WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
| 17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
| 17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
| 17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
| 17 | g.43079254_43082669dup | CA2581463413 | BRCA1 | c.4186-93_4358-2642dup c.4186-93_4358-2639dup c.4060-93_4232-2639dup c.4183-96_4352-2639dup c.4108-93_4280-2639dup c.874-93_1046-2639dup c.736-93_908-2639dup c.3298-93_3470-2639dup c.4063-93_4235-2639dup c.4186-93_4423+81dup c.4045-93_4217-2639dup c.754-96_923-2642dup c.796-93_968-2642dup c.507-93_744+81dup c.760-93_932-2639dup c.*3969-93_*4141-2639dup c.480-93_652-2642dup c.877-93_1049-2642dup c.499-93_671-2639dup c.502-93_674-2639dup c.5-18717_5-15302dup (n.5-18717_5-15302dup) c.-43-8147_-43-4732dup (n.-43-8147_-43-4732dup) c.-98-32478_-98-29063dup (n.-98-32478_-98-29063dup) n.79+14_252-2642dup n.4322-93_4494-2639dup n.4363-93_4535-2639dup | |
| 17 | g.43080387_43084221del | CA10602590 | BRCA1 | c.4186-1643_4357+2020del c.4060-1643_4231+2020del c.4183-1646_4351+2020del c.4108-1643_4279+2020del c.874-1643_1045+2020del c.736-1643_907+2020del c.3298-1643_3469+2020del c.4063-1643_4234+2020del c.4186-1643_4358-985del c.4045-1643_4216+2020del c.754-1646_922+2020del c.796-1643_967+2020del c.507-1643_679-985del c.760-1643_931+2020del c.*3969-1643_*4140+2020del c.480-1643_651+2020del c.877-1643_1048+2020del c.499-1643_670+2020del c.502-1643_673+2020del c.5-20267_5-16433del (n.5-20267_5-16433del) c.-43-9697_-43-5863del (n.-43-9697_-43-5863del) c.-98-34028_-98-30194del (n.-98-34028_-98-30194del) n.4322-1643_4493+2020del n.4363-1643_4534+2020del | ClinVar |
| 17 | g.43080468_43083426del | CA10602591 | BRCA1 | c.4186-832_4357+1955del c.4060-832_4231+1955del c.4183-835_4351+1955del c.4108-832_4279+1955del c.874-832_1045+1955del c.736-832_907+1955del c.3298-832_3469+1955del c.4063-832_4234+1955del c.4186-832_4358-1050del c.4045-832_4216+1955del c.754-835_922+1955del c.796-832_967+1955del c.507-832_679-1050del c.760-832_931+1955del c.*3969-832_*4140+1955del c.480-832_651+1955del c.877-832_1048+1955del c.499-832_670+1955del c.502-832_673+1955del c.5-19456_5-16498del (n.5-19456_5-16498del) c.-43-8886_-43-5928del (n.-43-8886_-43-5928del) c.-98-33217_-98-30259del (n.-98-33217_-98-30259del) n.4322-832_4493+1955del n.4363-832_4534+1955del | ClinVar |
| 17 | g.43082407_43082578dup | CA658655494 | BRCA1 | c.4186_4357dup c.4060_4231dup c.4183-3_4351dup c.4108_4279dup c.874_1045dup c.736_907dup c.3298_3469dup c.4063_4234dup c.4045_4216dup c.754-3_922dup c.796_967dup c.507_678dup c.760_931dup c.*3969_*4140dup c.480_651dup c.877_1048dup c.499_670dup c.502_673dup c.5-18624_5-18453dup (n.5-18624_5-18453dup) c.-43-8054_-43-7883dup (n.-43-8054_-43-7883dup) c.-98-32385_-98-32214dup (n.-98-32385_-98-32214dup) n.80_251dup n.4322_4493dup n.4363_4534dup | ClinVar |
| 17 | g.43082498_43082571del | CA915950057 | BRCA1 | c.4194_4267del (p.Asp1398GlufsTer5) c.4068_4141del (p.Asp1356GlufsTer5) c.4188_4261del (p.Asp1396GlufsTer5) c.4116_4189del (p.Asp1372GlufsTer5) c.882_955del (p.Asp294GlufsTer5) c.744_817del (p.Asp248GlufsTer5) c.3306_3379del (p.Asp1102GlufsTer5) c.4071_4144del (p.Asp1357GlufsTer5) c.4053_4126del (p.Asp1351GlufsTer5) c.759_832del (p.Asp253GlufsTer5) c.804_877del (p.Asp268GlufsTer5) c.515_588del c.768_841del (p.Asp256GlufsTer5) c.*3977_*4050del (n.*3977_*4050del) c.488_561del c.885_958del (p.Asp295GlufsTer5) c.507_580del (p.Asp169GlufsTer5) c.510_583del (p.Asp170GlufsTer5) c.5-18616_5-18543del (n.5-18616_5-18543del) c.-43-8046_-43-7973del (n.-43-8046_-43-7973del) c.-98-32377_-98-32304del (n.-98-32377_-98-32304del) n.88_161del n.4330_4403del n.4371_4444del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43082548_43082570dup | CA2580093814 | BRCA1 | c.4191_4213dup (p.Ile1405ArgfsTer8) c.4065_4087dup (p.Ile1363ArgfsTer8) c.4185_4207dup (p.Ile1403ArgfsTer8) c.4113_4135dup (p.Ile1379ArgfsTer8) c.879_901dup (p.Ile301ArgfsTer8) c.741_763dup (p.Ile255ArgfsTer8) c.3303_3325dup (p.Ile1109ArgfsTer8) c.4068_4090dup (p.Ile1364ArgfsTer8) c.4050_4072dup (p.Ile1358ArgfsTer8) c.756_778dup (p.Ile260ArgfsTer8) c.801_823dup (p.Ile275ArgfsTer8) c.512_534dup c.765_787dup (p.Ile263ArgfsTer8) c.*3974_*3996dup (n.*3974_*3996dup) c.485_507dup c.882_904dup (p.Ile302ArgfsTer8) c.504_526dup (p.Ile176ArgfsTer8) c.507_529dup (p.Ile177ArgfsTer8) c.5-18619_5-18597dup (n.5-18619_5-18597dup) c.-43-8049_-43-8027dup (n.-43-8049_-43-8027dup) c.-98-32380_-98-32358dup (n.-98-32380_-98-32358dup) n.85_107dup n.4327_4349dup n.4368_4390dup | ClinVar |
| 17 | g.43082571del | CA2695201340 | BRCA1 | c.4192del (p.Asp1398IlefsTer7) c.4066del (p.Asp1356IlefsTer7) c.4186del (p.Asp1396IlefsTer7) c.4114del (p.Asp1372IlefsTer7) c.880del (p.Asp294IlefsTer7) c.742del (p.Asp248IlefsTer7) c.3304del (p.Asp1102IlefsTer7) c.4069del (p.Asp1357IlefsTer7) c.4051del (p.Asp1351IlefsTer7) c.757del (p.Asp253IlefsTer7) c.802del (p.Asp268IlefsTer7) c.513del c.766del (p.Asp256IlefsTer7) c.*3975del (n.*3975del) c.486del c.883del (p.Asp295IlefsTer7) c.505del (p.Asp169IlefsTer7) c.508del (p.Asp170IlefsTer7) c.5-18618del (n.5-18618del) c.-43-8048del (n.-43-8048del) c.-98-32379del (n.-98-32379del) n.86del n.4328del n.4369del | ClinVar |
| 17 | g.43082570C>A | CA10593337 | BRCA1 | c.4191G>T (p.Arg1397Ser) c.4065G>T (p.Arg1355Ser) c.4185G>T (p.Arg1395Ser) c.4113G>T (p.Arg1371Ser) c.879G>T (p.Arg293Ser) c.741G>T (p.Arg247Ser) c.3303G>T (p.Arg1101Ser) c.4068G>T (p.Arg1356Ser) c.4050G>T (p.Arg1350Ser) c.756G>T (p.Arg252Ser) c.801G>T (p.Arg267Ser) c.512G>T c.765G>T (p.Arg255Ser) c.*3974G>T (n.*3974G>T) c.485G>T c.882G>T (p.Arg294Ser) c.504G>T (p.Arg168Ser) c.507G>T (p.Arg169Ser) c.5-18619G>T (n.5-18619G>T) c.-43-8049G>T (n.-43-8049G>T) c.-98-32380G>T (n.-98-32380G>T) n.85G>T n.4327G>T n.4368G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43082570C= | CA2260778091 | BRCA1 | c.4191G= (p.Arg1397=) c.4065G= (p.Arg1355=) c.4185G= (p.Arg1395=) c.4113G= (p.Arg1371=) c.879G= (p.Arg293=) c.741G= (p.Arg247=) c.3303G= (p.Arg1101=) c.4068G= (p.Arg1356=) c.4050G= (p.Arg1350=) c.756G= (p.Arg252=) c.801G= (p.Arg267=) c.512G= c.765G= (p.Arg255=) c.*3974G= (n.*3974G=) c.485G= c.882G= (p.Arg294=) c.504G= (p.Arg168=) c.507G= (p.Arg169=) c.5-18619G= (n.5-18619G=) c.-43-8049G= (n.-43-8049G=) c.-98-32380G= (n.-98-32380G=) n.85G= n.4327G= n.4368G= | |
| 17 | g.43082570C>G | CA10593338 | BRCA1 | c.4191G>C (p.Arg1397Ser) c.4065G>C (p.Arg1355Ser) c.4185G>C (p.Arg1395Ser) c.4113G>C (p.Arg1371Ser) c.879G>C (p.Arg293Ser) c.741G>C (p.Arg247Ser) c.3303G>C (p.Arg1101Ser) c.4068G>C (p.Arg1356Ser) c.4050G>C (p.Arg1350Ser) c.756G>C (p.Arg252Ser) c.801G>C (p.Arg267Ser) c.512G>C c.765G>C (p.Arg255Ser) c.*3974G>C (n.*3974G>C) c.485G>C c.882G>C (p.Arg294Ser) c.504G>C (p.Arg168Ser) c.507G>C (p.Arg169Ser) c.5-18619G>C (n.5-18619G>C) c.-43-8049G>C (n.-43-8049G>C) c.-98-32380G>C (n.-98-32380G>C) n.85G>C n.4327G>C n.4368G>C | dbSNP |
| 17 | g.43082570C>T | CA500148434 | BRCA1 | c.4191G>A (p.Arg1397=) c.4065G>A (p.Arg1355=) c.4185G>A (p.Arg1395=) c.4113G>A (p.Arg1371=) c.879G>A (p.Arg293=) c.741G>A (p.Arg247=) c.3303G>A (p.Arg1101=) c.4068G>A (p.Arg1356=) c.4050G>A (p.Arg1350=) c.756G>A (p.Arg252=) c.801G>A (p.Arg267=) c.512G>A c.765G>A (p.Arg255=) c.*3974G>A (n.*3974G>A) c.485G>A c.882G>A (p.Arg294=) c.504G>A (p.Arg168=) c.507G>A (p.Arg169=) c.5-18619G>A (n.5-18619G>A) c.-43-8049G>A (n.-43-8049G>A) c.-98-32380G>A (n.-98-32380G>A) n.85G>A n.4327G>A n.4368G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43082571C>A | CA10593339 | BRCA1 | c.4190G>T (p.Arg1397Met) c.4064G>T (p.Arg1355Met) c.4184G>T (p.Arg1395Met) c.4112G>T (p.Arg1371Met) c.878G>T (p.Arg293Met) c.740G>T (p.Arg247Met) c.3302G>T (p.Arg1101Met) c.4067G>T (p.Arg1356Met) c.4049G>T (p.Arg1350Met) c.755G>T (p.Arg252Met) c.800G>T (p.Arg267Met) c.511G>T c.764G>T (p.Arg255Met) c.*3973G>T (n.*3973G>T) c.484G>T c.881G>T (p.Arg294Met) c.503G>T (p.Arg168Met) c.506G>T (p.Arg169Met) c.5-18620G>T (n.5-18620G>T) c.-43-8050G>T (n.-43-8050G>T) c.-98-32381G>T (n.-98-32381G>T) n.84G>T n.4326G>T n.4367G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43082571C= | CA2260778093 | BRCA1 | c.4190G= (p.Arg1397=) c.4064G= (p.Arg1355=) c.4184G= (p.Arg1395=) c.4112G= (p.Arg1371=) c.878G= (p.Arg293=) c.740G= (p.Arg247=) c.3302G= (p.Arg1101=) c.4067G= (p.Arg1356=) c.4049G= (p.Arg1350=) c.755G= (p.Arg252=) c.800G= (p.Arg267=) c.511G= c.764G= (p.Arg255=) c.*3973G= (n.*3973G=) c.484G= c.881G= (p.Arg294=) c.503G= (p.Arg168=) c.506G= (p.Arg169=) c.5-18620G= (n.5-18620G=) c.-43-8050G= (n.-43-8050G=) c.-98-32381G= (n.-98-32381G=) n.84G= n.4326G= n.4367G= | |
| 17 | g.43082571C>G | CA10593340 | BRCA1 | c.4190G>C (p.Arg1397Thr) c.4064G>C (p.Arg1355Thr) c.4184G>C (p.Arg1395Thr) c.4112G>C (p.Arg1371Thr) c.878G>C (p.Arg293Thr) c.740G>C (p.Arg247Thr) c.3302G>C (p.Arg1101Thr) c.4067G>C (p.Arg1356Thr) c.4049G>C (p.Arg1350Thr) c.755G>C (p.Arg252Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr) c.511G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) c.*3973G>C (n.*3973G>C) c.484G>C c.881G>C (p.Arg294Thr) c.503G>C (p.Arg168Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) c.5-18620G>C (n.5-18620G>C) c.-43-8050G>C (n.-43-8050G>C) c.-98-32381G>C (n.-98-32381G>C) n.84G>C n.4326G>C n.4367G>C | dbSNP |
| 17 | g.43082571C>T | CA059639 | BRCA1 | c.4190G>A (p.Arg1397Lys) c.4064G>A (p.Arg1355Lys) c.4184G>A (p.Arg1395Lys) c.4112G>A (p.Arg1371Lys) c.878G>A (p.Arg293Lys) c.740G>A (p.Arg247Lys) c.3302G>A (p.Arg1101Lys) c.4067G>A (p.Arg1356Lys) c.4049G>A (p.Arg1350Lys) c.755G>A (p.Arg252Lys) c.800G>A (p.Arg267Lys) c.511G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) c.*3973G>A (n.*3973G>A) c.484G>A c.881G>A (p.Arg294Lys) c.503G>A (p.Arg168Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) c.5-18620G>A (n.5-18620G>A) c.-43-8050G>A (n.-43-8050G>A) c.-98-32381G>A (n.-98-32381G>A) n.84G>A n.4326G>A n.4367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082571_43082574delinsCTCT | CA2260778092 | BRCA1 | c.4187_4190delinsAGAG (p.Gln1396=) c.4061_4064delinsAGAG (p.Gln1354=) c.4183-2_4184delinsAGAG c.4109_4112delinsAGAG (p.Gln1370=) c.875_878delinsAGAG (p.Gln292=) c.737_740delinsAGAG (p.Gln246=) c.3299_3302delinsAGAG (p.Gln1100=) c.4064_4067delinsAGAG (p.Gln1355=) c.4046_4049delinsAGAG (p.Gln1349=) c.754-2_755delinsAGAG c.797_800delinsAGAG (p.Gln266=) c.508_511delinsAGAG c.761_764delinsAGAG (p.Gln254=) c.*3970_*3973delinsAGAG (n.*3970_*3973delinsAGAG) c.481_484delinsAGAG c.878_881delinsAGAG (p.Gln293=) c.500_503delinsAGAG (p.Gln167=) c.503_506delinsAGAG (p.Gln168=) c.5-18623_5-18620delinsAGAG (n.5-18623_5-18620delinsAGAG) c.-43-8053_-43-8050delinsAGAG (n.-43-8053_-43-8050delinsAGAG) c.-98-32384_-98-32381delinsAGAG (n.-98-32384_-98-32381delinsAGAG) n.81_84delinsAGAG n.4323_4326delinsAGAG n.4364_4367delinsAGAG | |
| 17 | g.43082572T>A | CA10593341 | BRCA1 | c.4189A>T (p.Arg1397Trp) c.4063A>T (p.Arg1355Trp) c.4183A>T (p.Arg1395Trp) c.4111A>T (p.Arg1371Trp) c.877A>T (p.Arg293Trp) c.739A>T (p.Arg247Trp) c.3301A>T (p.Arg1101Trp) c.4066A>T (p.Arg1356Trp) c.4048A>T (p.Arg1350Trp) c.754A>T (p.Arg252Trp) c.799A>T (p.Arg267Trp) c.510A>T c.763A>T (p.Arg255Trp) c.*3972A>T (n.*3972A>T) c.483A>T c.880A>T (p.Arg294Trp) c.502A>T (p.Arg168Trp) c.505A>T (p.Arg169Trp) c.5-18621A>T (n.5-18621A>T) c.-43-8051A>T (n.-43-8051A>T) c.-98-32382A>T (n.-98-32382A>T) n.83A>T n.4325A>T n.4366A>T | dbSNP |
| 17 | g.43082572T>C | CA10593342 | BRCA1 | c.4189A>G (p.Arg1397Gly) c.4063A>G (p.Arg1355Gly) c.4183A>G (p.Arg1395Gly) c.4111A>G (p.Arg1371Gly) c.877A>G (p.Arg293Gly) c.739A>G (p.Arg247Gly) c.3301A>G (p.Arg1101Gly) c.4066A>G (p.Arg1356Gly) c.4048A>G (p.Arg1350Gly) c.754A>G (p.Arg252Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly) c.510A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) c.*3972A>G (n.*3972A>G) c.483A>G c.880A>G (p.Arg294Gly) c.502A>G (p.Arg168Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) c.5-18621A>G (n.5-18621A>G) c.-43-8051A>G (n.-43-8051A>G) c.-98-32382A>G (n.-98-32382A>G) n.83A>G n.4325A>G n.4366A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43082572T>G | CA10575943 | BRCA1 | c.4189A>C (p.Arg1397=) c.4063A>C (p.Arg1355=) c.4183A>C (p.Arg1395=) c.4111A>C (p.Arg1371=) c.877A>C (p.Arg293=) c.739A>C (p.Arg247=) c.3301A>C (p.Arg1101=) c.4066A>C (p.Arg1356=) c.4048A>C (p.Arg1350=) c.754A>C (p.Arg252=) c.799A>C (p.Arg267=) c.510A>C c.763A>C (p.Arg255=) c.*3972A>C (n.*3972A>C) c.483A>C c.880A>C (p.Arg294=) c.502A>C (p.Arg168=) c.505A>C (p.Arg169=) c.5-18621A>C (n.5-18621A>C) c.-43-8051A>C (n.-43-8051A>C) c.-98-32382A>C (n.-98-32382A>C) n.83A>C n.4325A>C n.4366A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43082572T= | CA2260778094 | BRCA1 | c.4189A= (p.Arg1397=) c.4063A= (p.Arg1355=) c.4183A= (p.Arg1395=) c.4111A= (p.Arg1371=) c.877A= (p.Arg293=) c.739A= (p.Arg247=) c.3301A= (p.Arg1101=) c.4066A= (p.Arg1356=) c.4048A= (p.Arg1350=) c.754A= (p.Arg252=) c.799A= (p.Arg267=) c.510A= c.763A= (p.Arg255=) c.*3972A= (n.*3972A=) c.483A= c.880A= (p.Arg294=) c.502A= (p.Arg168=) c.505A= (p.Arg169=) c.5-18621A= (n.5-18621A=) c.-43-8051A= (n.-43-8051A=) c.-98-32382A= (n.-98-32382A=) n.83A= n.4325A= n.4366A= | |
| 17 | g.43082572_43082574del | CA002701 | BRCA1 | c.4187_4189del (p.Gln1396del) c.4061_4063del (p.Gln1354del) c.4183-2_4183del c.4109_4111del (p.Gln1370del) c.875_877del (p.Gln292del) c.737_739del (p.Gln246del) c.3299_3301del (p.Gln1100del) c.4064_4066del (p.Gln1355del) c.4046_4048del (p.Gln1349del) c.754-2_754del c.797_799del (p.Gln266del) c.508_510del c.761_763del (p.Gln254del) c.*3970_*3972del (n.*3970_*3972del) c.481_483del c.878_880del (p.Gln293del) c.500_502del (p.Gln167del) c.503_505del (p.Gln168del) c.5-18623_5-18621del (n.5-18623_5-18621del) c.-43-8053_-43-8051del (n.-43-8053_-43-8051del) c.-98-32384_-98-32382del (n.-98-32384_-98-32382del) n.81_83del n.4323_4325del n.4364_4366del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43082573C>A | CA10593343 | BRCA1 | c.4188G>T (p.Gln1396His) c.4062G>T (p.Gln1354His) c.4183-1G>T (n.4183-1G>T) c.4110G>T (p.Gln1370His) c.876G>T (p.Gln292His) c.738G>T (p.Gln246His) c.3300G>T (p.Gln1100His) c.4065G>T (p.Gln1355His) c.4047G>T (p.Gln1349His) c.754-1G>T (n.754-1G>T) c.798G>T (p.Gln266His) c.509G>T c.762G>T (p.Gln254His) c.*3971G>T (n.*3971G>T) c.482G>T c.879G>T (p.Gln293His) c.501G>T (p.Gln167His) c.504G>T (p.Gln168His) c.5-18622G>T (n.5-18622G>T) c.-43-8052G>T (n.-43-8052G>T) c.-98-32383G>T (n.-98-32383G>T) n.82G>T n.4324G>T n.4365G>T | dbSNP |
| 17 | g.43082573C>G | CA10593344 | BRCA1 | c.4188G>C (p.Gln1396His) c.4062G>C (p.Gln1354His) c.4183-1G>C (n.4183-1G>C) c.4110G>C (p.Gln1370His) c.876G>C (p.Gln292His) c.738G>C (p.Gln246His) c.3300G>C (p.Gln1100His) c.4065G>C (p.Gln1355His) c.4047G>C (p.Gln1349His) c.754-1G>C (n.754-1G>C) c.798G>C (p.Gln266His) c.509G>C c.762G>C (p.Gln254His) c.*3971G>C (n.*3971G>C) c.482G>C c.879G>C (p.Gln293His) c.501G>C (p.Gln167His) c.504G>C (p.Gln168His) c.5-18622G>C (n.5-18622G>C) c.-43-8052G>C (n.-43-8052G>C) c.-98-32383G>C (n.-98-32383G>C) n.82G>C n.4324G>C n.4365G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43082573C>T | CA500148435 | BRCA1 | c.4188G>A (p.Gln1396=) c.4062G>A (p.Gln1354=) c.4183-1G>A (n.4183-1G>A) c.4110G>A (p.Gln1370=) c.876G>A (p.Gln292=) c.738G>A (p.Gln246=) c.3300G>A (p.Gln1100=) c.4065G>A (p.Gln1355=) c.4047G>A (p.Gln1349=) c.754-1G>A (n.754-1G>A) c.798G>A (p.Gln266=) c.509G>A c.762G>A (p.Gln254=) c.*3971G>A (n.*3971G>A) c.482G>A c.879G>A (p.Gln293=) c.501G>A (p.Gln167=) c.504G>A (p.Gln168=) c.5-18622G>A (n.5-18622G>A) c.-43-8052G>A (n.-43-8052G>A) c.-98-32383G>A (n.-98-32383G>A) n.82G>A n.4324G>A n.4365G>A | |
| 17 | g.43082574T>A | CA10593345 | BRCA1 | c.4187A>T (p.Gln1396Leu) c.4061A>T (p.Gln1354Leu) c.4183-2A>T (n.4183-2A>T) c.4109A>T (p.Gln1370Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.3299A>T (p.Gln1100Leu) c.4064A>T (p.Gln1355Leu) c.4046A>T (p.Gln1349Leu) c.754-2A>T (n.754-2A>T) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.508A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.*3970A>T (n.*3970A>T) c.481A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) c.500A>T (p.Gln167Leu) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.5-18623A>T (n.5-18623A>T) c.-43-8053A>T (n.-43-8053A>T) c.-98-32384A>T (n.-98-32384A>T) n.81A>T n.4323A>T n.4364A>T | dbSNP |
| 17 | g.43082574T>C | CA059635 | BRCA1 | c.4187A>G (p.Gln1396Arg) c.4061A>G (p.Gln1354Arg) c.4183-2A>G (n.4183-2A>G) c.4109A>G (p.Gln1370Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.3299A>G (p.Gln1100Arg) c.4064A>G (p.Gln1355Arg) c.4046A>G (p.Gln1349Arg) c.754-2A>G (n.754-2A>G) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.508A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.*3970A>G (n.*3970A>G) c.481A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.5-18623A>G (n.5-18623A>G) c.-43-8053A>G (n.-43-8053A>G) c.-98-32384A>G (n.-98-32384A>G) n.81A>G n.4323A>G n.4364A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082574T>G | CA10593346 | BRCA1 | c.4187A>C (p.Gln1396Pro) c.4061A>C (p.Gln1354Pro) c.4183-2A>C (n.4183-2A>C) c.4109A>C (p.Gln1370Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.3299A>C (p.Gln1100Pro) c.4064A>C (p.Gln1355Pro) c.4046A>C (p.Gln1349Pro) c.754-2A>C (n.754-2A>C) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.508A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.*3970A>C (n.*3970A>C) c.481A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.5-18623A>C (n.5-18623A>C) c.-43-8053A>C (n.-43-8053A>C) c.-98-32384A>C (n.-98-32384A>C) n.81A>C n.4323A>C n.4364A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082574T= | CA2260778095 | BRCA1 | c.4187A= (p.Gln1396=) c.4061A= (p.Gln1354=) c.4183-2A= (n.4183-2A=) c.4109A= (p.Gln1370=) c.875A= (p.Gln292=) c.737A= (p.Gln246=) c.3299A= (p.Gln1100=) c.4064A= (p.Gln1355=) c.4046A= (p.Gln1349=) c.754-2A= (n.754-2A=) c.797A= (p.Gln266=) c.508A= c.761A= (p.Gln254=) c.*3970A= (n.*3970A=) c.481A= c.878A= (p.Gln293=) c.500A= (p.Gln167=) c.503A= (p.Gln168=) c.5-18623A= (n.5-18623A=) c.-43-8053A= (n.-43-8053A=) c.-98-32384A= (n.-98-32384A=) n.81A= n.4323A= n.4364A= | |
| 17 | g.43082575G>A | CA002700 | BRCA1 | c.4186C>T (p.Gln1396Ter) c.4060C>T (p.Gln1354Ter) c.4183-3C>T (n.4183-3C>T) c.4108C>T (p.Gln1370Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.3298C>T (p.Gln1100Ter) c.4063C>T (p.Gln1355Ter) c.4045C>T (p.Gln1349Ter) c.754-3C>T (n.754-3C>T) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.507C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.*3969C>T (n.*3969C>T) c.480C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) c.499C>T (p.Gln167Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.5-18624C>T (n.5-18624C>T) c.-43-8054C>T (n.-43-8054C>T) c.-98-32385C>T (n.-98-32385C>T) n.80C>T n.4322C>T n.4363C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43082575G>C | CA10593347 | BRCA1 | c.4186C>G (p.Gln1396Glu) c.4060C>G (p.Gln1354Glu) c.4183-3C>G (n.4183-3C>G) c.4108C>G (p.Gln1370Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.3298C>G (p.Gln1100Glu) c.4063C>G (p.Gln1355Glu) c.4045C>G (p.Gln1349Glu) c.754-3C>G (n.754-3C>G) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.507C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.*3969C>G (n.*3969C>G) c.480C>G c.877C>G (p.Gln293Glu) c.499C>G (p.Gln167Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.5-18624C>G (n.5-18624C>G) c.-43-8054C>G (n.-43-8054C>G) c.-98-32385C>G (n.-98-32385C>G) n.80C>G n.4322C>G n.4363C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43082575G= | CA2260778096 | BRCA1 | c.4186C= (p.Gln1396=) c.4060C= (p.Gln1354=) c.4183-3C= (n.4183-3C=) c.4108C= (p.Gln1370=) c.874C= (p.Gln292=) c.736C= (p.Gln246=) c.3298C= (p.Gln1100=) c.4063C= (p.Gln1355=) c.4045C= (p.Gln1349=) c.754-3C= (n.754-3C=) c.796C= (p.Gln266=) c.507C= c.760C= (p.Gln254=) c.*3969C= (n.*3969C=) c.480C= c.877C= (p.Gln293=) c.499C= (p.Gln167=) c.502C= (p.Gln168=) c.5-18624C= (n.5-18624C=) c.-43-8054C= (n.-43-8054C=) c.-98-32385C= (n.-98-32385C=) n.80C= n.4322C= n.4363C= | |
| 17 | g.43082575G>T | CA002699 | BRCA1 | c.4186C>A (p.Gln1396Lys) c.4060C>A (p.Gln1354Lys) c.4183-3C>A (n.4183-3C>A) c.4108C>A (p.Gln1370Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.3298C>A (p.Gln1100Lys) c.4063C>A (p.Gln1355Lys) c.4045C>A (p.Gln1349Lys) c.754-3C>A (n.754-3C>A) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.507C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.*3969C>A (n.*3969C>A) c.480C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) c.499C>A (p.Gln167Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.5-18624C>A (n.5-18624C>A) c.-43-8054C>A (n.-43-8054C>A) c.-98-32385C>A (n.-98-32385C>A) n.80C>A n.4322C>A n.4363C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082576C>A | CA10593348 | BRCA1 | c.4186-1G>T (n.4186-1G>T) c.4060-1G>T (n.4060-1G>T) c.4183-4G>T (n.4183-4G>T) c.4108-1G>T (n.4108-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.736-1G>T (n.736-1G>T) c.3298-1G>T (n.3298-1G>T) c.4063-1G>T (n.4063-1G>T) c.4045-1G>T (n.4045-1G>T) c.754-4G>T (n.754-4G>T) c.796-1G>T (n.796-1G>T) c.507-1G>T c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.*3969-1G>T (n.*3969-1G>T) c.480-1G>T c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.499-1G>T (n.499-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.5-18625G>T (n.5-18625G>T) c.-43-8055G>T (n.-43-8055G>T) c.-98-32386G>T (n.-98-32386G>T) n.80-1G>T n.4322-1G>T n.4363-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43082576C= | CA2260778097 | BRCA1 | c.4186-1G= (n.4186-1G=) c.4060-1G= (n.4060-1G=) c.4183-4G= (n.4183-4G=) c.4108-1G= (n.4108-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) c.736-1G= (n.736-1G=) c.3298-1G= (n.3298-1G=) c.4063-1G= (n.4063-1G=) c.4045-1G= (n.4045-1G=) c.754-4G= (n.754-4G=) c.796-1G= (n.796-1G=) c.507-1G= c.760-1G= (n.760-1G=) c.*3969-1G= (n.*3969-1G=) c.480-1G= c.877-1G= (n.877-1G=) c.499-1G= (n.499-1G=) c.502-1G= (n.502-1G=) c.5-18625G= (n.5-18625G=) c.-43-8055G= (n.-43-8055G=) c.-98-32386G= (n.-98-32386G=) n.80-1G= n.4322-1G= n.4363-1G= | |
| 17 | g.43082576C>G | CA10593349 | BRCA1 | c.4186-1G>C (n.4186-1G>C) c.4060-1G>C (n.4060-1G>C) c.4183-4G>C (n.4183-4G>C) c.4108-1G>C (n.4108-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.736-1G>C (n.736-1G>C) c.3298-1G>C (n.3298-1G>C) c.4063-1G>C (n.4063-1G>C) c.4045-1G>C (n.4045-1G>C) c.754-4G>C (n.754-4G>C) c.796-1G>C (n.796-1G>C) c.507-1G>C c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.*3969-1G>C (n.*3969-1G>C) c.480-1G>C c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.499-1G>C (n.499-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) c.5-18625G>C (n.5-18625G>C) c.-43-8055G>C (n.-43-8055G>C) c.-98-32386G>C (n.-98-32386G>C) n.80-1G>C n.4322-1G>C n.4363-1G>C | dbSNP |
| 17 | g.43082576C>T | CA002696 | BRCA1 | c.4186-1G>A (n.4186-1G>A) c.4060-1G>A (n.4060-1G>A) c.4183-4G>A (n.4183-4G>A) c.4108-1G>A (n.4108-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.736-1G>A (n.736-1G>A) c.3298-1G>A (n.3298-1G>A) c.4063-1G>A (n.4063-1G>A) c.4045-1G>A (n.4045-1G>A) c.754-4G>A (n.754-4G>A) c.796-1G>A (n.796-1G>A) c.507-1G>A c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.*3969-1G>A (n.*3969-1G>A) c.480-1G>A c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.502-1G>A (n.502-1G>A) c.5-18625G>A (n.5-18625G>A) c.-43-8055G>A (n.-43-8055G>A) c.-98-32386G>A (n.-98-32386G>A) n.80-1G>A n.4322-1G>A n.4363-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43082577T>A | CA10593350 | BRCA1 | c.4186-2A>T (n.4186-2A>T) c.4060-2A>T (n.4060-2A>T) c.4183-5A>T (n.4183-5A>T) c.4108-2A>T (n.4108-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.736-2A>T (n.736-2A>T) c.3298-2A>T (n.3298-2A>T) c.4063-2A>T (n.4063-2A>T) c.4045-2A>T (n.4045-2A>T) c.754-5A>T (n.754-5A>T) c.796-2A>T (n.796-2A>T) c.507-2A>T c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.*3969-2A>T (n.*3969-2A>T) c.480-2A>T c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.499-2A>T (n.499-2A>T) c.502-2A>T (n.502-2A>T) c.5-18626A>T (n.5-18626A>T) c.-43-8056A>T (n.-43-8056A>T) c.-98-32387A>T (n.-98-32387A>T) n.80-2A>T n.4322-2A>T n.4363-2A>T | dbSNP |
| 17 | g.43082577T>C | CA10583563 | BRCA1 | c.4186-2A>G (n.4186-2A>G) c.4060-2A>G (n.4060-2A>G) c.4183-5A>G (n.4183-5A>G) c.4108-2A>G (n.4108-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.736-2A>G (n.736-2A>G) c.3298-2A>G (n.3298-2A>G) c.4063-2A>G (n.4063-2A>G) c.4045-2A>G (n.4045-2A>G) c.754-5A>G (n.754-5A>G) c.796-2A>G (n.796-2A>G) c.507-2A>G c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.*3969-2A>G (n.*3969-2A>G) c.480-2A>G c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.499-2A>G (n.499-2A>G) c.502-2A>G (n.502-2A>G) c.5-18626A>G (n.5-18626A>G) c.-43-8056A>G (n.-43-8056A>G) c.-98-32387A>G (n.-98-32387A>G) n.80-2A>G n.4322-2A>G n.4363-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43082577T>G | CA10593351 | BRCA1 | c.4186-2A>C (n.4186-2A>C) c.4060-2A>C (n.4060-2A>C) c.4183-5A>C (n.4183-5A>C) c.4108-2A>C (n.4108-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.736-2A>C (n.736-2A>C) c.3298-2A>C (n.3298-2A>C) c.4063-2A>C (n.4063-2A>C) c.4045-2A>C (n.4045-2A>C) c.754-5A>C (n.754-5A>C) c.796-2A>C (n.796-2A>C) c.507-2A>C c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.*3969-2A>C (n.*3969-2A>C) c.480-2A>C c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.499-2A>C (n.499-2A>C) c.502-2A>C (n.502-2A>C) c.5-18626A>C (n.5-18626A>C) c.-43-8056A>C (n.-43-8056A>C) c.-98-32387A>C (n.-98-32387A>C) n.80-2A>C n.4322-2A>C n.4363-2A>C | |
| 17 | g.43082577T= | CA2260778098 | BRCA1 | c.4186-2A= (n.4186-2A=) c.4060-2A= (n.4060-2A=) c.4183-5A= (n.4183-5A=) c.4108-2A= (n.4108-2A=) c.874-2A= (n.874-2A=) c.736-2A= (n.736-2A=) c.3298-2A= (n.3298-2A=) c.4063-2A= (n.4063-2A=) c.4045-2A= (n.4045-2A=) c.754-5A= (n.754-5A=) c.796-2A= (n.796-2A=) c.507-2A= c.760-2A= (n.760-2A=) c.*3969-2A= (n.*3969-2A=) c.480-2A= c.877-2A= (n.877-2A=) c.499-2A= (n.499-2A=) c.502-2A= (n.502-2A=) c.5-18626A= (n.5-18626A=) c.-43-8056A= (n.-43-8056A=) c.-98-32387A= (n.-98-32387A=) n.80-2A= n.4322-2A= n.4363-2A= | |
| 17 | g.43082578T>A | CA2733643958 | BRCA1 | c.4186-3A>T (n.4186-3A>T) c.4060-3A>T (n.4060-3A>T) c.4183-6A>T (n.4183-6A>T) c.4108-3A>T (n.4108-3A>T) c.874-3A>T (n.874-3A>T) c.736-3A>T (n.736-3A>T) c.3298-3A>T (n.3298-3A>T) c.4063-3A>T (n.4063-3A>T) c.4045-3A>T (n.4045-3A>T) c.754-6A>T (n.754-6A>T) c.796-3A>T (n.796-3A>T) c.507-3A>T c.760-3A>T (n.760-3A>T) c.*3969-3A>T (n.*3969-3A>T) c.480-3A>T c.877-3A>T (n.877-3A>T) c.499-3A>T (n.499-3A>T) c.502-3A>T (n.502-3A>T) c.5-18627A>T (n.5-18627A>T) c.-43-8057A>T (n.-43-8057A>T) c.-98-32388A>T (n.-98-32388A>T) n.80-3A>T n.4322-3A>T n.4363-3A>T | dbSNP |
| 17 | g.43082578T>C | CA002697 | BRCA1 | c.4186-3A>G (n.4186-3A>G) c.4060-3A>G (n.4060-3A>G) c.4183-6A>G (n.4183-6A>G) c.4108-3A>G (n.4108-3A>G) c.874-3A>G (n.874-3A>G) c.736-3A>G (n.736-3A>G) c.3298-3A>G (n.3298-3A>G) c.4063-3A>G (n.4063-3A>G) c.4045-3A>G (n.4045-3A>G) c.754-6A>G (n.754-6A>G) c.796-3A>G (n.796-3A>G) c.507-3A>G c.760-3A>G (n.760-3A>G) c.*3969-3A>G (n.*3969-3A>G) c.480-3A>G c.877-3A>G (n.877-3A>G) c.499-3A>G (n.499-3A>G) c.502-3A>G (n.502-3A>G) c.5-18627A>G (n.5-18627A>G) c.-43-8057A>G (n.-43-8057A>G) c.-98-32388A>G (n.-98-32388A>G) n.80-3A>G n.4322-3A>G n.4363-3A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43082578T= | CA2260778099 | BRCA1 | c.4186-3A= (n.4186-3A=) c.4060-3A= (n.4060-3A=) c.4183-6A= (n.4183-6A=) c.4108-3A= (n.4108-3A=) c.874-3A= (n.874-3A=) c.736-3A= (n.736-3A=) c.3298-3A= (n.3298-3A=) c.4063-3A= (n.4063-3A=) c.4045-3A= (n.4045-3A=) c.754-6A= (n.754-6A=) c.796-3A= (n.796-3A=) c.507-3A= c.760-3A= (n.760-3A=) c.*3969-3A= (n.*3969-3A=) c.480-3A= c.877-3A= (n.877-3A=) c.499-3A= (n.499-3A=) c.502-3A= (n.502-3A=) c.5-18627A= (n.5-18627A=) c.-43-8057A= (n.-43-8057A=) c.-98-32388A= (n.-98-32388A=) n.80-3A= n.4322-3A= n.4363-3A= | |
| 17 | g.43082580A>G | CA2733908946 | BRCA1 | c.4186-5T>C (n.4186-5T>C) c.4060-5T>C (n.4060-5T>C) c.4183-8T>C (n.4183-8T>C) c.4108-5T>C (n.4108-5T>C) c.874-5T>C (n.874-5T>C) c.736-5T>C (n.736-5T>C) c.3298-5T>C (n.3298-5T>C) c.4063-5T>C (n.4063-5T>C) c.4045-5T>C (n.4045-5T>C) c.754-8T>C (n.754-8T>C) c.796-5T>C (n.796-5T>C) c.507-5T>C c.760-5T>C (n.760-5T>C) c.*3969-5T>C (n.*3969-5T>C) c.480-5T>C c.877-5T>C (n.877-5T>C) c.499-5T>C (n.499-5T>C) c.502-5T>C (n.502-5T>C) c.5-18629T>C (n.5-18629T>C) c.-43-8059T>C (n.-43-8059T>C) c.-98-32390T>C (n.-98-32390T>C) n.80-5T>C n.4322-5T>C n.4363-5T>C | dbSNP |
| 17 | g.43082584dup | CA2580093822 | BRCA1 | c.4186-5dup (n.4186-5dup) c.4060-5dup (n.4060-5dup) c.4183-8dup (n.4183-8dup) c.4108-5dup (n.4108-5dup) c.874-5dup (n.874-5dup) c.736-5dup (n.736-5dup) c.3298-5dup (n.3298-5dup) c.4063-5dup (n.4063-5dup) c.4045-5dup (n.4045-5dup) c.754-8dup (n.754-8dup) c.796-5dup (n.796-5dup) c.507-5dup c.760-5dup (n.760-5dup) c.*3969-5dup (n.*3969-5dup) c.480-5dup c.877-5dup (n.877-5dup) c.499-5dup (n.499-5dup) c.502-5dup (n.502-5dup) c.5-18629dup (n.5-18629dup) c.-43-8059dup (n.-43-8059dup) c.-98-32390dup (n.-98-32390dup) n.80-5dup n.4322-5dup n.4363-5dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43082581A= | CA2260778100 | BRCA1 | c.4186-6T= (n.4186-6T=) c.4060-6T= (n.4060-6T=) c.4183-9T= (n.4183-9T=) c.4108-6T= (n.4108-6T=) c.874-6T= (n.874-6T=) c.736-6T= (n.736-6T=) c.3298-6T= (n.3298-6T=) c.4063-6T= (n.4063-6T=) c.4045-6T= (n.4045-6T=) c.754-9T= (n.754-9T=) c.796-6T= (n.796-6T=) c.507-6T= c.760-6T= (n.760-6T=) c.*3969-6T= (n.*3969-6T=) c.480-6T= c.877-6T= (n.877-6T=) c.499-6T= (n.499-6T=) c.502-6T= (n.502-6T=) c.5-18630T= (n.5-18630T=) c.-43-8060T= (n.-43-8060T=) c.-98-32391T= (n.-98-32391T=) n.80-6T= n.4322-6T= n.4363-6T= |