| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974287_45974296del | CA2638354687 | MAPT | c.220+2342_220+2351del (n.220+2342_220+2351del) c.134-4088_134-4079del (n.134-4088_134-4079del) n.265-4088_265-4079del n.332+2342_332+2351del n.175-4088_175-4079del c.221-98_221-89del (n.221-98_221-89del) n.237+2342_237+2351del n.262-4088_262-4079del c.*175+2342_*175+2351del (n.*175+2342_*175+2351del) n.1505_1514del n.370+2342_370+2351del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974282T>A | CA626328912 | MAPT | c.220+2337T>A (n.220+2337T>A) c.134-4093T>A (n.134-4093T>A) n.265-4093T>A n.332+2337T>A n.175-4093T>A c.221-103T>A (n.221-103T>A) n.237+2337T>A n.262-4093T>A c.*175+2337T>A (n.*175+2337T>A) n.1500T>A n.370+2337T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974282T= | CA2262085571 | MAPT | c.220+2337T= (n.220+2337T=) c.134-4093T= (n.134-4093T=) n.265-4093T= n.332+2337T= n.175-4093T= c.221-103T= (n.221-103T=) n.237+2337T= n.262-4093T= c.*175+2337T= (n.*175+2337T=) n.1500T= n.370+2337T= | |
| 17 | g.45974283C>T | CA2562172663 | MAPT | c.220+2338C>T (n.220+2338C>T) c.134-4092C>T (n.134-4092C>T) n.265-4092C>T n.332+2338C>T n.175-4092C>T c.221-102C>T (n.221-102C>T) n.237+2338C>T n.262-4092C>T c.*175+2338C>T (n.*175+2338C>T) n.1501C>T n.370+2338C>T | |
| 17 | g.45974284C>A | CA2638354695 | MAPT | c.220+2339C>A (n.220+2339C>A) c.134-4091C>A (n.134-4091C>A) n.265-4091C>A n.332+2339C>A n.175-4091C>A c.221-101C>A (n.221-101C>A) n.237+2339C>A n.262-4091C>A c.*175+2339C>A (n.*175+2339C>A) n.1502C>A n.370+2339C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974284C>G | CA2638354696 | MAPT | c.220+2339C>G (n.220+2339C>G) c.134-4091C>G (n.134-4091C>G) n.265-4091C>G n.332+2339C>G n.175-4091C>G c.221-101C>G (n.221-101C>G) n.237+2339C>G n.262-4091C>G c.*175+2339C>G (n.*175+2339C>G) n.1502C>G n.370+2339C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974284C>T | CA2638354697 | MAPT | c.220+2339C>T (n.220+2339C>T) c.134-4091C>T (n.134-4091C>T) n.265-4091C>T n.332+2339C>T n.175-4091C>T c.221-101C>T (n.221-101C>T) n.237+2339C>T n.262-4091C>T c.*175+2339C>T (n.*175+2339C>T) n.1502C>T n.370+2339C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974286C>A | CA2638354699 | MAPT | c.220+2341C>A (n.220+2341C>A) c.134-4089C>A (n.134-4089C>A) n.265-4089C>A n.332+2341C>A n.175-4089C>A c.221-99C>A (n.221-99C>A) n.237+2341C>A n.262-4089C>A c.*175+2341C>A (n.*175+2341C>A) n.1504C>A n.370+2341C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974287A>T | CA2638354701 | MAPT | c.220+2342A>T (n.220+2342A>T) c.134-4088A>T (n.134-4088A>T) n.265-4088A>T n.332+2342A>T n.175-4088A>T c.221-98A>T (n.221-98A>T) n.237+2342A>T n.262-4088A>T c.*175+2342A>T (n.*175+2342A>T) n.1505A>T n.370+2342A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974288C>A | CA772412517 | MAPT | c.220+2343C>A (n.220+2343C>A) c.134-4087C>A (n.134-4087C>A) n.265-4087C>A n.332+2343C>A n.175-4087C>A c.221-97C>A (n.221-97C>A) n.237+2343C>A n.262-4087C>A c.*175+2343C>A (n.*175+2343C>A) n.1506C>A n.370+2343C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974288C= | CA2262085572 | MAPT | c.220+2343C= (n.220+2343C=) c.134-4087C= (n.134-4087C=) n.265-4087C= n.332+2343C= n.175-4087C= c.221-97C= (n.221-97C=) n.237+2343C= n.262-4087C= c.*175+2343C= (n.*175+2343C=) n.1506C= n.370+2343C= | |
| 17 | g.45974295_45974297del | CA2576298715 | MAPT | c.220+2350_220+2352del (n.220+2350_220+2352del) c.134-4080_134-4078del (n.134-4080_134-4078del) n.265-4080_265-4078del n.332+2350_332+2352del n.175-4080_175-4078del c.221-90_221-88del (n.221-90_221-88del) n.237+2350_237+2352del n.262-4080_262-4078del c.*175+2350_*175+2352del (n.*175+2350_*175+2352del) n.1513_1515del n.370+2350_370+2352del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974289T>C | CA2638354703 | MAPT | c.220+2344T>C (n.220+2344T>C) c.134-4086T>C (n.134-4086T>C) n.265-4086T>C n.332+2344T>C n.175-4086T>C c.221-96T>C (n.221-96T>C) n.237+2344T>C n.262-4086T>C c.*175+2344T>C (n.*175+2344T>C) n.1507T>C n.370+2344T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974290C>A | CA2638354705 | MAPT | c.220+2345C>A (n.220+2345C>A) c.134-4085C>A (n.134-4085C>A) n.265-4085C>A n.332+2345C>A n.175-4085C>A c.221-95C>A (n.221-95C>A) n.237+2345C>A n.262-4085C>A c.*175+2345C>A (n.*175+2345C>A) n.1508C>A n.370+2345C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974291C>A | CA2638354711 | MAPT | c.220+2346C>A (n.220+2346C>A) c.134-4084C>A (n.134-4084C>A) n.265-4084C>A n.332+2346C>A n.175-4084C>A c.221-94C>A (n.221-94C>A) n.237+2346C>A n.262-4084C>A c.*175+2346C>A (n.*175+2346C>A) n.1509C>A n.370+2346C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974291C= | CA2262085573 | MAPT | c.220+2346C= (n.220+2346C=) c.134-4084C= (n.134-4084C=) n.265-4084C= n.332+2346C= n.175-4084C= c.221-94C= (n.221-94C=) n.237+2346C= n.262-4084C= c.*175+2346C= (n.*175+2346C=) n.1509C= n.370+2346C= | |
| 17 | g.45974291C>G | CA2638354709 | MAPT | c.220+2346C>G (n.220+2346C>G) c.134-4084C>G (n.134-4084C>G) n.265-4084C>G n.332+2346C>G n.175-4084C>G c.221-94C>G (n.221-94C>G) n.237+2346C>G n.262-4084C>G c.*175+2346C>G (n.*175+2346C>G) n.1509C>G n.370+2346C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974291C>T | CA626328913 | MAPT | c.220+2346C>T (n.220+2346C>T) c.134-4084C>T (n.134-4084C>T) n.265-4084C>T n.332+2346C>T n.175-4084C>T c.221-94C>T (n.221-94C>T) n.237+2346C>T n.262-4084C>T c.*175+2346C>T (n.*175+2346C>T) n.1509C>T n.370+2346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974292T>C | CA2638354712 | MAPT | c.220+2347T>C (n.220+2347T>C) c.134-4083T>C (n.134-4083T>C) n.265-4083T>C n.332+2347T>C n.175-4083T>C c.221-93T>C (n.221-93T>C) n.237+2347T>C n.262-4083T>C c.*175+2347T>C (n.*175+2347T>C) n.1510T>C n.370+2347T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974292T>G | CA2576298716 | MAPT | c.220+2347T>G (n.220+2347T>G) c.134-4083T>G (n.134-4083T>G) n.265-4083T>G n.332+2347T>G n.175-4083T>G c.221-93T>G (n.221-93T>G) n.237+2347T>G n.262-4083T>G c.*175+2347T>G (n.*175+2347T>G) n.1510T>G n.370+2347T>G | |
| 17 | g.45974293C>A | CA2576298717 | MAPT | c.220+2348C>A (n.220+2348C>A) c.134-4082C>A (n.134-4082C>A) n.265-4082C>A n.332+2348C>A n.175-4082C>A c.221-92C>A (n.221-92C>A) n.237+2348C>A n.262-4082C>A c.*175+2348C>A (n.*175+2348C>A) n.1511C>A n.370+2348C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974293C>T | CA2638354713 | MAPT | c.220+2348C>T (n.220+2348C>T) c.134-4082C>T (n.134-4082C>T) n.265-4082C>T n.332+2348C>T n.175-4082C>T c.221-92C>T (n.221-92C>T) n.237+2348C>T n.262-4082C>T c.*175+2348C>T (n.*175+2348C>T) n.1511C>T n.370+2348C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974294C>A | CA2638354714 | MAPT | c.220+2349C>A (n.220+2349C>A) c.134-4081C>A (n.134-4081C>A) n.265-4081C>A n.332+2349C>A n.175-4081C>A c.221-91C>A (n.221-91C>A) n.237+2349C>A n.262-4081C>A c.*175+2349C>A (n.*175+2349C>A) n.1512C>A n.370+2349C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974294C>T | CA2638354716 | MAPT | c.220+2349C>T (n.220+2349C>T) c.134-4081C>T (n.134-4081C>T) n.265-4081C>T n.332+2349C>T n.175-4081C>T c.221-91C>T (n.221-91C>T) n.237+2349C>T n.262-4081C>T c.*175+2349C>T (n.*175+2349C>T) n.1512C>T n.370+2349C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974295T>G | CA984115895 | MAPT | c.220+2350T>G (n.220+2350T>G) c.134-4080T>G (n.134-4080T>G) n.265-4080T>G n.332+2350T>G n.175-4080T>G c.221-90T>G (n.221-90T>G) n.237+2350T>G n.262-4080T>G c.*175+2350T>G (n.*175+2350T>G) n.1513T>G n.370+2350T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974295T= | CA2262085574 | MAPT | c.220+2350T= (n.220+2350T=) c.134-4080T= (n.134-4080T=) n.265-4080T= n.332+2350T= n.175-4080T= c.221-90T= (n.221-90T=) n.237+2350T= n.262-4080T= c.*175+2350T= (n.*175+2350T=) n.1513T= n.370+2350T= | |
| 17 | g.45974296C>A | CA2576298718 | MAPT | c.220+2351C>A (n.220+2351C>A) c.134-4079C>A (n.134-4079C>A) n.265-4079C>A n.332+2351C>A n.175-4079C>A c.221-89C>A (n.221-89C>A) n.237+2351C>A n.262-4079C>A c.*175+2351C>A (n.*175+2351C>A) n.1514C>A n.370+2351C>A | |
| 17 | g.45974296C= | CA2262085575 | MAPT | c.220+2351C= (n.220+2351C=) c.134-4079C= (n.134-4079C=) n.265-4079C= n.332+2351C= n.175-4079C= c.221-89C= (n.221-89C=) n.237+2351C= n.262-4079C= c.*175+2351C= (n.*175+2351C=) n.1514C= n.370+2351C= | |
| 17 | g.45974296C>G | CA984115896 | MAPT | c.220+2351C>G (n.220+2351C>G) c.134-4079C>G (n.134-4079C>G) n.265-4079C>G n.332+2351C>G n.175-4079C>G c.221-89C>G (n.221-89C>G) n.237+2351C>G n.262-4079C>G c.*175+2351C>G (n.*175+2351C>G) n.1514C>G n.370+2351C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974297C>A | CA2638354719 | MAPT | c.220+2352C>A (n.220+2352C>A) c.134-4078C>A (n.134-4078C>A) n.265-4078C>A n.332+2352C>A n.175-4078C>A c.221-88C>A (n.221-88C>A) n.237+2352C>A n.262-4078C>A c.*175+2352C>A (n.*175+2352C>A) n.1515C>A n.370+2352C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974297C>T | CA2638354720 | MAPT | c.220+2352C>T (n.220+2352C>T) c.134-4078C>T (n.134-4078C>T) n.265-4078C>T n.332+2352C>T n.175-4078C>T c.221-88C>T (n.221-88C>T) n.237+2352C>T n.262-4078C>T c.*175+2352C>T (n.*175+2352C>T) n.1515C>T n.370+2352C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974299T>C | CA2523439922 | MAPT | c.220+2354T>C (n.220+2354T>C) c.134-4076T>C (n.134-4076T>C) n.265-4076T>C n.332+2354T>C n.175-4076T>C c.221-86T>C (n.221-86T>C) n.237+2354T>C n.262-4076T>C c.*175+2354T>C (n.*175+2354T>C) n.1517T>C n.370+2354T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974300G>A | CA2638354722 | MAPT | c.220+2355G>A (n.220+2355G>A) c.134-4075G>A (n.134-4075G>A) n.265-4075G>A n.332+2355G>A n.175-4075G>A c.221-85G>A (n.221-85G>A) n.237+2355G>A n.262-4075G>A c.*175+2355G>A (n.*175+2355G>A) n.1518G>A n.370+2355G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974300G>C | CA2638354723 | MAPT | c.220+2355G>C (n.220+2355G>C) c.134-4075G>C (n.134-4075G>C) n.265-4075G>C n.332+2355G>C n.175-4075G>C c.221-85G>C (n.221-85G>C) n.237+2355G>C n.262-4075G>C c.*175+2355G>C (n.*175+2355G>C) n.1518G>C n.370+2355G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974300G>T | CA2638354725 | MAPT | c.220+2355G>T (n.220+2355G>T) c.134-4075G>T (n.134-4075G>T) n.265-4075G>T n.332+2355G>T n.175-4075G>T c.221-85G>T (n.221-85G>T) n.237+2355G>T n.262-4075G>T c.*175+2355G>T (n.*175+2355G>T) n.1518G>T n.370+2355G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974301C>A | CA2576298719 | MAPT | c.220+2356C>A (n.220+2356C>A) c.134-4074C>A (n.134-4074C>A) n.265-4074C>A n.332+2356C>A n.175-4074C>A c.221-84C>A (n.221-84C>A) n.237+2356C>A n.262-4074C>A c.*175+2356C>A (n.*175+2356C>A) n.1519C>A n.370+2356C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974301C= | CA2262085576 | MAPT | c.220+2356C= (n.220+2356C=) c.134-4074C= (n.134-4074C=) n.265-4074C= n.332+2356C= n.175-4074C= c.221-84C= (n.221-84C=) n.237+2356C= n.262-4074C= c.*175+2356C= (n.*175+2356C=) n.1519C= n.370+2356C= | |
| 17 | g.45974301C>T | CA291099076 | MAPT | c.220+2356C>T (n.220+2356C>T) c.134-4074C>T (n.134-4074C>T) n.265-4074C>T n.332+2356C>T n.175-4074C>T c.221-84C>T (n.221-84C>T) n.237+2356C>T n.262-4074C>T c.*175+2356C>T (n.*175+2356C>T) n.1519C>T n.370+2356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974302A= | CA2262085577 | MAPT | c.220+2357A= (n.220+2357A=) c.134-4073A= (n.134-4073A=) n.265-4073A= n.332+2357A= n.175-4073A= c.221-83A= (n.221-83A=) n.237+2357A= n.262-4073A= c.*175+2357A= (n.*175+2357A=) n.1520A= n.370+2357A= | |
| 17 | g.45974302A>G | CA772412527 | MAPT | c.220+2357A>G (n.220+2357A>G) c.134-4073A>G (n.134-4073A>G) n.265-4073A>G n.332+2357A>G n.175-4073A>G c.221-83A>G (n.221-83A>G) n.237+2357A>G n.262-4073A>G c.*175+2357A>G (n.*175+2357A>G) n.1520A>G n.370+2357A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974302A>T | CA772412528 | MAPT | c.220+2357A>T (n.220+2357A>T) c.134-4073A>T (n.134-4073A>T) n.265-4073A>T n.332+2357A>T n.175-4073A>T c.221-83A>T (n.221-83A>T) n.237+2357A>T n.262-4073A>T c.*175+2357A>T (n.*175+2357A>T) n.1520A>T n.370+2357A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974305G>A | CA2638354734 | MAPT | c.220+2360G>A (n.220+2360G>A) c.134-4070G>A (n.134-4070G>A) n.265-4070G>A n.332+2360G>A n.175-4070G>A c.221-80G>A (n.221-80G>A) n.237+2360G>A n.262-4070G>A c.*175+2360G>A (n.*175+2360G>A) n.1523G>A n.370+2360G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974305G>C | CA2638354735 | MAPT | c.220+2360G>C (n.220+2360G>C) c.134-4070G>C (n.134-4070G>C) n.265-4070G>C n.332+2360G>C n.175-4070G>C c.221-80G>C (n.221-80G>C) n.237+2360G>C n.262-4070G>C c.*175+2360G>C (n.*175+2360G>C) n.1523G>C n.370+2360G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974305G>T | CA2638354737 | MAPT | c.220+2360G>T (n.220+2360G>T) c.134-4070G>T (n.134-4070G>T) n.265-4070G>T n.332+2360G>T n.175-4070G>T c.221-80G>T (n.221-80G>T) n.237+2360G>T n.262-4070G>T c.*175+2360G>T (n.*175+2360G>T) n.1523G>T n.370+2360G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974306C>A | CA2638354739 | MAPT | c.220+2361C>A (n.220+2361C>A) c.134-4069C>A (n.134-4069C>A) n.265-4069C>A n.332+2361C>A n.175-4069C>A c.221-79C>A (n.221-79C>A) n.237+2361C>A n.262-4069C>A c.*175+2361C>A (n.*175+2361C>A) n.1524C>A n.370+2361C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974306C>T | CA2638354740 | MAPT | c.220+2361C>T (n.220+2361C>T) c.134-4069C>T (n.134-4069C>T) n.265-4069C>T n.332+2361C>T n.175-4069C>T c.221-79C>T (n.221-79C>T) n.237+2361C>T n.262-4069C>T c.*175+2361C>T (n.*175+2361C>T) n.1524C>T n.370+2361C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974308C= | CA2262085578 | MAPT | c.220+2363C= (n.220+2363C=) c.134-4067C= (n.134-4067C=) n.265-4067C= n.332+2363C= n.175-4067C= c.221-77C= (n.221-77C=) n.237+2363C= n.262-4067C= c.*175+2363C= (n.*175+2363C=) n.1526C= n.370+2363C= | |
| 17 | g.45974308C>T | CA772412535 | MAPT | c.220+2363C>T (n.220+2363C>T) c.134-4067C>T (n.134-4067C>T) n.265-4067C>T n.332+2363C>T n.175-4067C>T c.221-77C>T (n.221-77C>T) n.237+2363C>T n.262-4067C>T c.*175+2363C>T (n.*175+2363C>T) n.1526C>T n.370+2363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974309C>A | CA2638354743 | MAPT | c.220+2364C>A (n.220+2364C>A) c.134-4066C>A (n.134-4066C>A) n.265-4066C>A n.332+2364C>A n.175-4066C>A c.221-76C>A (n.221-76C>A) n.237+2364C>A n.262-4066C>A c.*175+2364C>A (n.*175+2364C>A) n.1527C>A n.370+2364C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974309C>G | CA2733871430 | MAPT | c.220+2364C>G (n.220+2364C>G) c.134-4066C>G (n.134-4066C>G) n.265-4066C>G n.332+2364C>G n.175-4066C>G c.221-76C>G (n.221-76C>G) n.237+2364C>G n.262-4066C>G c.*175+2364C>G (n.*175+2364C>G) n.1527C>G n.370+2364C>G | dbSNP |