| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974480A= | CA2262085674 | MAPT | c.220+2535A= (n.220+2535A=) c.307+9A= (n.307+9A=) c.134-3895A= (n.134-3895A=) n.307+9A= (n.307+9A=) n.220+2535A= (n.220+2535A=) n.262-3895A= c.*175+2535A= (n.*175+2535A=) n.1698A= n.370+2535A= | |
| 17 | g.45974480A>G | CA8617602 | MAPT | c.220+2535A>G (n.220+2535A>G) c.307+9A>G (n.307+9A>G) c.134-3895A>G (n.134-3895A>G) n.307+9A>G (n.307+9A>G) n.220+2535A>G (n.220+2535A>G) n.262-3895A>G c.*175+2535A>G (n.*175+2535A>G) n.1698A>G n.370+2535A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.45974483C= | CA2262085675 | MAPT | c.220+2538C= (n.220+2538C=) c.307+12C= (n.307+12C=) c.134-3892C= (n.134-3892C=) n.307+12C= (n.307+12C=) n.220+2538C= (n.220+2538C=) n.262-3892C= c.*175+2538C= (n.*175+2538C=) n.1701C= n.370+2538C= | |
| 17 | g.45974483C>G | CA8617603 | MAPT | c.220+2538C>G (n.220+2538C>G) c.307+12C>G (n.307+12C>G) c.134-3892C>G (n.134-3892C>G) n.307+12C>G (n.307+12C>G) n.220+2538C>G (n.220+2538C>G) n.262-3892C>G c.*175+2538C>G (n.*175+2538C>G) n.1701C>G n.370+2538C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.45974487A= | CA2262085676 | MAPT | c.220+2542A= (n.220+2542A=) c.307+16A= (n.307+16A=) c.134-3888A= (n.134-3888A=) n.307+16A= (n.307+16A=) n.220+2542A= (n.220+2542A=) n.262-3888A= c.*175+2542A= (n.*175+2542A=) n.1705A= n.370+2542A= | |
| 17 | g.45974487A>G | CA291099219 | MAPT | c.220+2542A>G (n.220+2542A>G) c.307+16A>G (n.307+16A>G) c.134-3888A>G (n.134-3888A>G) n.307+16A>G (n.307+16A>G) n.220+2542A>G (n.220+2542A>G) n.262-3888A>G c.*175+2542A>G (n.*175+2542A>G) n.1705A>G n.370+2542A>G | dbSNP |
| 17 | g.45974488G>C | CA8617604 | MAPT | c.220+2543G>C (n.220+2543G>C) c.307+17G>C (n.307+17G>C) c.134-3887G>C (n.134-3887G>C) n.307+17G>C (n.307+17G>C) n.220+2543G>C (n.220+2543G>C) n.262-3887G>C c.*175+2543G>C (n.*175+2543G>C) n.1706G>C n.370+2543G>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.45974488G= | CA2262085677 | MAPT | c.220+2543G= (n.220+2543G=) c.307+17G= (n.307+17G=) c.134-3887G= (n.134-3887G=) n.307+17G= (n.307+17G=) n.220+2543G= (n.220+2543G=) n.262-3887G= c.*175+2543G= (n.*175+2543G=) n.1706G= n.370+2543G= | |
| 17 | g.45974492C= | CA2262085678 | MAPT | c.220+2547C= (n.220+2547C=) c.307+21C= (n.307+21C=) c.134-3883C= (n.134-3883C=) n.307+21C= (n.307+21C=) n.220+2547C= (n.220+2547C=) n.262-3883C= c.*175+2547C= (n.*175+2547C=) n.1710C= n.370+2547C= | |
| 17 | g.45974492C>T | CA626328983 | MAPT | c.220+2547C>T (n.220+2547C>T) c.307+21C>T (n.307+21C>T) c.134-3883C>T (n.134-3883C>T) n.307+21C>T (n.307+21C>T) n.220+2547C>T (n.220+2547C>T) n.262-3883C>T c.*175+2547C>T (n.*175+2547C>T) n.1710C>T n.370+2547C>T | gnomAD |
| 17 | g.45974494C>A | CA2262085681 | MAPT | c.220+2549C>A (n.220+2549C>A) c.307+23C>A (n.307+23C>A) c.134-3881C>A (n.134-3881C>A) n.307+23C>A (n.307+23C>A) n.220+2549C>A (n.220+2549C>A) n.262-3881C>A c.*175+2549C>A (n.*175+2549C>A) n.1712C>A n.370+2549C>A | |
| 17 | g.45974494C= | CA2262085679 | MAPT | c.220+2549C= (n.220+2549C=) c.307+23C= (n.307+23C=) c.134-3881C= (n.134-3881C=) n.307+23C= (n.307+23C=) n.220+2549C= (n.220+2549C=) n.262-3881C= c.*175+2549C= (n.*175+2549C=) n.1712C= n.370+2549C= | |
| 17 | g.45974494C>T | CA2262085680 | MAPT | c.220+2549C>T (n.220+2549C>T) c.307+23C>T (n.307+23C>T) c.134-3881C>T (n.134-3881C>T) n.307+23C>T (n.307+23C>T) n.220+2549C>T (n.220+2549C>T) n.262-3881C>T c.*175+2549C>T (n.*175+2549C>T) n.1712C>T n.370+2549C>T | |
| 17 | g.45974496C= | CA2262085682 | MAPT | c.220+2551C= (n.220+2551C=) c.307+25C= (n.307+25C=) c.134-3879C= (n.134-3879C=) n.307+25C= (n.307+25C=) n.220+2551C= (n.220+2551C=) n.262-3879C= c.*175+2551C= (n.*175+2551C=) n.1714C= n.370+2551C= | |
| 17 | g.45974496C>T | CA2262085683 | MAPT | c.220+2551C>T (n.220+2551C>T) c.307+25C>T (n.307+25C>T) c.134-3879C>T (n.134-3879C>T) n.307+25C>T (n.307+25C>T) n.220+2551C>T (n.220+2551C>T) n.262-3879C>T c.*175+2551C>T (n.*175+2551C>T) n.1714C>T n.370+2551C>T | |
| 17 | g.45974499G>A | CA8617605 | MAPT | c.220+2554G>A (n.220+2554G>A) c.307+28G>A (n.307+28G>A) c.134-3876G>A (n.134-3876G>A) n.307+28G>A (n.307+28G>A) n.220+2554G>A (n.220+2554G>A) n.262-3876G>A c.*175+2554G>A (n.*175+2554G>A) n.1717G>A n.370+2554G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.45974499G= | CA2262085684 | MAPT | c.220+2554G= (n.220+2554G=) c.307+28G= (n.307+28G=) c.134-3876G= (n.134-3876G=) n.307+28G= (n.307+28G=) n.220+2554G= (n.220+2554G=) n.262-3876G= c.*175+2554G= (n.*175+2554G=) n.1717G= n.370+2554G= | |
| 17 | g.45974500C= | CA2262085685 | MAPT | c.220+2555C= (n.220+2555C=) c.307+29C= (n.307+29C=) c.134-3875C= (n.134-3875C=) n.307+29C= (n.307+29C=) n.220+2555C= (n.220+2555C=) n.262-3875C= c.*175+2555C= (n.*175+2555C=) n.1718C= n.370+2555C= | |
| 17 | g.45974500C>T | CA8617606 | MAPT | c.220+2555C>T (n.220+2555C>T) c.307+29C>T (n.307+29C>T) c.134-3875C>T (n.134-3875C>T) n.307+29C>T (n.307+29C>T) n.220+2555C>T (n.220+2555C>T) n.262-3875C>T c.*175+2555C>T (n.*175+2555C>T) n.1718C>T n.370+2555C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.45974501A= | CA2262085686 | MAPT | c.220+2556A= (n.220+2556A=) c.307+30A= (n.307+30A=) c.134-3874A= (n.134-3874A=) n.307+30A= (n.307+30A=) n.220+2556A= (n.220+2556A=) n.262-3874A= c.*175+2556A= (n.*175+2556A=) n.1719A= n.370+2556A= | |
| 17 | g.45974501A>G | CA984116000 | MAPT | c.220+2556A>G (n.220+2556A>G) c.307+30A>G (n.307+30A>G) c.134-3874A>G (n.134-3874A>G) n.307+30A>G (n.307+30A>G) n.220+2556A>G (n.220+2556A>G) n.262-3874A>G c.*175+2556A>G (n.*175+2556A>G) n.1719A>G n.370+2556A>G | |
| 17 | g.45974504C>A | CA626328985 | MAPT | c.220+2559C>A (n.220+2559C>A) c.307+33C>A (n.307+33C>A) c.134-3871C>A (n.134-3871C>A) n.307+33C>A (n.307+33C>A) n.220+2559C>A (n.220+2559C>A) n.262-3871C>A c.*175+2559C>A (n.*175+2559C>A) n.1722C>A n.370+2559C>A | gnomAD |
| 17 | g.45974504C= | CA2262085687 | MAPT | c.220+2559C= (n.220+2559C=) c.307+33C= (n.307+33C=) c.134-3871C= (n.134-3871C=) n.307+33C= (n.307+33C=) n.220+2559C= (n.220+2559C=) n.262-3871C= c.*175+2559C= (n.*175+2559C=) n.1722C= n.370+2559C= | |
| 17 | g.45974505A= | CA2262085688 | MAPT | c.220+2560A= (n.220+2560A=) c.307+34A= (n.307+34A=) c.134-3870A= (n.134-3870A=) n.307+34A= (n.307+34A=) n.220+2560A= (n.220+2560A=) n.262-3870A= c.*175+2560A= (n.*175+2560A=) n.1723A= n.370+2560A= | |
| 17 | g.45974505A>C | CA772412888 | MAPT | c.220+2560A>C (n.220+2560A>C) c.307+34A>C (n.307+34A>C) c.134-3870A>C (n.134-3870A>C) n.307+34A>C (n.307+34A>C) n.220+2560A>C (n.220+2560A>C) n.262-3870A>C c.*175+2560A>C (n.*175+2560A>C) n.1723A>C n.370+2560A>C | |
| 17 | g.45974506A= | CA2262085689 | MAPT | c.220+2561A= (n.220+2561A=) c.307+35A= (n.307+35A=) c.134-3869A= (n.134-3869A=) n.307+35A= (n.307+35A=) n.220+2561A= (n.220+2561A=) n.262-3869A= c.*175+2561A= (n.*175+2561A=) n.1724A= n.370+2561A= | |
| 17 | g.45974506A>T | CA772412889 | MAPT | c.220+2561A>T (n.220+2561A>T) c.307+35A>T (n.307+35A>T) c.134-3869A>T (n.134-3869A>T) n.307+35A>T (n.307+35A>T) n.220+2561A>T (n.220+2561A>T) n.262-3869A>T c.*175+2561A>T (n.*175+2561A>T) n.1724A>T n.370+2561A>T | |
| 17 | g.45974508G>A | CA626328986 | MAPT | c.220+2563G>A (n.220+2563G>A) c.307+37G>A (n.307+37G>A) c.134-3867G>A (n.134-3867G>A) n.307+37G>A (n.307+37G>A) n.220+2563G>A (n.220+2563G>A) n.262-3867G>A c.*175+2563G>A (n.*175+2563G>A) n.1726G>A n.370+2563G>A | gnomAD |
| 17 | g.45974508G= | CA2262085690 | MAPT | c.220+2563G= (n.220+2563G=) c.307+37G= (n.307+37G=) c.134-3867G= (n.134-3867G=) n.307+37G= (n.307+37G=) n.220+2563G= (n.220+2563G=) n.262-3867G= c.*175+2563G= (n.*175+2563G=) n.1726G= n.370+2563G= | |
| 17 | g.45974511del | CA626328987 | MAPT | c.220+2566del (n.220+2566del) c.307+40del (n.307+40del) c.134-3864del (n.134-3864del) n.307+40del (n.307+40del) n.220+2566del (n.220+2566del) n.262-3864del c.*175+2566del (n.*175+2566del) n.1729del n.370+2566del | gnomAD |
| 17 | g.45974510C= | CA2262085691 | MAPT | c.220+2565C= (n.220+2565C=) c.307+39C= (n.307+39C=) c.134-3865C= (n.134-3865C=) n.307+39C= (n.307+39C=) n.220+2565C= (n.220+2565C=) n.262-3865C= c.*175+2565C= (n.*175+2565C=) n.1728C= n.370+2565C= | |
| 17 | g.45974510C>T | CA8617607 | MAPT | c.220+2565C>T (n.220+2565C>T) c.307+39C>T (n.307+39C>T) c.134-3865C>T (n.134-3865C>T) n.307+39C>T (n.307+39C>T) n.220+2565C>T (n.220+2565C>T) n.262-3865C>T c.*175+2565C>T (n.*175+2565C>T) n.1728C>T n.370+2565C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.45974511C= | CA2262085692 | MAPT | c.220+2566C= (n.220+2566C=) c.307+40C= (n.307+40C=) c.134-3864C= (n.134-3864C=) n.307+40C= (n.307+40C=) n.220+2566C= (n.220+2566C=) n.262-3864C= c.*175+2566C= (n.*175+2566C=) n.1729C= n.370+2566C= | |
| 17 | g.45974511C>T | CA626328988 | MAPT | c.220+2566C>T (n.220+2566C>T) c.307+40C>T (n.307+40C>T) c.134-3864C>T (n.134-3864C>T) n.307+40C>T (n.307+40C>T) n.220+2566C>T (n.220+2566C>T) n.262-3864C>T c.*175+2566C>T (n.*175+2566C>T) n.1729C>T n.370+2566C>T | gnomAD |
| 17 | g.45974512T>C | CA984116001 | MAPT | c.220+2567T>C (n.220+2567T>C) c.307+41T>C (n.307+41T>C) c.134-3863T>C (n.134-3863T>C) n.307+41T>C (n.307+41T>C) n.220+2567T>C (n.220+2567T>C) n.262-3863T>C c.*175+2567T>C (n.*175+2567T>C) n.1730T>C n.370+2567T>C | |
| 17 | g.45974512T= | CA2262085693 | MAPT | c.220+2567T= (n.220+2567T=) c.307+41T= (n.307+41T=) c.134-3863T= (n.134-3863T=) n.307+41T= (n.307+41T=) n.220+2567T= (n.220+2567T=) n.262-3863T= c.*175+2567T= (n.*175+2567T=) n.1730T= n.370+2567T= | |
| 17 | g.45974513G>C | CA626328989 | MAPT | c.220+2568G>C (n.220+2568G>C) c.307+42G>C (n.307+42G>C) c.134-3862G>C (n.134-3862G>C) n.307+42G>C (n.307+42G>C) n.220+2568G>C (n.220+2568G>C) n.262-3862G>C c.*175+2568G>C (n.*175+2568G>C) n.1731G>C n.370+2568G>C | gnomAD |
| 17 | g.45974513G= | CA2262085694 | MAPT | c.220+2568G= (n.220+2568G=) c.307+42G= (n.307+42G=) c.134-3862G= (n.134-3862G=) n.307+42G= (n.307+42G=) n.220+2568G= (n.220+2568G=) n.262-3862G= c.*175+2568G= (n.*175+2568G=) n.1731G= n.370+2568G= | |
| 17 | g.45974518G>A | CA8617608 | MAPT | c.220+2573G>A (n.220+2573G>A) c.307+47G>A (n.307+47G>A) c.134-3857G>A (n.134-3857G>A) n.307+47G>A (n.307+47G>A) n.220+2573G>A (n.220+2573G>A) n.262-3857G>A c.*175+2573G>A (n.*175+2573G>A) n.1736G>A n.370+2573G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.45974518G= | CA2262085695 | MAPT | c.220+2573G= (n.220+2573G=) c.307+47G= (n.307+47G=) c.134-3857G= (n.134-3857G=) n.307+47G= (n.307+47G=) n.220+2573G= (n.220+2573G=) n.262-3857G= c.*175+2573G= (n.*175+2573G=) n.1736G= n.370+2573G= | |
| 17 | g.45974518G>T | CA2262085696 | MAPT | c.220+2573G>T (n.220+2573G>T) c.307+47G>T (n.307+47G>T) c.134-3857G>T (n.134-3857G>T) n.307+47G>T (n.307+47G>T) n.220+2573G>T (n.220+2573G>T) n.262-3857G>T c.*175+2573G>T (n.*175+2573G>T) n.1736G>T n.370+2573G>T | |
| 17 | g.45974520G= | CA2262085697 | MAPT | c.220+2575G= (n.220+2575G=) c.307+49G= (n.307+49G=) c.134-3855G= (n.134-3855G=) n.307+49G= (n.307+49G=) n.220+2575G= (n.220+2575G=) n.262-3855G= c.*175+2575G= (n.*175+2575G=) n.1738G= n.370+2575G= | |
| 17 | g.45974520G>T | CA626328990 | MAPT | c.220+2575G>T (n.220+2575G>T) c.307+49G>T (n.307+49G>T) c.134-3855G>T (n.134-3855G>T) n.307+49G>T (n.307+49G>T) n.220+2575G>T (n.220+2575G>T) n.262-3855G>T c.*175+2575G>T (n.*175+2575G>T) n.1738G>T n.370+2575G>T | gnomAD |
| 17 | g.45974523C= | CA2262085698 | MAPT | c.220+2578C= (n.220+2578C=) c.307+52C= (n.307+52C=) c.134-3852C= (n.134-3852C=) n.307+52C= (n.307+52C=) n.220+2578C= (n.220+2578C=) n.262-3852C= c.*175+2578C= (n.*175+2578C=) n.1741C= n.370+2578C= | |
| 17 | g.45974523C>T | CA626328991 | MAPT | c.220+2578C>T (n.220+2578C>T) c.307+52C>T (n.307+52C>T) c.134-3852C>T (n.134-3852C>T) n.307+52C>T (n.307+52C>T) n.220+2578C>T (n.220+2578C>T) n.262-3852C>T c.*175+2578C>T (n.*175+2578C>T) n.1741C>T n.370+2578C>T | gnomAD |
| 17 | g.45974526G>C | CA291099241 | MAPT | c.220+2581G>C (n.220+2581G>C) c.307+55G>C (n.307+55G>C) c.134-3849G>C (n.134-3849G>C) n.307+55G>C (n.307+55G>C) n.220+2581G>C (n.220+2581G>C) n.262-3849G>C c.*175+2581G>C (n.*175+2581G>C) n.1744G>C n.370+2581G>C | dbSNP |
| 17 | g.45974526G= | CA2262085699 | MAPT | c.220+2581G= (n.220+2581G=) c.307+55G= (n.307+55G=) c.134-3849G= (n.134-3849G=) n.307+55G= (n.307+55G=) n.220+2581G= (n.220+2581G=) n.262-3849G= c.*175+2581G= (n.*175+2581G=) n.1744G= n.370+2581G= | |
| 17 | g.45974527C= | CA2262085700 | MAPT | c.220+2582C= (n.220+2582C=) c.307+56C= (n.307+56C=) c.134-3848C= (n.134-3848C=) n.307+56C= (n.307+56C=) n.220+2582C= (n.220+2582C=) n.262-3848C= c.*175+2582C= (n.*175+2582C=) n.1745C= n.370+2582C= | |
| 17 | g.45974527C>T | CA2262085701 | MAPT | c.220+2582C>T (n.220+2582C>T) c.307+56C>T (n.307+56C>T) c.134-3848C>T (n.134-3848C>T) n.307+56C>T (n.307+56C>T) n.220+2582C>T (n.220+2582C>T) n.262-3848C>T c.*175+2582C>T (n.*175+2582C>T) n.1745C>T n.370+2582C>T | |
| 17 | g.45974532C>A | CA2262085702 | MAPT | c.220+2587C>A (n.220+2587C>A) c.307+61C>A (n.307+61C>A) c.134-3843C>A (n.134-3843C>A) n.307+61C>A (n.307+61C>A) n.220+2587C>A (n.220+2587C>A) n.262-3843C>A c.*175+2587C>A (n.*175+2587C>A) n.1750C>A n.370+2587C>A |