n.308-1415C=) n.237+5015C= n.262-1415C= c.*176-1415C= (n.*176-1415C=) n.1469C= n.4178C= n.371-1415C= | |
| 17 | g.45976960C>T | CA2262086700 | MAPT | c.221-1415C>T (n.221-1415C>T) c.134-1415C>T (n.134-1415C>T) n.265-1415C>T n.333-1415C>T n.175-1415C>T c.308-1415C>T (n.308-1415C>T) n.237+5015C>T n.262-1415C>T c.*176-1415C>T (n.*176-1415C>T) n.1469C>T n.4178C>T n.371-1415C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45976961T>A | CA2638359301 | MAPT | c.221-1414T>A (n.221-1414T>A) c.134-1414T>A (n.134-1414T>A) n.265-1414T>A n.333-1414T>A n.175-1414T>A c.308-1414T>A (n.308-1414T>A) n.237+5016T>A n.262-1414T>A c.*176-1414T>A (n.*176-1414T>A) n.1470T>A n.4179T>A n.371-1414T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976961T>C | CA2638359302 | MAPT | c.221-1414T>C (n.221-1414T>C) c.134-1414T>C (n.134-1414T>C) n.265-1414T>C n.333-1414T>C n.175-1414T>C c.308-1414T>C (n.308-1414T>C) n.237+5016T>C n.262-1414T>C c.*176-1414T>C (n.*176-1414T>C) n.1470T>C n.4179T>C n.371-1414T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976962T>C | CA2638359303 | MAPT | c.221-1413T>C (n.221-1413T>C) c.134-1413T>C (n.134-1413T>C) n.265-1413T>C n.333-1413T>C n.175-1413T>C c.308-1413T>C (n.308-1413T>C) n.237+5017T>C n.262-1413T>C c.*176-1413T>C (n.*176-1413T>C) n.1471T>C n.4180T>C n.371-1413T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976963G>A | CA2638359304 | MAPT | c.221-1412G>A (n.221-1412G>A) c.134-1412G>A (n.134-1412G>A) n.265-1412G>A n.333-1412G>A n.175-1412G>A c.308-1412G>A (n.308-1412G>A) n.237+5018G>A n.262-1412G>A c.*176-1412G>A (n.*176-1412G>A) n.1472G>A n.4181G>A n.371-1412G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976963G>T | CA2638359305 | MAPT | c.221-1412G>T (n.221-1412G>T) c.134-1412G>T (n.134-1412G>T) n.265-1412G>T n.333-1412G>T n.175-1412G>T c.308-1412G>T (n.308-1412G>T) n.237+5018G>T n.262-1412G>T c.*176-1412G>T (n.*176-1412G>T) n.1472G>T n.4181G>T n.371-1412G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976965C>A | CA2638359306 | MAPT | c.221-1410C>A (n.221-1410C>A) c.134-1410C>A (n.134-1410C>A) n.265-1410C>A n.333-1410C>A n.175-1410C>A c.308-1410C>A (n.308-1410C>A) n.237+5020C>A n.262-1410C>A c.*176-1410C>A (n.*176-1410C>A) n.1474C>A n.4183C>A n.371-1410C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976965C= | CA2262086701 | MAPT | c.221-1410C= (n.221-1410C=) c.134-1410C= (n.134-1410C=) n.265-1410C= n.333-1410C= n.175-1410C= c.308-1410C= (n.308-1410C=) n.237+5020C= n.262-1410C= c.*176-1410C= (n.*176-1410C=) n.1474C= n.4183C= n.371-1410C= | |
| 17 | g.45976965C>T | CA772413898 | MAPT | c.221-1410C>T (n.221-1410C>T) c.134-1410C>T (n.134-1410C>T) n.265-1410C>T n.333-1410C>T n.175-1410C>T c.308-1410C>T (n.308-1410C>T) n.237+5020C>T n.262-1410C>T c.*176-1410C>T (n.*176-1410C>T) n.1474C>T n.4183C>T n.371-1410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976966A>G | CA2638359307 | MAPT | c.221-1409A>G (n.221-1409A>G) c.134-1409A>G (n.134-1409A>G) n.265-1409A>G n.333-1409A>G n.175-1409A>G c.308-1409A>G (n.308-1409A>G) n.237+5021A>G n.262-1409A>G c.*176-1409A>G (n.*176-1409A>G) n.1475A>G n.4184A>G n.371-1409A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976967G>T | CA2638359308 | MAPT | c.221-1408G>T (n.221-1408G>T) c.134-1408G>T (n.134-1408G>T) n.265-1408G>T n.333-1408G>T n.175-1408G>T c.308-1408G>T (n.308-1408G>T) n.237+5022G>T n.262-1408G>T c.*176-1408G>T (n.*176-1408G>T) n.1476G>T n.4185G>T n.371-1408G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976969A= | CA2262086702 | MAPT | c.221-1406A= (n.221-1406A=) c.134-1406A= (n.134-1406A=) n.265-1406A= n.333-1406A= n.175-1406A= c.308-1406A= (n.308-1406A=) n.237+5024A= n.262-1406A= c.*176-1406A= (n.*176-1406A=) n.1478A= n.4187A= n.371-1406A= | |
| 17 | g.45976969A>T | CA291100130 | MAPT | c.221-1406A>T (n.221-1406A>T) c.134-1406A>T (n.134-1406A>T) n.265-1406A>T n.333-1406A>T n.175-1406A>T c.308-1406A>T (n.308-1406A>T) n.237+5024A>T n.262-1406A>T c.*176-1406A>T (n.*176-1406A>T) n.1478A>T n.4187A>T n.371-1406A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976971C>A | CA2638359309 | MAPT | c.221-1404C>A (n.221-1404C>A) c.134-1404C>A (n.134-1404C>A) n.265-1404C>A n.333-1404C>A n.175-1404C>A c.308-1404C>A (n.308-1404C>A) n.237+5026C>A n.262-1404C>A c.*176-1404C>A (n.*176-1404C>A) n.1480C>A n.4189C>A n.371-1404C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976971C= | CA2262086703 | MAPT | c.221-1404C= (n.221-1404C=) c.134-1404C= (n.134-1404C=) n.265-1404C= n.333-1404C= n.175-1404C= c.308-1404C= (n.308-1404C=) n.237+5026C= n.262-1404C= c.*176-1404C= (n.*176-1404C=) n.1480C= n.4189C= n.371-1404C= | |
| 17 | g.45976971C>T | CA500369910 | MAPT | c.221-1404C>T (n.221-1404C>T) c.134-1404C>T (n.134-1404C>T) n.265-1404C>T n.333-1404C>T n.175-1404C>T c.308-1404C>T (n.308-1404C>T) n.237+5026C>T n.262-1404C>T c.*176-1404C>T (n.*176-1404C>T) n.1480C>T n.4189C>T n.371-1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976972T>C | CA2638359310 | MAPT | c.221-1403T>C (n.221-1403T>C) c.134-1403T>C (n.134-1403T>C) n.265-1403T>C n.333-1403T>C n.175-1403T>C c.308-1403T>C (n.308-1403T>C) n.237+5027T>C n.262-1403T>C c.*176-1403T>C (n.*176-1403T>C) n.1481T>C n.4190T>C n.371-1403T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976973C>A | CA2638359311 | MAPT | c.221-1402C>A (n.221-1402C>A) c.134-1402C>A (n.134-1402C>A) n.265-1402C>A n.333-1402C>A n.175-1402C>A c.308-1402C>A (n.308-1402C>A) n.237+5028C>A n.262-1402C>A c.*176-1402C>A (n.*176-1402C>A) n.1482C>A n.4191C>A n.371-1402C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976973C= | CA2262086704 | MAPT | c.221-1402C= (n.221-1402C=) c.134-1402C= (n.134-1402C=) n.265-1402C= n.333-1402C= n.175-1402C= c.308-1402C= (n.308-1402C=) n.237+5028C= n.262-1402C= c.*176-1402C= (n.*176-1402C=) n.1482C= n.4191C= n.371-1402C= | |
| 17 | g.45976973C>G | CA291100131 | MAPT | c.221-1402C>G (n.221-1402C>G) c.134-1402C>G (n.134-1402C>G) n.265-1402C>G n.333-1402C>G n.175-1402C>G c.308-1402C>G (n.308-1402C>G) n.237+5028C>G n.262-1402C>G c.*176-1402C>G (n.*176-1402C>G) n.1482C>G n.4191C>G n.371-1402C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976974A= | CA2262086705 | MAPT | c.221-1401A= (n.221-1401A=) c.134-1401A= (n.134-1401A=) n.265-1401A= n.333-1401A= n.175-1401A= c.308-1401A= (n.308-1401A=) n.237+5029A= n.262-1401A= c.*176-1401A= (n.*176-1401A=) n.1483A= n.4192A= n.371-1401A= | |
| 17 | g.45976974A>C | CA2638359313 | MAPT | c.221-1401A>C (n.221-1401A>C) c.134-1401A>C (n.134-1401A>C) n.265-1401A>C n.333-1401A>C n.175-1401A>C c.308-1401A>C (n.308-1401A>C) n.237+5029A>C n.262-1401A>C c.*176-1401A>C (n.*176-1401A>C) n.1483A>C n.4192A>C n.371-1401A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976974A>G | CA2262086706 | MAPT | c.221-1401A>G (n.221-1401A>G) c.134-1401A>G (n.134-1401A>G) n.265-1401A>G n.333-1401A>G n.175-1401A>G c.308-1401A>G (n.308-1401A>G) n.237+5029A>G n.262-1401A>G c.*176-1401A>G (n.*176-1401A>G) n.1483A>G n.4192A>G n.371-1401A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45976974A>T | CA2638359312 | MAPT | c.221-1401A>T (n.221-1401A>T) c.134-1401A>T (n.134-1401A>T) n.265-1401A>T n.333-1401A>T n.175-1401A>T c.308-1401A>T (n.308-1401A>T) n.237+5029A>T n.262-1401A>T c.*176-1401A>T (n.*176-1401A>T) n.1483A>T n.4192A>T n.371-1401A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976975G>T | CA2638359314 | MAPT | c.221-1400G>T (n.221-1400G>T) c.134-1400G>T (n.134-1400G>T) n.265-1400G>T n.333-1400G>T n.175-1400G>T c.308-1400G>T (n.308-1400G>T) n.237+5030G>T n.262-1400G>T c.*176-1400G>T (n.*176-1400G>T) n.1484G>T n.4193G>T n.371-1400G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45976977C>A | CA2638359317 | MAPT | c.221-1398C>A (n.221-1398C>A) c.134-1398C>A (n.134-1398C>A) n.265-1398C>A n.333-1398C>A n.175-1398C>A c.308-1398C>A (n.308-1398C>A) n.237+5032C>A n.262-1398C>A c.*176-1398C>A (n.*176-1398C>A) n.1486C>A n.4195C>A n.371-1398C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976977C>T | CA2638359318 | MAPT | c.221-1398C>T (n.221-1398C>T) c.134-1398C>T (n.134-1398C>T) n.265-1398C>T n.333-1398C>T n.175-1398C>T c.308-1398C>T (n.308-1398C>T) n.237+5032C>T n.262-1398C>T c.*176-1398C>T (n.*176-1398C>T) n.1486C>T n.4195C>T n.371-1398C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976978C>A | CA2638359319 | MAPT | c.221-1397C>A (n.221-1397C>A) c.134-1397C>A (n.134-1397C>A) n.265-1397C>A n.333-1397C>A n.175-1397C>A c.308-1397C>A (n.308-1397C>A) n.237+5033C>A n.262-1397C>A c.*176-1397C>A (n.*176-1397C>A) n.1487C>A n.4196C>A n.371-1397C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45976978C>T | CA626329227 | MAPT | c.221-1397C>T (n.221-1397C>T) c.134-1397C>T (n.134-1397C>T) n.265-1397C>T n.333-1397C>T n.175-1397C>T c.308-1397C>T (n.308-1397C>T) n.237+5033C>T n.262-1397C>T c.*176-1397C>T (n.*176-1397C>T) n.1487C>T n.4196C>T n.371-1397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.45976979G>T | CA2638359320 | MAPT | c.221-1396G>T (n.221-1396G>T) c.134-1396G>T (n.134-1396G>T) n.265-1396G>T n.333-1396G>T n.175-1396G>T c.308-1396G>T (n.308-1396G>T) n.237+5034G>T n.262-1396G>T c.*176-1396G>T (n.*176-1396G>T) n.1488G>T n.4197G>T n.371-1396G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976983C>A | CA2638359321 | MAPT | c.221-1392C>A (n.221-1392C>A) c.134-1392C>A (n.134-1392C>A) n.265-1392C>A n.333-1392C>A n.175-1392C>A c.308-1392C>A (n.308-1392C>A) n.237+5038C>A n.262-1392C>A c.*176-1392C>A (n.*176-1392C>A) n.1492C>A n.4201C>A n.371-1392C>A | gnomAD v4 |
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