Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
17 | g.43079254_43082669dup | CA2581463413 | BRCA1 | c.4186-93_4358-2642dup c.4186-93_4358-2639dup c.4060-93_4232-2639dup c.4183-96_4352-2639dup c.4108-93_4280-2639dup c.874-93_1046-2639dup c.736-93_908-2639dup c.3298-93_3470-2639dup c.4063-93_4235-2639dup c.4186-93_4423+81dup c.4045-93_4217-2639dup c.754-96_923-2642dup c.796-93_968-2642dup c.507-93_744+81dup c.760-93_932-2639dup c.*3969-93_*4141-2639dup c.480-93_652-2642dup c.877-93_1049-2642dup c.499-93_671-2639dup c.502-93_674-2639dup c.5-18717_5-15302dup (n.5-18717_5-15302dup) c.-43-8147_-43-4732dup (n.-43-8147_-43-4732dup) c.-98-32478_-98-29063dup (n.-98-32478_-98-29063dup) n.79+14_252-2642dup n.4322-93_4494-2639dup n.4363-93_4535-2639dup | |
17 | g.43080387_43084221del | CA10602590 | BRCA1 | c.4186-1643_4357+2020del c.4060-1643_4231+2020del c.4183-1646_4351+2020del c.4108-1643_4279+2020del c.874-1643_1045+2020del c.736-1643_907+2020del c.3298-1643_3469+2020del c.4063-1643_4234+2020del c.4186-1643_4358-985del c.4045-1643_4216+2020del c.754-1646_922+2020del c.796-1643_967+2020del c.507-1643_679-985del c.760-1643_931+2020del c.*3969-1643_*4140+2020del c.480-1643_651+2020del c.877-1643_1048+2020del c.499-1643_670+2020del c.502-1643_673+2020del c.5-20267_5-16433del (n.5-20267_5-16433del) c.-43-9697_-43-5863del (n.-43-9697_-43-5863del) c.-98-34028_-98-30194del (n.-98-34028_-98-30194del) n.4322-1643_4493+2020del n.4363-1643_4534+2020del | ClinVar |
17 | g.43080468_43083426del | CA10602591 | BRCA1 | c.4186-832_4357+1955del c.4060-832_4231+1955del c.4183-835_4351+1955del c.4108-832_4279+1955del c.874-832_1045+1955del c.736-832_907+1955del c.3298-832_3469+1955del c.4063-832_4234+1955del c.4186-832_4358-1050del c.4045-832_4216+1955del c.754-835_922+1955del c.796-832_967+1955del c.507-832_679-1050del c.760-832_931+1955del c.*3969-832_*4140+1955del c.480-832_651+1955del c.877-832_1048+1955del c.499-832_670+1955del c.502-832_673+1955del c.5-19456_5-16498del (n.5-19456_5-16498del) c.-43-8886_-43-5928del (n.-43-8886_-43-5928del) c.-98-33217_-98-30259del (n.-98-33217_-98-30259del) n.4322-832_4493+1955del n.4363-832_4534+1955del | ClinVar |
17 | g.43082613C>A | CA2733909094 | BRCA1 | c.4186-38G>T (n.4186-38G>T) c.4060-38G>T (n.4060-38G>T) c.4183-41G>T (n.4183-41G>T) c.4108-38G>T (n.4108-38G>T) c.874-38G>T (n.874-38G>T) c.736-38G>T (n.736-38G>T) c.3298-38G>T (n.3298-38G>T) c.4063-38G>T (n.4063-38G>T) c.4045-38G>T (n.4045-38G>T) c.754-41G>T (n.754-41G>T) c.796-38G>T (n.796-38G>T) c.507-38G>T c.760-38G>T (n.760-38G>T) c.*3969-38G>T (n.*3969-38G>T) c.480-38G>T c.877-38G>T (n.877-38G>T) c.499-38G>T (n.499-38G>T) c.502-38G>T (n.502-38G>T) c.5-18662G>T (n.5-18662G>T) c.-43-8092G>T (n.-43-8092G>T) c.-98-32423G>T (n.-98-32423G>T) n.80-38G>T n.4322-38G>T n.4363-38G>T | dbSNP |
17 | g.43082613C>G | CA2733909097 | BRCA1 | c.4186-38G>C (n.4186-38G>C) c.4060-38G>C (n.4060-38G>C) c.4183-41G>C (n.4183-41G>C) c.4108-38G>C (n.4108-38G>C) c.874-38G>C (n.874-38G>C) c.736-38G>C (n.736-38G>C) c.3298-38G>C (n.3298-38G>C) c.4063-38G>C (n.4063-38G>C) c.4045-38G>C (n.4045-38G>C) c.754-41G>C (n.754-41G>C) c.796-38G>C (n.796-38G>C) c.507-38G>C c.760-38G>C (n.760-38G>C) c.*3969-38G>C (n.*3969-38G>C) c.480-38G>C c.877-38G>C (n.877-38G>C) c.499-38G>C (n.499-38G>C) c.502-38G>C (n.502-38G>C) c.5-18662G>C (n.5-18662G>C) c.-43-8092G>C (n.-43-8092G>C) c.-98-32423G>C (n.-98-32423G>C) n.80-38G>C n.4322-38G>C n.4363-38G>C | dbSNP |
17 | g.43082613C>T | CA2553186633 | BRCA1 | c.4186-38G>A (n.4186-38G>A) c.4060-38G>A (n.4060-38G>A) c.4183-41G>A (n.4183-41G>A) c.4108-38G>A (n.4108-38G>A) c.874-38G>A (n.874-38G>A) c.736-38G>A (n.736-38G>A) c.3298-38G>A (n.3298-38G>A) c.4063-38G>A (n.4063-38G>A) c.4045-38G>A (n.4045-38G>A) c.754-41G>A (n.754-41G>A) c.796-38G>A (n.796-38G>A) c.507-38G>A c.760-38G>A (n.760-38G>A) c.*3969-38G>A (n.*3969-38G>A) c.480-38G>A c.877-38G>A (n.877-38G>A) c.499-38G>A (n.499-38G>A) c.502-38G>A (n.502-38G>A) c.5-18662G>A (n.5-18662G>A) c.-43-8092G>A (n.-43-8092G>A) c.-98-32423G>A (n.-98-32423G>A) n.80-38G>A n.4322-38G>A n.4363-38G>A | |
17 | g.43082614T>A | CA2733909111 | BRCA1 | c.4186-39A>T (n.4186-39A>T) c.4060-39A>T (n.4060-39A>T) c.4183-42A>T (n.4183-42A>T) c.4108-39A>T (n.4108-39A>T) c.874-39A>T (n.874-39A>T) c.736-39A>T (n.736-39A>T) c.3298-39A>T (n.3298-39A>T) c.4063-39A>T (n.4063-39A>T) c.4045-39A>T (n.4045-39A>T) c.754-42A>T (n.754-42A>T) c.796-39A>T (n.796-39A>T) c.507-39A>T c.760-39A>T (n.760-39A>T) c.*3969-39A>T (n.*3969-39A>T) c.480-39A>T c.877-39A>T (n.877-39A>T) c.499-39A>T (n.499-39A>T) c.502-39A>T (n.502-39A>T) c.5-18663A>T (n.5-18663A>T) c.-43-8093A>T (n.-43-8093A>T) c.-98-32424A>T (n.-98-32424A>T) n.80-39A>T n.4322-39A>T n.4363-39A>T | dbSNP |
17 | g.43082615T>A | CA2733909127 | BRCA1 | c.4186-40A>T (n.4186-40A>T) c.4060-40A>T (n.4060-40A>T) c.4183-43A>T (n.4183-43A>T) c.4108-40A>T (n.4108-40A>T) c.874-40A>T (n.874-40A>T) c.736-40A>T (n.736-40A>T) c.3298-40A>T (n.3298-40A>T) c.4063-40A>T (n.4063-40A>T) c.4045-40A>T (n.4045-40A>T) c.754-43A>T (n.754-43A>T) c.796-40A>T (n.796-40A>T) c.507-40A>T c.760-40A>T (n.760-40A>T) c.*3969-40A>T (n.*3969-40A>T) c.480-40A>T c.877-40A>T (n.877-40A>T) c.499-40A>T (n.499-40A>T) c.502-40A>T (n.502-40A>T) c.5-18664A>T (n.5-18664A>T) c.-43-8094A>T (n.-43-8094A>T) c.-98-32425A>T (n.-98-32425A>T) n.80-40A>T n.4322-40A>T n.4363-40A>T | dbSNP |
17 | g.43082616T>A | CA2733909141 | BRCA1 | c.4186-41A>T (n.4186-41A>T) c.4060-41A>T (n.4060-41A>T) c.4183-44A>T (n.4183-44A>T) c.4108-41A>T (n.4108-41A>T) c.874-41A>T (n.874-41A>T) c.736-41A>T (n.736-41A>T) c.3298-41A>T (n.3298-41A>T) c.4063-41A>T (n.4063-41A>T) c.4045-41A>T (n.4045-41A>T) c.754-44A>T (n.754-44A>T) c.796-41A>T (n.796-41A>T) c.507-41A>T c.760-41A>T (n.760-41A>T) c.*3969-41A>T (n.*3969-41A>T) c.480-41A>T c.877-41A>T (n.877-41A>T) c.499-41A>T (n.499-41A>T) c.502-41A>T (n.502-41A>T) c.5-18665A>T (n.5-18665A>T) c.-43-8095A>T (n.-43-8095A>T) c.-98-32426A>T (n.-98-32426A>T) n.80-41A>T n.4322-41A>T n.4363-41A>T | dbSNP |
17 | g.43082616T>C | CA2638063503 | BRCA1 | c.4186-41A>G (n.4186-41A>G) c.4060-41A>G (n.4060-41A>G) c.4183-44A>G (n.4183-44A>G) c.4108-41A>G (n.4108-41A>G) c.874-41A>G (n.874-41A>G) c.736-41A>G (n.736-41A>G) c.3298-41A>G (n.3298-41A>G) c.4063-41A>G (n.4063-41A>G) c.4045-41A>G (n.4045-41A>G) c.754-44A>G (n.754-44A>G) c.796-41A>G (n.796-41A>G) c.507-41A>G c.760-41A>G (n.760-41A>G) c.*3969-41A>G (n.*3969-41A>G) c.480-41A>G c.877-41A>G (n.877-41A>G) c.499-41A>G (n.499-41A>G) c.502-41A>G (n.502-41A>G) c.5-18665A>G (n.5-18665A>G) c.-43-8095A>G (n.-43-8095A>G) c.-98-32426A>G (n.-98-32426A>G) n.80-41A>G n.4322-41A>G n.4363-41A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43082616T>G | CA2638063504 | BRCA1 | c.4186-41A>C (n.4186-41A>C) c.4060-41A>C (n.4060-41A>C) c.4183-44A>C (n.4183-44A>C) c.4108-41A>C (n.4108-41A>C) c.874-41A>C (n.874-41A>C) c.736-41A>C (n.736-41A>C) c.3298-41A>C (n.3298-41A>C) c.4063-41A>C (n.4063-41A>C) c.4045-41A>C (n.4045-41A>C) c.754-44A>C (n.754-44A>C) c.796-41A>C (n.796-41A>C) c.507-41A>C c.760-41A>C (n.760-41A>C) c.*3969-41A>C (n.*3969-41A>C) c.480-41A>C c.877-41A>C (n.877-41A>C) c.499-41A>C (n.499-41A>C) c.502-41A>C (n.502-41A>C) c.5-18665A>C (n.5-18665A>C) c.-43-8095A>C (n.-43-8095A>C) c.-98-32426A>C (n.-98-32426A>C) n.80-41A>C n.4322-41A>C n.4363-41A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43082617G>A | CA2733909162 | BRCA1 | c.4186-42C>T (n.4186-42C>T) c.4060-42C>T (n.4060-42C>T) c.4183-45C>T (n.4183-45C>T) c.4108-42C>T (n.4108-42C>T) c.874-42C>T (n.874-42C>T) c.736-42C>T (n.736-42C>T) c.3298-42C>T (n.3298-42C>T) c.4063-42C>T (n.4063-42C>T) c.4045-42C>T (n.4045-42C>T) c.754-45C>T (n.754-45C>T) c.796-42C>T (n.796-42C>T) c.507-42C>T c.760-42C>T (n.760-42C>T) c.*3969-42C>T (n.*3969-42C>T) c.480-42C>T c.877-42C>T (n.877-42C>T) c.499-42C>T (n.499-42C>T) c.502-42C>T (n.502-42C>T) c.5-18666C>T (n.5-18666C>T) c.-43-8096C>T (n.-43-8096C>T) c.-98-32427C>T (n.-98-32427C>T) n.80-42C>T n.4322-42C>T n.4363-42C>T | dbSNP |
17 | g.43082617G>C | CA2733909185 | BRCA1 | c.4186-42C>G (n.4186-42C>G) c.4060-42C>G (n.4060-42C>G) c.4183-45C>G (n.4183-45C>G) c.4108-42C>G (n.4108-42C>G) c.874-42C>G (n.874-42C>G) c.736-42C>G (n.736-42C>G) c.3298-42C>G (n.3298-42C>G) c.4063-42C>G (n.4063-42C>G) c.4045-42C>G (n.4045-42C>G) c.754-45C>G (n.754-45C>G) c.796-42C>G (n.796-42C>G) c.507-42C>G c.760-42C>G (n.760-42C>G) c.*3969-42C>G (n.*3969-42C>G) c.480-42C>G c.877-42C>G (n.877-42C>G) c.499-42C>G (n.499-42C>G) c.502-42C>G (n.502-42C>G) c.5-18666C>G (n.5-18666C>G) c.-43-8096C>G (n.-43-8096C>G) c.-98-32427C>G (n.-98-32427C>G) n.80-42C>G n.4322-42C>G n.4363-42C>G | dbSNP |
17 | g.43082617G>T | CA2528317549 | BRCA1 | c.4186-42C>A (n.4186-42C>A) c.4060-42C>A (n.4060-42C>A) c.4183-45C>A (n.4183-45C>A) c.4108-42C>A (n.4108-42C>A) c.874-42C>A (n.874-42C>A) c.736-42C>A (n.736-42C>A) c.3298-42C>A (n.3298-42C>A) c.4063-42C>A (n.4063-42C>A) c.4045-42C>A (n.4045-42C>A) c.754-45C>A (n.754-45C>A) c.796-42C>A (n.796-42C>A) c.507-42C>A c.760-42C>A (n.760-42C>A) c.*3969-42C>A (n.*3969-42C>A) c.480-42C>A c.877-42C>A (n.877-42C>A) c.499-42C>A (n.499-42C>A) c.502-42C>A (n.502-42C>A) c.5-18666C>A (n.5-18666C>A) c.-43-8096C>A (n.-43-8096C>A) c.-98-32427C>A (n.-98-32427C>A) n.80-42C>A n.4322-42C>A n.4363-42C>A | dbSNP |
17 | g.43082618A= | CA2260778117 | BRCA1 | c.4186-43T= (n.4186-43T=) c.4060-43T= (n.4060-43T=) c.4183-46T= (n.4183-46T=) c.4108-43T= (n.4108-43T=) c.874-43T= (n.874-43T=) c.736-43T= (n.736-43T=) c.3298-43T= (n.3298-43T=) c.4063-43T= (n.4063-43T=) c.4045-43T= (n.4045-43T=) c.754-46T= (n.754-46T=) c.796-43T= (n.796-43T=) c.507-43T= c.760-43T= (n.760-43T=) c.*3969-43T= (n.*3969-43T=) c.480-43T= c.877-43T= (n.877-43T=) c.499-43T= (n.499-43T=) c.502-43T= (n.502-43T=) c.5-18667T= (n.5-18667T=) c.-43-8097T= (n.-43-8097T=) c.-98-32428T= (n.-98-32428T=) n.80-43T= n.4322-43T= n.4363-43T= | |
17 | g.43082618A>G | CA2260778118 | BRCA1 | c.4186-43T>C (n.4186-43T>C) c.4060-43T>C (n.4060-43T>C) c.4183-46T>C (n.4183-46T>C) c.4108-43T>C (n.4108-43T>C) c.874-43T>C (n.874-43T>C) c.736-43T>C (n.736-43T>C) c.3298-43T>C (n.3298-43T>C) c.4063-43T>C (n.4063-43T>C) c.4045-43T>C (n.4045-43T>C) c.754-46T>C (n.754-46T>C) c.796-43T>C (n.796-43T>C) c.507-43T>C c.760-43T>C (n.760-43T>C) c.*3969-43T>C (n.*3969-43T>C) c.480-43T>C c.877-43T>C (n.877-43T>C) c.499-43T>C (n.499-43T>C) c.502-43T>C (n.502-43T>C) c.5-18667T>C (n.5-18667T>C) c.-43-8097T>C (n.-43-8097T>C) c.-98-32428T>C (n.-98-32428T>C) n.80-43T>C n.4322-43T>C n.4363-43T>C | dbSNP |
17 | g.43082619G>A | CA2733909187 | BRCA1 | c.4186-44C>T (n.4186-44C>T) c.4060-44C>T (n.4060-44C>T) c.4183-47C>T (n.4183-47C>T) c.4108-44C>T (n.4108-44C>T) c.874-44C>T (n.874-44C>T) c.736-44C>T (n.736-44C>T) c.3298-44C>T (n.3298-44C>T) c.4063-44C>T (n.4063-44C>T) c.4045-44C>T (n.4045-44C>T) c.754-47C>T (n.754-47C>T) c.796-44C>T (n.796-44C>T) c.507-44C>T c.760-44C>T (n.760-44C>T) c.*3969-44C>T (n.*3969-44C>T) c.480-44C>T c.877-44C>T (n.877-44C>T) c.499-44C>T (n.499-44C>T) c.502-44C>T (n.502-44C>T) c.5-18668C>T (n.5-18668C>T) c.-43-8098C>T (n.-43-8098C>T) c.-98-32429C>T (n.-98-32429C>T) n.80-44C>T n.4322-44C>T n.4363-44C>T | dbSNP |
17 | g.43082619G>C | CA2733909199 | BRCA1 | c.4186-44C>G (n.4186-44C>G) c.4060-44C>G (n.4060-44C>G) c.4183-47C>G (n.4183-47C>G) c.4108-44C>G (n.4108-44C>G) c.874-44C>G (n.874-44C>G) c.736-44C>G (n.736-44C>G) c.3298-44C>G (n.3298-44C>G) c.4063-44C>G (n.4063-44C>G) c.4045-44C>G (n.4045-44C>G) c.754-47C>G (n.754-47C>G) c.796-44C>G (n.796-44C>G) c.507-44C>G c.760-44C>G (n.760-44C>G) c.*3969-44C>G (n.*3969-44C>G) c.480-44C>G c.877-44C>G (n.877-44C>G) c.499-44C>G (n.499-44C>G) c.502-44C>G (n.502-44C>G) c.5-18668C>G (n.5-18668C>G) c.-43-8098C>G (n.-43-8098C>G) c.-98-32429C>G (n.-98-32429C>G) n.80-44C>G n.4322-44C>G n.4363-44C>G | dbSNP |
17 | g.43082619G>T | CA2638063505 | BRCA1 | c.4186-44C>A (n.4186-44C>A) c.4060-44C>A (n.4060-44C>A) c.4183-47C>A (n.4183-47C>A) c.4108-44C>A (n.4108-44C>A) c.874-44C>A (n.874-44C>A) c.736-44C>A (n.736-44C>A) c.3298-44C>A (n.3298-44C>A) c.4063-44C>A (n.4063-44C>A) c.4045-44C>A (n.4045-44C>A) c.754-47C>A (n.754-47C>A) c.796-44C>A (n.796-44C>A) c.507-44C>A c.760-44C>A (n.760-44C>A) c.*3969-44C>A (n.*3969-44C>A) c.480-44C>A c.877-44C>A (n.877-44C>A) c.499-44C>A (n.499-44C>A) c.502-44C>A (n.502-44C>A) c.5-18668C>A (n.5-18668C>A) c.-43-8098C>A (n.-43-8098C>A) c.-98-32429C>A (n.-98-32429C>A) n.80-44C>A n.4322-44C>A n.4363-44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43082620A>G | CA2733909201 | BRCA1 | c.4186-45T>C (n.4186-45T>C) c.4060-45T>C (n.4060-45T>C) c.4183-48T>C (n.4183-48T>C) c.4108-45T>C (n.4108-45T>C) c.874-45T>C (n.874-45T>C) c.736-45T>C (n.736-45T>C) c.3298-45T>C (n.3298-45T>C) c.4063-45T>C (n.4063-45T>C) c.4045-45T>C (n.4045-45T>C) c.754-48T>C (n.754-48T>C) c.796-45T>C (n.796-45T>C) c.507-45T>C c.760-45T>C (n.760-45T>C) c.*3969-45T>C (n.*3969-45T>C) c.480-45T>C c.877-45T>C (n.877-45T>C) c.499-45T>C (n.499-45T>C) c.502-45T>C (n.502-45T>C) c.5-18669T>C (n.5-18669T>C) c.-43-8099T>C (n.-43-8099T>C) c.-98-32430T>C (n.-98-32430T>C) n.80-45T>C n.4322-45T>C n.4363-45T>C | dbSNP |
17 | g.43082621A>G | CA2733909217 | BRCA1 | c.4186-46T>C (n.4186-46T>C) c.4060-46T>C (n.4060-46T>C) c.4183-49T>C (n.4183-49T>C) c.4108-46T>C (n.4108-46T>C) c.874-46T>C (n.874-46T>C) c.736-46T>C (n.736-46T>C) c.3298-46T>C (n.3298-46T>C) c.4063-46T>C (n.4063-46T>C) c.4045-46T>C (n.4045-46T>C) c.754-49T>C (n.754-49T>C) c.796-46T>C (n.796-46T>C) c.507-46T>C c.760-46T>C (n.760-46T>C) c.*3969-46T>C (n.*3969-46T>C) c.480-46T>C c.877-46T>C (n.877-46T>C) c.499-46T>C (n.499-46T>C) c.502-46T>C (n.502-46T>C) c.5-18670T>C (n.5-18670T>C) c.-43-8100T>C (n.-43-8100T>C) c.-98-32431T>C (n.-98-32431T>C) n.80-46T>C n.4322-46T>C n.4363-46T>C | dbSNP |
17 | g.43082622G>A | CA626084102 | BRCA1 | c.4186-47C>T (n.4186-47C>T) c.4060-47C>T (n.4060-47C>T) c.4183-50C>T (n.4183-50C>T) c.4108-47C>T (n.4108-47C>T) c.874-47C>T (n.874-47C>T) c.736-47C>T (n.736-47C>T) c.3298-47C>T (n.3298-47C>T) c.4063-47C>T (n.4063-47C>T) c.4045-47C>T (n.4045-47C>T) c.754-50C>T (n.754-50C>T) c.796-47C>T (n.796-47C>T) c.507-47C>T c.760-47C>T (n.760-47C>T) c.*3969-47C>T (n.*3969-47C>T) c.480-47C>T c.877-47C>T (n.877-47C>T) c.499-47C>T (n.499-47C>T) c.502-47C>T (n.502-47C>T) c.5-18671C>T (n.5-18671C>T) c.-43-8101C>T (n.-43-8101C>T) c.-98-32432C>T (n.-98-32432C>T) n.80-47C>T n.4322-47C>T n.4363-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082622G>C | CA2733661652 | BRCA1 | c.4186-47C>G (n.4186-47C>G) c.4060-47C>G (n.4060-47C>G) c.4183-50C>G (n.4183-50C>G) c.4108-47C>G (n.4108-47C>G) c.874-47C>G (n.874-47C>G) c.736-47C>G (n.736-47C>G) c.3298-47C>G (n.3298-47C>G) c.4063-47C>G (n.4063-47C>G) c.4045-47C>G (n.4045-47C>G) c.754-50C>G (n.754-50C>G) c.796-47C>G (n.796-47C>G) c.507-47C>G c.760-47C>G (n.760-47C>G) c.*3969-47C>G (n.*3969-47C>G) c.480-47C>G c.877-47C>G (n.877-47C>G) c.499-47C>G (n.499-47C>G) c.502-47C>G (n.502-47C>G) c.5-18671C>G (n.5-18671C>G) c.-43-8101C>G (n.-43-8101C>G) c.-98-32432C>G (n.-98-32432C>G) n.80-47C>G n.4322-47C>G n.4363-47C>G | dbSNP |
17 | g.43082622G= | CA2260778119 | BRCA1 | c.4186-47C= (n.4186-47C=) c.4060-47C= (n.4060-47C=) c.4183-50C= (n.4183-50C=) c.4108-47C= (n.4108-47C=) c.874-47C= (n.874-47C=) c.736-47C= (n.736-47C=) c.3298-47C= (n.3298-47C=) c.4063-47C= (n.4063-47C=) c.4045-47C= (n.4045-47C=) c.754-50C= (n.754-50C=) c.796-47C= (n.796-47C=) c.507-47C= c.760-47C= (n.760-47C=) c.*3969-47C= (n.*3969-47C=) c.480-47C= c.877-47C= (n.877-47C=) c.499-47C= (n.499-47C=) c.502-47C= (n.502-47C=) c.5-18671C= (n.5-18671C=) c.-43-8101C= (n.-43-8101C=) c.-98-32432C= (n.-98-32432C=) n.80-47C= n.4322-47C= n.4363-47C= | |
17 | g.43082622G>T | CA2562982417 | BRCA1 | c.4186-47C>A (n.4186-47C>A) c.4060-47C>A (n.4060-47C>A) c.4183-50C>A (n.4183-50C>A) c.4108-47C>A (n.4108-47C>A) c.874-47C>A (n.874-47C>A) c.736-47C>A (n.736-47C>A) c.3298-47C>A (n.3298-47C>A) c.4063-47C>A (n.4063-47C>A) c.4045-47C>A (n.4045-47C>A) c.754-50C>A (n.754-50C>A) c.796-47C>A (n.796-47C>A) c.507-47C>A c.760-47C>A (n.760-47C>A) c.*3969-47C>A (n.*3969-47C>A) c.480-47C>A c.877-47C>A (n.877-47C>A) c.499-47C>A (n.499-47C>A) c.502-47C>A (n.502-47C>A) c.5-18671C>A (n.5-18671C>A) c.-43-8101C>A (n.-43-8101C>A) c.-98-32432C>A (n.-98-32432C>A) n.80-47C>A n.4322-47C>A n.4363-47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43082623C= | CA2260778120 | BRCA1 | c.4186-48G= (n.4186-48G=) c.4060-48G= (n.4060-48G=) c.4183-51G= (n.4183-51G=) c.4108-48G= (n.4108-48G=) c.874-48G= (n.874-48G=) c.736-48G= (n.736-48G=) c.3298-48G= (n.3298-48G=) c.4063-48G= (n.4063-48G=) c.4045-48G= (n.4045-48G=) c.754-51G= (n.754-51G=) c.796-48G= (n.796-48G=) c.507-48G= c.760-48G= (n.760-48G=) c.*3969-48G= (n.*3969-48G=) c.480-48G= c.877-48G= (n.877-48G=) c.499-48G= (n.499-48G=) c.502-48G= (n.502-48G=) c.5-18672G= (n.5-18672G=) c.-43-8102G= (n.-43-8102G=) c.-98-32433G= (n.-98-32433G=) n.80-48G= n.4322-48G= n.4363-48G= | |
17 | g.43082623C>G | CA059623 | BRCA1 | c.4186-48G>C (n.4186-48G>C) c.4060-48G>C (n.4060-48G>C) c.4183-51G>C (n.4183-51G>C) c.4108-48G>C (n.4108-48G>C) c.874-48G>C (n.874-48G>C) c.736-48G>C (n.736-48G>C) c.3298-48G>C (n.3298-48G>C) c.4063-48G>C (n.4063-48G>C) c.4045-48G>C (n.4045-48G>C) c.754-51G>C (n.754-51G>C) c.796-48G>C (n.796-48G>C) c.507-48G>C c.760-48G>C (n.760-48G>C) c.*3969-48G>C (n.*3969-48G>C) c.480-48G>C c.877-48G>C (n.877-48G>C) c.499-48G>C (n.499-48G>C) c.502-48G>C (n.502-48G>C) c.5-18672G>C (n.5-18672G>C) c.-43-8102G>C (n.-43-8102G>C) c.-98-32433G>C (n.-98-32433G>C) n.80-48G>C n.4322-48G>C n.4363-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082624T>A | CA2733909219 | BRCA1 | c.4186-49A>T (n.4186-49A>T) c.4060-49A>T (n.4060-49A>T) c.4183-52A>T (n.4183-52A>T) c.4108-49A>T (n.4108-49A>T) c.874-49A>T (n.874-49A>T) c.736-49A>T (n.736-49A>T) c.3298-49A>T (n.3298-49A>T) c.4063-49A>T (n.4063-49A>T) c.4045-49A>T (n.4045-49A>T) c.754-52A>T (n.754-52A>T) c.796-49A>T (n.796-49A>T) c.507-49A>T c.760-49A>T (n.760-49A>T) c.*3969-49A>T (n.*3969-49A>T) c.480-49A>T c.877-49A>T (n.877-49A>T) c.499-49A>T (n.499-49A>T) c.502-49A>T (n.502-49A>T) c.5-18673A>T (n.5-18673A>T) c.-43-8103A>T (n.-43-8103A>T) c.-98-32434A>T (n.-98-32434A>T) n.80-49A>T n.4322-49A>T n.4363-49A>T | dbSNP |
17 | g.43082624T>C | CA2576282482 | BRCA1 | c.4186-49A>G (n.4186-49A>G) c.4060-49A>G (n.4060-49A>G) c.4183-52A>G (n.4183-52A>G) c.4108-49A>G (n.4108-49A>G) c.874-49A>G (n.874-49A>G) c.736-49A>G (n.736-49A>G) c.3298-49A>G (n.3298-49A>G) c.4063-49A>G (n.4063-49A>G) c.4045-49A>G (n.4045-49A>G) c.754-52A>G (n.754-52A>G) c.796-49A>G (n.796-49A>G) c.507-49A>G c.760-49A>G (n.760-49A>G) c.*3969-49A>G (n.*3969-49A>G) c.480-49A>G c.877-49A>G (n.877-49A>G) c.499-49A>G (n.499-49A>G) c.502-49A>G (n.502-49A>G) c.5-18673A>G (n.5-18673A>G) c.-43-8103A>G (n.-43-8103A>G) c.-98-32434A>G (n.-98-32434A>G) n.80-49A>G n.4322-49A>G n.4363-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082641_43082642insTAAATGAAATTTCCATTAAATGAAAAT | CA626084103 | BRCA1 | c.4186-49_4186-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.4186-49_4186-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.4060-49_4060-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.4060-49_4060-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.4183-52_4183-51insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.4183-52_4183-51insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.4108-49_4108-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.4108-49_4108-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.874-49_874-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.874-49_874-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.736-49_736-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.736-49_736-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.3298-49_3298-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.3298-49_3298-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.4063-49_4063-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.4063-49_4063-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.4045-49_4045-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.4045-49_4045-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.754-52_754-51insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.754-52_754-51insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.796-49_796-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.796-49_796-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.507-49_507-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA c.760-49_760-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.760-49_760-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.*3969-49_*3969-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.*3969-49_*3969-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.480-49_480-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA c.877-49_877-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.877-49_877-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.499-49_499-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.499-49_499-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.502-49_502-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.502-49_502-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.5-18673_5-18672insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.5-18673_5-18672insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.-43-8103_-43-8102insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.-43-8103_-43-8102insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) c.-98-32434_-98-32433insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA (n.-98-32434_-98-32433insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA) n.80-49_80-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA n.4322-49_4322-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA n.4363-49_4363-48insTTTCATTTAATTTTCATTTAATGGAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082625T>A | CA2733909223 | BRCA1 | c.4186-50A>T (n.4186-50A>T) c.4060-50A>T (n.4060-50A>T) c.4183-53A>T (n.4183-53A>T) c.4108-50A>T (n.4108-50A>T) c.874-50A>T (n.874-50A>T) c.736-50A>T (n.736-50A>T) c.3298-50A>T (n.3298-50A>T) c.4063-50A>T (n.4063-50A>T) c.4045-50A>T (n.4045-50A>T) c.754-53A>T (n.754-53A>T) c.796-50A>T (n.796-50A>T) c.507-50A>T c.760-50A>T (n.760-50A>T) c.*3969-50A>T (n.*3969-50A>T) c.480-50A>T c.877-50A>T (n.877-50A>T) c.499-50A>T (n.499-50A>T) c.502-50A>T (n.502-50A>T) c.5-18674A>T (n.5-18674A>T) c.-43-8104A>T (n.-43-8104A>T) c.-98-32435A>T (n.-98-32435A>T) n.80-50A>T n.4322-50A>T n.4363-50A>T | dbSNP |
17 | g.43082626T>C | CA059627 | BRCA1 | c.4186-51A>G (n.4186-51A>G) c.4060-51A>G (n.4060-51A>G) c.4183-54A>G (n.4183-54A>G) c.4108-51A>G (n.4108-51A>G) c.874-51A>G (n.874-51A>G) c.736-51A>G (n.736-51A>G) c.3298-51A>G (n.3298-51A>G) c.4063-51A>G (n.4063-51A>G) c.4045-51A>G (n.4045-51A>G) c.754-54A>G (n.754-54A>G) c.796-51A>G (n.796-51A>G) c.507-51A>G c.760-51A>G (n.760-51A>G) c.*3969-51A>G (n.*3969-51A>G) c.480-51A>G c.877-51A>G (n.877-51A>G) c.499-51A>G (n.499-51A>G) c.502-51A>G (n.502-51A>G) c.5-18675A>G (n.5-18675A>G) c.-43-8105A>G (n.-43-8105A>G) c.-98-32436A>G (n.-98-32436A>G) n.80-51A>G n.4322-51A>G n.4363-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082626T= | CA2260778121 | BRCA1 | c.4186-51A= (n.4186-51A=) c.4060-51A= (n.4060-51A=) c.4183-54A= (n.4183-54A=) c.4108-51A= (n.4108-51A=) c.874-51A= (n.874-51A=) c.736-51A= (n.736-51A=) c.3298-51A= (n.3298-51A=) c.4063-51A= (n.4063-51A=) c.4045-51A= (n.4045-51A=) c.754-54A= (n.754-54A=) c.796-51A= (n.796-51A=) c.507-51A= c.760-51A= (n.760-51A=) c.*3969-51A= (n.*3969-51A=) c.480-51A= c.877-51A= (n.877-51A=) c.499-51A= (n.499-51A=) c.502-51A= (n.502-51A=) c.5-18675A= (n.5-18675A=) c.-43-8105A= (n.-43-8105A=) c.-98-32436A= (n.-98-32436A=) n.80-51A= n.4322-51A= n.4363-51A= | |
17 | g.43082627C>A | CA2260778123 | BRCA1 | c.4186-52G>T (n.4186-52G>T) c.4060-52G>T (n.4060-52G>T) c.4183-55G>T (n.4183-55G>T) c.4108-52G>T (n.4108-52G>T) c.874-52G>T (n.874-52G>T) c.736-52G>T (n.736-52G>T) c.3298-52G>T (n.3298-52G>T) c.4063-52G>T (n.4063-52G>T) c.4045-52G>T (n.4045-52G>T) c.754-55G>T (n.754-55G>T) c.796-52G>T (n.796-52G>T) c.507-52G>T c.760-52G>T (n.760-52G>T) c.*3969-52G>T (n.*3969-52G>T) c.480-52G>T c.877-52G>T (n.877-52G>T) c.499-52G>T (n.499-52G>T) c.502-52G>T (n.502-52G>T) c.5-18676G>T (n.5-18676G>T) c.-43-8106G>T (n.-43-8106G>T) c.-98-32437G>T (n.-98-32437G>T) n.80-52G>T n.4322-52G>T n.4363-52G>T | dbSNP |
17 | g.43082627C= | CA2260778122 | BRCA1 | c.4186-52G= (n.4186-52G=) c.4060-52G= (n.4060-52G=) c.4183-55G= (n.4183-55G=) c.4108-52G= (n.4108-52G=) c.874-52G= (n.874-52G=) c.736-52G= (n.736-52G=) c.3298-52G= (n.3298-52G=) c.4063-52G= (n.4063-52G=) c.4045-52G= (n.4045-52G=) c.754-55G= (n.754-55G=) c.796-52G= (n.796-52G=) c.507-52G= c.760-52G= (n.760-52G=) c.*3969-52G= (n.*3969-52G=) c.480-52G= c.877-52G= (n.877-52G=) c.499-52G= (n.499-52G=) c.502-52G= (n.502-52G=) c.5-18676G= (n.5-18676G=) c.-43-8106G= (n.-43-8106G=) c.-98-32437G= (n.-98-32437G=) n.80-52G= n.4322-52G= n.4363-52G= | |
17 | g.43082627C>G | CA2733693201 | BRCA1 | c.4186-52G>C (n.4186-52G>C) c.4060-52G>C (n.4060-52G>C) c.4183-55G>C (n.4183-55G>C) c.4108-52G>C (n.4108-52G>C) c.874-52G>C (n.874-52G>C) c.736-52G>C (n.736-52G>C) c.3298-52G>C (n.3298-52G>C) c.4063-52G>C (n.4063-52G>C) c.4045-52G>C (n.4045-52G>C) c.754-55G>C (n.754-55G>C) c.796-52G>C (n.796-52G>C) c.507-52G>C c.760-52G>C (n.760-52G>C) c.*3969-52G>C (n.*3969-52G>C) c.480-52G>C c.877-52G>C (n.877-52G>C) c.499-52G>C (n.499-52G>C) c.502-52G>C (n.502-52G>C) c.5-18676G>C (n.5-18676G>C) c.-43-8106G>C (n.-43-8106G>C) c.-98-32437G>C (n.-98-32437G>C) n.80-52G>C n.4322-52G>C n.4363-52G>C | dbSNP |
17 | g.43082627C>T | CA2733693200 | BRCA1 | c.4186-52G>A (n.4186-52G>A) c.4060-52G>A (n.4060-52G>A) c.4183-55G>A (n.4183-55G>A) c.4108-52G>A (n.4108-52G>A) c.874-52G>A (n.874-52G>A) c.736-52G>A (n.736-52G>A) c.3298-52G>A (n.3298-52G>A) c.4063-52G>A (n.4063-52G>A) c.4045-52G>A (n.4045-52G>A) c.754-55G>A (n.754-55G>A) c.796-52G>A (n.796-52G>A) c.507-52G>A c.760-52G>A (n.760-52G>A) c.*3969-52G>A (n.*3969-52G>A) c.480-52G>A c.877-52G>A (n.877-52G>A) c.499-52G>A (n.499-52G>A) c.502-52G>A (n.502-52G>A) c.5-18676G>A (n.5-18676G>A) c.-43-8106G>A (n.-43-8106G>A) c.-98-32437G>A (n.-98-32437G>A) n.80-52G>A n.4322-52G>A n.4363-52G>A | dbSNP |
17 | g.43082628C>A | CA2733909239 | BRCA1 | c.4186-53G>T (n.4186-53G>T) c.4060-53G>T (n.4060-53G>T) c.4183-56G>T (n.4183-56G>T) c.4108-53G>T (n.4108-53G>T) c.874-53G>T (n.874-53G>T) c.736-53G>T (n.736-53G>T) c.3298-53G>T (n.3298-53G>T) c.4063-53G>T (n.4063-53G>T) c.4045-53G>T (n.4045-53G>T) c.754-56G>T (n.754-56G>T) c.796-53G>T (n.796-53G>T) c.507-53G>T c.760-53G>T (n.760-53G>T) c.*3969-53G>T (n.*3969-53G>T) c.480-53G>T c.877-53G>T (n.877-53G>T) c.499-53G>T (n.499-53G>T) c.502-53G>T (n.502-53G>T) c.5-18677G>T (n.5-18677G>T) c.-43-8107G>T (n.-43-8107G>T) c.-98-32438G>T (n.-98-32438G>T) n.80-53G>T n.4322-53G>T n.4363-53G>T | dbSNP |
17 | g.43082628C>G | CA2733909240 | BRCA1 | c.4186-53G>C (n.4186-53G>C) c.4060-53G>C (n.4060-53G>C) c.4183-56G>C (n.4183-56G>C) c.4108-53G>C (n.4108-53G>C) c.874-53G>C (n.874-53G>C) c.736-53G>C (n.736-53G>C) c.3298-53G>C (n.3298-53G>C) c.4063-53G>C (n.4063-53G>C) c.4045-53G>C (n.4045-53G>C) c.754-56G>C (n.754-56G>C) c.796-53G>C (n.796-53G>C) c.507-53G>C c.760-53G>C (n.760-53G>C) c.*3969-53G>C (n.*3969-53G>C) c.480-53G>C c.877-53G>C (n.877-53G>C) c.499-53G>C (n.499-53G>C) c.502-53G>C (n.502-53G>C) c.5-18677G>C (n.5-18677G>C) c.-43-8107G>C (n.-43-8107G>C) c.-98-32438G>C (n.-98-32438G>C) n.80-53G>C n.4322-53G>C n.4363-53G>C | dbSNP |
17 | g.43082629A>G | CA2638063513 | BRCA1 | c.4186-54T>C (n.4186-54T>C) c.4060-54T>C (n.4060-54T>C) c.4183-57T>C (n.4183-57T>C) c.4108-54T>C (n.4108-54T>C) c.874-54T>C (n.874-54T>C) c.736-54T>C (n.736-54T>C) c.3298-54T>C (n.3298-54T>C) c.4063-54T>C (n.4063-54T>C) c.4045-54T>C (n.4045-54T>C) c.754-57T>C (n.754-57T>C) c.796-54T>C (n.796-54T>C) c.507-54T>C c.760-54T>C (n.760-54T>C) c.*3969-54T>C (n.*3969-54T>C) c.480-54T>C c.877-54T>C (n.877-54T>C) c.499-54T>C (n.499-54T>C) c.502-54T>C (n.502-54T>C) c.5-18678T>C (n.5-18678T>C) c.-43-8108T>C (n.-43-8108T>C) c.-98-32439T>C (n.-98-32439T>C) n.80-54T>C n.4322-54T>C n.4363-54T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43082630T>A | CA983880405 | BRCA1 | c.4186-55A>T (n.4186-55A>T) c.4060-55A>T (n.4060-55A>T) c.4183-58A>T (n.4183-58A>T) c.4108-55A>T (n.4108-55A>T) c.874-55A>T (n.874-55A>T) c.736-55A>T (n.736-55A>T) c.3298-55A>T (n.3298-55A>T) c.4063-55A>T (n.4063-55A>T) c.4045-55A>T (n.4045-55A>T) c.754-58A>T (n.754-58A>T) c.796-55A>T (n.796-55A>T) c.507-55A>T c.760-55A>T (n.760-55A>T) c.*3969-55A>T (n.*3969-55A>T) c.480-55A>T c.877-55A>T (n.877-55A>T) c.499-55A>T (n.499-55A>T) c.502-55A>T (n.502-55A>T) c.5-18679A>T (n.5-18679A>T) c.-43-8109A>T (n.-43-8109A>T) c.-98-32440A>T (n.-98-32440A>T) n.79+52A>T n.4322-55A>T n.4363-55A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082630T>C | CA2638063515 | BRCA1 | c.4186-55A>G (n.4186-55A>G) c.4060-55A>G (n.4060-55A>G) c.4183-58A>G (n.4183-58A>G) c.4108-55A>G (n.4108-55A>G) c.874-55A>G (n.874-55A>G) c.736-55A>G (n.736-55A>G) c.3298-55A>G (n.3298-55A>G) c.4063-55A>G (n.4063-55A>G) c.4045-55A>G (n.4045-55A>G) c.754-58A>G (n.754-58A>G) c.796-55A>G (n.796-55A>G) c.507-55A>G c.760-55A>G (n.760-55A>G) c.*3969-55A>G (n.*3969-55A>G) c.480-55A>G c.877-55A>G (n.877-55A>G) c.499-55A>G (n.499-55A>G) c.502-55A>G (n.502-55A>G) c.5-18679A>G (n.5-18679A>G) c.-43-8109A>G (n.-43-8109A>G) c.-98-32440A>G (n.-98-32440A>G) n.79+52A>G n.4322-55A>G n.4363-55A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43082630T= | CA2260778124 | BRCA1 | c.4186-55A= (n.4186-55A=) c.4060-55A= (n.4060-55A=) c.4183-58A= (n.4183-58A=) c.4108-55A= (n.4108-55A=) c.874-55A= (n.874-55A=) c.736-55A= (n.736-55A=) c.3298-55A= (n.3298-55A=) c.4063-55A= (n.4063-55A=) c.4045-55A= (n.4045-55A=) c.754-58A= (n.754-58A=) c.796-55A= (n.796-55A=) c.507-55A= c.760-55A= (n.760-55A=) c.*3969-55A= (n.*3969-55A=) c.480-55A= c.877-55A= (n.877-55A=) c.499-55A= (n.499-55A=) c.502-55A= (n.502-55A=) c.5-18679A= (n.5-18679A=) c.-43-8109A= (n.-43-8109A=) c.-98-32440A= (n.-98-32440A=) n.79+52A= n.4322-55A= n.4363-55A= | |
17 | g.43082631del | CA2733909248 | BRCA1 | c.4186-55del (n.4186-55del) c.4060-55del (n.4060-55del) c.4183-58del (n.4183-58del) c.4108-55del (n.4108-55del) c.874-55del (n.874-55del) c.736-55del (n.736-55del) c.3298-55del (n.3298-55del) c.4063-55del (n.4063-55del) c.4045-55del (n.4045-55del) c.754-58del (n.754-58del) c.796-55del (n.796-55del) c.507-55del c.760-55del (n.760-55del) c.*3969-55del (n.*3969-55del) c.480-55del c.877-55del (n.877-55del) c.499-55del (n.499-55del) c.502-55del (n.502-55del) c.5-18679del (n.5-18679del) c.-43-8109del (n.-43-8109del) c.-98-32440del (n.-98-32440del) n.79+52del n.4322-55del n.4363-55del | dbSNP |
17 | g.43082631T>A | CA2576282484 | BRCA1 | c.4186-56A>T (n.4186-56A>T) c.4060-56A>T (n.4060-56A>T) c.4183-59A>T (n.4183-59A>T) c.4108-56A>T (n.4108-56A>T) c.874-56A>T (n.874-56A>T) c.736-56A>T (n.736-56A>T) c.3298-56A>T (n.3298-56A>T) c.4063-56A>T (n.4063-56A>T) c.4045-56A>T (n.4045-56A>T) c.754-59A>T (n.754-59A>T) c.796-56A>T (n.796-56A>T) c.507-56A>T c.760-56A>T (n.760-56A>T) c.*3969-56A>T (n.*3969-56A>T) c.480-56A>T c.877-56A>T (n.877-56A>T) c.499-56A>T (n.499-56A>T) c.502-56A>T (n.502-56A>T) c.5-18680A>T (n.5-18680A>T) c.-43-8110A>T (n.-43-8110A>T) c.-98-32441A>T (n.-98-32441A>T) n.79+51A>T n.4322-56A>T n.4363-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082631T>C | CA2733909258 | BRCA1 | c.4186-56A>G (n.4186-56A>G) c.4060-56A>G (n.4060-56A>G) c.4183-59A>G (n.4183-59A>G) c.4108-56A>G (n.4108-56A>G) c.874-56A>G (n.874-56A>G) c.736-56A>G (n.736-56A>G) c.3298-56A>G (n.3298-56A>G) c.4063-56A>G (n.4063-56A>G) c.4045-56A>G (n.4045-56A>G) c.754-59A>G (n.754-59A>G) c.796-56A>G (n.796-56A>G) c.507-56A>G c.760-56A>G (n.760-56A>G) c.*3969-56A>G (n.*3969-56A>G) c.480-56A>G c.877-56A>G (n.877-56A>G) c.499-56A>G (n.499-56A>G) c.502-56A>G (n.502-56A>G) c.5-18680A>G (n.5-18680A>G) c.-43-8110A>G (n.-43-8110A>G) c.-98-32441A>G (n.-98-32441A>G) n.79+51A>G n.4322-56A>G n.4363-56A>G | dbSNP |
17 | g.43082632A>G | CA2733909260 | BRCA1 | c.4186-57T>C (n.4186-57T>C) c.4060-57T>C (n.4060-57T>C) c.4183-60T>C (n.4183-60T>C) c.4108-57T>C (n.4108-57T>C) c.874-57T>C (n.874-57T>C) c.736-57T>C (n.736-57T>C) c.3298-57T>C (n.3298-57T>C) c.4063-57T>C (n.4063-57T>C) c.4045-57T>C (n.4045-57T>C) c.754-60T>C (n.754-60T>C) c.796-57T>C (n.796-57T>C) c.507-57T>C c.760-57T>C (n.760-57T>C) c.*3969-57T>C (n.*3969-57T>C) c.480-57T>C c.877-57T>C (n.877-57T>C) c.499-57T>C (n.499-57T>C) c.502-57T>C (n.502-57T>C) c.5-18681T>C (n.5-18681T>C) c.-43-8111T>C (n.-43-8111T>C) c.-98-32442T>C (n.-98-32442T>C) n.79+50T>C n.4322-57T>C n.4363-57T>C | dbSNP |