Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
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c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
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c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
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n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
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c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
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c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
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n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
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c.-217_3012del
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c.549_665-599del
c.591_707-599del
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c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43093751_43094887delCA10602596BRCA1n.735-26_1845del
c.671-26_1781del
c.545-26_1655del
c.668-26_1778del
c.593-26_1703del
c.668-26_784+994del
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c.-218-26_893del
c.548-26_1658del
c.530-26_1640del
c.548-26_664+994del
c.590-26_706+994del
c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del)
c.22-26_1132del
c.*454-26_*1564del
c.671-26_787+994del
c.293-26_409+994del
c.296-26_412+994del
c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del)
c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del)
c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del)
n.807-26_1917del
n.848-26_1958del
 ClinVar
17g.43093881_43094860dupCA2580618106BRCA1n.735_1714dup
c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10)
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c.668_784+863dup
c.530_646+863dup
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c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10)
c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10)
c.548_664+863dup
c.590_706+863dup
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c.22_1001dup
c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup)
c.671_787+863dup
c.293_409+863dup
c.296_412+863dup
c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup)
c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup)
c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup)
n.807_1786dup
n.848_1827dup
17g.43094128_43094146delCA2695226276BRCA1n.1451_1469del
c.1387_1405del (p.Lys463GlnfsTer6)
c.1261_1279del (p.Lys421GlnfsTer6)
c.1384_1402del (p.Lys462GlnfsTer6)
c.1309_1327del (p.Lys437GlnfsTer6)
c.784+600_784+618del (n.784+600_784+618del)
c.646+600_646+618del (n.646+600_646+618del)
c.499_517del (p.Lys167GlnfsTer6)
c.1264_1282del (p.Lys422GlnfsTer6)
c.1246_1264del (p.Lys416GlnfsTer6)
c.664+600_664+618del (n.664+600_664+618del)
c.706+600_706+618del (n.706+600_706+618del)
c.*1395_*1413del (n.*1395_*1413del)
c.670+1702_670+1720del (n.670+1702_670+1720del)
c.738_756del
c.*1170_*1188del (n.*1170_*1188del)
c.787+600_787+618del (n.787+600_787+618del)
c.409+600_409+618del (n.409+600_409+618del)
c.412+600_412+618del (n.412+600_412+618del)
c.*1323_*1341del (n.*1323_*1341del)
c.1387_1405del (p.Lys463GlnfsTer?)
c.499_517del (p.Lys167GlnfsTer?)
c.5-30193_5-30175del (n.5-30193_5-30175del)
c.-43-19623_-43-19605del (n.-43-19623_-43-19605del)
c.-99+31127_-99+31145del (n.-99+31127_-99+31145del)
n.1523_1541del
n.1564_1582del
17g.43094138_43094139delinsAGCA2260784643BRCA1n.1456_1457delinsCT
c.1392_1393delinsCT (p.Thr464=)
c.1266_1267delinsCT (p.Thr422=)
c.1389_1390delinsCT (p.Thr463=)
c.1314_1315delinsCT (p.Thr438=)
c.784+605_784+606delinsCT (n.784+605_784+606delinsCT)
c.646+605_646+606delinsCT (n.646+605_646+606delinsCT)
c.504_505delinsCT (p.Thr168=)
c.1269_1270delinsCT (p.Thr423=)
c.1251_1252delinsCT (p.Thr417=)
c.664+605_664+606delinsCT (n.664+605_664+606delinsCT)
c.706+605_706+606delinsCT (n.706+605_706+606delinsCT)
c.*1400_*1401delinsCT (n.*1400_*1401delinsCT)
c.670+1707_670+1708delinsCT (n.670+1707_670+1708delinsCT)
c.743_744delinsCT
c.*1175_*1176delinsCT (n.*1175_*1176delinsCT)
c.787+605_787+606delinsCT (n.787+605_787+606delinsCT)
c.409+605_409+606delinsCT (n.409+605_409+606delinsCT)
c.412+605_412+606delinsCT (n.412+605_412+606delinsCT)
c.*1328_*1329delinsCT (n.*1328_*1329delinsCT)
c.5-30188_5-30187delinsCT (n.5-30188_5-30187delinsCT)
c.-43-19618_-43-19617delinsCT (n.-43-19618_-43-19617delinsCT)
c.-99+31132_-99+31133delinsCT (n.-99+31132_-99+31133delinsCT)
n.1528_1529delinsCT
n.1569_1570delinsCT
17g.43094139_43094148dupCA026488BRCA1n.1448_1457dup
c.1384_1393dup (p.Tyr465TrpfsTer18)
c.1258_1267dup (p.Tyr423TrpfsTer18)
c.1381_1390dup (p.Tyr464TrpfsTer18)
c.1306_1315dup (p.Tyr439TrpfsTer18)
c.784+597_784+606dup (n.784+597_784+606dup)
c.646+597_646+606dup (n.646+597_646+606dup)
c.496_505dup (p.Tyr169TrpfsTer18)
c.1261_1270dup (p.Tyr424TrpfsTer18)
c.1243_1252dup (p.Tyr418TrpfsTer18)
c.664+597_664+606dup (n.664+597_664+606dup)
c.706+597_706+606dup (n.706+597_706+606dup)
c.*1392_*1401dup (n.*1392_*1401dup)
c.670+1699_670+1708dup (n.670+1699_670+1708dup)
c.735_744dup
c.*1167_*1176dup (n.*1167_*1176dup)
c.787+597_787+606dup (n.787+597_787+606dup)
c.409+597_409+606dup (n.409+597_409+606dup)
c.412+597_412+606dup (n.412+597_412+606dup)
c.*1320_*1329dup (n.*1320_*1329dup)
c.1384_1393dup (p.Tyr465TrpfsTer?)
c.496_505dup (p.Tyr169TrpfsTer?)
c.5-30196_5-30187dup (n.5-30196_5-30187dup)
c.-43-19626_-43-19617dup (n.-43-19626_-43-19617dup)
c.-99+31124_-99+31133dup (n.-99+31124_-99+31133dup)
n.1520_1529dup
n.1561_1570dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094139G>ACA000934BRCA1n.1456C>T
c.1392C>T (p.Thr464=)
c.1266C>T (p.Thr422=)
c.1389C>T (p.Thr463=)
c.1314C>T (p.Thr438=)
c.784+605C>T (n.784+605C>T)
c.646+605C>T (n.646+605C>T)
c.504C>T (p.Thr168=)
c.1269C>T (p.Thr423=)
c.1251C>T (p.Thr417=)
c.664+605C>T (n.664+605C>T)
c.706+605C>T (n.706+605C>T)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.670+1707C>T (n.670+1707C>T)
c.743C>T
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.787+605C>T (n.787+605C>T)
c.409+605C>T (n.409+605C>T)
c.412+605C>T (n.412+605C>T)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.5-30188C>T (n.5-30188C>T)
c.-43-19618C>T (n.-43-19618C>T)
c.-99+31132C>T (n.-99+31132C>T)
n.1528C>T
n.1569C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094139G>CCA500233276BRCA1n.1456C>G
c.1392C>G (p.Thr464=)
c.1266C>G (p.Thr422=)
c.1389C>G (p.Thr463=)
c.1314C>G (p.Thr438=)
c.784+605C>G (n.784+605C>G)
c.646+605C>G (n.646+605C>G)
c.504C>G (p.Thr168=)
c.1269C>G (p.Thr423=)
c.1251C>G (p.Thr417=)
c.664+605C>G (n.664+605C>G)
c.706+605C>G (n.706+605C>G)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.670+1707C>G (n.670+1707C>G)
c.743C>G
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.787+605C>G (n.787+605C>G)
c.409+605C>G (n.409+605C>G)
c.412+605C>G (n.412+605C>G)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.5-30188C>G (n.5-30188C>G)
c.-43-19618C>G (n.-43-19618C>G)
c.-99+31132C>G (n.-99+31132C>G)
n.1528C>G
n.1569C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094139G=CA2260784644BRCA1n.1456C=
c.1392C= (p.Thr464=)
c.1266C= (p.Thr422=)
c.1389C= (p.Thr463=)
c.1314C= (p.Thr438=)
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c.646+605C= (n.646+605C=)
c.504C= (p.Thr168=)
c.1269C= (p.Thr423=)
c.1251C= (p.Thr417=)
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c.706+605C= (n.706+605C=)
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c.670+1707C= (n.670+1707C=)
c.743C=
c.*1175C= (n.*1175C=)
c.787+605C= (n.787+605C=)
c.409+605C= (n.409+605C=)
c.412+605C= (n.412+605C=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.5-30188C= (n.5-30188C=)
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c.-99+31132C= (n.-99+31132C=)
n.1528C=
n.1569C=
17g.43094139G>TCA500233277BRCA1n.1456C>A
c.1392C>A (p.Thr464=)
c.1266C>A (p.Thr422=)
c.1389C>A (p.Thr463=)
c.1314C>A (p.Thr438=)
c.784+605C>A (n.784+605C>A)
c.646+605C>A (n.646+605C>A)
c.504C>A (p.Thr168=)
c.1269C>A (p.Thr423=)
c.1251C>A (p.Thr417=)
c.664+605C>A (n.664+605C>A)
c.706+605C>A (n.706+605C>A)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.670+1707C>A (n.670+1707C>A)
c.743C>A
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.787+605C>A (n.787+605C>A)
c.409+605C>A (n.409+605C>A)
c.412+605C>A (n.412+605C>A)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.5-30188C>A (n.5-30188C>A)
c.-43-19618C>A (n.-43-19618C>A)
c.-99+31132C>A (n.-99+31132C>A)
n.1528C>A
n.1569C>A
 dbSNP
17g.43094140dupCA000933BRCA1n.1456dup
c.1392dup (p.Tyr465LeufsTer15)
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c.*1400dup (n.*1400dup)
c.670+1707dup (n.670+1707dup)
c.743dup
c.*1175dup (n.*1175dup)
c.787+605dup (n.787+605dup)
c.409+605dup (n.409+605dup)
c.412+605dup (n.412+605dup)
c.*1328dup (n.*1328dup)
c.1392dup (p.Tyr465LeufsTer?)
c.504dup (p.Tyr169LeufsTer?)
c.5-30188dup (n.5-30188dup)
c.-43-19618dup (n.-43-19618dup)
c.-99+31132dup (n.-99+31132dup)
n.1528dup
n.1569dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094140delCA000935BRCA1n.1456del
c.1392del (p.Tyr465IlefsTer10)
c.1266del (p.Tyr423IlefsTer10)
c.1389del (p.Tyr464IlefsTer10)
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c.646+605del (n.646+605del)
c.504del (p.Tyr169IlefsTer10)
c.1269del (p.Tyr424IlefsTer10)
c.1251del (p.Tyr418IlefsTer10)
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c.*1400del (n.*1400del)
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c.743del
c.*1175del (n.*1175del)
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c.*1328del (n.*1328del)
c.1392del (p.Tyr465IlefsTer?)
c.504del (p.Tyr169IlefsTer?)
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c.-43-19618del (n.-43-19618del)
c.-99+31132del (n.-99+31132del)
n.1528del
n.1569del
 ClinVar dbSNP
17g.43094139_43094140insCCA645373205BRCA1n.1455_1456insG
c.1391_1392insG (p.Tyr465LeufsTer15)
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c.1388_1389insG (p.Tyr464LeufsTer15)
c.1313_1314insG (p.Tyr439LeufsTer15)
c.784+604_784+605insG (n.784+604_784+605insG)
c.646+604_646+605insG (n.646+604_646+605insG)
c.503_504insG (p.Tyr169LeufsTer15)
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c.1250_1251insG (p.Tyr418LeufsTer15)
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c.742_743insG
c.*1174_*1175insG (n.*1174_*1175insG)
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c.*1327_*1328insG (n.*1327_*1328insG)
c.1391_1392insG (p.Tyr465LeufsTer?)
c.503_504insG (p.Tyr169LeufsTer?)
c.5-30189_5-30188insG (n.5-30189_5-30188insG)
c.-43-19619_-43-19618insG (n.-43-19619_-43-19618insG)
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n.1527_1528insG
n.1568_1569insG
 ClinVar dbSNP
17g.43094140G>ACA000932BRCA1n.1455C>T
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
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c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
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c.742C>T
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c.*1327C>T (n.*1327C>T)
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c.-99+31131C>T (n.-99+31131C>T)
n.1527C>T
n.1568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094140G>CCA10599260BRCA1n.1455C>G
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
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c.*1399C>G (n.*1399C>G)
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c.742C>G
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.787+604C>G (n.787+604C>G)
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c.412+604C>G (n.412+604C>G)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
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c.-43-19619C>G (n.-43-19619C>G)
c.-99+31131C>G (n.-99+31131C>G)
n.1527C>G
n.1568C>G
17g.43094140G=CA2260784645BRCA1n.1455C=
c.1391C= (p.Thr464=)
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c.503C= (p.Thr168=)
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c.*1399C= (n.*1399C=)
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c.742C=
c.*1174C= (n.*1174C=)
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c.*1327C= (n.*1327C=)
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c.-99+31131C= (n.-99+31131C=)
n.1527C=
n.1568C=
17g.43094140G>TCA10599261BRCA1n.1455C>A
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
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c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.664+604C>A (n.664+604C>A)
c.706+604C>A (n.706+604C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.670+1706C>A (n.670+1706C>A)
c.742C>A
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
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c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.5-30189C>A (n.5-30189C>A)
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n.1527C>A
n.1568C>A
17g.43094140_43094142delinsGTTCA2260784646BRCA1n.1453_1455delinsAAC
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n.1523_1527delinsAAAAC
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c.*1326_*1327insG (n.*1326_*1327insG)
c.1390_1391insG (p.Thr464SerfsTer?)
c.502_503insG (p.Thr168SerfsTer?)
c.5-30190_5-30189insG (n.5-30190_5-30189insG)
c.-43-19620_-43-19619insG (n.-43-19620_-43-19619insG)
c.-99+31130_-99+31131insG (n.-99+31130_-99+31131insG)
n.1526_1527insG
n.1567_1568insG
 ClinVar dbSNP
17g.43094141T>ACA10599262BRCA1n.1454A>T
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.784+603A>T (n.784+603A>T)
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c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.664+603A>T (n.664+603A>T)
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c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.670+1705A>T (n.670+1705A>T)
c.741A>T
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.787+603A>T (n.787+603A>T)
c.409+603A>T (n.409+603A>T)
c.412+603A>T (n.412+603A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.5-30190A>T (n.5-30190A>T)
c.-43-19620A>T (n.-43-19620A>T)
c.-99+31130A>T (n.-99+31130A>T)
n.1526A>T
n.1567A>T
17g.43094141T>CCA10576087BRCA1n.1454A>G
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
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c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
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c.706+603A>G (n.706+603A>G)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
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c.741A>G
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c.787+603A>G (n.787+603A>G)
c.409+603A>G (n.409+603A>G)
c.412+603A>G (n.412+603A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.5-30190A>G (n.5-30190A>G)
c.-43-19620A>G (n.-43-19620A>G)
c.-99+31130A>G (n.-99+31130A>G)
n.1526A>G
n.1567A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094141T>GCA10599263BRCA1n.1454A>C
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.784+603A>C (n.784+603A>C)
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c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.664+603A>C (n.664+603A>C)
c.706+603A>C (n.706+603A>C)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.670+1705A>C (n.670+1705A>C)
c.741A>C
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.787+603A>C (n.787+603A>C)
c.409+603A>C (n.409+603A>C)
c.412+603A>C (n.412+603A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.5-30190A>C (n.5-30190A>C)
c.-43-19620A>C (n.-43-19620A>C)
c.-99+31130A>C (n.-99+31130A>C)
n.1526A>C
n.1567A>C
17g.43094141T=CA2260784648BRCA1n.1454A=
c.1390A= (p.Thr464=)
c.1264A= (p.Thr422=)
c.1387A= (p.Thr463=)
c.1312A= (p.Thr438=)
c.784+603A= (n.784+603A=)
c.646+603A= (n.646+603A=)
c.502A= (p.Thr168=)
c.1267A= (p.Thr423=)
c.1249A= (p.Thr417=)
c.664+603A= (n.664+603A=)
c.706+603A= (n.706+603A=)
c.*1398A= (n.*1398A=)
c.670+1705A= (n.670+1705A=)
c.741A=
c.*1173A= (n.*1173A=)
c.787+603A= (n.787+603A=)
c.409+603A= (n.409+603A=)
c.412+603A= (n.412+603A=)
c.*1326A= (n.*1326A=)
c.5-30190A= (n.5-30190A=)
c.-43-19620A= (n.-43-19620A=)
c.-99+31130A= (n.-99+31130A=)
n.1526A=
n.1567A=
17g.43094141_43094142delinsCCA000927BRCA1n.1453_1454delinsG
c.1389_1390delinsG (p.Thr464ProfsTer11)
c.1263_1264delinsG (p.Thr422ProfsTer11)
c.1386_1387delinsG (p.Thr463ProfsTer11)
c.1311_1312delinsG (p.Thr438ProfsTer11)
c.784+602_784+603delinsG (n.784+602_784+603delinsG)
c.646+602_646+603delinsG (n.646+602_646+603delinsG)
c.501_502delinsG (p.Thr168ProfsTer11)
c.1266_1267delinsG (p.Thr423ProfsTer11)
c.1248_1249delinsG (p.Thr417ProfsTer11)
c.664+602_664+603delinsG (n.664+602_664+603delinsG)
c.706+602_706+603delinsG (n.706+602_706+603delinsG)
c.*1397_*1398delinsG (n.*1397_*1398delinsG)
c.670+1704_670+1705delinsG (n.670+1704_670+1705delinsG)
c.740_741delinsG
c.*1172_*1173delinsG (n.*1172_*1173delinsG)
c.787+602_787+603delinsG (n.787+602_787+603delinsG)
c.409+602_409+603delinsG (n.409+602_409+603delinsG)
c.412+602_412+603delinsG (n.412+602_412+603delinsG)
c.*1325_*1326delinsG (n.*1325_*1326delinsG)
c.1389_1390delinsG (p.Thr464ProfsTer?)
c.501_502delinsG (p.Thr168ProfsTer?)
c.5-30191_5-30190delinsG (n.5-30191_5-30190delinsG)
c.-43-19621_-43-19620delinsG (n.-43-19621_-43-19620delinsG)
c.-99+31129_-99+31130delinsG (n.-99+31129_-99+31130delinsG)
n.1525_1526delinsG
n.1566_1567delinsG
 ClinVar dbSNP
17g.43094141_43094144delinsCTTTCCA000925BRCA1n.1451_1454delinsGAAAG
c.1387_1390delinsGAAAG (p.Lys463GlufsTer17)
c.1261_1264delinsGAAAG (p.Lys421GlufsTer17)
c.1384_1387delinsGAAAG (p.Lys462GlufsTer17)
c.1309_1312delinsGAAAG (p.Lys437GlufsTer17)
c.784+600_784+603delinsGAAAG (n.784+600_784+603delinsGAAAG)
c.646+600_646+603delinsGAAAG (n.646+600_646+603delinsGAAAG)
c.499_502delinsGAAAG (p.Lys167GlufsTer17)
c.1264_1267delinsGAAAG (p.Lys422GlufsTer17)
c.1246_1249delinsGAAAG (p.Lys416GlufsTer17)
c.664+600_664+603delinsGAAAG (n.664+600_664+603delinsGAAAG)
c.706+600_706+603delinsGAAAG (n.706+600_706+603delinsGAAAG)
c.*1395_*1398delinsGAAAG (n.*1395_*1398delinsGAAAG)
c.670+1702_670+1705delinsGAAAG (n.670+1702_670+1705delinsGAAAG)
c.738_741delinsGAAAG
c.*1170_*1173delinsGAAAG (n.*1170_*1173delinsGAAAG)
c.787+600_787+603delinsGAAAG (n.787+600_787+603delinsGAAAG)
c.409+600_409+603delinsGAAAG (n.409+600_409+603delinsGAAAG)
c.412+600_412+603delinsGAAAG (n.412+600_412+603delinsGAAAG)
c.*1323_*1326delinsGAAAG (n.*1323_*1326delinsGAAAG)
c.1387_1390delinsGAAAG (p.Lys463GlufsTer?)
c.499_502delinsGAAAG (p.Lys167GlufsTer?)
c.5-30193_5-30190delinsGAAAG (n.5-30193_5-30190delinsGAAAG)
c.-43-19623_-43-19620delinsGAAAG (n.-43-19623_-43-19620delinsGAAAG)
c.-99+31127_-99+31130delinsGAAAG (n.-99+31127_-99+31130delinsGAAAG)
n.1523_1526delinsGAAAG
n.1564_1567delinsGAAAG
 ClinVar dbSNP
17g.43094144dupCA10589940BRCA1n.1454dup
c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer16)
c.1264dup (p.Thr422AsnfsTer16)
c.1387dup (p.Thr463AsnfsTer16)
c.1312dup (p.Thr438AsnfsTer16)
c.784+603dup (n.784+603dup)
c.646+603dup (n.646+603dup)
c.502dup (p.Thr168AsnfsTer16)
c.1267dup (p.Thr423AsnfsTer16)
c.1249dup (p.Thr417AsnfsTer16)
c.664+603dup (n.664+603dup)
c.706+603dup (n.706+603dup)
c.*1398dup (n.*1398dup)
c.670+1705dup (n.670+1705dup)
c.741dup
c.*1173dup (n.*1173dup)
c.787+603dup (n.787+603dup)
c.409+603dup (n.409+603dup)
c.412+603dup (n.412+603dup)
c.*1326dup (n.*1326dup)
c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer?)
c.502dup (p.Thr168AsnfsTer?)
c.5-30190dup (n.5-30190dup)
c.-43-19620dup (n.-43-19620dup)
c.-99+31130dup (n.-99+31130dup)
n.1526dup
n.1567dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094144delCA000926BRCA1n.1454del
c.1390del (p.Thr464ProfsTer11)
c.1264del (p.Thr422ProfsTer11)
c.1387del (p.Thr463ProfsTer11)
c.1312del (p.Thr438ProfsTer11)
c.784+603del (n.784+603del)
c.646+603del (n.646+603del)
c.502del (p.Thr168ProfsTer11)
c.1267del (p.Thr423ProfsTer11)
c.1249del (p.Thr417ProfsTer11)
c.664+603del (n.664+603del)
c.706+603del (n.706+603del)
c.*1398del (n.*1398del)
c.670+1705del (n.670+1705del)
c.741del
c.*1173del (n.*1173del)
c.787+603del (n.787+603del)
c.409+603del (n.409+603del)
c.412+603del (n.412+603del)
c.*1326del (n.*1326del)
c.1390del (p.Thr464ProfsTer?)
c.502del (p.Thr168ProfsTer?)
c.5-30190del (n.5-30190del)
c.-43-19620del (n.-43-19620del)
c.-99+31130del (n.-99+31130del)
n.1526del
n.1567del
 ClinVar dbSNP
17g.43094142T>ACA10599264BRCA1n.1453A>T
c.1389A>T (p.Lys463Asn)
c.1263A>T (p.Lys421Asn)
c.1386A>T (p.Lys462Asn)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.784+602A>T (n.784+602A>T)
c.646+602A>T (n.646+602A>T)
c.501A>T (p.Lys167Asn)
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
c.1248A>T (p.Lys416Asn)
c.664+602A>T (n.664+602A>T)
c.706+602A>T (n.706+602A>T)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.670+1704A>T (n.670+1704A>T)
c.740A>T
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.787+602A>T (n.787+602A>T)
c.409+602A>T (n.409+602A>T)
c.412+602A>T (n.412+602A>T)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.5-30191A>T (n.5-30191A>T)
c.-43-19621A>T (n.-43-19621A>T)
c.-99+31129A>T (n.-99+31129A>T)
n.1525A>T
n.1566A>T
 dbSNP
17g.43094142T>CCA500233279BRCA1n.1453A>G
c.1389A>G (p.Lys463=)
c.1263A>G (p.Lys421=)
c.1386A>G (p.Lys462=)
c.1311A>G (p.Lys437=)
c.784+602A>G (n.784+602A>G)
c.646+602A>G (n.646+602A>G)
c.501A>G (p.Lys167=)
c.1266A>G (p.Lys422=)
c.1248A>G (p.Lys416=)
c.664+602A>G (n.664+602A>G)
c.706+602A>G (n.706+602A>G)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.670+1704A>G (n.670+1704A>G)
c.740A>G
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.787+602A>G (n.787+602A>G)
c.409+602A>G (n.409+602A>G)
c.412+602A>G (n.412+602A>G)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.5-30191A>G (n.5-30191A>G)
c.-43-19621A>G (n.-43-19621A>G)
c.-99+31129A>G (n.-99+31129A>G)
n.1525A>G
n.1566A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094142T>GCA10599265BRCA1n.1453A>C
c.1389A>C (p.Lys463Asn)
c.1263A>C (p.Lys421Asn)
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.784+602A>C (n.784+602A>C)
c.646+602A>C (n.646+602A>C)
c.501A>C (p.Lys167Asn)
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
c.1248A>C (p.Lys416Asn)
c.664+602A>C (n.664+602A>C)
c.706+602A>C (n.706+602A>C)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.670+1704A>C (n.670+1704A>C)
c.740A>C
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.787+602A>C (n.787+602A>C)
c.409+602A>C (n.409+602A>C)
c.412+602A>C (n.412+602A>C)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.5-30191A>C (n.5-30191A>C)
c.-43-19621A>C (n.-43-19621A>C)
c.-99+31129A>C (n.-99+31129A>C)
n.1525A>C
n.1566A>C
17g.43094143T>ACA10599266BRCA1n.1452A>T
c.1388A>T (p.Lys463Ile)
c.1262A>T (p.Lys421Ile)
c.1385A>T (p.Lys462Ile)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.784+601A>T (n.784+601A>T)
c.646+601A>T (n.646+601A>T)
c.500A>T (p.Lys167Ile)
c.1265A>T (p.Lys422Ile)
c.1247A>T (p.Lys416Ile)
c.664+601A>T (n.664+601A>T)
c.706+601A>T (n.706+601A>T)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.670+1703A>T (n.670+1703A>T)
c.739A>T
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.787+601A>T (n.787+601A>T)
c.409+601A>T (n.409+601A>T)
c.412+601A>T (n.412+601A>T)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.5-30192A>T (n.5-30192A>T)
c.-43-19622A>T (n.-43-19622A>T)
c.-99+31128A>T (n.-99+31128A>T)
n.1524A>T
n.1565A>T
 dbSNP
17g.43094143T>CCA10599267BRCA1n.1452A>G
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.784+601A>G (n.784+601A>G)
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c.739A>G
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c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.5-30192A>G (n.5-30192A>G)
c.-43-19622A>G (n.-43-19622A>G)
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n.1524A>G
n.1565A>G
17g.43094143T>GCA10599268BRCA1n.1452A>C
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c.500A>C (p.Lys167Thr)
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c.739A>C
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n.1524A>C
n.1565A>C
17g.43094143_43094144delinsTTCA2260784649BRCA1n.1451_1452delinsAA
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c.738_739delinsAA
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c.*1323_*1324delinsAA (n.*1323_*1324delinsAA)
c.5-30193_5-30192delinsAA (n.5-30193_5-30192delinsAA)
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c.-99+31127_-99+31128delinsAA (n.-99+31127_-99+31128delinsAA)
n.1523_1524delinsAA
n.1564_1565delinsAA
17g.43094144T>ACA10599269BRCA1n.1451A>T
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c.738A>T
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c.412+600A>T (n.412+600A>T)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.5-30193A>T (n.5-30193A>T)
c.-43-19623A>T (n.-43-19623A>T)
c.-99+31127A>T (n.-99+31127A>T)
n.1523A>T
n.1564A>T
17g.43094144T>CCA10599270BRCA1n.1451A>G
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c.738A>G
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c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.5-30193A>G (n.5-30193A>G)
c.-43-19623A>G (n.-43-19623A>G)
c.-99+31127A>G (n.-99+31127A>G)
n.1523A>G
n.1564A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094144T>GCA10599271BRCA1n.1451A>C
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c.1309A>C (p.Lys437Gln)
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c.738A>C
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n.1523A>C
n.1564A>C
17g.43094144T=CA2260784650BRCA1n.1451A=
c.1387A= (p.Lys463=)
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c.738A=
c.*1170A= (n.*1170A=)
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n.1523A=
n.1564A=
17g.43094144delinsCCCA913190565BRCA1n.1451delinsGG
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c.499delinsGG (p.Lys167GlyfsTer17)
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c.664+600delinsGG (n.664+600delinsGG)
c.706+600delinsGG (n.706+600delinsGG)
c.*1395delinsGG (n.*1395delinsGG)
c.670+1702delinsGG (n.670+1702delinsGG)
c.738delinsGG
c.*1170delinsGG (n.*1170delinsGG)
c.787+600delinsGG (n.787+600delinsGG)
c.409+600delinsGG (n.409+600delinsGG)
c.412+600delinsGG (n.412+600delinsGG)
c.*1323delinsGG (n.*1323delinsGG)
c.1387delinsGG (p.Lys463GlyfsTer?)
c.499delinsGG (p.Lys167GlyfsTer?)
c.5-30193delinsGG (n.5-30193delinsGG)
c.-43-19623delinsGG (n.-43-19623delinsGG)
c.-99+31127delinsGG (n.-99+31127delinsGG)
n.1523delinsGG
n.1564delinsGG
 ClinVar dbSNP
17g.43094144_43094145delinsTCCA2260784651BRCA1n.1450_1451delinsGA
c.1386_1387delinsGA (p.Gly462=)
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c.706+599_706+600delinsGA (n.706+599_706+600delinsGA)
c.*1394_*1395delinsGA (n.*1394_*1395delinsGA)
c.670+1701_670+1702delinsGA (n.670+1701_670+1702delinsGA)
c.737_738delinsGA
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c.787+599_787+600delinsGA (n.787+599_787+600delinsGA)
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c.412+599_412+600delinsGA (n.412+599_412+600delinsGA)
c.*1322_*1323delinsGA (n.*1322_*1323delinsGA)
c.5-30194_5-30193delinsGA (n.5-30194_5-30193delinsGA)
c.-43-19624_-43-19623delinsGA (n.-43-19624_-43-19623delinsGA)
c.-99+31126_-99+31127delinsGA (n.-99+31126_-99+31127delinsGA)
n.1522_1523delinsGA
n.1563_1564delinsGA
17g.43094145C>ACA500233280BRCA1n.1450G>T
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c.412+599G>T (n.412+599G>T)
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n.1522G>T
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17g.43094145C>GCA500233281BRCA1n.1450G>C
c.1386G>C (p.Gly462=)
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c.784+599G>C (n.784+599G>C)
c.646+599G>C (n.646+599G>C)
c.498G>C (p.Gly166=)
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c.1245G>C (p.Gly415=)
c.664+599G>C (n.664+599G>C)
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c.*1394G>C (n.*1394G>C)
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n.1522G>C
n.1563G>C

Number of alleles fetched