UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094362_43094375del | CA658761288 | BRCA1 | n.1221_1234del c.1157_1170del (p.Phe386Ter) c.1031_1044del (p.Phe344Ter) c.1154_1167del (p.Phe385Ter) c.1079_1092del (p.Phe360Ter) c.784+370_784+383del (n.784+370_784+383del) c.646+370_646+383del (n.646+370_646+383del) c.269_282del (p.Phe90Ter) c.1034_1047del (p.Phe345Ter) c.1016_1029del (p.Phe339Ter) c.664+370_664+383del (n.664+370_664+383del) c.706+370_706+383del (n.706+370_706+383del) c.*1165_*1178del (n.*1165_*1178del) c.670+1472_670+1485del (n.670+1472_670+1485del) c.508_521del c.*940_*953del (n.*940_*953del) c.787+370_787+383del (n.787+370_787+383del) c.754_767del c.409+370_409+383del (n.409+370_409+383del) c.412+370_412+383del (n.412+370_412+383del) c.*1093_*1106del (n.*1093_*1106del) c.5-30423_5-30410del (n.5-30423_5-30410del) c.-43-19853_-43-19840del (n.-43-19853_-43-19840del) c.-99+30897_-99+30910del (n.-99+30897_-99+30910del) n.1293_1306del n.1334_1347del | |
| 17 | g.43094367del | CA000770 | BRCA1 | n.1229del c.1165del (p.Ser389ValfsTer5) c.1039del (p.Ser347ValfsTer5) c.1162del (p.Ser388ValfsTer5) c.1087del (p.Ser363ValfsTer5) c.784+378del (n.784+378del) c.646+378del (n.646+378del) c.277del (p.Ser93ValfsTer5) c.1042del (p.Ser348ValfsTer5) c.1024del (p.Ser342ValfsTer5) c.664+378del (n.664+378del) c.706+378del (n.706+378del) c.*1173del (n.*1173del) c.670+1480del (n.670+1480del) c.516del c.*948del (n.*948del) c.787+378del (n.787+378del) c.762del c.409+378del (n.409+378del) c.412+378del (n.412+378del) c.*1101del (n.*1101del) c.5-30415del (n.5-30415del) c.-43-19845del (n.-43-19845del) c.-99+30905del (n.-99+30905del) n.1301del n.1342del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094367T>A | CA10599725 | BRCA1 | n.1228A>T c.1164A>T (p.Arg388Ser) c.1038A>T (p.Arg346Ser) c.1161A>T (p.Arg387Ser) c.1086A>T (p.Arg362Ser) c.784+377A>T (n.784+377A>T) c.646+377A>T (n.646+377A>T) c.276A>T (p.Arg92Ser) c.1041A>T (p.Arg347Ser) c.1023A>T (p.Arg341Ser) c.664+377A>T (n.664+377A>T) c.706+377A>T (n.706+377A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.670+1479A>T (n.670+1479A>T) c.515A>T c.*947A>T (n.*947A>T) c.787+377A>T (n.787+377A>T) c.761A>T c.409+377A>T (n.409+377A>T) c.412+377A>T (n.412+377A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.5-30416A>T (n.5-30416A>T) c.-43-19846A>T (n.-43-19846A>T) c.-99+30904A>T (n.-99+30904A>T) n.1300A>T n.1341A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094367T>C | CA500233959 | BRCA1 | n.1228A>G c.1164A>G (p.Arg388=) c.1038A>G (p.Arg346=) c.1161A>G (p.Arg387=) c.1086A>G (p.Arg362=) c.784+377A>G (n.784+377A>G) c.646+377A>G (n.646+377A>G) c.276A>G (p.Arg92=) c.1041A>G (p.Arg347=) c.1023A>G (p.Arg341=) c.664+377A>G (n.664+377A>G) c.706+377A>G (n.706+377A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.670+1479A>G (n.670+1479A>G) c.515A>G c.*947A>G (n.*947A>G) c.787+377A>G (n.787+377A>G) c.761A>G c.409+377A>G (n.409+377A>G) c.412+377A>G (n.412+377A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.5-30416A>G (n.5-30416A>G) c.-43-19846A>G (n.-43-19846A>G) c.-99+30904A>G (n.-99+30904A>G) n.1300A>G n.1341A>G | |
| 17 | g.43094367T>G | CA10599726 | BRCA1 | n.1228A>C c.1164A>C (p.Arg388Ser) c.1038A>C (p.Arg346Ser) c.1161A>C (p.Arg387Ser) c.1086A>C (p.Arg362Ser) c.784+377A>C (n.784+377A>C) c.646+377A>C (n.646+377A>C) c.276A>C (p.Arg92Ser) c.1041A>C (p.Arg347Ser) c.1023A>C (p.Arg341Ser) c.664+377A>C (n.664+377A>C) c.706+377A>C (n.706+377A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.670+1479A>C (n.670+1479A>C) c.515A>C c.*947A>C (n.*947A>C) c.787+377A>C (n.787+377A>C) c.761A>C c.409+377A>C (n.409+377A>C) c.412+377A>C (n.412+377A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.5-30416A>C (n.5-30416A>C) c.-43-19846A>C (n.-43-19846A>C) c.-99+30904A>C (n.-99+30904A>C) n.1300A>C n.1341A>C | |
| 17 | g.43094368C>A | CA10599727 | BRCA1 | n.1227G>T c.1163G>T (p.Arg388Ile) c.1037G>T (p.Arg346Ile) c.1160G>T (p.Arg387Ile) c.1085G>T (p.Arg362Ile) c.784+376G>T (n.784+376G>T) c.646+376G>T (n.646+376G>T) c.275G>T (p.Arg92Ile) c.1040G>T (p.Arg347Ile) c.1022G>T (p.Arg341Ile) c.664+376G>T (n.664+376G>T) c.706+376G>T (n.706+376G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.670+1478G>T (n.670+1478G>T) c.514G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.787+376G>T (n.787+376G>T) c.760G>T c.409+376G>T (n.409+376G>T) c.412+376G>T (n.412+376G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.5-30417G>T (n.5-30417G>T) c.-43-19847G>T (n.-43-19847G>T) c.-99+30903G>T (n.-99+30903G>T) n.1299G>T n.1340G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43094371G>T | CA10599733 | BRCA1 | n.1224C>A c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.784+373C>A (n.784+373C>A) c.646+373C>A (n.646+373C>A) c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.664+373C>A (n.664+373C>A) c.706+373C>A (n.706+373C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.670+1475C>A (n.670+1475C>A) c.511C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.787+373C>A (n.787+373C>A) c.757C>A c.409+373C>A (n.409+373C>A) c.412+373C>A (n.412+373C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.5-30420C>A (n.5-30420C>A) c.-43-19850C>A (n.-43-19850C>A) c.-99+30900C>A (n.-99+30900C>A) n.1296C>A n.1337C>A | |
| 17 | g.43094371_43094373delinsGAA | CA2260784859 | BRCA1 | n.1222_1224delinsTTC c.1158_1160delinsTTC (p.Phe386=) c.1032_1034delinsTTC (p.Phe344=) c.1155_1157delinsTTC (p.Phe385=) c.1080_1082delinsTTC (p.Phe360=) c.784+371_784+373delinsTTC (n.784+371_784+373delinsTTC) c.646+371_646+373delinsTTC (n.646+371_646+373delinsTTC) c.270_272delinsTTC (p.Phe90=) c.1035_1037delinsTTC (p.Phe345=) c.1017_1019delinsTTC (p.Phe339=) c.664+371_664+373delinsTTC (n.664+371_664+373delinsTTC) c.706+371_706+373delinsTTC (n.706+371_706+373delinsTTC) c.*1166_*1168delinsTTC (n.*1166_*1168delinsTTC) c.670+1473_670+1475delinsTTC (n.670+1473_670+1475delinsTTC) c.509_511delinsTTC c.*941_*943delinsTTC (n.*941_*943delinsTTC) c.787+371_787+373delinsTTC (n.787+371_787+373delinsTTC) c.755_757delinsTTC c.409+371_409+373delinsTTC (n.409+371_409+373delinsTTC) c.412+371_412+373delinsTTC (n.412+371_412+373delinsTTC) c.*1094_*1096delinsTTC (n.*1094_*1096delinsTTC) c.5-30422_5-30420delinsTTC (n.5-30422_5-30420delinsTTC) c.-43-19852_-43-19850delinsTTC (n.-43-19852_-43-19850delinsTTC) c.-99+30898_-99+30900delinsTTC (n.-99+30898_-99+30900delinsTTC) n.1294_1296delinsTTC n.1335_1337delinsTTC | |
| 17 | g.43094372A= | CA2260784861 | BRCA1 | n.1223T= c.1159T= (p.Ser387=) c.1033T= (p.Ser345=) c.1156T= (p.Ser386=) c.1081T= (p.Ser361=) c.784+372T= (n.784+372T=) c.646+372T= (n.646+372T=) c.271T= (p.Ser91=) c.1036T= (p.Ser346=) c.1018T= (p.Ser340=) c.664+372T= (n.664+372T=) c.706+372T= (n.706+372T=) c.*1167T= (n.*1167T=) c.670+1474T= (n.670+1474T=) c.510T= c.*942T= (n.*942T=) c.787+372T= (n.787+372T=) c.756T= c.409+372T= (n.409+372T=) c.412+372T= (n.412+372T=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.5-30421T= (n.5-30421T=) c.-43-19851T= (n.-43-19851T=) c.-99+30899T= (n.-99+30899T=) n.1295T= n.1336T= | |
| 17 | g.43094372A>C | CA10599734 | BRCA1 | n.1223T>G c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.784+372T>G (n.784+372T>G) c.646+372T>G (n.646+372T>G) c.271T>G (p.Ser91Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.664+372T>G (n.664+372T>G) c.706+372T>G (n.706+372T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.670+1474T>G (n.670+1474T>G) c.510T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.787+372T>G (n.787+372T>G) c.756T>G c.409+372T>G (n.409+372T>G) c.412+372T>G (n.412+372T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.5-30421T>G (n.5-30421T>G) c.-43-19851T>G (n.-43-19851T>G) c.-99+30899T>G (n.-99+30899T>G) n.1295T>G n.1336T>G | dbSNP |
| 17 | g.43094372A>G | CA10599735 | BRCA1 | n.1223T>C c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.784+372T>C (n.784+372T>C) c.646+372T>C (n.646+372T>C) c.271T>C (p.Ser91Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.664+372T>C (n.664+372T>C) c.706+372T>C (n.706+372T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.670+1474T>C (n.670+1474T>C) c.510T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.787+372T>C (n.787+372T>C) c.756T>C c.409+372T>C (n.409+372T>C) c.412+372T>C (n.412+372T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.5-30421T>C (n.5-30421T>C) c.-43-19851T>C (n.-43-19851T>C) c.-99+30899T>C (n.-99+30899T>C) n.1295T>C n.1336T>C | |
| 17 | g.43094372A>T | CA10580675 | BRCA1 | n.1223T>A c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.784+372T>A (n.784+372T>A) c.646+372T>A (n.646+372T>A) c.271T>A (p.Ser91Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.664+372T>A (n.664+372T>A) c.706+372T>A (n.706+372T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.670+1474T>A (n.670+1474T>A) c.510T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.787+372T>A (n.787+372T>A) c.756T>A c.409+372T>A (n.409+372T>A) c.412+372T>A (n.412+372T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.5-30421T>A (n.5-30421T>A) c.-43-19851T>A (n.-43-19851T>A) c.-99+30899T>A (n.-99+30899T>A) n.1295T>A n.1336T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094375dup | CA327722 | BRCA1 | n.1223dup c.1159dup (p.Ser387PhefsTer4) c.1033dup (p.Ser345PhefsTer4) c.1156dup (p.Ser386PhefsTer4) c.1081dup (p.Ser361PhefsTer4) c.784+372dup (n.784+372dup) c.646+372dup (n.646+372dup) c.271dup (p.Ser91PhefsTer4) c.1036dup (p.Ser346PhefsTer4) c.1018dup (p.Ser340PhefsTer4) c.664+372dup (n.664+372dup) c.706+372dup (n.706+372dup) c.*1167dup (n.*1167dup) c.670+1474dup (n.670+1474dup) c.510dup c.*942dup (n.*942dup) c.787+372dup (n.787+372dup) c.756dup c.409+372dup (n.409+372dup) c.412+372dup (n.412+372dup) c.*1095dup (n.*1095dup) c.5-30421dup (n.5-30421dup) c.-43-19851dup (n.-43-19851dup) c.-99+30899dup (n.-99+30899dup) n.1295dup n.1336dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094375del | CA2695199935 | BRCA1 | n.1223del c.1159del (p.Ser387ProfsTer7) c.1033del (p.Ser345ProfsTer7) c.1156del (p.Ser386ProfsTer7) c.1081del (p.Ser361ProfsTer7) c.784+372del (n.784+372del) c.646+372del (n.646+372del) c.271del (p.Ser91ProfsTer7) c.1036del (p.Ser346ProfsTer7) c.1018del (p.Ser340ProfsTer7) c.664+372del (n.664+372del) c.706+372del (n.706+372del) c.*1167del (n.*1167del) c.670+1474del (n.670+1474del) c.510del c.*942del (n.*942del) c.787+372del (n.787+372del) c.756del c.409+372del (n.409+372del) c.412+372del (n.412+372del) c.*1095del (n.*1095del) c.5-30421del (n.5-30421del) c.-43-19851del (n.-43-19851del) c.-99+30899del (n.-99+30899del) n.1295del n.1336del | ClinVar |
| 17 | g.43094374_43094375del | CA000764 | BRCA1 | n.1222_1223del c.1158_1159del (p.Ser387GlnfsTer3) c.1032_1033del (p.Ser345GlnfsTer3) c.1155_1156del (p.Ser386GlnfsTer3) c.1080_1081del (p.Ser361GlnfsTer3) c.784+371_784+372del (n.784+371_784+372del) c.646+371_646+372del (n.646+371_646+372del) c.270_271del (p.Ser91GlnfsTer3) c.1035_1036del (p.Ser346GlnfsTer3) c.1017_1018del (p.Ser340GlnfsTer3) c.664+371_664+372del (n.664+371_664+372del) c.706+371_706+372del (n.706+371_706+372del) c.*1166_*1167del (n.*1166_*1167del) c.670+1473_670+1474del (n.670+1473_670+1474del) c.509_510del c.*941_*942del (n.*941_*942del) c.787+371_787+372del (n.787+371_787+372del) c.755_756del c.409+371_409+372del (n.409+371_409+372del) c.412+371_412+372del (n.412+371_412+372del) c.*1094_*1095del (n.*1094_*1095del) c.5-30422_5-30421del (n.5-30422_5-30421del) c.-43-19852_-43-19851del (n.-43-19852_-43-19851del) c.-99+30898_-99+30899del (n.-99+30898_-99+30899del) n.1294_1295del n.1335_1336del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094373A>C | CA10599736 | BRCA1 | n.1222T>G c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.1080T>G (p.Phe360Leu) c.784+371T>G (n.784+371T>G) c.646+371T>G (n.646+371T>G) c.270T>G (p.Phe90Leu) c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.1017T>G (p.Phe339Leu) c.664+371T>G (n.664+371T>G) c.706+371T>G (n.706+371T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.670+1473T>G (n.670+1473T>G) c.509T>G c.*941T>G (n.*941T>G) c.787+371T>G (n.787+371T>G) c.755T>G c.409+371T>G (n.409+371T>G) c.412+371T>G (n.412+371T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.5-30422T>G (n.5-30422T>G) c.-43-19852T>G (n.-43-19852T>G) c.-99+30898T>G (n.-99+30898T>G) n.1294T>G n.1335T>G | |
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