| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974480A= | CA2262085674 | MAPT | c.220+2535A= (n.220+2535A=) c.134-3895A= (n.134-3895A=) n.265-3895A= n.332+2535A= n.175-3895A= c.307+9A= (n.307+9A=) n.237+2535A= n.262-3895A= c.*175+2535A= (n.*175+2535A=) n.1698A= n.370+2535A= | |
| 17 | g.45974480A>C | CA2581284828 | MAPT | c.220+2535A>C (n.220+2535A>C) c.134-3895A>C (n.134-3895A>C) n.265-3895A>C n.332+2535A>C n.175-3895A>C c.307+9A>C (n.307+9A>C) n.237+2535A>C n.262-3895A>C c.*175+2535A>C (n.*175+2535A>C) n.1698A>C n.370+2535A>C | |
| 17 | g.45974480A>G | CA8617602 | MAPT | c.220+2535A>G (n.220+2535A>G) c.134-3895A>G (n.134-3895A>G) n.265-3895A>G n.332+2535A>G n.175-3895A>G c.307+9A>G (n.307+9A>G) n.237+2535A>G n.262-3895A>G c.*175+2535A>G (n.*175+2535A>G) n.1698A>G n.370+2535A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974480A>T | CA2581284827 | MAPT | c.220+2535A>T (n.220+2535A>T) c.134-3895A>T (n.134-3895A>T) n.265-3895A>T n.332+2535A>T n.175-3895A>T c.307+9A>T (n.307+9A>T) n.237+2535A>T n.262-3895A>T c.*175+2535A>T (n.*175+2535A>T) n.1698A>T n.370+2535A>T | |
| 17 | g.45974481del | CA2576298742 | MAPT | c.220+2536del (n.220+2536del) c.134-3894del (n.134-3894del) n.265-3894del n.332+2536del n.175-3894del c.307+10del (n.307+10del) n.237+2536del n.262-3894del c.*175+2536del (n.*175+2536del) n.1699del n.370+2536del | |
| 17 | g.45974481A>G | CA2840556931 | MAPT | c.220+2536A>G (n.220+2536A>G) c.134-3894A>G (n.134-3894A>G) n.265-3894A>G n.332+2536A>G n.175-3894A>G c.307+10A>G (n.307+10A>G) n.237+2536A>G n.262-3894A>G c.*175+2536A>G (n.*175+2536A>G) n.1699A>G n.370+2536A>G | |
| 17 | g.45974481A>T | CA2964776186 | MAPT | c.220+2536A>T (n.220+2536A>T) c.134-3894A>T (n.134-3894A>T) n.265-3894A>T n.332+2536A>T n.175-3894A>T c.307+10A>T (n.307+10A>T) n.237+2536A>T n.262-3894A>T c.*175+2536A>T (n.*175+2536A>T) n.1699A>T n.370+2536A>T | |
| 17 | g.45974482G>A | CA2964776189 | MAPT | c.220+2537G>A (n.220+2537G>A) c.134-3893G>A (n.134-3893G>A) n.265-3893G>A n.332+2537G>A n.175-3893G>A c.307+11G>A (n.307+11G>A) n.237+2537G>A n.262-3893G>A c.*175+2537G>A (n.*175+2537G>A) n.1700G>A n.370+2537G>A | |
| 17 | g.45974482G>T | CA2964776187 | MAPT | c.220+2537G>T (n.220+2537G>T) c.134-3893G>T (n.134-3893G>T) n.265-3893G>T n.332+2537G>T n.175-3893G>T c.307+11G>T (n.307+11G>T) n.237+2537G>T n.262-3893G>T c.*175+2537G>T (n.*175+2537G>T) n.1700G>T n.370+2537G>T | |
| 17 | g.45974483C>A | CA2576298743 | MAPT | c.220+2538C>A (n.220+2538C>A) c.134-3892C>A (n.134-3892C>A) n.265-3892C>A n.332+2538C>A n.175-3892C>A c.307+12C>A (n.307+12C>A) n.237+2538C>A n.262-3892C>A c.*175+2538C>A (n.*175+2538C>A) n.1701C>A n.370+2538C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974483C= | CA2262085675 | MAPT | c.220+2538C= (n.220+2538C=) c.134-3892C= (n.134-3892C=) n.265-3892C= n.332+2538C= n.175-3892C= c.307+12C= (n.307+12C=) n.237+2538C= n.262-3892C= c.*175+2538C= (n.*175+2538C=) n.1701C= n.370+2538C= | |
| 17 | g.45974483C>G | CA8617603 | MAPT | c.220+2538C>G (n.220+2538C>G) c.134-3892C>G (n.134-3892C>G) n.265-3892C>G n.332+2538C>G n.175-3892C>G c.307+12C>G (n.307+12C>G) n.237+2538C>G n.262-3892C>G c.*175+2538C>G (n.*175+2538C>G) n.1701C>G n.370+2538C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974483C>T | CA2838593381 | MAPT | c.220+2538C>T (n.220+2538C>T) c.134-3892C>T (n.134-3892C>T) n.265-3892C>T n.332+2538C>T n.175-3892C>T c.307+12C>T (n.307+12C>T) n.237+2538C>T n.262-3892C>T c.*175+2538C>T (n.*175+2538C>T) n.1701C>T n.370+2538C>T | |
| 17 | g.45974486del | CA2638355315 | MAPT | c.220+2541del (n.220+2541del) c.134-3889del (n.134-3889del) n.265-3889del n.332+2541del n.175-3889del c.307+15del (n.307+15del) n.237+2541del n.262-3889del c.*175+2541del (n.*175+2541del) n.1704del n.370+2541del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974485_45974486del | CA2964776193 | MAPT | c.220+2540_220+2541del (n.220+2540_220+2541del) c.134-3890_134-3889del (n.134-3890_134-3889del) n.265-3890_265-3889del n.332+2540_332+2541del n.175-3890_175-3889del c.307+14_307+15del (n.307+14_307+15del) n.237+2540_237+2541del n.262-3890_262-3889del c.*175+2540_*175+2541del (n.*175+2540_*175+2541del) n.1703_1704del n.370+2540_370+2541del | |
| 17 | g.45974484C>A | CA2638355327 | MAPT | c.220+2539C>A (n.220+2539C>A) c.134-3891C>A (n.134-3891C>A) n.265-3891C>A n.332+2539C>A n.175-3891C>A c.307+13C>A (n.307+13C>A) n.237+2539C>A n.262-3891C>A c.*175+2539C>A (n.*175+2539C>A) n.1702C>A n.370+2539C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974484C>G | CA2638355329 | MAPT | c.220+2539C>G (n.220+2539C>G) c.134-3891C>G (n.134-3891C>G) n.265-3891C>G n.332+2539C>G n.175-3891C>G c.307+13C>G (n.307+13C>G) n.237+2539C>G n.262-3891C>G c.*175+2539C>G (n.*175+2539C>G) n.1702C>G n.370+2539C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974484C>T | CA2964776225 | MAPT | c.220+2539C>T (n.220+2539C>T) c.134-3891C>T (n.134-3891C>T) n.265-3891C>T n.332+2539C>T n.175-3891C>T c.307+13C>T (n.307+13C>T) n.237+2539C>T n.262-3891C>T c.*175+2539C>T (n.*175+2539C>T) n.1702C>T n.370+2539C>T | |
| 17 | g.45974485C>A | CA2576298744 | MAPT | c.220+2540C>A (n.220+2540C>A) c.134-3890C>A (n.134-3890C>A) n.265-3890C>A n.332+2540C>A n.175-3890C>A c.307+14C>A (n.307+14C>A) n.237+2540C>A n.262-3890C>A c.*175+2540C>A (n.*175+2540C>A) n.1703C>A n.370+2540C>A | |
| 17 | g.45974485C>T | CA2964776239 | MAPT | c.220+2540C>T (n.220+2540C>T) c.134-3890C>T (n.134-3890C>T) n.265-3890C>T n.332+2540C>T n.175-3890C>T c.307+14C>T (n.307+14C>T) n.237+2540C>T n.262-3890C>T c.*175+2540C>T (n.*175+2540C>T) n.1703C>T n.370+2540C>T | |
| 17 | g.45974486C>A | CA2638355333 | MAPT | c.220+2541C>A (n.220+2541C>A) c.134-3889C>A (n.134-3889C>A) n.265-3889C>A n.332+2541C>A n.175-3889C>A c.307+15C>A (n.307+15C>A) n.237+2541C>A n.262-3889C>A c.*175+2541C>A (n.*175+2541C>A) n.1704C>A n.370+2541C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974486C>T | CA2964776242 | MAPT | c.220+2541C>T (n.220+2541C>T) c.134-3889C>T (n.134-3889C>T) n.265-3889C>T n.332+2541C>T n.175-3889C>T c.307+15C>T (n.307+15C>T) n.237+2541C>T n.262-3889C>T c.*175+2541C>T (n.*175+2541C>T) n.1704C>T n.370+2541C>T | |
| 17 | g.45974486_45974487del | CA2964776241 | MAPT | c.220+2541_220+2542del (n.220+2541_220+2542del) c.134-3889_134-3888del (n.134-3889_134-3888del) n.265-3889_265-3888del n.332+2541_332+2542del n.175-3889_175-3888del c.307+15_307+16del (n.307+15_307+16del) n.237+2541_237+2542del n.262-3889_262-3888del c.*175+2541_*175+2542del (n.*175+2541_*175+2542del) n.1704_1705del n.370+2541_370+2542del | |
| 17 | g.45974487A= | CA2262085676 | MAPT | c.220+2542A= (n.220+2542A=) c.134-3888A= (n.134-3888A=) n.265-3888A= n.332+2542A= n.175-3888A= c.307+16A= (n.307+16A=) n.237+2542A= n.262-3888A= c.*175+2542A= (n.*175+2542A=) n.1705A= n.370+2542A= | |
| 17 | g.45974487A>G | CA291099219 | MAPT | c.220+2542A>G (n.220+2542A>G) c.134-3888A>G (n.134-3888A>G) n.265-3888A>G n.332+2542A>G n.175-3888A>G c.307+16A>G (n.307+16A>G) n.237+2542A>G n.262-3888A>G c.*175+2542A>G (n.*175+2542A>G) n.1705A>G n.370+2542A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974487A>T | CA2638355344 | MAPT | c.220+2542A>T (n.220+2542A>T) c.134-3888A>T (n.134-3888A>T) n.265-3888A>T n.332+2542A>T n.175-3888A>T c.307+16A>T (n.307+16A>T) n.237+2542A>T n.262-3888A>T c.*175+2542A>T (n.*175+2542A>T) n.1705A>T n.370+2542A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974490_45974491del | CA2576298745 | MAPT | c.220+2545_220+2546del (n.220+2545_220+2546del) c.134-3885_134-3884del (n.134-3885_134-3884del) n.265-3885_265-3884del n.332+2545_332+2546del n.175-3885_175-3884del c.307+19_307+20del (n.307+19_307+20del) n.237+2545_237+2546del n.262-3885_262-3884del c.*175+2545_*175+2546del (n.*175+2545_*175+2546del) n.1708_1709del n.370+2545_370+2546del | |
| 17 | g.45974488G>A | CA2964776250 | MAPT | c.220+2543G>A (n.220+2543G>A) c.134-3887G>A (n.134-3887G>A) n.265-3887G>A n.332+2543G>A n.175-3887G>A c.307+17G>A (n.307+17G>A) n.237+2543G>A n.262-3887G>A c.*175+2543G>A (n.*175+2543G>A) n.1706G>A n.370+2543G>A | |
| 17 | g.45974488G>C | CA8617604 | MAPT | c.220+2543G>C (n.220+2543G>C) c.134-3887G>C (n.134-3887G>C) n.265-3887G>C n.332+2543G>C n.175-3887G>C c.307+17G>C (n.307+17G>C) n.237+2543G>C n.262-3887G>C c.*175+2543G>C (n.*175+2543G>C) n.1706G>C n.370+2543G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974488G= | CA2262085677 | MAPT | c.220+2543G= (n.220+2543G=) c.134-3887G= (n.134-3887G=) n.265-3887G= n.332+2543G= n.175-3887G= c.307+17G= (n.307+17G=) n.237+2543G= n.262-3887G= c.*175+2543G= (n.*175+2543G=) n.1706G= n.370+2543G= | |
| 17 | g.45974488G>T | CA2638355350 | MAPT | c.220+2543G>T (n.220+2543G>T) c.134-3887G>T (n.134-3887G>T) n.265-3887G>T n.332+2543G>T n.175-3887G>T c.307+17G>T (n.307+17G>T) n.237+2543G>T n.262-3887G>T c.*175+2543G>T (n.*175+2543G>T) n.1706G>T n.370+2543G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974489A>G | CA2838593378 | MAPT | c.220+2544A>G (n.220+2544A>G) c.134-3886A>G (n.134-3886A>G) n.265-3886A>G n.332+2544A>G n.175-3886A>G c.307+18A>G (n.307+18A>G) n.237+2544A>G n.262-3886A>G c.*175+2544A>G (n.*175+2544A>G) n.1707A>G n.370+2544A>G | |
| 17 | g.45974490G>A | CA2638355353 | MAPT | c.220+2545G>A (n.220+2545G>A) c.134-3885G>A (n.134-3885G>A) n.265-3885G>A n.332+2545G>A n.175-3885G>A c.307+19G>A (n.307+19G>A) n.237+2545G>A n.262-3885G>A c.*175+2545G>A (n.*175+2545G>A) n.1708G>A n.370+2545G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974490G>T | CA2638355354 | MAPT | c.220+2545G>T (n.220+2545G>T) c.134-3885G>T (n.134-3885G>T) n.265-3885G>T n.332+2545G>T n.175-3885G>T c.307+19G>T (n.307+19G>T) n.237+2545G>T n.262-3885G>T c.*175+2545G>T (n.*175+2545G>T) n.1708G>T n.370+2545G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974491A>G | CA2638355356 | MAPT | c.220+2546A>G (n.220+2546A>G) c.134-3884A>G (n.134-3884A>G) n.265-3884A>G n.332+2546A>G n.175-3884A>G c.307+20A>G (n.307+20A>G) n.237+2546A>G n.262-3884A>G c.*175+2546A>G (n.*175+2546A>G) n.1709A>G n.370+2546A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974491A>T | CA2838593380 | MAPT | c.220+2546A>T (n.220+2546A>T) c.134-3884A>T (n.134-3884A>T) n.265-3884A>T n.332+2546A>T n.175-3884A>T c.307+20A>T (n.307+20A>T) n.237+2546A>T n.262-3884A>T c.*175+2546A>T (n.*175+2546A>T) n.1709A>T n.370+2546A>T | |
| 17 | g.45974491dup | CA2964776276 | MAPT | c.220+2546dup (n.220+2546dup) c.134-3884dup (n.134-3884dup) n.265-3884dup n.332+2546dup n.175-3884dup c.307+20dup (n.307+20dup) n.237+2546dup n.262-3884dup c.*175+2546dup (n.*175+2546dup) n.1709dup n.370+2546dup | |
| 17 | g.45974492C>A | CA2576298746 | MAPT | c.220+2547C>A (n.220+2547C>A) c.134-3883C>A (n.134-3883C>A) n.265-3883C>A n.332+2547C>A n.175-3883C>A c.307+21C>A (n.307+21C>A) n.237+2547C>A n.262-3883C>A c.*175+2547C>A (n.*175+2547C>A) n.1710C>A n.370+2547C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974492C= | CA2262085678 | MAPT | c.220+2547C= (n.220+2547C=) c.134-3883C= (n.134-3883C=) n.265-3883C= n.332+2547C= n.175-3883C= c.307+21C= (n.307+21C=) n.237+2547C= n.262-3883C= c.*175+2547C= (n.*175+2547C=) n.1710C= n.370+2547C= | |
| 17 | g.45974492C>T | CA626328983 | MAPT | c.220+2547C>T (n.220+2547C>T) c.134-3883C>T (n.134-3883C>T) n.265-3883C>T n.332+2547C>T n.175-3883C>T c.307+21C>T (n.307+21C>T) n.237+2547C>T n.262-3883C>T c.*175+2547C>T (n.*175+2547C>T) n.1710C>T n.370+2547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974496dup | CA2840556933 | MAPT | c.220+2551dup (n.220+2551dup) c.134-3879dup (n.134-3879dup) n.265-3879dup n.332+2551dup n.175-3879dup c.307+25dup (n.307+25dup) n.237+2551dup n.262-3879dup c.*175+2551dup (n.*175+2551dup) n.1714dup n.370+2551dup | |
| 17 | g.45974496del | CA2638355359 | MAPT | c.220+2551del (n.220+2551del) c.134-3879del (n.134-3879del) n.265-3879del n.332+2551del n.175-3879del c.307+25del (n.307+25del) n.237+2551del n.262-3879del c.*175+2551del (n.*175+2551del) n.1714del n.370+2551del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974495_45974496del | CA2840556932 | MAPT | c.220+2550_220+2551del (n.220+2550_220+2551del) c.134-3880_134-3879del (n.134-3880_134-3879del) n.265-3880_265-3879del n.332+2550_332+2551del n.175-3880_175-3879del c.307+24_307+25del (n.307+24_307+25del) n.237+2550_237+2551del n.262-3880_262-3879del c.*175+2550_*175+2551del (n.*175+2550_*175+2551del) n.1713_1714del n.370+2550_370+2551del | |
| 17 | g.45974493C>A | CA2964776298 | MAPT | c.220+2548C>A (n.220+2548C>A) c.134-3882C>A (n.134-3882C>A) n.265-3882C>A n.332+2548C>A n.175-3882C>A c.307+22C>A (n.307+22C>A) n.237+2548C>A n.262-3882C>A c.*175+2548C>A (n.*175+2548C>A) n.1711C>A n.370+2548C>A | |
| 17 | g.45974493C>G | CA2733871551 | MAPT | c.220+2548C>G (n.220+2548C>G) c.134-3882C>G (n.134-3882C>G) n.265-3882C>G n.332+2548C>G n.175-3882C>G c.307+22C>G (n.307+22C>G) n.237+2548C>G n.262-3882C>G c.*175+2548C>G (n.*175+2548C>G) n.1711C>G n.370+2548C>G | dbSNP |
| 17 | g.45974493C>T | CA2964776287 | MAPT | c.220+2548C>T (n.220+2548C>T) c.134-3882C>T (n.134-3882C>T) n.265-3882C>T n.332+2548C>T n.175-3882C>T c.307+22C>T (n.307+22C>T) n.237+2548C>T n.262-3882C>T c.*175+2548C>T (n.*175+2548C>T) n.1711C>T n.370+2548C>T | |
| 17 | g.45974494C>A | CA2262085681 | MAPT | c.220+2549C>A (n.220+2549C>A) c.134-3881C>A (n.134-3881C>A) n.265-3881C>A n.332+2549C>A n.175-3881C>A c.307+23C>A (n.307+23C>A) n.237+2549C>A n.262-3881C>A c.*175+2549C>A (n.*175+2549C>A) n.1712C>A n.370+2549C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974494C= | CA2262085679 | MAPT | c.220+2549C= (n.220+2549C=) c.134-3881C= (n.134-3881C=) n.265-3881C= n.332+2549C= n.175-3881C= c.307+23C= (n.307+23C=) n.237+2549C= n.262-3881C= c.*175+2549C= (n.*175+2549C=) n.1712C= n.370+2549C= | |
| 17 | g.45974494C>G | CA2576298747 | MAPT | c.220+2549C>G (n.220+2549C>G) c.134-3881C>G (n.134-3881C>G) n.265-3881C>G n.332+2549C>G n.175-3881C>G c.307+23C>G (n.307+23C>G) n.237+2549C>G n.262-3881C>G c.*175+2549C>G (n.*175+2549C>G) n.1712C>G n.370+2549C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974494C>T | CA2262085680 | MAPT | c.220+2549C>T (n.220+2549C>T) c.134-3881C>T (n.134-3881C>T) n.265-3881C>T n.332+2549C>T n.175-3881C>T c.307+23C>T (n.307+23C>T) n.237+2549C>T n.262-3881C>T c.*175+2549C>T (n.*175+2549C>T) n.1712C>T n.370+2549C>T | dbSNP gnomAD v4 |