WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
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| 17 | g.43084383C>T | CA290838795 | BRCA1 | c.4186-1808G>A (n.4186-1808G>A) c.4060-1808G>A (n.4060-1808G>A) c.4183-1811G>A (n.4183-1811G>A) c.4108-1808G>A (n.4108-1808G>A) c.874-1808G>A (n.874-1808G>A) c.736-1808G>A (n.736-1808G>A) c.3298-1808G>A (n.3298-1808G>A) c.4063-1808G>A (n.4063-1808G>A) c.4045-1808G>A (n.4045-1808G>A) c.754-1811G>A (n.754-1811G>A) c.796-1808G>A (n.796-1808G>A) c.507-1808G>A c.760-1808G>A (n.760-1808G>A) c.*3969-1808G>A (n.*3969-1808G>A) c.480-1808G>A c.877-1808G>A (n.877-1808G>A) c.499-1808G>A (n.499-1808G>A) c.502-1808G>A (n.502-1808G>A) c.5-20432G>A (n.5-20432G>A) c.-43-9862G>A (n.-43-9862G>A) c.-98-34193G>A (n.-98-34193G>A) n.4322-1808G>A n.4363-1808G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084386G>A | CA983881146 | BRCA1 | c.4186-1811C>T (n.4186-1811C>T) c.4060-1811C>T (n.4060-1811C>T) c.4183-1814C>T (n.4183-1814C>T) c.4108-1811C>T (n.4108-1811C>T) c.874-1811C>T (n.874-1811C>T) c.736-1811C>T (n.736-1811C>T) c.3298-1811C>T (n.3298-1811C>T) c.4063-1811C>T (n.4063-1811C>T) c.4045-1811C>T (n.4045-1811C>T) c.754-1814C>T (n.754-1814C>T) c.796-1811C>T (n.796-1811C>T) c.507-1811C>T c.760-1811C>T (n.760-1811C>T) c.*3969-1811C>T (n.*3969-1811C>T) c.480-1811C>T c.877-1811C>T (n.877-1811C>T) c.499-1811C>T (n.499-1811C>T) c.502-1811C>T (n.502-1811C>T) c.5-20435C>T (n.5-20435C>T) c.-43-9865C>T (n.-43-9865C>T) c.-98-34196C>T (n.-98-34196C>T) n.4322-1811C>T n.4363-1811C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084386G>C | CA2260778856 | BRCA1 | c.4186-1811C>G (n.4186-1811C>G) c.4060-1811C>G (n.4060-1811C>G) c.4183-1814C>G (n.4183-1814C>G) c.4108-1811C>G (n.4108-1811C>G) c.874-1811C>G (n.874-1811C>G) c.736-1811C>G (n.736-1811C>G) c.3298-1811C>G (n.3298-1811C>G) c.4063-1811C>G (n.4063-1811C>G) c.4045-1811C>G (n.4045-1811C>G) c.754-1814C>G (n.754-1814C>G) c.796-1811C>G (n.796-1811C>G) c.507-1811C>G c.760-1811C>G (n.760-1811C>G) c.*3969-1811C>G (n.*3969-1811C>G) c.480-1811C>G c.877-1811C>G (n.877-1811C>G) c.499-1811C>G (n.499-1811C>G) c.502-1811C>G (n.502-1811C>G) c.5-20435C>G (n.5-20435C>G) c.-43-9865C>G (n.-43-9865C>G) c.-98-34196C>G (n.-98-34196C>G) n.4322-1811C>G n.4363-1811C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43084386G>T | CA290838797 | BRCA1 | c.4186-1811C>A (n.4186-1811C>A) c.4060-1811C>A (n.4060-1811C>A) c.4183-1814C>A (n.4183-1814C>A) c.4108-1811C>A (n.4108-1811C>A) c.874-1811C>A (n.874-1811C>A) c.736-1811C>A (n.736-1811C>A) c.3298-1811C>A (n.3298-1811C>A) c.4063-1811C>A (n.4063-1811C>A) c.4045-1811C>A (n.4045-1811C>A) c.754-1814C>A (n.754-1814C>A) c.796-1811C>A (n.796-1811C>A) c.507-1811C>A c.760-1811C>A (n.760-1811C>A) c.*3969-1811C>A (n.*3969-1811C>A) c.480-1811C>A c.877-1811C>A (n.877-1811C>A) c.499-1811C>A (n.499-1811C>A) c.502-1811C>A (n.502-1811C>A) c.5-20435C>A (n.5-20435C>A) c.-43-9865C>A (n.-43-9865C>A) c.-98-34196C>A (n.-98-34196C>A) n.4322-1811C>A n.4363-1811C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084390T>C | CA772181467 | BRCA1 | c.4186-1815A>G (n.4186-1815A>G) c.4060-1815A>G (n.4060-1815A>G) c.4183-1818A>G (n.4183-1818A>G) c.4108-1815A>G (n.4108-1815A>G) c.874-1815A>G (n.874-1815A>G) c.736-1815A>G (n.736-1815A>G) c.3298-1815A>G (n.3298-1815A>G) c.4063-1815A>G (n.4063-1815A>G) c.4045-1815A>G (n.4045-1815A>G) c.754-1818A>G (n.754-1818A>G) c.796-1815A>G (n.796-1815A>G) c.507-1815A>G c.760-1815A>G (n.760-1815A>G) c.*3969-1815A>G (n.*3969-1815A>G) c.480-1815A>G c.877-1815A>G (n.877-1815A>G) c.499-1815A>G (n.499-1815A>G) c.502-1815A>G (n.502-1815A>G) c.5-20439A>G (n.5-20439A>G) c.-43-9869A>G (n.-43-9869A>G) c.-98-34200A>G (n.-98-34200A>G) n.4322-1815A>G n.4363-1815A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43084402G= | CA2260778866 | BRCA1 | c.4186-1827C= (n.4186-1827C=) c.4060-1827C= (n.4060-1827C=) c.4183-1830C= (n.4183-1830C=) c.4108-1827C= (n.4108-1827C=) c.874-1827C= (n.874-1827C=) c.736-1827C= (n.736-1827C=) c.3298-1827C= (n.3298-1827C=) c.4063-1827C= (n.4063-1827C=) c.4045-1827C= (n.4045-1827C=) c.754-1830C= (n.754-1830C=) c.796-1827C= (n.796-1827C=) c.507-1827C= c.760-1827C= (n.760-1827C=) c.*3969-1827C= (n.*3969-1827C=) c.480-1827C= c.877-1827C= (n.877-1827C=) c.499-1827C= (n.499-1827C=) c.502-1827C= (n.502-1827C=) c.5-20451C= (n.5-20451C=) c.-43-9881C= (n.-43-9881C=) c.-98-34212C= (n.-98-34212C=) n.4322-1827C= n.4363-1827C= |