UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45976844C>T | CA2638359220 | MAPT | c.221-1531C>T (n.221-1531C>T) c.134-1531C>T (n.134-1531C>T) n.265-1531C>T n.333-1531C>T n.175-1531C>T c.308-1531C>T (n.308-1531C>T) n.237+4899C>T n.262-1531C>T c.*176-1531C>T (n.*176-1531C>T) n.1353C>T n.4062C>T n.371-1531C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976846C>A | CA2638359221 | MAPT | c.221-1529C>A (n.221-1529C>A) c.134-1529C>A (n.134-1529C>A) n.265-1529C>A n.333-1529C>A n.175-1529C>A c.308-1529C>A (n.308-1529C>A) n.237+4901C>A n.262-1529C>A c.*176-1529C>A (n.*176-1529C>A) n.1355C>A n.4064C>A n.371-1529C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976846C= | CA2262086657 | MAPT | c.221-1529C= (n.221-1529C=) c.134-1529C= (n.134-1529C=) n.265-1529C= n.333-1529C= n.175-1529C= c.308-1529C= (n.308-1529C=) n.237+4901C= n.262-1529C= c.*176-1529C= (n.*176-1529C=) n.1355C= n.4064C= n.371-1529C= | |
| 17 | g.45976846C>T | CA291100041 | MAPT | c.221-1529C>T (n.221-1529C>T) c.134-1529C>T (n.134-1529C>T) n.265-1529C>T n.333-1529C>T n.175-1529C>T c.308-1529C>T (n.308-1529C>T) n.237+4901C>T n.262-1529C>T c.*176-1529C>T (n.*176-1529C>T) n.1355C>T n.4064C>T n.371-1529C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976847A= | CA2262086658 | MAPT | c.221-1528A= (n.221-1528A=) c.134-1528A= (n.134-1528A=) n.265-1528A= n.333-1528A= n.175-1528A= c.308-1528A= (n.308-1528A=) n.237+4902A= n.262-1528A= c.*176-1528A= (n.*176-1528A=) n.1356A= n.4065A= n.371-1528A= | |
| 17 | g.45976847A>G | CA2262086659 | MAPT | c.221-1528A>G (n.221-1528A>G) c.134-1528A>G (n.134-1528A>G) n.265-1528A>G n.333-1528A>G n.175-1528A>G c.308-1528A>G (n.308-1528A>G) n.237+4902A>G n.262-1528A>G c.*176-1528A>G (n.*176-1528A>G) n.1356A>G n.4065A>G n.371-1528A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45976850G>A | CA772413860 | MAPT | c.221-1525G>A (n.221-1525G>A) c.134-1525G>A (n.134-1525G>A) n.265-1525G>A n.333-1525G>A n.175-1525G>A c.308-1525G>A (n.308-1525G>A) n.237+4905G>A n.262-1525G>A c.*176-1525G>A (n.*176-1525G>A) n.1359G>A n.4068G>A n.371-1525G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976850G= | CA2262086660 | MAPT | c.221-1525G= (n.221-1525G=) c.134-1525G= (n.134-1525G=) n.265-1525G= n.333-1525G= n.175-1525G= c.308-1525G= (n.308-1525G=) n.237+4905G= n.262-1525G= c.*176-1525G= (n.*176-1525G=) n.1359G= n.4068G= n.371-1525G= | |
| 17 | g.45976850G>T | CA2551691752 | MAPT | c.221-1525G>T (n.221-1525G>T) c.134-1525G>T (n.134-1525G>T) n.265-1525G>T n.333-1525G>T n.175-1525G>T c.308-1525G>T (n.308-1525G>T) n.237+4905G>T n.262-1525G>T c.*176-1525G>T (n.*176-1525G>T) n.1359G>T n.4068G>T n.371-1525G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976851C>A | CA2638359222 | MAPT | c.221-1524C>A (n.221-1524C>A) c.134-1524C>A (n.134-1524C>A) n.265-1524C>A n.333-1524C>A n.175-1524C>A c.308-1524C>A (n.308-1524C>A) n.237+4906C>A n.262-1524C>A c.*176-1524C>A (n.*176-1524C>A) n.1360C>A n.4069C>A n.371-1524C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976851C= | CA2262086661 | MAPT | c.221-1524C= (n.221-1524C=) c.134-1524C= (n.134-1524C=) n.265-1524C= n.333-1524C= n.175-1524C= c.308-1524C= (n.308-1524C=) n.237+4906C= n.262-1524C= c.*176-1524C= (n.*176-1524C=) n.1360C= n.4069C= n.371-1524C= | |
| 17 | g.45976851C>T | CA772413861 | MAPT | c.221-1524C>T (n.221-1524C>T) c.134-1524C>T (n.134-1524C>T) n.265-1524C>T n.333-1524C>T n.175-1524C>T c.308-1524C>T (n.308-1524C>T) n.237+4906C>T n.262-1524C>T c.*176-1524C>T (n.*176-1524C>T) n.1360C>T n.4069C>T n.371-1524C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976852C>A | CA2638359223 | MAPT | c.221-1523C>A (n.221-1523C>A) c.134-1523C>A (n.134-1523C>A) n.265-1523C>A n.333-1523C>A n.175-1523C>A c.308-1523C>A (n.308-1523C>A) n.237+4907C>A n.262-1523C>A c.*176-1523C>A (n.*176-1523C>A) n.1361C>A n.4070C>A n.371-1523C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976852C= | CA2262086662 | MAPT | c.221-1523C= (n.221-1523C=) c.134-1523C= (n.134-1523C=) n.265-1523C= n.333-1523C= n.175-1523C= c.308-1523C= (n.308-1523C=) n.237+4907C= n.262-1523C= c.*176-1523C= (n.*176-1523C=) n.1361C= n.4070C= n.371-1523C= | |
| 17 | g.45976852C>T | CA626329214 | MAPT | c.221-1523C>T (n.221-1523C>T) c.134-1523C>T (n.134-1523C>T) n.265-1523C>T n.333-1523C>T n.175-1523C>T c.308-1523C>T (n.308-1523C>T) n.237+4907C>T n.262-1523C>T c.*176-1523C>T (n.*176-1523C>T) n.1361C>T n.4070C>T n.371-1523C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976853G>A | CA772413862 | MAPT | c.221-1522G>A (n.221-1522G>A) c.134-1522G>A (n.134-1522G>A) n.265-1522G>A n.333-1522G>A n.175-1522G>A c.308-1522G>A (n.308-1522G>A) n.237+4908G>A n.262-1522G>A c.*176-1522G>A (n.*176-1522G>A) n.1362G>A n.4071G>A n.371-1522G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976853G= | CA2262086663 | MAPT | c.221-1522G= (n.221-1522G=) c.134-1522G= (n.134-1522G=) n.265-1522G= n.333-1522G= n.175-1522G= c.308-1522G= (n.308-1522G=) n.237+4908G= n.262-1522G= c.*176-1522G= (n.*176-1522G=) n.1362G= n.4071G= n.371-1522G= | |
| 17 | g.45976853G>T | CA2638359224 | MAPT | c.221-1522G>T (n.221-1522G>T) c.134-1522G>T (n.134-1522G>T) n.265-1522G>T n.333-1522G>T n.175-1522G>T c.308-1522G>T (n.308-1522G>T) n.237+4908G>T n.262-1522G>T c.*176-1522G>T (n.*176-1522G>T) n.1362G>T n.4071G>T n.371-1522G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976854del | CA2638359225 | MAPT | c.221-1521del (n.221-1521del) c.134-1521del (n.134-1521del) n.265-1521del n.333-1521del n.175-1521del c.308-1521del (n.308-1521del) n.237+4909del n.262-1521del c.*176-1521del (n.*176-1521del) n.1363del n.4072del n.371-1521del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976855G>A | CA2638359226 | MAPT | c.221-1520G>A (n.221-1520G>A) c.134-1520G>A (n.134-1520G>A) n.265-1520G>A n.333-1520G>A n.175-1520G>A c.308-1520G>A (n.308-1520G>A) n.237+4910G>A n.262-1520G>A c.*176-1520G>A (n.*176-1520G>A) n.1364G>A n.4073G>A n.371-1520G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976855G>T | CA2638359227 | MAPT | c.221-1520G>T (n.221-1520G>T) c.134-1520G>T (n.134-1520G>T) n.265-1520G>T n.333-1520G>T n.175-1520G>T c.308-1520G>T (n.308-1520G>T) n.237+4910G>T n.262-1520G>T c.*176-1520G>T (n.*176-1520G>T) n.1364G>T n.4073G>T n.371-1520G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976856G>A | CA2638359228 | MAPT | c.221-1519G>A (n.221-1519G>A) c.134-1519G>A (n.134-1519G>A) n.265-1519G>A n.333-1519G>A n.175-1519G>A c.308-1519G>A (n.308-1519G>A) n.237+4911G>A n.262-1519G>A c.*176-1519G>A (n.*176-1519G>A) n.1365G>A n.4074G>A n.371-1519G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976857C>A | CA2638359229 | MAPT | c.221-1518C>A (n.221-1518C>A) c.134-1518C>A (n.134-1518C>A) n.265-1518C>A n.333-1518C>A n.175-1518C>A c.308-1518C>A (n.308-1518C>A) n.237+4912C>A n.262-1518C>A c.*176-1518C>A (n.*176-1518C>A) n.1366C>A n.4075C>A n.371-1518C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976857C= | CA2262086664 | MAPT | c.221-1518C= (n.221-1518C=) c.134-1518C= (n.134-1518C=) n.265-1518C= n.333-1518C= n.175-1518C= c.308-1518C= (n.308-1518C=) n.237+4912C= n.262-1518C= c.*176-1518C= (n.*176-1518C=) n.1366C= n.4075C= n.371-1518C= | |
| 17 | g.45976857C>G | CA291100045 | MAPT | c.221-1518C>G (n.221-1518C>G) c.134-1518C>G (n.134-1518C>G) n.265-1518C>G n.333-1518C>G n.175-1518C>G c.308-1518C>G (n.308-1518C>G) n.237+4912C>G n.262-1518C>G c.*176-1518C>G (n.*176-1518C>G) n.1366C>G n.4075C>G n.371-1518C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976857C>T | CA2638359230 | MAPT | c.221-1518C>T (n.221-1518C>T) c.134-1518C>T (n.134-1518C>T) n.265-1518C>T n.333-1518C>T n.175-1518C>T c.308-1518C>T (n.308-1518C>T) n.237+4912C>T n.262-1518C>T c.*176-1518C>T (n.*176-1518C>T) n.1366C>T n.4075C>T n.371-1518C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976858A>G | CA2638359231 | MAPT | c.221-1517A>G (n.221-1517A>G) c.134-1517A>G (n.134-1517A>G) n.265-1517A>G n.333-1517A>G n.175-1517A>G c.308-1517A>G (n.308-1517A>G) n.237+4913A>G n.262-1517A>G c.*176-1517A>G (n.*176-1517A>G) n.1367A>G n.4076A>G n.371-1517A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976859G>A | CA2638359232 | MAPT | c.221-1516G>A (n.221-1516G>A) c.134-1516G>A (n.134-1516G>A) n.265-1516G>A n.333-1516G>A n.175-1516G>A c.308-1516G>A (n.308-1516G>A) n.237+4914G>A n.262-1516G>A c.*176-1516G>A (n.*176-1516G>A) n.1368G>A n.4077G>A n.371-1516G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976860T>G | CA2262086666 | MAPT | c.221-1515T>G (n.221-1515T>G) c.134-1515T>G (n.134-1515T>G) n.265-1515T>G n.333-1515T>G n.175-1515T>G c.308-1515T>G (n.308-1515T>G) n.237+4915T>G n.262-1515T>G c.*176-1515T>G (n.*176-1515T>G) n.1369T>G n.4078T>G n.371-1515T>G | dbSNP |
| 17 | g.45976860T= | CA2262086665 | MAPT | c.221-1515T= (n.221-1515T=) c.134-1515T= (n.134-1515T=) n.265-1515T= n.333-1515T= n.175-1515T= c.308-1515T= (n.308-1515T=) n.237+4915T= n.262-1515T= c.*176-1515T= (n.*176-1515T=) n.1369T= n.4078T= n.371-1515T= | |
| 17 | g.45976861G>A | CA2638359233 | MAPT | c.221-1514G>A (n.221-1514G>A) c.134-1514G>A (n.134-1514G>A) n.265-1514G>A n.333-1514G>A n.175-1514G>A c.308-1514G>A (n.308-1514G>A) n.237+4916G>A n.262-1514G>A c.*176-1514G>A (n.*176-1514G>A) n.1370G>A n.4079G>A n.371-1514G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976862A>G | CA2638359234 | MAPT | c.221-1513A>G (n.221-1513A>G) c.134-1513A>G (n.134-1513A>G) n.265-1513A>G n.333-1513A>G n.175-1513A>G c.308-1513A>G (n.308-1513A>G) n.237+4917A>G n.262-1513A>G c.*176-1513A>G (n.*176-1513A>G) n.1371A>G n.4080A>G n.371-1513A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976863C>A | CA2638359235 | MAPT | c.221-1512C>A (n.221-1512C>A) c.134-1512C>A (n.134-1512C>A) n.265-1512C>A n.333-1512C>A n.175-1512C>A c.308-1512C>A (n.308-1512C>A) n.237+4918C>A n.262-1512C>A c.*176-1512C>A (n.*176-1512C>A) n.1372C>A n.4081C>A n.371-1512C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976863C= | CA2262086667 | MAPT | c.221-1512C= (n.221-1512C=) c.134-1512C= (n.134-1512C=) n.265-1512C= n.333-1512C= n.175-1512C= c.308-1512C= (n.308-1512C=) n.237+4918C= n.262-1512C= c.*176-1512C= (n.*176-1512C=) n.1372C= n.4081C= n.371-1512C= | |
| 17 | g.45976863C>G | CA772413865 | MAPT | c.221-1512C>G (n.221-1512C>G) c.134-1512C>G (n.134-1512C>G) n.265-1512C>G n.333-1512C>G n.175-1512C>G c.308-1512C>G (n.308-1512C>G) n.237+4918C>G n.262-1512C>G c.*176-1512C>G (n.*176-1512C>G) n.1372C>G n.4081C>G n.371-1512C>G | dbSNP |
| 17 | g.45976863C>T | CA2262086668 | MAPT | c.221-1512C>T (n.221-1512C>T) c.134-1512C>T (n.134-1512C>T) n.265-1512C>T n.333-1512C>T n.175-1512C>T c.308-1512C>T (n.308-1512C>T) n.237+4918C>T n.262-1512C>T c.*176-1512C>T (n.*176-1512C>T) n.1372C>T n.4081C>T n.371-1512C>T | dbSNP |
| 17 | g.45976864C= | CA2262086669 | MAPT | c.221-1511C= (n.221-1511C=) c.134-1511C= (n.134-1511C=) n.265-1511C= n.333-1511C= n.175-1511C= c.308-1511C= (n.308-1511C=) n.237+4919C= n.262-1511C= c.*176-1511C= (n.*176-1511C=) n.1373C= n.4082C= n.371-1511C= | |
| 17 | g.45976864C>G | CA291100049 | MAPT | c.221-1511C>G (n.221-1511C>G) c.134-1511C>G (n.134-1511C>G) n.265-1511C>G n.333-1511C>G n.175-1511C>G c.308-1511C>G (n.308-1511C>G) n.237+4919C>G n.262-1511C>G c.*176-1511C>G (n.*176-1511C>G) n.1373C>G n.4082C>G n.371-1511C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976864C>T | CA772413870 | MAPT | c.221-1511C>T (n.221-1511C>T) c.134-1511C>T (n.134-1511C>T) n.265-1511C>T n.333-1511C>T n.175-1511C>T c.308-1511C>T (n.308-1511C>T) n.237+4919C>T n.262-1511C>T c.*176-1511C>T (n.*176-1511C>T) n.1373C>T n.4082C>T n.371-1511C>T | dbSNP |
| 17 | g.45976865G>A | CA291100051 | MAPT | c.221-1510G>A (n.221-1510G>A) c.134-1510G>A (n.134-1510G>A) n.265-1510G>A n.333-1510G>A n.175-1510G>A c.308-1510G>A (n.308-1510G>A) n.237+4920G>A n.262-1510G>A c.*176-1510G>A (n.*176-1510G>A) n.1374G>A n.4083G>A n.371-1510G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976865G= | CA2262086670 | MAPT | c.221-1510G= (n.221-1510G=) c.134-1510G= (n.134-1510G=) n.265-1510G= n.333-1510G= n.175-1510G= c.308-1510G= (n.308-1510G=) n.237+4920G= n.262-1510G= c.*176-1510G= (n.*176-1510G=) n.1374G= n.4083G= n.371-1510G= | |
| 17 | g.45976866T>C | CA2638359236 | MAPT | c.221-1509T>C (n.221-1509T>C) c.134-1509T>C (n.134-1509T>C) n.265-1509T>C n.333-1509T>C n.175-1509T>C c.308-1509T>C (n.308-1509T>C) n.237+4921T>C n.262-1509T>C c.*176-1509T>C (n.*176-1509T>C) n.1375T>C n.4084T>C n.371-1509T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976867G>T | CA2638359237 | MAPT | c.221-1508G>T (n.221-1508G>T) c.134-1508G>T (n.134-1508G>T) n.265-1508G>T n.333-1508G>T n.175-1508G>T c.308-1508G>T (n.308-1508G>T) n.237+4922G>T n.262-1508G>T c.*176-1508G>T (n.*176-1508G>T) n.1376G>T n.4085G>T n.371-1508G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976868T>C | CA2638359238 | MAPT | c.221-1507T>C (n.221-1507T>C) c.134-1507T>C (n.134-1507T>C) n.265-1507T>C n.333-1507T>C n.175-1507T>C c.308-1507T>C (n.308-1507T>C) n.237+4923T>C n.262-1507T>C c.*176-1507T>C (n.*176-1507T>C) n.1377T>C n.4086T>C n.371-1507T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976870C>A | CA2638359239 | MAPT | c.221-1505C>A (n.221-1505C>A) c.134-1505C>A (n.134-1505C>A) n.265-1505C>A n.333-1505C>A n.175-1505C>A c.308-1505C>A (n.308-1505C>A) n.237+4925C>A n.262-1505C>A c.*176-1505C>A (n.*176-1505C>A) n.1379C>A n.4088C>A n.371-1505C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45976870C= | CA2262086671 | MAPT | c.221-1505C= (n.221-1505C=) c.134-1505C= (n.134-1505C=) n.265-1505C= n.333-1505C= n.175-1505C= c.308-1505C= (n.308-1505C=) n.237+4925C= n.262-1505C= c.*176-1505C= (n.*176-1505C=) n.1379C= n.4088C= n.371-1505C= | |
| 17 | g.45976870C>G | CA2262086672 | MAPT | c.221-1505C>G (n.221-1505C>G) c.134-1505C>G (n.134-1505C>G) n.265-1505C>G n.333-1505C>G n.175-1505C>G c.308-1505C>G (n.308-1505C>G) n.237+4925C>G n.262-1505C>G c.*176-1505C>G (n.*176-1505C>G) n.1379C>G n.4088C>G n.371-1505C>G | dbSNP |
| 17 | g.45976870C>T | CA291100055 | MAPT | c.221-1505C>T (n.221-1505C>T) c.134-1505C>T (n.134-1505C>T) n.265-1505C>T n.333-1505C>T n.175-1505C>T c.308-1505C>T (n.308-1505C>T) n.237+4925C>T n.262-1505C>T c.*176-1505C>T (n.*176-1505C>T) n.1379C>T n.4088C>T n.371-1505C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976871G>A | CA14404062 | MAPT | c.221-1504G>A (n.221-1504G>A) c.134-1504G>A (n.134-1504G>A) n.265-1504G>A n.333-1504G>A n.175-1504G>A c.308-1504G>A (n.308-1504G>A) n.237+4926G>A n.262-1504G>A c.*176-1504G>A (n.*176-1504G>A) n.1380G>A n.4089G>A n.371-1504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45976871G= | CA2262086673 | MAPT | c.221-1504G= (n.221-1504G=) c.134-1504G= (n.134-1504G=) n.265-1504G= n.333-1504G= n.175-1504G= c.308-1504G= (n.308-1504G=) n.237+4926G= n.262-1504G= c.*176-1504G= (n.*176-1504G=) n.1380G= n.4089G= n.371-1504G= |