Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.45974389_45974391delCA984115946MAPTc.220+2444_220+2446del (n.220+2444_220+2446del)
c.134-3986_134-3984del (n.134-3986_134-3984del)
n.265-3986_265-3984del
n.332+2444_332+2446del
n.175-3986_175-3984del
c.225_227del (p.Thr76del)
n.237+2444_237+2446del
n.262-3986_262-3984del
c.*175+2444_*175+2446del (n.*175+2444_*175+2446del)
n.1607_1609del
n.370+2444_370+2446del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974391C>ACA8617580MAPTc.220+2446C>A (n.220+2446C>A)
c.134-3984C>A (n.134-3984C>A)
n.265-3984C>A
n.332+2446C>A
n.175-3984C>A
c.227C>A (p.Thr76Lys)
n.237+2446C>A
n.262-3984C>A
c.*175+2446C>A (n.*175+2446C>A)
n.1609C>A
n.370+2446C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974391C=CA2262085632MAPTc.220+2446C= (n.220+2446C=)
c.134-3984C= (n.134-3984C=)
n.265-3984C=
n.332+2446C=
n.175-3984C=
c.227C= (p.Thr76=)
n.237+2446C=
n.262-3984C=
c.*175+2446C= (n.*175+2446C=)
n.1609C=
n.370+2446C=
17g.45974391C>GCA399898240MAPTc.220+2446C>G (n.220+2446C>G)
c.134-3984C>G (n.134-3984C>G)
n.265-3984C>G
n.332+2446C>G
n.175-3984C>G
c.227C>G (p.Thr76Arg)
n.237+2446C>G
n.262-3984C>G
c.*175+2446C>G (n.*175+2446C>G)
n.1609C>G
n.370+2446C>G
 gnomAD v4
17g.45974391C>TCA8617581MAPTc.220+2446C>T (n.220+2446C>T)
c.134-3984C>T (n.134-3984C>T)
n.265-3984C>T
n.332+2446C>T
n.175-3984C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.237+2446C>T
n.262-3984C>T
c.*175+2446C>T (n.*175+2446C>T)
n.1609C>T
n.370+2446C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974392A=CA2262085633MAPTc.220+2447A= (n.220+2447A=)
c.134-3983A= (n.134-3983A=)
n.265-3983A=
n.332+2447A=
n.175-3983A=
c.228A= (p.Thr76=)
n.237+2447A=
n.262-3983A=
c.*175+2447A= (n.*175+2447A=)
n.1610A=
n.370+2447A=
17g.45974392A>CCA500369814MAPTc.220+2447A>C (n.220+2447A>C)
c.134-3983A>C (n.134-3983A>C)
n.265-3983A>C
n.332+2447A>C
n.175-3983A>C
c.228A>C (p.Thr76=)
n.237+2447A>C
n.262-3983A>C
c.*175+2447A>C (n.*175+2447A>C)
n.1610A>C
n.370+2447A>C
17g.45974392A>GCA500369815MAPTc.220+2447A>G (n.220+2447A>G)
c.134-3983A>G (n.134-3983A>G)
n.265-3983A>G
n.332+2447A>G
n.175-3983A>G
c.228A>G (p.Thr76=)
n.237+2447A>G
n.262-3983A>G
c.*175+2447A>G (n.*175+2447A>G)
n.1610A>G
n.370+2447A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.45974392A>TCA500369816MAPTc.220+2447A>T (n.220+2447A>T)
c.134-3983A>T (n.134-3983A>T)
n.265-3983A>T
n.332+2447A>T
n.175-3983A>T
c.228A>T (p.Thr76=)
n.237+2447A>T
n.262-3983A>T
c.*175+2447A>T (n.*175+2447A>T)
n.1610A>T
n.370+2447A>T
17g.45974392dupCA2576298737MAPTc.220+2447dup (n.220+2447dup)
c.134-3983dup (n.134-3983dup)
n.265-3983dup
n.332+2447dup
n.175-3983dup
c.228dup (p.Ala77SerfsTer6)
n.237+2447dup
n.262-3983dup
c.*175+2447dup (n.*175+2447dup)
n.1610dup
n.370+2447dup
17g.45974392_45974394delinsAGCCA2262085634MAPTc.220+2447_220+2449delinsAGC (n.220+2447_220+2449delinsAGC)
c.134-3983_134-3981delinsAGC (n.134-3983_134-3981delinsAGC)
n.265-3983_265-3981delinsAGC
n.332+2447_332+2449delinsAGC
n.175-3983_175-3981delinsAGC
c.228_230delinsAGC (p.Thr76=)
n.237+2447_237+2449delinsAGC
n.262-3983_262-3981delinsAGC
c.*175+2447_*175+2449delinsAGC (n.*175+2447_*175+2449delinsAGC)
n.1610_1612delinsAGC
n.370+2447_370+2449delinsAGC
17g.45974393G>ACA399898241MAPTc.220+2448G>A (n.220+2448G>A)
c.134-3982G>A (n.134-3982G>A)
n.265-3982G>A
n.332+2448G>A
n.175-3982G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.237+2448G>A
n.262-3982G>A
c.*175+2448G>A (n.*175+2448G>A)
n.1611G>A
n.370+2448G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974393G>CCA399898242MAPTc.220+2448G>C (n.220+2448G>C)
c.134-3982G>C (n.134-3982G>C)
n.265-3982G>C
n.332+2448G>C
n.175-3982G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.237+2448G>C
n.262-3982G>C
c.*175+2448G>C (n.*175+2448G>C)
n.1611G>C
n.370+2448G>C
17g.45974393G>TCA399898243MAPTc.220+2448G>T (n.220+2448G>T)
c.134-3982G>T (n.134-3982G>T)
n.265-3982G>T
n.332+2448G>T
n.175-3982G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.237+2448G>T
n.262-3982G>T
c.*175+2448G>T (n.*175+2448G>T)
n.1611G>T
n.370+2448G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974393_45974394delCA626328928MAPTc.220+2448_220+2449del (n.220+2448_220+2449del)
c.134-3982_134-3981del (n.134-3982_134-3981del)
n.265-3982_265-3981del
n.332+2448_332+2449del
n.175-3982_175-3981del
c.229_230del (p.Ala77ThrfsTer5)
n.237+2448_237+2449del
n.262-3982_262-3981del
c.*175+2448_*175+2449del (n.*175+2448_*175+2449del)
n.1611_1612del
n.370+2448_370+2449del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974394C>ACA399898244MAPTc.220+2449C>A (n.220+2449C>A)
c.134-3981C>A (n.134-3981C>A)
n.265-3981C>A
n.332+2449C>A
n.175-3981C>A
c.230C>A (p.Ala77Glu)
n.237+2449C>A
n.262-3981C>A
c.*175+2449C>A (n.*175+2449C>A)
n.1612C>A
n.370+2449C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974394C>GCA399898245MAPTc.220+2449C>G (n.220+2449C>G)
c.134-3981C>G (n.134-3981C>G)
n.265-3981C>G
n.332+2449C>G
n.175-3981C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.237+2449C>G
n.262-3981C>G
c.*175+2449C>G (n.*175+2449C>G)
n.1612C>G
n.370+2449C>G
17g.45974394C>TCA399898246MAPTc.220+2449C>T (n.220+2449C>T)
c.134-3981C>T (n.134-3981C>T)
n.265-3981C>T
n.332+2449C>T
n.175-3981C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.237+2449C>T
n.262-3981C>T
c.*175+2449C>T (n.*175+2449C>T)
n.1612C>T
n.370+2449C>T
 gnomAD v4
17g.45974395A=CA2262085635MAPTc.220+2450A= (n.220+2450A=)
c.134-3980A= (n.134-3980A=)
n.265-3980A=
n.332+2450A=
n.175-3980A=
c.231A= (p.Ala77=)
n.237+2450A=
n.262-3980A=
c.*175+2450A= (n.*175+2450A=)
n.1613A=
n.370+2450A=
17g.45974395A>CCA500369817MAPTc.220+2450A>C (n.220+2450A>C)
c.134-3980A>C (n.134-3980A>C)
n.265-3980A>C
n.332+2450A>C
n.175-3980A>C
c.231A>C (p.Ala77=)
n.237+2450A>C
n.262-3980A>C
c.*175+2450A>C (n.*175+2450A>C)
n.1613A>C
n.370+2450A>C
17g.45974395A>GCA8617582MAPTc.220+2450A>G (n.220+2450A>G)
c.134-3980A>G (n.134-3980A>G)
n.265-3980A>G
n.332+2450A>G
n.175-3980A>G
c.231A>G (p.Ala77=)
n.237+2450A>G
n.262-3980A>G
c.*175+2450A>G (n.*175+2450A>G)
n.1613A>G
n.370+2450A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974395A>TCA500369818MAPTc.220+2450A>T (n.220+2450A>T)
c.134-3980A>T (n.134-3980A>T)
n.265-3980A>T
n.332+2450A>T
n.175-3980A>T
c.231A>T (p.Ala77=)
n.237+2450A>T
n.262-3980A>T
c.*175+2450A>T (n.*175+2450A>T)
n.1613A>T
n.370+2450A>T
17g.45974395_45974396insTTAAAAACA984115962MAPTc.220+2450_220+2451insTTAAAAA (n.220+2450_220+2451insTTAAAAA)
c.134-3980_134-3979insTTAAAAA (n.134-3980_134-3979insTTAAAAA)
n.265-3980_265-3979insTTAAAAA
n.332+2450_332+2451insTTAAAAA
n.175-3980_175-3979insTTAAAAA
c.231_232insTTAAAAA (p.Pro78LeufsTer7)
n.237+2450_237+2451insTTAAAAA
n.262-3980_262-3979insTTAAAAA
c.*175+2450_*175+2451insTTAAAAA (n.*175+2450_*175+2451insTTAAAAA)
n.1613_1614insTTAAAAA
n.370+2450_370+2451insTTAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974396C>ACA8617583MAPTc.220+2451C>A (n.220+2451C>A)
c.134-3979C>A (n.134-3979C>A)
n.265-3979C>A
n.332+2451C>A
n.175-3979C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.237+2451C>A
n.262-3979C>A
c.*175+2451C>A (n.*175+2451C>A)
n.1614C>A
n.370+2451C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45974396C=CA2262085636MAPTc.220+2451C= (n.220+2451C=)
c.134-3979C= (n.134-3979C=)
n.265-3979C=
n.332+2451C=
n.175-3979C=
c.232C= (p.Pro78=)
n.237+2451C=
n.262-3979C=
c.*175+2451C= (n.*175+2451C=)
n.1614C=
n.370+2451C=
17g.45974396C>GCA8617584MAPTc.220+2451C>G (n.220+2451C>G)
c.134-3979C>G (n.134-3979C>G)
n.265-3979C>G
n.332+2451C>G
n.175-3979C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.237+2451C>G
n.262-3979C>G
c.*175+2451C>G (n.*175+2451C>G)
n.1614C>G
n.370+2451C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974396C>TCA399898247MAPTc.220+2451C>T (n.220+2451C>T)
c.134-3979C>T (n.134-3979C>T)
n.265-3979C>T
n.332+2451C>T
n.175-3979C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.237+2451C>T
n.262-3979C>T
c.*175+2451C>T (n.*175+2451C>T)
n.1614C>T
n.370+2451C>T
17g.45974398delCA2638355023MAPTc.220+2453del (n.220+2453del)
c.134-3977del (n.134-3977del)
n.265-3977del
n.332+2453del
n.175-3977del
c.234del (p.Leu79Ter)
n.237+2453del
n.262-3977del
c.*175+2453del (n.*175+2453del)
n.1616del
n.370+2453del
 gnomAD v4
17g.45974397_45974398delCA2638355021MAPTc.220+2452_220+2453del (n.220+2452_220+2453del)
c.134-3978_134-3977del (n.134-3978_134-3977del)
n.265-3978_265-3977del
n.332+2452_332+2453del
n.175-3978_175-3977del
c.233_234del (p.Pro78LeufsTer4)
n.237+2452_237+2453del
n.262-3978_262-3977del
c.*175+2452_*175+2453del (n.*175+2452_*175+2453del)
n.1615_1616del
n.370+2452_370+2453del
 gnomAD v4
17g.45974396_45974404delCA2638355024MAPTc.220+2451_220+2459del (n.220+2451_220+2459del)
c.134-3979_134-3971del (n.134-3979_134-3971del)
n.265-3979_265-3971del
n.332+2451_332+2459del
n.175-3979_175-3971del
c.232_240del (p.Pro78_Val80del)
n.237+2451_237+2459del
n.262-3979_262-3971del
c.*175+2451_*175+2459del (n.*175+2451_*175+2459del)
n.1614_1622del
n.370+2451_370+2459del
 gnomAD v4
17g.45974397C>ACA399898250MAPTc.220+2452C>A (n.220+2452C>A)
c.134-3978C>A (n.134-3978C>A)
n.265-3978C>A
n.332+2452C>A
n.175-3978C>A
c.233C>A (p.Pro78His)
n.237+2452C>A
n.262-3978C>A
c.*175+2452C>A (n.*175+2452C>A)
n.1615C>A
n.370+2452C>A
17g.45974397C=CA2262085637MAPTc.220+2452C= (n.220+2452C=)
c.134-3978C= (n.134-3978C=)
n.265-3978C=
n.332+2452C=
n.175-3978C=
c.233C= (p.Pro78=)
n.237+2452C=
n.262-3978C=
c.*175+2452C= (n.*175+2452C=)
n.1615C=
n.370+2452C=
17g.45974397C>GCA399898248MAPTc.220+2452C>G (n.220+2452C>G)
c.134-3978C>G (n.134-3978C>G)
n.265-3978C>G
n.332+2452C>G
n.175-3978C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.237+2452C>G
n.262-3978C>G
c.*175+2452C>G (n.*175+2452C>G)
n.1615C>G
n.370+2452C>G
17g.45974397C>TCA399898249MAPTc.220+2452C>T (n.220+2452C>T)
c.134-3978C>T (n.134-3978C>T)
n.265-3978C>T
n.332+2452C>T
n.175-3978C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.237+2452C>T
n.262-3978C>T
c.*175+2452C>T (n.*175+2452C>T)
n.1615C>T
n.370+2452C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.45974398C>ACA500369819MAPTc.220+2453C>A (n.220+2453C>A)
c.134-3977C>A (n.134-3977C>A)
n.265-3977C>A
n.332+2453C>A
n.175-3977C>A
c.234C>A (p.Pro78=)
n.237+2453C>A
n.262-3977C>A
c.*175+2453C>A (n.*175+2453C>A)
n.1616C>A
n.370+2453C>A
17g.45974398C=CA2262085638MAPTc.220+2453C= (n.220+2453C=)
c.134-3977C= (n.134-3977C=)
n.265-3977C=
n.332+2453C=
n.175-3977C=
c.234C= (p.Pro78=)
n.237+2453C=
n.262-3977C=
c.*175+2453C= (n.*175+2453C=)
n.1616C=
n.370+2453C=
17g.45974398C>GCA8617585MAPTc.220+2453C>G (n.220+2453C>G)
c.134-3977C>G (n.134-3977C>G)
n.265-3977C>G
n.332+2453C>G
n.175-3977C>G
c.234C>G (p.Pro78=)
n.237+2453C>G
n.262-3977C>G
c.*175+2453C>G (n.*175+2453C>G)
n.1616C>G
n.370+2453C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45974398C>TCA500369820MAPTc.220+2453C>T (n.220+2453C>T)
c.134-3977C>T (n.134-3977C>T)
n.265-3977C>T
n.332+2453C>T
n.175-3977C>T
c.234C>T (p.Pro78=)
n.237+2453C>T
n.262-3977C>T
c.*175+2453C>T (n.*175+2453C>T)
n.1616C>T
n.370+2453C>T
17g.45974399T>ACA399898251MAPTc.220+2454T>A (n.220+2454T>A)
c.134-3976T>A (n.134-3976T>A)
n.265-3976T>A
n.332+2454T>A
n.175-3976T>A
c.235T>A (p.Leu79Ile)
n.237+2454T>A
n.262-3976T>A
c.*175+2454T>A (n.*175+2454T>A)
n.1617T>A
n.370+2454T>A
17g.45974399T>CCA500369821MAPTc.220+2454T>C (n.220+2454T>C)
c.134-3976T>C (n.134-3976T>C)
n.265-3976T>C
n.332+2454T>C
n.175-3976T>C
c.235T>C (p.Leu79=)
n.237+2454T>C
n.262-3976T>C
c.*175+2454T>C (n.*175+2454T>C)
n.1617T>C
n.370+2454T>C
 gnomAD v4
17g.45974399T>GCA399898252MAPTc.220+2454T>G (n.220+2454T>G)
c.134-3976T>G (n.134-3976T>G)
n.265-3976T>G
n.332+2454T>G
n.175-3976T>G
c.235T>G (p.Leu79Val)
n.237+2454T>G
n.262-3976T>G
c.*175+2454T>G (n.*175+2454T>G)
n.1617T>G
n.370+2454T>G
17g.45974400T>ACA399898253MAPTc.220+2455T>A (n.220+2455T>A)
c.134-3975T>A (n.134-3975T>A)
n.265-3975T>A
n.332+2455T>A
n.175-3975T>A
c.236T>A (p.Leu79Ter)
n.237+2455T>A
n.262-3975T>A
c.*175+2455T>A (n.*175+2455T>A)
n.1618T>A
n.370+2455T>A
17g.45974400T>CCA399898254MAPTc.220+2455T>C (n.220+2455T>C)
c.134-3975T>C (n.134-3975T>C)
n.265-3975T>C
n.332+2455T>C
n.175-3975T>C
c.236T>C (p.Leu79Ser)
n.237+2455T>C
n.262-3975T>C
c.*175+2455T>C (n.*175+2455T>C)
n.1618T>C
n.370+2455T>C
 gnomAD v4
17g.45974400T>GCA399898255MAPTc.220+2455T>G (n.220+2455T>G)
c.134-3975T>G (n.134-3975T>G)
n.265-3975T>G
n.332+2455T>G
n.175-3975T>G
c.236T>G (p.Leu79Ter)
n.237+2455T>G
n.262-3975T>G
c.*175+2455T>G (n.*175+2455T>G)
n.1618T>G
n.370+2455T>G
17g.45974401A>CCA399898256MAPTc.220+2456A>C (n.220+2456A>C)
c.134-3974A>C (n.134-3974A>C)
n.265-3974A>C
n.332+2456A>C
n.175-3974A>C
c.237A>C (p.Leu79Phe)
n.237+2456A>C
n.262-3974A>C
c.*175+2456A>C (n.*175+2456A>C)
n.1619A>C
n.370+2456A>C
17g.45974401A>GCA500369822MAPTc.220+2456A>G (n.220+2456A>G)
c.134-3974A>G (n.134-3974A>G)
n.265-3974A>G
n.332+2456A>G
n.175-3974A>G
c.237A>G (p.Leu79=)
n.237+2456A>G
n.262-3974A>G
c.*175+2456A>G (n.*175+2456A>G)
n.1619A>G
n.370+2456A>G
17g.45974401A>TCA399898257MAPTc.220+2456A>T (n.220+2456A>T)
c.134-3974A>T (n.134-3974A>T)
n.265-3974A>T
n.332+2456A>T
n.175-3974A>T
c.237A>T (p.Leu79Phe)
n.237+2456A>T
n.262-3974A>T
c.*175+2456A>T (n.*175+2456A>T)
n.1619A>T
n.370+2456A>T
17g.45974402G>ACA399898258MAPTc.220+2457G>A (n.220+2457G>A)
c.134-3973G>A (n.134-3973G>A)
n.265-3973G>A
n.332+2457G>A
n.175-3973G>A
c.238G>A (p.Val80Met)
n.237+2457G>A
n.262-3973G>A
c.*175+2457G>A (n.*175+2457G>A)
n.1620G>A
n.370+2457G>A
17g.45974402G>CCA399898259MAPTc.220+2457G>C (n.220+2457G>C)
c.134-3973G>C (n.134-3973G>C)
n.265-3973G>C
n.332+2457G>C
n.175-3973G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.237+2457G>C
n.262-3973G>C
c.*175+2457G>C (n.*175+2457G>C)
n.1620G>C
n.370+2457G>C
17g.45974402G>TCA399898260MAPTc.220+2457G>T (n.220+2457G>T)
c.134-3973G>T (n.134-3973G>T)
n.265-3973G>T
n.332+2457G>T
n.175-3973G>T
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.237+2457G>T
n.262-3973G>T
c.*175+2457G>T (n.*175+2457G>T)
n.1620G>T
n.370+2457G>T

Number of alleles fetched