Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*1018_*1028del (n.*1018_*1028del)
c.5-30498_5-30488del (n.5-30498_5-30488del)
c.-43-19928_-43-19918del (n.-43-19928_-43-19918del)
c.-99+30822_-99+30832del (n.-99+30822_-99+30832del)
n.1218_1228del
n.1259_1269del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094442A>CCA10599879BRCA1n.1153T>G
c.1089T>G (p.Asn363Lys)
c.963T>G (p.Asn321Lys)
c.1086T>G (p.Asn362Lys)
c.1011T>G (p.Asn337Lys)
c.784+302T>G (n.784+302T>G)
c.646+302T>G (n.646+302T>G)
c.201T>G (p.Asn67Lys)
c.966T>G (p.Asn322Lys)
c.948T>G (p.Asn316Lys)
c.664+302T>G (n.664+302T>G)
c.706+302T>G (n.706+302T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.670+1404T>G (n.670+1404T>G)
c.440T>G
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.787+302T>G (n.787+302T>G)
c.686T>G
c.409+302T>G (n.409+302T>G)
c.412+302T>G (n.412+302T>G)
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.5-30491T>G (n.5-30491T>G)
c.-43-19921T>G (n.-43-19921T>G)
c.-99+30829T>G (n.-99+30829T>G)
n.1225T>G
n.1266T>G
 dbSNP
17g.43094442A>GCA500233998BRCA1n.1153T>C
c.1089T>C (p.Asn363=)
c.963T>C (p.Asn321=)
c.1086T>C (p.Asn362=)
c.1011T>C (p.Asn337=)
c.784+302T>C (n.784+302T>C)
c.646+302T>C (n.646+302T>C)
c.201T>C (p.Asn67=)
c.966T>C (p.Asn322=)
c.948T>C (p.Asn316=)
c.664+302T>C (n.664+302T>C)
c.706+302T>C (n.706+302T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.670+1404T>C (n.670+1404T>C)
c.440T>C
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.787+302T>C (n.787+302T>C)
c.686T>C
c.409+302T>C (n.409+302T>C)
c.412+302T>C (n.412+302T>C)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.5-30491T>C (n.5-30491T>C)
c.-43-19921T>C (n.-43-19921T>C)
c.-99+30829T>C (n.-99+30829T>C)
n.1225T>C
n.1266T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094442A>TCA10599880BRCA1n.1153T>A
c.1089T>A (p.Asn363Lys)
c.963T>A (p.Asn321Lys)
c.1086T>A (p.Asn362Lys)
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
c.784+302T>A (n.784+302T>A)
c.646+302T>A (n.646+302T>A)
c.201T>A (p.Asn67Lys)
c.966T>A (p.Asn322Lys)
c.948T>A (p.Asn316Lys)
c.664+302T>A (n.664+302T>A)
c.706+302T>A (n.706+302T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.670+1404T>A (n.670+1404T>A)
c.440T>A
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.787+302T>A (n.787+302T>A)
c.686T>A
c.409+302T>A (n.409+302T>A)
c.412+302T>A (n.412+302T>A)
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.5-30491T>A (n.5-30491T>A)
c.-43-19921T>A (n.-43-19921T>A)
c.-99+30829T>A (n.-99+30829T>A)
n.1225T>A
n.1266T>A
 dbSNP
17g.43094442_43094443delinsATCA2260784933BRCA1n.1152_1153delinsAT
c.1088_1089delinsAT (p.Asn363=)
c.962_963delinsAT (p.Asn321=)
c.1085_1086delinsAT (p.Asn362=)
c.1010_1011delinsAT (p.Asn337=)
c.784+301_784+302delinsAT (n.784+301_784+302delinsAT)
c.646+301_646+302delinsAT (n.646+301_646+302delinsAT)
c.200_201delinsAT (p.Asn67=)
c.965_966delinsAT (p.Asn322=)
c.947_948delinsAT (p.Asn316=)
c.664+301_664+302delinsAT (n.664+301_664+302delinsAT)
c.706+301_706+302delinsAT (n.706+301_706+302delinsAT)
c.*1096_*1097delinsAT (n.*1096_*1097delinsAT)
c.670+1403_670+1404delinsAT (n.670+1403_670+1404delinsAT)
c.439_440delinsAT
c.*871_*872delinsAT (n.*871_*872delinsAT)
c.787+301_787+302delinsAT (n.787+301_787+302delinsAT)
c.685_686delinsAT
c.409+301_409+302delinsAT (n.409+301_409+302delinsAT)
c.412+301_412+302delinsAT (n.412+301_412+302delinsAT)
c.*1024_*1025delinsAT (n.*1024_*1025delinsAT)
c.5-30492_5-30491delinsAT (n.5-30492_5-30491delinsAT)
c.-43-19922_-43-19921delinsAT (n.-43-19922_-43-19921delinsAT)
c.-99+30828_-99+30829delinsAT (n.-99+30828_-99+30829delinsAT)
n.1224_1225delinsAT
n.1265_1266delinsAT
17g.43094443T>ACA10599881BRCA1n.1152A>T
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.784+301A>T (n.784+301A>T)
c.646+301A>T (n.646+301A>T)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.965A>T (p.Asn322Ile)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.664+301A>T (n.664+301A>T)
c.706+301A>T (n.706+301A>T)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.670+1403A>T (n.670+1403A>T)
c.439A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.787+301A>T (n.787+301A>T)
c.685A>T
c.409+301A>T (n.409+301A>T)
c.412+301A>T (n.412+301A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.5-30492A>T (n.5-30492A>T)
c.-43-19922A>T (n.-43-19922A>T)
c.-99+30828A>T (n.-99+30828A>T)
n.1224A>T
n.1265A>T
 dbSNP
17g.43094443T>CCA10599882BRCA1n.1152A>G
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
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c.200A>G (p.Asn67Ser)
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c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.664+301A>G (n.664+301A>G)
c.706+301A>G (n.706+301A>G)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.670+1403A>G (n.670+1403A>G)
c.439A>G
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.787+301A>G (n.787+301A>G)
c.685A>G
c.409+301A>G (n.409+301A>G)
c.412+301A>G (n.412+301A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.5-30492A>G (n.5-30492A>G)
c.-43-19922A>G (n.-43-19922A>G)
c.-99+30828A>G (n.-99+30828A>G)
n.1224A>G
n.1265A>G
 dbSNP
17g.43094443T>GCA10599883BRCA1n.1152A>C
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
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c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.784+301A>C (n.784+301A>C)
c.646+301A>C (n.646+301A>C)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
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c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.664+301A>C (n.664+301A>C)
c.706+301A>C (n.706+301A>C)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.670+1403A>C (n.670+1403A>C)
c.439A>C
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.787+301A>C (n.787+301A>C)
c.685A>C
c.409+301A>C (n.409+301A>C)
c.412+301A>C (n.412+301A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.5-30492A>C (n.5-30492A>C)
c.-43-19922A>C (n.-43-19922A>C)
c.-99+30828A>C (n.-99+30828A>C)
n.1224A>C
n.1265A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094444delCA000730BRCA1n.1152del
c.1088del (p.Asn363IlefsTer11)
c.962del (p.Asn321IlefsTer11)
c.1085del (p.Asn362IlefsTer11)
c.1010del (p.Asn337IlefsTer11)
c.784+301del (n.784+301del)
c.646+301del (n.646+301del)
c.200del (p.Asn67IlefsTer11)
c.965del (p.Asn322IlefsTer11)
c.947del (p.Asn316IlefsTer11)
c.664+301del (n.664+301del)
c.706+301del (n.706+301del)
c.*1096del (n.*1096del)
c.670+1403del (n.670+1403del)
c.439del
c.*871del (n.*871del)
c.787+301del (n.787+301del)
c.685del
c.409+301del (n.409+301del)
c.412+301del (n.412+301del)
c.*1024del (n.*1024del)
c.5-30492del (n.5-30492del)
c.-43-19922del (n.-43-19922del)
c.-99+30828del (n.-99+30828del)
n.1224del
n.1265del
 ClinVar dbSNP
17g.43094443_43094445delinsTTCCA2260784934BRCA1n.1150_1152delinsGAA
c.1086_1088delinsGAA (p.Glu362=)
c.960_962delinsGAA (p.Glu320=)
c.1083_1085delinsGAA (p.Glu361=)
c.1008_1010delinsGAA (p.Glu336=)
c.784+299_784+301delinsGAA (n.784+299_784+301delinsGAA)
c.646+299_646+301delinsGAA (n.646+299_646+301delinsGAA)
c.198_200delinsGAA (p.Glu66=)
c.963_965delinsGAA (p.Glu321=)
c.945_947delinsGAA (p.Glu315=)
c.664+299_664+301delinsGAA (n.664+299_664+301delinsGAA)
c.706+299_706+301delinsGAA (n.706+299_706+301delinsGAA)
c.*1094_*1096delinsGAA (n.*1094_*1096delinsGAA)
c.670+1401_670+1403delinsGAA (n.670+1401_670+1403delinsGAA)
c.437_439delinsGAA
c.*869_*871delinsGAA (n.*869_*871delinsGAA)
c.787+299_787+301delinsGAA (n.787+299_787+301delinsGAA)
c.683_685delinsGAA
c.409+299_409+301delinsGAA (n.409+299_409+301delinsGAA)
c.412+299_412+301delinsGAA (n.412+299_412+301delinsGAA)
c.*1022_*1024delinsGAA (n.*1022_*1024delinsGAA)
c.5-30494_5-30492delinsGAA (n.5-30494_5-30492delinsGAA)
c.-43-19924_-43-19922delinsGAA (n.-43-19924_-43-19922delinsGAA)
c.-99+30826_-99+30828delinsGAA (n.-99+30826_-99+30828delinsGAA)
n.1222_1224delinsGAA
n.1263_1265delinsGAA
17g.43094444T>ACA10599884BRCA1n.1151A>T
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.784+300A>T (n.784+300A>T)
c.646+300A>T (n.646+300A>T)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.964A>T (p.Asn322Tyr)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.664+300A>T (n.664+300A>T)
c.706+300A>T (n.706+300A>T)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.670+1402A>T (n.670+1402A>T)
c.438A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.787+300A>T (n.787+300A>T)
c.684A>T
c.409+300A>T (n.409+300A>T)
c.412+300A>T (n.412+300A>T)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.5-30493A>T (n.5-30493A>T)
c.-43-19923A>T (n.-43-19923A>T)
c.-99+30827A>T (n.-99+30827A>T)
n.1223A>T
n.1264A>T
 dbSNP
17g.43094444T>CCA10599885BRCA1n.1151A>G
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.784+300A>G (n.784+300A>G)
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c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.964A>G (p.Asn322Asp)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.664+300A>G (n.664+300A>G)
c.706+300A>G (n.706+300A>G)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.670+1402A>G (n.670+1402A>G)
c.438A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.787+300A>G (n.787+300A>G)
c.684A>G
c.409+300A>G (n.409+300A>G)
c.412+300A>G (n.412+300A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
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c.-99+30827A>G (n.-99+30827A>G)
n.1223A>G
n.1264A>G
17g.43094444T>GCA10599886BRCA1n.1151A>C
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.961A>C (p.Asn321His)
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.1009A>C (p.Asn337His)
c.784+300A>C (n.784+300A>C)
c.646+300A>C (n.646+300A>C)
c.199A>C (p.Asn67His)
c.964A>C (p.Asn322His)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.664+300A>C (n.664+300A>C)
c.706+300A>C (n.706+300A>C)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.670+1402A>C (n.670+1402A>C)
c.438A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.787+300A>C (n.787+300A>C)
c.684A>C
c.409+300A>C (n.409+300A>C)
c.412+300A>C (n.412+300A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.5-30493A>C (n.5-30493A>C)
c.-43-19923A>C (n.-43-19923A>C)
c.-99+30827A>C (n.-99+30827A>C)
n.1223A>C
n.1264A>C
17g.43094447_43094448delCA000727BRCA1n.1150_1151del
c.1086_1087del (p.Asn363SerfsTer2)
c.960_961del (p.Asn321SerfsTer2)
c.1083_1084del (p.Asn362SerfsTer2)
c.1008_1009del (p.Asn337SerfsTer2)
c.784+299_784+300del (n.784+299_784+300del)
c.646+299_646+300del (n.646+299_646+300del)
c.198_199del (p.Asn67SerfsTer2)
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c.437_438del
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c.683_684del
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c.5-30494_5-30493del (n.5-30494_5-30493del)
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n.1222_1223del
n.1263_1264del
 ClinVar dbSNP
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n.1222G>T
n.1263G>T
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n.1263G=
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c.*1094G>C (n.*1094G>C)
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c.437G>C
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c.787+299G>C (n.787+299G>C)
c.683G>C
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n.1222G>C
n.1263G>C
17g.43094445C>TCA500233999BRCA1n.1150G>A
c.1086G>A (p.Glu362=)
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c.198G>A (p.Glu66=)
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c.945G>A (p.Glu315=)
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c.*1094G>A (n.*1094G>A)
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c.437G>A
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c.787+299G>A (n.787+299G>A)
c.683G>A
c.409+299G>A (n.409+299G>A)
c.412+299G>A (n.412+299G>A)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.5-30494G>A (n.5-30494G>A)
c.-43-19924G>A (n.-43-19924G>A)
c.-99+30826G>A (n.-99+30826G>A)
n.1222G>A
n.1263G>A
 COSMIC COSMIC
17g.43094446T>ACA10599889BRCA1n.1149A>T
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c.*1093A>T (n.*1093A>T)
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c.436A>T
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c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.5-30495A>T (n.5-30495A>T)
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c.-99+30825A>T (n.-99+30825A>T)
n.1221A>T
n.1262A>T
 dbSNP
17g.43094446T>CCA10599890BRCA1n.1149A>G
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n.1221A>G
n.1262A>G
 dbSNP
17g.43094446T>GCA10599891BRCA1n.1149A>C
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
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c.197A>C (p.Glu66Ala)
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n.1221A>C
n.1262A>C
 dbSNP
17g.43094446dupCA658824539BRCA1n.1149dup
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c.436dup
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c.682dup
c.409+298dup (n.409+298dup)
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c.*1021dup (n.*1021dup)
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c.-99+30825dup (n.-99+30825dup)
n.1221dup
n.1262dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094447C>ACA10599892BRCA1n.1148G>T
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c.435G>T
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c.681G>T
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n.1220G>T
n.1261G>T
 dbSNP
17g.43094447C=CA2260784936BRCA1n.1148G=
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n.1220G=
n.1261G=
17g.43094447C>GCA10599893BRCA1n.1148G>C
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.784+297G>C (n.784+297G>C)
c.646+297G>C (n.646+297G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.664+297G>C (n.664+297G>C)
c.706+297G>C (n.706+297G>C)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.670+1399G>C (n.670+1399G>C)
c.435G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.787+297G>C (n.787+297G>C)
c.681G>C
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c.412+297G>C (n.412+297G>C)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
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n.1220G>C
n.1261G>C
 dbSNP
17g.43094447C>TCA10599894BRCA1n.1148G>A
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.784+297G>A (n.784+297G>A)
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c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.664+297G>A (n.664+297G>A)
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c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.670+1399G>A (n.670+1399G>A)
c.435G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.787+297G>A (n.787+297G>A)
c.681G>A
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c.412+297G>A (n.412+297G>A)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
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n.1220G>A
n.1261G>A
 dbSNP
17g.43094448T>ACA500234002BRCA1n.1147A>T
c.1083A>T (p.Ser361=)
c.957A>T (p.Ser319=)
c.1080A>T (p.Ser360=)
c.1005A>T (p.Ser335=)
c.784+296A>T (n.784+296A>T)
c.646+296A>T (n.646+296A>T)
c.195A>T (p.Ser65=)
c.960A>T (p.Ser320=)
c.942A>T (p.Ser314=)
c.664+296A>T (n.664+296A>T)
c.706+296A>T (n.706+296A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.670+1398A>T (n.670+1398A>T)
c.434A>T
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.787+296A>T (n.787+296A>T)
c.680A>T
c.409+296A>T (n.409+296A>T)
c.412+296A>T (n.412+296A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.5-30497A>T (n.5-30497A>T)
c.-43-19927A>T (n.-43-19927A>T)
c.-99+30823A>T (n.-99+30823A>T)
n.1219A>T
n.1260A>T
17g.43094448T>CCA500234000BRCA1n.1147A>G
c.1083A>G (p.Ser361=)
c.957A>G (p.Ser319=)
c.1080A>G (p.Ser360=)
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c.195A>G (p.Ser65=)
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c.942A>G (p.Ser314=)
c.664+296A>G (n.664+296A>G)
c.706+296A>G (n.706+296A>G)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.670+1398A>G (n.670+1398A>G)
c.434A>G
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.787+296A>G (n.787+296A>G)
c.680A>G
c.409+296A>G (n.409+296A>G)
c.412+296A>G (n.412+296A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.5-30497A>G (n.5-30497A>G)
c.-43-19927A>G (n.-43-19927A>G)
c.-99+30823A>G (n.-99+30823A>G)
n.1219A>G
n.1260A>G
17g.43094448T>GCA500234001BRCA1n.1147A>C
c.1083A>C (p.Ser361=)
c.957A>C (p.Ser319=)
c.1080A>C (p.Ser360=)
c.1005A>C (p.Ser335=)
c.784+296A>C (n.784+296A>C)
c.646+296A>C (n.646+296A>C)
c.195A>C (p.Ser65=)
c.960A>C (p.Ser320=)
c.942A>C (p.Ser314=)
c.664+296A>C (n.664+296A>C)
c.706+296A>C (n.706+296A>C)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.670+1398A>C (n.670+1398A>C)
c.434A>C
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.787+296A>C (n.787+296A>C)
c.680A>C
c.409+296A>C (n.409+296A>C)
c.412+296A>C (n.412+296A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.5-30497A>C (n.5-30497A>C)
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n.1219A>C
n.1260A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094448T=CA2260784937BRCA1n.1147A=
c.1083A= (p.Ser361=)
c.957A= (p.Ser319=)
c.1080A= (p.Ser360=)
c.1005A= (p.Ser335=)
c.784+296A= (n.784+296A=)
c.646+296A= (n.646+296A=)
c.195A= (p.Ser65=)
c.960A= (p.Ser320=)
c.942A= (p.Ser314=)
c.664+296A= (n.664+296A=)
c.706+296A= (n.706+296A=)
c.*1091A= (n.*1091A=)
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c.434A=
c.*866A= (n.*866A=)
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c.409+296A= (n.409+296A=)
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c.*1019A= (n.*1019A=)
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c.-99+30823A= (n.-99+30823A=)
n.1219A=
n.1260A=
17g.43094448dupCA645373202BRCA1n.1147dup
c.1083dup (p.Glu362ArgfsTer4)
c.957dup (p.Glu320ArgfsTer4)
c.1080dup (p.Glu361ArgfsTer4)
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c.784+296dup (n.784+296dup)
c.646+296dup (n.646+296dup)
c.195dup (p.Glu66ArgfsTer4)
c.960dup (p.Glu321ArgfsTer4)
c.942dup (p.Glu315ArgfsTer4)
c.664+296dup (n.664+296dup)
c.706+296dup (n.706+296dup)
c.*1091dup (n.*1091dup)
c.670+1398dup (n.670+1398dup)
c.434dup
c.*866dup (n.*866dup)
c.787+296dup (n.787+296dup)
c.680dup
c.409+296dup (n.409+296dup)
c.412+296dup (n.412+296dup)
c.*1019dup (n.*1019dup)
c.5-30497dup (n.5-30497dup)
c.-43-19927dup (n.-43-19927dup)
c.-99+30823dup (n.-99+30823dup)
n.1219dup
n.1260dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094449G>ACA10599895BRCA1n.1146C>T
c.1082C>T (p.Ser361Leu)
c.956C>T (p.Ser319Leu)
c.1079C>T (p.Ser360Leu)
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c.194C>T (p.Ser65Leu)
c.959C>T (p.Ser320Leu)
c.941C>T (p.Ser314Leu)
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c.706+295C>T (n.706+295C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.670+1397C>T (n.670+1397C>T)
c.433C>T
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.787+295C>T (n.787+295C>T)
c.679C>T
c.409+295C>T (n.409+295C>T)
c.412+295C>T (n.412+295C>T)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.5-30498C>T (n.5-30498C>T)
c.-43-19928C>T (n.-43-19928C>T)
c.-99+30822C>T (n.-99+30822C>T)
n.1218C>T
n.1259C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094449G>CCA000726BRCA1n.1146C>G
c.1082C>G (p.Ser361Ter)
c.956C>G (p.Ser319Ter)
c.1079C>G (p.Ser360Ter)
c.1004C>G (p.Ser335Ter)
c.784+295C>G (n.784+295C>G)
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c.706+295C>G (n.706+295C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.670+1397C>G (n.670+1397C>G)
c.433C>G
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.787+295C>G (n.787+295C>G)
c.679C>G
c.409+295C>G (n.409+295C>G)
c.412+295C>G (n.412+295C>G)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.5-30498C>G (n.5-30498C>G)
c.-43-19928C>G (n.-43-19928C>G)
c.-99+30822C>G (n.-99+30822C>G)
n.1218C>G
n.1259C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094449G=CA2260784939BRCA1n.1146C=
c.1082C= (p.Ser361=)
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c.1079C= (p.Ser360=)
c.1004C= (p.Ser335=)
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c.959C= (p.Ser320=)
c.941C= (p.Ser314=)
c.664+295C= (n.664+295C=)
c.706+295C= (n.706+295C=)
c.*1090C= (n.*1090C=)
c.670+1397C= (n.670+1397C=)
c.433C=
c.*865C= (n.*865C=)
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c.409+295C= (n.409+295C=)
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c.-99+30822C= (n.-99+30822C=)
n.1218C=
n.1259C=
17g.43094449G>TCA10599896BRCA1n.1146C>A
c.1082C>A (p.Ser361Ter)
c.956C>A (p.Ser319Ter)
c.1079C>A (p.Ser360Ter)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
c.784+295C>A (n.784+295C>A)
c.646+295C>A (n.646+295C>A)
c.194C>A (p.Ser65Ter)
c.959C>A (p.Ser320Ter)
c.941C>A (p.Ser314Ter)
c.664+295C>A (n.664+295C>A)
c.706+295C>A (n.706+295C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.670+1397C>A (n.670+1397C>A)
c.433C>A
c.*865C>A (n.*865C>A)
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c.679C>A
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c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.5-30498C>A (n.5-30498C>A)
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c.-99+30822C>A (n.-99+30822C>A)
n.1218C>A
n.1259C>A
 dbSNP
17g.43094449_43094450delinsGACA2260784938BRCA1n.1145_1146delinsTC
c.1081_1082delinsTC (p.Ser361=)
c.955_956delinsTC (p.Ser319=)
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c.1003_1004delinsTC (p.Ser335=)
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c.193_194delinsTC (p.Ser65=)
c.958_959delinsTC (p.Ser320=)
c.940_941delinsTC (p.Ser314=)
c.664+294_664+295delinsTC (n.664+294_664+295delinsTC)
c.706+294_706+295delinsTC (n.706+294_706+295delinsTC)
c.*1089_*1090delinsTC (n.*1089_*1090delinsTC)
c.670+1396_670+1397delinsTC (n.670+1396_670+1397delinsTC)
c.432_433delinsTC
c.*864_*865delinsTC (n.*864_*865delinsTC)
c.787+294_787+295delinsTC (n.787+294_787+295delinsTC)
c.678_679delinsTC
c.409+294_409+295delinsTC (n.409+294_409+295delinsTC)
c.412+294_412+295delinsTC (n.412+294_412+295delinsTC)
c.*1017_*1018delinsTC (n.*1017_*1018delinsTC)
c.5-30499_5-30498delinsTC (n.5-30499_5-30498delinsTC)
c.-43-19929_-43-19928delinsTC (n.-43-19929_-43-19928delinsTC)
c.-99+30821_-99+30822delinsTC (n.-99+30821_-99+30822delinsTC)
n.1217_1218delinsTC
n.1258_1259delinsTC
17g.43094449_43094450insTCA658824540BRCA1n.1145_1146insA
c.1081_1082insA (p.Ser361TyrfsTer5)
c.955_956insA (p.Ser319TyrfsTer5)
c.1078_1079insA (p.Ser360TyrfsTer5)
c.1003_1004insA (p.Ser335TyrfsTer5)
c.784+294_784+295insA (n.784+294_784+295insA)
c.646+294_646+295insA (n.646+294_646+295insA)
c.193_194insA (p.Ser65TyrfsTer5)
c.958_959insA (p.Ser320TyrfsTer5)
c.940_941insA (p.Ser314TyrfsTer5)
c.664+294_664+295insA (n.664+294_664+295insA)
c.706+294_706+295insA (n.706+294_706+295insA)
c.*1089_*1090insA (n.*1089_*1090insA)
c.670+1396_670+1397insA (n.670+1396_670+1397insA)
c.432_433insA
c.*864_*865insA (n.*864_*865insA)
c.787+294_787+295insA (n.787+294_787+295insA)
c.678_679insA
c.409+294_409+295insA (n.409+294_409+295insA)
c.412+294_412+295insA (n.412+294_412+295insA)
c.*1017_*1018insA (n.*1017_*1018insA)
c.5-30499_5-30498insA (n.5-30499_5-30498insA)
c.-43-19929_-43-19928insA (n.-43-19929_-43-19928insA)
c.-99+30821_-99+30822insA (n.-99+30821_-99+30822insA)
n.1217_1218insA
n.1258_1259insA
 ClinVar dbSNP
17g.43094450delCA919844517BRCA1n.1145del
c.1081del (p.Ser361GlnfsTer13)
c.955del (p.Ser319GlnfsTer13)
c.1078del (p.Ser360GlnfsTer13)
c.1003del (p.Ser335GlnfsTer13)
c.784+294del (n.784+294del)
c.646+294del (n.646+294del)
c.193del (p.Ser65GlnfsTer13)
c.958del (p.Ser320GlnfsTer13)
c.940del (p.Ser314GlnfsTer13)
c.664+294del (n.664+294del)
c.706+294del (n.706+294del)
c.*1089del (n.*1089del)
c.670+1396del (n.670+1396del)
c.432del
c.*864del (n.*864del)
c.787+294del (n.787+294del)
c.678del
c.409+294del (n.409+294del)
c.412+294del (n.412+294del)
c.*1017del (n.*1017del)
c.5-30499del (n.5-30499del)
c.-43-19929del (n.-43-19929del)
c.-99+30821del (n.-99+30821del)
n.1217del
n.1258del
 dbSNP
17g.43094450A=CA2260784940BRCA1n.1145T=
c.1081T= (p.Ser361=)
c.955T= (p.Ser319=)
c.1078T= (p.Ser360=)
c.1003T= (p.Ser335=)
c.784+294T= (n.784+294T=)
c.646+294T= (n.646+294T=)
c.193T= (p.Ser65=)
c.958T= (p.Ser320=)
c.940T= (p.Ser314=)
c.664+294T= (n.664+294T=)
c.706+294T= (n.706+294T=)
c.*1089T= (n.*1089T=)
c.670+1396T= (n.670+1396T=)
c.432T=
c.*864T= (n.*864T=)
c.787+294T= (n.787+294T=)
c.678T=
c.409+294T= (n.409+294T=)
c.412+294T= (n.412+294T=)
c.*1017T= (n.*1017T=)
c.5-30499T= (n.5-30499T=)
c.-43-19929T= (n.-43-19929T=)
c.-99+30821T= (n.-99+30821T=)
n.1217T=
n.1258T=

Number of alleles fetched