Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
17g.43094231_43094261dupCA913190566BRCA1n.1335_1365dup
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c.383_413dup (p.Ser138ArgfsTer12)
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c.622_652dup
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c.868_898dup
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n.1407_1437dup
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 ClinVar dbSNP
17g.43094238_43094254delinsTAAGTCTATTTTCTCTGCA2260784743BRCA1n.1341_1357delinsCAGAGAAAATAGACTTA
c.1277_1293delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser426=)
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c.389_405delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser130=)
c.1154_1170delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser385=)
c.1136_1152delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser379=)
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c.628_644delinsCAGAGAAAATAGACTTA
c.*1060_*1076delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.*1060_*1076delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.787+490_787+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.787+490_787+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.874_890delinsCAGAGAAAATAGACTTA
c.409+490_409+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.409+490_409+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.412+490_412+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.412+490_412+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.*1213_*1229delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.*1213_*1229delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.5-30303_5-30287delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.5-30303_5-30287delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.-43-19733_-43-19717delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.-43-19733_-43-19717delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.-99+31017_-99+31033delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.-99+31017_-99+31033delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
n.1413_1429delinsCAGAGAAAATAGACTTA
n.1454_1470delinsCAGAGAAAATAGACTTA
17g.43094242_43094257delCA913188891BRCA1n.1341_1356del
c.1277_1292del (p.Ser426TyrfsTer10)
c.1151_1166del (p.Ser384TyrfsTer10)
c.1274_1289del (p.Ser425TyrfsTer10)
c.1199_1214del (p.Ser400TyrfsTer10)
c.784+490_784+505del (n.784+490_784+505del)
c.646+490_646+505del (n.646+490_646+505del)
c.389_404del (p.Ser130TyrfsTer10)
c.1154_1169del (p.Ser385TyrfsTer10)
c.1136_1151del (p.Ser379TyrfsTer10)
c.664+490_664+505del (n.664+490_664+505del)
c.706+490_706+505del (n.706+490_706+505del)
c.*1285_*1300del (n.*1285_*1300del)
c.670+1592_670+1607del (n.670+1592_670+1607del)
c.628_643del
c.*1060_*1075del (n.*1060_*1075del)
c.787+490_787+505del (n.787+490_787+505del)
c.874_889del
c.409+490_409+505del (n.409+490_409+505del)
c.412+490_412+505del (n.412+490_412+505del)
c.*1213_*1228del (n.*1213_*1228del)
c.5-30303_5-30288del (n.5-30303_5-30288del)
c.-43-19733_-43-19718del (n.-43-19733_-43-19718del)
c.-99+31017_-99+31032del (n.-99+31017_-99+31032del)
n.1413_1428del
n.1454_1469del
 ClinVar dbSNP
17g.43094243_43094244delinsCTCA2260784748BRCA1n.1351_1352delinsAG
c.1287_1288delinsAG (p.Ile429=)
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c.784+500_784+501delinsAG (n.784+500_784+501delinsAG)
c.646+500_646+501delinsAG (n.646+500_646+501delinsAG)
c.399_400delinsAG (p.Ile133=)
c.1164_1165delinsAG (p.Ile388=)
c.1146_1147delinsAG (p.Ile382=)
c.664+500_664+501delinsAG (n.664+500_664+501delinsAG)
c.706+500_706+501delinsAG (n.706+500_706+501delinsAG)
c.*1295_*1296delinsAG (n.*1295_*1296delinsAG)
c.670+1602_670+1603delinsAG (n.670+1602_670+1603delinsAG)
c.638_639delinsAG
c.*1070_*1071delinsAG (n.*1070_*1071delinsAG)
c.787+500_787+501delinsAG (n.787+500_787+501delinsAG)
c.884_885delinsAG
c.409+500_409+501delinsAG (n.409+500_409+501delinsAG)
c.412+500_412+501delinsAG (n.412+500_412+501delinsAG)
c.*1223_*1224delinsAG (n.*1223_*1224delinsAG)
c.5-30293_5-30292delinsAG (n.5-30293_5-30292delinsAG)
c.-43-19723_-43-19722delinsAG (n.-43-19723_-43-19722delinsAG)
c.-99+31027_-99+31028delinsAG (n.-99+31027_-99+31028delinsAG)
n.1423_1424delinsAG
n.1464_1465delinsAG
17g.43094244delCA16616889BRCA1n.1351del
c.1287del (p.Ile429MetfsTer12)
c.1161del (p.Ile387MetfsTer12)
c.1284del (p.Ile428MetfsTer12)
c.1209del (p.Ile403MetfsTer12)
c.784+500del (n.784+500del)
c.646+500del (n.646+500del)
c.399del (p.Ile133MetfsTer12)
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c.1146del (p.Ile382MetfsTer12)
c.664+500del (n.664+500del)
c.706+500del (n.706+500del)
c.*1295del (n.*1295del)
c.670+1602del (n.670+1602del)
c.638del
c.*1070del (n.*1070del)
c.787+500del (n.787+500del)
c.884del
c.409+500del (n.409+500del)
c.412+500del (n.412+500del)
c.*1223del (n.*1223del)
c.5-30293del (n.5-30293del)
c.-43-19723del (n.-43-19723del)
c.-99+31027del (n.-99+31027del)
n.1423del
n.1464del
 ClinVar dbSNP
17g.43094244T>ACA500233444BRCA1n.1351A>T
c.1287A>T (p.Ile429=)
c.1161A>T (p.Ile387=)
c.1284A>T (p.Ile428=)
c.1209A>T (p.Ile403=)
c.784+500A>T (n.784+500A>T)
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c.399A>T (p.Ile133=)
c.1164A>T (p.Ile388=)
c.1146A>T (p.Ile382=)
c.664+500A>T (n.664+500A>T)
c.706+500A>T (n.706+500A>T)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.670+1602A>T (n.670+1602A>T)
c.638A>T
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.787+500A>T (n.787+500A>T)
c.884A>T
c.409+500A>T (n.409+500A>T)
c.412+500A>T (n.412+500A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.5-30293A>T (n.5-30293A>T)
c.-43-19723A>T (n.-43-19723A>T)
c.-99+31027A>T (n.-99+31027A>T)
n.1423A>T
n.1464A>T
17g.43094244T>CCA10599481BRCA1n.1351A>G
c.1287A>G (p.Ile429Met)
c.1161A>G (p.Ile387Met)
c.1284A>G (p.Ile428Met)
c.1209A>G (p.Ile403Met)
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c.399A>G (p.Ile133Met)
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c.638A>G
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c.884A>G
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c.412+500A>G (n.412+500A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.5-30293A>G (n.5-30293A>G)
c.-43-19723A>G (n.-43-19723A>G)
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n.1423A>G
n.1464A>G
 ClinVar
17g.43094244T>GCA500233445BRCA1n.1351A>C
c.1287A>C (p.Ile429=)
c.1161A>C (p.Ile387=)
c.1284A>C (p.Ile428=)
c.1209A>C (p.Ile403=)
c.784+500A>C (n.784+500A>C)
c.646+500A>C (n.646+500A>C)
c.399A>C (p.Ile133=)
c.1164A>C (p.Ile388=)
c.1146A>C (p.Ile382=)
c.664+500A>C (n.664+500A>C)
c.706+500A>C (n.706+500A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.670+1602A>C (n.670+1602A>C)
c.638A>C
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.787+500A>C (n.787+500A>C)
c.884A>C
c.409+500A>C (n.409+500A>C)
c.412+500A>C (n.412+500A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.5-30293A>C (n.5-30293A>C)
c.-43-19723A>C (n.-43-19723A>C)
c.-99+31027A>C (n.-99+31027A>C)
n.1423A>C
n.1464A>C
17g.43094244dupCA000841BRCA1n.1351dup
c.1287dup (p.Asp430ArgfsTer6)
c.1161dup (p.Asp388ArgfsTer6)
c.1284dup (p.Asp429ArgfsTer6)
c.1209dup (p.Asp404ArgfsTer6)
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c.706+500dup (n.706+500dup)
c.*1295dup (n.*1295dup)
c.670+1602dup (n.670+1602dup)
c.638dup
c.*1070dup (n.*1070dup)
c.787+500dup (n.787+500dup)
c.884dup
c.409+500dup (n.409+500dup)
c.412+500dup (n.412+500dup)
c.*1223dup (n.*1223dup)
c.5-30293dup (n.5-30293dup)
c.-43-19723dup (n.-43-19723dup)
c.-99+31027dup (n.-99+31027dup)
n.1423dup
n.1464dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094245A=CA2260784750BRCA1n.1350T=
c.1286T= (p.Ile429=)
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c.637T=
c.*1069T= (n.*1069T=)
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c.409+499T= (n.409+499T=)
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c.-99+31026T= (n.-99+31026T=)
n.1422T=
n.1463T=
17g.43094245A>CCA10599482BRCA1n.1350T>G
c.1286T>G (p.Ile429Arg)
c.1160T>G (p.Ile387Arg)
c.1283T>G (p.Ile428Arg)
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c.784+499T>G (n.784+499T>G)
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c.398T>G (p.Ile133Arg)
c.1163T>G (p.Ile388Arg)
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c.664+499T>G (n.664+499T>G)
c.706+499T>G (n.706+499T>G)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
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c.637T>G
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
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c.883T>G
c.409+499T>G (n.409+499T>G)
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c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.5-30294T>G (n.5-30294T>G)
c.-43-19724T>G (n.-43-19724T>G)
c.-99+31026T>G (n.-99+31026T>G)
n.1422T>G
n.1463T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094245A>GCA000840BRCA1n.1350T>C
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.784+499T>C (n.784+499T>C)
c.646+499T>C (n.646+499T>C)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.664+499T>C (n.664+499T>C)
c.706+499T>C (n.706+499T>C)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.670+1601T>C (n.670+1601T>C)
c.637T>C
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.787+499T>C (n.787+499T>C)
c.883T>C
c.409+499T>C (n.409+499T>C)
c.412+499T>C (n.412+499T>C)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.5-30294T>C (n.5-30294T>C)
c.-43-19724T>C (n.-43-19724T>C)
c.-99+31026T>C (n.-99+31026T>C)
n.1422T>C
n.1463T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094245A>TCA10599483BRCA1n.1350T>A
c.1286T>A (p.Ile429Lys)
c.1160T>A (p.Ile387Lys)
c.1283T>A (p.Ile428Lys)
c.1208T>A (p.Ile403Lys)
c.784+499T>A (n.784+499T>A)
c.646+499T>A (n.646+499T>A)
c.398T>A (p.Ile133Lys)
c.1163T>A (p.Ile388Lys)
c.1145T>A (p.Ile382Lys)
c.664+499T>A (n.664+499T>A)
c.706+499T>A (n.706+499T>A)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.670+1601T>A (n.670+1601T>A)
c.637T>A
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.787+499T>A (n.787+499T>A)
c.883T>A
c.409+499T>A (n.409+499T>A)
c.412+499T>A (n.412+499T>A)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.5-30294T>A (n.5-30294T>A)
c.-43-19724T>A (n.-43-19724T>A)
c.-99+31026T>A (n.-99+31026T>A)
n.1422T>A
n.1463T>A
17g.43094245_43094246delinsATCA2260784749BRCA1n.1349_1350delinsAT
c.1285_1286delinsAT (p.Ile429=)
c.1159_1160delinsAT (p.Ile387=)
c.1282_1283delinsAT (p.Ile428=)
c.1207_1208delinsAT (p.Ile403=)
c.784+498_784+499delinsAT (n.784+498_784+499delinsAT)
c.646+498_646+499delinsAT (n.646+498_646+499delinsAT)
c.397_398delinsAT (p.Ile133=)
c.1162_1163delinsAT (p.Ile388=)
c.1144_1145delinsAT (p.Ile382=)
c.664+498_664+499delinsAT (n.664+498_664+499delinsAT)
c.706+498_706+499delinsAT (n.706+498_706+499delinsAT)
c.*1293_*1294delinsAT (n.*1293_*1294delinsAT)
c.670+1600_670+1601delinsAT (n.670+1600_670+1601delinsAT)
c.636_637delinsAT
c.*1068_*1069delinsAT (n.*1068_*1069delinsAT)
c.787+498_787+499delinsAT (n.787+498_787+499delinsAT)
c.882_883delinsAT
c.409+498_409+499delinsAT (n.409+498_409+499delinsAT)
c.412+498_412+499delinsAT (n.412+498_412+499delinsAT)
c.*1221_*1222delinsAT (n.*1221_*1222delinsAT)
c.5-30295_5-30294delinsAT (n.5-30295_5-30294delinsAT)
c.-43-19725_-43-19724delinsAT (n.-43-19725_-43-19724delinsAT)
c.-99+31025_-99+31026delinsAT (n.-99+31025_-99+31026delinsAT)
n.1421_1422delinsAT
n.1462_1463delinsAT
17g.43094246T>ACA10599484BRCA1n.1349A>T
c.1285A>T (p.Ile429Leu)
c.1159A>T (p.Ile387Leu)
c.1282A>T (p.Ile428Leu)
c.1207A>T (p.Ile403Leu)
c.784+498A>T (n.784+498A>T)
c.646+498A>T (n.646+498A>T)
c.397A>T (p.Ile133Leu)
c.1162A>T (p.Ile388Leu)
c.1144A>T (p.Ile382Leu)
c.664+498A>T (n.664+498A>T)
c.706+498A>T (n.706+498A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.670+1600A>T (n.670+1600A>T)
c.636A>T
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.787+498A>T (n.787+498A>T)
c.882A>T
c.409+498A>T (n.409+498A>T)
c.412+498A>T (n.412+498A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.5-30295A>T (n.5-30295A>T)
c.-43-19725A>T (n.-43-19725A>T)
c.-99+31025A>T (n.-99+31025A>T)
n.1421A>T
n.1462A>T
 dbSNP
17g.43094246T>CCA10599485BRCA1n.1349A>G
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.784+498A>G (n.784+498A>G)
c.646+498A>G (n.646+498A>G)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.664+498A>G (n.664+498A>G)
c.706+498A>G (n.706+498A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.670+1600A>G (n.670+1600A>G)
c.636A>G
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.787+498A>G (n.787+498A>G)
c.882A>G
c.409+498A>G (n.409+498A>G)
c.412+498A>G (n.412+498A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.5-30295A>G (n.5-30295A>G)
c.-43-19725A>G (n.-43-19725A>G)
c.-99+31025A>G (n.-99+31025A>G)
n.1421A>G
n.1462A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094246T>GCA10599486BRCA1n.1349A>C
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.784+498A>C (n.784+498A>C)
c.646+498A>C (n.646+498A>C)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.664+498A>C (n.664+498A>C)
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c.*1221A>C (n.*1221A>C)
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c.-99+31025A>C (n.-99+31025A>C)
n.1421A>C
n.1462A>C
17g.43094249delCA891844209BRCA1n.1349del
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c.636del
c.*1068del (n.*1068del)
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c.882del
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n.1421del
n.1462del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094247T>ACA10599487BRCA1n.1348A>T
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n.1420A>T
n.1461A>T
 dbSNP
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n.1420A>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43094247T>GCA10599488BRCA1n.1348A>C
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 ClinVar
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n.1419A>T
n.1460A>T
17g.43094248T>CCA10599490BRCA1n.1347A>G
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n.1419A>G
n.1460A>G
 dbSNP
17g.43094248T>GCA10599491BRCA1n.1347A>C
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n.1419A>C
n.1460A>C
17g.43094249T>ACA10599492BRCA1n.1346A>T
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n.1459A>T
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c.633A>C
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c.787+495A>C (n.787+495A>C)
c.879A>C
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c.412+495A>C (n.412+495A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
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n.1418A>C
n.1459A>C
17g.43094250C>ACA10599495BRCA1n.1345G>T
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n.1417G>T
n.1458G>T
 dbSNP
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17g.43094250C>GCA10599496BRCA1n.1345G>C
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
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n.1417G>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43094250C>TCA500233447BRCA1n.1345G>A
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c.393G>A (p.Glu131=)
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n.1417G>A
n.1458G>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1456G>A
17g.43094253T>ACA500233448BRCA1n.1342A>T
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n.1414A>T
n.1455A>T
 dbSNP
17g.43094253T>CCA500233449BRCA1n.1342A>G
c.1278A>G (p.Ser426=)
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c.1137A>G (p.Ser379=)
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c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.670+1593A>G (n.670+1593A>G)
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n.1414A>G
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched