UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974196A= | CA2262085536 | MAPT | c.220+2251A= (n.220+2251A=) c.134-4179A= (n.134-4179A=) n.265-4179A= n.332+2251A= n.175-4179A= c.221-189A= (n.221-189A=) n.237+2251A= n.262-4179A= c.*175+2251A= (n.*175+2251A=) n.1414A= n.370+2251A= | |
| 17 | g.45974196A>G | CA2262085537 | MAPT | c.220+2251A>G (n.220+2251A>G) c.134-4179A>G (n.134-4179A>G) n.265-4179A>G n.332+2251A>G n.175-4179A>G c.221-189A>G (n.221-189A>G) n.237+2251A>G n.262-4179A>G c.*175+2251A>G (n.*175+2251A>G) n.1414A>G n.370+2251A>G | dbSNP |
| 17 | g.45974197G>A | CA2638354423 | MAPT | c.220+2252G>A (n.220+2252G>A) c.134-4178G>A (n.134-4178G>A) n.265-4178G>A n.332+2252G>A n.175-4178G>A c.221-188G>A (n.221-188G>A) n.237+2252G>A n.262-4178G>A c.*175+2252G>A (n.*175+2252G>A) n.1415G>A n.370+2252G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974197G>T | CA2638354424 | MAPT | c.220+2252G>T (n.220+2252G>T) c.134-4178G>T (n.134-4178G>T) n.265-4178G>T n.332+2252G>T n.175-4178G>T c.221-188G>T (n.221-188G>T) n.237+2252G>T n.262-4178G>T c.*175+2252G>T (n.*175+2252G>T) n.1415G>T n.370+2252G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974198C>A | CA626328911 | MAPT | c.220+2253C>A (n.220+2253C>A) c.134-4177C>A (n.134-4177C>A) n.265-4177C>A n.332+2253C>A n.175-4177C>A c.221-187C>A (n.221-187C>A) n.237+2253C>A n.262-4177C>A c.*175+2253C>A (n.*175+2253C>A) n.1416C>A n.370+2253C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974198C= | CA2262085538 | MAPT | c.220+2253C= (n.220+2253C=) c.134-4177C= (n.134-4177C=) n.265-4177C= n.332+2253C= n.175-4177C= c.221-187C= (n.221-187C=) n.237+2253C= n.262-4177C= c.*175+2253C= (n.*175+2253C=) n.1416C= n.370+2253C= | |
| 17 | g.45974198C>T | CA2638354427 | MAPT | c.220+2253C>T (n.220+2253C>T) c.134-4177C>T (n.134-4177C>T) n.265-4177C>T n.332+2253C>T n.175-4177C>T c.221-187C>T (n.221-187C>T) n.237+2253C>T n.262-4177C>T c.*175+2253C>T (n.*175+2253C>T) n.1416C>T n.370+2253C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974199A= | CA2262085539 | MAPT | c.220+2254A= (n.220+2254A=) c.134-4176A= (n.134-4176A=) n.265-4176A= n.332+2254A= n.175-4176A= c.221-186A= (n.221-186A=) n.237+2254A= n.262-4176A= c.*175+2254A= (n.*175+2254A=) n.1417A= n.370+2254A= | |
| 17 | g.45974199A>C | CA291099060 | MAPT | c.220+2254A>C (n.220+2254A>C) c.134-4176A>C (n.134-4176A>C) n.265-4176A>C n.332+2254A>C n.175-4176A>C c.221-186A>C (n.221-186A>C) n.237+2254A>C n.262-4176A>C c.*175+2254A>C (n.*175+2254A>C) n.1417A>C n.370+2254A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974199A>G | CA2809638479 | MAPT | c.220+2254A>G (n.220+2254A>G) c.134-4176A>G (n.134-4176A>G) n.265-4176A>G n.332+2254A>G n.175-4176A>G c.221-186A>G (n.221-186A>G) n.237+2254A>G n.262-4176A>G c.*175+2254A>G (n.*175+2254A>G) n.1417A>G n.370+2254A>G | |
| 17 | g.45974200T>C | CA2638354429 | MAPT | c.220+2255T>C (n.220+2255T>C) c.134-4175T>C (n.134-4175T>C) n.265-4175T>C n.332+2255T>C n.175-4175T>C c.221-185T>C (n.221-185T>C) n.237+2255T>C n.262-4175T>C c.*175+2255T>C (n.*175+2255T>C) n.1418T>C n.370+2255T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974200T>G | CA2638354430 | MAPT | c.220+2255T>G (n.220+2255T>G) c.134-4175T>G (n.134-4175T>G) n.265-4175T>G n.332+2255T>G n.175-4175T>G c.221-185T>G (n.221-185T>G) n.237+2255T>G n.262-4175T>G c.*175+2255T>G (n.*175+2255T>G) n.1418T>G n.370+2255T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974201G>T | CA2638354431 | MAPT | c.220+2256G>T (n.220+2256G>T) c.134-4174G>T (n.134-4174G>T) n.265-4174G>T n.332+2256G>T n.175-4174G>T c.221-184G>T (n.221-184G>T) n.237+2256G>T n.262-4174G>T c.*175+2256G>T (n.*175+2256G>T) n.1419G>T n.370+2256G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974202T>A | CA2638354433 | MAPT | c.220+2257T>A (n.220+2257T>A) c.134-4173T>A (n.134-4173T>A) n.265-4173T>A n.332+2257T>A n.175-4173T>A c.221-183T>A (n.221-183T>A) n.237+2257T>A n.262-4173T>A c.*175+2257T>A (n.*175+2257T>A) n.1420T>A n.370+2257T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974202T>C | CA2638354434 | MAPT | c.220+2257T>C (n.220+2257T>C) c.134-4173T>C (n.134-4173T>C) n.265-4173T>C n.332+2257T>C n.175-4173T>C c.221-183T>C (n.221-183T>C) n.237+2257T>C n.262-4173T>C c.*175+2257T>C (n.*175+2257T>C) n.1420T>C n.370+2257T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974203C>A | CA2638354436 | MAPT | c.220+2258C>A (n.220+2258C>A) c.134-4172C>A (n.134-4172C>A) n.265-4172C>A n.332+2258C>A n.175-4172C>A c.221-182C>A (n.221-182C>A) n.237+2258C>A n.262-4172C>A c.*175+2258C>A (n.*175+2258C>A) n.1421C>A n.370+2258C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974203C>T | CA2638354437 | MAPT | c.220+2258C>T (n.220+2258C>T) c.134-4172C>T (n.134-4172C>T) n.265-4172C>T n.332+2258C>T n.175-4172C>T c.221-182C>T (n.221-182C>T) n.237+2258C>T n.262-4172C>T c.*175+2258C>T (n.*175+2258C>T) n.1421C>T n.370+2258C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974204A>G | CA2638354439 | MAPT | c.220+2259A>G (n.220+2259A>G) c.134-4171A>G (n.134-4171A>G) n.265-4171A>G n.332+2259A>G n.175-4171A>G c.221-181A>G (n.221-181A>G) n.237+2259A>G n.262-4171A>G c.*175+2259A>G (n.*175+2259A>G) n.1422A>G n.370+2259A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974204A>T | CA2638354441 | MAPT | c.220+2259A>T (n.220+2259A>T) c.134-4171A>T (n.134-4171A>T) n.265-4171A>T n.332+2259A>T n.175-4171A>T c.221-181A>T (n.221-181A>T) n.237+2259A>T n.262-4171A>T c.*175+2259A>T (n.*175+2259A>T) n.1422A>T n.370+2259A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974205G>A | CA2638354443 | MAPT | c.220+2260G>A (n.220+2260G>A) c.134-4170G>A (n.134-4170G>A) n.265-4170G>A n.332+2260G>A n.175-4170G>A c.221-180G>A (n.221-180G>A) n.237+2260G>A n.262-4170G>A c.*175+2260G>A (n.*175+2260G>A) n.1423G>A n.370+2260G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974205G>T | CA2638354445 | MAPT | c.220+2260G>T (n.220+2260G>T) c.134-4170G>T (n.134-4170G>T) n.265-4170G>T n.332+2260G>T n.175-4170G>T c.221-180G>T (n.221-180G>T) n.237+2260G>T n.262-4170G>T c.*175+2260G>T (n.*175+2260G>T) n.1423G>T n.370+2260G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974206T>A | CA2638354447 | MAPT | c.220+2261T>A (n.220+2261T>A) c.134-4169T>A (n.134-4169T>A) n.265-4169T>A n.332+2261T>A n.175-4169T>A c.221-179T>A (n.221-179T>A) n.237+2261T>A n.262-4169T>A c.*175+2261T>A (n.*175+2261T>A) n.1424T>A n.370+2261T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974206T>G | CA2638354448 | MAPT | c.220+2261T>G (n.220+2261T>G) c.134-4169T>G (n.134-4169T>G) n.265-4169T>G n.332+2261T>G n.175-4169T>G c.221-179T>G (n.221-179T>G) n.237+2261T>G n.262-4169T>G c.*175+2261T>G (n.*175+2261T>G) n.1424T>G n.370+2261T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974207G>A | CA2638354449 | MAPT | c.220+2262G>A (n.220+2262G>A) c.134-4168G>A (n.134-4168G>A) n.265-4168G>A n.332+2262G>A n.175-4168G>A c.221-178G>A (n.221-178G>A) n.237+2262G>A n.262-4168G>A c.*175+2262G>A (n.*175+2262G>A) n.1425G>A n.370+2262G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974207G>T | CA2638354451 | MAPT | c.220+2262G>T (n.220+2262G>T) c.134-4168G>T (n.134-4168G>T) n.265-4168G>T n.332+2262G>T n.175-4168G>T c.221-178G>T (n.221-178G>T) n.237+2262G>T n.262-4168G>T c.*175+2262G>T (n.*175+2262G>T) n.1425G>T n.370+2262G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974209G>A | CA2638354453 | MAPT | c.220+2264G>A (n.220+2264G>A) c.134-4166G>A (n.134-4166G>A) n.265-4166G>A n.332+2264G>A n.175-4166G>A c.221-176G>A (n.221-176G>A) n.237+2264G>A n.262-4166G>A c.*175+2264G>A (n.*175+2264G>A) n.1427G>A n.370+2264G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974210C>A | CA2638354455 | MAPT | c.220+2265C>A (n.220+2265C>A) c.134-4165C>A (n.134-4165C>A) n.265-4165C>A n.332+2265C>A n.175-4165C>A c.221-175C>A (n.221-175C>A) n.237+2265C>A n.262-4165C>A c.*175+2265C>A (n.*175+2265C>A) n.1428C>A n.370+2265C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974210C>G | CA2638354458 | MAPT | c.220+2265C>G (n.220+2265C>G) c.134-4165C>G (n.134-4165C>G) n.265-4165C>G n.332+2265C>G n.175-4165C>G c.221-175C>G (n.221-175C>G) n.237+2265C>G n.262-4165C>G c.*175+2265C>G (n.*175+2265C>G) n.1428C>G n.370+2265C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974210C>T | CA2638354457 | MAPT | c.220+2265C>T (n.220+2265C>T) c.134-4165C>T (n.134-4165C>T) n.265-4165C>T n.332+2265C>T n.175-4165C>T c.221-175C>T (n.221-175C>T) n.237+2265C>T n.262-4165C>T c.*175+2265C>T (n.*175+2265C>T) n.1428C>T n.370+2265C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974213C>A | CA2638354460 | MAPT | c.220+2268C>A (n.220+2268C>A) c.134-4162C>A (n.134-4162C>A) n.265-4162C>A n.332+2268C>A n.175-4162C>A c.221-172C>A (n.221-172C>A) n.237+2268C>A n.262-4162C>A c.*175+2268C>A (n.*175+2268C>A) n.1431C>A n.370+2268C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974213C>G | CA2638354462 | MAPT | c.220+2268C>G (n.220+2268C>G) c.134-4162C>G (n.134-4162C>G) n.265-4162C>G n.332+2268C>G n.175-4162C>G c.221-172C>G (n.221-172C>G) n.237+2268C>G n.262-4162C>G c.*175+2268C>G (n.*175+2268C>G) n.1431C>G n.370+2268C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974213C>T | CA2638354464 | MAPT | c.220+2268C>T (n.220+2268C>T) c.134-4162C>T (n.134-4162C>T) n.265-4162C>T n.332+2268C>T n.175-4162C>T c.221-172C>T (n.221-172C>T) n.237+2268C>T n.262-4162C>T c.*175+2268C>T (n.*175+2268C>T) n.1431C>T n.370+2268C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974214C>A | CA2638354466 | MAPT | c.220+2269C>A (n.220+2269C>A) c.134-4161C>A (n.134-4161C>A) n.265-4161C>A n.332+2269C>A n.175-4161C>A c.221-171C>A (n.221-171C>A) n.237+2269C>A n.262-4161C>A c.*175+2269C>A (n.*175+2269C>A) n.1432C>A n.370+2269C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45974215T>C | CA2638354469 | MAPT | c.220+2270T>C (n.220+2270T>C) c.134-4160T>C (n.134-4160T>C) n.265-4160T>C n.332+2270T>C n.175-4160T>C c.221-170T>C (n.221-170T>C) n.237+2270T>C n.262-4160T>C c.*175+2270T>C (n.*175+2270T>C) n.1433T>C n.370+2270T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974215T>G | CA2638354470 | MAPT | c.220+2270T>G (n.220+2270T>G) c.134-4160T>G (n.134-4160T>G) n.265-4160T>G n.332+2270T>G n.175-4160T>G c.221-170T>G (n.221-170T>G) n.237+2270T>G n.262-4160T>G c.*175+2270T>G (n.*175+2270T>G) n.1433T>G n.370+2270T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974216G>A | CA2638354473 | MAPT | c.220+2271G>A (n.220+2271G>A) c.134-4159G>A (n.134-4159G>A) n.265-4159G>A n.332+2271G>A n.175-4159G>A c.221-169G>A (n.221-169G>A) n.237+2271G>A n.262-4159G>A c.*175+2271G>A (n.*175+2271G>A) n.1434G>A n.370+2271G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974216G>T | CA2638354475 | MAPT | c.220+2271G>T (n.220+2271G>T) c.134-4159G>T (n.134-4159G>T) n.265-4159G>T n.332+2271G>T n.175-4159G>T c.221-169G>T (n.221-169G>T) n.237+2271G>T n.262-4159G>T c.*175+2271G>T (n.*175+2271G>T) n.1434G>T n.370+2271G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45974217G>A | CA2638354483 | MAPT | c.220+2272G>A (n.220+2272G>A) c.134-4158G>A (n.134-4158G>A) n.265-4158G>A n.332+2272G>A n.175-4158G>A c.221-168G>A (n.221-168G>A) n.237+2272G>A n.262-4158G>A c.*175+2272G>A (n.*175+2272G>A) n.1435G>A n.370+2272G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974217G>C | CA2262085541 | MAPT | c.220+2272G>C (n.220+2272G>C) c.134-4158G>C (n.134-4158G>C) n.265-4158G>C n.332+2272G>C n.175-4158G>C c.221-168G>C (n.221-168G>C) n.237+2272G>C n.262-4158G>C c.*175+2272G>C (n.*175+2272G>C) n.1435G>C n.370+2272G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.45974217G>T | CA2638354477 | MAPT | c.220+2272G>T (n.220+2272G>T) c.134-4158G>T (n.134-4158G>T) n.265-4158G>T n.332+2272G>T n.175-4158G>T c.221-168G>T (n.221-168G>T) n.237+2272G>T n.262-4158G>T c.*175+2272G>T (n.*175+2272G>T) n.1435G>T n.370+2272G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45974218G>A | CA2638354485 | MAPT | c.220+2273G>A (n.220+2273G>A) c.134-4157G>A (n.134-4157G>A) n.265-4157G>A n.332+2273G>A n.175-4157G>A c.221-167G>A (n.221-167G>A) n.237+2273G>A n.262-4157G>A c.*175+2273G>A (n.*175+2273G>A) n.1436G>A n.370+2273G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974218G>C | CA2262085543 | MAPT | c.220+2273G>C (n.220+2273G>C) c.134-4157G>C (n.134-4157G>C) n.265-4157G>C n.332+2273G>C n.175-4157G>C c.221-167G>C (n.221-167G>C) n.237+2273G>C n.262-4157G>C c.*175+2273G>C (n.*175+2273G>C) n.1436G>C n.370+2273G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.45974218G>T | CA2638354486 | MAPT | c.220+2273G>T (n.220+2273G>T) c.134-4157G>T (n.134-4157G>T) n.265-4157G>T n.332+2273G>T n.175-4157G>T c.221-167G>T (n.221-167G>T) n.237+2273G>T n.262-4157G>T c.*175+2273G>T (n.*175+2273G>T) n.1436G>T n.370+2273G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974219G>A | CA2638354488 | MAPT | c.220+2274G>A (n.220+2274G>A) c.134-4156G>A (n.134-4156G>A) n.265-4156G>A n.332+2274G>A n.175-4156G>A c.221-166G>A (n.221-166G>A) n.237+2274G>A n.262-4156G>A c.*175+2274G>A (n.*175+2274G>A) n.1437G>A n.370+2274G>A | gnomAD v4 |