Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45976795G>A | CA291100023 | MAPT | c.221-1580G>A (n.221-1580G>A) c.134-1580G>A (n.134-1580G>A) n.265-1580G>A n.333-1580G>A n.175-1580G>A c.308-1580G>A (n.308-1580G>A) n.237+4850G>A n.262-1580G>A c.*176-1580G>A (n.*176-1580G>A) n.1304G>A n.4013G>A n.371-1580G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45976795G= | CA2262086627 | MAPT | c.221-1580G= (n.221-1580G=) c.134-1580G= (n.134-1580G=) n.265-1580G= n.333-1580G= n.175-1580G= c.308-1580G= (n.308-1580G=) n.237+4850G= n.262-1580G= c.*176-1580G= (n.*176-1580G=) n.1304G= n.4013G= n.371-1580G= | |
17 | g.45976795_45976800delinsGGGCCT | CA2262086628 | MAPT | c.221-1580_221-1575delinsGGGCCT (n.221-1580_221-1575delinsGGGCCT) c.134-1580_134-1575delinsGGGCCT (n.134-1580_134-1575delinsGGGCCT) n.265-1580_265-1575delinsGGGCCT n.333-1580_333-1575delinsGGGCCT n.175-1580_175-1575delinsGGGCCT c.308-1580_308-1575delinsGGGCCT (n.308-1580_308-1575delinsGGGCCT) n.237+4850_237+4855delinsGGGCCT n.262-1580_262-1575delinsGGGCCT c.*176-1580_*176-1575delinsGGGCCT (n.*176-1580_*176-1575delinsGGGCCT) n.1304_1309delinsGGGCCT n.4013_4018delinsGGGCCT n.371-1580_371-1575delinsGGGCCT | |
17 | g.45976799_45976803del | CA984116517 | MAPT | c.221-1576_221-1572del (n.221-1576_221-1572del) c.134-1576_134-1572del (n.134-1576_134-1572del) n.265-1576_265-1572del n.333-1576_333-1572del n.175-1576_175-1572del c.308-1576_308-1572del (n.308-1576_308-1572del) n.237+4854_237+4858del n.262-1576_262-1572del c.*176-1576_*176-1572del (n.*176-1576_*176-1572del) n.1308_1312del n.4017_4021del n.371-1576_371-1572del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45976797G= | CA2262086629 | MAPT | c.221-1578G= (n.221-1578G=) c.134-1578G= (n.134-1578G=) n.265-1578G= n.333-1578G= n.175-1578G= c.308-1578G= (n.308-1578G=) n.237+4852G= n.262-1578G= c.*176-1578G= (n.*176-1578G=) n.1306G= n.4015G= n.371-1578G= | |
17 | g.45976797G>T | CA291100025 | MAPT | c.221-1578G>T (n.221-1578G>T) c.134-1578G>T (n.134-1578G>T) n.265-1578G>T n.333-1578G>T n.175-1578G>T c.308-1578G>T (n.308-1578G>T) n.237+4852G>T n.262-1578G>T c.*176-1578G>T (n.*176-1578G>T) n.1306G>T n.4015G>T n.371-1578G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45976798C>A | CA291100029 | MAPT | c.221-1577C>A (n.221-1577C>A) c.134-1577C>A (n.134-1577C>A) n.265-1577C>A n.333-1577C>A n.175-1577C>A c.308-1577C>A (n.308-1577C>A) n.237+4853C>A n.262-1577C>A c.*176-1577C>A (n.*176-1577C>A) n.1307C>A n.4016C>A n.371-1577C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45976798C= | CA2262086630 | MAPT | c.221-1577C= (n.221-1577C=) c.134-1577C= (n.134-1577C=) n.265-1577C= n.333-1577C= n.175-1577C= c.308-1577C= (n.308-1577C=) n.237+4853C= n.262-1577C= c.*176-1577C= (n.*176-1577C=) n.1307C= n.4016C= n.371-1577C= | |
17 | g.45976798C>T | CA2638359188 | MAPT | c.221-1577C>T (n.221-1577C>T) c.134-1577C>T (n.134-1577C>T) n.265-1577C>T n.333-1577C>T n.175-1577C>T c.308-1577C>T (n.308-1577C>T) n.237+4853C>T n.262-1577C>T c.*176-1577C>T (n.*176-1577C>T) n.1307C>T n.4016C>T n.371-1577C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45976799C>A | CA626329210 | MAPT | c.221-1576C>A (n.221-1576C>A) c.134-1576C>A (n.134-1576C>A) n.265-1576C>A n.333-1576C>A n.175-1576C>A c.308-1576C>A (n.308-1576C>A) n.237+4854C>A n.262-1576C>A c.*176-1576C>A (n.*176-1576C>A) n.1308C>A n.4017C>A n.371-1576C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45976799C= | CA2262086631 | MAPT | c.221-1576C= (n.221-1576C=) c.134-1576C= (n.134-1576C=) n.265-1576C= n.333-1576C= n.175-1576C= c.308-1576C= (n.308-1576C=) n.237+4854C= n.262-1576C= c.*176-1576C= (n.*176-1576C=) n.1308C= n.4017C= n.371-1576C= | |
17 | g.45976799C>T | CA2638359189 | MAPT | c.221-1576C>T (n.221-1576C>T) c.134-1576C>T (n.134-1576C>T) n.265-1576C>T n.333-1576C>T n.175-1576C>T c.308-1576C>T (n.308-1576C>T) n.237+4854C>T n.262-1576C>T c.*176-1576C>T (n.*176-1576C>T) n.1308C>T n.4017C>T n.371-1576C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45976800T>C | CA2638359190 | MAPT | c.221-1575T>C (n.221-1575T>C) c.134-1575T>C (n.134-1575T>C) n.265-1575T>C n.333-1575T>C n.175-1575T>C c.308-1575T>C (n.308-1575T>C) n.237+4855T>C n.262-1575T>C c.*176-1575T>C (n.*176-1575T>C) n.1309T>C n.4018T>C n.371-1575T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45976801G= | CA2262086632 | MAPT | c.221-1574G= (n.221-1574G=) c.134-1574G= (n.134-1574G=) n.265-1574G= n.333-1574G= n.175-1574G= c.308-1574G= (n.308-1574G=) n.237+4856G= n.262-1574G= c.*176-1574G= (n.*176-1574G=) n.1310G= n.4019G= n.371-1574G= | |
17 | g.45976801G>T | CA291100031 | MAPT | c.221-1574G>T (n.221-1574G>T) c.134-1574G>T (n.134-1574G>T) n.265-1574G>T n.333-1574G>T n.175-1574G>T c.308-1574G>T (n.308-1574G>T) n.237+4856G>T n.262-1574G>T c.*176-1574G>T (n.*176-1574G>T) n.1310G>T n.4019G>T n.371-1574G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45976802G>A | CA2262086634 | MAPT | c.221-1573G>A (n.221-1573G>A) c.134-1573G>A (n.134-1573G>A) n.265-1573G>A n.333-1573G>A n.175-1573G>A c.308-1573G>A (n.308-1573G>A) n.237+4857G>A n.262-1573G>A c.*176-1573G>A (n.*176-1573G>A) n.1311G>A n.4020G>A n.371-1573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45976802G= | CA2262086633 | MAPT | c.221-1573G= (n.221-1573G=) c.134-1573G= (n.134-1573G=) n.265-1573G= n.333-1573G= n.175-1573G= c.308-1573G= (n.308-1573G=) n.237+4857G= n.262-1573G= c.*176-1573G= (n.*176-1573G=) n.1311G= n.4020G= n.371-1573G= | |
17 | g.45976802G>T | CA2638359191 | MAPT | c.221-1573G>T (n.221-1573G>T) c.134-1573G>T (n.134-1573G>T) n.265-1573G>T n.333-1573G>T n.175-1573G>T c.308-1573G>T (n.308-1573G>T) n.237+4857G>T n.262-1573G>T c.*176-1573G>T (n.*176-1573G>T) n.1311G>T n.4020G>T n.371-1573G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45976803C>A | CA2638359192 | MAPT | c.221-1572C>A (n.221-1572C>A) c.134-1572C>A (n.134-1572C>A) n.265-1572C>A n.333-1572C>A n.175-1572C>A c.308-1572C>A (n.308-1572C>A) n.237+4858C>A n.262-1572C>A c.*176-1572C>A (n.*176-1572C>A) n.1312C>A n.4021C>A n.371-1572C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976804T>C | CA2262086636 | MAPT | c.221-1571T>C (n.221-1571T>C) c.134-1571T>C (n.134-1571T>C) n.265-1571T>C n.333-1571T>C n.175-1571T>C c.308-1571T>C (n.308-1571T>C) n.237+4859T>C n.262-1571T>C c.*176-1571T>C (n.*176-1571T>C) n.1313T>C n.4022T>C n.371-1571T>C | dbSNP |
17 | g.45976804T= | CA2262086635 | MAPT | c.221-1571T= (n.221-1571T=) c.134-1571T= (n.134-1571T=) n.265-1571T= n.333-1571T= n.175-1571T= c.308-1571T= (n.308-1571T=) n.237+4859T= n.262-1571T= c.*176-1571T= (n.*176-1571T=) n.1313T= n.4022T= n.371-1571T= | |
17 | g.45976805A= | CA2262086637 | MAPT | c.221-1570A= (n.221-1570A=) c.134-1570A= (n.134-1570A=) n.265-1570A= n.333-1570A= n.175-1570A= c.308-1570A= (n.308-1570A=) n.237+4860A= n.262-1570A= c.*176-1570A= (n.*176-1570A=) n.1314A= n.4023A= n.371-1570A= | |
17 | g.45976805A>G | CA772413852 | MAPT | c.221-1570A>G (n.221-1570A>G) c.134-1570A>G (n.134-1570A>G) n.265-1570A>G n.333-1570A>G n.175-1570A>G c.308-1570A>G (n.308-1570A>G) n.237+4860A>G n.262-1570A>G c.*176-1570A>G (n.*176-1570A>G) n.1314A>G n.4023A>G n.371-1570A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45976806T>G | CA2262086639 | MAPT | c.221-1569T>G (n.221-1569T>G) c.134-1569T>G (n.134-1569T>G) n.265-1569T>G n.333-1569T>G n.175-1569T>G c.308-1569T>G (n.308-1569T>G) n.237+4861T>G n.262-1569T>G c.*176-1569T>G (n.*176-1569T>G) n.1315T>G n.4024T>G n.371-1569T>G | dbSNP |
17 | g.45976806T= | CA2262086638 | MAPT | c.221-1569T= (n.221-1569T=) c.134-1569T= (n.134-1569T=) n.265-1569T= n.333-1569T= n.175-1569T= c.308-1569T= (n.308-1569T=) n.237+4861T= n.262-1569T= c.*176-1569T= (n.*176-1569T=) n.1315T= n.4024T= n.371-1569T= | |
17 | g.45976807C>A | CA2638359193 | MAPT | c.221-1568C>A (n.221-1568C>A) c.134-1568C>A (n.134-1568C>A) n.265-1568C>A n.333-1568C>A n.175-1568C>A c.308-1568C>A (n.308-1568C>A) n.237+4862C>A n.262-1568C>A c.*176-1568C>A (n.*176-1568C>A) n.1316C>A n.4025C>A n.371-1568C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976807C= | CA2262086640 | MAPT | c.221-1568C= (n.221-1568C=) c.134-1568C= (n.134-1568C=) n.265-1568C= n.333-1568C= n.175-1568C= c.308-1568C= (n.308-1568C=) n.237+4862C= n.262-1568C= c.*176-1568C= (n.*176-1568C=) n.1316C= n.4025C= n.371-1568C= | |
17 | g.45976807C>G | CA984116528 | MAPT | c.221-1568C>G (n.221-1568C>G) c.134-1568C>G (n.134-1568C>G) n.265-1568C>G n.333-1568C>G n.175-1568C>G c.308-1568C>G (n.308-1568C>G) n.237+4862C>G n.262-1568C>G c.*176-1568C>G (n.*176-1568C>G) n.1316C>G n.4025C>G n.371-1568C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45976807C>T | CA291100034 | MAPT | c.221-1568C>T (n.221-1568C>T) c.134-1568C>T (n.134-1568C>T) n.265-1568C>T n.333-1568C>T n.175-1568C>T c.308-1568C>T (n.308-1568C>T) n.237+4862C>T n.262-1568C>T c.*176-1568C>T (n.*176-1568C>T) n.1316C>T n.4025C>T n.371-1568C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45976808G>A | CA291100037 | MAPT | c.221-1567G>A (n.221-1567G>A) c.134-1567G>A (n.134-1567G>A) n.265-1567G>A n.333-1567G>A n.175-1567G>A c.308-1567G>A (n.308-1567G>A) n.237+4863G>A n.262-1567G>A c.*176-1567G>A (n.*176-1567G>A) n.1317G>A n.4026G>A n.371-1567G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45976808G= | CA2262086641 | MAPT | c.221-1567G= (n.221-1567G=) c.134-1567G= (n.134-1567G=) n.265-1567G= n.333-1567G= n.175-1567G= c.308-1567G= (n.308-1567G=) n.237+4863G= n.262-1567G= c.*176-1567G= (n.*176-1567G=) n.1317G= n.4026G= n.371-1567G= | |
17 | g.45976808G>T | CA2638359194 | MAPT | c.221-1567G>T (n.221-1567G>T) c.134-1567G>T (n.134-1567G>T) n.265-1567G>T n.333-1567G>T n.175-1567G>T c.308-1567G>T (n.308-1567G>T) n.237+4863G>T n.262-1567G>T c.*176-1567G>T (n.*176-1567G>T) n.1317G>T n.4026G>T n.371-1567G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45976809C= | CA2262086642 | MAPT | c.221-1566C= (n.221-1566C=) c.134-1566C= (n.134-1566C=) n.265-1566C= n.333-1566C= n.175-1566C= c.308-1566C= (n.308-1566C=) n.237+4864C= n.262-1566C= c.*176-1566C= (n.*176-1566C=) n.1318C= n.4027C= n.371-1566C= | |
17 | g.45976809C>G | CA2262086643 | MAPT | c.221-1566C>G (n.221-1566C>G) c.134-1566C>G (n.134-1566C>G) n.265-1566C>G n.333-1566C>G n.175-1566C>G c.308-1566C>G (n.308-1566C>G) n.237+4864C>G n.262-1566C>G c.*176-1566C>G (n.*176-1566C>G) n.1318C>G n.4027C>G n.371-1566C>G | dbSNP |
17 | g.45976809C>T | CA2638359195 | MAPT | c.221-1566C>T (n.221-1566C>T) c.134-1566C>T (n.134-1566C>T) n.265-1566C>T n.333-1566C>T n.175-1566C>T c.308-1566C>T (n.308-1566C>T) n.237+4864C>T n.262-1566C>T c.*176-1566C>T (n.*176-1566C>T) n.1318C>T n.4027C>T n.371-1566C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45976810A= | CA2262086644 | MAPT | c.221-1565A= (n.221-1565A=) c.134-1565A= (n.134-1565A=) n.265-1565A= n.333-1565A= n.175-1565A= c.308-1565A= (n.308-1565A=) n.237+4865A= n.262-1565A= c.*176-1565A= (n.*176-1565A=) n.1319A= n.4028A= n.371-1565A= | |
17 | g.45976810A>G | CA2262086645 | MAPT | c.221-1565A>G (n.221-1565A>G) c.134-1565A>G (n.134-1565A>G) n.265-1565A>G n.333-1565A>G n.175-1565A>G c.308-1565A>G (n.308-1565A>G) n.237+4865A>G n.262-1565A>G c.*176-1565A>G (n.*176-1565A>G) n.1319A>G n.4028A>G n.371-1565A>G | dbSNP |
17 | g.45976811G>A | CA2638359196 | MAPT | c.221-1564G>A (n.221-1564G>A) c.134-1564G>A (n.134-1564G>A) n.265-1564G>A n.333-1564G>A n.175-1564G>A c.308-1564G>A (n.308-1564G>A) n.237+4866G>A n.262-1564G>A c.*176-1564G>A (n.*176-1564G>A) n.1320G>A n.4029G>A n.371-1564G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976812C>A | CA2638359197 | MAPT | c.221-1563C>A (n.221-1563C>A) c.134-1563C>A (n.134-1563C>A) n.265-1563C>A n.333-1563C>A n.175-1563C>A c.308-1563C>A (n.308-1563C>A) n.237+4867C>A n.262-1563C>A c.*176-1563C>A (n.*176-1563C>A) n.1321C>A n.4030C>A n.371-1563C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976812C>T | CA2638359198 | MAPT | c.221-1563C>T (n.221-1563C>T) c.134-1563C>T (n.134-1563C>T) n.265-1563C>T n.333-1563C>T n.175-1563C>T c.308-1563C>T (n.308-1563C>T) n.237+4867C>T n.262-1563C>T c.*176-1563C>T (n.*176-1563C>T) n.1321C>T n.4030C>T n.371-1563C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45976814C>T | CA2809638793 | MAPT | c.221-1561C>T (n.221-1561C>T) c.134-1561C>T (n.134-1561C>T) n.265-1561C>T n.333-1561C>T n.175-1561C>T c.308-1561C>T (n.308-1561C>T) n.237+4869C>T n.262-1561C>T c.*176-1561C>T (n.*176-1561C>T) n.1323C>T n.4032C>T n.371-1561C>T | |
17 | g.45976815T>C | CA2638359199 | MAPT | c.221-1560T>C (n.221-1560T>C) c.134-1560T>C (n.134-1560T>C) n.265-1560T>C n.333-1560T>C n.175-1560T>C c.308-1560T>C (n.308-1560T>C) n.237+4870T>C n.262-1560T>C c.*176-1560T>C (n.*176-1560T>C) n.1324T>C n.4033T>C n.371-1560T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45976816G>A | CA2638359200 | MAPT | c.221-1559G>A (n.221-1559G>A) c.134-1559G>A (n.134-1559G>A) n.265-1559G>A n.333-1559G>A n.175-1559G>A c.308-1559G>A (n.308-1559G>A) n.237+4871G>A n.262-1559G>A c.*176-1559G>A (n.*176-1559G>A) n.1325G>A n.4034G>A n.371-1559G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976817C>A | CA2638359201 | MAPT | c.221-1558C>A (n.221-1558C>A) c.134-1558C>A (n.134-1558C>A) n.265-1558C>A n.333-1558C>A n.175-1558C>A c.308-1558C>A (n.308-1558C>A) n.237+4872C>A n.262-1558C>A c.*176-1558C>A (n.*176-1558C>A) n.1326C>A n.4035C>A n.371-1558C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976817C>T | CA2638359202 | MAPT | c.221-1558C>T (n.221-1558C>T) c.134-1558C>T (n.134-1558C>T) n.265-1558C>T n.333-1558C>T n.175-1558C>T c.308-1558C>T (n.308-1558C>T) n.237+4872C>T n.262-1558C>T c.*176-1558C>T (n.*176-1558C>T) n.1326C>T n.4035C>T n.371-1558C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45976818A>G | CA2733872281 | MAPT | c.221-1557A>G (n.221-1557A>G) c.134-1557A>G (n.134-1557A>G) n.265-1557A>G n.333-1557A>G n.175-1557A>G c.308-1557A>G (n.308-1557A>G) n.237+4873A>G n.262-1557A>G c.*176-1557A>G (n.*176-1557A>G) n.1327A>G n.4036A>G n.371-1557A>G | dbSNP |
17 | g.45976818A>T | CA2529124379 | MAPT | c.221-1557A>T (n.221-1557A>T) c.134-1557A>T (n.134-1557A>T) n.265-1557A>T n.333-1557A>T n.175-1557A>T c.308-1557A>T (n.308-1557A>T) n.237+4873A>T n.262-1557A>T c.*176-1557A>T (n.*176-1557A>T) n.1327A>T n.4036A>T n.371-1557A>T | |
17 | g.45976819C>A | CA2638359203 | MAPT | c.221-1556C>A (n.221-1556C>A) c.134-1556C>A (n.134-1556C>A) n.265-1556C>A n.333-1556C>A n.175-1556C>A c.308-1556C>A (n.308-1556C>A) n.237+4874C>A n.262-1556C>A c.*176-1556C>A (n.*176-1556C>A) n.1328C>A n.4037C>A n.371-1556C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45976819C>G | CA2638359204 | MAPT | c.221-1556C>G (n.221-1556C>G) c.134-1556C>G (n.134-1556C>G) n.265-1556C>G n.333-1556C>G n.175-1556C>G c.308-1556C>G (n.308-1556C>G) n.237+4874C>G n.262-1556C>G c.*176-1556C>G (n.*176-1556C>G) n.1328C>G n.4037C>G n.371-1556C>G | gnomAD v4 |
17 | g.45976819C>T | CA2638359205 | MAPT | c.221-1556C>T (n.221-1556C>T) c.134-1556C>T (n.134-1556C>T) n.265-1556C>T n.333-1556C>T n.175-1556C>T c.308-1556C>T (n.308-1556C>T) n.237+4874C>T n.262-1556C>T c.*176-1556C>T (n.*176-1556C>T) n.1328C>T n.4037C>T n.371-1556C>T | gnomAD v4 |