Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.45974396_45974404delCA2638355024MAPTc.220+2451_220+2459del (n.220+2451_220+2459del)
c.134-3979_134-3971del (n.134-3979_134-3971del)
n.265-3979_265-3971del
n.332+2451_332+2459del
n.175-3979_175-3971del
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n.237+2451_237+2459del
n.262-3979_262-3971del
c.*175+2451_*175+2459del (n.*175+2451_*175+2459del)
n.1614_1622del
n.370+2451_370+2459del
 gnomAD v4
17g.45974401A>CCA399898256MAPTc.220+2456A>C (n.220+2456A>C)
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n.262-3974A>C
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n.370+2456A>C
17g.45974401A>GCA500369822MAPTc.220+2456A>G (n.220+2456A>G)
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n.332+2456A>G
n.175-3974A>G
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n.237+2456A>G
n.262-3974A>G
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n.1619A>G
n.370+2456A>G
17g.45974401A>TCA399898257MAPTc.220+2456A>T (n.220+2456A>T)
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n.332+2456A>T
n.175-3974A>T
c.237A>T (p.Leu79Phe)
n.237+2456A>T
n.262-3974A>T
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n.1619A>T
n.370+2456A>T
17g.45974402G>ACA399898258MAPTc.220+2457G>A (n.220+2457G>A)
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n.237+2457G>A
n.262-3973G>A
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n.1620G>A
n.370+2457G>A
17g.45974402G>CCA399898259MAPTc.220+2457G>C (n.220+2457G>C)
c.134-3973G>C (n.134-3973G>C)
n.265-3973G>C
n.332+2457G>C
n.175-3973G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.237+2457G>C
n.262-3973G>C
c.*175+2457G>C (n.*175+2457G>C)
n.1620G>C
n.370+2457G>C
17g.45974402G>TCA399898260MAPTc.220+2457G>T (n.220+2457G>T)
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n.332+2457G>T
n.175-3973G>T
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.237+2457G>T
n.262-3973G>T
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n.1620G>T
n.370+2457G>T
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n.265-3972T>A
n.332+2458T>A
n.175-3972T>A
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n.237+2458T>A
n.262-3972T>A
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n.1621T>A
n.370+2458T>A
17g.45974403T>CCA399898262MAPTc.220+2458T>C (n.220+2458T>C)
c.134-3972T>C (n.134-3972T>C)
n.265-3972T>C
n.332+2458T>C
n.175-3972T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.237+2458T>C
n.262-3972T>C
c.*175+2458T>C (n.*175+2458T>C)
n.1621T>C
n.370+2458T>C
17g.45974403T>GCA399898261MAPTc.220+2458T>G (n.220+2458T>G)
c.134-3972T>G (n.134-3972T>G)
n.265-3972T>G
n.332+2458T>G
n.175-3972T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.237+2458T>G
n.262-3972T>G
c.*175+2458T>G (n.*175+2458T>G)
n.1621T>G
n.370+2458T>G
17g.45974404G>ACA500369823MAPTc.220+2459G>A (n.220+2459G>A)
c.134-3971G>A (n.134-3971G>A)
n.265-3971G>A
n.332+2459G>A
n.175-3971G>A
c.240G>A (p.Val80=)
n.237+2459G>A
n.262-3971G>A
c.*175+2459G>A (n.*175+2459G>A)
n.1622G>A
n.370+2459G>A
17g.45974404G>CCA500369824MAPTc.220+2459G>C (n.220+2459G>C)
c.134-3971G>C (n.134-3971G>C)
n.265-3971G>C
n.332+2459G>C
n.175-3971G>C
c.240G>C (p.Val80=)
n.237+2459G>C
n.262-3971G>C
c.*175+2459G>C (n.*175+2459G>C)
n.1622G>C
n.370+2459G>C
17g.45974404G>TCA500369825MAPTc.220+2459G>T (n.220+2459G>T)
c.134-3971G>T (n.134-3971G>T)
n.265-3971G>T
n.332+2459G>T
n.175-3971G>T
c.240G>T (p.Val80=)
n.237+2459G>T
n.262-3971G>T
c.*175+2459G>T (n.*175+2459G>T)
n.1622G>T
n.370+2459G>T
17g.45974405G>ACA399898264MAPTc.220+2460G>A (n.220+2460G>A)
c.134-3970G>A (n.134-3970G>A)
n.265-3970G>A
n.332+2460G>A
n.175-3970G>A
c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.237+2460G>A
n.262-3970G>A
c.*175+2460G>A (n.*175+2460G>A)
n.1623G>A
n.370+2460G>A
 gnomAD v4
17g.45974405G>CCA399898266MAPTc.220+2460G>C (n.220+2460G>C)
c.134-3970G>C (n.134-3970G>C)
n.265-3970G>C
n.332+2460G>C
n.175-3970G>C
c.241G>C (p.Asp81His)
n.237+2460G>C
n.262-3970G>C
c.*175+2460G>C (n.*175+2460G>C)
n.1623G>C
n.370+2460G>C
17g.45974405G>TCA399898265MAPTc.220+2460G>T (n.220+2460G>T)
c.134-3970G>T (n.134-3970G>T)
n.265-3970G>T
n.332+2460G>T
n.175-3970G>T
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.237+2460G>T
n.262-3970G>T
c.*175+2460G>T (n.*175+2460G>T)
n.1623G>T
n.370+2460G>T
17g.45974406A>CCA399898267MAPTc.220+2461A>C (n.220+2461A>C)
c.134-3969A>C (n.134-3969A>C)
n.265-3969A>C
n.332+2461A>C
n.175-3969A>C
c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.237+2461A>C
n.262-3969A>C
c.*175+2461A>C (n.*175+2461A>C)
n.1624A>C
n.370+2461A>C
17g.45974406A>GCA399898269MAPTc.220+2461A>G (n.220+2461A>G)
c.134-3969A>G (n.134-3969A>G)
n.265-3969A>G
n.332+2461A>G
n.175-3969A>G
c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.237+2461A>G
n.262-3969A>G
c.*175+2461A>G (n.*175+2461A>G)
n.1624A>G
n.370+2461A>G
17g.45974406A>TCA399898268MAPTc.220+2461A>T (n.220+2461A>T)
c.134-3969A>T (n.134-3969A>T)
n.265-3969A>T
n.332+2461A>T
n.175-3969A>T
c.242A>T (p.Asp81Val)
n.237+2461A>T
n.262-3969A>T
c.*175+2461A>T (n.*175+2461A>T)
n.1624A>T
n.370+2461A>T
17g.45974407T>ACA399898270MAPTc.220+2462T>A (n.220+2462T>A)
c.134-3968T>A (n.134-3968T>A)
n.265-3968T>A
n.332+2462T>A
n.175-3968T>A
c.243T>A (p.Asp81Glu)
n.237+2462T>A
n.262-3968T>A
c.*175+2462T>A (n.*175+2462T>A)
n.1625T>A
n.370+2462T>A
17g.45974407T>CCA500369826MAPTc.220+2462T>C (n.220+2462T>C)
c.134-3968T>C (n.134-3968T>C)
n.265-3968T>C
n.332+2462T>C
n.175-3968T>C
c.243T>C (p.Asp81=)
n.237+2462T>C
n.262-3968T>C
c.*175+2462T>C (n.*175+2462T>C)
n.1625T>C
n.370+2462T>C
17g.45974407T>GCA399898271MAPTc.220+2462T>G (n.220+2462T>G)
c.134-3968T>G (n.134-3968T>G)
n.265-3968T>G
n.332+2462T>G
n.175-3968T>G
c.243T>G (p.Asp81Glu)
n.237+2462T>G
n.262-3968T>G
c.*175+2462T>G (n.*175+2462T>G)
n.1625T>G
n.370+2462T>G
17g.45974408G>ACA8617586MAPTc.220+2463G>A (n.220+2463G>A)
c.134-3967G>A (n.134-3967G>A)
n.265-3967G>A
n.332+2463G>A
n.175-3967G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.237+2463G>A
n.262-3967G>A
c.*175+2463G>A (n.*175+2463G>A)
n.1626G>A
n.370+2463G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974408G>CCA399898273MAPTc.220+2463G>C (n.220+2463G>C)
c.134-3967G>C (n.134-3967G>C)
n.265-3967G>C
n.332+2463G>C
n.175-3967G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.237+2463G>C
n.262-3967G>C
c.*175+2463G>C (n.*175+2463G>C)
n.1626G>C
n.370+2463G>C
17g.45974408G=CA2262085639MAPTc.220+2463G= (n.220+2463G=)
c.134-3967G= (n.134-3967G=)
n.265-3967G=
n.332+2463G=
n.175-3967G=
c.244G= (p.Glu82=)
n.237+2463G=
n.262-3967G=
c.*175+2463G= (n.*175+2463G=)
n.1626G=
n.370+2463G=
17g.45974408G>TCA399898272MAPTc.220+2463G>T (n.220+2463G>T)
c.134-3967G>T (n.134-3967G>T)
n.265-3967G>T
n.332+2463G>T
n.175-3967G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.237+2463G>T
n.262-3967G>T
c.*175+2463G>T (n.*175+2463G>T)
n.1626G>T
n.370+2463G>T
17g.45974409A>CCA399898274MAPTc.220+2464A>C (n.220+2464A>C)
c.134-3966A>C (n.134-3966A>C)
n.265-3966A>C
n.332+2464A>C
n.175-3966A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.237+2464A>C
n.262-3966A>C
c.*175+2464A>C (n.*175+2464A>C)
n.1627A>C
n.370+2464A>C
17g.45974409A>GCA399898275MAPTc.220+2464A>G (n.220+2464A>G)
c.134-3966A>G (n.134-3966A>G)
n.265-3966A>G
n.332+2464A>G
n.175-3966A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.237+2464A>G
n.262-3966A>G
c.*175+2464A>G (n.*175+2464A>G)
n.1627A>G
n.370+2464A>G
17g.45974409A>TCA399898276MAPTc.220+2464A>T (n.220+2464A>T)
c.134-3966A>T (n.134-3966A>T)
n.265-3966A>T
n.332+2464A>T
n.175-3966A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.237+2464A>T
n.262-3966A>T
c.*175+2464A>T (n.*175+2464A>T)
n.1627A>T
n.370+2464A>T
17g.45974410G>ACA500369827MAPTc.220+2465G>A (n.220+2465G>A)
c.134-3965G>A (n.134-3965G>A)
n.265-3965G>A
n.332+2465G>A
n.175-3965G>A
c.246G>A (p.Glu82=)
n.237+2465G>A
n.262-3965G>A
c.*175+2465G>A (n.*175+2465G>A)
n.1628G>A
n.370+2465G>A
17g.45974410G>CCA8617587MAPTc.220+2465G>C (n.220+2465G>C)
c.134-3965G>C (n.134-3965G>C)
n.265-3965G>C
n.332+2465G>C
n.175-3965G>C
c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.237+2465G>C
n.262-3965G>C
c.*175+2465G>C (n.*175+2465G>C)
n.1628G>C
n.370+2465G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974410G=CA2262085640MAPTc.220+2465G= (n.220+2465G=)
c.134-3965G= (n.134-3965G=)
n.265-3965G=
n.332+2465G=
n.175-3965G=
c.246G= (p.Glu82=)
n.237+2465G=
n.262-3965G=
c.*175+2465G= (n.*175+2465G=)
n.1628G=
n.370+2465G=
17g.45974410G>TCA399898277MAPTc.220+2465G>T (n.220+2465G>T)
c.134-3965G>T (n.134-3965G>T)
n.265-3965G>T
n.332+2465G>T
n.175-3965G>T
c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.237+2465G>T
n.262-3965G>T
c.*175+2465G>T (n.*175+2465G>T)
n.1628G>T
n.370+2465G>T
17g.45974411G>ACA399898278MAPTc.220+2466G>A (n.220+2466G>A)
c.134-3964G>A (n.134-3964G>A)
n.265-3964G>A
n.332+2466G>A
n.175-3964G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.237+2466G>A
n.262-3964G>A
c.*175+2466G>A (n.*175+2466G>A)
n.1629G>A
n.370+2466G>A
 dbSNP
17g.45974411G>CCA399898279MAPTc.220+2466G>C (n.220+2466G>C)
c.134-3964G>C (n.134-3964G>C)
n.265-3964G>C
n.332+2466G>C
n.175-3964G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.237+2466G>C
n.262-3964G>C
c.*175+2466G>C (n.*175+2466G>C)
n.1629G>C
n.370+2466G>C
17g.45974411G=CA2262085641MAPTc.220+2466G= (n.220+2466G=)
c.134-3964G= (n.134-3964G=)
n.265-3964G=
n.332+2466G=
n.175-3964G=
c.247G= (p.Gly83=)
n.237+2466G=
n.262-3964G=
c.*175+2466G= (n.*175+2466G=)
n.1629G=
n.370+2466G=
17g.45974411G>TCA399898280MAPTc.220+2466G>T (n.220+2466G>T)
c.134-3964G>T (n.134-3964G>T)
n.265-3964G>T
n.332+2466G>T
n.175-3964G>T
c.247G>T (p.Gly83Ter)
n.237+2466G>T
n.262-3964G>T
c.*175+2466G>T (n.*175+2466G>T)
n.1629G>T
n.370+2466G>T
 gnomAD v4
17g.45974412G>ACA399898281MAPTc.220+2467G>A (n.220+2467G>A)
c.134-3963G>A (n.134-3963G>A)
n.265-3963G>A
n.332+2467G>A
n.175-3963G>A
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.237+2467G>A
n.262-3963G>A
c.*175+2467G>A (n.*175+2467G>A)
n.1630G>A
n.370+2467G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.45974412G>CCA399898282MAPTc.220+2467G>C (n.220+2467G>C)
c.134-3963G>C (n.134-3963G>C)
n.265-3963G>C
n.332+2467G>C
n.175-3963G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.237+2467G>C
n.262-3963G>C
c.*175+2467G>C (n.*175+2467G>C)
n.1630G>C
n.370+2467G>C
17g.45974412G>TCA399898283MAPTc.220+2467G>T (n.220+2467G>T)
c.134-3963G>T (n.134-3963G>T)
n.265-3963G>T
n.332+2467G>T
n.175-3963G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.237+2467G>T
n.262-3963G>T
c.*175+2467G>T (n.*175+2467G>T)
n.1630G>T
n.370+2467G>T
17g.45974413A>CCA500369830MAPTc.220+2468A>C (n.220+2468A>C)
c.134-3962A>C (n.134-3962A>C)
n.265-3962A>C
n.332+2468A>C
n.175-3962A>C
c.249A>C (p.Gly83=)
n.237+2468A>C
n.262-3962A>C
c.*175+2468A>C (n.*175+2468A>C)
n.1631A>C
n.370+2468A>C
17g.45974413A>GCA500369828MAPTc.220+2468A>G (n.220+2468A>G)
c.134-3962A>G (n.134-3962A>G)
n.265-3962A>G
n.332+2468A>G
n.175-3962A>G
c.249A>G (p.Gly83=)
n.237+2468A>G
n.262-3962A>G
c.*175+2468A>G (n.*175+2468A>G)
n.1631A>G
n.370+2468A>G
17g.45974413A>TCA500369829MAPTc.220+2468A>T (n.220+2468A>T)
c.134-3962A>T (n.134-3962A>T)
n.265-3962A>T
n.332+2468A>T
n.175-3962A>T
c.249A>T (p.Gly83=)
n.237+2468A>T
n.262-3962A>T
c.*175+2468A>T (n.*175+2468A>T)
n.1631A>T
n.370+2468A>T
17g.45974414G>ACA399898284MAPTc.220+2469G>A (n.220+2469G>A)
c.134-3961G>A (n.134-3961G>A)
n.265-3961G>A
n.332+2469G>A
n.175-3961G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.237+2469G>A
n.262-3961G>A
c.*175+2469G>A (n.*175+2469G>A)
n.1632G>A
n.370+2469G>A
17g.45974414G>CCA399898286MAPTc.220+2469G>C (n.220+2469G>C)
c.134-3961G>C (n.134-3961G>C)
n.265-3961G>C
n.332+2469G>C
n.175-3961G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.237+2469G>C
n.262-3961G>C
c.*175+2469G>C (n.*175+2469G>C)
n.1632G>C
n.370+2469G>C
17g.45974414G>TCA399898285MAPTc.220+2469G>T (n.220+2469G>T)
c.134-3961G>T (n.134-3961G>T)
n.265-3961G>T
n.332+2469G>T
n.175-3961G>T
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.237+2469G>T
n.262-3961G>T
c.*175+2469G>T (n.*175+2469G>T)
n.1632G>T
n.370+2469G>T
17g.45974415C>ACA399898287MAPTc.220+2470C>A (n.220+2470C>A)
c.134-3960C>A (n.134-3960C>A)
n.265-3960C>A
n.332+2470C>A
n.175-3960C>A
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.237+2470C>A
n.262-3960C>A
c.*175+2470C>A (n.*175+2470C>A)
n.1633C>A
n.370+2470C>A
17g.45974415C>GCA399898288MAPTc.220+2470C>G (n.220+2470C>G)
c.134-3960C>G (n.134-3960C>G)
n.265-3960C>G
n.332+2470C>G
n.175-3960C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.237+2470C>G
n.262-3960C>G
c.*175+2470C>G (n.*175+2470C>G)
n.1633C>G
n.370+2470C>G
17g.45974415C>TCA399898289MAPTc.220+2470C>T (n.220+2470C>T)
c.134-3960C>T (n.134-3960C>T)
n.265-3960C>T
n.332+2470C>T
n.175-3960C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.237+2470C>T
n.262-3960C>T
c.*175+2470C>T (n.*175+2470C>T)
n.1633C>T
n.370+2470C>T
 gnomAD v4
17g.45974416T>ACA500369831MAPTc.220+2471T>A (n.220+2471T>A)
c.134-3959T>A (n.134-3959T>A)
n.265-3959T>A
n.332+2471T>A
n.175-3959T>A
c.252T>A (p.Ala84=)
n.237+2471T>A
n.262-3959T>A
c.*175+2471T>A (n.*175+2471T>A)
n.1634T>A
n.370+2471T>A

Number of alleles fetched