Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43080387_43084221del | CA10602590 | BRCA1 | c.4186-1643_4357+2020del c.4060-1643_4231+2020del c.4183-1646_4351+2020del c.4108-1643_4279+2020del c.874-1643_1045+2020del c.736-1643_907+2020del c.3298-1643_3469+2020del c.4063-1643_4234+2020del c.4186-1643_4358-985del c.4045-1643_4216+2020del c.754-1646_922+2020del c.796-1643_967+2020del c.507-1643_679-985del c.760-1643_931+2020del c.*3969-1643_*4140+2020del c.480-1643_651+2020del c.877-1643_1048+2020del c.499-1643_670+2020del c.502-1643_673+2020del c.5-20267_5-16433del (n.5-20267_5-16433del) c.-43-9697_-43-5863del (n.-43-9697_-43-5863del) c.-98-34028_-98-30194del (n.-98-34028_-98-30194del) n.4322-1643_4493+2020del n.4363-1643_4534+2020del | ClinVar |
17 | g.43080468_43083426del | CA10602591 | BRCA1 | c.4186-832_4357+1955del c.4060-832_4231+1955del c.4183-835_4351+1955del c.4108-832_4279+1955del c.874-832_1045+1955del c.736-832_907+1955del c.3298-832_3469+1955del c.4063-832_4234+1955del c.4186-832_4358-1050del c.4045-832_4216+1955del c.754-835_922+1955del c.796-832_967+1955del c.507-832_679-1050del c.760-832_931+1955del c.*3969-832_*4140+1955del c.480-832_651+1955del c.877-832_1048+1955del c.499-832_670+1955del c.502-832_673+1955del c.5-19456_5-16498del (n.5-19456_5-16498del) c.-43-8886_-43-5928del (n.-43-8886_-43-5928del) c.-98-33217_-98-30259del (n.-98-33217_-98-30259del) n.4322-832_4493+1955del n.4363-832_4534+1955del | ClinVar |
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17 | g.43082672T>C | CA772180473 | BRCA1 | c.4186-97A>G (n.4186-97A>G) c.4060-97A>G (n.4060-97A>G) c.4183-100A>G (n.4183-100A>G) c.4108-97A>G (n.4108-97A>G) c.874-97A>G (n.874-97A>G) c.736-97A>G (n.736-97A>G) c.3298-97A>G (n.3298-97A>G) c.4063-97A>G (n.4063-97A>G) c.4045-97A>G (n.4045-97A>G) c.754-100A>G (n.754-100A>G) c.796-97A>G (n.796-97A>G) c.507-97A>G c.760-97A>G (n.760-97A>G) c.*3969-97A>G (n.*3969-97A>G) c.480-97A>G c.877-97A>G (n.877-97A>G) c.499-97A>G (n.499-97A>G) c.502-97A>G (n.502-97A>G) c.5-18721A>G (n.5-18721A>G) c.-43-8151A>G (n.-43-8151A>G) c.-98-32482A>G (n.-98-32482A>G) n.79+10A>G n.4322-97A>G n.4363-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082676A= | CA2260778143 | BRCA1 | c.4186-101T= (n.4186-101T=) c.4060-101T= (n.4060-101T=) c.4183-104T= (n.4183-104T=) c.4108-101T= (n.4108-101T=) c.874-101T= (n.874-101T=) c.736-101T= (n.736-101T=) c.3298-101T= (n.3298-101T=) c.4063-101T= (n.4063-101T=) c.4045-101T= (n.4045-101T=) c.754-104T= (n.754-104T=) c.796-101T= (n.796-101T=) c.507-101T= c.760-101T= (n.760-101T=) c.*3969-101T= (n.*3969-101T=) c.480-101T= c.877-101T= (n.877-101T=) c.499-101T= (n.499-101T=) c.502-101T= (n.502-101T=) c.5-18725T= (n.5-18725T=) c.-43-8155T= (n.-43-8155T=) c.-98-32486T= (n.-98-32486T=) n.79+6T= n.4322-101T= n.4363-101T= | |
17 | g.43082676A>C | CA290837912 | BRCA1 | c.4186-101T>G (n.4186-101T>G) c.4060-101T>G (n.4060-101T>G) c.4183-104T>G (n.4183-104T>G) c.4108-101T>G (n.4108-101T>G) c.874-101T>G (n.874-101T>G) c.736-101T>G (n.736-101T>G) c.3298-101T>G (n.3298-101T>G) c.4063-101T>G (n.4063-101T>G) c.4045-101T>G (n.4045-101T>G) c.754-104T>G (n.754-104T>G) c.796-101T>G (n.796-101T>G) c.507-101T>G c.760-101T>G (n.760-101T>G) c.*3969-101T>G (n.*3969-101T>G) c.480-101T>G c.877-101T>G (n.877-101T>G) c.499-101T>G (n.499-101T>G) c.502-101T>G (n.502-101T>G) c.5-18725T>G (n.5-18725T>G) c.-43-8155T>G (n.-43-8155T>G) c.-98-32486T>G (n.-98-32486T>G) n.79+6T>G n.4322-101T>G n.4363-101T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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