| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974379_45974380del | CA984115919 | MAPT | c.220+2434_220+2435del (n.220+2434_220+2435del) c.221-6_221-5del (n.221-6_221-5del) c.134-3996_134-3995del (n.134-3996_134-3995del) n.262-3996_262-3995del c.*175+2434_*175+2435del (n.*175+2434_*175+2435del) n.1597_1598del n.370+2434_370+2435del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974380T>A | CA2638354927 | MAPT | c.220+2435T>A (n.220+2435T>A) c.221-5T>A (n.221-5T>A) c.134-3995T>A (n.134-3995T>A) n.262-3995T>A c.*175+2435T>A (n.*175+2435T>A) n.1598T>A n.370+2435T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974380T>C | CA8617578 | MAPT | c.220+2435T>C (n.220+2435T>C) c.221-5T>C (n.221-5T>C) c.134-3995T>C (n.134-3995T>C) n.262-3995T>C c.*175+2435T>C (n.*175+2435T>C) n.1598T>C n.370+2435T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974380T>G | CA626328925 | MAPT | c.220+2435T>G (n.220+2435T>G) c.221-5T>G (n.221-5T>G) c.134-3995T>G (n.134-3995T>G) n.262-3995T>G c.*175+2435T>G (n.*175+2435T>G) n.1598T>G n.370+2435T>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974380T= | CA2262085622 | MAPT | c.220+2435T= (n.220+2435T=) c.221-5T= (n.221-5T=) c.134-3995T= (n.134-3995T=) n.262-3995T= c.*175+2435T= (n.*175+2435T=) n.1598T= n.370+2435T= | |
| 17 | g.45974381_45974383delinsCTA | CA2262085624 | MAPT | c.220+2436_220+2438delinsCTA (n.220+2436_220+2438delinsCTA) c.221-4_221-2delinsCTA (n.221-4_221-2delinsCTA) c.134-3994_134-3992delinsCTA (n.134-3994_134-3992delinsCTA) n.262-3994_262-3992delinsCTA c.*175+2436_*175+2438delinsCTA (n.*175+2436_*175+2438delinsCTA) n.1599_1601delinsCTA n.370+2436_370+2438delinsCTA | |
| 17 | g.45974381_45974384delinsCTAG | CA2262085623 | MAPT | c.220+2436_220+2439delinsCTAG (n.220+2436_220+2439delinsCTAG) c.221-4_221-1delinsCTAG (n.221-4_221-1delinsCTAG) c.134-3994_134-3991delinsCTAG (n.134-3994_134-3991delinsCTAG) n.262-3994_262-3991delinsCTAG c.*175+2436_*175+2439delinsCTAG (n.*175+2436_*175+2439delinsCTAG) n.1599_1602delinsCTAG n.370+2436_370+2439delinsCTAG | |
| 17 | g.45974381_45974382insAT | CA2638354947 | MAPT | c.220+2436_220+2437insAT (n.220+2436_220+2437insAT) c.221-4_221-3insAT (n.221-4_221-3insAT) c.134-3994_134-3993insAT (n.134-3994_134-3993insAT) n.262-3994_262-3993insAT c.*175+2436_*175+2437insAT (n.*175+2436_*175+2437insAT) n.1599_1600insAT n.370+2436_370+2437insAT | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974382T>C | CA2638354935 | MAPT | c.220+2437T>C (n.220+2437T>C) c.221-3T>C (n.221-3T>C) c.134-3993T>C (n.134-3993T>C) n.262-3993T>C c.*175+2437T>C (n.*175+2437T>C) n.1600T>C n.370+2437T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974382_45974383del | CA984115930 | MAPT | c.220+2437_220+2438del (n.220+2437_220+2438del) c.221-3_221-2del (n.221-3_221-2del) c.134-3993_134-3992del (n.134-3993_134-3992del) n.262-3993_262-3992del c.*175+2437_*175+2438del (n.*175+2437_*175+2438del) n.1600_1601del n.370+2437_370+2438del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974382_45974384del | CA626328926 | MAPT | c.220+2437_220+2439del (n.220+2437_220+2439del) c.221-3_221-1del (n.221-3_221-1del) c.134-3993_134-3991del (n.134-3993_134-3991del) n.262-3993_262-3991del c.*175+2437_*175+2439del (n.*175+2437_*175+2439del) n.1600_1602del n.370+2437_370+2439del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974383A= | CA2262085625 | MAPT | c.220+2438A= (n.220+2438A=) c.221-2A= (n.221-2A=) c.134-3992A= (n.134-3992A=) n.262-3992A= c.*175+2438A= (n.*175+2438A=) n.1601A= n.370+2438A= | |
| 17 | g.45974383A>C | CA399898221 | MAPT | c.220+2438A>C (n.220+2438A>C) c.221-2A>C (n.221-2A>C) c.134-3992A>C (n.134-3992A>C) n.262-3992A>C c.*175+2438A>C (n.*175+2438A>C) n.1601A>C n.370+2438A>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974383A>G | CA399898222 | MAPT | c.220+2438A>G (n.220+2438A>G) c.221-2A>G (n.221-2A>G) c.134-3992A>G (n.134-3992A>G) n.262-3992A>G c.*175+2438A>G (n.*175+2438A>G) n.1601A>G n.370+2438A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974383A>T | CA399898223 | MAPT | c.220+2438A>T (n.220+2438A>T) c.221-2A>T (n.221-2A>T) c.134-3992A>T (n.134-3992A>T) n.262-3992A>T c.*175+2438A>T (n.*175+2438A>T) n.1601A>T n.370+2438A>T | |
| 17 | g.45974384_45974385del | CA2638354951 | MAPT | c.220+2439_220+2440del (n.220+2439_220+2440del) c.221-1_221del c.134-3991_134-3990del (n.134-3991_134-3990del) n.262-3991_262-3990del c.*175+2439_*175+2440del (n.*175+2439_*175+2440del) n.1602_1603del n.370+2439_370+2440del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974384G>A | CA399898226 | MAPT | c.220+2439G>A (n.220+2439G>A) c.221-1G>A (n.221-1G>A) c.134-3991G>A (n.134-3991G>A) n.262-3991G>A c.*175+2439G>A (n.*175+2439G>A) n.1602G>A n.370+2439G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974384G>C | CA399898224 | MAPT | c.220+2439G>C (n.220+2439G>C) c.221-1G>C (n.221-1G>C) c.134-3991G>C (n.134-3991G>C) n.262-3991G>C c.*175+2439G>C (n.*175+2439G>C) n.1602G>C n.370+2439G>C | |
| 17 | g.45974384G>T | CA399898225 | MAPT | c.220+2439G>T (n.220+2439G>T) c.221-1G>T (n.221-1G>T) c.134-3991G>T (n.134-3991G>T) n.262-3991G>T c.*175+2439G>T (n.*175+2439G>T) n.1602G>T n.370+2439G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974384_45974386delinsGAT | CA2262085626 | MAPT | c.220+2439_220+2441delinsGAT (n.220+2439_220+2441delinsGAT) c.221-1_222delinsGAT c.134-3991_134-3989delinsGAT (n.134-3991_134-3989delinsGAT) n.262-3991_262-3989delinsGAT c.*175+2439_*175+2441delinsGAT (n.*175+2439_*175+2441delinsGAT) n.1602_1604delinsGAT n.370+2439_370+2441delinsGAT | |
| 17 | g.45974385A>C | CA399898227 | MAPT | c.220+2440A>C (n.220+2440A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.134-3990A>C (n.134-3990A>C) n.262-3990A>C c.*175+2440A>C (n.*175+2440A>C) n.1603A>C n.370+2440A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974385A>G | CA399898228 | MAPT | c.220+2440A>G (n.220+2440A>G) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.134-3990A>G (n.134-3990A>G) n.262-3990A>G c.*175+2440A>G (n.*175+2440A>G) n.1603A>G n.370+2440A>G | |
| 17 | g.45974385A>T | CA399898229 | MAPT | c.220+2440A>T (n.220+2440A>T) c.221A>T (p.Asp74Val) c.134-3990A>T (n.134-3990A>T) n.262-3990A>T c.*175+2440A>T (n.*175+2440A>T) n.1603A>T n.370+2440A>T | |
| 17 | g.45974385_45974386del | CA984115936 | MAPT | c.220+2440_220+2441del (n.220+2440_220+2441del) c.221_222del (p.Asp74GlyfsTer8) c.134-3990_134-3989del (n.134-3990_134-3989del) n.262-3990_262-3989del c.*175+2440_*175+2441del (n.*175+2440_*175+2441del) n.1603_1604del n.370+2440_370+2441del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974386T>A | CA399898230 | MAPT | c.220+2441T>A (n.220+2441T>A) c.222T>A (p.Asp74Glu) c.134-3989T>A (n.134-3989T>A) n.262-3989T>A c.*175+2441T>A (n.*175+2441T>A) n.1604T>A n.370+2441T>A | |
| 17 | g.45974386T>C | CA500369810 | MAPT | c.220+2441T>C (n.220+2441T>C) c.222T>C (p.Asp74=) c.134-3989T>C (n.134-3989T>C) n.262-3989T>C c.*175+2441T>C (n.*175+2441T>C) n.1604T>C n.370+2441T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974386T>G | CA399898231 | MAPT | c.220+2441T>G (n.220+2441T>G) c.222T>G (p.Asp74Glu) c.134-3989T>G (n.134-3989T>G) n.262-3989T>G c.*175+2441T>G (n.*175+2441T>G) n.1604T>G n.370+2441T>G | |
| 17 | g.45974386T= | CA2262085627 | MAPT | c.220+2441T= (n.220+2441T=) c.222T= (p.Asp74=) c.134-3989T= (n.134-3989T=) n.262-3989T= c.*175+2441T= (n.*175+2441T=) n.1604T= n.370+2441T= | |
| 17 | g.45974386_45974387delinsTG | CA2262085628 | MAPT | c.220+2441_220+2442delinsTG (n.220+2441_220+2442delinsTG) c.222_223delinsTG (p.Asp74=) c.134-3989_134-3988delinsTG (n.134-3989_134-3988delinsTG) n.262-3989_262-3988delinsTG c.*175+2441_*175+2442delinsTG (n.*175+2441_*175+2442delinsTG) n.1604_1605delinsTG n.370+2441_370+2442delinsTG | |
| 17 | g.45974386_45974389del | CA2638354965 | MAPT | c.220+2441_220+2444del (n.220+2441_220+2444del) c.222_225del (p.Asp74GlufsTer5) c.134-3989_134-3986del (n.134-3989_134-3986del) n.262-3989_262-3986del c.*175+2441_*175+2444del (n.*175+2441_*175+2444del) n.1604_1607del n.370+2441_370+2444del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974387del | CA626328927 | MAPT | c.220+2442del (n.220+2442del) c.223del (p.Val75Ter) c.134-3988del (n.134-3988del) n.262-3988del c.*175+2442del (n.*175+2442del) n.1605del n.370+2442del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974387G>A | CA399898232 | MAPT | c.220+2442G>A (n.220+2442G>A) c.223G>A (p.Val75Met) c.134-3988G>A (n.134-3988G>A) n.262-3988G>A c.*175+2442G>A (n.*175+2442G>A) n.1605G>A n.370+2442G>A | |
| 17 | g.45974387G>C | CA399898233 | MAPT | c.220+2442G>C (n.220+2442G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) c.134-3988G>C (n.134-3988G>C) n.262-3988G>C c.*175+2442G>C (n.*175+2442G>C) n.1605G>C n.370+2442G>C | |
| 17 | g.45974387G= | CA2262085629 | MAPT | c.220+2442G= (n.220+2442G=) c.223G= (p.Val75=) c.134-3988G= (n.134-3988G=) n.262-3988G= c.*175+2442G= (n.*175+2442G=) n.1605G= n.370+2442G= | |
| 17 | g.45974387G>T | CA399898234 | MAPT | c.220+2442G>T (n.220+2442G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) c.134-3988G>T (n.134-3988G>T) n.262-3988G>T c.*175+2442G>T (n.*175+2442G>T) n.1605G>T n.370+2442G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974388T>A | CA399898235 | MAPT | c.220+2443T>A (n.220+2443T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) c.134-3987T>A (n.134-3987T>A) n.262-3987T>A c.*175+2443T>A (n.*175+2443T>A) n.1606T>A n.370+2443T>A | |
| 17 | g.45974388T>C | CA8617579 | MAPT | c.220+2443T>C (n.220+2443T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) c.134-3987T>C (n.134-3987T>C) n.262-3987T>C c.*175+2443T>C (n.*175+2443T>C) n.1606T>C n.370+2443T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974388T>G | CA399898236 | MAPT | c.220+2443T>G (n.220+2443T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) c.134-3987T>G (n.134-3987T>G) n.262-3987T>G c.*175+2443T>G (n.*175+2443T>G) n.1606T>G n.370+2443T>G | |
| 17 | g.45974388T= | CA2262085630 | MAPT | c.220+2443T= (n.220+2443T=) c.224T= (p.Val75=) c.134-3987T= (n.134-3987T=) n.262-3987T= c.*175+2443T= (n.*175+2443T=) n.1606T= n.370+2443T= | |
| 17 | g.45974389G>A | CA500369813 | MAPT | c.220+2444G>A (n.220+2444G>A) c.225G>A (p.Val75=) c.134-3986G>A (n.134-3986G>A) n.262-3986G>A c.*175+2444G>A (n.*175+2444G>A) n.1607G>A n.370+2444G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974389G>C | CA500369811 | MAPT | c.220+2444G>C (n.220+2444G>C) c.225G>C (p.Val75=) c.134-3986G>C (n.134-3986G>C) n.262-3986G>C c.*175+2444G>C (n.*175+2444G>C) n.1607G>C n.370+2444G>C | |
| 17 | g.45974389G= | CA2262085631 | MAPT | c.220+2444G= (n.220+2444G=) c.225G= (p.Val75=) c.134-3986G= (n.134-3986G=) n.262-3986G= c.*175+2444G= (n.*175+2444G=) n.1607G= n.370+2444G= | |
| 17 | g.45974389G>T | CA500369812 | MAPT | c.220+2444G>T (n.220+2444G>T) c.225G>T (p.Val75=) c.134-3986G>T (n.134-3986G>T) n.262-3986G>T c.*175+2444G>T (n.*175+2444G>T) n.1607G>T n.370+2444G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974389_45974390del | CA984115942 | MAPT | c.220+2444_220+2445del (n.220+2444_220+2445del) c.225_226del (p.Thr76SerfsTer6) c.134-3986_134-3985del (n.134-3986_134-3985del) n.262-3986_262-3985del c.*175+2444_*175+2445del (n.*175+2444_*175+2445del) n.1607_1608del n.370+2444_370+2445del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974389_45974391del | CA984115946 | MAPT | c.220+2444_220+2446del (n.220+2444_220+2446del) c.225_227del (p.Thr76del) c.134-3986_134-3984del (n.134-3986_134-3984del) n.262-3986_262-3984del c.*175+2444_*175+2446del (n.*175+2444_*175+2446del) n.1607_1609del n.370+2444_370+2446del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974390A>C | CA399898239 | MAPT | c.220+2445A>C (n.220+2445A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.134-3985A>C (n.134-3985A>C) n.262-3985A>C c.*175+2445A>C (n.*175+2445A>C) n.1608A>C n.370+2445A>C | |
| 17 | g.45974390A>G | CA399898238 | MAPT | c.220+2445A>G (n.220+2445A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.134-3985A>G (n.134-3985A>G) n.262-3985A>G c.*175+2445A>G (n.*175+2445A>G) n.1608A>G n.370+2445A>G | |
| 17 | g.45974390A>T | CA399898237 | MAPT | c.220+2445A>T (n.220+2445A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.134-3985A>T (n.134-3985A>T) n.262-3985A>T c.*175+2445A>T (n.*175+2445A>T) n.1608A>T n.370+2445A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974391C>A | CA8617580 | MAPT | c.220+2446C>A (n.220+2446C>A) c.227C>A (p.Thr76Lys) c.134-3984C>A (n.134-3984C>A) n.262-3984C>A c.*175+2446C>A (n.*175+2446C>A) n.1609C>A n.370+2446C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974391C= | CA2262085632 | MAPT | c.220+2446C= (n.220+2446C=) c.227C= (p.Thr76=) c.134-3984C= (n.134-3984C=) n.262-3984C= c.*175+2446C= (n.*175+2446C=) n.1609C= n.370+2446C= |