UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974205G>A | CA2638354443 | MAPT | c.220+2260G>A (n.220+2260G>A) c.134-4170G>A (n.134-4170G>A) n.265-4170G>A n.332+2260G>A n.175-4170G>A c.221-180G>A (n.221-180G>A) n.237+2260G>A n.262-4170G>A c.*175+2260G>A (n.*175+2260G>A) n.1423G>A n.370+2260G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974205G>T | CA2638354445 | MAPT | c.220+2260G>T (n.220+2260G>T) c.134-4170G>T (n.134-4170G>T) n.265-4170G>T n.332+2260G>T n.175-4170G>T c.221-180G>T (n.221-180G>T) n.237+2260G>T n.262-4170G>T c.*175+2260G>T (n.*175+2260G>T) n.1423G>T n.370+2260G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974206T>A | CA2638354447 | MAPT | c.220+2261T>A (n.220+2261T>A) c.134-4169T>A (n.134-4169T>A) n.265-4169T>A n.332+2261T>A n.175-4169T>A c.221-179T>A (n.221-179T>A) n.237+2261T>A n.262-4169T>A c.*175+2261T>A (n.*175+2261T>A) n.1424T>A n.370+2261T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974206T>G | CA2638354448 | MAPT | c.220+2261T>G (n.220+2261T>G) c.134-4169T>G (n.134-4169T>G) n.265-4169T>G n.332+2261T>G n.175-4169T>G c.221-179T>G (n.221-179T>G) n.237+2261T>G n.262-4169T>G c.*175+2261T>G (n.*175+2261T>G) n.1424T>G n.370+2261T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974207G>A | CA2638354449 | MAPT | c.220+2262G>A (n.220+2262G>A) c.134-4168G>A (n.134-4168G>A) n.265-4168G>A n.332+2262G>A n.175-4168G>A c.221-178G>A (n.221-178G>A) n.237+2262G>A n.262-4168G>A c.*175+2262G>A (n.*175+2262G>A) n.1425G>A n.370+2262G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974207G>T | CA2638354451 | MAPT | c.220+2262G>T (n.220+2262G>T) c.134-4168G>T (n.134-4168G>T) n.265-4168G>T n.332+2262G>T n.175-4168G>T c.221-178G>T (n.221-178G>T) n.237+2262G>T n.262-4168G>T c.*175+2262G>T (n.*175+2262G>T) n.1425G>T n.370+2262G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974209G>A | CA2638354453 | MAPT | c.220+2264G>A (n.220+2264G>A) c.134-4166G>A (n.134-4166G>A) n.265-4166G>A n.332+2264G>A n.175-4166G>A c.221-176G>A (n.221-176G>A) n.237+2264G>A n.262-4166G>A c.*175+2264G>A (n.*175+2264G>A) n.1427G>A n.370+2264G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974210C>A | CA2638354455 | MAPT | c.220+2265C>A (n.220+2265C>A) c.134-4165C>A (n.134-4165C>A) n.265-4165C>A n.332+2265C>A n.175-4165C>A c.221-175C>A (n.221-175C>A) n.237+2265C>A n.262-4165C>A c.*175+2265C>A (n.*175+2265C>A) n.1428C>A n.370+2265C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974210C>G | CA2638354458 | MAPT | c.220+2265C>G (n.220+2265C>G) c.134-4165C>G (n.134-4165C>G) n.265-4165C>G n.332+2265C>G n.175-4165C>G c.221-175C>G (n.221-175C>G) n.237+2265C>G n.262-4165C>G c.*175+2265C>G (n.*175+2265C>G) n.1428C>G n.370+2265C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974210C>T | CA2638354457 | MAPT | c.220+2265C>T (n.220+2265C>T) c.134-4165C>T (n.134-4165C>T) n.265-4165C>T n.332+2265C>T n.175-4165C>T c.221-175C>T (n.221-175C>T) n.237+2265C>T n.262-4165C>T c.*175+2265C>T (n.*175+2265C>T) n.1428C>T n.370+2265C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974213C>A | CA2638354460 | MAPT | c.220+2268C>A (n.220+2268C>A) c.134-4162C>A (n.134-4162C>A) n.265-4162C>A n.332+2268C>A n.175-4162C>A c.221-172C>A (n.221-172C>A) n.237+2268C>A n.262-4162C>A c.*175+2268C>A (n.*175+2268C>A) n.1431C>A n.370+2268C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974213C>G | CA2638354462 | MAPT | c.220+2268C>G (n.220+2268C>G) c.134-4162C>G (n.134-4162C>G) n.265-4162C>G n.332+2268C>G n.175-4162C>G c.221-172C>G (n.221-172C>G) n.237+2268C>G n.262-4162C>G c.*175+2268C>G (n.*175+2268C>G) n.1431C>G n.370+2268C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974213C>T | CA2638354464 | MAPT | c.220+2268C>T (n.220+2268C>T) c.134-4162C>T (n.134-4162C>T) n.265-4162C>T n.332+2268C>T n.175-4162C>T c.221-172C>T (n.221-172C>T) n.237+2268C>T n.262-4162C>T c.*175+2268C>T (n.*175+2268C>T) n.1431C>T n.370+2268C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974214C>A | CA2638354466 | MAPT | c.220+2269C>A (n.220+2269C>A) c.134-4161C>A (n.134-4161C>A) n.265-4161C>A n.332+2269C>A n.175-4161C>A c.221-171C>A (n.221-171C>A) n.237+2269C>A n.262-4161C>A c.*175+2269C>A (n.*175+2269C>A) n.1432C>A n.370+2269C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974214C>G | CA2638354467 | MAPT | c.220+2269C>G (n.220+2269C>G) c.134-4161C>G (n.134-4161C>G) n.265-4161C>G n.332+2269C>G n.175-4161C>G c.221-171C>G (n.221-171C>G) n.237+2269C>G n.262-4161C>G c.*175+2269C>G (n.*175+2269C>G) n.1432C>G n.370+2269C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974215T>C | CA2638354469 | MAPT | c.220+2270T>C (n.220+2270T>C) c.134-4160T>C (n.134-4160T>C) n.265-4160T>C n.332+2270T>C n.175-4160T>C c.221-170T>C (n.221-170T>C) n.237+2270T>C n.262-4160T>C c.*175+2270T>C (n.*175+2270T>C) n.1433T>C n.370+2270T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974215T>G | CA2638354470 | MAPT | c.220+2270T>G (n.220+2270T>G) c.134-4160T>G (n.134-4160T>G) n.265-4160T>G n.332+2270T>G n.175-4160T>G c.221-170T>G (n.221-170T>G) n.237+2270T>G n.262-4160T>G c.*175+2270T>G (n.*175+2270T>G) n.1433T>G n.370+2270T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974216G>A | CA2638354473 | MAPT | c.220+2271G>A (n.220+2271G>A) c.134-4159G>A (n.134-4159G>A) n.265-4159G>A n.332+2271G>A n.175-4159G>A c.221-169G>A (n.221-169G>A) n.237+2271G>A n.262-4159G>A c.*175+2271G>A (n.*175+2271G>A) n.1434G>A n.370+2271G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974216G>T | CA2638354475 | MAPT | c.220+2271G>T (n.220+2271G>T) c.134-4159G>T (n.134-4159G>T) n.265-4159G>T n.332+2271G>T n.175-4159G>T c.221-169G>T (n.221-169G>T) n.237+2271G>T n.262-4159G>T c.*175+2271G>T (n.*175+2271G>T) n.1434G>T n.370+2271G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974219del | CA2638354472 | MAPT | c.220+2274del (n.220+2274del) c.134-4156del (n.134-4156del) n.265-4156del n.332+2274del n.175-4156del c.221-166del (n.221-166del) n.237+2274del n.262-4156del c.*175+2274del (n.*175+2274del) n.1437del n.370+2274del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974217G>A | CA2638354483 | MAPT | c.220+2272G>A (n.220+2272G>A) c.134-4158G>A (n.134-4158G>A) n.265-4158G>A n.332+2272G>A n.175-4158G>A c.221-168G>A (n.221-168G>A) n.237+2272G>A n.262-4158G>A c.*175+2272G>A (n.*175+2272G>A) n.1435G>A n.370+2272G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974217G>C | CA2262085541 | MAPT | c.220+2272G>C (n.220+2272G>C) c.134-4158G>C (n.134-4158G>C) n.265-4158G>C n.332+2272G>C n.175-4158G>C c.221-168G>C (n.221-168G>C) n.237+2272G>C n.262-4158G>C c.*175+2272G>C (n.*175+2272G>C) n.1435G>C n.370+2272G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974217G= | CA2262085540 | MAPT | c.220+2272G= (n.220+2272G=) c.134-4158G= (n.134-4158G=) n.265-4158G= n.332+2272G= n.175-4158G= c.221-168G= (n.221-168G=) n.237+2272G= n.262-4158G= c.*175+2272G= (n.*175+2272G=) n.1435G= n.370+2272G= | |
| 17 | g.45974217G>T | CA2638354477 | MAPT | c.220+2272G>T (n.220+2272G>T) c.134-4158G>T (n.134-4158G>T) n.265-4158G>T n.332+2272G>T n.175-4158G>T c.221-168G>T (n.221-168G>T) n.237+2272G>T n.262-4158G>T c.*175+2272G>T (n.*175+2272G>T) n.1435G>T n.370+2272G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974217_45974218insAG | CA2638354479 | MAPT | c.220+2272_220+2273insAG (n.220+2272_220+2273insAG) c.134-4158_134-4157insAG (n.134-4158_134-4157insAG) n.265-4158_265-4157insAG n.332+2272_332+2273insAG n.175-4158_175-4157insAG c.221-168_221-167insAG (n.221-168_221-167insAG) n.237+2272_237+2273insAG n.262-4158_262-4157insAG c.*175+2272_*175+2273insAG (n.*175+2272_*175+2273insAG) n.1435_1436insAG n.370+2272_370+2273insAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974217_45974218insTAG | CA2638354478 | MAPT | c.220+2272_220+2273insTAG (n.220+2272_220+2273insTAG) c.134-4158_134-4157insTAG (n.134-4158_134-4157insTAG) n.265-4158_265-4157insTAG n.332+2272_332+2273insTAG n.175-4158_175-4157insTAG c.221-168_221-167insTAG (n.221-168_221-167insTAG) n.237+2272_237+2273insTAG n.262-4158_262-4157insTAG c.*175+2272_*175+2273insTAG (n.*175+2272_*175+2273insTAG) n.1435_1436insTAG n.370+2272_370+2273insTAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974218G>A | CA2638354485 | MAPT | c.220+2273G>A (n.220+2273G>A) c.134-4157G>A (n.134-4157G>A) n.265-4157G>A n.332+2273G>A n.175-4157G>A c.221-167G>A (n.221-167G>A) n.237+2273G>A n.262-4157G>A c.*175+2273G>A (n.*175+2273G>A) n.1436G>A n.370+2273G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974218G>C | CA2262085543 | MAPT | c.220+2273G>C (n.220+2273G>C) c.134-4157G>C (n.134-4157G>C) n.265-4157G>C n.332+2273G>C n.175-4157G>C c.221-167G>C (n.221-167G>C) n.237+2273G>C n.262-4157G>C c.*175+2273G>C (n.*175+2273G>C) n.1436G>C n.370+2273G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974218G= | CA2262085542 | MAPT | c.220+2273G= (n.220+2273G=) c.134-4157G= (n.134-4157G=) n.265-4157G= n.332+2273G= n.175-4157G= c.221-167G= (n.221-167G=) n.237+2273G= n.262-4157G= c.*175+2273G= (n.*175+2273G=) n.1436G= n.370+2273G= | |
| 17 | g.45974218G>T | CA2638354486 | MAPT | c.220+2273G>T (n.220+2273G>T) c.134-4157G>T (n.134-4157G>T) n.265-4157G>T n.332+2273G>T n.175-4157G>T c.221-167G>T (n.221-167G>T) n.237+2273G>T n.262-4157G>T c.*175+2273G>T (n.*175+2273G>T) n.1436G>T n.370+2273G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974219G>A | CA2638354488 | MAPT | c.220+2274G>A (n.220+2274G>A) c.134-4156G>A (n.134-4156G>A) n.265-4156G>A n.332+2274G>A n.175-4156G>A c.221-166G>A (n.221-166G>A) n.237+2274G>A n.262-4156G>A c.*175+2274G>A (n.*175+2274G>A) n.1437G>A n.370+2274G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974219G>C | CA2638354489 | MAPT | c.220+2274G>C (n.220+2274G>C) c.134-4156G>C (n.134-4156G>C) n.265-4156G>C n.332+2274G>C n.175-4156G>C c.221-166G>C (n.221-166G>C) n.237+2274G>C n.262-4156G>C c.*175+2274G>C (n.*175+2274G>C) n.1437G>C n.370+2274G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974219G= | CA2262085544 | MAPT | c.220+2274G= (n.220+2274G=) c.134-4156G= (n.134-4156G=) n.265-4156G= n.332+2274G= n.175-4156G= c.221-166G= (n.221-166G=) n.237+2274G= n.262-4156G= c.*175+2274G= (n.*175+2274G=) n.1437G= n.370+2274G= | |
| 17 | g.45974219G>T | CA2262085545 | MAPT | c.220+2274G>T (n.220+2274G>T) c.134-4156G>T (n.134-4156G>T) n.265-4156G>T n.332+2274G>T n.175-4156G>T c.221-166G>T (n.221-166G>T) n.237+2274G>T n.262-4156G>T c.*175+2274G>T (n.*175+2274G>T) n.1437G>T n.370+2274G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974220A>C | CA2638354493 | MAPT | c.220+2275A>C (n.220+2275A>C) c.134-4155A>C (n.134-4155A>C) n.265-4155A>C n.332+2275A>C n.175-4155A>C c.221-165A>C (n.221-165A>C) n.237+2275A>C n.262-4155A>C c.*175+2275A>C (n.*175+2275A>C) n.1438A>C n.370+2275A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974220A>G | CA2638354492 | MAPT | c.220+2275A>G (n.220+2275A>G) c.134-4155A>G (n.134-4155A>G) n.265-4155A>G n.332+2275A>G n.175-4155A>G c.221-165A>G (n.221-165A>G) n.237+2275A>G n.262-4155A>G c.*175+2275A>G (n.*175+2275A>G) n.1438A>G n.370+2275A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974220_45974222delinsAGC | CA2262085546 | MAPT | c.220+2275_220+2277delinsAGC (n.220+2275_220+2277delinsAGC) c.134-4155_134-4153delinsAGC (n.134-4155_134-4153delinsAGC) n.265-4155_265-4153delinsAGC n.332+2275_332+2277delinsAGC n.175-4155_175-4153delinsAGC c.221-165_221-163delinsAGC (n.221-165_221-163delinsAGC) n.237+2275_237+2277delinsAGC n.262-4155_262-4153delinsAGC c.*175+2275_*175+2277delinsAGC (n.*175+2275_*175+2277delinsAGC) n.1438_1440delinsAGC n.370+2275_370+2277delinsAGC | |
| 17 | g.45974220_45974223del | CA2638354491 | MAPT | c.220+2275_220+2278del (n.220+2275_220+2278del) c.134-4155_134-4152del (n.134-4155_134-4152del) n.265-4155_265-4152del n.332+2275_332+2278del n.175-4155_175-4152del c.221-165_221-162del (n.221-165_221-162del) n.237+2275_237+2278del n.262-4155_262-4152del c.*175+2275_*175+2278del (n.*175+2275_*175+2278del) n.1438_1441del n.370+2275_370+2278del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974220_45974221insAG | CA2638354496 | MAPT | c.220+2275_220+2276insAG (n.220+2275_220+2276insAG) c.134-4155_134-4154insAG (n.134-4155_134-4154insAG) n.265-4155_265-4154insAG n.332+2275_332+2276insAG n.175-4155_175-4154insAG c.221-165_221-164insAG (n.221-165_221-164insAG) n.237+2275_237+2276insAG n.262-4155_262-4154insAG c.*175+2275_*175+2276insAG (n.*175+2275_*175+2276insAG) n.1438_1439insAG n.370+2275_370+2276insAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974221G>A | CA2638354498 | MAPT | c.220+2276G>A (n.220+2276G>A) c.134-4154G>A (n.134-4154G>A) n.265-4154G>A n.332+2276G>A n.175-4154G>A c.221-164G>A (n.221-164G>A) n.237+2276G>A n.262-4154G>A c.*175+2276G>A (n.*175+2276G>A) n.1439G>A n.370+2276G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974221G= | CA2262085547 | MAPT | c.220+2276G= (n.220+2276G=) c.134-4154G= (n.134-4154G=) n.265-4154G= n.332+2276G= n.175-4154G= c.221-164G= (n.221-164G=) n.237+2276G= n.262-4154G= c.*175+2276G= (n.*175+2276G=) n.1439G= n.370+2276G= | |
| 17 | g.45974221G>T | CA772412481 | MAPT | c.220+2276G>T (n.220+2276G>T) c.134-4154G>T (n.134-4154G>T) n.265-4154G>T n.332+2276G>T n.175-4154G>T c.221-164G>T (n.221-164G>T) n.237+2276G>T n.262-4154G>T c.*175+2276G>T (n.*175+2276G>T) n.1439G>T n.370+2276G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974221_45974222del | CA984115866 | MAPT | c.220+2276_220+2277del (n.220+2276_220+2277del) c.134-4154_134-4153del (n.134-4154_134-4153del) n.265-4154_265-4153del n.332+2276_332+2277del n.175-4154_175-4153del c.221-164_221-163del (n.221-164_221-163del) n.237+2276_237+2277del n.262-4154_262-4153del c.*175+2276_*175+2277del (n.*175+2276_*175+2277del) n.1439_1440del n.370+2276_370+2277del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222del | CA2638354508 | MAPT | c.220+2277del (n.220+2277del) c.134-4153del (n.134-4153del) n.265-4153del n.332+2277del n.175-4153del c.221-163del (n.221-163del) n.237+2277del n.262-4153del c.*175+2277del (n.*175+2277del) n.1440del n.370+2277del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222C>A | CA2581284821 | MAPT | c.220+2277C>A (n.220+2277C>A) c.134-4153C>A (n.134-4153C>A) n.265-4153C>A n.332+2277C>A n.175-4153C>A c.221-163C>A (n.221-163C>A) n.237+2277C>A n.262-4153C>A c.*175+2277C>A (n.*175+2277C>A) n.1440C>A n.370+2277C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222C= | CA2262085548 | MAPT | c.220+2277C= (n.220+2277C=) c.134-4153C= (n.134-4153C=) n.265-4153C= n.332+2277C= n.175-4153C= c.221-163C= (n.221-163C=) n.237+2277C= n.262-4153C= c.*175+2277C= (n.*175+2277C=) n.1440C= n.370+2277C= | |
| 17 | g.45974222C>G | CA14404054 | MAPT | c.220+2277C>G (n.220+2277C>G) c.134-4153C>G (n.134-4153C>G) n.265-4153C>G n.332+2277C>G n.175-4153C>G c.221-163C>G (n.221-163C>G) n.237+2277C>G n.262-4153C>G c.*175+2277C>G (n.*175+2277C>G) n.1440C>G n.370+2277C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222C>T | CA2581284820 | MAPT | c.220+2277C>T (n.220+2277C>T) c.134-4153C>T (n.134-4153C>T) n.265-4153C>T n.332+2277C>T n.175-4153C>T c.221-163C>T (n.221-163C>T) n.237+2277C>T n.262-4153C>T c.*175+2277C>T (n.*175+2277C>T) n.1440C>T n.370+2277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222_45974223del | CA2638354501 | MAPT | c.220+2277_220+2278del (n.220+2277_220+2278del) c.134-4153_134-4152del (n.134-4153_134-4152del) n.265-4153_265-4152del n.332+2277_332+2278del n.175-4153_175-4152del c.221-163_221-162del (n.221-163_221-162del) n.237+2277_237+2278del n.262-4153_262-4152del c.*175+2277_*175+2278del (n.*175+2277_*175+2278del) n.1440_1441del n.370+2277_370+2278del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974222_45974223delinsCT | CA2262085549 | MAPT | c.220+2277_220+2278delinsCT (n.220+2277_220+2278delinsCT) c.134-4153_134-4152delinsCT (n.134-4153_134-4152delinsCT) n.265-4153_265-4152delinsCT n.332+2277_332+2278delinsCT n.175-4153_175-4152delinsCT c.221-163_221-162delinsCT (n.221-163_221-162delinsCT) n.237+2277_237+2278delinsCT n.262-4153_262-4152delinsCT c.*175+2277_*175+2278delinsCT (n.*175+2277_*175+2278delinsCT) n.1440_1441delinsCT n.370+2277_370+2278delinsCT |