WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084386G>A | CA983881146 | BRCA1 | c.4186-1811C>T (n.4186-1811C>T) c.4060-1811C>T (n.4060-1811C>T) c.4183-1814C>T (n.4183-1814C>T) c.4108-1811C>T (n.4108-1811C>T) c.874-1811C>T (n.874-1811C>T) c.736-1811C>T (n.736-1811C>T) c.3298-1811C>T (n.3298-1811C>T) c.4063-1811C>T (n.4063-1811C>T) c.4045-1811C>T (n.4045-1811C>T) c.754-1814C>T (n.754-1814C>T) c.796-1811C>T (n.796-1811C>T) c.507-1811C>T c.760-1811C>T (n.760-1811C>T) c.*3969-1811C>T (n.*3969-1811C>T) c.480-1811C>T c.877-1811C>T (n.877-1811C>T) c.499-1811C>T (n.499-1811C>T) c.502-1811C>T (n.502-1811C>T) c.5-20435C>T (n.5-20435C>T) c.-43-9865C>T (n.-43-9865C>T) c.-98-34196C>T (n.-98-34196C>T) n.4322-1811C>T n.4363-1811C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084386G>T | CA290838797 | BRCA1 | c.4186-1811C>A (n.4186-1811C>A) c.4060-1811C>A (n.4060-1811C>A) c.4183-1814C>A (n.4183-1814C>A) c.4108-1811C>A (n.4108-1811C>A) c.874-1811C>A (n.874-1811C>A) c.736-1811C>A (n.736-1811C>A) c.3298-1811C>A (n.3298-1811C>A) c.4063-1811C>A (n.4063-1811C>A) c.4045-1811C>A (n.4045-1811C>A) c.754-1814C>A (n.754-1814C>A) c.796-1811C>A (n.796-1811C>A) c.507-1811C>A c.760-1811C>A (n.760-1811C>A) c.*3969-1811C>A (n.*3969-1811C>A) c.480-1811C>A c.877-1811C>A (n.877-1811C>A) c.499-1811C>A (n.499-1811C>A) c.502-1811C>A (n.502-1811C>A) c.5-20435C>A (n.5-20435C>A) c.-43-9865C>A (n.-43-9865C>A) c.-98-34196C>A (n.-98-34196C>A) n.4322-1811C>A n.4363-1811C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084390T>C | CA772181467 | BRCA1 | c.4186-1815A>G (n.4186-1815A>G) c.4060-1815A>G (n.4060-1815A>G) c.4183-1818A>G (n.4183-1818A>G) c.4108-1815A>G (n.4108-1815A>G) c.874-1815A>G (n.874-1815A>G) c.736-1815A>G (n.736-1815A>G) c.3298-1815A>G (n.3298-1815A>G) c.4063-1815A>G (n.4063-1815A>G) c.4045-1815A>G (n.4045-1815A>G) c.754-1818A>G (n.754-1818A>G) c.796-1815A>G (n.796-1815A>G) c.507-1815A>G c.760-1815A>G (n.760-1815A>G) c.*3969-1815A>G (n.*3969-1815A>G) c.480-1815A>G c.877-1815A>G (n.877-1815A>G) c.499-1815A>G (n.499-1815A>G) c.502-1815A>G (n.502-1815A>G) c.5-20439A>G (n.5-20439A>G) c.-43-9869A>G (n.-43-9869A>G) c.-98-34200A>G (n.-98-34200A>G) n.4322-1815A>G n.4363-1815A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43084402G>T | CA983881173 | BRCA1 | c.4186-1827C>A (n.4186-1827C>A) c.4060-1827C>A (n.4060-1827C>A) c.4183-1830C>A (n.4183-1830C>A) c.4108-1827C>A (n.4108-1827C>A) c.874-1827C>A (n.874-1827C>A) c.736-1827C>A (n.736-1827C>A) c.3298-1827C>A (n.3298-1827C>A) c.4063-1827C>A (n.4063-1827C>A) c.4045-1827C>A (n.4045-1827C>A) c.754-1830C>A (n.754-1830C>A) c.796-1827C>A (n.796-1827C>A) c.507-1827C>A c.760-1827C>A (n.760-1827C>A) c.*3969-1827C>A (n.*3969-1827C>A) c.480-1827C>A c.877-1827C>A (n.877-1827C>A) c.499-1827C>A (n.499-1827C>A) c.502-1827C>A (n.502-1827C>A) c.5-20451C>A (n.5-20451C>A) c.-43-9881C>A (n.-43-9881C>A) c.-98-34212C>A (n.-98-34212C>A) n.4322-1827C>A n.4363-1827C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084405A>G | CA290838807 | BRCA1 | c.4186-1830T>C (n.4186-1830T>C) c.4060-1830T>C (n.4060-1830T>C) c.4183-1833T>C (n.4183-1833T>C) c.4108-1830T>C (n.4108-1830T>C) c.874-1830T>C (n.874-1830T>C) c.736-1830T>C (n.736-1830T>C) c.3298-1830T>C (n.3298-1830T>C) c.4063-1830T>C (n.4063-1830T>C) c.4045-1830T>C (n.4045-1830T>C) c.754-1833T>C (n.754-1833T>C) c.796-1830T>C (n.796-1830T>C) c.507-1830T>C c.760-1830T>C (n.760-1830T>C) c.*3969-1830T>C (n.*3969-1830T>C) c.480-1830T>C c.877-1830T>C (n.877-1830T>C) c.499-1830T>C (n.499-1830T>C) c.502-1830T>C (n.502-1830T>C) c.5-20454T>C (n.5-20454T>C) c.-43-9884T>C (n.-43-9884T>C) c.-98-34215T>C (n.-98-34215T>C) n.4322-1830T>C n.4363-1830T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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