Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.22_1001dup
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c.671_787+863dup
c.293_409+863dup
c.296_412+863dup
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n.807_1786dup
n.848_1827dup
17g.43094219_43094250delinsACATATCA2573054447BRCA1n.1345_1376delinsATATGT
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c.5-30299_5-30268delinsATATGT (n.5-30299_5-30268delinsATATGT)
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 ClinVar dbSNP
17g.43094231_43094261dupCA913190566BRCA1n.1335_1365dup
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c.1268_1298dup (p.Ser433ArgfsTer12)
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c.383_413dup (p.Ser138ArgfsTer12)
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c.1130_1160dup (p.Ser387ArgfsTer12)
c.664+484_664+514dup (n.664+484_664+514dup)
c.706+484_706+514dup (n.706+484_706+514dup)
c.*1279_*1309dup (n.*1279_*1309dup)
c.670+1586_670+1616dup (n.670+1586_670+1616dup)
c.622_652dup
c.*1054_*1084dup (n.*1054_*1084dup)
c.787+484_787+514dup (n.787+484_787+514dup)
c.868_898dup
c.409+484_409+514dup (n.409+484_409+514dup)
c.412+484_412+514dup (n.412+484_412+514dup)
c.*1207_*1237dup (n.*1207_*1237dup)
c.5-30309_5-30279dup (n.5-30309_5-30279dup)
c.-43-19739_-43-19709dup (n.-43-19739_-43-19709dup)
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n.1407_1437dup
n.1448_1478dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094235_43094239delinsCAGTACA2260784739BRCA1n.1356_1360delinsTACTG
c.1292_1296delinsTACTG (p.Leu431=)
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c.1289_1293delinsTACTG (p.Leu430=)
c.1214_1218delinsTACTG (p.Leu405=)
c.784+505_784+509delinsTACTG (n.784+505_784+509delinsTACTG)
c.646+505_646+509delinsTACTG (n.646+505_646+509delinsTACTG)
c.404_408delinsTACTG (p.Leu135=)
c.1169_1173delinsTACTG (p.Leu390=)
c.1151_1155delinsTACTG (p.Leu384=)
c.664+505_664+509delinsTACTG (n.664+505_664+509delinsTACTG)
c.706+505_706+509delinsTACTG (n.706+505_706+509delinsTACTG)
c.*1300_*1304delinsTACTG (n.*1300_*1304delinsTACTG)
c.670+1607_670+1611delinsTACTG (n.670+1607_670+1611delinsTACTG)
c.643_647delinsTACTG
c.*1075_*1079delinsTACTG (n.*1075_*1079delinsTACTG)
c.787+505_787+509delinsTACTG (n.787+505_787+509delinsTACTG)
c.889_893delinsTACTG
c.409+505_409+509delinsTACTG (n.409+505_409+509delinsTACTG)
c.412+505_412+509delinsTACTG (n.412+505_412+509delinsTACTG)
c.*1228_*1232delinsTACTG (n.*1228_*1232delinsTACTG)
c.5-30288_5-30284delinsTACTG (n.5-30288_5-30284delinsTACTG)
c.-43-19718_-43-19714delinsTACTG (n.-43-19718_-43-19714delinsTACTG)
c.-99+31032_-99+31036delinsTACTG (n.-99+31032_-99+31036delinsTACTG)
n.1428_1432delinsTACTG
n.1469_1473delinsTACTG
17g.43094239_43094242delCA658684119BRCA1n.1356_1359del
c.1292_1295del (p.Leu431TrpfsTer9)
c.1166_1169del (p.Leu389TrpfsTer9)
c.1289_1292del (p.Leu430TrpfsTer9)
c.1214_1217del (p.Leu405TrpfsTer9)
c.784+505_784+508del (n.784+505_784+508del)
c.646+505_646+508del (n.646+505_646+508del)
c.404_407del (p.Leu135TrpfsTer9)
c.1169_1172del (p.Leu390TrpfsTer9)
c.1151_1154del (p.Leu384TrpfsTer9)
c.664+505_664+508del (n.664+505_664+508del)
c.706+505_706+508del (n.706+505_706+508del)
c.*1300_*1303del (n.*1300_*1303del)
c.670+1607_670+1610del (n.670+1607_670+1610del)
c.643_646del
c.*1075_*1078del (n.*1075_*1078del)
c.787+505_787+508del (n.787+505_787+508del)
c.889_892del
c.409+505_409+508del (n.409+505_409+508del)
c.412+505_412+508del (n.412+505_412+508del)
c.*1228_*1231del (n.*1228_*1231del)
c.5-30288_5-30285del (n.5-30288_5-30285del)
c.-43-19718_-43-19715del (n.-43-19718_-43-19715del)
c.-99+31032_-99+31035del (n.-99+31032_-99+31035del)
n.1428_1431del
n.1469_1472del
 ClinVar dbSNP
17g.43094238_43094239delinsTACA2260784742BRCA1n.1356_1357delinsTA
c.1292_1293delinsTA (p.Leu431=)
c.1166_1167delinsTA (p.Leu389=)
c.1289_1290delinsTA (p.Leu430=)
c.1214_1215delinsTA (p.Leu405=)
c.784+505_784+506delinsTA (n.784+505_784+506delinsTA)
c.646+505_646+506delinsTA (n.646+505_646+506delinsTA)
c.404_405delinsTA (p.Leu135=)
c.1169_1170delinsTA (p.Leu390=)
c.1151_1152delinsTA (p.Leu384=)
c.664+505_664+506delinsTA (n.664+505_664+506delinsTA)
c.706+505_706+506delinsTA (n.706+505_706+506delinsTA)
c.*1300_*1301delinsTA (n.*1300_*1301delinsTA)
c.670+1607_670+1608delinsTA (n.670+1607_670+1608delinsTA)
c.643_644delinsTA
c.*1075_*1076delinsTA (n.*1075_*1076delinsTA)
c.787+505_787+506delinsTA (n.787+505_787+506delinsTA)
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n.1469_1470delinsTA
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n.1413_1429delinsCAGAGAAAATAGACTTA
n.1454_1470delinsCAGAGAAAATAGACTTA
17g.43094239A=CA2260784744BRCA1n.1356T=
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n.1428T=
n.1469T=
17g.43094239A>CCA000845BRCA1n.1356T>G
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n.1428T>G
n.1469T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43094239A>GCA10599469BRCA1n.1356T>C
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
c.1166T>C (p.Leu389Ser)
c.1289T>C (p.Leu430Ser)
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c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
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c.643T>C
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c.787+505T>C (n.787+505T>C)
c.889T>C
c.409+505T>C (n.409+505T>C)
c.412+505T>C (n.412+505T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.5-30288T>C (n.5-30288T>C)
c.-43-19718T>C (n.-43-19718T>C)
c.-99+31032T>C (n.-99+31032T>C)
n.1428T>C
n.1469T>C
17g.43094239A>TCA10599470BRCA1n.1356T>A
c.1292T>A (p.Leu431Ter)
c.1166T>A (p.Leu389Ter)
c.1289T>A (p.Leu430Ter)
c.1214T>A (p.Leu405Ter)
c.784+505T>A (n.784+505T>A)
c.646+505T>A (n.646+505T>A)
c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
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c.*1300T>A (n.*1300T>A)
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c.787+505T>A (n.787+505T>A)
c.889T>A
c.409+505T>A (n.409+505T>A)
c.412+505T>A (n.412+505T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.5-30288T>A (n.5-30288T>A)
c.-43-19718T>A (n.-43-19718T>A)
c.-99+31032T>A (n.-99+31032T>A)
n.1428T>A
n.1469T>A
 dbSNP
17g.43094240dupCA000843BRCA1n.1356dup
c.1292dup (p.Leu431PhefsTer5)
c.1166dup (p.Leu389PhefsTer5)
c.1289dup (p.Leu430PhefsTer5)
c.1214dup (p.Leu405PhefsTer5)
c.784+505dup (n.784+505dup)
c.646+505dup (n.646+505dup)
c.404dup (p.Leu135PhefsTer5)
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c.*1300dup (n.*1300dup)
c.670+1607dup (n.670+1607dup)
c.643dup
c.*1075dup (n.*1075dup)
c.787+505dup (n.787+505dup)
c.889dup
c.409+505dup (n.409+505dup)
c.412+505dup (n.412+505dup)
c.*1228dup (n.*1228dup)
c.5-30288dup (n.5-30288dup)
c.-43-19718dup (n.-43-19718dup)
c.-99+31032dup (n.-99+31032dup)
n.1428dup
n.1469dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094240delCA000844BRCA1n.1356del
c.1292del (p.Leu431TyrfsTer10)
c.1166del (p.Leu389TyrfsTer10)
c.1289del (p.Leu430TyrfsTer10)
c.1214del (p.Leu405TyrfsTer10)
c.784+505del (n.784+505del)
c.646+505del (n.646+505del)
c.404del (p.Leu135TyrfsTer10)
c.1169del (p.Leu390TyrfsTer10)
c.1151del (p.Leu384TyrfsTer10)
c.664+505del (n.664+505del)
c.706+505del (n.706+505del)
c.*1300del (n.*1300del)
c.670+1607del (n.670+1607del)
c.643del
c.*1075del (n.*1075del)
c.787+505del (n.787+505del)
c.889del
c.409+505del (n.409+505del)
c.412+505del (n.412+505del)
c.*1228del (n.*1228del)
c.5-30288del (n.5-30288del)
c.-43-19718del (n.-43-19718del)
c.-99+31032del (n.-99+31032del)
n.1428del
n.1469del
 ClinVar dbSNP
17g.43094242_43094257delCA913188891BRCA1n.1341_1356del
c.1277_1292del (p.Ser426TyrfsTer10)
c.1151_1166del (p.Ser384TyrfsTer10)
c.1274_1289del (p.Ser425TyrfsTer10)
c.1199_1214del (p.Ser400TyrfsTer10)
c.784+490_784+505del (n.784+490_784+505del)
c.646+490_646+505del (n.646+490_646+505del)
c.389_404del (p.Ser130TyrfsTer10)
c.1154_1169del (p.Ser385TyrfsTer10)
c.1136_1151del (p.Ser379TyrfsTer10)
c.664+490_664+505del (n.664+490_664+505del)
c.706+490_706+505del (n.706+490_706+505del)
c.*1285_*1300del (n.*1285_*1300del)
c.670+1592_670+1607del (n.670+1592_670+1607del)
c.628_643del
c.*1060_*1075del (n.*1060_*1075del)
c.787+490_787+505del (n.787+490_787+505del)
c.874_889del
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c.412+490_412+505del (n.412+490_412+505del)
c.*1213_*1228del (n.*1213_*1228del)
c.5-30303_5-30288del (n.5-30303_5-30288del)
c.-43-19733_-43-19718del (n.-43-19733_-43-19718del)
c.-99+31017_-99+31032del (n.-99+31017_-99+31032del)
n.1413_1428del
n.1454_1469del
 ClinVar dbSNP
17g.43094240A=CA2260784745BRCA1n.1355T=
c.1291T= (p.Leu431=)
c.1165T= (p.Leu389=)
c.1288T= (p.Leu430=)
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c.403T= (p.Leu135=)
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c.642T=
c.*1074T= (n.*1074T=)
c.787+504T= (n.787+504T=)
c.888T=
c.409+504T= (n.409+504T=)
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c.*1227T= (n.*1227T=)
c.5-30289T= (n.5-30289T=)
c.-43-19719T= (n.-43-19719T=)
c.-99+31031T= (n.-99+31031T=)
n.1427T=
n.1468T=
17g.43094240A>CCA10599471BRCA1n.1355T>G
c.1291T>G (p.Leu431Val)
c.1165T>G (p.Leu389Val)
c.1288T>G (p.Leu430Val)
c.1213T>G (p.Leu405Val)
c.784+504T>G (n.784+504T>G)
c.646+504T>G (n.646+504T>G)
c.403T>G (p.Leu135Val)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.664+504T>G (n.664+504T>G)
c.706+504T>G (n.706+504T>G)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.670+1606T>G (n.670+1606T>G)
c.642T>G
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.787+504T>G (n.787+504T>G)
c.888T>G
c.409+504T>G (n.409+504T>G)
c.412+504T>G (n.412+504T>G)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
c.5-30289T>G (n.5-30289T>G)
c.-43-19719T>G (n.-43-19719T>G)
c.-99+31031T>G (n.-99+31031T>G)
n.1427T>G
n.1468T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094240A>GCA500233442BRCA1n.1355T>C
c.1291T>C (p.Leu431=)
c.1165T>C (p.Leu389=)
c.1288T>C (p.Leu430=)
c.1213T>C (p.Leu405=)
c.784+504T>C (n.784+504T>C)
c.646+504T>C (n.646+504T>C)
c.403T>C (p.Leu135=)
c.1168T>C (p.Leu390=)
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.664+504T>C (n.664+504T>C)
c.706+504T>C (n.706+504T>C)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.670+1606T>C (n.670+1606T>C)
c.642T>C
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.787+504T>C (n.787+504T>C)
c.888T>C
c.409+504T>C (n.409+504T>C)
c.412+504T>C (n.412+504T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.5-30289T>C (n.5-30289T>C)
c.-43-19719T>C (n.-43-19719T>C)
c.-99+31031T>C (n.-99+31031T>C)
n.1427T>C
n.1468T>C
 dbSNP
17g.43094240A>TCA10599472BRCA1n.1355T>A
c.1291T>A (p.Leu431Ile)
c.1165T>A (p.Leu389Ile)
c.1288T>A (p.Leu430Ile)
c.1213T>A (p.Leu405Ile)
c.784+504T>A (n.784+504T>A)
c.646+504T>A (n.646+504T>A)
c.403T>A (p.Leu135Ile)
c.1168T>A (p.Leu390Ile)
c.1150T>A (p.Leu384Ile)
c.664+504T>A (n.664+504T>A)
c.706+504T>A (n.706+504T>A)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.670+1606T>A (n.670+1606T>A)
c.642T>A
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.787+504T>A (n.787+504T>A)
c.888T>A
c.409+504T>A (n.409+504T>A)
c.412+504T>A (n.412+504T>A)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
c.5-30289T>A (n.5-30289T>A)
c.-43-19719T>A (n.-43-19719T>A)
c.-99+31031T>A (n.-99+31031T>A)
n.1427T>A
n.1468T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094241G>ACA500233443BRCA1n.1354C>T
c.1290C>T (p.Asp430=)
c.1164C>T (p.Asp388=)
c.1287C>T (p.Asp429=)
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c.784+503C>T (n.784+503C>T)
c.646+503C>T (n.646+503C>T)
c.402C>T (p.Asp134=)
c.1167C>T (p.Asp389=)
c.1149C>T (p.Asp383=)
c.664+503C>T (n.664+503C>T)
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c.641C>T
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c.887C>T
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c.-99+31030C>T (n.-99+31030C>T)
n.1426C>T
n.1467C>T
 dbSNP
17g.43094241G>CCA10599473BRCA1n.1354C>G
c.1290C>G (p.Asp430Glu)
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
c.1287C>G (p.Asp429Glu)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
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c.641C>G
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c.787+503C>G (n.787+503C>G)
c.887C>G
c.409+503C>G (n.409+503C>G)
c.412+503C>G (n.412+503C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.5-30290C>G (n.5-30290C>G)
c.-43-19720C>G (n.-43-19720C>G)
c.-99+31030C>G (n.-99+31030C>G)
n.1426C>G
n.1467C>G
 dbSNP
17g.43094241G>TCA10599474BRCA1n.1354C>A
c.1290C>A (p.Asp430Glu)
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
c.1287C>A (p.Asp429Glu)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
c.784+503C>A (n.784+503C>A)
c.646+503C>A (n.646+503C>A)
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.1167C>A (p.Asp389Glu)
c.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.664+503C>A (n.664+503C>A)
c.706+503C>A (n.706+503C>A)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.670+1605C>A (n.670+1605C>A)
c.641C>A
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.787+503C>A (n.787+503C>A)
c.887C>A
c.409+503C>A (n.409+503C>A)
c.412+503C>A (n.412+503C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.5-30290C>A (n.5-30290C>A)
c.-43-19720C>A (n.-43-19720C>A)
c.-99+31030C>A (n.-99+31030C>A)
n.1426C>A
n.1467C>A
17g.43094242T>ACA10599475BRCA1n.1353A>T
c.1289A>T (p.Asp430Val)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
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c.*1297A>T (n.*1297A>T)
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c.640A>T
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.787+502A>T (n.787+502A>T)
c.886A>T
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c.412+502A>T (n.412+502A>T)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.5-30291A>T (n.5-30291A>T)
c.-43-19721A>T (n.-43-19721A>T)
c.-99+31029A>T (n.-99+31029A>T)
n.1425A>T
n.1466A>T
 dbSNP
17g.43094242T>CCA10599476BRCA1n.1353A>G
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
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c.*1297A>G (n.*1297A>G)
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c.640A>G
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c.886A>G
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c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.5-30291A>G (n.5-30291A>G)
c.-43-19721A>G (n.-43-19721A>G)
c.-99+31029A>G (n.-99+31029A>G)
n.1425A>G
n.1466A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094242T>GCA10599477BRCA1n.1353A>C
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
c.784+502A>C (n.784+502A>C)
c.646+502A>C (n.646+502A>C)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.664+502A>C (n.664+502A>C)
c.706+502A>C (n.706+502A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.670+1604A>C (n.670+1604A>C)
c.640A>C
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.787+502A>C (n.787+502A>C)
c.886A>C
c.409+502A>C (n.409+502A>C)
c.412+502A>C (n.412+502A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.5-30291A>C (n.5-30291A>C)
c.-43-19721A>C (n.-43-19721A>C)
c.-99+31029A>C (n.-99+31029A>C)
n.1425A>C
n.1466A>C
 dbSNP
17g.43094242T=CA2260784746BRCA1n.1353A=
c.1289A= (p.Asp430=)
c.1163A= (p.Asp388=)
c.1286A= (p.Asp429=)
c.1211A= (p.Asp404=)
c.784+502A= (n.784+502A=)
c.646+502A= (n.646+502A=)
c.401A= (p.Asp134=)
c.1166A= (p.Asp389=)
c.1148A= (p.Asp383=)
c.664+502A= (n.664+502A=)
c.706+502A= (n.706+502A=)
c.*1297A= (n.*1297A=)
c.670+1604A= (n.670+1604A=)
c.640A=
c.*1072A= (n.*1072A=)
c.787+502A= (n.787+502A=)
c.886A=
c.409+502A= (n.409+502A=)
c.412+502A= (n.412+502A=)
c.*1225A= (n.*1225A=)
c.5-30291A= (n.5-30291A=)
c.-43-19721A= (n.-43-19721A=)
c.-99+31029A= (n.-99+31029A=)
n.1425A=
n.1466A=
17g.43094242_43094243insGCA658824530BRCA1n.1352_1353insC
c.1288_1289insC (p.Asp430AlafsTer6)
c.1162_1163insC (p.Asp388AlafsTer6)
c.1285_1286insC (p.Asp429AlafsTer6)
c.1210_1211insC (p.Asp404AlafsTer6)
c.784+501_784+502insC (n.784+501_784+502insC)
c.646+501_646+502insC (n.646+501_646+502insC)
c.400_401insC (p.Asp134AlafsTer6)
c.1165_1166insC (p.Asp389AlafsTer6)
c.1147_1148insC (p.Asp383AlafsTer6)
c.664+501_664+502insC (n.664+501_664+502insC)
c.706+501_706+502insC (n.706+501_706+502insC)
c.*1296_*1297insC (n.*1296_*1297insC)
c.670+1603_670+1604insC (n.670+1603_670+1604insC)
c.639_640insC
c.*1071_*1072insC (n.*1071_*1072insC)
c.787+501_787+502insC (n.787+501_787+502insC)
c.885_886insC
c.409+501_409+502insC (n.409+501_409+502insC)
c.412+501_412+502insC (n.412+501_412+502insC)
c.*1224_*1225insC (n.*1224_*1225insC)
c.5-30292_5-30291insC (n.5-30292_5-30291insC)
c.-43-19722_-43-19721insC (n.-43-19722_-43-19721insC)
c.-99+31028_-99+31029insC (n.-99+31028_-99+31029insC)
n.1424_1425insC
n.1465_1466insC
 ClinVar dbSNP
17g.43094243C>ACA10599478BRCA1n.1352G>T
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
c.784+501G>T (n.784+501G>T)
c.646+501G>T (n.646+501G>T)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.664+501G>T (n.664+501G>T)
c.706+501G>T (n.706+501G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.670+1603G>T (n.670+1603G>T)
c.639G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.787+501G>T (n.787+501G>T)
c.885G>T
c.409+501G>T (n.409+501G>T)
c.412+501G>T (n.412+501G>T)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.5-30292G>T (n.5-30292G>T)
c.-43-19722G>T (n.-43-19722G>T)
c.-99+31028G>T (n.-99+31028G>T)
n.1424G>T
n.1465G>T
 dbSNP
17g.43094243C=CA2260784747BRCA1n.1352G=
c.1288G= (p.Asp430=)
c.1162G= (p.Asp388=)
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c.400G= (p.Asp134=)
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c.*1296G= (n.*1296G=)
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c.639G=
c.*1071G= (n.*1071G=)
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c.*1224G= (n.*1224G=)
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c.-99+31028G= (n.-99+31028G=)
n.1424G=
n.1465G=
17g.43094243C>GCA10599479BRCA1n.1352G>C
c.1288G>C (p.Asp430His)
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
c.784+501G>C (n.784+501G>C)
c.646+501G>C (n.646+501G>C)
c.400G>C (p.Asp134His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.664+501G>C (n.664+501G>C)
c.706+501G>C (n.706+501G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.670+1603G>C (n.670+1603G>C)
c.639G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.787+501G>C (n.787+501G>C)
c.885G>C
c.409+501G>C (n.409+501G>C)
c.412+501G>C (n.412+501G>C)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.5-30292G>C (n.5-30292G>C)
c.-43-19722G>C (n.-43-19722G>C)
c.-99+31028G>C (n.-99+31028G>C)
n.1424G>C
n.1465G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094243C>TCA10599480BRCA1n.1352G>A
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
c.784+501G>A (n.784+501G>A)
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c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.664+501G>A (n.664+501G>A)
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c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.670+1603G>A (n.670+1603G>A)
c.639G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.787+501G>A (n.787+501G>A)
c.885G>A
c.409+501G>A (n.409+501G>A)
c.412+501G>A (n.412+501G>A)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.5-30292G>A (n.5-30292G>A)
c.-43-19722G>A (n.-43-19722G>A)
c.-99+31028G>A (n.-99+31028G>A)
n.1424G>A
n.1465G>A
 dbSNP
17g.43094243dupCA10589950BRCA1n.1352dup
c.1288dup (p.Asp430GlyfsTer6)
c.1162dup (p.Asp388GlyfsTer6)
c.1285dup (p.Asp429GlyfsTer6)
c.1210dup (p.Asp404GlyfsTer6)
c.784+501dup (n.784+501dup)
c.646+501dup (n.646+501dup)
c.400dup (p.Asp134GlyfsTer6)
c.1165dup (p.Asp389GlyfsTer6)
c.1147dup (p.Asp383GlyfsTer6)
c.664+501dup (n.664+501dup)
c.706+501dup (n.706+501dup)
c.*1296dup (n.*1296dup)
c.670+1603dup (n.670+1603dup)
c.639dup
c.*1071dup (n.*1071dup)
c.787+501dup (n.787+501dup)
c.885dup
c.409+501dup (n.409+501dup)
c.412+501dup (n.412+501dup)
c.*1224dup (n.*1224dup)
c.5-30292dup (n.5-30292dup)
c.-43-19722dup (n.-43-19722dup)
c.-99+31028dup (n.-99+31028dup)
n.1424dup
n.1465dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094243_43094244delinsCTCA2260784748BRCA1n.1351_1352delinsAG
c.1287_1288delinsAG (p.Ile429=)
c.1161_1162delinsAG (p.Ile387=)
c.1284_1285delinsAG (p.Ile428=)
c.1209_1210delinsAG (p.Ile403=)
c.784+500_784+501delinsAG (n.784+500_784+501delinsAG)
c.646+500_646+501delinsAG (n.646+500_646+501delinsAG)
c.399_400delinsAG (p.Ile133=)
c.1164_1165delinsAG (p.Ile388=)
c.1146_1147delinsAG (p.Ile382=)
c.664+500_664+501delinsAG (n.664+500_664+501delinsAG)
c.706+500_706+501delinsAG (n.706+500_706+501delinsAG)
c.*1295_*1296delinsAG (n.*1295_*1296delinsAG)
c.670+1602_670+1603delinsAG (n.670+1602_670+1603delinsAG)
c.638_639delinsAG
c.*1070_*1071delinsAG (n.*1070_*1071delinsAG)
c.787+500_787+501delinsAG (n.787+500_787+501delinsAG)
c.884_885delinsAG
c.409+500_409+501delinsAG (n.409+500_409+501delinsAG)
c.412+500_412+501delinsAG (n.412+500_412+501delinsAG)
c.*1223_*1224delinsAG (n.*1223_*1224delinsAG)
c.5-30293_5-30292delinsAG (n.5-30293_5-30292delinsAG)
c.-43-19723_-43-19722delinsAG (n.-43-19723_-43-19722delinsAG)
c.-99+31027_-99+31028delinsAG (n.-99+31027_-99+31028delinsAG)
n.1423_1424delinsAG
n.1464_1465delinsAG
17g.43094243_43094244insGCA645373209BRCA1n.1351_1352insC
c.1287_1288insC (p.Asp430ArgfsTer6)
c.1161_1162insC (p.Asp388ArgfsTer6)
c.1284_1285insC (p.Asp429ArgfsTer6)
c.1209_1210insC (p.Asp404ArgfsTer6)
c.784+500_784+501insC (n.784+500_784+501insC)
c.646+500_646+501insC (n.646+500_646+501insC)
c.399_400insC (p.Asp134ArgfsTer6)
c.1164_1165insC (p.Asp389ArgfsTer6)
c.1146_1147insC (p.Asp383ArgfsTer6)
c.664+500_664+501insC (n.664+500_664+501insC)
c.706+500_706+501insC (n.706+500_706+501insC)
c.*1295_*1296insC (n.*1295_*1296insC)
c.670+1602_670+1603insC (n.670+1602_670+1603insC)
c.638_639insC
c.*1070_*1071insC (n.*1070_*1071insC)
c.787+500_787+501insC (n.787+500_787+501insC)
c.884_885insC
c.409+500_409+501insC (n.409+500_409+501insC)
c.412+500_412+501insC (n.412+500_412+501insC)
c.*1223_*1224insC (n.*1223_*1224insC)
c.5-30293_5-30292insC (n.5-30293_5-30292insC)
c.-43-19723_-43-19722insC (n.-43-19723_-43-19722insC)
c.-99+31027_-99+31028insC (n.-99+31027_-99+31028insC)
n.1423_1424insC
n.1464_1465insC
 ClinVar dbSNP
17g.43094244delCA16616889BRCA1n.1351del
c.1287del (p.Ile429MetfsTer12)
c.1161del (p.Ile387MetfsTer12)
c.1284del (p.Ile428MetfsTer12)
c.1209del (p.Ile403MetfsTer12)
c.784+500del (n.784+500del)
c.646+500del (n.646+500del)
c.399del (p.Ile133MetfsTer12)
c.1164del (p.Ile388MetfsTer12)
c.1146del (p.Ile382MetfsTer12)
c.664+500del (n.664+500del)
c.706+500del (n.706+500del)
c.*1295del (n.*1295del)
c.670+1602del (n.670+1602del)
c.638del
c.*1070del (n.*1070del)
c.787+500del (n.787+500del)
c.884del
c.409+500del (n.409+500del)
c.412+500del (n.412+500del)
c.*1223del (n.*1223del)
c.5-30293del (n.5-30293del)
c.-43-19723del (n.-43-19723del)
c.-99+31027del (n.-99+31027del)
n.1423del
n.1464del
 ClinVar dbSNP
17g.43094244T>ACA500233444BRCA1n.1351A>T
c.1287A>T (p.Ile429=)
c.1161A>T (p.Ile387=)
c.1284A>T (p.Ile428=)
c.1209A>T (p.Ile403=)
c.784+500A>T (n.784+500A>T)
c.646+500A>T (n.646+500A>T)
c.399A>T (p.Ile133=)
c.1164A>T (p.Ile388=)
c.1146A>T (p.Ile382=)
c.664+500A>T (n.664+500A>T)
c.706+500A>T (n.706+500A>T)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.670+1602A>T (n.670+1602A>T)
c.638A>T
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.787+500A>T (n.787+500A>T)
c.884A>T
c.409+500A>T (n.409+500A>T)
c.412+500A>T (n.412+500A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.5-30293A>T (n.5-30293A>T)
c.-43-19723A>T (n.-43-19723A>T)
c.-99+31027A>T (n.-99+31027A>T)
n.1423A>T
n.1464A>T
17g.43094244T>CCA10599481BRCA1n.1351A>G
c.1287A>G (p.Ile429Met)
c.1161A>G (p.Ile387Met)
c.1284A>G (p.Ile428Met)
c.1209A>G (p.Ile403Met)
c.784+500A>G (n.784+500A>G)
c.646+500A>G (n.646+500A>G)
c.399A>G (p.Ile133Met)
c.1164A>G (p.Ile388Met)
c.1146A>G (p.Ile382Met)
c.664+500A>G (n.664+500A>G)
c.706+500A>G (n.706+500A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.670+1602A>G (n.670+1602A>G)
c.638A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.787+500A>G (n.787+500A>G)
c.884A>G
c.409+500A>G (n.409+500A>G)
c.412+500A>G (n.412+500A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.5-30293A>G (n.5-30293A>G)
c.-43-19723A>G (n.-43-19723A>G)
c.-99+31027A>G (n.-99+31027A>G)
n.1423A>G
n.1464A>G
 ClinVar
17g.43094244T>GCA500233445BRCA1n.1351A>C
c.1287A>C (p.Ile429=)
c.1161A>C (p.Ile387=)
c.1284A>C (p.Ile428=)
c.1209A>C (p.Ile403=)
c.784+500A>C (n.784+500A>C)
c.646+500A>C (n.646+500A>C)
c.399A>C (p.Ile133=)
c.1164A>C (p.Ile388=)
c.1146A>C (p.Ile382=)
c.664+500A>C (n.664+500A>C)
c.706+500A>C (n.706+500A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.670+1602A>C (n.670+1602A>C)
c.638A>C
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.787+500A>C (n.787+500A>C)
c.884A>C
c.409+500A>C (n.409+500A>C)
c.412+500A>C (n.412+500A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.5-30293A>C (n.5-30293A>C)
c.-43-19723A>C (n.-43-19723A>C)
c.-99+31027A>C (n.-99+31027A>C)
n.1423A>C
n.1464A>C
17g.43094244dupCA000841BRCA1n.1351dup
c.1287dup (p.Asp430ArgfsTer6)
c.1161dup (p.Asp388ArgfsTer6)
c.1284dup (p.Asp429ArgfsTer6)
c.1209dup (p.Asp404ArgfsTer6)
c.784+500dup (n.784+500dup)
c.646+500dup (n.646+500dup)
c.399dup (p.Asp134ArgfsTer6)
c.1164dup (p.Asp389ArgfsTer6)
c.1146dup (p.Asp383ArgfsTer6)
c.664+500dup (n.664+500dup)
c.706+500dup (n.706+500dup)
c.*1295dup (n.*1295dup)
c.670+1602dup (n.670+1602dup)
c.638dup
c.*1070dup (n.*1070dup)
c.787+500dup (n.787+500dup)
c.884dup
c.409+500dup (n.409+500dup)
c.412+500dup (n.412+500dup)
c.*1223dup (n.*1223dup)
c.5-30293dup (n.5-30293dup)
c.-43-19723dup (n.-43-19723dup)
c.-99+31027dup (n.-99+31027dup)
n.1423dup
n.1464dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094245A=CA2260784750BRCA1n.1350T=
c.1286T= (p.Ile429=)
c.1160T= (p.Ile387=)
c.1283T= (p.Ile428=)
c.1208T= (p.Ile403=)
c.784+499T= (n.784+499T=)
c.646+499T= (n.646+499T=)
c.398T= (p.Ile133=)
c.1163T= (p.Ile388=)
c.1145T= (p.Ile382=)
c.664+499T= (n.664+499T=)
c.706+499T= (n.706+499T=)
c.*1294T= (n.*1294T=)
c.670+1601T= (n.670+1601T=)
c.637T=
c.*1069T= (n.*1069T=)
c.787+499T= (n.787+499T=)
c.883T=
c.409+499T= (n.409+499T=)
c.412+499T= (n.412+499T=)
c.*1222T= (n.*1222T=)
c.5-30294T= (n.5-30294T=)
c.-43-19724T= (n.-43-19724T=)
c.-99+31026T= (n.-99+31026T=)
n.1422T=
n.1463T=
17g.43094245A>CCA10599482BRCA1n.1350T>G
c.1286T>G (p.Ile429Arg)
c.1160T>G (p.Ile387Arg)
c.1283T>G (p.Ile428Arg)
c.1208T>G (p.Ile403Arg)
c.784+499T>G (n.784+499T>G)
c.646+499T>G (n.646+499T>G)
c.398T>G (p.Ile133Arg)
c.1163T>G (p.Ile388Arg)
c.1145T>G (p.Ile382Arg)
c.664+499T>G (n.664+499T>G)
c.706+499T>G (n.706+499T>G)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
c.670+1601T>G (n.670+1601T>G)
c.637T>G
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.787+499T>G (n.787+499T>G)
c.883T>G
c.409+499T>G (n.409+499T>G)
c.412+499T>G (n.412+499T>G)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.5-30294T>G (n.5-30294T>G)
c.-43-19724T>G (n.-43-19724T>G)
c.-99+31026T>G (n.-99+31026T>G)
n.1422T>G
n.1463T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094245A>GCA000840BRCA1n.1350T>C
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.784+499T>C (n.784+499T>C)
c.646+499T>C (n.646+499T>C)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.664+499T>C (n.664+499T>C)
c.706+499T>C (n.706+499T>C)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.670+1601T>C (n.670+1601T>C)
c.637T>C
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.787+499T>C (n.787+499T>C)
c.883T>C
c.409+499T>C (n.409+499T>C)
c.412+499T>C (n.412+499T>C)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.5-30294T>C (n.5-30294T>C)
c.-43-19724T>C (n.-43-19724T>C)
c.-99+31026T>C (n.-99+31026T>C)
n.1422T>C
n.1463T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094245A>TCA10599483BRCA1n.1350T>A
c.1286T>A (p.Ile429Lys)
c.1160T>A (p.Ile387Lys)
c.1283T>A (p.Ile428Lys)
c.1208T>A (p.Ile403Lys)
c.784+499T>A (n.784+499T>A)
c.646+499T>A (n.646+499T>A)
c.398T>A (p.Ile133Lys)
c.1163T>A (p.Ile388Lys)
c.1145T>A (p.Ile382Lys)
c.664+499T>A (n.664+499T>A)
c.706+499T>A (n.706+499T>A)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.670+1601T>A (n.670+1601T>A)
c.637T>A
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.787+499T>A (n.787+499T>A)
c.883T>A
c.409+499T>A (n.409+499T>A)
c.412+499T>A (n.412+499T>A)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.5-30294T>A (n.5-30294T>A)
c.-43-19724T>A (n.-43-19724T>A)
c.-99+31026T>A (n.-99+31026T>A)
n.1422T>A
n.1463T>A
17g.43094245_43094246delinsATCA2260784749BRCA1n.1349_1350delinsAT
c.1285_1286delinsAT (p.Ile429=)
c.1159_1160delinsAT (p.Ile387=)
c.1282_1283delinsAT (p.Ile428=)
c.1207_1208delinsAT (p.Ile403=)
c.784+498_784+499delinsAT (n.784+498_784+499delinsAT)
c.646+498_646+499delinsAT (n.646+498_646+499delinsAT)
c.397_398delinsAT (p.Ile133=)
c.1162_1163delinsAT (p.Ile388=)
c.1144_1145delinsAT (p.Ile382=)
c.664+498_664+499delinsAT (n.664+498_664+499delinsAT)
c.706+498_706+499delinsAT (n.706+498_706+499delinsAT)
c.*1293_*1294delinsAT (n.*1293_*1294delinsAT)
c.670+1600_670+1601delinsAT (n.670+1600_670+1601delinsAT)
c.636_637delinsAT
c.*1068_*1069delinsAT (n.*1068_*1069delinsAT)
c.787+498_787+499delinsAT (n.787+498_787+499delinsAT)
c.882_883delinsAT
c.409+498_409+499delinsAT (n.409+498_409+499delinsAT)
c.412+498_412+499delinsAT (n.412+498_412+499delinsAT)
c.*1221_*1222delinsAT (n.*1221_*1222delinsAT)
c.5-30295_5-30294delinsAT (n.5-30295_5-30294delinsAT)
c.-43-19725_-43-19724delinsAT (n.-43-19725_-43-19724delinsAT)
c.-99+31025_-99+31026delinsAT (n.-99+31025_-99+31026delinsAT)
n.1421_1422delinsAT
n.1462_1463delinsAT

Number of alleles fetched