WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974501A= | CA2262085686 | MAPT | c.220+2556A= (n.220+2556A=) c.134-3874A= (n.134-3874A=) n.265-3874A= n.332+2556A= n.175-3874A= c.307+30A= (n.307+30A=) n.237+2556A= n.262-3874A= c.*175+2556A= (n.*175+2556A=) n.1719A= n.370+2556A= | |
| 17 | g.45974501A>G | CA984116000 | MAPT | c.220+2556A>G (n.220+2556A>G) c.134-3874A>G (n.134-3874A>G) n.265-3874A>G n.332+2556A>G n.175-3874A>G c.307+30A>G (n.307+30A>G) n.237+2556A>G n.262-3874A>G c.*175+2556A>G (n.*175+2556A>G) n.1719A>G n.370+2556A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974502G>C | CA2733871589 | MAPT | c.220+2557G>C (n.220+2557G>C) c.134-3873G>C (n.134-3873G>C) n.265-3873G>C n.332+2557G>C n.175-3873G>C c.307+31G>C (n.307+31G>C) n.237+2557G>C n.262-3873G>C c.*175+2557G>C (n.*175+2557G>C) n.1720G>C n.370+2557G>C | dbSNP |
| 17 | g.45974503T>A | CA2638355418 | MAPT | c.220+2558T>A (n.220+2558T>A) c.134-3872T>A (n.134-3872T>A) n.265-3872T>A n.332+2558T>A n.175-3872T>A c.307+32T>A (n.307+32T>A) n.237+2558T>A n.262-3872T>A c.*175+2558T>A (n.*175+2558T>A) n.1721T>A n.370+2558T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974504C>A | CA626328985 | MAPT | c.220+2559C>A (n.220+2559C>A) c.134-3871C>A (n.134-3871C>A) n.265-3871C>A n.332+2559C>A n.175-3871C>A c.307+33C>A (n.307+33C>A) n.237+2559C>A n.262-3871C>A c.*175+2559C>A (n.*175+2559C>A) n.1722C>A n.370+2559C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974504C= | CA2262085687 | MAPT | c.220+2559C= (n.220+2559C=) c.134-3871C= (n.134-3871C=) n.265-3871C= n.332+2559C= n.175-3871C= c.307+33C= (n.307+33C=) n.237+2559C= n.262-3871C= c.*175+2559C= (n.*175+2559C=) n.1722C= n.370+2559C= | |
| 17 | g.45974505A= | CA2262085688 | MAPT | c.220+2560A= (n.220+2560A=) c.134-3870A= (n.134-3870A=) n.265-3870A= n.332+2560A= n.175-3870A= c.307+34A= (n.307+34A=) n.237+2560A= n.262-3870A= c.*175+2560A= (n.*175+2560A=) n.1723A= n.370+2560A= | |
| 17 | g.45974505A>C | CA772412888 | MAPT | c.220+2560A>C (n.220+2560A>C) c.134-3870A>C (n.134-3870A>C) n.265-3870A>C n.332+2560A>C n.175-3870A>C c.307+34A>C (n.307+34A>C) n.237+2560A>C n.262-3870A>C c.*175+2560A>C (n.*175+2560A>C) n.1723A>C n.370+2560A>C | dbSNP |
| 17 | g.45974505A>G | CA2638355423 | MAPT | c.220+2560A>G (n.220+2560A>G) c.134-3870A>G (n.134-3870A>G) n.265-3870A>G n.332+2560A>G n.175-3870A>G c.307+34A>G (n.307+34A>G) n.237+2560A>G n.262-3870A>G c.*175+2560A>G (n.*175+2560A>G) n.1723A>G n.370+2560A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974506A= | CA2262085689 | MAPT | c.220+2561A= (n.220+2561A=) c.134-3869A= (n.134-3869A=) n.265-3869A= n.332+2561A= n.175-3869A= c.307+35A= (n.307+35A=) n.237+2561A= n.262-3869A= c.*175+2561A= (n.*175+2561A=) n.1724A= n.370+2561A= | |
| 17 | g.45974506A>T | CA772412889 | MAPT | c.220+2561A>T (n.220+2561A>T) c.134-3869A>T (n.134-3869A>T) n.265-3869A>T n.332+2561A>T n.175-3869A>T c.307+35A>T (n.307+35A>T) n.237+2561A>T n.262-3869A>T c.*175+2561A>T (n.*175+2561A>T) n.1724A>T n.370+2561A>T | dbSNP |
| 17 | g.45974507G>A | CA2638355427 | MAPT | c.220+2562G>A (n.220+2562G>A) c.134-3868G>A (n.134-3868G>A) n.265-3868G>A n.332+2562G>A n.175-3868G>A c.307+36G>A (n.307+36G>A) n.237+2562G>A n.262-3868G>A c.*175+2562G>A (n.*175+2562G>A) n.1725G>A n.370+2562G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974507G>T | CA2638355429 | MAPT | c.220+2562G>T (n.220+2562G>T) c.134-3868G>T (n.134-3868G>T) n.265-3868G>T n.332+2562G>T n.175-3868G>T c.307+36G>T (n.307+36G>T) n.237+2562G>T n.262-3868G>T c.*175+2562G>T (n.*175+2562G>T) n.1725G>T n.370+2562G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974508del | CA2576298748 | MAPT | c.220+2563del (n.220+2563del) c.134-3867del (n.134-3867del) n.265-3867del n.332+2563del n.175-3867del c.307+37del (n.307+37del) n.237+2563del n.262-3867del c.*175+2563del (n.*175+2563del) n.1726del n.370+2563del | |
| 17 | g.45974508G>A | CA626328986 | MAPT | c.220+2563G>A (n.220+2563G>A) c.134-3867G>A (n.134-3867G>A) n.265-3867G>A n.332+2563G>A n.175-3867G>A c.307+37G>A (n.307+37G>A) n.237+2563G>A n.262-3867G>A c.*175+2563G>A (n.*175+2563G>A) n.1726G>A n.370+2563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974508G= | CA2262085690 | MAPT | c.220+2563G= (n.220+2563G=) c.134-3867G= (n.134-3867G=) n.265-3867G= n.332+2563G= n.175-3867G= c.307+37G= (n.307+37G=) n.237+2563G= n.262-3867G= c.*175+2563G= (n.*175+2563G=) n.1726G= n.370+2563G= | |
| 17 | g.45974508G>T | CA2638355439 | MAPT | c.220+2563G>T (n.220+2563G>T) c.134-3867G>T (n.134-3867G>T) n.265-3867G>T n.332+2563G>T n.175-3867G>T c.307+37G>T (n.307+37G>T) n.237+2563G>T n.262-3867G>T c.*175+2563G>T (n.*175+2563G>T) n.1726G>T n.370+2563G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974509C>A | CA2638355444 | MAPT | c.220+2564C>A (n.220+2564C>A) c.134-3866C>A (n.134-3866C>A) n.265-3866C>A n.332+2564C>A n.175-3866C>A c.307+38C>A (n.307+38C>A) n.237+2564C>A n.262-3866C>A c.*175+2564C>A (n.*175+2564C>A) n.1727C>A n.370+2564C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974509C>T | CA2576298749 | MAPT | c.220+2564C>T (n.220+2564C>T) c.134-3866C>T (n.134-3866C>T) n.265-3866C>T n.332+2564C>T n.175-3866C>T c.307+38C>T (n.307+38C>T) n.237+2564C>T n.262-3866C>T c.*175+2564C>T (n.*175+2564C>T) n.1727C>T n.370+2564C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974511del | CA626328987 | MAPT | c.220+2566del (n.220+2566del) c.134-3864del (n.134-3864del) n.265-3864del n.332+2566del n.175-3864del c.307+40del (n.307+40del) n.237+2566del n.262-3864del c.*175+2566del (n.*175+2566del) n.1729del n.370+2566del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974510C= | CA2262085691 | MAPT | c.220+2565C= (n.220+2565C=) c.134-3865C= (n.134-3865C=) n.265-3865C= n.332+2565C= n.175-3865C= c.307+39C= (n.307+39C=) n.237+2565C= n.262-3865C= c.*175+2565C= (n.*175+2565C=) n.1728C= n.370+2565C= | |
| 17 | g.45974510C>T | CA8617607 | MAPT | c.220+2565C>T (n.220+2565C>T) c.134-3865C>T (n.134-3865C>T) n.265-3865C>T n.332+2565C>T n.175-3865C>T c.307+39C>T (n.307+39C>T) n.237+2565C>T n.262-3865C>T c.*175+2565C>T (n.*175+2565C>T) n.1728C>T n.370+2565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.45974511C>A | CA2638355450 | MAPT | c.220+2566C>A (n.220+2566C>A) c.134-3864C>A (n.134-3864C>A) n.265-3864C>A n.332+2566C>A n.175-3864C>A c.307+40C>A (n.307+40C>A) n.237+2566C>A n.262-3864C>A c.*175+2566C>A (n.*175+2566C>A) n.1729C>A n.370+2566C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974511C= | CA2262085692 | MAPT | c.220+2566C= (n.220+2566C=) c.134-3864C= (n.134-3864C=) n.265-3864C= n.332+2566C= n.175-3864C= c.307+40C= (n.307+40C=) n.237+2566C= n.262-3864C= c.*175+2566C= (n.*175+2566C=) n.1729C= n.370+2566C= | |
| 17 | g.45974511C>T | CA626328988 | MAPT | c.220+2566C>T (n.220+2566C>T) c.134-3864C>T (n.134-3864C>T) n.265-3864C>T n.332+2566C>T n.175-3864C>T c.307+40C>T (n.307+40C>T) n.237+2566C>T n.262-3864C>T c.*175+2566C>T (n.*175+2566C>T) n.1729C>T n.370+2566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974512T>C | CA984116001 | MAPT | c.220+2567T>C (n.220+2567T>C) c.134-3863T>C (n.134-3863T>C) n.265-3863T>C n.332+2567T>C n.175-3863T>C c.307+41T>C (n.307+41T>C) n.237+2567T>C n.262-3863T>C c.*175+2567T>C (n.*175+2567T>C) n.1730T>C n.370+2567T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974512T= | CA2262085693 | MAPT | c.220+2567T= (n.220+2567T=) c.134-3863T= (n.134-3863T=) n.265-3863T= n.332+2567T= n.175-3863T= c.307+41T= (n.307+41T=) n.237+2567T= n.262-3863T= c.*175+2567T= (n.*175+2567T=) n.1730T= n.370+2567T= | |
| 17 | g.45974513G>A | CA2576298750 | MAPT | c.220+2568G>A (n.220+2568G>A) c.134-3862G>A (n.134-3862G>A) n.265-3862G>A n.332+2568G>A n.175-3862G>A c.307+42G>A (n.307+42G>A) n.237+2568G>A n.262-3862G>A c.*175+2568G>A (n.*175+2568G>A) n.1731G>A n.370+2568G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974513G>C | CA626328989 | MAPT | c.220+2568G>C (n.220+2568G>C) c.134-3862G>C (n.134-3862G>C) n.265-3862G>C n.332+2568G>C n.175-3862G>C c.307+42G>C (n.307+42G>C) n.237+2568G>C n.262-3862G>C c.*175+2568G>C (n.*175+2568G>C) n.1731G>C n.370+2568G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974513G= | CA2262085694 | MAPT | c.220+2568G= (n.220+2568G=) c.134-3862G= (n.134-3862G=) n.265-3862G= n.332+2568G= n.175-3862G= c.307+42G= (n.307+42G=) n.237+2568G= n.262-3862G= c.*175+2568G= (n.*175+2568G=) n.1731G= n.370+2568G= | |
| 17 | g.45974513G>T | CA2638355458 | MAPT | c.220+2568G>T (n.220+2568G>T) c.134-3862G>T (n.134-3862G>T) n.265-3862G>T n.332+2568G>T n.175-3862G>T c.307+42G>T (n.307+42G>T) n.237+2568G>T n.262-3862G>T c.*175+2568G>T (n.*175+2568G>T) n.1731G>T n.370+2568G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974514C>A | CA2638355460 | MAPT | c.220+2569C>A (n.220+2569C>A) c.134-3861C>A (n.134-3861C>A) n.265-3861C>A n.332+2569C>A n.175-3861C>A c.307+43C>A (n.307+43C>A) n.237+2569C>A n.262-3861C>A c.*175+2569C>A (n.*175+2569C>A) n.1732C>A n.370+2569C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974516G>T | CA2638355462 | MAPT | c.220+2571G>T (n.220+2571G>T) c.134-3859G>T (n.134-3859G>T) n.265-3859G>T n.332+2571G>T n.175-3859G>T c.307+45G>T (n.307+45G>T) n.237+2571G>T n.262-3859G>T c.*175+2571G>T (n.*175+2571G>T) n.1734G>T n.370+2571G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974517G>T | CA2638355464 | MAPT | c.220+2572G>T (n.220+2572G>T) c.134-3858G>T (n.134-3858G>T) n.265-3858G>T n.332+2572G>T n.175-3858G>T c.307+46G>T (n.307+46G>T) n.237+2572G>T n.262-3858G>T c.*175+2572G>T (n.*175+2572G>T) n.1735G>T n.370+2572G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974518G>A | CA8617608 | MAPT | c.220+2573G>A (n.220+2573G>A) c.134-3857G>A (n.134-3857G>A) n.265-3857G>A n.332+2573G>A n.175-3857G>A c.307+47G>A (n.307+47G>A) n.237+2573G>A n.262-3857G>A c.*175+2573G>A (n.*175+2573G>A) n.1736G>A n.370+2573G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974518G>C | CA2638355468 | MAPT | c.220+2573G>C (n.220+2573G>C) c.134-3857G>C (n.134-3857G>C) n.265-3857G>C n.332+2573G>C n.175-3857G>C c.307+47G>C (n.307+47G>C) n.237+2573G>C n.262-3857G>C c.*175+2573G>C (n.*175+2573G>C) n.1736G>C n.370+2573G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974518G= | CA2262085695 | MAPT | c.220+2573G= (n.220+2573G=) c.134-3857G= (n.134-3857G=) n.265-3857G= n.332+2573G= n.175-3857G= c.307+47G= (n.307+47G=) n.237+2573G= n.262-3857G= c.*175+2573G= (n.*175+2573G=) n.1736G= n.370+2573G= | |
| 17 | g.45974518G>T | CA2262085696 | MAPT | c.220+2573G>T (n.220+2573G>T) c.134-3857G>T (n.134-3857G>T) n.265-3857G>T n.332+2573G>T n.175-3857G>T c.307+47G>T (n.307+47G>T) n.237+2573G>T n.262-3857G>T c.*175+2573G>T (n.*175+2573G>T) n.1736G>T n.370+2573G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974519del | CA2638355471 | MAPT | c.220+2574del (n.220+2574del) c.134-3856del (n.134-3856del) n.265-3856del n.332+2574del n.175-3856del c.307+48del (n.307+48del) n.237+2574del n.262-3856del c.*175+2574del (n.*175+2574del) n.1737del n.370+2574del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974520G>A | CA2576298751 | MAPT | c.220+2575G>A (n.220+2575G>A) c.134-3855G>A (n.134-3855G>A) n.265-3855G>A n.332+2575G>A n.175-3855G>A c.307+49G>A (n.307+49G>A) n.237+2575G>A n.262-3855G>A c.*175+2575G>A (n.*175+2575G>A) n.1738G>A n.370+2575G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974520G= | CA2262085697 | MAPT | c.220+2575G= (n.220+2575G=) c.134-3855G= (n.134-3855G=) n.265-3855G= n.332+2575G= n.175-3855G= c.307+49G= (n.307+49G=) n.237+2575G= n.262-3855G= c.*175+2575G= (n.*175+2575G=) n.1738G= n.370+2575G= | |
| 17 | g.45974520G>T | CA626328990 | MAPT | c.220+2575G>T (n.220+2575G>T) c.134-3855G>T (n.134-3855G>T) n.265-3855G>T n.332+2575G>T n.175-3855G>T c.307+49G>T (n.307+49G>T) n.237+2575G>T n.262-3855G>T c.*175+2575G>T (n.*175+2575G>T) n.1738G>T n.370+2575G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974521C>A | CA2638355484 | MAPT | c.220+2576C>A (n.220+2576C>A) c.134-3854C>A (n.134-3854C>A) n.265-3854C>A n.332+2576C>A n.175-3854C>A c.307+50C>A (n.307+50C>A) n.237+2576C>A n.262-3854C>A c.*175+2576C>A (n.*175+2576C>A) n.1739C>A n.370+2576C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974521C>T | CA2638355481 | MAPT | c.220+2576C>T (n.220+2576C>T) c.134-3854C>T (n.134-3854C>T) n.265-3854C>T n.332+2576C>T n.175-3854C>T c.307+50C>T (n.307+50C>T) n.237+2576C>T n.262-3854C>T c.*175+2576C>T (n.*175+2576C>T) n.1739C>T n.370+2576C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974524del | CA2638355478 | MAPT | c.220+2579del (n.220+2579del) c.134-3851del (n.134-3851del) n.265-3851del n.332+2579del n.175-3851del c.307+53del (n.307+53del) n.237+2579del n.262-3851del c.*175+2579del (n.*175+2579del) n.1742del n.370+2579del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974521_45974522insA | CA2638355537 | MAPT | c.220+2576_220+2577insA (n.220+2576_220+2577insA) c.134-3854_134-3853insA (n.134-3854_134-3853insA) n.265-3854_265-3853insA n.332+2576_332+2577insA n.175-3854_175-3853insA c.307+50_307+51insA (n.307+50_307+51insA) n.237+2576_237+2577insA n.262-3854_262-3853insA c.*175+2576_*175+2577insA (n.*175+2576_*175+2577insA) n.1739_1740insA n.370+2576_370+2577insA | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974522C>A | CA2576298752 | MAPT | c.220+2577C>A (n.220+2577C>A) c.134-3853C>A (n.134-3853C>A) n.265-3853C>A n.332+2577C>A n.175-3853C>A c.307+51C>A (n.307+51C>A) n.237+2577C>A n.262-3853C>A c.*175+2577C>A (n.*175+2577C>A) n.1740C>A n.370+2577C>A | |
| 17 | g.45974522C>T | CA2638355534 | MAPT | c.220+2577C>T (n.220+2577C>T) c.134-3853C>T (n.134-3853C>T) n.265-3853C>T n.332+2577C>T n.175-3853C>T c.307+51C>T (n.307+51C>T) n.237+2577C>T n.262-3853C>T c.*175+2577C>T (n.*175+2577C>T) n.1740C>T n.370+2577C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974523C>A | CA2638355538 | MAPT | c.220+2578C>A (n.220+2578C>A) c.134-3852C>A (n.134-3852C>A) n.265-3852C>A n.332+2578C>A n.175-3852C>A c.307+52C>A (n.307+52C>A) n.237+2578C>A n.262-3852C>A c.*175+2578C>A (n.*175+2578C>A) n.1741C>A n.370+2578C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974523C= | CA2262085698 | MAPT | c.220+2578C= (n.220+2578C=) c.134-3852C= (n.134-3852C=) n.265-3852C= n.332+2578C= n.175-3852C= c.307+52C= (n.307+52C=) n.237+2578C= n.262-3852C= c.*175+2578C= (n.*175+2578C=) n.1741C= n.370+2578C= |