| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45976871G>A | CA14404062 | MAPT | c.221-1504G>A (n.221-1504G>A) c.134-1504G>A (n.134-1504G>A) n.265-1504G>A n.333-1504G>A n.175-1504G>A c.308-1504G>A (n.308-1504G>A) n.237+4926G>A n.262-1504G>A c.*176-1504G>A (n.*176-1504G>A) n.1380G>A n.4089G>A n.371-1504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976871G= | CA2262086673 | MAPT | c.221-1504G= (n.221-1504G=) c.134-1504G= (n.134-1504G=) n.265-1504G= n.333-1504G= n.175-1504G= c.308-1504G= (n.308-1504G=) n.237+4926G= n.262-1504G= c.*176-1504G= (n.*176-1504G=) n.1380G= n.4089G= n.371-1504G= | |
| 17 | g.45976871G>T | CA2638359240 | MAPT | c.221-1504G>T (n.221-1504G>T) c.134-1504G>T (n.134-1504G>T) n.265-1504G>T n.333-1504G>T n.175-1504G>T c.308-1504G>T (n.308-1504G>T) n.237+4926G>T n.262-1504G>T c.*176-1504G>T (n.*176-1504G>T) n.1380G>T n.4089G>T n.371-1504G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976872A>G | CA2638359241 | MAPT | c.221-1503A>G (n.221-1503A>G) c.134-1503A>G (n.134-1503A>G) n.265-1503A>G n.333-1503A>G n.175-1503A>G c.308-1503A>G (n.308-1503A>G) n.237+4927A>G n.262-1503A>G c.*176-1503A>G (n.*176-1503A>G) n.1381A>G n.4090A>G n.371-1503A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976872A>T | CA2638359242 | MAPT | c.221-1503A>T (n.221-1503A>T) c.134-1503A>T (n.134-1503A>T) n.265-1503A>T n.333-1503A>T n.175-1503A>T c.308-1503A>T (n.308-1503A>T) n.237+4927A>T n.262-1503A>T c.*176-1503A>T (n.*176-1503A>T) n.1381A>T n.4090A>T n.371-1503A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976873G>A | CA291100061 | MAPT | c.221-1502G>A (n.221-1502G>A) c.134-1502G>A (n.134-1502G>A) n.265-1502G>A n.333-1502G>A n.175-1502G>A c.308-1502G>A (n.308-1502G>A) n.237+4928G>A n.262-1502G>A c.*176-1502G>A (n.*176-1502G>A) n.1382G>A n.4091G>A n.371-1502G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976873G= | CA2262086674 | MAPT | c.221-1502G= (n.221-1502G=) c.134-1502G= (n.134-1502G=) n.265-1502G= n.333-1502G= n.175-1502G= c.308-1502G= (n.308-1502G=) n.237+4928G= n.262-1502G= c.*176-1502G= (n.*176-1502G=) n.1382G= n.4091G= n.371-1502G= | |
| 17 | g.45976873G>T | CA2638359243 | MAPT | c.221-1502G>T (n.221-1502G>T) c.134-1502G>T (n.134-1502G>T) n.265-1502G>T n.333-1502G>T n.175-1502G>T c.308-1502G>T (n.308-1502G>T) n.237+4928G>T n.262-1502G>T c.*176-1502G>T (n.*176-1502G>T) n.1382G>T n.4091G>T n.371-1502G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976874G>A | CA291100065 | MAPT | c.221-1501G>A (n.221-1501G>A) c.134-1501G>A (n.134-1501G>A) n.265-1501G>A n.333-1501G>A n.175-1501G>A c.308-1501G>A (n.308-1501G>A) n.237+4929G>A n.262-1501G>A c.*176-1501G>A (n.*176-1501G>A) n.1383G>A n.4092G>A n.371-1501G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976874G= | CA2262086675 | MAPT | c.221-1501G= (n.221-1501G=) c.134-1501G= (n.134-1501G=) n.265-1501G= n.333-1501G= n.175-1501G= c.308-1501G= (n.308-1501G=) n.237+4929G= n.262-1501G= c.*176-1501G= (n.*176-1501G=) n.1383G= n.4092G= n.371-1501G= | |
| 17 | g.45976874G>T | CA2638359244 | MAPT | c.221-1501G>T (n.221-1501G>T) c.134-1501G>T (n.134-1501G>T) n.265-1501G>T n.333-1501G>T n.175-1501G>T c.308-1501G>T (n.308-1501G>T) n.237+4929G>T n.262-1501G>T c.*176-1501G>T (n.*176-1501G>T) n.1383G>T n.4092G>T n.371-1501G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976876A= | CA2262086676 | MAPT | c.221-1499A= (n.221-1499A=) c.134-1499A= (n.134-1499A=) n.265-1499A= n.333-1499A= n.175-1499A= c.308-1499A= (n.308-1499A=) n.237+4931A= n.262-1499A= c.*176-1499A= (n.*176-1499A=) n.1385A= n.4094A= n.371-1499A= | |
| 17 | g.45976876A>G | CA291100069 | MAPT | c.221-1499A>G (n.221-1499A>G) c.134-1499A>G (n.134-1499A>G) n.265-1499A>G n.333-1499A>G n.175-1499A>G c.308-1499A>G (n.308-1499A>G) n.237+4931A>G n.262-1499A>G c.*176-1499A>G (n.*176-1499A>G) n.1385A>G n.4094A>G n.371-1499A>G | dbSNP |
| 17 | g.45976877G>A | CA2638359245 | MAPT | c.221-1498G>A (n.221-1498G>A) c.134-1498G>A (n.134-1498G>A) n.265-1498G>A n.333-1498G>A n.175-1498G>A c.308-1498G>A (n.308-1498G>A) n.237+4932G>A n.262-1498G>A c.*176-1498G>A (n.*176-1498G>A) n.1386G>A n.4095G>A n.371-1498G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976877G>T | CA2638359246 | MAPT | c.221-1498G>T (n.221-1498G>T) c.134-1498G>T (n.134-1498G>T) n.265-1498G>T n.333-1498G>T n.175-1498G>T c.308-1498G>T (n.308-1498G>T) n.237+4932G>T n.262-1498G>T c.*176-1498G>T (n.*176-1498G>T) n.1386G>T n.4095G>T n.371-1498G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976878C>A | CA2638359247 | MAPT | c.221-1497C>A (n.221-1497C>A) c.134-1497C>A (n.134-1497C>A) n.265-1497C>A n.333-1497C>A n.175-1497C>A c.308-1497C>A (n.308-1497C>A) n.237+4933C>A n.262-1497C>A c.*176-1497C>A (n.*176-1497C>A) n.1387C>A n.4096C>A n.371-1497C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976878C>G | CA2638359248 | MAPT | c.221-1497C>G (n.221-1497C>G) c.134-1497C>G (n.134-1497C>G) n.265-1497C>G n.333-1497C>G n.175-1497C>G c.308-1497C>G (n.308-1497C>G) n.237+4933C>G n.262-1497C>G c.*176-1497C>G (n.*176-1497C>G) n.1387C>G n.4096C>G n.371-1497C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976879C>A | CA2638359249 | MAPT | c.221-1496C>A (n.221-1496C>A) c.134-1496C>A (n.134-1496C>A) n.265-1496C>A n.333-1496C>A n.175-1496C>A c.308-1496C>A (n.308-1496C>A) n.237+4934C>A n.262-1496C>A c.*176-1496C>A (n.*176-1496C>A) n.1388C>A n.4097C>A n.371-1496C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976881C>A | CA291100073 | MAPT | c.221-1494C>A (n.221-1494C>A) c.134-1494C>A (n.134-1494C>A) n.265-1494C>A n.333-1494C>A n.175-1494C>A c.308-1494C>A (n.308-1494C>A) n.237+4936C>A n.262-1494C>A c.*176-1494C>A (n.*176-1494C>A) n.1390C>A n.4099C>A n.371-1494C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976881C= | CA2262086677 | MAPT | c.221-1494C= (n.221-1494C=) c.134-1494C= (n.134-1494C=) n.265-1494C= n.333-1494C= n.175-1494C= c.308-1494C= (n.308-1494C=) n.237+4936C= n.262-1494C= c.*176-1494C= (n.*176-1494C=) n.1390C= n.4099C= n.371-1494C= | |
| 17 | g.45976882C= | CA2262086678 | MAPT | c.221-1493C= (n.221-1493C=) c.134-1493C= (n.134-1493C=) n.265-1493C= n.333-1493C= n.175-1493C= c.308-1493C= (n.308-1493C=) n.237+4937C= n.262-1493C= c.*176-1493C= (n.*176-1493C=) n.1391C= n.4100C= n.371-1493C= | |
| 17 | g.45976882C>T | CA291100076 | MAPT | c.221-1493C>T (n.221-1493C>T) c.134-1493C>T (n.134-1493C>T) n.265-1493C>T n.333-1493C>T n.175-1493C>T c.308-1493C>T (n.308-1493C>T) n.237+4937C>T n.262-1493C>T c.*176-1493C>T (n.*176-1493C>T) n.1391C>T n.4100C>T n.371-1493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976883T>C | CA2638359250 | MAPT | c.221-1492T>C (n.221-1492T>C) c.134-1492T>C (n.134-1492T>C) n.265-1492T>C n.333-1492T>C n.175-1492T>C c.308-1492T>C (n.308-1492T>C) n.237+4938T>C n.262-1492T>C c.*176-1492T>C (n.*176-1492T>C) n.1392T>C n.4101T>C n.371-1492T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976884C>A | CA2638359251 | MAPT | c.221-1491C>A (n.221-1491C>A) c.134-1491C>A (n.134-1491C>A) n.265-1491C>A n.333-1491C>A n.175-1491C>A c.308-1491C>A (n.308-1491C>A) n.237+4939C>A n.262-1491C>A c.*176-1491C>A (n.*176-1491C>A) n.1393C>A n.4102C>A n.371-1491C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976886C>T | CA2638359252 | MAPT | c.221-1489C>T (n.221-1489C>T) c.134-1489C>T (n.134-1489C>T) n.265-1489C>T n.333-1489C>T n.175-1489C>T c.308-1489C>T (n.308-1489C>T) n.237+4941C>T n.262-1489C>T c.*176-1489C>T (n.*176-1489C>T) n.1395C>T n.4104C>T n.371-1489C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976887A>G | CA2733872318 | MAPT | c.221-1488A>G (n.221-1488A>G) c.134-1488A>G (n.134-1488A>G) n.265-1488A>G n.333-1488A>G n.175-1488A>G c.308-1488A>G (n.308-1488A>G) n.237+4942A>G n.262-1488A>G c.*176-1488A>G (n.*176-1488A>G) n.1396A>G n.4105A>G n.371-1488A>G | dbSNP |
| 17 | g.45976888C>A | CA291100083 | MAPT | c.221-1487C>A (n.221-1487C>A) c.134-1487C>A (n.134-1487C>A) n.265-1487C>A n.333-1487C>A n.175-1487C>A c.308-1487C>A (n.308-1487C>A) n.237+4943C>A n.262-1487C>A c.*176-1487C>A (n.*176-1487C>A) n.1397C>A n.4106C>A n.371-1487C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976888C= | CA2262086679 | MAPT | c.221-1487C= (n.221-1487C=) c.134-1487C= (n.134-1487C=) n.265-1487C= n.333-1487C= n.175-1487C= c.308-1487C= (n.308-1487C=) n.237+4943C= n.262-1487C= c.*176-1487C= (n.*176-1487C=) n.1397C= n.4106C= n.371-1487C= | |
| 17 | g.45976889C>A | CA2638359253 | MAPT | c.221-1486C>A (n.221-1486C>A) c.134-1486C>A (n.134-1486C>A) n.265-1486C>A n.333-1486C>A n.175-1486C>A c.308-1486C>A (n.308-1486C>A) n.237+4944C>A n.262-1486C>A c.*176-1486C>A (n.*176-1486C>A) n.1398C>A n.4107C>A n.371-1486C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976889C>G | CA2528013111 | MAPT | c.221-1486C>G (n.221-1486C>G) c.134-1486C>G (n.134-1486C>G) n.265-1486C>G n.333-1486C>G n.175-1486C>G c.308-1486C>G (n.308-1486C>G) n.237+4944C>G n.262-1486C>G c.*176-1486C>G (n.*176-1486C>G) n.1398C>G n.4107C>G n.371-1486C>G | |
| 17 | g.45976889_45976891delinsCCT | CA2262086680 | MAPT | c.221-1486_221-1484delinsCCT (n.221-1486_221-1484delinsCCT) c.134-1486_134-1484delinsCCT (n.134-1486_134-1484delinsCCT) n.265-1486_265-1484delinsCCT n.333-1486_333-1484delinsCCT n.175-1486_175-1484delinsCCT c.308-1486_308-1484delinsCCT (n.308-1486_308-1484delinsCCT) n.237+4944_237+4946delinsCCT n.262-1486_262-1484delinsCCT c.*176-1486_*176-1484delinsCCT (n.*176-1486_*176-1484delinsCCT) n.1398_1400delinsCCT n.4107_4109delinsCCT n.371-1486_371-1484delinsCCT | |
| 17 | g.45976890C>A | CA2638359254 | MAPT | c.221-1485C>A (n.221-1485C>A) c.134-1485C>A (n.134-1485C>A) n.265-1485C>A n.333-1485C>A n.175-1485C>A c.308-1485C>A (n.308-1485C>A) n.237+4945C>A n.262-1485C>A c.*176-1485C>A (n.*176-1485C>A) n.1399C>A n.4108C>A n.371-1485C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976892_45976893del | CA984116547 | MAPT | c.221-1483_221-1482del (n.221-1483_221-1482del) c.134-1483_134-1482del (n.134-1483_134-1482del) n.265-1483_265-1482del n.333-1483_333-1482del n.175-1483_175-1482del c.308-1483_308-1482del (n.308-1483_308-1482del) n.237+4947_237+4948del n.262-1483_262-1482del c.*176-1483_*176-1482del (n.*176-1483_*176-1482del) n.1401_1402del n.4110_4111del n.371-1483_371-1482del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976891T>A | CA2638359255 | MAPT | c.221-1484T>A (n.221-1484T>A) c.134-1484T>A (n.134-1484T>A) n.265-1484T>A n.333-1484T>A n.175-1484T>A c.308-1484T>A (n.308-1484T>A) n.237+4946T>A n.262-1484T>A c.*176-1484T>A (n.*176-1484T>A) n.1400T>A n.4109T>A n.371-1484T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976891T>C | CA2638359256 | MAPT | c.221-1484T>C (n.221-1484T>C) c.134-1484T>C (n.134-1484T>C) n.265-1484T>C n.333-1484T>C n.175-1484T>C c.308-1484T>C (n.308-1484T>C) n.237+4946T>C n.262-1484T>C c.*176-1484T>C (n.*176-1484T>C) n.1400T>C n.4109T>C n.371-1484T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976893T>C | CA2638359257 | MAPT | c.221-1482T>C (n.221-1482T>C) c.134-1482T>C (n.134-1482T>C) n.265-1482T>C n.333-1482T>C n.175-1482T>C c.308-1482T>C (n.308-1482T>C) n.237+4948T>C n.262-1482T>C c.*176-1482T>C (n.*176-1482T>C) n.1402T>C n.4111T>C n.371-1482T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976894G>A | CA291100085 | MAPT | c.221-1481G>A (n.221-1481G>A) c.134-1481G>A (n.134-1481G>A) n.265-1481G>A n.333-1481G>A n.175-1481G>A c.308-1481G>A (n.308-1481G>A) n.237+4949G>A n.262-1481G>A c.*176-1481G>A (n.*176-1481G>A) n.1403G>A n.4112G>A n.371-1481G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976894G>C | CA626329219 | MAPT | c.221-1481G>C (n.221-1481G>C) c.134-1481G>C (n.134-1481G>C) n.265-1481G>C n.333-1481G>C n.175-1481G>C c.308-1481G>C (n.308-1481G>C) n.237+4949G>C n.262-1481G>C c.*176-1481G>C (n.*176-1481G>C) n.1403G>C n.4112G>C n.371-1481G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976894G= | CA2262086681 | MAPT | c.221-1481G= (n.221-1481G=) c.134-1481G= (n.134-1481G=) n.265-1481G= n.333-1481G= n.175-1481G= c.308-1481G= (n.308-1481G=) n.237+4949G= n.262-1481G= c.*176-1481G= (n.*176-1481G=) n.1403G= n.4112G= n.371-1481G= | |
| 17 | g.45976894G>T | CA2638359258 | MAPT | c.221-1481G>T (n.221-1481G>T) c.134-1481G>T (n.134-1481G>T) n.265-1481G>T n.333-1481G>T n.175-1481G>T c.308-1481G>T (n.308-1481G>T) n.237+4949G>T n.262-1481G>T c.*176-1481G>T (n.*176-1481G>T) n.1403G>T n.4112G>T n.371-1481G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976895T>A | CA2594537299 | MAPT | c.221-1480T>A (n.221-1480T>A) c.134-1480T>A (n.134-1480T>A) n.265-1480T>A n.333-1480T>A n.175-1480T>A c.308-1480T>A (n.308-1480T>A) n.237+4950T>A n.262-1480T>A c.*176-1480T>A (n.*176-1480T>A) n.1404T>A n.4113T>A n.371-1480T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976896C= | CA2262086682 | MAPT | c.221-1479C= (n.221-1479C=) c.134-1479C= (n.134-1479C=) n.265-1479C= n.333-1479C= n.175-1479C= c.308-1479C= (n.308-1479C=) n.237+4951C= n.262-1479C= c.*176-1479C= (n.*176-1479C=) n.1405C= n.4114C= n.371-1479C= | |
| 17 | g.45976896C>T | CA626329221 | MAPT | c.221-1479C>T (n.221-1479C>T) c.134-1479C>T (n.134-1479C>T) n.265-1479C>T n.333-1479C>T n.175-1479C>T c.308-1479C>T (n.308-1479C>T) n.237+4951C>T n.262-1479C>T c.*176-1479C>T (n.*176-1479C>T) n.1405C>T n.4114C>T n.371-1479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976898C>A | CA2638359259 | MAPT | c.221-1477C>A (n.221-1477C>A) c.134-1477C>A (n.134-1477C>A) n.265-1477C>A n.333-1477C>A n.175-1477C>A c.308-1477C>A (n.308-1477C>A) n.237+4953C>A n.262-1477C>A c.*176-1477C>A (n.*176-1477C>A) n.1407C>A n.4116C>A n.371-1477C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976901G>T | CA2638359260 | MAPT | c.221-1474G>T (n.221-1474G>T) c.134-1474G>T (n.134-1474G>T) n.265-1474G>T n.333-1474G>T n.175-1474G>T c.308-1474G>T (n.308-1474G>T) n.237+4956G>T n.262-1474G>T c.*176-1474G>T (n.*176-1474G>T) n.1410G>T n.4119G>T n.371-1474G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976902G>T | CA2638359261 | MAPT | c.221-1473G>T (n.221-1473G>T) c.134-1473G>T (n.134-1473G>T) n.265-1473G>T n.333-1473G>T n.175-1473G>T c.308-1473G>T (n.308-1473G>T) n.237+4957G>T n.262-1473G>T c.*176-1473G>T (n.*176-1473G>T) n.1411G>T n.4120G>T n.371-1473G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976904C>T | CA2638359262 | MAPT | c.221-1471C>T (n.221-1471C>T) c.134-1471C>T (n.134-1471C>T) n.265-1471C>T n.333-1471C>T n.175-1471C>T c.308-1471C>T (n.308-1471C>T) n.237+4959C>T n.262-1471C>T c.*176-1471C>T (n.*176-1471C>T) n.1413C>T n.4122C>T n.371-1471C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976906C>A | CA2638359263 | MAPT | c.221-1469C>A (n.221-1469C>A) c.134-1469C>A (n.134-1469C>A) n.265-1469C>A n.333-1469C>A n.175-1469C>A c.308-1469C>A (n.308-1469C>A) n.237+4961C>A n.262-1469C>A c.*176-1469C>A (n.*176-1469C>A) n.1415C>A n.4124C>A n.371-1469C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976906C= | CA2262086683 | MAPT | c.221-1469C= (n.221-1469C=) c.134-1469C= (n.134-1469C=) n.265-1469C= n.333-1469C= n.175-1469C= c.308-1469C= (n.308-1469C=) n.237+4961C= n.262-1469C= c.*176-1469C= (n.*176-1469C=) n.1415C= n.4124C= n.371-1469C= | |
| 17 | g.45976906C>G | CA772413880 | MAPT | c.221-1469C>G (n.221-1469C>G) c.134-1469C>G (n.134-1469C>G) n.265-1469C>G n.333-1469C>G n.175-1469C>G c.308-1469C>G (n.308-1469C>G) n.237+4961C>G n.262-1469C>G c.*176-1469C>G (n.*176-1469C>G) n.1415C>G n.4124C>G n.371-1469C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |