Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.45974379_45974380delCA984115919MAPTc.220+2434_220+2435del (n.220+2434_220+2435del)
c.221-6_221-5del (n.221-6_221-5del)
c.134-3996_134-3995del (n.134-3996_134-3995del)
n.221-6_221-5del (n.221-6_221-5del)
n.220+2434_220+2435del (n.220+2434_220+2435del)
n.262-3996_262-3995del
c.*175+2434_*175+2435del (n.*175+2434_*175+2435del)
n.1597_1598del
n.370+2434_370+2435del
17g.45974380T>CCA8617578MAPTc.220+2435T>C (n.220+2435T>C)
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n.221-5T>C (n.221-5T>C)
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n.262-3995T>C
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n.1598T>C
n.370+2435T>C
dbSNP ExAC gnomAD
17g.45974380T>GCA626328925MAPTc.220+2435T>G (n.220+2435T>G)
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n.221-5T>G (n.221-5T>G)
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n.262-3995T>G
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n.1598T>G
n.370+2435T>G
gnomAD
17g.45974380T=CA2262085622MAPTc.220+2435T= (n.220+2435T=)
c.221-5T= (n.221-5T=)
c.134-3995T= (n.134-3995T=)
n.221-5T= (n.221-5T=)
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n.262-3995T=
c.*175+2435T= (n.*175+2435T=)
n.1598T=
n.370+2435T=
17g.45974381_45974383delinsCTACA2262085624MAPTc.220+2436_220+2438delinsCTA (n.220+2436_220+2438delinsCTA)
c.221-4_221-2delinsCTA (n.221-4_221-2delinsCTA)
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n.221-4_221-2delinsCTA (n.221-4_221-2delinsCTA)
n.220+2436_220+2438delinsCTA (n.220+2436_220+2438delinsCTA)
n.262-3994_262-3992delinsCTA
c.*175+2436_*175+2438delinsCTA (n.*175+2436_*175+2438delinsCTA)
n.1599_1601delinsCTA
n.370+2436_370+2438delinsCTA
17g.45974381_45974384delinsCTAGCA2262085623MAPTc.220+2436_220+2439delinsCTAG (n.220+2436_220+2439delinsCTAG)
c.221-4_221-1delinsCTAG (n.221-4_221-1delinsCTAG)
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n.221-4_221-1delinsCTAG (n.221-4_221-1delinsCTAG)
n.220+2436_220+2439delinsCTAG (n.220+2436_220+2439delinsCTAG)
n.262-3994_262-3991delinsCTAG
c.*175+2436_*175+2439delinsCTAG (n.*175+2436_*175+2439delinsCTAG)
n.1599_1602delinsCTAG
n.370+2436_370+2439delinsCTAG
17g.45974382_45974383delCA984115930MAPTc.220+2437_220+2438del (n.220+2437_220+2438del)
c.221-3_221-2del (n.221-3_221-2del)
c.134-3993_134-3992del (n.134-3993_134-3992del)
n.221-3_221-2del (n.221-3_221-2del)
n.220+2437_220+2438del (n.220+2437_220+2438del)
n.262-3993_262-3992del
c.*175+2437_*175+2438del (n.*175+2437_*175+2438del)
n.1600_1601del
n.370+2437_370+2438del
dbSNP
17g.45974382_45974384delCA626328926MAPTc.220+2437_220+2439del (n.220+2437_220+2439del)
c.221-3_221-1del (n.221-3_221-1del)
c.134-3993_134-3991del (n.134-3993_134-3991del)
n.221-3_221-1del (n.221-3_221-1del)
n.220+2437_220+2439del (n.220+2437_220+2439del)
n.262-3993_262-3991del
c.*175+2437_*175+2439del (n.*175+2437_*175+2439del)
n.1600_1602del
n.370+2437_370+2439del
dbSNP gnomAD
17g.45974383A=CA2262085625MAPTc.220+2438A= (n.220+2438A=)
c.221-2A= (n.221-2A=)
c.134-3992A= (n.134-3992A=)
n.221-2A= (n.221-2A=)
n.220+2438A= (n.220+2438A=)
n.262-3992A=
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n.1601A=
n.370+2438A=
17g.45974383A>CCA399898221MAPTc.220+2438A>C (n.220+2438A>C)
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c.134-3992A>C (n.134-3992A>C)
n.221-2A>C (n.221-2A>C)
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n.262-3992A>C
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n.1601A>C
n.370+2438A>C
gnomAD
17g.45974383A>GCA399898222MAPTc.220+2438A>G (n.220+2438A>G)
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n.262-3992A>G
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n.1601A>G
n.370+2438A>G
17g.45974383A>TCA399898223MAPTc.220+2438A>T (n.220+2438A>T)
c.221-2A>T (n.221-2A>T)
c.134-3992A>T (n.134-3992A>T)
n.221-2A>T (n.221-2A>T)
n.220+2438A>T (n.220+2438A>T)
n.262-3992A>T
c.*175+2438A>T (n.*175+2438A>T)
n.1601A>T
n.370+2438A>T
17g.45974384G>ACA399898226MAPTc.220+2439G>A (n.220+2439G>A)
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c.134-3991G>A (n.134-3991G>A)
n.221-1G>A (n.221-1G>A)
n.220+2439G>A (n.220+2439G>A)
n.262-3991G>A
c.*175+2439G>A (n.*175+2439G>A)
n.1602G>A
n.370+2439G>A
17g.45974384G>CCA399898224MAPTc.220+2439G>C (n.220+2439G>C)
c.221-1G>C (n.221-1G>C)
c.134-3991G>C (n.134-3991G>C)
n.221-1G>C (n.221-1G>C)
n.220+2439G>C (n.220+2439G>C)
n.262-3991G>C
c.*175+2439G>C (n.*175+2439G>C)
n.1602G>C
n.370+2439G>C
17g.45974384G>TCA399898225MAPTc.220+2439G>T (n.220+2439G>T)
c.221-1G>T (n.221-1G>T)
c.134-3991G>T (n.134-3991G>T)
n.221-1G>T (n.221-1G>T)
n.220+2439G>T (n.220+2439G>T)
n.262-3991G>T
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n.1602G>T
n.370+2439G>T
17g.45974384_45974386delinsGATCA2262085626MAPTc.220+2439_220+2441delinsGAT (n.220+2439_220+2441delinsGAT)
c.221-1_222delinsGAT
c.134-3991_134-3989delinsGAT (n.134-3991_134-3989delinsGAT)
n.221-1_222delinsGAT
n.220+2439_220+2441delinsGAT (n.220+2439_220+2441delinsGAT)
n.262-3991_262-3989delinsGAT
c.*175+2439_*175+2441delinsGAT (n.*175+2439_*175+2441delinsGAT)
n.1602_1604delinsGAT
n.370+2439_370+2441delinsGAT
17g.45974385A>CCA399898227MAPTc.220+2440A>C (n.220+2440A>C)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.134-3990A>C (n.134-3990A>C)
n.221A>C (p.Asp74Ala)
n.220+2440A>C (n.220+2440A>C)
n.262-3990A>C
c.*175+2440A>C (n.*175+2440A>C)
n.1603A>C
n.370+2440A>C
17g.45974385A>GCA399898228MAPTc.220+2440A>G (n.220+2440A>G)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.134-3990A>G (n.134-3990A>G)
n.221A>G (p.Asp74Gly)
n.220+2440A>G (n.220+2440A>G)
n.262-3990A>G
c.*175+2440A>G (n.*175+2440A>G)
n.1603A>G
n.370+2440A>G
17g.45974385A>TCA399898229MAPTc.220+2440A>T (n.220+2440A>T)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.134-3990A>T (n.134-3990A>T)
n.221A>T (p.Asp74Val)
n.220+2440A>T (n.220+2440A>T)
n.262-3990A>T
c.*175+2440A>T (n.*175+2440A>T)
n.1603A>T
n.370+2440A>T
17g.45974385_45974386delCA984115936MAPTc.220+2440_220+2441del (n.220+2440_220+2441del)
c.221_222del (p.Asp74GlyfsTer8)
c.134-3990_134-3989del (n.134-3990_134-3989del)
n.221_222del (p.Asp74GlyfsTer8)
n.220+2440_220+2441del (n.220+2440_220+2441del)
n.262-3990_262-3989del
c.*175+2440_*175+2441del (n.*175+2440_*175+2441del)
n.1603_1604del
n.370+2440_370+2441del
dbSNP
17g.45974386T>ACA399898230MAPTc.220+2441T>A (n.220+2441T>A)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
c.134-3989T>A (n.134-3989T>A)
n.222T>A (p.Asp74Glu)
n.220+2441T>A (n.220+2441T>A)
n.262-3989T>A
c.*175+2441T>A (n.*175+2441T>A)
n.1604T>A
n.370+2441T>A
17g.45974386T>CCA500369810MAPTc.220+2441T>C (n.220+2441T>C)
c.222T>C (p.Asp74=)
c.134-3989T>C (n.134-3989T>C)
n.222T>C (p.Asp74=)
n.220+2441T>C (n.220+2441T>C)
n.262-3989T>C
c.*175+2441T>C (n.*175+2441T>C)
n.1604T>C
n.370+2441T>C
17g.45974386T>GCA399898231MAPTc.220+2441T>G (n.220+2441T>G)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
c.134-3989T>G (n.134-3989T>G)
n.222T>G (p.Asp74Glu)
n.220+2441T>G (n.220+2441T>G)
n.262-3989T>G
c.*175+2441T>G (n.*175+2441T>G)
n.1604T>G
n.370+2441T>G
17g.45974386T=CA2262085627MAPTc.220+2441T= (n.220+2441T=)
c.222T= (p.Asp74=)
c.134-3989T= (n.134-3989T=)
n.222T= (p.Asp74=)
n.220+2441T= (n.220+2441T=)
n.262-3989T=
c.*175+2441T= (n.*175+2441T=)
n.1604T=
n.370+2441T=
17g.45974386_45974387delinsTGCA2262085628MAPTc.220+2441_220+2442delinsTG (n.220+2441_220+2442delinsTG)
c.222_223delinsTG (p.Asp74=)
c.134-3989_134-3988delinsTG (n.134-3989_134-3988delinsTG)
n.222_223delinsTG (p.Asp74=)
n.220+2441_220+2442delinsTG (n.220+2441_220+2442delinsTG)
n.262-3989_262-3988delinsTG
c.*175+2441_*175+2442delinsTG (n.*175+2441_*175+2442delinsTG)
n.1604_1605delinsTG
n.370+2441_370+2442delinsTG
17g.45974387delCA626328927MAPTc.220+2442del (n.220+2442del)
c.223del (p.Val75Ter)
c.134-3988del (n.134-3988del)
n.223del (p.Val75Ter)
n.220+2442del (n.220+2442del)
n.262-3988del
c.*175+2442del (n.*175+2442del)
n.1605del
n.370+2442del
dbSNP gnomAD
17g.45974387G>ACA399898232MAPTc.220+2442G>A (n.220+2442G>A)
c.223G>A (p.Val75Met)
c.134-3988G>A (n.134-3988G>A)
n.223G>A (p.Val75Met)
n.220+2442G>A (n.220+2442G>A)
n.262-3988G>A
c.*175+2442G>A (n.*175+2442G>A)
n.1605G>A
n.370+2442G>A
17g.45974387G>CCA399898233MAPTc.220+2442G>C (n.220+2442G>C)
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.134-3988G>C (n.134-3988G>C)
n.223G>C (p.Val75Leu)
n.220+2442G>C (n.220+2442G>C)
n.262-3988G>C
c.*175+2442G>C (n.*175+2442G>C)
n.1605G>C
n.370+2442G>C
17g.45974387G=CA2262085629MAPTc.220+2442G= (n.220+2442G=)
c.223G= (p.Val75=)
c.134-3988G= (n.134-3988G=)
n.223G= (p.Val75=)
n.220+2442G= (n.220+2442G=)
n.262-3988G=
c.*175+2442G= (n.*175+2442G=)
n.1605G=
n.370+2442G=
17g.45974387G>TCA399898234MAPTc.220+2442G>T (n.220+2442G>T)
c.223G>T (p.Val75Leu)
c.134-3988G>T (n.134-3988G>T)
n.223G>T (p.Val75Leu)
n.220+2442G>T (n.220+2442G>T)
n.262-3988G>T
c.*175+2442G>T (n.*175+2442G>T)
n.1605G>T
n.370+2442G>T
17g.45974388T>ACA399898235MAPTc.220+2443T>A (n.220+2443T>A)
c.224T>A (p.Val75Glu)
c.134-3987T>A (n.134-3987T>A)
n.224T>A (p.Val75Glu)
n.220+2443T>A (n.220+2443T>A)
n.262-3987T>A
c.*175+2443T>A (n.*175+2443T>A)
n.1606T>A
n.370+2443T>A
17g.45974388T>CCA8617579MAPTc.220+2443T>C (n.220+2443T>C)
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.134-3987T>C (n.134-3987T>C)
n.224T>C (p.Val75Ala)
n.220+2443T>C (n.220+2443T>C)
n.262-3987T>C
c.*175+2443T>C (n.*175+2443T>C)
n.1606T>C
n.370+2443T>C
dbSNP ExAC gnomAD
17g.45974388T>GCA399898236MAPTc.220+2443T>G (n.220+2443T>G)
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.134-3987T>G (n.134-3987T>G)
n.224T>G (p.Val75Gly)
n.220+2443T>G (n.220+2443T>G)
n.262-3987T>G
c.*175+2443T>G (n.*175+2443T>G)
n.1606T>G
n.370+2443T>G
17g.45974388T=CA2262085630MAPTc.220+2443T= (n.220+2443T=)
c.224T= (p.Val75=)
c.134-3987T= (n.134-3987T=)
n.224T= (p.Val75=)
n.220+2443T= (n.220+2443T=)
n.262-3987T=
c.*175+2443T= (n.*175+2443T=)
n.1606T=
n.370+2443T=
17g.45974389G>ACA500369813MAPTc.220+2444G>A (n.220+2444G>A)
c.225G>A (p.Val75=)
c.134-3986G>A (n.134-3986G>A)
n.225G>A (p.Val75=)
n.220+2444G>A (n.220+2444G>A)
n.262-3986G>A
c.*175+2444G>A (n.*175+2444G>A)
n.1607G>A
n.370+2444G>A
gnomAD
17g.45974389G>CCA500369811MAPTc.220+2444G>C (n.220+2444G>C)
c.225G>C (p.Val75=)
c.134-3986G>C (n.134-3986G>C)
n.225G>C (p.Val75=)
n.220+2444G>C (n.220+2444G>C)
n.262-3986G>C
c.*175+2444G>C (n.*175+2444G>C)
n.1607G>C
n.370+2444G>C
17g.45974389G=CA2262085631MAPTc.220+2444G= (n.220+2444G=)
c.225G= (p.Val75=)
c.134-3986G= (n.134-3986G=)
n.225G= (p.Val75=)
n.220+2444G= (n.220+2444G=)
n.262-3986G=
c.*175+2444G= (n.*175+2444G=)
n.1607G=
n.370+2444G=
17g.45974389G>TCA500369812MAPTc.220+2444G>T (n.220+2444G>T)
c.225G>T (p.Val75=)
c.134-3986G>T (n.134-3986G>T)
n.225G>T (p.Val75=)
n.220+2444G>T (n.220+2444G>T)
n.262-3986G>T
c.*175+2444G>T (n.*175+2444G>T)
n.1607G>T
n.370+2444G>T
17g.45974389_45974390delCA984115942MAPTc.220+2444_220+2445del (n.220+2444_220+2445del)
c.225_226del (p.Thr76SerfsTer6)
c.134-3986_134-3985del (n.134-3986_134-3985del)
n.225_226del (p.Thr76SerfsTer6)
n.220+2444_220+2445del (n.220+2444_220+2445del)
n.262-3986_262-3985del
c.*175+2444_*175+2445del (n.*175+2444_*175+2445del)
n.1607_1608del
n.370+2444_370+2445del
17g.45974389_45974391delCA984115946MAPTc.220+2444_220+2446del (n.220+2444_220+2446del)
c.225_227del (p.Thr76del)
c.134-3986_134-3984del (n.134-3986_134-3984del)
n.225_227del (p.Thr76del)
n.220+2444_220+2446del (n.220+2444_220+2446del)
n.262-3986_262-3984del
c.*175+2444_*175+2446del (n.*175+2444_*175+2446del)
n.1607_1609del
n.370+2444_370+2446del
17g.45974390A>CCA399898239MAPTc.220+2445A>C (n.220+2445A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.134-3985A>C (n.134-3985A>C)
n.226A>C (p.Thr76Pro)
n.220+2445A>C (n.220+2445A>C)
n.262-3985A>C
c.*175+2445A>C (n.*175+2445A>C)
n.1608A>C
n.370+2445A>C
17g.45974390A>GCA399898238MAPTc.220+2445A>G (n.220+2445A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.134-3985A>G (n.134-3985A>G)
n.226A>G (p.Thr76Ala)
n.220+2445A>G (n.220+2445A>G)
n.262-3985A>G
c.*175+2445A>G (n.*175+2445A>G)
n.1608A>G
n.370+2445A>G
17g.45974390A>TCA399898237MAPTc.220+2445A>T (n.220+2445A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.134-3985A>T (n.134-3985A>T)
n.226A>T (p.Thr76Ser)
n.220+2445A>T (n.220+2445A>T)
n.262-3985A>T
c.*175+2445A>T (n.*175+2445A>T)
n.1608A>T
n.370+2445A>T
17g.45974391C>ACA8617580MAPTc.220+2446C>A (n.220+2446C>A)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
c.134-3984C>A (n.134-3984C>A)
n.227C>A (p.Thr76Lys)
n.220+2446C>A (n.220+2446C>A)
n.262-3984C>A
c.*175+2446C>A (n.*175+2446C>A)
n.1609C>A
n.370+2446C>A
dbSNP ExAC gnomAD
17g.45974391C=CA2262085632MAPTc.220+2446C= (n.220+2446C=)
c.227C= (p.Thr76=)
c.134-3984C= (n.134-3984C=)
n.227C= (p.Thr76=)
n.220+2446C= (n.220+2446C=)
n.262-3984C=
c.*175+2446C= (n.*175+2446C=)
n.1609C=
n.370+2446C=
17g.45974391C>GCA399898240MAPTc.220+2446C>G (n.220+2446C>G)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
c.134-3984C>G (n.134-3984C>G)
n.227C>G (p.Thr76Arg)
n.220+2446C>G (n.220+2446C>G)
n.262-3984C>G
c.*175+2446C>G (n.*175+2446C>G)
n.1609C>G
n.370+2446C>G
17g.45974391C>TCA8617581MAPTc.220+2446C>T (n.220+2446C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.134-3984C>T (n.134-3984C>T)
n.227C>T (p.Thr76Ile)
n.220+2446C>T (n.220+2446C>T)
n.262-3984C>T
c.*175+2446C>T (n.*175+2446C>T)
n.1609C>T
n.370+2446C>T
dbSNP ExAC gnomAD
17g.45974392A=CA2262085633MAPTc.220+2447A= (n.220+2447A=)
c.228A= (p.Thr76=)
c.134-3983A= (n.134-3983A=)
n.228A= (p.Thr76=)
n.220+2447A= (n.220+2447A=)
n.262-3983A=
c.*175+2447A= (n.*175+2447A=)
n.1610A=
n.370+2447A=
17g.45974392A>CCA500369814MAPTc.220+2447A>C (n.220+2447A>C)
c.228A>C (p.Thr76=)
c.134-3983A>C (n.134-3983A>C)
n.228A>C (p.Thr76=)
n.220+2447A>C (n.220+2447A>C)
n.262-3983A>C
c.*175+2447A>C (n.*175+2447A>C)
n.1610A>C
n.370+2447A>C
17g.45974392A>GCA500369815MAPTc.220+2447A>G (n.220+2447A>G)
c.228A>G (p.Thr76=)
c.134-3983A>G (n.134-3983A>G)
n.228A>G (p.Thr76=)
n.220+2447A>G (n.220+2447A>G)
n.262-3983A>G
c.*175+2447A>G (n.*175+2447A>G)
n.1610A>G
n.370+2447A>G
gnomAD

Number of alleles fetched