Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.45974480A=CA2262085674MAPTc.220+2535A= (n.220+2535A=)
c.307+9A= (n.307+9A=)
c.134-3895A= (n.134-3895A=)
n.307+9A= (n.307+9A=)
n.220+2535A= (n.220+2535A=)
n.262-3895A=
c.*175+2535A= (n.*175+2535A=)
n.1698A=
n.370+2535A=
17g.45974480A>GCA8617602MAPTc.220+2535A>G (n.220+2535A>G)
c.307+9A>G (n.307+9A>G)
c.134-3895A>G (n.134-3895A>G)
n.307+9A>G (n.307+9A>G)
n.220+2535A>G (n.220+2535A>G)
n.262-3895A>G
c.*175+2535A>G (n.*175+2535A>G)
n.1698A>G
n.370+2535A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
17g.45974483C=CA2262085675MAPTc.220+2538C= (n.220+2538C=)
c.307+12C= (n.307+12C=)
c.134-3892C= (n.134-3892C=)
n.307+12C= (n.307+12C=)
n.220+2538C= (n.220+2538C=)
n.262-3892C=
c.*175+2538C= (n.*175+2538C=)
n.1701C=
n.370+2538C=
17g.45974483C>GCA8617603MAPTc.220+2538C>G (n.220+2538C>G)
c.307+12C>G (n.307+12C>G)
c.134-3892C>G (n.134-3892C>G)
n.307+12C>G (n.307+12C>G)
n.220+2538C>G (n.220+2538C>G)
n.262-3892C>G
c.*175+2538C>G (n.*175+2538C>G)
n.1701C>G
n.370+2538C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
17g.45974487A=CA2262085676MAPTc.220+2542A= (n.220+2542A=)
c.307+16A= (n.307+16A=)
c.134-3888A= (n.134-3888A=)
n.307+16A= (n.307+16A=)
n.220+2542A= (n.220+2542A=)
n.262-3888A=
c.*175+2542A= (n.*175+2542A=)
n.1705A=
n.370+2542A=
17g.45974487A>GCA291099219MAPTc.220+2542A>G (n.220+2542A>G)
c.307+16A>G (n.307+16A>G)
c.134-3888A>G (n.134-3888A>G)
n.307+16A>G (n.307+16A>G)
n.220+2542A>G (n.220+2542A>G)
n.262-3888A>G
c.*175+2542A>G (n.*175+2542A>G)
n.1705A>G
n.370+2542A>G
dbSNP
17g.45974488G>CCA8617604MAPTc.220+2543G>C (n.220+2543G>C)
c.307+17G>C (n.307+17G>C)
c.134-3887G>C (n.134-3887G>C)
n.307+17G>C (n.307+17G>C)
n.220+2543G>C (n.220+2543G>C)
n.262-3887G>C
c.*175+2543G>C (n.*175+2543G>C)
n.1706G>C
n.370+2543G>C
dbSNP ExAC gnomAD
17g.45974488G=CA2262085677MAPTc.220+2543G= (n.220+2543G=)
c.307+17G= (n.307+17G=)
c.134-3887G= (n.134-3887G=)
n.307+17G= (n.307+17G=)
n.220+2543G= (n.220+2543G=)
n.262-3887G=
c.*175+2543G= (n.*175+2543G=)
n.1706G=
n.370+2543G=
17g.45974492C=CA2262085678MAPTc.220+2547C= (n.220+2547C=)
c.307+21C= (n.307+21C=)
c.134-3883C= (n.134-3883C=)
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n.220+2547C= (n.220+2547C=)
n.262-3883C=
c.*175+2547C= (n.*175+2547C=)
n.1710C=
n.370+2547C=
17g.45974492C>TCA626328983MAPTc.220+2547C>T (n.220+2547C>T)
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c.134-3883C>T (n.134-3883C>T)
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n.220+2547C>T (n.220+2547C>T)
n.262-3883C>T
c.*175+2547C>T (n.*175+2547C>T)
n.1710C>T
n.370+2547C>T
gnomAD
17g.45974494C>ACA2262085681MAPTc.220+2549C>A (n.220+2549C>A)
c.307+23C>A (n.307+23C>A)
c.134-3881C>A (n.134-3881C>A)
n.307+23C>A (n.307+23C>A)
n.220+2549C>A (n.220+2549C>A)
n.262-3881C>A
c.*175+2549C>A (n.*175+2549C>A)
n.1712C>A
n.370+2549C>A
17g.45974494C=CA2262085679MAPTc.220+2549C= (n.220+2549C=)
c.307+23C= (n.307+23C=)
c.134-3881C= (n.134-3881C=)
n.307+23C= (n.307+23C=)
n.220+2549C= (n.220+2549C=)
n.262-3881C=
c.*175+2549C= (n.*175+2549C=)
n.1712C=
n.370+2549C=
17g.45974494C>TCA2262085680MAPTc.220+2549C>T (n.220+2549C>T)
c.307+23C>T (n.307+23C>T)
c.134-3881C>T (n.134-3881C>T)
n.307+23C>T (n.307+23C>T)
n.220+2549C>T (n.220+2549C>T)
n.262-3881C>T
c.*175+2549C>T (n.*175+2549C>T)
n.1712C>T
n.370+2549C>T
17g.45974496C=CA2262085682MAPTc.220+2551C= (n.220+2551C=)
c.307+25C= (n.307+25C=)
c.134-3879C= (n.134-3879C=)
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n.220+2551C= (n.220+2551C=)
n.262-3879C=
c.*175+2551C= (n.*175+2551C=)
n.1714C=
n.370+2551C=
17g.45974496C>TCA2262085683MAPTc.220+2551C>T (n.220+2551C>T)
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c.134-3879C>T (n.134-3879C>T)
n.307+25C>T (n.307+25C>T)
n.220+2551C>T (n.220+2551C>T)
n.262-3879C>T
c.*175+2551C>T (n.*175+2551C>T)
n.1714C>T
n.370+2551C>T
17g.45974499G>ACA8617605MAPTc.220+2554G>A (n.220+2554G>A)
c.307+28G>A (n.307+28G>A)
c.134-3876G>A (n.134-3876G>A)
n.307+28G>A (n.307+28G>A)
n.220+2554G>A (n.220+2554G>A)
n.262-3876G>A
c.*175+2554G>A (n.*175+2554G>A)
n.1717G>A
n.370+2554G>A
dbSNP ExAC gnomAD
17g.45974499G=CA2262085684MAPTc.220+2554G= (n.220+2554G=)
c.307+28G= (n.307+28G=)
c.134-3876G= (n.134-3876G=)
n.307+28G= (n.307+28G=)
n.220+2554G= (n.220+2554G=)
n.262-3876G=
c.*175+2554G= (n.*175+2554G=)
n.1717G=
n.370+2554G=
17g.45974500C=CA2262085685MAPTc.220+2555C= (n.220+2555C=)
c.307+29C= (n.307+29C=)
c.134-3875C= (n.134-3875C=)
n.307+29C= (n.307+29C=)
n.220+2555C= (n.220+2555C=)
n.262-3875C=
c.*175+2555C= (n.*175+2555C=)
n.1718C=
n.370+2555C=
17g.45974500C>TCA8617606MAPTc.220+2555C>T (n.220+2555C>T)
c.307+29C>T (n.307+29C>T)
c.134-3875C>T (n.134-3875C>T)
n.307+29C>T (n.307+29C>T)
n.220+2555C>T (n.220+2555C>T)
n.262-3875C>T
c.*175+2555C>T (n.*175+2555C>T)
n.1718C>T
n.370+2555C>T
dbSNP ExAC gnomAD
17g.45974501A=CA2262085686MAPTc.220+2556A= (n.220+2556A=)
c.307+30A= (n.307+30A=)
c.134-3874A= (n.134-3874A=)
n.307+30A= (n.307+30A=)
n.220+2556A= (n.220+2556A=)
n.262-3874A=
c.*175+2556A= (n.*175+2556A=)
n.1719A=
n.370+2556A=
17g.45974501A>GCA984116000MAPTc.220+2556A>G (n.220+2556A>G)
c.307+30A>G (n.307+30A>G)
c.134-3874A>G (n.134-3874A>G)
n.307+30A>G (n.307+30A>G)
n.220+2556A>G (n.220+2556A>G)
n.262-3874A>G
c.*175+2556A>G (n.*175+2556A>G)
n.1719A>G
n.370+2556A>G
17g.45974504C>ACA626328985MAPTc.220+2559C>A (n.220+2559C>A)
c.307+33C>A (n.307+33C>A)
c.134-3871C>A (n.134-3871C>A)
n.307+33C>A (n.307+33C>A)
n.220+2559C>A (n.220+2559C>A)
n.262-3871C>A
c.*175+2559C>A (n.*175+2559C>A)
n.1722C>A
n.370+2559C>A
gnomAD
17g.45974504C=CA2262085687MAPTc.220+2559C= (n.220+2559C=)
c.307+33C= (n.307+33C=)
c.134-3871C= (n.134-3871C=)
n.307+33C= (n.307+33C=)
n.220+2559C= (n.220+2559C=)
n.262-3871C=
c.*175+2559C= (n.*175+2559C=)
n.1722C=
n.370+2559C=
17g.45974505A=CA2262085688MAPTc.220+2560A= (n.220+2560A=)
c.307+34A= (n.307+34A=)
c.134-3870A= (n.134-3870A=)
n.307+34A= (n.307+34A=)
n.220+2560A= (n.220+2560A=)
n.262-3870A=
c.*175+2560A= (n.*175+2560A=)
n.1723A=
n.370+2560A=
17g.45974505A>CCA772412888MAPTc.220+2560A>C (n.220+2560A>C)
c.307+34A>C (n.307+34A>C)
c.134-3870A>C (n.134-3870A>C)
n.307+34A>C (n.307+34A>C)
n.220+2560A>C (n.220+2560A>C)
n.262-3870A>C
c.*175+2560A>C (n.*175+2560A>C)
n.1723A>C
n.370+2560A>C
17g.45974506A=CA2262085689MAPTc.220+2561A= (n.220+2561A=)
c.307+35A= (n.307+35A=)
c.134-3869A= (n.134-3869A=)
n.307+35A= (n.307+35A=)
n.220+2561A= (n.220+2561A=)
n.262-3869A=
c.*175+2561A= (n.*175+2561A=)
n.1724A=
n.370+2561A=
17g.45974506A>TCA772412889MAPTc.220+2561A>T (n.220+2561A>T)
c.307+35A>T (n.307+35A>T)
c.134-3869A>T (n.134-3869A>T)
n.307+35A>T (n.307+35A>T)
n.220+2561A>T (n.220+2561A>T)
n.262-3869A>T
c.*175+2561A>T (n.*175+2561A>T)
n.1724A>T
n.370+2561A>T
17g.45974508G>ACA626328986MAPTc.220+2563G>A (n.220+2563G>A)
c.307+37G>A (n.307+37G>A)
c.134-3867G>A (n.134-3867G>A)
n.307+37G>A (n.307+37G>A)
n.220+2563G>A (n.220+2563G>A)
n.262-3867G>A
c.*175+2563G>A (n.*175+2563G>A)
n.1726G>A
n.370+2563G>A
gnomAD
17g.45974508G=CA2262085690MAPTc.220+2563G= (n.220+2563G=)
c.307+37G= (n.307+37G=)
c.134-3867G= (n.134-3867G=)
n.307+37G= (n.307+37G=)
n.220+2563G= (n.220+2563G=)
n.262-3867G=
c.*175+2563G= (n.*175+2563G=)
n.1726G=
n.370+2563G=
17g.45974511delCA626328987MAPTc.220+2566del (n.220+2566del)
c.307+40del (n.307+40del)
c.134-3864del (n.134-3864del)
n.307+40del (n.307+40del)
n.220+2566del (n.220+2566del)
n.262-3864del
c.*175+2566del (n.*175+2566del)
n.1729del
n.370+2566del
gnomAD
17g.45974510C=CA2262085691MAPTc.220+2565C= (n.220+2565C=)
c.307+39C= (n.307+39C=)
c.134-3865C= (n.134-3865C=)
n.307+39C= (n.307+39C=)
n.220+2565C= (n.220+2565C=)
n.262-3865C=
c.*175+2565C= (n.*175+2565C=)
n.1728C=
n.370+2565C=
17g.45974510C>TCA8617607MAPTc.220+2565C>T (n.220+2565C>T)
c.307+39C>T (n.307+39C>T)
c.134-3865C>T (n.134-3865C>T)
n.307+39C>T (n.307+39C>T)
n.220+2565C>T (n.220+2565C>T)
n.262-3865C>T
c.*175+2565C>T (n.*175+2565C>T)
n.1728C>T
n.370+2565C>T
dbSNP ExAC gnomAD
17g.45974511C=CA2262085692MAPTc.220+2566C= (n.220+2566C=)
c.307+40C= (n.307+40C=)
c.134-3864C= (n.134-3864C=)
n.307+40C= (n.307+40C=)
n.220+2566C= (n.220+2566C=)
n.262-3864C=
c.*175+2566C= (n.*175+2566C=)
n.1729C=
n.370+2566C=
17g.45974511C>TCA626328988MAPTc.220+2566C>T (n.220+2566C>T)
c.307+40C>T (n.307+40C>T)
c.134-3864C>T (n.134-3864C>T)
n.307+40C>T (n.307+40C>T)
n.220+2566C>T (n.220+2566C>T)
n.262-3864C>T
c.*175+2566C>T (n.*175+2566C>T)
n.1729C>T
n.370+2566C>T
gnomAD
17g.45974512T>CCA984116001MAPTc.220+2567T>C (n.220+2567T>C)
c.307+41T>C (n.307+41T>C)
c.134-3863T>C (n.134-3863T>C)
n.307+41T>C (n.307+41T>C)
n.220+2567T>C (n.220+2567T>C)
n.262-3863T>C
c.*175+2567T>C (n.*175+2567T>C)
n.1730T>C
n.370+2567T>C
17g.45974512T=CA2262085693MAPTc.220+2567T= (n.220+2567T=)
c.307+41T= (n.307+41T=)
c.134-3863T= (n.134-3863T=)
n.307+41T= (n.307+41T=)
n.220+2567T= (n.220+2567T=)
n.262-3863T=
c.*175+2567T= (n.*175+2567T=)
n.1730T=
n.370+2567T=
17g.45974513G>CCA626328989MAPTc.220+2568G>C (n.220+2568G>C)
c.307+42G>C (n.307+42G>C)
c.134-3862G>C (n.134-3862G>C)
n.307+42G>C (n.307+42G>C)
n.220+2568G>C (n.220+2568G>C)
n.262-3862G>C
c.*175+2568G>C (n.*175+2568G>C)
n.1731G>C
n.370+2568G>C
gnomAD
17g.45974513G=CA2262085694MAPTc.220+2568G= (n.220+2568G=)
c.307+42G= (n.307+42G=)
c.134-3862G= (n.134-3862G=)
n.307+42G= (n.307+42G=)
n.220+2568G= (n.220+2568G=)
n.262-3862G=
c.*175+2568G= (n.*175+2568G=)
n.1731G=
n.370+2568G=
17g.45974518G>ACA8617608MAPTc.220+2573G>A (n.220+2573G>A)
c.307+47G>A (n.307+47G>A)
c.134-3857G>A (n.134-3857G>A)
n.307+47G>A (n.307+47G>A)
n.220+2573G>A (n.220+2573G>A)
n.262-3857G>A
c.*175+2573G>A (n.*175+2573G>A)
n.1736G>A
n.370+2573G>A
dbSNP ExAC gnomAD
17g.45974518G=CA2262085695MAPTc.220+2573G= (n.220+2573G=)
c.307+47G= (n.307+47G=)
c.134-3857G= (n.134-3857G=)
n.307+47G= (n.307+47G=)
n.220+2573G= (n.220+2573G=)
n.262-3857G=
c.*175+2573G= (n.*175+2573G=)
n.1736G=
n.370+2573G=
17g.45974518G>TCA2262085696MAPTc.220+2573G>T (n.220+2573G>T)
c.307+47G>T (n.307+47G>T)
c.134-3857G>T (n.134-3857G>T)
n.307+47G>T (n.307+47G>T)
n.220+2573G>T (n.220+2573G>T)
n.262-3857G>T
c.*175+2573G>T (n.*175+2573G>T)
n.1736G>T
n.370+2573G>T
17g.45974520G=CA2262085697MAPTc.220+2575G= (n.220+2575G=)
c.307+49G= (n.307+49G=)
c.134-3855G= (n.134-3855G=)
n.307+49G= (n.307+49G=)
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n.262-3855G=
c.*175+2575G= (n.*175+2575G=)
n.1738G=
n.370+2575G=
17g.45974520G>TCA626328990MAPTc.220+2575G>T (n.220+2575G>T)
c.307+49G>T (n.307+49G>T)
c.134-3855G>T (n.134-3855G>T)
n.307+49G>T (n.307+49G>T)
n.220+2575G>T (n.220+2575G>T)
n.262-3855G>T
c.*175+2575G>T (n.*175+2575G>T)
n.1738G>T
n.370+2575G>T
gnomAD
17g.45974523C=CA2262085698MAPTc.220+2578C= (n.220+2578C=)
c.307+52C= (n.307+52C=)
c.134-3852C= (n.134-3852C=)
n.307+52C= (n.307+52C=)
n.220+2578C= (n.220+2578C=)
n.262-3852C=
c.*175+2578C= (n.*175+2578C=)
n.1741C=
n.370+2578C=
17g.45974523C>TCA626328991MAPTc.220+2578C>T (n.220+2578C>T)
c.307+52C>T (n.307+52C>T)
c.134-3852C>T (n.134-3852C>T)
n.307+52C>T (n.307+52C>T)
n.220+2578C>T (n.220+2578C>T)
n.262-3852C>T
c.*175+2578C>T (n.*175+2578C>T)
n.1741C>T
n.370+2578C>T
gnomAD
17g.45974526G>CCA291099241MAPTc.220+2581G>C (n.220+2581G>C)
c.307+55G>C (n.307+55G>C)
c.134-3849G>C (n.134-3849G>C)
n.307+55G>C (n.307+55G>C)
n.220+2581G>C (n.220+2581G>C)
n.262-3849G>C
c.*175+2581G>C (n.*175+2581G>C)
n.1744G>C
n.370+2581G>C
dbSNP
17g.45974526G=CA2262085699MAPTc.220+2581G= (n.220+2581G=)
c.307+55G= (n.307+55G=)
c.134-3849G= (n.134-3849G=)
n.307+55G= (n.307+55G=)
n.220+2581G= (n.220+2581G=)
n.262-3849G=
c.*175+2581G= (n.*175+2581G=)
n.1744G=
n.370+2581G=
17g.45974527C=CA2262085700MAPTc.220+2582C= (n.220+2582C=)
c.307+56C= (n.307+56C=)
c.134-3848C= (n.134-3848C=)
n.307+56C= (n.307+56C=)
n.220+2582C= (n.220+2582C=)
n.262-3848C=
c.*175+2582C= (n.*175+2582C=)
n.1745C=
n.370+2582C=
17g.45974527C>TCA2262085701MAPTc.220+2582C>T (n.220+2582C>T)
c.307+56C>T (n.307+56C>T)
c.134-3848C>T (n.134-3848C>T)
n.307+56C>T (n.307+56C>T)
n.220+2582C>T (n.220+2582C>T)
n.262-3848C>T
c.*175+2582C>T (n.*175+2582C>T)
n.1745C>T
n.370+2582C>T
17g.45974532C>ACA2262085702MAPTc.220+2587C>A (n.220+2587C>A)
c.307+61C>A (n.307+61C>A)
c.134-3843C>A (n.134-3843C>A)
n.307+61C>A (n.307+61C>A)
n.220+2587C>A (n.220+2587C>A)
n.262-3843C>A
c.*175+2587C>A (n.*175+2587C>A)
n.1750C>A
n.370+2587C>A

Number of alleles fetched