Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45976816G>A | CA2638359200 | MAPT | c.221-1559G>A (n.221-1559G>A) c.134-1559G>A (n.134-1559G>A) n.265-1559G>A n.333-1559G>A n.175-1559G>A c.308-1559G>A (n.308-1559G>A) n.237+4871G>A n.262-1559G>A c.*176-1559G>A (n.*176-1559G>A) n.1325G>A n.4034G>A n.371-1559G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976817C>A | CA2638359201 | MAPT | c.221-1558C>A (n.221-1558C>A) c.134-1558C>A (n.134-1558C>A) n.265-1558C>A n.333-1558C>A n.175-1558C>A c.308-1558C>A (n.308-1558C>A) n.237+4872C>A n.262-1558C>A c.*176-1558C>A (n.*176-1558C>A) n.1326C>A n.4035C>A n.371-1558C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976817C>T | CA2638359202 | MAPT | c.221-1558C>T (n.221-1558C>T) c.134-1558C>T (n.134-1558C>T) n.265-1558C>T n.333-1558C>T n.175-1558C>T c.308-1558C>T (n.308-1558C>T) n.237+4872C>T n.262-1558C>T c.*176-1558C>T (n.*176-1558C>T) n.1326C>T n.4035C>T n.371-1558C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45976818A>G | CA2733872281 | MAPT | c.221-1557A>G (n.221-1557A>G) c.134-1557A>G (n.134-1557A>G) n.265-1557A>G n.333-1557A>G n.175-1557A>G c.308-1557A>G (n.308-1557A>G) n.237+4873A>G n.262-1557A>G c.*176-1557A>G (n.*176-1557A>G) n.1327A>G n.4036A>G n.371-1557A>G | dbSNP |
17 | g.45976818A>T | CA2529124379 | MAPT | c.221-1557A>T (n.221-1557A>T) c.134-1557A>T (n.134-1557A>T) n.265-1557A>T n.333-1557A>T n.175-1557A>T c.308-1557A>T (n.308-1557A>T) n.237+4873A>T n.262-1557A>T c.*176-1557A>T (n.*176-1557A>T) n.1327A>T n.4036A>T n.371-1557A>T | |
17 | g.45976819C>A | CA2638359203 | MAPT | c.221-1556C>A (n.221-1556C>A) c.134-1556C>A (n.134-1556C>A) n.265-1556C>A n.333-1556C>A n.175-1556C>A c.308-1556C>A (n.308-1556C>A) n.237+4874C>A n.262-1556C>A c.*176-1556C>A (n.*176-1556C>A) n.1328C>A n.4037C>A n.371-1556C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976819C>G | CA2638359204 | MAPT | c.221-1556C>G (n.221-1556C>G) c.134-1556C>G (n.134-1556C>G) n.265-1556C>G n.333-1556C>G n.175-1556C>G c.308-1556C>G (n.308-1556C>G) n.237+4874C>G n.262-1556C>G c.*176-1556C>G (n.*176-1556C>G) n.1328C>G n.4037C>G n.371-1556C>G | gnomAD v4 |
17 | g.45976819C>T | CA2638359205 | MAPT | c.221-1556C>T (n.221-1556C>T) c.134-1556C>T (n.134-1556C>T) n.265-1556C>T n.333-1556C>T n.175-1556C>T c.308-1556C>T (n.308-1556C>T) n.237+4874C>T n.262-1556C>T c.*176-1556C>T (n.*176-1556C>T) n.1328C>T n.4037C>T n.371-1556C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45976819_45976823delinsCTGTG | CA2262086646 | MAPT | c.221-1556_221-1552delinsCTGTG (n.221-1556_221-1552delinsCTGTG) c.134-1556_134-1552delinsCTGTG (n.134-1556_134-1552delinsCTGTG) n.265-1556_265-1552delinsCTGTG n.333-1556_333-1552delinsCTGTG n.175-1556_175-1552delinsCTGTG c.308-1556_308-1552delinsCTGTG (n.308-1556_308-1552delinsCTGTG) n.237+4874_237+4878delinsCTGTG n.262-1556_262-1552delinsCTGTG c.*176-1556_*176-1552delinsCTGTG (n.*176-1556_*176-1552delinsCTGTG) n.1328_1332delinsCTGTG n.4037_4041delinsCTGTG n.371-1556_371-1552delinsCTGTG | |
17 | g.45976820T>C | CA2262086648 | MAPT | c.221-1555T>C (n.221-1555T>C) c.134-1555T>C (n.134-1555T>C) n.265-1555T>C n.333-1555T>C n.175-1555T>C c.308-1555T>C (n.308-1555T>C) n.237+4875T>C n.262-1555T>C c.*176-1555T>C (n.*176-1555T>C) n.1329T>C n.4038T>C n.371-1555T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45976820T= | CA2262086647 | MAPT | c.221-1555T= (n.221-1555T=) c.134-1555T= (n.134-1555T=) n.265-1555T= n.333-1555T= n.175-1555T= c.308-1555T= (n.308-1555T=) n.237+4875T= n.262-1555T= c.*176-1555T= (n.*176-1555T=) n.1329T= n.4038T= n.371-1555T= | |
17 | g.45976826_45976827del | CA2545459860 | MAPT | c.221-1549_221-1548del (n.221-1549_221-1548del) c.134-1549_134-1548del (n.134-1549_134-1548del) n.265-1549_265-1548del n.333-1549_333-1548del n.175-1549_175-1548del c.308-1549_308-1548del (n.308-1549_308-1548del) n.237+4881_237+4882del n.262-1549_262-1548del c.*176-1549_*176-1548del (n.*176-1549_*176-1548del) n.1335_1336del n.4044_4045del n.371-1549_371-1548del | |
17 | g.45976824_45976827del | CA626329211 | MAPT | c.221-1551_221-1548del (n.221-1551_221-1548del) c.134-1551_134-1548del (n.134-1551_134-1548del) n.265-1551_265-1548del n.333-1551_333-1548del n.175-1551_175-1548del c.308-1551_308-1548del (n.308-1551_308-1548del) n.237+4879_237+4882del n.262-1551_262-1548del c.*176-1551_*176-1548del (n.*176-1551_*176-1548del) n.1333_1336del n.4042_4045del n.371-1551_371-1548del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45976821G>A | CA2262086650 | MAPT | c.221-1554G>A (n.221-1554G>A) c.134-1554G>A (n.134-1554G>A) n.265-1554G>A n.333-1554G>A n.175-1554G>A c.308-1554G>A (n.308-1554G>A) n.237+4876G>A n.262-1554G>A c.*176-1554G>A (n.*176-1554G>A) n.1330G>A n.4039G>A n.371-1554G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45976821G= | CA2262086649 | MAPT | c.221-1554G= (n.221-1554G=) c.134-1554G= (n.134-1554G=) n.265-1554G= n.333-1554G= n.175-1554G= c.308-1554G= (n.308-1554G=) n.237+4876G= n.262-1554G= c.*176-1554G= (n.*176-1554G=) n.1330G= n.4039G= n.371-1554G= | |
17 | g.45976821G>T | CA2638359206 | MAPT | c.221-1554G>T (n.221-1554G>T) c.134-1554G>T (n.134-1554G>T) n.265-1554G>T n.333-1554G>T n.175-1554G>T c.308-1554G>T (n.308-1554G>T) n.237+4876G>T n.262-1554G>T c.*176-1554G>T (n.*176-1554G>T) n.1330G>T n.4039G>T n.371-1554G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45976822T>C | CA291100040 | MAPT | c.221-1553T>C (n.221-1553T>C) c.134-1553T>C (n.134-1553T>C) n.265-1553T>C n.333-1553T>C n.175-1553T>C c.308-1553T>C (n.308-1553T>C) n.237+4877T>C n.262-1553T>C c.*176-1553T>C (n.*176-1553T>C) n.1331T>C n.4040T>C n.371-1553T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45976822T= | CA2262086651 | MAPT | c.221-1553T= (n.221-1553T=) c.134-1553T= (n.134-1553T=) n.265-1553T= n.333-1553T= n.175-1553T= c.308-1553T= (n.308-1553T=) n.237+4877T= n.262-1553T= c.*176-1553T= (n.*176-1553T=) n.1331T= n.4040T= n.371-1553T= | |
17 | g.45976823G>T | CA2638359207 | MAPT | c.221-1552G>T (n.221-1552G>T) c.134-1552G>T (n.134-1552G>T) n.265-1552G>T n.333-1552G>T n.175-1552G>T c.308-1552G>T (n.308-1552G>T) n.237+4878G>T n.262-1552G>T c.*176-1552G>T (n.*176-1552G>T) n.1332G>T n.4041G>T n.371-1552G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45976824T>C | CA2262086653 | MAPT | c.221-1551T>C (n.221-1551T>C) c.134-1551T>C (n.134-1551T>C) n.265-1551T>C n.333-1551T>C n.175-1551T>C c.308-1551T>C (n.308-1551T>C) n.237+4879T>C n.262-1551T>C c.*176-1551T>C (n.*176-1551T>C) n.1333T>C n.4042T>C n.371-1551T>C | dbSNP |
17 | g.45976824T= | CA2262086652 | MAPT | c.221-1551T= (n.221-1551T=) c.134-1551T= (n.134-1551T=) n.265-1551T= n.333-1551T= n.175-1551T= c.308-1551T= (n.308-1551T=) n.237+4879T= n.262-1551T= c.*176-1551T= (n.*176-1551T=) n.1333T= n.4042T= n.371-1551T= | |
17 | g.45976825G>T | CA2638359208 | MAPT | c.221-1550G>T (n.221-1550G>T) c.134-1550G>T (n.134-1550G>T) n.265-1550G>T n.333-1550G>T n.175-1550G>T c.308-1550G>T (n.308-1550G>T) n.237+4880G>T n.262-1550G>T c.*176-1550G>T (n.*176-1550G>T) n.1334G>T n.4043G>T n.371-1550G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45976826T>C | CA2638359209 | MAPT | c.221-1549T>C (n.221-1549T>C) c.134-1549T>C (n.134-1549T>C) n.265-1549T>C n.333-1549T>C n.175-1549T>C c.308-1549T>C (n.308-1549T>C) n.237+4881T>C n.262-1549T>C c.*176-1549T>C (n.*176-1549T>C) n.1335T>C n.4044T>C n.371-1549T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45976827G>T | CA2638359210 | MAPT | c.221-1548G>T (n.221-1548G>T) c.134-1548G>T (n.134-1548G>T) n.265-1548G>T n.333-1548G>T n.175-1548G>T c.308-1548G>T (n.308-1548G>T) n.237+4882G>T n.262-1548G>T c.*176-1548G>T (n.*176-1548G>T) n.1336G>T n.4045G>T n.371-1548G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45976828A= | CA2262086654 | MAPT | c.221-1547A= (n.221-1547A=) c.134-1547A= (n.134-1547A=) n.265-1547A= n.333-1547A= n.175-1547A= c.308-1547A= (n.308-1547A=) n.237+4883A= n.262-1547A= c.*176-1547A= (n.*176-1547A=) n.1337A= n.4046A= n.371-1547A= | |
17 | g.45976828A>G | CA2638359211 | MAPT | c.221-1547A>G (n.221-1547A>G) c.134-1547A>G (n.134-1547A>G) n.265-1547A>G n.333-1547A>G n.175-1547A>G c.308-1547A>G (n.308-1547A>G) n.237+4883A>G n.262-1547A>G c.*176-1547A>G (n.*176-1547A>G) n.1337A>G n.4046A>G n.371-1547A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45976828A>T | CA772413856 | MAPT | c.221-1547A>T (n.221-1547A>T) c.134-1547A>T (n.134-1547A>T) n.265-1547A>T n.333-1547A>T n.175-1547A>T c.308-1547A>T (n.308-1547A>T) n.237+4883A>T n.262-1547A>T c.*176-1547A>T (n.*176-1547A>T) n.1337A>T n.4046A>T n.371-1547A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45976829C>A | CA2638359212 | MAPT | c.221-1546C>A (n.221-1546C>A) c.134-1546C>A (n.134-1546C>A) n.265-1546C>A n.333-1546C>A n.175-1546C>A c.308-1546C>A (n.308-1546C>A) n.237+4884C>A n.262-1546C>A c.*176-1546C>A (n.*176-1546C>A) n.1338C>A n.4047C>A n.371-1546C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976831G>A | CA2638359213 | MAPT | c.221-1544G>A (n.221-1544G>A) c.134-1544G>A (n.134-1544G>A) n.265-1544G>A n.333-1544G>A n.175-1544G>A c.308-1544G>A (n.308-1544G>A) n.237+4886G>A n.262-1544G>A c.*176-1544G>A (n.*176-1544G>A) n.1340G>A n.4049G>A n.371-1544G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976832C>A | CA2638359214 | MAPT | c.221-1543C>A (n.221-1543C>A) c.134-1543C>A (n.134-1543C>A) n.265-1543C>A n.333-1543C>A n.175-1543C>A c.308-1543C>A (n.308-1543C>A) n.237+4887C>A n.262-1543C>A c.*176-1543C>A (n.*176-1543C>A) n.1341C>A n.4050C>A n.371-1543C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976832C>T | CA2638359215 | MAPT | c.221-1543C>T (n.221-1543C>T) c.134-1543C>T (n.134-1543C>T) n.265-1543C>T n.333-1543C>T n.175-1543C>T c.308-1543C>T (n.308-1543C>T) n.237+4887C>T n.262-1543C>T c.*176-1543C>T (n.*176-1543C>T) n.1341C>T n.4050C>T n.371-1543C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45976836G>T | CA2638359216 | MAPT | c.221-1539G>T (n.221-1539G>T) c.134-1539G>T (n.134-1539G>T) n.265-1539G>T n.333-1539G>T n.175-1539G>T c.308-1539G>T (n.308-1539G>T) n.237+4891G>T n.262-1539G>T c.*176-1539G>T (n.*176-1539G>T) n.1345G>T n.4054G>T n.371-1539G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45976837C>A | CA2638359217 | MAPT | c.221-1538C>A (n.221-1538C>A) c.134-1538C>A (n.134-1538C>A) n.265-1538C>A n.333-1538C>A n.175-1538C>A c.308-1538C>A (n.308-1538C>A) n.237+4892C>A n.262-1538C>A c.*176-1538C>A (n.*176-1538C>A) n.1346C>A n.4055C>A n.371-1538C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976839A= | CA2262086655 | MAPT | c.221-1536A= (n.221-1536A=) c.134-1536A= (n.134-1536A=) n.265-1536A= n.333-1536A= n.175-1536A= c.308-1536A= (n.308-1536A=) n.237+4894A= n.262-1536A= c.*176-1536A= (n.*176-1536A=) n.1348A= n.4057A= n.371-1536A= | |
17 | g.45976839A>G | CA2262086656 | MAPT | c.221-1536A>G (n.221-1536A>G) c.134-1536A>G (n.134-1536A>G) n.265-1536A>G n.333-1536A>G n.175-1536A>G c.308-1536A>G (n.308-1536A>G) n.237+4894A>G n.262-1536A>G c.*176-1536A>G (n.*176-1536A>G) n.1348A>G n.4057A>G n.371-1536A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45976840C>T | CA2809638795 | MAPT | c.221-1535C>T (n.221-1535C>T) c.134-1535C>T (n.134-1535C>T) n.265-1535C>T n.333-1535C>T n.175-1535C>T c.308-1535C>T (n.308-1535C>T) n.237+4895C>T n.262-1535C>T c.*176-1535C>T (n.*176-1535C>T) n.1349C>T n.4058C>T n.371-1535C>T | |
17 | g.45976841T>C | CA2638359218 | MAPT | c.221-1534T>C (n.221-1534T>C) c.134-1534T>C (n.134-1534T>C) n.265-1534T>C n.333-1534T>C n.175-1534T>C c.308-1534T>C (n.308-1534T>C) n.237+4896T>C n.262-1534T>C c.*176-1534T>C (n.*176-1534T>C) n.1350T>C n.4059T>C n.371-1534T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45976842C>A | CA2638359219 | MAPT | c.221-1533C>A (n.221-1533C>A) c.134-1533C>A (n.134-1533C>A) n.265-1533C>A n.333-1533C>A n.175-1533C>A c.308-1533C>A (n.308-1533C>A) n.237+4897C>A n.262-1533C>A c.*176-1533C>A (n.*176-1533C>A) n.1351C>A n.4060C>A n.371-1533C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976844C>T | CA2638359220 | MAPT | c.221-1531C>T (n.221-1531C>T) c.134-1531C>T (n.134-1531C>T) n.265-1531C>T n.333-1531C>T n.175-1531C>T c.308-1531C>T (n.308-1531C>T) n.237+4899C>T n.262-1531C>T c.*176-1531C>T (n.*176-1531C>T) n.1353C>T n.4062C>T n.371-1531C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45976846C>A | CA2638359221 | MAPT | c.221-1529C>A (n.221-1529C>A) c.134-1529C>A (n.134-1529C>A) n.265-1529C>A n.333-1529C>A n.175-1529C>A c.308-1529C>A (n.308-1529C>A) n.237+4901C>A n.262-1529C>A c.*176-1529C>A (n.*176-1529C>A) n.1355C>A n.4064C>A n.371-1529C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976846C= | CA2262086657 | MAPT | c.221-1529C= (n.221-1529C=) c.134-1529C= (n.134-1529C=) n.265-1529C= n.333-1529C= n.175-1529C= c.308-1529C= (n.308-1529C=) n.237+4901C= n.262-1529C= c.*176-1529C= (n.*176-1529C=) n.1355C= n.4064C= n.371-1529C= | |
17 | g.45976846C>T | CA291100041 | MAPT | c.221-1529C>T (n.221-1529C>T) c.134-1529C>T (n.134-1529C>T) n.265-1529C>T n.333-1529C>T n.175-1529C>T c.308-1529C>T (n.308-1529C>T) n.237+4901C>T n.262-1529C>T c.*176-1529C>T (n.*176-1529C>T) n.1355C>T n.4064C>T n.371-1529C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45976847A= | CA2262086658 | MAPT | c.221-1528A= (n.221-1528A=) c.134-1528A= (n.134-1528A=) n.265-1528A= n.333-1528A= n.175-1528A= c.308-1528A= (n.308-1528A=) n.237+4902A= n.262-1528A= c.*176-1528A= (n.*176-1528A=) n.1356A= n.4065A= n.371-1528A= | |
17 | g.45976847A>G | CA2262086659 | MAPT | c.221-1528A>G (n.221-1528A>G) c.134-1528A>G (n.134-1528A>G) n.265-1528A>G n.333-1528A>G n.175-1528A>G c.308-1528A>G (n.308-1528A>G) n.237+4902A>G n.262-1528A>G c.*176-1528A>G (n.*176-1528A>G) n.1356A>G n.4065A>G n.371-1528A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45976850G>A | CA772413860 | MAPT | c.221-1525G>A (n.221-1525G>A) c.134-1525G>A (n.134-1525G>A) n.265-1525G>A n.333-1525G>A n.175-1525G>A c.308-1525G>A (n.308-1525G>A) n.237+4905G>A n.262-1525G>A c.*176-1525G>A (n.*176-1525G>A) n.1359G>A n.4068G>A n.371-1525G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45976850G= | CA2262086660 | MAPT | c.221-1525G= (n.221-1525G=) c.134-1525G= (n.134-1525G=) n.265-1525G= n.333-1525G= n.175-1525G= c.308-1525G= (n.308-1525G=) n.237+4905G= n.262-1525G= c.*176-1525G= (n.*176-1525G=) n.1359G= n.4068G= n.371-1525G= | |
17 | g.45976850G>T | CA2551691752 | MAPT | c.221-1525G>T (n.221-1525G>T) c.134-1525G>T (n.134-1525G>T) n.265-1525G>T n.333-1525G>T n.175-1525G>T c.308-1525G>T (n.308-1525G>T) n.237+4905G>T n.262-1525G>T c.*176-1525G>T (n.*176-1525G>T) n.1359G>T n.4068G>T n.371-1525G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45976851C>A | CA2638359222 | MAPT | c.221-1524C>A (n.221-1524C>A) c.134-1524C>A (n.134-1524C>A) n.265-1524C>A n.333-1524C>A n.175-1524C>A c.308-1524C>A (n.308-1524C>A) n.237+4906C>A n.262-1524C>A c.*176-1524C>A (n.*176-1524C>A) n.1360C>A n.4069C>A n.371-1524C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976851C= | CA2262086661 | MAPT | c.221-1524C= (n.221-1524C=) c.134-1524C= (n.134-1524C=) n.265-1524C= n.333-1524C= n.175-1524C= c.308-1524C= (n.308-1524C=) n.237+4906C= n.262-1524C= c.*176-1524C= (n.*176-1524C=) n.1360C= n.4069C= n.371-1524C= | |
17 | g.45976851C>T | CA772413861 | MAPT | c.221-1524C>T (n.221-1524C>T) c.134-1524C>T (n.134-1524C>T) n.265-1524C>T n.333-1524C>T n.175-1524C>T c.308-1524C>T (n.308-1524C>T) n.237+4906C>T n.262-1524C>T c.*176-1524C>T (n.*176-1524C>T) n.1360C>T n.4069C>T n.371-1524C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |