| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45976916G>T | CA2638359269 | MAPT | c.221-1459G>T (n.221-1459G>T) c.134-1459G>T (n.134-1459G>T) n.265-1459G>T n.333-1459G>T n.175-1459G>T c.308-1459G>T (n.308-1459G>T) n.237+4971G>T n.262-1459G>T c.*176-1459G>T (n.*176-1459G>T) n.1425G>T n.4134G>T n.371-1459G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976917C>A | CA2638359270 | MAPT | c.221-1458C>A (n.221-1458C>A) c.134-1458C>A (n.134-1458C>A) n.265-1458C>A n.333-1458C>A n.175-1458C>A c.308-1458C>A (n.308-1458C>A) n.237+4972C>A n.262-1458C>A c.*176-1458C>A (n.*176-1458C>A) n.1426C>A n.4135C>A n.371-1458C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976919G>T | CA2638359271 | MAPT | c.221-1456G>T (n.221-1456G>T) c.134-1456G>T (n.134-1456G>T) n.265-1456G>T n.333-1456G>T n.175-1456G>T c.308-1456G>T (n.308-1456G>T) n.237+4974G>T n.262-1456G>T c.*176-1456G>T (n.*176-1456G>T) n.1428G>T n.4137G>T n.371-1456G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976920G>A | CA772413881 | MAPT | c.221-1455G>A (n.221-1455G>A) c.134-1455G>A (n.134-1455G>A) n.265-1455G>A n.333-1455G>A n.175-1455G>A c.308-1455G>A (n.308-1455G>A) n.237+4975G>A n.262-1455G>A c.*176-1455G>A (n.*176-1455G>A) n.1429G>A n.4138G>A n.371-1455G>A | dbSNP |
| 17 | g.45976920G= | CA2262086685 | MAPT | c.221-1455G= (n.221-1455G=) c.134-1455G= (n.134-1455G=) n.265-1455G= n.333-1455G= n.175-1455G= c.308-1455G= (n.308-1455G=) n.237+4975G= n.262-1455G= c.*176-1455G= (n.*176-1455G=) n.1429G= n.4138G= n.371-1455G= | |
| 17 | g.45976920G>T | CA291100086 | MAPT | c.221-1455G>T (n.221-1455G>T) c.134-1455G>T (n.134-1455G>T) n.265-1455G>T n.333-1455G>T n.175-1455G>T c.308-1455G>T (n.308-1455G>T) n.237+4975G>T n.262-1455G>T c.*176-1455G>T (n.*176-1455G>T) n.1429G>T n.4138G>T n.371-1455G>T | dbSNP |
| 17 | g.45976921A>G | CA2638359272 | MAPT | c.221-1454A>G (n.221-1454A>G) c.134-1454A>G (n.134-1454A>G) n.265-1454A>G n.333-1454A>G n.175-1454A>G c.308-1454A>G (n.308-1454A>G) n.237+4976A>G n.262-1454A>G c.*176-1454A>G (n.*176-1454A>G) n.1430A>G n.4139A>G n.371-1454A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976922C= | CA2262086686 | MAPT | c.221-1453C= (n.221-1453C=) c.134-1453C= (n.134-1453C=) n.265-1453C= n.333-1453C= n.175-1453C= c.308-1453C= (n.308-1453C=) n.237+4977C= n.262-1453C= c.*176-1453C= (n.*176-1453C=) n.1431C= n.4140C= n.371-1453C= | |
| 17 | g.45976922C>G | CA291100089 | MAPT | c.221-1453C>G (n.221-1453C>G) c.134-1453C>G (n.134-1453C>G) n.265-1453C>G n.333-1453C>G n.175-1453C>G c.308-1453C>G (n.308-1453C>G) n.237+4977C>G n.262-1453C>G c.*176-1453C>G (n.*176-1453C>G) n.1431C>G n.4140C>G n.371-1453C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976925G>A | CA2638359273 | MAPT | c.221-1450G>A (n.221-1450G>A) c.134-1450G>A (n.134-1450G>A) n.265-1450G>A n.333-1450G>A n.175-1450G>A c.308-1450G>A (n.308-1450G>A) n.237+4980G>A n.262-1450G>A c.*176-1450G>A (n.*176-1450G>A) n.1434G>A n.4143G>A n.371-1450G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976925G>T | CA2638359274 | MAPT | c.221-1450G>T (n.221-1450G>T) c.134-1450G>T (n.134-1450G>T) n.265-1450G>T n.333-1450G>T n.175-1450G>T c.308-1450G>T (n.308-1450G>T) n.237+4980G>T n.262-1450G>T c.*176-1450G>T (n.*176-1450G>T) n.1434G>T n.4143G>T n.371-1450G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976926C>A | CA2638359275 | MAPT | c.221-1449C>A (n.221-1449C>A) c.134-1449C>A (n.134-1449C>A) n.265-1449C>A n.333-1449C>A n.175-1449C>A c.308-1449C>A (n.308-1449C>A) n.237+4981C>A n.262-1449C>A c.*176-1449C>A (n.*176-1449C>A) n.1435C>A n.4144C>A n.371-1449C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976926C= | CA2262086687 | MAPT | c.221-1449C= (n.221-1449C=) c.134-1449C= (n.134-1449C=) n.265-1449C= n.333-1449C= n.175-1449C= c.308-1449C= (n.308-1449C=) n.237+4981C= n.262-1449C= c.*176-1449C= (n.*176-1449C=) n.1435C= n.4144C= n.371-1449C= | |
| 17 | g.45976926C>T | CA2262086688 | MAPT | c.221-1449C>T (n.221-1449C>T) c.134-1449C>T (n.134-1449C>T) n.265-1449C>T n.333-1449C>T n.175-1449C>T c.308-1449C>T (n.308-1449C>T) n.237+4981C>T n.262-1449C>T c.*176-1449C>T (n.*176-1449C>T) n.1435C>T n.4144C>T n.371-1449C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45976928G>A | CA291100117 | MAPT | c.221-1447G>A (n.221-1447G>A) c.134-1447G>A (n.134-1447G>A) n.265-1447G>A n.333-1447G>A n.175-1447G>A c.308-1447G>A (n.308-1447G>A) n.237+4983G>A n.262-1447G>A c.*176-1447G>A (n.*176-1447G>A) n.1437G>A n.4146G>A n.371-1447G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45976928G= | CA2262086689 | MAPT | c.221-1447G= (n.221-1447G=) c.134-1447G= (n.134-1447G=) n.265-1447G= n.333-1447G= n.175-1447G= c.308-1447G= (n.308-1447G=) n.237+4983G= n.262-1447G= c.*176-1447G= (n.*176-1447G=) n.1437G= n.4146G= n.371-1447G= | |
| 17 | g.45976928G>T | CA2638359276 | MAPT | c.221-1447G>T (n.221-1447G>T) c.134-1447G>T (n.134-1447G>T) n.265-1447G>T n.333-1447G>T n.175-1447G>T c.308-1447G>T (n.308-1447G>T) n.237+4983G>T n.262-1447G>T c.*176-1447G>T (n.*176-1447G>T) n.1437G>T n.4146G>T n.371-1447G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976929T>A | CA2638359277 | MAPT | c.221-1446T>A (n.221-1446T>A) c.134-1446T>A (n.134-1446T>A) n.265-1446T>A n.333-1446T>A n.175-1446T>A c.308-1446T>A (n.308-1446T>A) n.237+4984T>A n.262-1446T>A c.*176-1446T>A (n.*176-1446T>A) n.1438T>A n.4147T>A n.371-1446T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976930A>G | CA2638359278 | MAPT | c.221-1445A>G (n.221-1445A>G) c.134-1445A>G (n.134-1445A>G) n.265-1445A>G n.333-1445A>G n.175-1445A>G c.308-1445A>G (n.308-1445A>G) n.237+4985A>G n.262-1445A>G c.*176-1445A>G (n.*176-1445A>G) n.1439A>G n.4148A>G n.371-1445A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976931G>T | CA2638359279 | MAPT | c.221-1444G>T (n.221-1444G>T) c.134-1444G>T (n.134-1444G>T) n.265-1444G>T n.333-1444G>T n.175-1444G>T c.308-1444G>T (n.308-1444G>T) n.237+4986G>T n.262-1444G>T c.*176-1444G>T (n.*176-1444G>T) n.1440G>T n.4149G>T n.371-1444G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976932C= | CA2262086690 | MAPT | c.221-1443C= (n.221-1443C=) c.134-1443C= (n.134-1443C=) n.265-1443C= n.333-1443C= n.175-1443C= c.308-1443C= (n.308-1443C=) n.237+4987C= n.262-1443C= c.*176-1443C= (n.*176-1443C=) n.1441C= n.4150C= n.371-1443C= | |
| 17 | g.45976932C>G | CA291100119 | MAPT | c.221-1443C>G (n.221-1443C>G) c.134-1443C>G (n.134-1443C>G) n.265-1443C>G n.333-1443C>G n.175-1443C>G c.308-1443C>G (n.308-1443C>G) n.237+4987C>G n.262-1443C>G c.*176-1443C>G (n.*176-1443C>G) n.1441C>G n.4150C>G n.371-1443C>G | dbSNP |
| 17 | g.45976935T>C | CA2638359280 | MAPT | c.221-1440T>C (n.221-1440T>C) c.134-1440T>C (n.134-1440T>C) n.265-1440T>C n.333-1440T>C n.175-1440T>C c.308-1440T>C (n.308-1440T>C) n.237+4990T>C n.262-1440T>C c.*176-1440T>C (n.*176-1440T>C) n.1444T>C n.4153T>C n.371-1440T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976936G>T | CA2638359281 | MAPT | c.221-1439G>T (n.221-1439G>T) c.134-1439G>T (n.134-1439G>T) n.265-1439G>T n.333-1439G>T n.175-1439G>T c.308-1439G>T (n.308-1439G>T) n.237+4991G>T n.262-1439G>T c.*176-1439G>T (n.*176-1439G>T) n.1445G>T n.4154G>T n.371-1439G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976938G>A | CA2733653286 | MAPT | c.221-1437G>A (n.221-1437G>A) c.134-1437G>A (n.134-1437G>A) n.265-1437G>A n.333-1437G>A n.175-1437G>A c.308-1437G>A (n.308-1437G>A) n.237+4993G>A n.262-1437G>A c.*176-1437G>A (n.*176-1437G>A) n.1447G>A n.4156G>A n.371-1437G>A | dbSNP |
| 17 | g.45976938G= | CA2262086691 | MAPT | c.221-1437G= (n.221-1437G=) c.134-1437G= (n.134-1437G=) n.265-1437G= n.333-1437G= n.175-1437G= c.308-1437G= (n.308-1437G=) n.237+4993G= n.262-1437G= c.*176-1437G= (n.*176-1437G=) n.1447G= n.4156G= n.371-1437G= | |
| 17 | g.45976938G>T | CA291100124 | MAPT | c.221-1437G>T (n.221-1437G>T) c.134-1437G>T (n.134-1437G>T) n.265-1437G>T n.333-1437G>T n.175-1437G>T c.308-1437G>T (n.308-1437G>T) n.237+4993G>T n.262-1437G>T c.*176-1437G>T (n.*176-1437G>T) n.1447G>T n.4156G>T n.371-1437G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976939C>A | CA291100126 | MAPT | c.221-1436C>A (n.221-1436C>A) c.134-1436C>A (n.134-1436C>A) n.265-1436C>A n.333-1436C>A n.175-1436C>A c.308-1436C>A (n.308-1436C>A) n.237+4994C>A n.262-1436C>A c.*176-1436C>A (n.*176-1436C>A) n.1448C>A n.4157C>A n.371-1436C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976939C= | CA2262086692 | MAPT | c.221-1436C= (n.221-1436C=) c.134-1436C= (n.134-1436C=) n.265-1436C= n.333-1436C= n.175-1436C= c.308-1436C= (n.308-1436C=) n.237+4994C= n.262-1436C= c.*176-1436C= (n.*176-1436C=) n.1448C= n.4157C= n.371-1436C= | |
| 17 | g.45976939C>T | CA2638359282 | MAPT | c.221-1436C>T (n.221-1436C>T) c.134-1436C>T (n.134-1436C>T) n.265-1436C>T n.333-1436C>T n.175-1436C>T c.308-1436C>T (n.308-1436C>T) n.237+4994C>T n.262-1436C>T c.*176-1436C>T (n.*176-1436C>T) n.1448C>T n.4157C>T n.371-1436C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976940C>A | CA2638359283 | MAPT | c.221-1435C>A (n.221-1435C>A) c.134-1435C>A (n.134-1435C>A) n.265-1435C>A n.333-1435C>A n.175-1435C>A c.308-1435C>A (n.308-1435C>A) n.237+4995C>A n.262-1435C>A c.*176-1435C>A (n.*176-1435C>A) n.1449C>A n.4158C>A n.371-1435C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976941T>C | CA2638359284 | MAPT | c.221-1434T>C (n.221-1434T>C) c.134-1434T>C (n.134-1434T>C) n.265-1434T>C n.333-1434T>C n.175-1434T>C c.308-1434T>C (n.308-1434T>C) n.237+4996T>C n.262-1434T>C c.*176-1434T>C (n.*176-1434T>C) n.1450T>C n.4159T>C n.371-1434T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976944C= | CA2262086693 | MAPT | c.221-1431C= (n.221-1431C=) c.134-1431C= (n.134-1431C=) n.265-1431C= n.333-1431C= n.175-1431C= c.308-1431C= (n.308-1431C=) n.237+4999C= n.262-1431C= c.*176-1431C= (n.*176-1431C=) n.1453C= n.4162C= n.371-1431C= | |
| 17 | g.45976944C>T | CA2638359285 | MAPT | c.221-1431C>T (n.221-1431C>T) c.134-1431C>T (n.134-1431C>T) n.265-1431C>T n.333-1431C>T n.175-1431C>T c.308-1431C>T (n.308-1431C>T) n.237+4999C>T n.262-1431C>T c.*176-1431C>T (n.*176-1431C>T) n.1453C>T n.4162C>T n.371-1431C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976945T>C | CA2638359286 | MAPT | c.221-1430T>C (n.221-1430T>C) c.134-1430T>C (n.134-1430T>C) n.265-1430T>C n.333-1430T>C n.175-1430T>C c.308-1430T>C (n.308-1430T>C) n.237+5000T>C n.262-1430T>C c.*176-1430T>C (n.*176-1430T>C) n.1454T>C n.4163T>C n.371-1430T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976951_45976956dup | CA2262086694 | MAPT | c.221-1424_221-1419dup (n.221-1424_221-1419dup) c.134-1424_134-1419dup (n.134-1424_134-1419dup) n.265-1424_265-1419dup n.333-1424_333-1419dup n.175-1424_175-1419dup c.308-1424_308-1419dup (n.308-1424_308-1419dup) n.237+5006_237+5011dup n.262-1424_262-1419dup c.*176-1424_*176-1419dup (n.*176-1424_*176-1419dup) n.1460_1465dup n.4169_4174dup n.371-1424_371-1419dup | dbSNP |
| 17 | g.45976946G>A | CA2638359287 | MAPT | c.221-1429G>A (n.221-1429G>A) c.134-1429G>A (n.134-1429G>A) n.265-1429G>A n.333-1429G>A n.175-1429G>A c.308-1429G>A (n.308-1429G>A) n.237+5001G>A n.262-1429G>A c.*176-1429G>A (n.*176-1429G>A) n.1455G>A n.4164G>A n.371-1429G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976946G>T | CA2638359288 | MAPT | c.221-1429G>T (n.221-1429G>T) c.134-1429G>T (n.134-1429G>T) n.265-1429G>T n.333-1429G>T n.175-1429G>T c.308-1429G>T (n.308-1429G>T) n.237+5001G>T n.262-1429G>T c.*176-1429G>T (n.*176-1429G>T) n.1455G>T n.4164G>T n.371-1429G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976947C>A | CA2638359289 | MAPT | c.221-1428C>A (n.221-1428C>A) c.134-1428C>A (n.134-1428C>A) n.265-1428C>A n.333-1428C>A n.175-1428C>A c.308-1428C>A (n.308-1428C>A) n.237+5002C>A n.262-1428C>A c.*176-1428C>A (n.*176-1428C>A) n.1456C>A n.4165C>A n.371-1428C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976947C>T | CA2638359290 | MAPT | c.221-1428C>T (n.221-1428C>T) c.134-1428C>T (n.134-1428C>T) n.265-1428C>T n.333-1428C>T n.175-1428C>T c.308-1428C>T (n.308-1428C>T) n.237+5002C>T n.262-1428C>T c.*176-1428C>T (n.*176-1428C>T) n.1456C>T n.4165C>T n.371-1428C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976948C>A | CA2638359291 | MAPT | c.221-1427C>A (n.221-1427C>A) c.134-1427C>A (n.134-1427C>A) n.265-1427C>A n.333-1427C>A n.175-1427C>A c.308-1427C>A (n.308-1427C>A) n.237+5003C>A n.262-1427C>A c.*176-1427C>A (n.*176-1427C>A) n.1457C>A n.4166C>A n.371-1427C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976949A= | CA2262086695 | MAPT | c.221-1426A= (n.221-1426A=) c.134-1426A= (n.134-1426A=) n.265-1426A= n.333-1426A= n.175-1426A= c.308-1426A= (n.308-1426A=) n.237+5004A= n.262-1426A= c.*176-1426A= (n.*176-1426A=) n.1458A= n.4167A= n.371-1426A= | |
| 17 | g.45976949A>G | CA772413889 | MAPT | c.221-1426A>G (n.221-1426A>G) c.134-1426A>G (n.134-1426A>G) n.265-1426A>G n.333-1426A>G n.175-1426A>G c.308-1426A>G (n.308-1426A>G) n.237+5004A>G n.262-1426A>G c.*176-1426A>G (n.*176-1426A>G) n.1458A>G n.4167A>G n.371-1426A>G | dbSNP |
| 17 | g.45976950T>C | CA2638359292 | MAPT | c.221-1425T>C (n.221-1425T>C) c.134-1425T>C (n.134-1425T>C) n.265-1425T>C n.333-1425T>C n.175-1425T>C c.308-1425T>C (n.308-1425T>C) n.237+5005T>C n.262-1425T>C c.*176-1425T>C (n.*176-1425T>C) n.1459T>C n.4168T>C n.371-1425T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976950T>G | CA772413893 | MAPT | c.221-1425T>G (n.221-1425T>G) c.134-1425T>G (n.134-1425T>G) n.265-1425T>G n.333-1425T>G n.175-1425T>G c.308-1425T>G (n.308-1425T>G) n.237+5005T>G n.262-1425T>G c.*176-1425T>G (n.*176-1425T>G) n.1459T>G n.4168T>G n.371-1425T>G | dbSNP |
| 17 | g.45976950T= | CA2262086696 | MAPT | c.221-1425T= (n.221-1425T=) c.134-1425T= (n.134-1425T=) n.265-1425T= n.333-1425T= n.175-1425T= c.308-1425T= (n.308-1425T=) n.237+5005T= n.262-1425T= c.*176-1425T= (n.*176-1425T=) n.1459T= n.4168T= n.371-1425T= | |
| 17 | g.45976952G>A | CA2638359293 | MAPT | c.221-1423G>A (n.221-1423G>A) c.134-1423G>A (n.134-1423G>A) n.265-1423G>A n.333-1423G>A n.175-1423G>A c.308-1423G>A (n.308-1423G>A) n.237+5007G>A n.262-1423G>A c.*176-1423G>A (n.*176-1423G>A) n.1461G>A n.4170G>A n.371-1423G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976952G>T | CA2638359294 | MAPT | c.221-1423G>T (n.221-1423G>T) c.134-1423G>T (n.134-1423G>T) n.265-1423G>T n.333-1423G>T n.175-1423G>T c.308-1423G>T (n.308-1423G>T) n.237+5007G>T n.262-1423G>T c.*176-1423G>T (n.*176-1423G>T) n.1461G>T n.4170G>T n.371-1423G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976953C>A | CA626329224 | MAPT | c.221-1422C>A (n.221-1422C>A) c.134-1422C>A (n.134-1422C>A) n.265-1422C>A n.333-1422C>A n.175-1422C>A c.308-1422C>A (n.308-1422C>A) n.237+5008C>A n.262-1422C>A c.*176-1422C>A (n.*176-1422C>A) n.1462C>A n.4171C>A n.371-1422C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976953C= | CA2262086697 | MAPT | c.221-1422C= (n.221-1422C=) c.134-1422C= (n.134-1422C=) n.265-1422C= n.333-1422C= n.175-1422C= c.308-1422C= (n.308-1422C=) n.237+5008C= n.262-1422C= c.*176-1422C= (n.*176-1422C=) n.1462C= n.4171C= n.371-1422C= |