UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094466_43094473del | CA2809540724 | BRCA1 | n.1122_1129del c.1058_1065del (p.Trp353SerfsTer10) c.932_939del (p.Trp311SerfsTer10) c.1055_1062del (p.Trp352SerfsTer10) c.980_987del (p.Trp327SerfsTer10) c.784+271_784+278del (n.784+271_784+278del) c.646+271_646+278del (n.646+271_646+278del) c.170_177del (p.Trp57SerfsTer10) c.935_942del (p.Trp312SerfsTer10) c.917_924del (p.Trp306SerfsTer10) c.664+271_664+278del (n.664+271_664+278del) c.706+271_706+278del (n.706+271_706+278del) c.*1066_*1073del (n.*1066_*1073del) c.670+1373_670+1380del (n.670+1373_670+1380del) c.409_416del c.*841_*848del (n.*841_*848del) c.787+271_787+278del (n.787+271_787+278del) c.655_662del c.409+271_409+278del (n.409+271_409+278del) c.412+271_412+278del (n.412+271_412+278del) c.*994_*1001del (n.*994_*1001del) c.5-30522_5-30515del (n.5-30522_5-30515del) c.-43-19952_-43-19945del (n.-43-19952_-43-19945del) c.-99+30798_-99+30805del (n.-99+30798_-99+30805del) n.1194_1201del n.1235_1242del | |
| 17 | g.43094468del | CA2695199937 | BRCA1 | n.1128del c.1064del (p.Lys355SerfsTer19) c.938del (p.Lys313SerfsTer19) c.1061del (p.Lys354SerfsTer19) c.986del (p.Lys329SerfsTer19) c.784+277del (n.784+277del) c.646+277del (n.646+277del) c.176del (p.Lys59SerfsTer19) c.941del (p.Lys314SerfsTer19) c.923del (p.Lys308SerfsTer19) c.664+277del (n.664+277del) c.706+277del (n.706+277del) c.*1072del (n.*1072del) c.670+1379del (n.670+1379del) c.415del c.*847del (n.*847del) c.787+277del (n.787+277del) c.661del c.409+277del (n.409+277del) c.412+277del (n.412+277del) c.*1000del (n.*1000del) c.5-30516del (n.5-30516del) c.-43-19946del (n.-43-19946del) c.-99+30804del (n.-99+30804del) n.1200del n.1241del | ClinVar |
| 17 | g.43094468T>A | CA000707 | BRCA1 | n.1127A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.784+276A>T (n.784+276A>T) c.646+276A>T (n.646+276A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.664+276A>T (n.664+276A>T) c.706+276A>T (n.706+276A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.670+1378A>T (n.670+1378A>T) c.414A>T c.*846A>T (n.*846A>T) c.787+276A>T (n.787+276A>T) c.660A>T c.409+276A>T (n.409+276A>T) c.412+276A>T (n.412+276A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.5-30517A>T (n.5-30517A>T) c.-43-19947A>T (n.-43-19947A>T) c.-99+30803A>T (n.-99+30803A>T) n.1199A>T n.1240A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094468T>C | CA10599932 | BRCA1 | n.1127A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.784+276A>G (n.784+276A>G) c.646+276A>G (n.646+276A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.664+276A>G (n.664+276A>G) c.706+276A>G (n.706+276A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.670+1378A>G (n.670+1378A>G) c.414A>G c.*846A>G (n.*846A>G) c.787+276A>G (n.787+276A>G) c.660A>G c.409+276A>G (n.409+276A>G) c.412+276A>G (n.412+276A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.5-30517A>G (n.5-30517A>G) c.-43-19947A>G (n.-43-19947A>G) c.-99+30803A>G (n.-99+30803A>G) n.1199A>G n.1240A>G | |
| 17 | g.43094468T>G | CA057008 | BRCA1 | n.1127A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.784+276A>C (n.784+276A>C) c.646+276A>C (n.646+276A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.664+276A>C (n.664+276A>C) c.706+276A>C (n.706+276A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.670+1378A>C (n.670+1378A>C) c.414A>C c.*846A>C (n.*846A>C) c.787+276A>C (n.787+276A>C) c.660A>C c.409+276A>C (n.409+276A>C) c.412+276A>C (n.412+276A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.5-30517A>C (n.5-30517A>C) c.-43-19947A>C (n.-43-19947A>C) c.-99+30803A>C (n.-99+30803A>C) n.1199A>C n.1240A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094468T= | CA2260784957 | BRCA1 | n.1127A= c.1063A= (p.Lys355=) c.937A= (p.Lys313=) c.1060A= (p.Lys354=) c.985A= (p.Lys329=) c.784+276A= (n.784+276A=) c.646+276A= (n.646+276A=) c.175A= (p.Lys59=) c.940A= (p.Lys314=) c.922A= (p.Lys308=) c.664+276A= (n.664+276A=) c.706+276A= (n.706+276A=) c.*1071A= (n.*1071A=) c.670+1378A= (n.670+1378A=) c.414A= c.*846A= (n.*846A=) c.787+276A= (n.787+276A=) c.660A= c.409+276A= (n.409+276A=) c.412+276A= (n.412+276A=) c.*999A= (n.*999A=) c.5-30517A= (n.5-30517A=) c.-43-19947A= (n.-43-19947A=) c.-99+30803A= (n.-99+30803A=) n.1199A= n.1240A= | |
| 17 | g.43094468_43094473delinsTATTCC | CA2260784958 | BRCA1 | n.1122_1127delinsGGAATA c.1058_1063delinsGGAATA (p.Trp353=) c.932_937delinsGGAATA (p.Trp311=) c.1055_1060delinsGGAATA (p.Trp352=) c.980_985delinsGGAATA (p.Trp327=) c.784+271_784+276delinsGGAATA (n.784+271_784+276delinsGGAATA) c.646+271_646+276delinsGGAATA (n.646+271_646+276delinsGGAATA) c.170_175delinsGGAATA (p.Trp57=) c.935_940delinsGGAATA (p.Trp312=) c.917_922delinsGGAATA (p.Trp306=) c.664+271_664+276delinsGGAATA (n.664+271_664+276delinsGGAATA) c.706+271_706+276delinsGGAATA (n.706+271_706+276delinsGGAATA) c.*1066_*1071delinsGGAATA (n.*1066_*1071delinsGGAATA) c.670+1373_670+1378delinsGGAATA (n.670+1373_670+1378delinsGGAATA) c.409_414delinsGGAATA c.*841_*846delinsGGAATA (n.*841_*846delinsGGAATA) c.787+271_787+276delinsGGAATA (n.787+271_787+276delinsGGAATA) c.655_660delinsGGAATA c.409+271_409+276delinsGGAATA (n.409+271_409+276delinsGGAATA) c.412+271_412+276delinsGGAATA (n.412+271_412+276delinsGGAATA) c.*994_*999delinsGGAATA (n.*994_*999delinsGGAATA) c.5-30522_5-30517delinsGGAATA (n.5-30522_5-30517delinsGGAATA) c.-43-19952_-43-19947delinsGGAATA (n.-43-19952_-43-19947delinsGGAATA) c.-99+30798_-99+30803delinsGGAATA (n.-99+30798_-99+30803delinsGGAATA) n.1194_1199delinsGGAATA n.1235_1240delinsGGAATA | |
| 17 | g.43094469A>C | CA10599933 | BRCA1 | n.1126T>G c.1062T>G (p.Asn354Lys) c.936T>G (p.Asn312Lys) c.1059T>G (p.Asn353Lys) c.984T>G (p.Asn328Lys) c.784+275T>G (n.784+275T>G) c.646+275T>G (n.646+275T>G) c.174T>G (p.Asn58Lys) c.939T>G (p.Asn313Lys) c.921T>G (p.Asn307Lys) c.664+275T>G (n.664+275T>G) c.706+275T>G (n.706+275T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.670+1377T>G (n.670+1377T>G) c.413T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.787+275T>G (n.787+275T>G) c.659T>G c.409+275T>G (n.409+275T>G) c.412+275T>G (n.412+275T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.5-30518T>G (n.5-30518T>G) c.-43-19948T>G (n.-43-19948T>G) c.-99+30802T>G (n.-99+30802T>G) n.1198T>G n.1239T>G | |
| 17 | g.43094469A>G | CA500234011 | BRCA1 | n.1126T>C c.1062T>C (p.Asn354=) c.936T>C (p.Asn312=) c.1059T>C (p.Asn353=) c.984T>C (p.Asn328=) c.784+275T>C (n.784+275T>C) c.646+275T>C (n.646+275T>C) c.174T>C (p.Asn58=) c.939T>C (p.Asn313=) c.921T>C (p.Asn307=) c.664+275T>C (n.664+275T>C) c.706+275T>C (n.706+275T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.670+1377T>C (n.670+1377T>C) c.413T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.787+275T>C (n.787+275T>C) c.659T>C c.409+275T>C (n.409+275T>C) c.412+275T>C (n.412+275T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.5-30518T>C (n.5-30518T>C) c.-43-19948T>C (n.-43-19948T>C) c.-99+30802T>C (n.-99+30802T>C) n.1198T>C n.1239T>C | |
| 17 | g.43094469A>T | CA10599934 | BRCA1 | n.1126T>A c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.936T>A (p.Asn312Lys) c.1059T>A (p.Asn353Lys) c.984T>A (p.Asn328Lys) c.784+275T>A (n.784+275T>A) c.646+275T>A (n.646+275T>A) c.174T>A (p.Asn58Lys) c.939T>A (p.Asn313Lys) c.921T>A (p.Asn307Lys) c.664+275T>A (n.664+275T>A) c.706+275T>A (n.706+275T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.670+1377T>A (n.670+1377T>A) c.413T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.787+275T>A (n.787+275T>A) c.659T>A c.409+275T>A (n.409+275T>A) c.412+275T>A (n.412+275T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.5-30518T>A (n.5-30518T>A) c.-43-19948T>A (n.-43-19948T>A) c.-99+30802T>A (n.-99+30802T>A) n.1198T>A n.1239T>A | |
| 17 | g.43094473_43094477del | CA658798851 | BRCA1 | n.1122_1126del c.1058_1062del (p.Trp353Ter) c.932_936del (p.Trp311Ter) c.1055_1059del (p.Trp352Ter) c.980_984del (p.Trp327Ter) c.784+271_784+275del (n.784+271_784+275del) c.646+271_646+275del (n.646+271_646+275del) c.170_174del (p.Trp57Ter) c.935_939del (p.Trp312Ter) c.917_921del (p.Trp306Ter) c.664+271_664+275del (n.664+271_664+275del) c.706+271_706+275del (n.706+271_706+275del) c.*1066_*1070del (n.*1066_*1070del) c.670+1373_670+1377del (n.670+1373_670+1377del) c.409_413del c.*841_*845del (n.*841_*845del) c.787+271_787+275del (n.787+271_787+275del) c.655_659del c.409+271_409+275del (n.409+271_409+275del) c.412+271_412+275del (n.412+271_412+275del) c.*994_*998del (n.*994_*998del) c.5-30522_5-30518del (n.5-30522_5-30518del) c.-43-19952_-43-19948del (n.-43-19952_-43-19948del) c.-99+30798_-99+30802del (n.-99+30798_-99+30802del) n.1194_1198del n.1235_1239del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094470T>A | CA10599935 | BRCA1 | n.1125A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.983A>T (p.Asn328Ile) c.784+274A>T (n.784+274A>T) c.646+274A>T (n.646+274A>T) c.173A>T (p.Asn58Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) c.664+274A>T (n.664+274A>T) c.706+274A>T (n.706+274A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.670+1376A>T (n.670+1376A>T) c.412A>T c.*844A>T (n.*844A>T) c.787+274A>T (n.787+274A>T) c.658A>T c.409+274A>T (n.409+274A>T) c.412+274A>T (n.412+274A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.5-30519A>T (n.5-30519A>T) c.-43-19949A>T (n.-43-19949A>T) c.-99+30801A>T (n.-99+30801A>T) n.1197A>T n.1238A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094470T>C | CA10599936 | BRCA1 | n.1125A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.983A>G (p.Asn328Ser) c.784+274A>G (n.784+274A>G) c.646+274A>G (n.646+274A>G) c.173A>G (p.Asn58Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) c.664+274A>G (n.664+274A>G) c.706+274A>G (n.706+274A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.670+1376A>G (n.670+1376A>G) c.412A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.787+274A>G (n.787+274A>G) c.658A>G c.409+274A>G (n.409+274A>G) c.412+274A>G (n.412+274A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.5-30519A>G (n.5-30519A>G) c.-43-19949A>G (n.-43-19949A>G) c.-99+30801A>G (n.-99+30801A>G) n.1197A>G n.1238A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094470T>G | CA10599937 | BRCA1 | n.1125A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.983A>C (p.Asn328Thr) c.784+274A>C (n.784+274A>C) c.646+274A>C (n.646+274A>C) c.173A>C (p.Asn58Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) c.664+274A>C (n.664+274A>C) c.706+274A>C (n.706+274A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.670+1376A>C (n.670+1376A>C) c.412A>C c.*844A>C (n.*844A>C) c.787+274A>C (n.787+274A>C) c.658A>C c.409+274A>C (n.409+274A>C) c.412+274A>C (n.412+274A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.5-30519A>C (n.5-30519A>C) c.-43-19949A>C (n.-43-19949A>C) c.-99+30801A>C (n.-99+30801A>C) n.1197A>C n.1238A>C | |
| 17 | g.43094470T= | CA2260784959 | BRCA1 | n.1125A= c.1061A= (p.Asn354=) c.935A= (p.Asn312=) c.1058A= (p.Asn353=) c.983A= (p.Asn328=) c.784+274A= (n.784+274A=) c.646+274A= (n.646+274A=) c.173A= (p.Asn58=) c.938A= (p.Asn313=) c.920A= (p.Asn307=) c.664+274A= (n.664+274A=) c.706+274A= (n.706+274A=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.670+1376A= (n.670+1376A=) c.412A= c.*844A= (n.*844A=) c.787+274A= (n.787+274A=) c.658A= c.409+274A= (n.409+274A=) c.412+274A= (n.412+274A=) c.*997A= (n.*997A=) c.5-30519A= (n.5-30519A=) c.-43-19949A= (n.-43-19949A=) c.-99+30801A= (n.-99+30801A=) n.1197A= n.1238A= | |
| 17 | g.43094471del | CA2499224564 | BRCA1 | n.1125del c.1061del (p.Asn354IlefsTer20) c.935del (p.Asn312IlefsTer20) c.1058del (p.Asn353IlefsTer20) c.983del (p.Asn328IlefsTer20) c.784+274del (n.784+274del) c.646+274del (n.646+274del) c.173del (p.Asn58IlefsTer20) c.938del (p.Asn313IlefsTer20) c.920del (p.Asn307IlefsTer20) c.664+274del (n.664+274del) c.706+274del (n.706+274del) c.*1069del (n.*1069del) c.670+1376del (n.670+1376del) c.412del c.*844del (n.*844del) c.787+274del (n.787+274del) c.658del c.409+274del (n.409+274del) c.412+274del (n.412+274del) c.*997del (n.*997del) c.5-30519del (n.5-30519del) c.-43-19949del (n.-43-19949del) c.-99+30801del (n.-99+30801del) n.1197del n.1238del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094471T>A | CA10599938 | BRCA1 | n.1124A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.982A>T (p.Asn328Tyr) c.784+273A>T (n.784+273A>T) c.646+273A>T (n.646+273A>T) c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.664+273A>T (n.664+273A>T) c.706+273A>T (n.706+273A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.670+1375A>T (n.670+1375A>T) c.411A>T c.*843A>T (n.*843A>T) c.787+273A>T (n.787+273A>T) c.657A>T c.409+273A>T (n.409+273A>T) c.412+273A>T (n.412+273A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.5-30520A>T (n.5-30520A>T) c.-43-19950A>T (n.-43-19950A>T) c.-99+30800A>T (n.-99+30800A>T) n.1196A>T n.1237A>T | |
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| 17 | g.43094471T>G | CA10599940 | BRCA1 | n.1124A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.934A>C (p.Asn312His) c.1057A>C (p.Asn353His) c.982A>C (p.Asn328His) c.784+273A>C (n.784+273A>C) c.646+273A>C (n.646+273A>C) c.172A>C (p.Asn58His) c.937A>C (p.Asn313His) c.919A>C (p.Asn307His) c.664+273A>C (n.664+273A>C) c.706+273A>C (n.706+273A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.670+1375A>C (n.670+1375A>C) c.411A>C c.*843A>C (n.*843A>C) c.787+273A>C (n.787+273A>C) c.657A>C c.409+273A>C (n.409+273A>C) c.412+273A>C (n.412+273A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.5-30520A>C (n.5-30520A>C) c.-43-19950A>C (n.-43-19950A>C) c.-99+30800A>C (n.-99+30800A>C) n.1196A>C n.1237A>C | |
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| 17 | g.43094475T>A | CA10599947 | BRCA1 | n.1120A>T c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.930A>T (p.Glu310Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.978A>T (p.Glu326Asp) c.784+269A>T (n.784+269A>T) c.646+269A>T (n.646+269A>T) c.168A>T (p.Glu56Asp) c.933A>T (p.Glu311Asp) c.915A>T (p.Glu305Asp) c.664+269A>T (n.664+269A>T) c.706+269A>T (n.706+269A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.670+1371A>T (n.670+1371A>T) c.407A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.787+269A>T (n.787+269A>T) c.653A>T c.409+269A>T (n.409+269A>T) c.412+269A>T (n.412+269A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.5-30524A>T (n.5-30524A>T) c.-43-19954A>T (n.-43-19954A>T) c.-99+30796A>T (n.-99+30796A>T) n.1192A>T n.1233A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094475T>C | CA500234012 | BRCA1 | n.1120A>G c.1056A>G (p.Glu352=) c.930A>G (p.Glu310=) c.1053A>G (p.Glu351=) c.978A>G (p.Glu326=) c.784+269A>G (n.784+269A>G) c.646+269A>G (n.646+269A>G) c.168A>G (p.Glu56=) c.933A>G (p.Glu311=) c.915A>G (p.Glu305=) c.664+269A>G (n.664+269A>G) c.706+269A>G (n.706+269A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.670+1371A>G (n.670+1371A>G) c.407A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.787+269A>G (n.787+269A>G) c.653A>G c.409+269A>G (n.409+269A>G) c.412+269A>G (n.412+269A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.5-30524A>G (n.5-30524A>G) c.-43-19954A>G (n.-43-19954A>G) c.-99+30796A>G (n.-99+30796A>G) n.1192A>G n.1233A>G | dbSNP |
| 17 | g.43094475T>G | CA10599948 | BRCA1 | n.1120A>C c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.930A>C (p.Glu310Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.978A>C (p.Glu326Asp) c.784+269A>C (n.784+269A>C) c.646+269A>C (n.646+269A>C) c.168A>C (p.Glu56Asp) c.933A>C (p.Glu311Asp) c.915A>C (p.Glu305Asp) c.664+269A>C (n.664+269A>C) c.706+269A>C (n.706+269A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.670+1371A>C (n.670+1371A>C) c.407A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.787+269A>C (n.787+269A>C) c.653A>C c.409+269A>C (n.409+269A>C) c.412+269A>C (n.412+269A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.5-30524A>C (n.5-30524A>C) c.-43-19954A>C (n.-43-19954A>C) c.-99+30796A>C (n.-99+30796A>C) n.1192A>C n.1233A>C | dbSNP |
| 17 | g.43094476T>A | CA10599949 | BRCA1 | n.1119A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.784+268A>T (n.784+268A>T) c.646+268A>T (n.646+268A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.664+268A>T (n.664+268A>T) c.706+268A>T (n.706+268A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.670+1370A>T (n.670+1370A>T) c.406A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.787+268A>T (n.787+268A>T) c.652A>T c.409+268A>T (n.409+268A>T) c.412+268A>T (n.412+268A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.5-30525A>T (n.5-30525A>T) c.-43-19955A>T (n.-43-19955A>T) c.-99+30795A>T (n.-99+30795A>T) n.1191A>T n.1232A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094476T>C | CA10599950 | BRCA1 | n.1119A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.784+268A>G (n.784+268A>G) c.646+268A>G (n.646+268A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.664+268A>G (n.664+268A>G) c.706+268A>G (n.706+268A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.670+1370A>G (n.670+1370A>G) c.406A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.787+268A>G (n.787+268A>G) c.652A>G c.409+268A>G (n.409+268A>G) c.412+268A>G (n.412+268A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.5-30525A>G (n.5-30525A>G) c.-43-19955A>G (n.-43-19955A>G) c.-99+30795A>G (n.-99+30795A>G) n.1191A>G n.1232A>G | dbSNP |
| 17 | g.43094476T>G | CA10599951 | BRCA1 | n.1119A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.784+268A>C (n.784+268A>C) c.646+268A>C (n.646+268A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.664+268A>C (n.664+268A>C) c.706+268A>C (n.706+268A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.670+1370A>C (n.670+1370A>C) c.406A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.787+268A>C (n.787+268A>C) c.652A>C c.409+268A>C (n.409+268A>C) c.412+268A>C (n.412+268A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.5-30525A>C (n.5-30525A>C) c.-43-19955A>C (n.-43-19955A>C) c.-99+30795A>C (n.-99+30795A>C) n.1191A>C n.1232A>C | |
| 17 | g.43094476_43094477delinsTC | CA2260784962 | BRCA1 | n.1118_1119delinsGA c.1054_1055delinsGA (p.Glu352=) c.928_929delinsGA (p.Glu310=) c.1051_1052delinsGA (p.Glu351=) c.976_977delinsGA (p.Glu326=) c.784+267_784+268delinsGA (n.784+267_784+268delinsGA) c.646+267_646+268delinsGA (n.646+267_646+268delinsGA) c.166_167delinsGA (p.Glu56=) c.931_932delinsGA (p.Glu311=) c.913_914delinsGA (p.Glu305=) c.664+267_664+268delinsGA (n.664+267_664+268delinsGA) c.706+267_706+268delinsGA (n.706+267_706+268delinsGA) c.*1062_*1063delinsGA (n.*1062_*1063delinsGA) c.670+1369_670+1370delinsGA (n.670+1369_670+1370delinsGA) c.405_406delinsGA c.*837_*838delinsGA (n.*837_*838delinsGA) c.787+267_787+268delinsGA (n.787+267_787+268delinsGA) c.651_652delinsGA c.409+267_409+268delinsGA (n.409+267_409+268delinsGA) c.412+267_412+268delinsGA (n.412+267_412+268delinsGA) c.*990_*991delinsGA (n.*990_*991delinsGA) c.5-30526_5-30525delinsGA (n.5-30526_5-30525delinsGA) c.-43-19956_-43-19955delinsGA (n.-43-19956_-43-19955delinsGA) c.-99+30794_-99+30795delinsGA (n.-99+30794_-99+30795delinsGA) n.1190_1191delinsGA n.1231_1232delinsGA | |
| 17 | g.43094477del | CA10589968 | BRCA1 | n.1118del c.1054del (p.Glu352AsnfsTer22) c.928del (p.Glu310AsnfsTer22) c.1051del (p.Glu351AsnfsTer22) c.976del (p.Glu326AsnfsTer22) c.784+267del (n.784+267del) c.646+267del (n.646+267del) c.166del (p.Glu56AsnfsTer22) c.931del (p.Glu311AsnfsTer22) c.913del (p.Glu305AsnfsTer22) c.664+267del (n.664+267del) c.706+267del (n.706+267del) c.*1062del (n.*1062del) c.670+1369del (n.670+1369del) c.405del c.*837del (n.*837del) c.787+267del (n.787+267del) c.651del c.409+267del (n.409+267del) c.412+267del (n.412+267del) c.*990del (n.*990del) c.5-30526del (n.5-30526del) c.-43-19956del (n.-43-19956del) c.-99+30794del (n.-99+30794del) n.1190del n.1231del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094477C>A | CA000702 | BRCA1 | n.1118G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.784+267G>T (n.784+267G>T) c.646+267G>T (n.646+267G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.664+267G>T (n.664+267G>T) c.706+267G>T (n.706+267G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.670+1369G>T (n.670+1369G>T) c.405G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.787+267G>T (n.787+267G>T) c.651G>T c.409+267G>T (n.409+267G>T) c.412+267G>T (n.412+267G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.5-30526G>T (n.5-30526G>T) c.-43-19956G>T (n.-43-19956G>T) c.-99+30794G>T (n.-99+30794G>T) n.1190G>T n.1231G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094477C= | CA2260784963 | BRCA1 | n.1118G= c.1054G= (p.Glu352=) c.928G= (p.Glu310=) c.1051G= (p.Glu351=) c.976G= (p.Glu326=) c.784+267G= (n.784+267G=) c.646+267G= (n.646+267G=) c.166G= (p.Glu56=) c.931G= (p.Glu311=) c.913G= (p.Glu305=) c.664+267G= (n.664+267G=) c.706+267G= (n.706+267G=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.670+1369G= (n.670+1369G=) c.405G= c.*837G= (n.*837G=) c.787+267G= (n.787+267G=) c.651G= c.409+267G= (n.409+267G=) c.412+267G= (n.412+267G=) c.*990G= (n.*990G=) c.5-30526G= (n.5-30526G=) c.-43-19956G= (n.-43-19956G=) c.-99+30794G= (n.-99+30794G=) n.1190G= n.1231G= | |
| 17 | g.43094477C>G | CA10599952 | BRCA1 | n.1118G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.784+267G>C (n.784+267G>C) c.646+267G>C (n.646+267G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.664+267G>C (n.664+267G>C) c.706+267G>C (n.706+267G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.670+1369G>C (n.670+1369G>C) c.405G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.787+267G>C (n.787+267G>C) c.651G>C c.409+267G>C (n.409+267G>C) c.412+267G>C (n.412+267G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.5-30526G>C (n.5-30526G>C) c.-43-19956G>C (n.-43-19956G>C) c.-99+30794G>C (n.-99+30794G>C) n.1190G>C n.1231G>C | ClinVar dbSNP |