UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974183A>T | CA2638354397 | MAPT | c.220+2238A>T (n.220+2238A>T) c.134-4192A>T (n.134-4192A>T) n.265-4192A>T n.332+2238A>T n.175-4192A>T c.221-202A>T (n.221-202A>T) n.237+2238A>T n.262-4192A>T c.*175+2238A>T (n.*175+2238A>T) n.1401A>T n.370+2238A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974184G>A | CA772412468 | MAPT | c.220+2239G>A (n.220+2239G>A) c.134-4191G>A (n.134-4191G>A) n.265-4191G>A n.332+2239G>A n.175-4191G>A c.221-201G>A (n.221-201G>A) n.237+2239G>A n.262-4191G>A c.*175+2239G>A (n.*175+2239G>A) n.1402G>A n.370+2239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974184G= | CA2262085531 | MAPT | c.220+2239G= (n.220+2239G=) c.134-4191G= (n.134-4191G=) n.265-4191G= n.332+2239G= n.175-4191G= c.221-201G= (n.221-201G=) n.237+2239G= n.262-4191G= c.*175+2239G= (n.*175+2239G=) n.1402G= n.370+2239G= | |
| 17 | g.45974184G>T | CA2638354400 | MAPT | c.220+2239G>T (n.220+2239G>T) c.134-4191G>T (n.134-4191G>T) n.265-4191G>T n.332+2239G>T n.175-4191G>T c.221-201G>T (n.221-201G>T) n.237+2239G>T n.262-4191G>T c.*175+2239G>T (n.*175+2239G>T) n.1402G>T n.370+2239G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974186A= | CA2262085532 | MAPT | c.220+2241A= (n.220+2241A=) c.134-4189A= (n.134-4189A=) n.265-4189A= n.332+2241A= n.175-4189A= c.221-199A= (n.221-199A=) n.237+2241A= n.262-4189A= c.*175+2241A= (n.*175+2241A=) n.1404A= n.370+2241A= | |
| 17 | g.45974186A>G | CA2262085533 | MAPT | c.220+2241A>G (n.220+2241A>G) c.134-4189A>G (n.134-4189A>G) n.265-4189A>G n.332+2241A>G n.175-4189A>G c.221-199A>G (n.221-199A>G) n.237+2241A>G n.262-4189A>G c.*175+2241A>G (n.*175+2241A>G) n.1404A>G n.370+2241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974187C>A | CA2638354404 | MAPT | c.220+2242C>A (n.220+2242C>A) c.134-4188C>A (n.134-4188C>A) n.265-4188C>A n.332+2242C>A n.175-4188C>A c.221-198C>A (n.221-198C>A) n.237+2242C>A n.262-4188C>A c.*175+2242C>A (n.*175+2242C>A) n.1405C>A n.370+2242C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974187C>T | CA2638354406 | MAPT | c.220+2242C>T (n.220+2242C>T) c.134-4188C>T (n.134-4188C>T) n.265-4188C>T n.332+2242C>T n.175-4188C>T c.221-198C>T (n.221-198C>T) n.237+2242C>T n.262-4188C>T c.*175+2242C>T (n.*175+2242C>T) n.1405C>T n.370+2242C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974188C>A | CA2638354408 | MAPT | c.220+2243C>A (n.220+2243C>A) c.134-4187C>A (n.134-4187C>A) n.265-4187C>A n.332+2243C>A n.175-4187C>A c.221-197C>A (n.221-197C>A) n.237+2243C>A n.262-4187C>A c.*175+2243C>A (n.*175+2243C>A) n.1406C>A n.370+2243C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974188C= | CA2262085534 | MAPT | c.220+2243C= (n.220+2243C=) c.134-4187C= (n.134-4187C=) n.265-4187C= n.332+2243C= n.175-4187C= c.221-197C= (n.221-197C=) n.237+2243C= n.262-4187C= c.*175+2243C= (n.*175+2243C=) n.1406C= n.370+2243C= | |
| 17 | g.45974188C>G | CA2638354409 | MAPT | c.220+2243C>G (n.220+2243C>G) c.134-4187C>G (n.134-4187C>G) n.265-4187C>G n.332+2243C>G n.175-4187C>G c.221-197C>G (n.221-197C>G) n.237+2243C>G n.262-4187C>G c.*175+2243C>G (n.*175+2243C>G) n.1406C>G n.370+2243C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974188C>T | CA626328909 | MAPT | c.220+2243C>T (n.220+2243C>T) c.134-4187C>T (n.134-4187C>T) n.265-4187C>T n.332+2243C>T n.175-4187C>T c.221-197C>T (n.221-197C>T) n.237+2243C>T n.262-4187C>T c.*175+2243C>T (n.*175+2243C>T) n.1406C>T n.370+2243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974189A>G | CA2638354411 | MAPT | c.220+2244A>G (n.220+2244A>G) c.134-4186A>G (n.134-4186A>G) n.265-4186A>G n.332+2244A>G n.175-4186A>G c.221-196A>G (n.221-196A>G) n.237+2244A>G n.262-4186A>G c.*175+2244A>G (n.*175+2244A>G) n.1407A>G n.370+2244A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974190C>A | CA2638354413 | MAPT | c.220+2245C>A (n.220+2245C>A) c.134-4185C>A (n.134-4185C>A) n.265-4185C>A n.332+2245C>A n.175-4185C>A c.221-195C>A (n.221-195C>A) n.237+2245C>A n.262-4185C>A c.*175+2245C>A (n.*175+2245C>A) n.1408C>A n.370+2245C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974192C>A | CA2638354414 | MAPT | c.220+2247C>A (n.220+2247C>A) c.134-4183C>A (n.134-4183C>A) n.265-4183C>A n.332+2247C>A n.175-4183C>A c.221-193C>A (n.221-193C>A) n.237+2247C>A n.262-4183C>A c.*175+2247C>A (n.*175+2247C>A) n.1410C>A n.370+2247C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974192C>G | CA2638354415 | MAPT | c.220+2247C>G (n.220+2247C>G) c.134-4183C>G (n.134-4183C>G) n.265-4183C>G n.332+2247C>G n.175-4183C>G c.221-193C>G (n.221-193C>G) n.237+2247C>G n.262-4183C>G c.*175+2247C>G (n.*175+2247C>G) n.1410C>G n.370+2247C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974193A>G | CA2809638478 | MAPT | c.220+2248A>G (n.220+2248A>G) c.134-4182A>G (n.134-4182A>G) n.265-4182A>G n.332+2248A>G n.175-4182A>G c.221-192A>G (n.221-192A>G) n.237+2248A>G n.262-4182A>G c.*175+2248A>G (n.*175+2248A>G) n.1411A>G n.370+2248A>G | |
| 17 | g.45974194G>A | CA2638354416 | MAPT | c.220+2249G>A (n.220+2249G>A) c.134-4181G>A (n.134-4181G>A) n.265-4181G>A n.332+2249G>A n.175-4181G>A c.221-191G>A (n.221-191G>A) n.237+2249G>A n.262-4181G>A c.*175+2249G>A (n.*175+2249G>A) n.1412G>A n.370+2249G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974194G>T | CA2638354417 | MAPT | c.220+2249G>T (n.220+2249G>T) c.134-4181G>T (n.134-4181G>T) n.265-4181G>T n.332+2249G>T n.175-4181G>T c.221-191G>T (n.221-191G>T) n.237+2249G>T n.262-4181G>T c.*175+2249G>T (n.*175+2249G>T) n.1412G>T n.370+2249G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974195C>A | CA2638354419 | MAPT | c.220+2250C>A (n.220+2250C>A) c.134-4180C>A (n.134-4180C>A) n.265-4180C>A n.332+2250C>A n.175-4180C>A c.221-190C>A (n.221-190C>A) n.237+2250C>A n.262-4180C>A c.*175+2250C>A (n.*175+2250C>A) n.1413C>A n.370+2250C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974195C= | CA2262085535 | MAPT | c.220+2250C= (n.220+2250C=) c.134-4180C= (n.134-4180C=) n.265-4180C= n.332+2250C= n.175-4180C= c.221-190C= (n.221-190C=) n.237+2250C= n.262-4180C= c.*175+2250C= (n.*175+2250C=) n.1413C= n.370+2250C= | |
| 17 | g.45974195C>T | CA626328910 | MAPT | c.220+2250C>T (n.220+2250C>T) c.134-4180C>T (n.134-4180C>T) n.265-4180C>T n.332+2250C>T n.175-4180C>T c.221-190C>T (n.221-190C>T) n.237+2250C>T n.262-4180C>T c.*175+2250C>T (n.*175+2250C>T) n.1413C>T n.370+2250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974196A= | CA2262085536 | MAPT | c.220+2251A= (n.220+2251A=) c.134-4179A= (n.134-4179A=) n.265-4179A= n.332+2251A= n.175-4179A= c.221-189A= (n.221-189A=) n.237+2251A= n.262-4179A= c.*175+2251A= (n.*175+2251A=) n.1414A= n.370+2251A= | |
| 17 | g.45974196A>G | CA2262085537 | MAPT | c.220+2251A>G (n.220+2251A>G) c.134-4179A>G (n.134-4179A>G) n.265-4179A>G n.332+2251A>G n.175-4179A>G c.221-189A>G (n.221-189A>G) n.237+2251A>G n.262-4179A>G c.*175+2251A>G (n.*175+2251A>G) n.1414A>G n.370+2251A>G | dbSNP |
| 17 | g.45974197G>A | CA2638354423 | MAPT | c.220+2252G>A (n.220+2252G>A) c.134-4178G>A (n.134-4178G>A) n.265-4178G>A n.332+2252G>A n.175-4178G>A c.221-188G>A (n.221-188G>A) n.237+2252G>A n.262-4178G>A c.*175+2252G>A (n.*175+2252G>A) n.1415G>A n.370+2252G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974197G>T | CA2638354424 | MAPT | c.220+2252G>T (n.220+2252G>T) c.134-4178G>T (n.134-4178G>T) n.265-4178G>T n.332+2252G>T n.175-4178G>T c.221-188G>T (n.221-188G>T) n.237+2252G>T n.262-4178G>T c.*175+2252G>T (n.*175+2252G>T) n.1415G>T n.370+2252G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974198C>A | CA626328911 | MAPT | c.220+2253C>A (n.220+2253C>A) c.134-4177C>A (n.134-4177C>A) n.265-4177C>A n.332+2253C>A n.175-4177C>A c.221-187C>A (n.221-187C>A) n.237+2253C>A n.262-4177C>A c.*175+2253C>A (n.*175+2253C>A) n.1416C>A n.370+2253C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974198C= | CA2262085538 | MAPT | c.220+2253C= (n.220+2253C=) c.134-4177C= (n.134-4177C=) n.265-4177C= n.332+2253C= n.175-4177C= c.221-187C= (n.221-187C=) n.237+2253C= n.262-4177C= c.*175+2253C= (n.*175+2253C=) n.1416C= n.370+2253C= | |
| 17 | g.45974198C>T | CA2638354427 | MAPT | c.220+2253C>T (n.220+2253C>T) c.134-4177C>T (n.134-4177C>T) n.265-4177C>T n.332+2253C>T n.175-4177C>T c.221-187C>T (n.221-187C>T) n.237+2253C>T n.262-4177C>T c.*175+2253C>T (n.*175+2253C>T) n.1416C>T n.370+2253C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974199A= | CA2262085539 | MAPT | c.220+2254A= (n.220+2254A=) c.134-4176A= (n.134-4176A=) n.265-4176A= n.332+2254A= n.175-4176A= c.221-186A= (n.221-186A=) n.237+2254A= n.262-4176A= c.*175+2254A= (n.*175+2254A=) n.1417A= n.370+2254A= | |
| 17 | g.45974199A>C | CA291099060 | MAPT | c.220+2254A>C (n.220+2254A>C) c.134-4176A>C (n.134-4176A>C) n.265-4176A>C n.332+2254A>C n.175-4176A>C c.221-186A>C (n.221-186A>C) n.237+2254A>C n.262-4176A>C c.*175+2254A>C (n.*175+2254A>C) n.1417A>C n.370+2254A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974199A>G | CA2809638479 | MAPT | c.220+2254A>G (n.220+2254A>G) c.134-4176A>G (n.134-4176A>G) n.265-4176A>G n.332+2254A>G n.175-4176A>G c.221-186A>G (n.221-186A>G) n.237+2254A>G n.262-4176A>G c.*175+2254A>G (n.*175+2254A>G) n.1417A>G n.370+2254A>G | |
| 17 | g.45974200T>C | CA2638354429 | MAPT | c.220+2255T>C (n.220+2255T>C) c.134-4175T>C (n.134-4175T>C) n.265-4175T>C n.332+2255T>C n.175-4175T>C c.221-185T>C (n.221-185T>C) n.237+2255T>C n.262-4175T>C c.*175+2255T>C (n.*175+2255T>C) n.1418T>C n.370+2255T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974200T>G | CA2638354430 | MAPT | c.220+2255T>G (n.220+2255T>G) c.134-4175T>G (n.134-4175T>G) n.265-4175T>G n.332+2255T>G n.175-4175T>G c.221-185T>G (n.221-185T>G) n.237+2255T>G n.262-4175T>G c.*175+2255T>G (n.*175+2255T>G) n.1418T>G n.370+2255T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974201G>T | CA2638354431 | MAPT | c.220+2256G>T (n.220+2256G>T) c.134-4174G>T (n.134-4174G>T) n.265-4174G>T n.332+2256G>T n.175-4174G>T c.221-184G>T (n.221-184G>T) n.237+2256G>T n.262-4174G>T c.*175+2256G>T (n.*175+2256G>T) n.1419G>T n.370+2256G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974202T>A | CA2638354433 | MAPT | c.220+2257T>A (n.220+2257T>A) c.134-4173T>A (n.134-4173T>A) n.265-4173T>A n.332+2257T>A n.175-4173T>A c.221-183T>A (n.221-183T>A) n.237+2257T>A n.262-4173T>A c.*175+2257T>A (n.*175+2257T>A) n.1420T>A n.370+2257T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974202T>C | CA2638354434 | MAPT | c.220+2257T>C (n.220+2257T>C) c.134-4173T>C (n.134-4173T>C) n.265-4173T>C n.332+2257T>C n.175-4173T>C c.221-183T>C (n.221-183T>C) n.237+2257T>C n.262-4173T>C c.*175+2257T>C (n.*175+2257T>C) n.1420T>C n.370+2257T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974203C>A | CA2638354436 | MAPT | c.220+2258C>A (n.220+2258C>A) c.134-4172C>A (n.134-4172C>A) n.265-4172C>A n.332+2258C>A n.175-4172C>A c.221-182C>A (n.221-182C>A) n.237+2258C>A n.262-4172C>A c.*175+2258C>A (n.*175+2258C>A) n.1421C>A n.370+2258C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974203C>T | CA2638354437 | MAPT | c.220+2258C>T (n.220+2258C>T) c.134-4172C>T (n.134-4172C>T) n.265-4172C>T n.332+2258C>T n.175-4172C>T c.221-182C>T (n.221-182C>T) n.237+2258C>T n.262-4172C>T c.*175+2258C>T (n.*175+2258C>T) n.1421C>T n.370+2258C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974204A>G | CA2638354439 | MAPT | c.220+2259A>G (n.220+2259A>G) c.134-4171A>G (n.134-4171A>G) n.265-4171A>G n.332+2259A>G n.175-4171A>G c.221-181A>G (n.221-181A>G) n.237+2259A>G n.262-4171A>G c.*175+2259A>G (n.*175+2259A>G) n.1422A>G n.370+2259A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974204A>T | CA2638354441 | MAPT | c.220+2259A>T (n.220+2259A>T) c.134-4171A>T (n.134-4171A>T) n.265-4171A>T n.332+2259A>T n.175-4171A>T c.221-181A>T (n.221-181A>T) n.237+2259A>T n.262-4171A>T c.*175+2259A>T (n.*175+2259A>T) n.1422A>T n.370+2259A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974205G>A | CA2638354443 | MAPT | c.220+2260G>A (n.220+2260G>A) c.134-4170G>A (n.134-4170G>A) n.265-4170G>A n.332+2260G>A n.175-4170G>A c.221-180G>A (n.221-180G>A) n.237+2260G>A n.262-4170G>A c.*175+2260G>A (n.*175+2260G>A) n.1423G>A n.370+2260G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974205G>T | CA2638354445 | MAPT | c.220+2260G>T (n.220+2260G>T) c.134-4170G>T (n.134-4170G>T) n.265-4170G>T n.332+2260G>T n.175-4170G>T c.221-180G>T (n.221-180G>T) n.237+2260G>T n.262-4170G>T c.*175+2260G>T (n.*175+2260G>T) n.1423G>T n.370+2260G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974206T>A | CA2638354447 | MAPT | c.220+2261T>A (n.220+2261T>A) c.134-4169T>A (n.134-4169T>A) n.265-4169T>A n.332+2261T>A n.175-4169T>A c.221-179T>A (n.221-179T>A) n.237+2261T>A n.262-4169T>A c.*175+2261T>A (n.*175+2261T>A) n.1424T>A n.370+2261T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974206T>G | CA2638354448 | MAPT | c.220+2261T>G (n.220+2261T>G) c.134-4169T>G (n.134-4169T>G) n.265-4169T>G n.332+2261T>G n.175-4169T>G c.221-179T>G (n.221-179T>G) n.237+2261T>G n.262-4169T>G c.*175+2261T>G (n.*175+2261T>G) n.1424T>G n.370+2261T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974207G>A | CA2638354449 | MAPT | c.220+2262G>A (n.220+2262G>A) c.134-4168G>A (n.134-4168G>A) n.265-4168G>A n.332+2262G>A n.175-4168G>A c.221-178G>A (n.221-178G>A) n.237+2262G>A n.262-4168G>A c.*175+2262G>A (n.*175+2262G>A) n.1425G>A n.370+2262G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974207G>T | CA2638354451 | MAPT | c.220+2262G>T (n.220+2262G>T) c.134-4168G>T (n.134-4168G>T) n.265-4168G>T n.332+2262G>T n.175-4168G>T c.221-178G>T (n.221-178G>T) n.237+2262G>T n.262-4168G>T c.*175+2262G>T (n.*175+2262G>T) n.1425G>T n.370+2262G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974209G>A | CA2638354453 | MAPT | c.220+2264G>A (n.220+2264G>A) c.134-4166G>A (n.134-4166G>A) n.265-4166G>A n.332+2264G>A n.175-4166G>A c.221-176G>A (n.221-176G>A) n.237+2264G>A n.262-4166G>A c.*175+2264G>A (n.*175+2264G>A) n.1427G>A n.370+2264G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974210C>A | CA2638354455 | MAPT | c.220+2265C>A (n.220+2265C>A) c.134-4165C>A (n.134-4165C>A) n.265-4165C>A n.332+2265C>A n.175-4165C>A c.221-175C>A (n.221-175C>A) n.237+2265C>A n.262-4165C>A c.*175+2265C>A (n.*175+2265C>A) n.1428C>A n.370+2265C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974210C>G | CA2638354458 | MAPT | c.220+2265C>G (n.220+2265C>G) c.134-4165C>G (n.134-4165C>G) n.265-4165C>G n.332+2265C>G n.175-4165C>G c.221-175C>G (n.221-175C>G) n.237+2265C>G n.262-4165C>G c.*175+2265C>G (n.*175+2265C>G) n.1428C>G n.370+2265C>G | gnomAD v4 |