UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45976936G>T | CA2638359281 | MAPT | c.221-1439G>T (n.221-1439G>T) c.134-1439G>T (n.134-1439G>T) n.265-1439G>T n.333-1439G>T n.175-1439G>T c.308-1439G>T (n.308-1439G>T) n.237+4991G>T n.262-1439G>T c.*176-1439G>T (n.*176-1439G>T) n.1445G>T n.4154G>T n.371-1439G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976938G>A | CA2733653286 | MAPT | c.221-1437G>A (n.221-1437G>A) c.134-1437G>A (n.134-1437G>A) n.265-1437G>A n.333-1437G>A n.175-1437G>A c.308-1437G>A (n.308-1437G>A) n.237+4993G>A n.262-1437G>A c.*176-1437G>A (n.*176-1437G>A) n.1447G>A n.4156G>A n.371-1437G>A | dbSNP |
| 17 | g.45976938G= | CA2262086691 | MAPT | c.221-1437G= (n.221-1437G=) c.134-1437G= (n.134-1437G=) n.265-1437G= n.333-1437G= n.175-1437G= c.308-1437G= (n.308-1437G=) n.237+4993G= n.262-1437G= c.*176-1437G= (n.*176-1437G=) n.1447G= n.4156G= n.371-1437G= | |
| 17 | g.45976938G>T | CA291100124 | MAPT | c.221-1437G>T (n.221-1437G>T) c.134-1437G>T (n.134-1437G>T) n.265-1437G>T n.333-1437G>T n.175-1437G>T c.308-1437G>T (n.308-1437G>T) n.237+4993G>T n.262-1437G>T c.*176-1437G>T (n.*176-1437G>T) n.1447G>T n.4156G>T n.371-1437G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976939C>A | CA291100126 | MAPT | c.221-1436C>A (n.221-1436C>A) c.134-1436C>A (n.134-1436C>A) n.265-1436C>A n.333-1436C>A n.175-1436C>A c.308-1436C>A (n.308-1436C>A) n.237+4994C>A n.262-1436C>A c.*176-1436C>A (n.*176-1436C>A) n.1448C>A n.4157C>A n.371-1436C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976939C= | CA2262086692 | MAPT | c.221-1436C= (n.221-1436C=) c.134-1436C= (n.134-1436C=) n.265-1436C= n.333-1436C= n.175-1436C= c.308-1436C= (n.308-1436C=) n.237+4994C= n.262-1436C= c.*176-1436C= (n.*176-1436C=) n.1448C= n.4157C= n.371-1436C= | |
| 17 | g.45976939C>T | CA2638359282 | MAPT | c.221-1436C>T (n.221-1436C>T) c.134-1436C>T (n.134-1436C>T) n.265-1436C>T n.333-1436C>T n.175-1436C>T c.308-1436C>T (n.308-1436C>T) n.237+4994C>T n.262-1436C>T c.*176-1436C>T (n.*176-1436C>T) n.1448C>T n.4157C>T n.371-1436C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976940C>A | CA2638359283 | MAPT | c.221-1435C>A (n.221-1435C>A) c.134-1435C>A (n.134-1435C>A) n.265-1435C>A n.333-1435C>A n.175-1435C>A c.308-1435C>A (n.308-1435C>A) n.237+4995C>A n.262-1435C>A c.*176-1435C>A (n.*176-1435C>A) n.1449C>A n.4158C>A n.371-1435C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976941T>C | CA2638359284 | MAPT | c.221-1434T>C (n.221-1434T>C) c.134-1434T>C (n.134-1434T>C) n.265-1434T>C n.333-1434T>C n.175-1434T>C c.308-1434T>C (n.308-1434T>C) n.237+4996T>C n.262-1434T>C c.*176-1434T>C (n.*176-1434T>C) n.1450T>C n.4159T>C n.371-1434T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976944C= | CA2262086693 | MAPT | c.221-1431C= (n.221-1431C=) c.134-1431C= (n.134-1431C=) n.265-1431C= n.333-1431C= n.175-1431C= c.308-1431C= (n.308-1431C=) n.237+4999C= n.262-1431C= c.*176-1431C= (n.*176-1431C=) n.1453C= n.4162C= n.371-1431C= | |
| 17 | g.45976944C>T | CA2638359285 | MAPT | c.221-1431C>T (n.221-1431C>T) c.134-1431C>T (n.134-1431C>T) n.265-1431C>T n.333-1431C>T n.175-1431C>T c.308-1431C>T (n.308-1431C>T) n.237+4999C>T n.262-1431C>T c.*176-1431C>T (n.*176-1431C>T) n.1453C>T n.4162C>T n.371-1431C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976945T>C | CA2638359286 | MAPT | c.221-1430T>C (n.221-1430T>C) c.134-1430T>C (n.134-1430T>C) n.265-1430T>C n.333-1430T>C n.175-1430T>C c.308-1430T>C (n.308-1430T>C) n.237+5000T>C n.262-1430T>C c.*176-1430T>C (n.*176-1430T>C) n.1454T>C n.4163T>C n.371-1430T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976951_45976956dup | CA2262086694 | MAPT | c.221-1424_221-1419dup (n.221-1424_221-1419dup) c.134-1424_134-1419dup (n.134-1424_134-1419dup) n.265-1424_265-1419dup n.333-1424_333-1419dup n.175-1424_175-1419dup c.308-1424_308-1419dup (n.308-1424_308-1419dup) n.237+5006_237+5011dup n.262-1424_262-1419dup c.*176-1424_*176-1419dup (n.*176-1424_*176-1419dup) n.1460_1465dup n.4169_4174dup n.371-1424_371-1419dup | dbSNP |
| 17 | g.45976946G>A | CA2638359287 | MAPT | c.221-1429G>A (n.221-1429G>A) c.134-1429G>A (n.134-1429G>A) n.265-1429G>A n.333-1429G>A n.175-1429G>A c.308-1429G>A (n.308-1429G>A) n.237+5001G>A n.262-1429G>A c.*176-1429G>A (n.*176-1429G>A) n.1455G>A n.4164G>A n.371-1429G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976946G>T | CA2638359288 | MAPT | c.221-1429G>T (n.221-1429G>T) c.134-1429G>T (n.134-1429G>T) n.265-1429G>T n.333-1429G>T n.175-1429G>T c.308-1429G>T (n.308-1429G>T) n.237+5001G>T n.262-1429G>T c.*176-1429G>T (n.*176-1429G>T) n.1455G>T n.4164G>T n.371-1429G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976947C>A | CA2638359289 | MAPT | c.221-1428C>A (n.221-1428C>A) c.134-1428C>A (n.134-1428C>A) n.265-1428C>A n.333-1428C>A n.175-1428C>A c.308-1428C>A (n.308-1428C>A) n.237+5002C>A n.262-1428C>A c.*176-1428C>A (n.*176-1428C>A) n.1456C>A n.4165C>A n.371-1428C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976947C>T | CA2638359290 | MAPT | c.221-1428C>T (n.221-1428C>T) c.134-1428C>T (n.134-1428C>T) n.265-1428C>T n.333-1428C>T n.175-1428C>T c.308-1428C>T (n.308-1428C>T) n.237+5002C>T n.262-1428C>T c.*176-1428C>T (n.*176-1428C>T) n.1456C>T n.4165C>T n.371-1428C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976948C>A | CA2638359291 | MAPT | c.221-1427C>A (n.221-1427C>A) c.134-1427C>A (n.134-1427C>A) n.265-1427C>A n.333-1427C>A n.175-1427C>A c.308-1427C>A (n.308-1427C>A) n.237+5003C>A n.262-1427C>A c.*176-1427C>A (n.*176-1427C>A) n.1457C>A n.4166C>A n.371-1427C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976949A= | CA2262086695 | MAPT | c.221-1426A= (n.221-1426A=) c.134-1426A= (n.134-1426A=) n.265-1426A= n.333-1426A= n.175-1426A= c.308-1426A= (n.308-1426A=) n.237+5004A= n.262-1426A= c.*176-1426A= (n.*176-1426A=) n.1458A= n.4167A= n.371-1426A= | |
| 17 | g.45976949A>G | CA772413889 | MAPT | c.221-1426A>G (n.221-1426A>G) c.134-1426A>G (n.134-1426A>G) n.265-1426A>G n.333-1426A>G n.175-1426A>G c.308-1426A>G (n.308-1426A>G) n.237+5004A>G n.262-1426A>G c.*176-1426A>G (n.*176-1426A>G) n.1458A>G n.4167A>G n.371-1426A>G | dbSNP |
| 17 | g.45976950T>C | CA2638359292 | MAPT | c.221-1425T>C (n.221-1425T>C) c.134-1425T>C (n.134-1425T>C) n.265-1425T>C n.333-1425T>C n.175-1425T>C c.308-1425T>C (n.308-1425T>C) n.237+5005T>C n.262-1425T>C c.*176-1425T>C (n.*176-1425T>C) n.1459T>C n.4168T>C n.371-1425T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976950T>G | CA772413893 | MAPT | c.221-1425T>G (n.221-1425T>G) c.134-1425T>G (n.134-1425T>G) n.265-1425T>G n.333-1425T>G n.175-1425T>G c.308-1425T>G (n.308-1425T>G) n.237+5005T>G n.262-1425T>G c.*176-1425T>G (n.*176-1425T>G) n.1459T>G n.4168T>G n.371-1425T>G | dbSNP |
| 17 | g.45976950T= | CA2262086696 | MAPT | c.221-1425T= (n.221-1425T=) c.134-1425T= (n.134-1425T=) n.265-1425T= n.333-1425T= n.175-1425T= c.308-1425T= (n.308-1425T=) n.237+5005T= n.262-1425T= c.*176-1425T= (n.*176-1425T=) n.1459T= n.4168T= n.371-1425T= | |
| 17 | g.45976952G>A | CA2638359293 | MAPT | c.221-1423G>A (n.221-1423G>A) c.134-1423G>A (n.134-1423G>A) n.265-1423G>A n.333-1423G>A n.175-1423G>A c.308-1423G>A (n.308-1423G>A) n.237+5007G>A n.262-1423G>A c.*176-1423G>A (n.*176-1423G>A) n.1461G>A n.4170G>A n.371-1423G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976952G>T | CA2638359294 | MAPT | c.221-1423G>T (n.221-1423G>T) c.134-1423G>T (n.134-1423G>T) n.265-1423G>T n.333-1423G>T n.175-1423G>T c.308-1423G>T (n.308-1423G>T) n.237+5007G>T n.262-1423G>T c.*176-1423G>T (n.*176-1423G>T) n.1461G>T n.4170G>T n.371-1423G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976953C>A | CA626329224 | MAPT | c.221-1422C>A (n.221-1422C>A) c.134-1422C>A (n.134-1422C>A) n.265-1422C>A n.333-1422C>A n.175-1422C>A c.308-1422C>A (n.308-1422C>A) n.237+5008C>A n.262-1422C>A c.*176-1422C>A (n.*176-1422C>A) n.1462C>A n.4171C>A n.371-1422C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976953C= | CA2262086697 | MAPT | c.221-1422C= (n.221-1422C=) c.134-1422C= (n.134-1422C=) n.265-1422C= n.333-1422C= n.175-1422C= c.308-1422C= (n.308-1422C=) n.237+5008C= n.262-1422C= c.*176-1422C= (n.*176-1422C=) n.1462C= n.4171C= n.371-1422C= | |
| 17 | g.45976953C>T | CA2638359295 | MAPT | c.221-1422C>T (n.221-1422C>T) c.134-1422C>T (n.134-1422C>T) n.265-1422C>T n.333-1422C>T n.175-1422C>T c.308-1422C>T (n.308-1422C>T) n.237+5008C>T n.262-1422C>T c.*176-1422C>T (n.*176-1422C>T) n.1462C>T n.4171C>T n.371-1422C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976954C>A | CA2638359296 | MAPT | c.221-1421C>A (n.221-1421C>A) c.134-1421C>A (n.134-1421C>A) n.265-1421C>A n.333-1421C>A n.175-1421C>A c.308-1421C>A (n.308-1421C>A) n.237+5009C>A n.262-1421C>A c.*176-1421C>A (n.*176-1421C>A) n.1463C>A n.4172C>A n.371-1421C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976954C>T | CA2638359297 | MAPT | c.221-1421C>T (n.221-1421C>T) c.134-1421C>T (n.134-1421C>T) n.265-1421C>T n.333-1421C>T n.175-1421C>T c.308-1421C>T (n.308-1421C>T) n.237+5009C>T n.262-1421C>T c.*176-1421C>T (n.*176-1421C>T) n.1463C>T n.4172C>T n.371-1421C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976957C>A | CA2638359298 | MAPT | c.221-1418C>A (n.221-1418C>A) c.134-1418C>A (n.134-1418C>A) n.265-1418C>A n.333-1418C>A n.175-1418C>A c.308-1418C>A (n.308-1418C>A) n.237+5012C>A n.262-1418C>A c.*176-1418C>A (n.*176-1418C>A) n.1466C>A n.4175C>A n.371-1418C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976957C>T | CA2638359299 | MAPT | c.221-1418C>T (n.221-1418C>T) c.134-1418C>T (n.134-1418C>T) n.265-1418C>T n.333-1418C>T n.175-1418C>T c.308-1418C>T (n.308-1418C>T) n.237+5012C>T n.262-1418C>T c.*176-1418C>T (n.*176-1418C>T) n.1466C>T n.4175C>T n.371-1418C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976959C>A | CA772413897 | MAPT | c.221-1416C>A (n.221-1416C>A) c.134-1416C>A (n.134-1416C>A) n.265-1416C>A n.333-1416C>A n.175-1416C>A c.308-1416C>A (n.308-1416C>A) n.237+5014C>A n.262-1416C>A c.*176-1416C>A (n.*176-1416C>A) n.1468C>A n.4177C>A n.371-1416C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976959C= | CA2262086698 | MAPT | c.221-1416C= (n.221-1416C=) c.134-1416C= (n.134-1416C=) n.265-1416C= n.333-1416C= n.175-1416C= c.308-1416C= (n.308-1416C=) n.237+5014C= n.262-1416C= c.*176-1416C= (n.*176-1416C=) n.1468C= n.4177C= n.371-1416C= | |
| 17 | g.45976960C>A | CA2638359300 | MAPT | c.221-1415C>A (n.221-1415C>A) c.134-1415C>A (n.134-1415C>A) n.265-1415C>A n.333-1415C>A n.175-1415C>A c.308-1415C>A (n.308-1415C>A) n.237+5015C>A n.262-1415C>A c.*176-1415C>A (n.*176-1415C>A) n.1469C>A n.4178C>A n.371-1415C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976960C= | CA2262086699 | MAPT | c.221-1415C= (n.221-1415C=) c.134-1415C= (n.134-1415C=) n.265-1415C= n.333-1415C= n.175-1415C= c.308-1415C= (n.308-1415C=) n.237+5015C= n.262-1415C= c.*176-1415C= (n.*176-1415C=) n.1469C= n.4178C= n.371-1415C= | |
| 17 | g.45976960C>T | CA2262086700 | MAPT | c.221-1415C>T (n.221-1415C>T) c.134-1415C>T (n.134-1415C>T) n.265-1415C>T n.333-1415C>T n.175-1415C>T c.308-1415C>T (n.308-1415C>T) n.237+5015C>T n.262-1415C>T c.*176-1415C>T (n.*176-1415C>T) n.1469C>T n.4178C>T n.371-1415C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45976961T>A | CA2638359301 | MAPT | c.221-1414T>A (n.221-1414T>A) c.134-1414T>A (n.134-1414T>A) n.265-1414T>A n.333-1414T>A n.175-1414T>A c.308-1414T>A (n.308-1414T>A) n.237+5016T>A n.262-1414T>A c.*176-1414T>A (n.*176-1414T>A) n.1470T>A n.4179T>A n.371-1414T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976961T>C | CA2638359302 | MAPT | c.221-1414T>C (n.221-1414T>C) c.134-1414T>C (n.134-1414T>C) n.265-1414T>C n.333-1414T>C n.175-1414T>C c.308-1414T>C (n.308-1414T>C) n.237+5016T>C n.262-1414T>C c.*176-1414T>C (n.*176-1414T>C) n.1470T>C n.4179T>C n.371-1414T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976962T>C | CA2638359303 | MAPT | c.221-1413T>C (n.221-1413T>C) c.134-1413T>C (n.134-1413T>C) n.265-1413T>C n.333-1413T>C n.175-1413T>C c.308-1413T>C (n.308-1413T>C) n.237+5017T>C n.262-1413T>C c.*176-1413T>C (n.*176-1413T>C) n.1471T>C n.4180T>C n.371-1413T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976963G>A | CA2638359304 | MAPT | c.221-1412G>A (n.221-1412G>A) c.134-1412G>A (n.134-1412G>A) n.265-1412G>A n.333-1412G>A n.175-1412G>A c.308-1412G>A (n.308-1412G>A) n.237+5018G>A n.262-1412G>A c.*176-1412G>A (n.*176-1412G>A) n.1472G>A n.4181G>A n.371-1412G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976963G>T | CA2638359305 | MAPT | c.221-1412G>T (n.221-1412G>T) c.134-1412G>T (n.134-1412G>T) n.265-1412G>T n.333-1412G>T n.175-1412G>T c.308-1412G>T (n.308-1412G>T) n.237+5018G>T n.262-1412G>T c.*176-1412G>T (n.*176-1412G>T) n.1472G>T n.4181G>T n.371-1412G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976965C>A | CA2638359306 | MAPT | c.221-1410C>A (n.221-1410C>A) c.134-1410C>A (n.134-1410C>A) n.265-1410C>A n.333-1410C>A n.175-1410C>A c.308-1410C>A (n.308-1410C>A) n.237+5020C>A n.262-1410C>A c.*176-1410C>A (n.*176-1410C>A) n.1474C>A n.4183C>A n.371-1410C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976965C= | CA2262086701 | MAPT | c.221-1410C= (n.221-1410C=) c.134-1410C= (n.134-1410C=) n.265-1410C= n.333-1410C= n.175-1410C= c.308-1410C= (n.308-1410C=) n.237+5020C= n.262-1410C= c.*176-1410C= (n.*176-1410C=) n.1474C= n.4183C= n.371-1410C= | |
| 17 | g.45976965C>T | CA772413898 | MAPT | c.221-1410C>T (n.221-1410C>T) c.134-1410C>T (n.134-1410C>T) n.265-1410C>T n.333-1410C>T n.175-1410C>T c.308-1410C>T (n.308-1410C>T) n.237+5020C>T n.262-1410C>T c.*176-1410C>T (n.*176-1410C>T) n.1474C>T n.4183C>T n.371-1410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976966A>G | CA2638359307 | MAPT | c.221-1409A>G (n.221-1409A>G) c.134-1409A>G (n.134-1409A>G) n.265-1409A>G n.333-1409A>G n.175-1409A>G c.308-1409A>G (n.308-1409A>G) n.237+5021A>G n.262-1409A>G c.*176-1409A>G (n.*176-1409A>G) n.1475A>G n.4184A>G n.371-1409A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976967G>T | CA2638359308 | MAPT | c.221-1408G>T (n.221-1408G>T) c.134-1408G>T (n.134-1408G>T) n.265-1408G>T n.333-1408G>T n.175-1408G>T c.308-1408G>T (n.308-1408G>T) n.237+5022G>T n.262-1408G>T c.*176-1408G>T (n.*176-1408G>T) n.1476G>T n.4185G>T n.371-1408G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976969A= | CA2262086702 | MAPT | c.221-1406A= (n.221-1406A=) c.134-1406A= (n.134-1406A=) n.265-1406A= n.333-1406A= n.175-1406A= c.308-1406A= (n.308-1406A=) n.237+5024A= n.262-1406A= c.*176-1406A= (n.*176-1406A=) n.1478A= n.4187A= n.371-1406A= | |
| 17 | g.45976969A>T | CA291100130 | MAPT | c.221-1406A>T (n.221-1406A>T) c.134-1406A>T (n.134-1406A>T) n.265-1406A>T n.333-1406A>T n.175-1406A>T c.308-1406A>T (n.308-1406A>T) n.237+5024A>T n.262-1406A>T c.*176-1406A>T (n.*176-1406A>T) n.1478A>T n.4187A>T n.371-1406A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976971C>A | CA2638359309 | MAPT | c.221-1404C>A (n.221-1404C>A) c.134-1404C>A (n.134-1404C>A) n.265-1404C>A n.333-1404C>A n.175-1404C>A c.308-1404C>A (n.308-1404C>A) n.237+5026C>A n.262-1404C>A c.*176-1404C>A (n.*176-1404C>A) n.1480C>A n.4189C>A n.371-1404C>A | gnomAD v4 |