Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45974309C>A | CA2638354743 | MAPT | c.220+2364C>A (n.220+2364C>A) c.134-4066C>A (n.134-4066C>A) n.265-4066C>A n.332+2364C>A n.175-4066C>A c.221-76C>A (n.221-76C>A) n.237+2364C>A n.262-4066C>A c.*175+2364C>A (n.*175+2364C>A) n.1527C>A n.370+2364C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45974309C>G | CA2733871430 | MAPT | c.220+2364C>G (n.220+2364C>G) c.134-4066C>G (n.134-4066C>G) n.265-4066C>G n.332+2364C>G n.175-4066C>G c.221-76C>G (n.221-76C>G) n.237+2364C>G n.262-4066C>G c.*175+2364C>G (n.*175+2364C>G) n.1527C>G n.370+2364C>G | dbSNP |
17 | g.45974309C>T | CA2638354745 | MAPT | c.220+2364C>T (n.220+2364C>T) c.134-4066C>T (n.134-4066C>T) n.265-4066C>T n.332+2364C>T n.175-4066C>T c.221-76C>T (n.221-76C>T) n.237+2364C>T n.262-4066C>T c.*175+2364C>T (n.*175+2364C>T) n.1527C>T n.370+2364C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45974310T>C | CA2262085580 | MAPT | c.220+2365T>C (n.220+2365T>C) c.134-4065T>C (n.134-4065T>C) n.265-4065T>C n.332+2365T>C n.175-4065T>C c.221-75T>C (n.221-75T>C) n.237+2365T>C n.262-4065T>C c.*175+2365T>C (n.*175+2365T>C) n.1528T>C n.370+2365T>C | dbSNP |
17 | g.45974310T= | CA2262085579 | MAPT | c.220+2365T= (n.220+2365T=) c.134-4065T= (n.134-4065T=) n.265-4065T= n.332+2365T= n.175-4065T= c.221-75T= (n.221-75T=) n.237+2365T= n.262-4065T= c.*175+2365T= (n.*175+2365T=) n.1528T= n.370+2365T= | |
17 | g.45974311G>T | CA2638354747 | MAPT | c.220+2366G>T (n.220+2366G>T) c.134-4064G>T (n.134-4064G>T) n.265-4064G>T n.332+2366G>T n.175-4064G>T c.221-74G>T (n.221-74G>T) n.237+2366G>T n.262-4064G>T c.*175+2366G>T (n.*175+2366G>T) n.1529G>T n.370+2366G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45974312C>A | CA2576298720 | MAPT | c.220+2367C>A (n.220+2367C>A) c.134-4063C>A (n.134-4063C>A) n.265-4063C>A n.332+2367C>A n.175-4063C>A c.221-73C>A (n.221-73C>A) n.237+2367C>A n.262-4063C>A c.*175+2367C>A (n.*175+2367C>A) n.1530C>A n.370+2367C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45974312C= | CA2262085581 | MAPT | c.220+2367C= (n.220+2367C=) c.134-4063C= (n.134-4063C=) n.265-4063C= n.332+2367C= n.175-4063C= c.221-73C= (n.221-73C=) n.237+2367C= n.262-4063C= c.*175+2367C= (n.*175+2367C=) n.1530C= n.370+2367C= | |
17 | g.45974312C>G | CA2638354750 | MAPT | c.220+2367C>G (n.220+2367C>G) c.134-4063C>G (n.134-4063C>G) n.265-4063C>G n.332+2367C>G n.175-4063C>G c.221-73C>G (n.221-73C>G) n.237+2367C>G n.262-4063C>G c.*175+2367C>G (n.*175+2367C>G) n.1530C>G n.370+2367C>G | gnomAD v4 |
17 | g.45974312C>T | CA291099078 | MAPT | c.220+2367C>T (n.220+2367C>T) c.134-4063C>T (n.134-4063C>T) n.265-4063C>T n.332+2367C>T n.175-4063C>T c.221-73C>T (n.221-73C>T) n.237+2367C>T n.262-4063C>T c.*175+2367C>T (n.*175+2367C>T) n.1530C>T n.370+2367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45974313G>A | CA626328914 | MAPT | c.220+2368G>A (n.220+2368G>A) c.134-4062G>A (n.134-4062G>A) n.265-4062G>A n.332+2368G>A n.175-4062G>A c.221-72G>A (n.221-72G>A) n.237+2368G>A n.262-4062G>A c.*175+2368G>A (n.*175+2368G>A) n.1531G>A n.370+2368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45974313G= | CA2262085582 | MAPT | c.220+2368G= (n.220+2368G=) c.134-4062G= (n.134-4062G=) n.265-4062G= n.332+2368G= n.175-4062G= c.221-72G= (n.221-72G=) n.237+2368G= n.262-4062G= c.*175+2368G= (n.*175+2368G=) n.1531G= n.370+2368G= | |
17 | g.45974313G>T | CA2638354757 | MAPT | c.220+2368G>T (n.220+2368G>T) c.134-4062G>T (n.134-4062G>T) n.265-4062G>T n.332+2368G>T n.175-4062G>T c.221-72G>T (n.221-72G>T) n.237+2368G>T n.262-4062G>T c.*175+2368G>T (n.*175+2368G>T) n.1531G>T n.370+2368G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45974314C>A | CA2638354760 | MAPT | c.220+2369C>A (n.220+2369C>A) c.134-4061C>A (n.134-4061C>A) n.265-4061C>A n.332+2369C>A n.175-4061C>A c.221-71C>A (n.221-71C>A) n.237+2369C>A n.262-4061C>A c.*175+2369C>A (n.*175+2369C>A) n.1532C>A n.370+2369C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45974314C= | CA2262085583 | MAPT | c.220+2369C= (n.220+2369C=) c.134-4061C= (n.134-4061C=) n.265-4061C= n.332+2369C= n.175-4061C= c.221-71C= (n.221-71C=) n.237+2369C= n.262-4061C= c.*175+2369C= (n.*175+2369C=) n.1532C= n.370+2369C= | |
17 | g.45974314C>T | CA772412549 | MAPT | c.220+2369C>T (n.220+2369C>T) c.134-4061C>T (n.134-4061C>T) n.265-4061C>T n.332+2369C>T n.175-4061C>T c.221-71C>T (n.221-71C>T) n.237+2369C>T n.262-4061C>T c.*175+2369C>T (n.*175+2369C>T) n.1532C>T n.370+2369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45974315A>G | CA2576298721 | MAPT | c.220+2370A>G (n.220+2370A>G) c.134-4060A>G (n.134-4060A>G) n.265-4060A>G n.332+2370A>G n.175-4060A>G c.221-70A>G (n.221-70A>G) n.237+2370A>G n.262-4060A>G c.*175+2370A>G (n.*175+2370A>G) n.1533A>G n.370+2370A>G | |
17 | g.45974317G>A | CA2638354763 | MAPT | c.220+2372G>A (n.220+2372G>A) c.134-4058G>A (n.134-4058G>A) n.265-4058G>A n.332+2372G>A n.175-4058G>A c.221-68G>A (n.221-68G>A) n.237+2372G>A n.262-4058G>A c.*175+2372G>A (n.*175+2372G>A) n.1535G>A n.370+2372G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45974317G>T | CA2638354765 | MAPT | c.220+2372G>T (n.220+2372G>T) c.134-4058G>T (n.134-4058G>T) n.265-4058G>T n.332+2372G>T n.175-4058G>T c.221-68G>T (n.221-68G>T) n.237+2372G>T n.262-4058G>T c.*175+2372G>T (n.*175+2372G>T) n.1535G>T n.370+2372G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45974318A= | CA2262085585 | MAPT | c.220+2373A= (n.220+2373A=) c.134-4057A= (n.134-4057A=) n.265-4057A= n.332+2373A= n.175-4057A= c.221-67A= (n.221-67A=) n.237+2373A= n.262-4057A= c.*175+2373A= (n.*175+2373A=) n.1536A= n.370+2373A= | |
17 | g.45974318A>G | CA2262085584 | MAPT | c.220+2373A>G (n.220+2373A>G) c.134-4057A>G (n.134-4057A>G) n.265-4057A>G n.332+2373A>G n.175-4057A>G c.221-67A>G (n.221-67A>G) n.237+2373A>G n.262-4057A>G c.*175+2373A>G (n.*175+2373A>G) n.1536A>G n.370+2373A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45974319A= | CA2262085586 | MAPT | c.220+2374A= (n.220+2374A=) c.134-4056A= (n.134-4056A=) n.265-4056A= n.332+2374A= n.175-4056A= c.221-66A= (n.221-66A=) n.237+2374A= n.262-4056A= c.*175+2374A= (n.*175+2374A=) n.1537A= n.370+2374A= | |
17 | g.45974319A>G | CA291099080 | MAPT | c.220+2374A>G (n.220+2374A>G) c.134-4056A>G (n.134-4056A>G) n.265-4056A>G n.332+2374A>G n.175-4056A>G c.221-66A>G (n.221-66A>G) n.237+2374A>G n.262-4056A>G c.*175+2374A>G (n.*175+2374A>G) n.1537A>G n.370+2374A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45974320G>A | CA772412554 | MAPT | c.220+2375G>A (n.220+2375G>A) c.134-4055G>A (n.134-4055G>A) n.265-4055G>A n.332+2375G>A n.175-4055G>A c.221-65G>A (n.221-65G>A) n.237+2375G>A n.262-4055G>A c.*175+2375G>A (n.*175+2375G>A) n.1538G>A n.370+2375G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45974320G= | CA2262085587 | MAPT | c.220+2375G= (n.220+2375G=) c.134-4055G= (n.134-4055G=) n.265-4055G= n.332+2375G= n.175-4055G= c.221-65G= (n.221-65G=) n.237+2375G= n.262-4055G= c.*175+2375G= (n.*175+2375G=) n.1538G= n.370+2375G= | |
17 | g.45974320G>T | CA2638354769 | MAPT | c.220+2375G>T (n.220+2375G>T) c.134-4055G>T (n.134-4055G>T) n.265-4055G>T n.332+2375G>T n.175-4055G>T c.221-65G>T (n.221-65G>T) n.237+2375G>T n.262-4055G>T c.*175+2375G>T (n.*175+2375G>T) n.1538G>T n.370+2375G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45974321C>A | CA2576298722 | MAPT | c.220+2376C>A (n.220+2376C>A) c.134-4054C>A (n.134-4054C>A) n.265-4054C>A n.332+2376C>A n.175-4054C>A c.221-64C>A (n.221-64C>A) n.237+2376C>A n.262-4054C>A c.*175+2376C>A (n.*175+2376C>A) n.1539C>A n.370+2376C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45974322A>G | CA2576298723 | MAPT | c.220+2377A>G (n.220+2377A>G) c.134-4053A>G (n.134-4053A>G) n.265-4053A>G n.332+2377A>G n.175-4053A>G c.221-63A>G (n.221-63A>G) n.237+2377A>G n.262-4053A>G c.*175+2377A>G (n.*175+2377A>G) n.1540A>G n.370+2377A>G | |
17 | g.45974324del | CA2638354772 | MAPT | c.220+2379del (n.220+2379del) c.134-4051del (n.134-4051del) n.265-4051del n.332+2379del n.175-4051del c.221-61del (n.221-61del) n.237+2379del n.262-4051del c.*175+2379del (n.*175+2379del) n.1542del n.370+2379del | gnomAD v4 |
17 | g.45974324A>T | CA2638354773 | MAPT | c.220+2379A>T (n.220+2379A>T) c.134-4051A>T (n.134-4051A>T) n.265-4051A>T n.332+2379A>T n.175-4051A>T c.221-61A>T (n.221-61A>T) n.237+2379A>T n.262-4051A>T c.*175+2379A>T (n.*175+2379A>T) n.1542A>T n.370+2379A>T | gnomAD v4 |
17 | g.45974325G>A | CA2576298724 | MAPT | c.220+2380G>A (n.220+2380G>A) c.134-4050G>A (n.134-4050G>A) n.265-4050G>A n.332+2380G>A n.175-4050G>A c.221-60G>A (n.221-60G>A) n.237+2380G>A n.262-4050G>A c.*175+2380G>A (n.*175+2380G>A) n.1543G>A n.370+2380G>A | |
17 | g.45974326G>A | CA984115899 | MAPT | c.220+2381G>A (n.220+2381G>A) c.134-4049G>A (n.134-4049G>A) n.265-4049G>A n.332+2381G>A n.175-4049G>A c.221-59G>A (n.221-59G>A) n.237+2381G>A n.262-4049G>A c.*175+2381G>A (n.*175+2381G>A) n.1544G>A n.370+2381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45974326G= | CA2262085588 | MAPT | c.220+2381G= (n.220+2381G=) c.134-4049G= (n.134-4049G=) n.265-4049G= n.332+2381G= n.175-4049G= c.221-59G= (n.221-59G=) n.237+2381G= n.262-4049G= c.*175+2381G= (n.*175+2381G=) n.1544G= n.370+2381G= | |
17 | g.45974326G>T | CA291099085 | MAPT | c.220+2381G>T (n.220+2381G>T) c.134-4049G>T (n.134-4049G>T) n.265-4049G>T n.332+2381G>T n.175-4049G>T c.221-59G>T (n.221-59G>T) n.237+2381G>T n.262-4049G>T c.*175+2381G>T (n.*175+2381G>T) n.1544G>T n.370+2381G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45974327T>C | CA2576298725 | MAPT | c.220+2382T>C (n.220+2382T>C) c.134-4048T>C (n.134-4048T>C) n.265-4048T>C n.332+2382T>C n.175-4048T>C c.221-58T>C (n.221-58T>C) n.237+2382T>C n.262-4048T>C c.*175+2382T>C (n.*175+2382T>C) n.1545T>C n.370+2382T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45974327T>G | CA2262085590 | MAPT | c.220+2382T>G (n.220+2382T>G) c.134-4048T>G (n.134-4048T>G) n.265-4048T>G n.332+2382T>G n.175-4048T>G c.221-58T>G (n.221-58T>G) n.237+2382T>G n.262-4048T>G c.*175+2382T>G (n.*175+2382T>G) n.1545T>G n.370+2382T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45974327T= | CA2262085589 | MAPT | c.220+2382T= (n.220+2382T=) c.134-4048T= (n.134-4048T=) n.265-4048T= n.332+2382T= n.175-4048T= c.221-58T= (n.221-58T=) n.237+2382T= n.262-4048T= c.*175+2382T= (n.*175+2382T=) n.1545T= n.370+2382T= | |
17 | g.45974328G>T | CA2638354781 | MAPT | c.220+2383G>T (n.220+2383G>T) c.134-4047G>T (n.134-4047G>T) n.265-4047G>T n.332+2383G>T n.175-4047G>T c.221-57G>T (n.221-57G>T) n.237+2383G>T n.262-4047G>T c.*175+2383G>T (n.*175+2383G>T) n.1546G>T n.370+2383G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45974329A>G | CA2638354784 | MAPT | c.220+2384A>G (n.220+2384A>G) c.134-4046A>G (n.134-4046A>G) n.265-4046A>G n.332+2384A>G n.175-4046A>G c.221-56A>G (n.221-56A>G) n.237+2384A>G n.262-4046A>G c.*175+2384A>G (n.*175+2384A>G) n.1547A>G n.370+2384A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45974330G>T | CA2638354785 | MAPT | c.220+2385G>T (n.220+2385G>T) c.134-4045G>T (n.134-4045G>T) n.265-4045G>T n.332+2385G>T n.175-4045G>T c.221-55G>T (n.221-55G>T) n.237+2385G>T n.262-4045G>T c.*175+2385G>T (n.*175+2385G>T) n.1548G>T n.370+2385G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45974331G>A | CA2262085591 | MAPT | c.220+2386G>A (n.220+2386G>A) c.134-4044G>A (n.134-4044G>A) n.265-4044G>A n.332+2386G>A n.175-4044G>A c.221-54G>A (n.221-54G>A) n.237+2386G>A n.262-4044G>A c.*175+2386G>A (n.*175+2386G>A) n.1549G>A n.370+2386G>A | dbSNP |
17 | g.45974331G= | CA2262085592 | MAPT | c.220+2386G= (n.220+2386G=) c.134-4044G= (n.134-4044G=) n.265-4044G= n.332+2386G= n.175-4044G= c.221-54G= (n.221-54G=) n.237+2386G= n.262-4044G= c.*175+2386G= (n.*175+2386G=) n.1549G= n.370+2386G= | |
17 | g.45974331G>T | CA2638354787 | MAPT | c.220+2386G>T (n.220+2386G>T) c.134-4044G>T (n.134-4044G>T) n.265-4044G>T n.332+2386G>T n.175-4044G>T c.221-54G>T (n.221-54G>T) n.237+2386G>T n.262-4044G>T c.*175+2386G>T (n.*175+2386G>T) n.1549G>T n.370+2386G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45974332G>T | CA2638354791 | MAPT | c.220+2387G>T (n.220+2387G>T) c.134-4043G>T (n.134-4043G>T) n.265-4043G>T n.332+2387G>T n.175-4043G>T c.221-53G>T (n.221-53G>T) n.237+2387G>T n.262-4043G>T c.*175+2387G>T (n.*175+2387G>T) n.1550G>T n.370+2387G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45974333G>A | CA2638354793 | MAPT | c.220+2388G>A (n.220+2388G>A) c.134-4042G>A (n.134-4042G>A) n.265-4042G>A n.332+2388G>A n.175-4042G>A c.221-52G>A (n.221-52G>A) n.237+2388G>A n.262-4042G>A c.*175+2388G>A (n.*175+2388G>A) n.1551G>A n.370+2388G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45974333G>C | CA626328915 | MAPT | c.220+2388G>C (n.220+2388G>C) c.134-4042G>C (n.134-4042G>C) n.265-4042G>C n.332+2388G>C n.175-4042G>C c.221-52G>C (n.221-52G>C) n.237+2388G>C n.262-4042G>C c.*175+2388G>C (n.*175+2388G>C) n.1551G>C n.370+2388G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45974333G= | CA2262085593 | MAPT | c.220+2388G= (n.220+2388G=) c.134-4042G= (n.134-4042G=) n.265-4042G= n.332+2388G= n.175-4042G= c.221-52G= (n.221-52G=) n.237+2388G= n.262-4042G= c.*175+2388G= (n.*175+2388G=) n.1551G= n.370+2388G= | |
17 | g.45974333G>T | CA772412556 | MAPT | c.220+2388G>T (n.220+2388G>T) c.134-4042G>T (n.134-4042G>T) n.265-4042G>T n.332+2388G>T n.175-4042G>T c.221-52G>T (n.221-52G>T) n.237+2388G>T n.262-4042G>T c.*175+2388G>T (n.*175+2388G>T) n.1551G>T n.370+2388G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45974334C>A | CA2638354794 | MAPT | c.220+2389C>A (n.220+2389C>A) c.134-4041C>A (n.134-4041C>A) n.265-4041C>A n.332+2389C>A n.175-4041C>A c.221-51C>A (n.221-51C>A) n.237+2389C>A n.262-4041C>A c.*175+2389C>A (n.*175+2389C>A) n.1552C>A n.370+2389C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45974334C>G | CA2638354795 | MAPT | c.220+2389C>G (n.220+2389C>G) c.134-4041C>G (n.134-4041C>G) n.265-4041C>G n.332+2389C>G n.175-4041C>G c.221-51C>G (n.221-51C>G) n.237+2389C>G n.262-4041C>G c.*175+2389C>G (n.*175+2389C>G) n.1552C>G n.370+2389C>G | gnomAD v4 |