| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974413A>C | CA500369830 | MAPT | c.220+2468A>C (n.220+2468A>C) c.134-3962A>C (n.134-3962A>C) n.265-3962A>C n.332+2468A>C n.175-3962A>C c.249A>C (p.Gly83=) n.237+2468A>C n.262-3962A>C c.*175+2468A>C (n.*175+2468A>C) n.1631A>C n.370+2468A>C | |
| 17 | g.45974413A>G | CA500369828 | MAPT | c.220+2468A>G (n.220+2468A>G) c.134-3962A>G (n.134-3962A>G) n.265-3962A>G n.332+2468A>G n.175-3962A>G c.249A>G (p.Gly83=) n.237+2468A>G n.262-3962A>G c.*175+2468A>G (n.*175+2468A>G) n.1631A>G n.370+2468A>G | |
| 17 | g.45974413A>T | CA500369829 | MAPT | c.220+2468A>T (n.220+2468A>T) c.134-3962A>T (n.134-3962A>T) n.265-3962A>T n.332+2468A>T n.175-3962A>T c.249A>T (p.Gly83=) n.237+2468A>T n.262-3962A>T c.*175+2468A>T (n.*175+2468A>T) n.1631A>T n.370+2468A>T | |
| 17 | g.45974414G>A | CA399898284 | MAPT | c.220+2469G>A (n.220+2469G>A) c.134-3961G>A (n.134-3961G>A) n.265-3961G>A n.332+2469G>A n.175-3961G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) n.237+2469G>A n.262-3961G>A c.*175+2469G>A (n.*175+2469G>A) n.1632G>A n.370+2469G>A | |
| 17 | g.45974414G>C | CA399898286 | MAPT | c.220+2469G>C (n.220+2469G>C) c.134-3961G>C (n.134-3961G>C) n.265-3961G>C n.332+2469G>C n.175-3961G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.237+2469G>C n.262-3961G>C c.*175+2469G>C (n.*175+2469G>C) n.1632G>C n.370+2469G>C | |
| 17 | g.45974414G>T | CA399898285 | MAPT | c.220+2469G>T (n.220+2469G>T) c.134-3961G>T (n.134-3961G>T) n.265-3961G>T n.332+2469G>T n.175-3961G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.237+2469G>T n.262-3961G>T c.*175+2469G>T (n.*175+2469G>T) n.1632G>T n.370+2469G>T | |
| 17 | g.45974415C>A | CA399898287 | MAPT | c.220+2470C>A (n.220+2470C>A) c.134-3960C>A (n.134-3960C>A) n.265-3960C>A n.332+2470C>A n.175-3960C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) n.237+2470C>A n.262-3960C>A c.*175+2470C>A (n.*175+2470C>A) n.1633C>A n.370+2470C>A | |
| 17 | g.45974415C>G | CA399898288 | MAPT | c.220+2470C>G (n.220+2470C>G) c.134-3960C>G (n.134-3960C>G) n.265-3960C>G n.332+2470C>G n.175-3960C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) n.237+2470C>G n.262-3960C>G c.*175+2470C>G (n.*175+2470C>G) n.1633C>G n.370+2470C>G | |
| 17 | g.45974415C>T | CA399898289 | MAPT | c.220+2470C>T (n.220+2470C>T) c.134-3960C>T (n.134-3960C>T) n.265-3960C>T n.332+2470C>T n.175-3960C>T c.251C>T (p.Ala84Val) n.237+2470C>T n.262-3960C>T c.*175+2470C>T (n.*175+2470C>T) n.1633C>T n.370+2470C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974416T>A | CA500369831 | MAPT | c.220+2471T>A (n.220+2471T>A) c.134-3959T>A (n.134-3959T>A) n.265-3959T>A n.332+2471T>A n.175-3959T>A c.252T>A (p.Ala84=) n.237+2471T>A n.262-3959T>A c.*175+2471T>A (n.*175+2471T>A) n.1634T>A n.370+2471T>A | |
| 17 | g.45974416T>C | CA500369832 | MAPT | c.220+2471T>C (n.220+2471T>C) c.134-3959T>C (n.134-3959T>C) n.265-3959T>C n.332+2471T>C n.175-3959T>C c.252T>C (p.Ala84=) n.237+2471T>C n.262-3959T>C c.*175+2471T>C (n.*175+2471T>C) n.1634T>C n.370+2471T>C | |
| 17 | g.45974416T>G | CA500369833 | MAPT | c.220+2471T>G (n.220+2471T>G) c.134-3959T>G (n.134-3959T>G) n.265-3959T>G n.332+2471T>G n.175-3959T>G c.252T>G (p.Ala84=) n.237+2471T>G n.262-3959T>G c.*175+2471T>G (n.*175+2471T>G) n.1634T>G n.370+2471T>G | |
| 17 | g.45974417C>A | CA399898290 | MAPT | c.220+2472C>A (n.220+2472C>A) c.134-3958C>A (n.134-3958C>A) n.265-3958C>A n.332+2472C>A n.175-3958C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) n.237+2472C>A n.262-3958C>A c.*175+2472C>A (n.*175+2472C>A) n.1635C>A n.370+2472C>A | |
| 17 | g.45974417C>G | CA399898291 | MAPT | c.220+2472C>G (n.220+2472C>G) c.134-3958C>G (n.134-3958C>G) n.265-3958C>G n.332+2472C>G n.175-3958C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) n.237+2472C>G n.262-3958C>G c.*175+2472C>G (n.*175+2472C>G) n.1635C>G n.370+2472C>G | |
| 17 | g.45974417C>T | CA399898292 | MAPT | c.220+2472C>T (n.220+2472C>T) c.134-3958C>T (n.134-3958C>T) n.265-3958C>T n.332+2472C>T n.175-3958C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) n.237+2472C>T n.262-3958C>T c.*175+2472C>T (n.*175+2472C>T) n.1635C>T n.370+2472C>T | |
| 17 | g.45974418C>A | CA399898293 | MAPT | c.220+2473C>A (n.220+2473C>A) c.134-3957C>A (n.134-3957C>A) n.265-3957C>A n.332+2473C>A n.175-3957C>A c.254C>A (p.Pro85His) n.237+2473C>A n.262-3957C>A c.*175+2473C>A (n.*175+2473C>A) n.1636C>A n.370+2473C>A | |
| 17 | g.45974418C>G | CA399898294 | MAPT | c.220+2473C>G (n.220+2473C>G) c.134-3957C>G (n.134-3957C>G) n.265-3957C>G n.332+2473C>G n.175-3957C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) n.237+2473C>G n.262-3957C>G c.*175+2473C>G (n.*175+2473C>G) n.1636C>G n.370+2473C>G | |
| 17 | g.45974418C>T | CA399898295 | MAPT | c.220+2473C>T (n.220+2473C>T) c.134-3957C>T (n.134-3957C>T) n.265-3957C>T n.332+2473C>T n.175-3957C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) n.237+2473C>T n.262-3957C>T c.*175+2473C>T (n.*175+2473C>T) n.1636C>T n.370+2473C>T | |
| 17 | g.45974419C>A | CA500369834 | MAPT | c.220+2474C>A (n.220+2474C>A) c.134-3956C>A (n.134-3956C>A) n.265-3956C>A n.332+2474C>A n.175-3956C>A c.255C>A (p.Pro85=) n.237+2474C>A n.262-3956C>A c.*175+2474C>A (n.*175+2474C>A) n.1637C>A n.370+2474C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974419C= | CA2262085642 | MAPT | c.220+2474C= (n.220+2474C=) c.134-3956C= (n.134-3956C=) n.265-3956C= n.332+2474C= n.175-3956C= c.255C= (p.Pro85=) n.237+2474C= n.262-3956C= c.*175+2474C= (n.*175+2474C=) n.1637C= n.370+2474C= | |
| 17 | g.45974419C>G | CA500369835 | MAPT | c.220+2474C>G (n.220+2474C>G) c.134-3956C>G (n.134-3956C>G) n.265-3956C>G n.332+2474C>G n.175-3956C>G c.255C>G (p.Pro85=) n.237+2474C>G n.262-3956C>G c.*175+2474C>G (n.*175+2474C>G) n.1637C>G n.370+2474C>G | |
| 17 | g.45974419C>T | CA500369836 | MAPT | c.220+2474C>T (n.220+2474C>T) c.134-3956C>T (n.134-3956C>T) n.265-3956C>T n.332+2474C>T n.175-3956C>T c.255C>T (p.Pro85=) n.237+2474C>T n.262-3956C>T c.*175+2474C>T (n.*175+2474C>T) n.1637C>T n.370+2474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974420G>A | CA225385 | MAPT | c.220+2475G>A (n.220+2475G>A) c.134-3955G>A (n.134-3955G>A) n.265-3955G>A n.332+2475G>A n.175-3955G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) n.237+2475G>A n.262-3955G>A c.*175+2475G>A (n.*175+2475G>A) n.1638G>A n.370+2475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974420G>C | CA399898297 | MAPT | c.220+2475G>C (n.220+2475G>C) c.134-3955G>C (n.134-3955G>C) n.265-3955G>C n.332+2475G>C n.175-3955G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) n.237+2475G>C n.262-3955G>C c.*175+2475G>C (n.*175+2475G>C) n.1638G>C n.370+2475G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974420G= | CA2262085643 | MAPT | c.220+2475G= (n.220+2475G=) c.134-3955G= (n.134-3955G=) n.265-3955G= n.332+2475G= n.175-3955G= c.256G= (p.Gly86=) n.237+2475G= n.262-3955G= c.*175+2475G= (n.*175+2475G=) n.1638G= n.370+2475G= | |
| 17 | g.45974420G>T | CA399898296 | MAPT | c.220+2475G>T (n.220+2475G>T) c.134-3955G>T (n.134-3955G>T) n.265-3955G>T n.332+2475G>T n.175-3955G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) n.237+2475G>T n.262-3955G>T c.*175+2475G>T (n.*175+2475G>T) n.1638G>T n.370+2475G>T | |
| 17 | g.45974421G>A | CA399898298 | MAPT | c.220+2476G>A (n.220+2476G>A) c.134-3954G>A (n.134-3954G>A) n.265-3954G>A n.332+2476G>A n.175-3954G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) n.237+2476G>A n.262-3954G>A c.*175+2476G>A (n.*175+2476G>A) n.1639G>A n.370+2476G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974421G>C | CA399898299 | MAPT | c.220+2476G>C (n.220+2476G>C) c.134-3954G>C (n.134-3954G>C) n.265-3954G>C n.332+2476G>C n.175-3954G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) n.237+2476G>C n.262-3954G>C c.*175+2476G>C (n.*175+2476G>C) n.1639G>C n.370+2476G>C | |
| 17 | g.45974421G>T | CA399898300 | MAPT | c.220+2476G>T (n.220+2476G>T) c.134-3954G>T (n.134-3954G>T) n.265-3954G>T n.332+2476G>T n.175-3954G>T c.257G>T (p.Gly86Val) n.237+2476G>T n.262-3954G>T c.*175+2476G>T (n.*175+2476G>T) n.1639G>T n.370+2476G>T | |
| 17 | g.45974422del | CA913012513 | MAPT | c.220+2477del (n.220+2477del) c.134-3953del (n.134-3953del) n.265-3953del n.332+2477del n.175-3953del c.258del (p.Lys87SerfsTer?) n.237+2477del n.262-3953del c.*175+2477del (n.*175+2477del) n.1640del n.370+2477del | |
| 17 | g.45974422C>A | CA500369837 | MAPT | c.220+2477C>A (n.220+2477C>A) c.134-3953C>A (n.134-3953C>A) n.265-3953C>A n.332+2477C>A n.175-3953C>A c.258C>A (p.Gly86=) n.237+2477C>A n.262-3953C>A c.*175+2477C>A (n.*175+2477C>A) n.1640C>A n.370+2477C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.45974422C= | CA2262085644 | MAPT | c.220+2477C= (n.220+2477C=) c.134-3953C= (n.134-3953C=) n.265-3953C= n.332+2477C= n.175-3953C= c.258C= (p.Gly86=) n.237+2477C= n.262-3953C= c.*175+2477C= (n.*175+2477C=) n.1640C= n.370+2477C= | |
| 17 | g.45974422C>G | CA8617588 | MAPT | c.220+2477C>G (n.220+2477C>G) c.134-3953C>G (n.134-3953C>G) n.265-3953C>G n.332+2477C>G n.175-3953C>G c.258C>G (p.Gly86=) n.237+2477C>G n.262-3953C>G c.*175+2477C>G (n.*175+2477C>G) n.1640C>G n.370+2477C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974422C>T | CA500369838 | MAPT | c.220+2477C>T (n.220+2477C>T) c.134-3953C>T (n.134-3953C>T) n.265-3953C>T n.332+2477C>T n.175-3953C>T c.258C>T (p.Gly86=) n.237+2477C>T n.262-3953C>T c.*175+2477C>T (n.*175+2477C>T) n.1640C>T n.370+2477C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974423A>C | CA399898303 | MAPT | c.220+2478A>C (n.220+2478A>C) c.134-3952A>C (n.134-3952A>C) n.265-3952A>C n.332+2478A>C n.175-3952A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.237+2478A>C n.262-3952A>C c.*175+2478A>C (n.*175+2478A>C) n.1641A>C n.370+2478A>C | |
| 17 | g.45974423A>G | CA399898302 | MAPT | c.220+2478A>G (n.220+2478A>G) c.134-3952A>G (n.134-3952A>G) n.265-3952A>G n.332+2478A>G n.175-3952A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.237+2478A>G n.262-3952A>G c.*175+2478A>G (n.*175+2478A>G) n.1641A>G n.370+2478A>G | |
| 17 | g.45974423A>T | CA399898301 | MAPT | c.220+2478A>T (n.220+2478A>T) c.134-3952A>T (n.134-3952A>T) n.265-3952A>T n.332+2478A>T n.175-3952A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.237+2478A>T n.262-3952A>T c.*175+2478A>T (n.*175+2478A>T) n.1641A>T n.370+2478A>T | |
| 17 | g.45974424A>C | CA399898304 | MAPT | c.220+2479A>C (n.220+2479A>C) c.134-3951A>C (n.134-3951A>C) n.265-3951A>C n.332+2479A>C n.175-3951A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.237+2479A>C n.262-3951A>C c.*175+2479A>C (n.*175+2479A>C) n.1642A>C n.370+2479A>C | |
| 17 | g.45974424A>G | CA399898305 | MAPT | c.220+2479A>G (n.220+2479A>G) c.134-3951A>G (n.134-3951A>G) n.265-3951A>G n.332+2479A>G n.175-3951A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.237+2479A>G n.262-3951A>G c.*175+2479A>G (n.*175+2479A>G) n.1642A>G n.370+2479A>G | |
| 17 | g.45974424A>T | CA399898306 | MAPT | c.220+2479A>T (n.220+2479A>T) c.134-3951A>T (n.134-3951A>T) n.265-3951A>T n.332+2479A>T n.175-3951A>T c.260A>T (p.Lys87Met) n.237+2479A>T n.262-3951A>T c.*175+2479A>T (n.*175+2479A>T) n.1642A>T n.370+2479A>T | |
| 17 | g.45974425G>A | CA8617589 | MAPT | c.220+2480G>A (n.220+2480G>A) c.134-3950G>A (n.134-3950G>A) n.265-3950G>A n.332+2480G>A n.175-3950G>A c.261G>A (p.Lys87=) n.237+2480G>A n.262-3950G>A c.*175+2480G>A (n.*175+2480G>A) n.1643G>A n.370+2480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974425G>C | CA399898307 | MAPT | c.220+2480G>C (n.220+2480G>C) c.134-3950G>C (n.134-3950G>C) n.265-3950G>C n.332+2480G>C n.175-3950G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) n.237+2480G>C n.262-3950G>C c.*175+2480G>C (n.*175+2480G>C) n.1643G>C n.370+2480G>C | |
| 17 | g.45974425G= | CA2262085645 | MAPT | c.220+2480G= (n.220+2480G=) c.134-3950G= (n.134-3950G=) n.265-3950G= n.332+2480G= n.175-3950G= c.261G= (p.Lys87=) n.237+2480G= n.262-3950G= c.*175+2480G= (n.*175+2480G=) n.1643G= n.370+2480G= | |
| 17 | g.45974425G>T | CA399898308 | MAPT | c.220+2480G>T (n.220+2480G>T) c.134-3950G>T (n.134-3950G>T) n.265-3950G>T n.332+2480G>T n.175-3950G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) n.237+2480G>T n.262-3950G>T c.*175+2480G>T (n.*175+2480G>T) n.1643G>T n.370+2480G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974426C>A | CA399898309 | MAPT | c.220+2481C>A (n.220+2481C>A) c.134-3949C>A (n.134-3949C>A) n.265-3949C>A n.332+2481C>A n.175-3949C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) n.237+2481C>A n.262-3949C>A c.*175+2481C>A (n.*175+2481C>A) n.1644C>A n.370+2481C>A | |
| 17 | g.45974426C= | CA2262085646 | MAPT | c.220+2481C= (n.220+2481C=) c.134-3949C= (n.134-3949C=) n.265-3949C= n.332+2481C= n.175-3949C= c.262C= (p.Gln88=) n.237+2481C= n.262-3949C= c.*175+2481C= (n.*175+2481C=) n.1644C= n.370+2481C= | |
| 17 | g.45974426C>G | CA399898311 | MAPT | c.220+2481C>G (n.220+2481C>G) c.134-3949C>G (n.134-3949C>G) n.265-3949C>G n.332+2481C>G n.175-3949C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) n.237+2481C>G n.262-3949C>G c.*175+2481C>G (n.*175+2481C>G) n.1644C>G n.370+2481C>G | |
| 17 | g.45974426C>T | CA399898310 | MAPT | c.220+2481C>T (n.220+2481C>T) c.134-3949C>T (n.134-3949C>T) n.265-3949C>T n.332+2481C>T n.175-3949C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) n.237+2481C>T n.262-3949C>T c.*175+2481C>T (n.*175+2481C>T) n.1644C>T n.370+2481C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.45974427A= | CA2262085647 | MAPT | c.220+2482A= (n.220+2482A=) c.134-3948A= (n.134-3948A=) n.265-3948A= n.332+2482A= n.175-3948A= c.263A= (p.Gln88=) n.237+2482A= n.262-3948A= c.*175+2482A= (n.*175+2482A=) n.1645A= n.370+2482A= | |
| 17 | g.45974427A>C | CA399898312 | MAPT | c.220+2482A>C (n.220+2482A>C) c.134-3948A>C (n.134-3948A>C) n.265-3948A>C n.332+2482A>C n.175-3948A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) n.237+2482A>C n.262-3948A>C c.*175+2482A>C (n.*175+2482A>C) n.1645A>C n.370+2482A>C |