WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974483C>A | CA2576298743 | MAPT | c.220+2538C>A (n.220+2538C>A) c.134-3892C>A (n.134-3892C>A) n.265-3892C>A n.332+2538C>A n.175-3892C>A c.307+12C>A (n.307+12C>A) n.237+2538C>A n.262-3892C>A c.*175+2538C>A (n.*175+2538C>A) n.1701C>A n.370+2538C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974483C= | CA2262085675 | MAPT | c.220+2538C= (n.220+2538C=) c.134-3892C= (n.134-3892C=) n.265-3892C= n.332+2538C= n.175-3892C= c.307+12C= (n.307+12C=) n.237+2538C= n.262-3892C= c.*175+2538C= (n.*175+2538C=) n.1701C= n.370+2538C= | |
| 17 | g.45974483C>G | CA8617603 | MAPT | c.220+2538C>G (n.220+2538C>G) c.134-3892C>G (n.134-3892C>G) n.265-3892C>G n.332+2538C>G n.175-3892C>G c.307+12C>G (n.307+12C>G) n.237+2538C>G n.262-3892C>G c.*175+2538C>G (n.*175+2538C>G) n.1701C>G n.370+2538C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974486del | CA2638355315 | MAPT | c.220+2541del (n.220+2541del) c.134-3889del (n.134-3889del) n.265-3889del n.332+2541del n.175-3889del c.307+15del (n.307+15del) n.237+2541del n.262-3889del c.*175+2541del (n.*175+2541del) n.1704del n.370+2541del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974484C>A | CA2638355327 | MAPT | c.220+2539C>A (n.220+2539C>A) c.134-3891C>A (n.134-3891C>A) n.265-3891C>A n.332+2539C>A n.175-3891C>A c.307+13C>A (n.307+13C>A) n.237+2539C>A n.262-3891C>A c.*175+2539C>A (n.*175+2539C>A) n.1702C>A n.370+2539C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974484C>G | CA2638355329 | MAPT | c.220+2539C>G (n.220+2539C>G) c.134-3891C>G (n.134-3891C>G) n.265-3891C>G n.332+2539C>G n.175-3891C>G c.307+13C>G (n.307+13C>G) n.237+2539C>G n.262-3891C>G c.*175+2539C>G (n.*175+2539C>G) n.1702C>G n.370+2539C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974485C>A | CA2576298744 | MAPT | c.220+2540C>A (n.220+2540C>A) c.134-3890C>A (n.134-3890C>A) n.265-3890C>A n.332+2540C>A n.175-3890C>A c.307+14C>A (n.307+14C>A) n.237+2540C>A n.262-3890C>A c.*175+2540C>A (n.*175+2540C>A) n.1703C>A n.370+2540C>A | |
| 17 | g.45974486C>A | CA2638355333 | MAPT | c.220+2541C>A (n.220+2541C>A) c.134-3889C>A (n.134-3889C>A) n.265-3889C>A n.332+2541C>A n.175-3889C>A c.307+15C>A (n.307+15C>A) n.237+2541C>A n.262-3889C>A c.*175+2541C>A (n.*175+2541C>A) n.1704C>A n.370+2541C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974487A= | CA2262085676 | MAPT | c.220+2542A= (n.220+2542A=) c.134-3888A= (n.134-3888A=) n.265-3888A= n.332+2542A= n.175-3888A= c.307+16A= (n.307+16A=) n.237+2542A= n.262-3888A= c.*175+2542A= (n.*175+2542A=) n.1705A= n.370+2542A= | |
| 17 | g.45974487A>G | CA291099219 | MAPT | c.220+2542A>G (n.220+2542A>G) c.134-3888A>G (n.134-3888A>G) n.265-3888A>G n.332+2542A>G n.175-3888A>G c.307+16A>G (n.307+16A>G) n.237+2542A>G n.262-3888A>G c.*175+2542A>G (n.*175+2542A>G) n.1705A>G n.370+2542A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974487A>T | CA2638355344 | MAPT | c.220+2542A>T (n.220+2542A>T) c.134-3888A>T (n.134-3888A>T) n.265-3888A>T n.332+2542A>T n.175-3888A>T c.307+16A>T (n.307+16A>T) n.237+2542A>T n.262-3888A>T c.*175+2542A>T (n.*175+2542A>T) n.1705A>T n.370+2542A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974490_45974491del | CA2576298745 | MAPT | c.220+2545_220+2546del (n.220+2545_220+2546del) c.134-3885_134-3884del (n.134-3885_134-3884del) n.265-3885_265-3884del n.332+2545_332+2546del n.175-3885_175-3884del c.307+19_307+20del (n.307+19_307+20del) n.237+2545_237+2546del n.262-3885_262-3884del c.*175+2545_*175+2546del (n.*175+2545_*175+2546del) n.1708_1709del n.370+2545_370+2546del | |
| 17 | g.45974488G>C | CA8617604 | MAPT | c.220+2543G>C (n.220+2543G>C) c.134-3887G>C (n.134-3887G>C) n.265-3887G>C n.332+2543G>C n.175-3887G>C c.307+17G>C (n.307+17G>C) n.237+2543G>C n.262-3887G>C c.*175+2543G>C (n.*175+2543G>C) n.1706G>C n.370+2543G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974488G= | CA2262085677 | MAPT | c.220+2543G= (n.220+2543G=) c.134-3887G= (n.134-3887G=) n.265-3887G= n.332+2543G= n.175-3887G= c.307+17G= (n.307+17G=) n.237+2543G= n.262-3887G= c.*175+2543G= (n.*175+2543G=) n.1706G= n.370+2543G= | |
| 17 | g.45974488G>T | CA2638355350 | MAPT | c.220+2543G>T (n.220+2543G>T) c.134-3887G>T (n.134-3887G>T) n.265-3887G>T n.332+2543G>T n.175-3887G>T c.307+17G>T (n.307+17G>T) n.237+2543G>T n.262-3887G>T c.*175+2543G>T (n.*175+2543G>T) n.1706G>T n.370+2543G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974490G>A | CA2638355353 | MAPT | c.220+2545G>A (n.220+2545G>A) c.134-3885G>A (n.134-3885G>A) n.265-3885G>A n.332+2545G>A n.175-3885G>A c.307+19G>A (n.307+19G>A) n.237+2545G>A n.262-3885G>A c.*175+2545G>A (n.*175+2545G>A) n.1708G>A n.370+2545G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974490G>T | CA2638355354 | MAPT | c.220+2545G>T (n.220+2545G>T) c.134-3885G>T (n.134-3885G>T) n.265-3885G>T n.332+2545G>T n.175-3885G>T c.307+19G>T (n.307+19G>T) n.237+2545G>T n.262-3885G>T c.*175+2545G>T (n.*175+2545G>T) n.1708G>T n.370+2545G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974491A>G | CA2638355356 | MAPT | c.220+2546A>G (n.220+2546A>G) c.134-3884A>G (n.134-3884A>G) n.265-3884A>G n.332+2546A>G n.175-3884A>G c.307+20A>G (n.307+20A>G) n.237+2546A>G n.262-3884A>G c.*175+2546A>G (n.*175+2546A>G) n.1709A>G n.370+2546A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974492C>A | CA2576298746 | MAPT | c.220+2547C>A (n.220+2547C>A) c.134-3883C>A (n.134-3883C>A) n.265-3883C>A n.332+2547C>A n.175-3883C>A c.307+21C>A (n.307+21C>A) n.237+2547C>A n.262-3883C>A c.*175+2547C>A (n.*175+2547C>A) n.1710C>A n.370+2547C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974492C= | CA2262085678 | MAPT | c.220+2547C= (n.220+2547C=) c.134-3883C= (n.134-3883C=) n.265-3883C= n.332+2547C= n.175-3883C= c.307+21C= (n.307+21C=) n.237+2547C= n.262-3883C= c.*175+2547C= (n.*175+2547C=) n.1710C= n.370+2547C= | |
| 17 | g.45974492C>T | CA626328983 | MAPT | c.220+2547C>T (n.220+2547C>T) c.134-3883C>T (n.134-3883C>T) n.265-3883C>T n.332+2547C>T n.175-3883C>T c.307+21C>T (n.307+21C>T) n.237+2547C>T n.262-3883C>T c.*175+2547C>T (n.*175+2547C>T) n.1710C>T n.370+2547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974496del | CA2638355359 | MAPT | c.220+2551del (n.220+2551del) c.134-3879del (n.134-3879del) n.265-3879del n.332+2551del n.175-3879del c.307+25del (n.307+25del) n.237+2551del n.262-3879del c.*175+2551del (n.*175+2551del) n.1714del n.370+2551del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974493C>G | CA2733871551 | MAPT | c.220+2548C>G (n.220+2548C>G) c.134-3882C>G (n.134-3882C>G) n.265-3882C>G n.332+2548C>G n.175-3882C>G c.307+22C>G (n.307+22C>G) n.237+2548C>G n.262-3882C>G c.*175+2548C>G (n.*175+2548C>G) n.1711C>G n.370+2548C>G | dbSNP |
| 17 | g.45974494C>A | CA2262085681 | MAPT | c.220+2549C>A (n.220+2549C>A) c.134-3881C>A (n.134-3881C>A) n.265-3881C>A n.332+2549C>A n.175-3881C>A c.307+23C>A (n.307+23C>A) n.237+2549C>A n.262-3881C>A c.*175+2549C>A (n.*175+2549C>A) n.1712C>A n.370+2549C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974494C= | CA2262085679 | MAPT | c.220+2549C= (n.220+2549C=) c.134-3881C= (n.134-3881C=) n.265-3881C= n.332+2549C= n.175-3881C= c.307+23C= (n.307+23C=) n.237+2549C= n.262-3881C= c.*175+2549C= (n.*175+2549C=) n.1712C= n.370+2549C= | |
| 17 | g.45974494C>G | CA2576298747 | MAPT | c.220+2549C>G (n.220+2549C>G) c.134-3881C>G (n.134-3881C>G) n.265-3881C>G n.332+2549C>G n.175-3881C>G c.307+23C>G (n.307+23C>G) n.237+2549C>G n.262-3881C>G c.*175+2549C>G (n.*175+2549C>G) n.1712C>G n.370+2549C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974494C>T | CA2262085680 | MAPT | c.220+2549C>T (n.220+2549C>T) c.134-3881C>T (n.134-3881C>T) n.265-3881C>T n.332+2549C>T n.175-3881C>T c.307+23C>T (n.307+23C>T) n.237+2549C>T n.262-3881C>T c.*175+2549C>T (n.*175+2549C>T) n.1712C>T n.370+2549C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974495C>A | CA2638355388 | MAPT | c.220+2550C>A (n.220+2550C>A) c.134-3880C>A (n.134-3880C>A) n.265-3880C>A n.332+2550C>A n.175-3880C>A c.307+24C>A (n.307+24C>A) n.237+2550C>A n.262-3880C>A c.*175+2550C>A (n.*175+2550C>A) n.1713C>A n.370+2550C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974496C>A | CA2638355390 | MAPT | c.220+2551C>A (n.220+2551C>A) c.134-3879C>A (n.134-3879C>A) n.265-3879C>A n.332+2551C>A n.175-3879C>A c.307+25C>A (n.307+25C>A) n.237+2551C>A n.262-3879C>A c.*175+2551C>A (n.*175+2551C>A) n.1714C>A n.370+2551C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974496C= | CA2262085682 | MAPT | c.220+2551C= (n.220+2551C=) c.134-3879C= (n.134-3879C=) n.265-3879C= n.332+2551C= n.175-3879C= c.307+25C= (n.307+25C=) n.237+2551C= n.262-3879C= c.*175+2551C= (n.*175+2551C=) n.1714C= n.370+2551C= | |
| 17 | g.45974496C>T | CA2262085683 | MAPT | c.220+2551C>T (n.220+2551C>T) c.134-3879C>T (n.134-3879C>T) n.265-3879C>T n.332+2551C>T n.175-3879C>T c.307+25C>T (n.307+25C>T) n.237+2551C>T n.262-3879C>T c.*175+2551C>T (n.*175+2551C>T) n.1714C>T n.370+2551C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974497A>G | CA2638355396 | MAPT | c.220+2552A>G (n.220+2552A>G) c.134-3878A>G (n.134-3878A>G) n.265-3878A>G n.332+2552A>G n.175-3878A>G c.307+26A>G (n.307+26A>G) n.237+2552A>G n.262-3878A>G c.*175+2552A>G (n.*175+2552A>G) n.1715A>G n.370+2552A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974497A>T | CA2638355399 | MAPT | c.220+2552A>T (n.220+2552A>T) c.134-3878A>T (n.134-3878A>T) n.265-3878A>T n.332+2552A>T n.175-3878A>T c.307+26A>T (n.307+26A>T) n.237+2552A>T n.262-3878A>T c.*175+2552A>T (n.*175+2552A>T) n.1715A>T n.370+2552A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974498G>T | CA2638355403 | MAPT | c.220+2553G>T (n.220+2553G>T) c.134-3877G>T (n.134-3877G>T) n.265-3877G>T n.332+2553G>T n.175-3877G>T c.307+27G>T (n.307+27G>T) n.237+2553G>T n.262-3877G>T c.*175+2553G>T (n.*175+2553G>T) n.1716G>T n.370+2553G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974499G>A | CA8617605 | MAPT | c.220+2554G>A (n.220+2554G>A) c.134-3876G>A (n.134-3876G>A) n.265-3876G>A n.332+2554G>A n.175-3876G>A c.307+28G>A (n.307+28G>A) n.237+2554G>A n.262-3876G>A c.*175+2554G>A (n.*175+2554G>A) n.1717G>A n.370+2554G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974499G= | CA2262085684 | MAPT | c.220+2554G= (n.220+2554G=) c.134-3876G= (n.134-3876G=) n.265-3876G= n.332+2554G= n.175-3876G= c.307+28G= (n.307+28G=) n.237+2554G= n.262-3876G= c.*175+2554G= (n.*175+2554G=) n.1717G= n.370+2554G= | |
| 17 | g.45974500C>A | CA2638355408 | MAPT | c.220+2555C>A (n.220+2555C>A) c.134-3875C>A (n.134-3875C>A) n.265-3875C>A n.332+2555C>A n.175-3875C>A c.307+29C>A (n.307+29C>A) n.237+2555C>A n.262-3875C>A c.*175+2555C>A (n.*175+2555C>A) n.1718C>A n.370+2555C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974500C= | CA2262085685 | MAPT | c.220+2555C= (n.220+2555C=) c.134-3875C= (n.134-3875C=) n.265-3875C= n.332+2555C= n.175-3875C= c.307+29C= (n.307+29C=) n.237+2555C= n.262-3875C= c.*175+2555C= (n.*175+2555C=) n.1718C= n.370+2555C= | |
| 17 | g.45974500C>T | CA8617606 | MAPT | c.220+2555C>T (n.220+2555C>T) c.134-3875C>T (n.134-3875C>T) n.265-3875C>T n.332+2555C>T n.175-3875C>T c.307+29C>T (n.307+29C>T) n.237+2555C>T n.262-3875C>T c.*175+2555C>T (n.*175+2555C>T) n.1718C>T n.370+2555C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974501A= | CA2262085686 | MAPT | c.220+2556A= (n.220+2556A=) c.134-3874A= (n.134-3874A=) n.265-3874A= n.332+2556A= n.175-3874A= c.307+30A= (n.307+30A=) n.237+2556A= n.262-3874A= c.*175+2556A= (n.*175+2556A=) n.1719A= n.370+2556A= | |
| 17 | g.45974501A>G | CA984116000 | MAPT | c.220+2556A>G (n.220+2556A>G) c.134-3874A>G (n.134-3874A>G) n.265-3874A>G n.332+2556A>G n.175-3874A>G c.307+30A>G (n.307+30A>G) n.237+2556A>G n.262-3874A>G c.*175+2556A>G (n.*175+2556A>G) n.1719A>G n.370+2556A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974502G>C | CA2733871589 | MAPT | c.220+2557G>C (n.220+2557G>C) c.134-3873G>C (n.134-3873G>C) n.265-3873G>C n.332+2557G>C n.175-3873G>C c.307+31G>C (n.307+31G>C) n.237+2557G>C n.262-3873G>C c.*175+2557G>C (n.*175+2557G>C) n.1720G>C n.370+2557G>C | dbSNP |
| 17 | g.45974503T>A | CA2638355418 | MAPT | c.220+2558T>A (n.220+2558T>A) c.134-3872T>A (n.134-3872T>A) n.265-3872T>A n.332+2558T>A n.175-3872T>A c.307+32T>A (n.307+32T>A) n.237+2558T>A n.262-3872T>A c.*175+2558T>A (n.*175+2558T>A) n.1721T>A n.370+2558T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974504C>A | CA626328985 | MAPT | c.220+2559C>A (n.220+2559C>A) c.134-3871C>A (n.134-3871C>A) n.265-3871C>A n.332+2559C>A n.175-3871C>A c.307+33C>A (n.307+33C>A) n.237+2559C>A n.262-3871C>A c.*175+2559C>A (n.*175+2559C>A) n.1722C>A n.370+2559C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974504C= | CA2262085687 | MAPT | c.220+2559C= (n.220+2559C=) c.134-3871C= (n.134-3871C=) n.265-3871C= n.332+2559C= n.175-3871C= c.307+33C= (n.307+33C=) n.237+2559C= n.262-3871C= c.*175+2559C= (n.*175+2559C=) n.1722C= n.370+2559C= | |
| 17 | g.45974505A= | CA2262085688 | MAPT | c.220+2560A= (n.220+2560A=) c.134-3870A= (n.134-3870A=) n.265-3870A= n.332+2560A= n.175-3870A= c.307+34A= (n.307+34A=) n.237+2560A= n.262-3870A= c.*175+2560A= (n.*175+2560A=) n.1723A= n.370+2560A= | |
| 17 | g.45974505A>C | CA772412888 | MAPT | c.220+2560A>C (n.220+2560A>C) c.134-3870A>C (n.134-3870A>C) n.265-3870A>C n.332+2560A>C n.175-3870A>C c.307+34A>C (n.307+34A>C) n.237+2560A>C n.262-3870A>C c.*175+2560A>C (n.*175+2560A>C) n.1723A>C n.370+2560A>C | dbSNP |
| 17 | g.45974505A>G | CA2638355423 | MAPT | c.220+2560A>G (n.220+2560A>G) c.134-3870A>G (n.134-3870A>G) n.265-3870A>G n.332+2560A>G n.175-3870A>G c.307+34A>G (n.307+34A>G) n.237+2560A>G n.262-3870A>G c.*175+2560A>G (n.*175+2560A>G) n.1723A>G n.370+2560A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974506A= | CA2262085689 | MAPT | c.220+2561A= (n.220+2561A=) c.134-3869A= (n.134-3869A=) n.265-3869A= n.332+2561A= n.175-3869A= c.307+35A= (n.307+35A=) n.237+2561A= n.262-3869A= c.*175+2561A= (n.*175+2561A=) n.1724A= n.370+2561A= | |
| 17 | g.45974506A>T | CA772412889 | MAPT | c.220+2561A>T (n.220+2561A>T) c.134-3869A>T (n.134-3869A>T) n.265-3869A>T n.332+2561A>T n.175-3869A>T c.307+35A>T (n.307+35A>T) n.237+2561A>T n.262-3869A>T c.*175+2561A>T (n.*175+2561A>T) n.1724A>T n.370+2561A>T | dbSNP |