Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.43082370C>A | CA2260777918 | BRCA1 | c.4357+34G>T (n.4357+34G>T) c.4231+34G>T (n.4231+34G>T) c.4351+34G>T (n.4351+34G>T) c.4279+34G>T (n.4279+34G>T) c.1045+34G>T (n.1045+34G>T) c.907+34G>T (n.907+34G>T) c.3469+34G>T (n.3469+34G>T) c.4234+34G>T (n.4234+34G>T) c.4216+34G>T (n.4216+34G>T) c.922+34G>T (n.922+34G>T) c.967+34G>T (n.967+34G>T) c.678+34G>T c.931+34G>T (n.931+34G>T) c.*4140+34G>T (n.*4140+34G>T) c.651+34G>T c.1048+34G>T (n.1048+34G>T) c.670+34G>T (n.670+34G>T) c.673+34G>T (n.673+34G>T) c.5-18419G>T (n.5-18419G>T) c.-43-7849G>T (n.-43-7849G>T) c.-98-32180G>T (n.-98-32180G>T) n.251+34G>T n.4493+34G>T n.4534+34G>T | dbSNP |
17 | g.43082370C= | CA2260777917 | BRCA1 | c.4357+34G= (n.4357+34G=) c.4231+34G= (n.4231+34G=) c.4351+34G= (n.4351+34G=) c.4279+34G= (n.4279+34G=) c.1045+34G= (n.1045+34G=) c.907+34G= (n.907+34G=) c.3469+34G= (n.3469+34G=) c.4234+34G= (n.4234+34G=) c.4216+34G= (n.4216+34G=) c.922+34G= (n.922+34G=) c.967+34G= (n.967+34G=) c.678+34G= c.931+34G= (n.931+34G=) c.*4140+34G= (n.*4140+34G=) c.651+34G= c.1048+34G= (n.1048+34G=) c.670+34G= (n.670+34G=) c.673+34G= (n.673+34G=) c.5-18419G= (n.5-18419G=) c.-43-7849G= (n.-43-7849G=) c.-98-32180G= (n.-98-32180G=) n.251+34G= n.4493+34G= n.4534+34G= | |
17 | g.43082371T>C | CA2576296010 | BRCA1 | c.4357+33A>G (n.4357+33A>G) c.4231+33A>G (n.4231+33A>G) c.4351+33A>G (n.4351+33A>G) c.4279+33A>G (n.4279+33A>G) c.1045+33A>G (n.1045+33A>G) c.907+33A>G (n.907+33A>G) c.3469+33A>G (n.3469+33A>G) c.4234+33A>G (n.4234+33A>G) c.4216+33A>G (n.4216+33A>G) c.922+33A>G (n.922+33A>G) c.967+33A>G (n.967+33A>G) c.678+33A>G c.931+33A>G (n.931+33A>G) c.*4140+33A>G (n.*4140+33A>G) c.651+33A>G c.1048+33A>G (n.1048+33A>G) c.670+33A>G (n.670+33A>G) c.673+33A>G (n.673+33A>G) c.5-18420A>G (n.5-18420A>G) c.-43-7850A>G (n.-43-7850A>G) c.-98-32181A>G (n.-98-32181A>G) n.251+33A>G n.4493+33A>G n.4534+33A>G | |
17 | g.43082371T>G | CA2260777920 | BRCA1 | c.4357+33A>C (n.4357+33A>C) c.4231+33A>C (n.4231+33A>C) c.4351+33A>C (n.4351+33A>C) c.4279+33A>C (n.4279+33A>C) c.1045+33A>C (n.1045+33A>C) c.907+33A>C (n.907+33A>C) c.3469+33A>C (n.3469+33A>C) c.4234+33A>C (n.4234+33A>C) c.4216+33A>C (n.4216+33A>C) c.922+33A>C (n.922+33A>C) c.967+33A>C (n.967+33A>C) c.678+33A>C c.931+33A>C (n.931+33A>C) c.*4140+33A>C (n.*4140+33A>C) c.651+33A>C c.1048+33A>C (n.1048+33A>C) c.670+33A>C (n.670+33A>C) c.673+33A>C (n.673+33A>C) c.5-18420A>C (n.5-18420A>C) c.-43-7850A>C (n.-43-7850A>C) c.-98-32181A>C (n.-98-32181A>C) n.251+33A>C n.4493+33A>C n.4534+33A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082371T= | CA2260777919 | BRCA1 | c.4357+33A= (n.4357+33A=) c.4231+33A= (n.4231+33A=) c.4351+33A= (n.4351+33A=) c.4279+33A= (n.4279+33A=) c.1045+33A= (n.1045+33A=) c.907+33A= (n.907+33A=) c.3469+33A= (n.3469+33A=) c.4234+33A= (n.4234+33A=) c.4216+33A= (n.4216+33A=) c.922+33A= (n.922+33A=) c.967+33A= (n.967+33A=) c.678+33A= c.931+33A= (n.931+33A=) c.*4140+33A= (n.*4140+33A=) c.651+33A= c.1048+33A= (n.1048+33A=) c.670+33A= (n.670+33A=) c.673+33A= (n.673+33A=) c.5-18420A= (n.5-18420A=) c.-43-7850A= (n.-43-7850A=) c.-98-32181A= (n.-98-32181A=) n.251+33A= n.4493+33A= n.4534+33A= | |
17 | g.43082373A= | CA2260777921 | BRCA1 | c.4357+31T= (n.4357+31T=) c.4231+31T= (n.4231+31T=) c.4351+31T= (n.4351+31T=) c.4279+31T= (n.4279+31T=) c.1045+31T= (n.1045+31T=) c.907+31T= (n.907+31T=) c.3469+31T= (n.3469+31T=) c.4234+31T= (n.4234+31T=) c.4216+31T= (n.4216+31T=) c.922+31T= (n.922+31T=) c.967+31T= (n.967+31T=) c.678+31T= c.931+31T= (n.931+31T=) c.*4140+31T= (n.*4140+31T=) c.651+31T= c.1048+31T= (n.1048+31T=) c.670+31T= (n.670+31T=) c.673+31T= (n.673+31T=) c.5-18422T= (n.5-18422T=) c.-43-7852T= (n.-43-7852T=) c.-98-32183T= (n.-98-32183T=) n.251+31T= n.4493+31T= n.4534+31T= | |
17 | g.43082373A>C | CA2733647378 | BRCA1 | c.4357+31T>G (n.4357+31T>G) c.4231+31T>G (n.4231+31T>G) c.4351+31T>G (n.4351+31T>G) c.4279+31T>G (n.4279+31T>G) c.1045+31T>G (n.1045+31T>G) c.907+31T>G (n.907+31T>G) c.3469+31T>G (n.3469+31T>G) c.4234+31T>G (n.4234+31T>G) c.4216+31T>G (n.4216+31T>G) c.922+31T>G (n.922+31T>G) c.967+31T>G (n.967+31T>G) c.678+31T>G c.931+31T>G (n.931+31T>G) c.*4140+31T>G (n.*4140+31T>G) c.651+31T>G c.1048+31T>G (n.1048+31T>G) c.670+31T>G (n.670+31T>G) c.673+31T>G (n.673+31T>G) c.5-18422T>G (n.5-18422T>G) c.-43-7852T>G (n.-43-7852T>G) c.-98-32183T>G (n.-98-32183T>G) n.251+31T>G n.4493+31T>G n.4534+31T>G | dbSNP |
17 | g.43082373A>G | CA059981 | BRCA1 | c.4357+31T>C (n.4357+31T>C) c.4231+31T>C (n.4231+31T>C) c.4351+31T>C (n.4351+31T>C) c.4279+31T>C (n.4279+31T>C) c.1045+31T>C (n.1045+31T>C) c.907+31T>C (n.907+31T>C) c.3469+31T>C (n.3469+31T>C) c.4234+31T>C (n.4234+31T>C) c.4216+31T>C (n.4216+31T>C) c.922+31T>C (n.922+31T>C) c.967+31T>C (n.967+31T>C) c.678+31T>C c.931+31T>C (n.931+31T>C) c.*4140+31T>C (n.*4140+31T>C) c.651+31T>C c.1048+31T>C (n.1048+31T>C) c.670+31T>C (n.670+31T>C) c.673+31T>C (n.673+31T>C) c.5-18422T>C (n.5-18422T>C) c.-43-7852T>C (n.-43-7852T>C) c.-98-32183T>C (n.-98-32183T>C) n.251+31T>C n.4493+31T>C n.4534+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082373A>T | CA2733647377 | BRCA1 | c.4357+31T>A (n.4357+31T>A) c.4231+31T>A (n.4231+31T>A) c.4351+31T>A (n.4351+31T>A) c.4279+31T>A (n.4279+31T>A) c.1045+31T>A (n.1045+31T>A) c.907+31T>A (n.907+31T>A) c.3469+31T>A (n.3469+31T>A) c.4234+31T>A (n.4234+31T>A) c.4216+31T>A (n.4216+31T>A) c.922+31T>A (n.922+31T>A) c.967+31T>A (n.967+31T>A) c.678+31T>A c.931+31T>A (n.931+31T>A) c.*4140+31T>A (n.*4140+31T>A) c.651+31T>A c.1048+31T>A (n.1048+31T>A) c.670+31T>A (n.670+31T>A) c.673+31T>A (n.673+31T>A) c.5-18422T>A (n.5-18422T>A) c.-43-7852T>A (n.-43-7852T>A) c.-98-32183T>A (n.-98-32183T>A) n.251+31T>A n.4493+31T>A n.4534+31T>A | dbSNP |
17 | g.43082374A>T | CA2733925646 | BRCA1 | c.4357+30T>A (n.4357+30T>A) c.4231+30T>A (n.4231+30T>A) c.4351+30T>A (n.4351+30T>A) c.4279+30T>A (n.4279+30T>A) c.1045+30T>A (n.1045+30T>A) c.907+30T>A (n.907+30T>A) c.3469+30T>A (n.3469+30T>A) c.4234+30T>A (n.4234+30T>A) c.4216+30T>A (n.4216+30T>A) c.922+30T>A (n.922+30T>A) c.967+30T>A (n.967+30T>A) c.678+30T>A c.931+30T>A (n.931+30T>A) c.*4140+30T>A (n.*4140+30T>A) c.651+30T>A c.1048+30T>A (n.1048+30T>A) c.670+30T>A (n.670+30T>A) c.673+30T>A (n.673+30T>A) c.5-18423T>A (n.5-18423T>A) c.-43-7853T>A (n.-43-7853T>A) c.-98-32184T>A (n.-98-32184T>A) n.251+30T>A n.4493+30T>A n.4534+30T>A | dbSNP |
17 | g.43082375G>A | CA2638063120 | BRCA1 | c.4357+29C>T (n.4357+29C>T) c.4231+29C>T (n.4231+29C>T) c.4351+29C>T (n.4351+29C>T) c.4279+29C>T (n.4279+29C>T) c.1045+29C>T (n.1045+29C>T) c.907+29C>T (n.907+29C>T) c.3469+29C>T (n.3469+29C>T) c.4234+29C>T (n.4234+29C>T) c.4216+29C>T (n.4216+29C>T) c.922+29C>T (n.922+29C>T) c.967+29C>T (n.967+29C>T) c.678+29C>T c.931+29C>T (n.931+29C>T) c.*4140+29C>T (n.*4140+29C>T) c.651+29C>T c.1048+29C>T (n.1048+29C>T) c.670+29C>T (n.670+29C>T) c.673+29C>T (n.673+29C>T) c.5-18424C>T (n.5-18424C>T) c.-43-7854C>T (n.-43-7854C>T) c.-98-32185C>T (n.-98-32185C>T) n.251+29C>T n.4493+29C>T n.4534+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082375G>C | CA983880211 | BRCA1 | c.4357+29C>G (n.4357+29C>G) c.4231+29C>G (n.4231+29C>G) c.4351+29C>G (n.4351+29C>G) c.4279+29C>G (n.4279+29C>G) c.1045+29C>G (n.1045+29C>G) c.907+29C>G (n.907+29C>G) c.3469+29C>G (n.3469+29C>G) c.4234+29C>G (n.4234+29C>G) c.4216+29C>G (n.4216+29C>G) c.922+29C>G (n.922+29C>G) c.967+29C>G (n.967+29C>G) c.678+29C>G c.931+29C>G (n.931+29C>G) c.*4140+29C>G (n.*4140+29C>G) c.651+29C>G c.1048+29C>G (n.1048+29C>G) c.670+29C>G (n.670+29C>G) c.673+29C>G (n.673+29C>G) c.5-18424C>G (n.5-18424C>G) c.-43-7854C>G (n.-43-7854C>G) c.-98-32185C>G (n.-98-32185C>G) n.251+29C>G n.4493+29C>G n.4534+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082375G= | CA2260777922 | BRCA1 | c.4357+29C= (n.4357+29C=) c.4231+29C= (n.4231+29C=) c.4351+29C= (n.4351+29C=) c.4279+29C= (n.4279+29C=) c.1045+29C= (n.1045+29C=) c.907+29C= (n.907+29C=) c.3469+29C= (n.3469+29C=) c.4234+29C= (n.4234+29C=) c.4216+29C= (n.4216+29C=) c.922+29C= (n.922+29C=) c.967+29C= (n.967+29C=) c.678+29C= c.931+29C= (n.931+29C=) c.*4140+29C= (n.*4140+29C=) c.651+29C= c.1048+29C= (n.1048+29C=) c.670+29C= (n.670+29C=) c.673+29C= (n.673+29C=) c.5-18424C= (n.5-18424C=) c.-43-7854C= (n.-43-7854C=) c.-98-32185C= (n.-98-32185C=) n.251+29C= n.4493+29C= n.4534+29C= | |
17 | g.43082376A= | CA2260777923 | BRCA1 | c.4357+28T= (n.4357+28T=) c.4231+28T= (n.4231+28T=) c.4351+28T= (n.4351+28T=) c.4279+28T= (n.4279+28T=) c.1045+28T= (n.1045+28T=) c.907+28T= (n.907+28T=) c.3469+28T= (n.3469+28T=) c.4234+28T= (n.4234+28T=) c.4216+28T= (n.4216+28T=) c.922+28T= (n.922+28T=) c.967+28T= (n.967+28T=) c.678+28T= c.931+28T= (n.931+28T=) c.*4140+28T= (n.*4140+28T=) c.651+28T= c.1048+28T= (n.1048+28T=) c.670+28T= (n.670+28T=) c.673+28T= (n.673+28T=) c.5-18425T= (n.5-18425T=) c.-43-7855T= (n.-43-7855T=) c.-98-32186T= (n.-98-32186T=) n.251+28T= n.4493+28T= n.4534+28T= | |
17 | g.43082376A>T | CA2733925647 | BRCA1 | c.4357+28T>A (n.4357+28T>A) c.4231+28T>A (n.4231+28T>A) c.4351+28T>A (n.4351+28T>A) c.4279+28T>A (n.4279+28T>A) c.1045+28T>A (n.1045+28T>A) c.907+28T>A (n.907+28T>A) c.3469+28T>A (n.3469+28T>A) c.4234+28T>A (n.4234+28T>A) c.4216+28T>A (n.4216+28T>A) c.922+28T>A (n.922+28T>A) c.967+28T>A (n.967+28T>A) c.678+28T>A c.931+28T>A (n.931+28T>A) c.*4140+28T>A (n.*4140+28T>A) c.651+28T>A c.1048+28T>A (n.1048+28T>A) c.670+28T>A (n.670+28T>A) c.673+28T>A (n.673+28T>A) c.5-18425T>A (n.5-18425T>A) c.-43-7855T>A (n.-43-7855T>A) c.-98-32186T>A (n.-98-32186T>A) n.251+28T>A n.4493+28T>A n.4534+28T>A | dbSNP |
17 | g.43082377T>A | CA2733647726 | BRCA1 | c.4357+27A>T (n.4357+27A>T) c.4231+27A>T (n.4231+27A>T) c.4351+27A>T (n.4351+27A>T) c.4279+27A>T (n.4279+27A>T) c.1045+27A>T (n.1045+27A>T) c.907+27A>T (n.907+27A>T) c.3469+27A>T (n.3469+27A>T) c.4234+27A>T (n.4234+27A>T) c.4216+27A>T (n.4216+27A>T) c.922+27A>T (n.922+27A>T) c.967+27A>T (n.967+27A>T) c.678+27A>T c.931+27A>T (n.931+27A>T) c.*4140+27A>T (n.*4140+27A>T) c.651+27A>T c.1048+27A>T (n.1048+27A>T) c.670+27A>T (n.670+27A>T) c.673+27A>T (n.673+27A>T) c.5-18426A>T (n.5-18426A>T) c.-43-7856A>T (n.-43-7856A>T) c.-98-32187A>T (n.-98-32187A>T) n.251+27A>T n.4493+27A>T n.4534+27A>T | dbSNP |
17 | g.43082377T>C | CA059974 | BRCA1 | c.4357+27A>G (n.4357+27A>G) c.4231+27A>G (n.4231+27A>G) c.4351+27A>G (n.4351+27A>G) c.4279+27A>G (n.4279+27A>G) c.1045+27A>G (n.1045+27A>G) c.907+27A>G (n.907+27A>G) c.3469+27A>G (n.3469+27A>G) c.4234+27A>G (n.4234+27A>G) c.4216+27A>G (n.4216+27A>G) c.922+27A>G (n.922+27A>G) c.967+27A>G (n.967+27A>G) c.678+27A>G c.931+27A>G (n.931+27A>G) c.*4140+27A>G (n.*4140+27A>G) c.651+27A>G c.1048+27A>G (n.1048+27A>G) c.670+27A>G (n.670+27A>G) c.673+27A>G (n.673+27A>G) c.5-18426A>G (n.5-18426A>G) c.-43-7856A>G (n.-43-7856A>G) c.-98-32187A>G (n.-98-32187A>G) n.251+27A>G n.4493+27A>G n.4534+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082377T= | CA2260777924 | BRCA1 | c.4357+27A= (n.4357+27A=) c.4231+27A= (n.4231+27A=) c.4351+27A= (n.4351+27A=) c.4279+27A= (n.4279+27A=) c.1045+27A= (n.1045+27A=) c.907+27A= (n.907+27A=) c.3469+27A= (n.3469+27A=) c.4234+27A= (n.4234+27A=) c.4216+27A= (n.4216+27A=) c.922+27A= (n.922+27A=) c.967+27A= (n.967+27A=) c.678+27A= c.931+27A= (n.931+27A=) c.*4140+27A= (n.*4140+27A=) c.651+27A= c.1048+27A= (n.1048+27A=) c.670+27A= (n.670+27A=) c.673+27A= (n.673+27A=) c.5-18426A= (n.5-18426A=) c.-43-7856A= (n.-43-7856A=) c.-98-32187A= (n.-98-32187A=) n.251+27A= n.4493+27A= n.4534+27A= | |
17 | g.43082377dup | CA2260777925 | BRCA1 | c.4357+27dup (n.4357+27dup) c.4231+27dup (n.4231+27dup) c.4351+27dup (n.4351+27dup) c.4279+27dup (n.4279+27dup) c.1045+27dup (n.1045+27dup) c.907+27dup (n.907+27dup) c.3469+27dup (n.3469+27dup) c.4234+27dup (n.4234+27dup) c.4216+27dup (n.4216+27dup) c.922+27dup (n.922+27dup) c.967+27dup (n.967+27dup) c.678+27dup c.931+27dup (n.931+27dup) c.*4140+27dup (n.*4140+27dup) c.651+27dup c.1048+27dup (n.1048+27dup) c.670+27dup (n.670+27dup) c.673+27dup (n.673+27dup) c.5-18426dup (n.5-18426dup) c.-43-7856dup (n.-43-7856dup) c.-98-32187dup (n.-98-32187dup) n.251+27dup n.4493+27dup n.4534+27dup | dbSNP |
17 | g.43082378A= | CA2260777926 | BRCA1 | c.4357+26T= (n.4357+26T=) c.4231+26T= (n.4231+26T=) c.4351+26T= (n.4351+26T=) c.4279+26T= (n.4279+26T=) c.1045+26T= (n.1045+26T=) c.907+26T= (n.907+26T=) c.3469+26T= (n.3469+26T=) c.4234+26T= (n.4234+26T=) c.4216+26T= (n.4216+26T=) c.922+26T= (n.922+26T=) c.967+26T= (n.967+26T=) c.678+26T= c.931+26T= (n.931+26T=) c.*4140+26T= (n.*4140+26T=) c.651+26T= c.1048+26T= (n.1048+26T=) c.670+26T= (n.670+26T=) c.673+26T= (n.673+26T=) c.5-18427T= (n.5-18427T=) c.-43-7857T= (n.-43-7857T=) c.-98-32188T= (n.-98-32188T=) n.251+26T= n.4493+26T= n.4534+26T= | |
17 | g.43082378A>G | CA059968 | BRCA1 | c.4357+26T>C (n.4357+26T>C) c.4231+26T>C (n.4231+26T>C) c.4351+26T>C (n.4351+26T>C) c.4279+26T>C (n.4279+26T>C) c.1045+26T>C (n.1045+26T>C) c.907+26T>C (n.907+26T>C) c.3469+26T>C (n.3469+26T>C) c.4234+26T>C (n.4234+26T>C) c.4216+26T>C (n.4216+26T>C) c.922+26T>C (n.922+26T>C) c.967+26T>C (n.967+26T>C) c.678+26T>C c.931+26T>C (n.931+26T>C) c.*4140+26T>C (n.*4140+26T>C) c.651+26T>C c.1048+26T>C (n.1048+26T>C) c.670+26T>C (n.670+26T>C) c.673+26T>C (n.673+26T>C) c.5-18427T>C (n.5-18427T>C) c.-43-7857T>C (n.-43-7857T>C) c.-98-32188T>C (n.-98-32188T>C) n.251+26T>C n.4493+26T>C n.4534+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082378A>T | CA2733646354 | BRCA1 | c.4357+26T>A (n.4357+26T>A) c.4231+26T>A (n.4231+26T>A) c.4351+26T>A (n.4351+26T>A) c.4279+26T>A (n.4279+26T>A) c.1045+26T>A (n.1045+26T>A) c.907+26T>A (n.907+26T>A) c.3469+26T>A (n.3469+26T>A) c.4234+26T>A (n.4234+26T>A) c.4216+26T>A (n.4216+26T>A) c.922+26T>A (n.922+26T>A) c.967+26T>A (n.967+26T>A) c.678+26T>A c.931+26T>A (n.931+26T>A) c.*4140+26T>A (n.*4140+26T>A) c.651+26T>A c.1048+26T>A (n.1048+26T>A) c.670+26T>A (n.670+26T>A) c.673+26T>A (n.673+26T>A) c.5-18427T>A (n.5-18427T>A) c.-43-7857T>A (n.-43-7857T>A) c.-98-32188T>A (n.-98-32188T>A) n.251+26T>A n.4493+26T>A n.4534+26T>A | dbSNP |
17 | g.43082379T>A | CA2260777928 | BRCA1 | c.4357+25A>T (n.4357+25A>T) c.4231+25A>T (n.4231+25A>T) c.4351+25A>T (n.4351+25A>T) c.4279+25A>T (n.4279+25A>T) c.1045+25A>T (n.1045+25A>T) c.907+25A>T (n.907+25A>T) c.3469+25A>T (n.3469+25A>T) c.4234+25A>T (n.4234+25A>T) c.4216+25A>T (n.4216+25A>T) c.922+25A>T (n.922+25A>T) c.967+25A>T (n.967+25A>T) c.678+25A>T c.931+25A>T (n.931+25A>T) c.*4140+25A>T (n.*4140+25A>T) c.651+25A>T c.1048+25A>T (n.1048+25A>T) c.670+25A>T (n.670+25A>T) c.673+25A>T (n.673+25A>T) c.5-18428A>T (n.5-18428A>T) c.-43-7858A>T (n.-43-7858A>T) c.-98-32189A>T (n.-98-32189A>T) n.251+25A>T n.4493+25A>T n.4534+25A>T | dbSNP |
17 | g.43082379T>C | CA2733693194 | BRCA1 | c.4357+25A>G (n.4357+25A>G) c.4231+25A>G (n.4231+25A>G) c.4351+25A>G (n.4351+25A>G) c.4279+25A>G (n.4279+25A>G) c.1045+25A>G (n.1045+25A>G) c.907+25A>G (n.907+25A>G) c.3469+25A>G (n.3469+25A>G) c.4234+25A>G (n.4234+25A>G) c.4216+25A>G (n.4216+25A>G) c.922+25A>G (n.922+25A>G) c.967+25A>G (n.967+25A>G) c.678+25A>G c.931+25A>G (n.931+25A>G) c.*4140+25A>G (n.*4140+25A>G) c.651+25A>G c.1048+25A>G (n.1048+25A>G) c.670+25A>G (n.670+25A>G) c.673+25A>G (n.673+25A>G) c.5-18428A>G (n.5-18428A>G) c.-43-7858A>G (n.-43-7858A>G) c.-98-32189A>G (n.-98-32189A>G) n.251+25A>G n.4493+25A>G n.4534+25A>G | dbSNP |
17 | g.43082379T= | CA2260777927 | BRCA1 | c.4357+25A= (n.4357+25A=) c.4231+25A= (n.4231+25A=) c.4351+25A= (n.4351+25A=) c.4279+25A= (n.4279+25A=) c.1045+25A= (n.1045+25A=) c.907+25A= (n.907+25A=) c.3469+25A= (n.3469+25A=) c.4234+25A= (n.4234+25A=) c.4216+25A= (n.4216+25A=) c.922+25A= (n.922+25A=) c.967+25A= (n.967+25A=) c.678+25A= c.931+25A= (n.931+25A=) c.*4140+25A= (n.*4140+25A=) c.651+25A= c.1048+25A= (n.1048+25A=) c.670+25A= (n.670+25A=) c.673+25A= (n.673+25A=) c.5-18428A= (n.5-18428A=) c.-43-7858A= (n.-43-7858A=) c.-98-32189A= (n.-98-32189A=) n.251+25A= n.4493+25A= n.4534+25A= | |
17 | g.43082380C>T | CA2733925648 | BRCA1 | c.4357+24G>A (n.4357+24G>A) c.4231+24G>A (n.4231+24G>A) c.4351+24G>A (n.4351+24G>A) c.4279+24G>A (n.4279+24G>A) c.1045+24G>A (n.1045+24G>A) c.907+24G>A (n.907+24G>A) c.3469+24G>A (n.3469+24G>A) c.4234+24G>A (n.4234+24G>A) c.4216+24G>A (n.4216+24G>A) c.922+24G>A (n.922+24G>A) c.967+24G>A (n.967+24G>A) c.678+24G>A c.931+24G>A (n.931+24G>A) c.*4140+24G>A (n.*4140+24G>A) c.651+24G>A c.1048+24G>A (n.1048+24G>A) c.670+24G>A (n.670+24G>A) c.673+24G>A (n.673+24G>A) c.5-18429G>A (n.5-18429G>A) c.-43-7859G>A (n.-43-7859G>A) c.-98-32190G>A (n.-98-32190G>A) n.251+24G>A n.4493+24G>A n.4534+24G>A | dbSNP |
17 | g.43082381A>G | CA2733925650 | BRCA1 | c.4357+23T>C (n.4357+23T>C) c.4231+23T>C (n.4231+23T>C) c.4351+23T>C (n.4351+23T>C) c.4279+23T>C (n.4279+23T>C) c.1045+23T>C (n.1045+23T>C) c.907+23T>C (n.907+23T>C) c.3469+23T>C (n.3469+23T>C) c.4234+23T>C (n.4234+23T>C) c.4216+23T>C (n.4216+23T>C) c.922+23T>C (n.922+23T>C) c.967+23T>C (n.967+23T>C) c.678+23T>C c.931+23T>C (n.931+23T>C) c.*4140+23T>C (n.*4140+23T>C) c.651+23T>C c.1048+23T>C (n.1048+23T>C) c.670+23T>C (n.670+23T>C) c.673+23T>C (n.673+23T>C) c.5-18430T>C (n.5-18430T>C) c.-43-7860T>C (n.-43-7860T>C) c.-98-32191T>C (n.-98-32191T>C) n.251+23T>C n.4493+23T>C n.4534+23T>C | dbSNP |
17 | g.43082381A>T | CA2733925649 | BRCA1 | c.4357+23T>A (n.4357+23T>A) c.4231+23T>A (n.4231+23T>A) c.4351+23T>A (n.4351+23T>A) c.4279+23T>A (n.4279+23T>A) c.1045+23T>A (n.1045+23T>A) c.907+23T>A (n.907+23T>A) c.3469+23T>A (n.3469+23T>A) c.4234+23T>A (n.4234+23T>A) c.4216+23T>A (n.4216+23T>A) c.922+23T>A (n.922+23T>A) c.967+23T>A (n.967+23T>A) c.678+23T>A c.931+23T>A (n.931+23T>A) c.*4140+23T>A (n.*4140+23T>A) c.651+23T>A c.1048+23T>A (n.1048+23T>A) c.670+23T>A (n.670+23T>A) c.673+23T>A (n.673+23T>A) c.5-18430T>A (n.5-18430T>A) c.-43-7860T>A (n.-43-7860T>A) c.-98-32191T>A (n.-98-32191T>A) n.251+23T>A n.4493+23T>A n.4534+23T>A | dbSNP |
17 | g.43082382G>A | CA626221288 | BRCA1 | c.4357+22C>T (n.4357+22C>T) c.4231+22C>T (n.4231+22C>T) c.4351+22C>T (n.4351+22C>T) c.4279+22C>T (n.4279+22C>T) c.1045+22C>T (n.1045+22C>T) c.907+22C>T (n.907+22C>T) c.3469+22C>T (n.3469+22C>T) c.4234+22C>T (n.4234+22C>T) c.4216+22C>T (n.4216+22C>T) c.922+22C>T (n.922+22C>T) c.967+22C>T (n.967+22C>T) c.678+22C>T c.931+22C>T (n.931+22C>T) c.*4140+22C>T (n.*4140+22C>T) c.651+22C>T c.1048+22C>T (n.1048+22C>T) c.670+22C>T (n.670+22C>T) c.673+22C>T (n.673+22C>T) c.5-18431C>T (n.5-18431C>T) c.-43-7861C>T (n.-43-7861C>T) c.-98-32192C>T (n.-98-32192C>T) n.251+22C>T n.4493+22C>T n.4534+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082382G>C | CA2638063124 | BRCA1 | c.4357+22C>G (n.4357+22C>G) c.4231+22C>G (n.4231+22C>G) c.4351+22C>G (n.4351+22C>G) c.4279+22C>G (n.4279+22C>G) c.1045+22C>G (n.1045+22C>G) c.907+22C>G (n.907+22C>G) c.3469+22C>G (n.3469+22C>G) c.4234+22C>G (n.4234+22C>G) c.4216+22C>G (n.4216+22C>G) c.922+22C>G (n.922+22C>G) c.967+22C>G (n.967+22C>G) c.678+22C>G c.931+22C>G (n.931+22C>G) c.*4140+22C>G (n.*4140+22C>G) c.651+22C>G c.1048+22C>G (n.1048+22C>G) c.670+22C>G (n.670+22C>G) c.673+22C>G (n.673+22C>G) c.5-18431C>G (n.5-18431C>G) c.-43-7861C>G (n.-43-7861C>G) c.-98-32192C>G (n.-98-32192C>G) n.251+22C>G n.4493+22C>G n.4534+22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43082382G= | CA2260777929 | BRCA1 | c.4357+22C= (n.4357+22C=) c.4231+22C= (n.4231+22C=) c.4351+22C= (n.4351+22C=) c.4279+22C= (n.4279+22C=) c.1045+22C= (n.1045+22C=) c.907+22C= (n.907+22C=) c.3469+22C= (n.3469+22C=) c.4234+22C= (n.4234+22C=) c.4216+22C= (n.4216+22C=) c.922+22C= (n.922+22C=) c.967+22C= (n.967+22C=) c.678+22C= c.931+22C= (n.931+22C=) c.*4140+22C= (n.*4140+22C=) c.651+22C= c.1048+22C= (n.1048+22C=) c.670+22C= (n.670+22C=) c.673+22C= (n.673+22C=) c.5-18431C= (n.5-18431C=) c.-43-7861C= (n.-43-7861C=) c.-98-32192C= (n.-98-32192C=) n.251+22C= n.4493+22C= n.4534+22C= | |
17 | g.43082382_43082386delinsGTGTT | CA2260777930 | BRCA1 | c.4357+18_4357+22delinsAACAC (n.4357+18_4357+22delinsAACAC) c.4231+18_4231+22delinsAACAC (n.4231+18_4231+22delinsAACAC) c.4351+18_4351+22delinsAACAC (n.4351+18_4351+22delinsAACAC) c.4279+18_4279+22delinsAACAC (n.4279+18_4279+22delinsAACAC) c.1045+18_1045+22delinsAACAC (n.1045+18_1045+22delinsAACAC) c.907+18_907+22delinsAACAC (n.907+18_907+22delinsAACAC) c.3469+18_3469+22delinsAACAC (n.3469+18_3469+22delinsAACAC) c.4234+18_4234+22delinsAACAC (n.4234+18_4234+22delinsAACAC) c.4216+18_4216+22delinsAACAC (n.4216+18_4216+22delinsAACAC) c.922+18_922+22delinsAACAC (n.922+18_922+22delinsAACAC) c.967+18_967+22delinsAACAC (n.967+18_967+22delinsAACAC) c.678+18_678+22delinsAACAC c.931+18_931+22delinsAACAC (n.931+18_931+22delinsAACAC) c.*4140+18_*4140+22delinsAACAC (n.*4140+18_*4140+22delinsAACAC) c.651+18_651+22delinsAACAC c.1048+18_1048+22delinsAACAC (n.1048+18_1048+22delinsAACAC) c.670+18_670+22delinsAACAC (n.670+18_670+22delinsAACAC) c.673+18_673+22delinsAACAC (n.673+18_673+22delinsAACAC) c.5-18435_5-18431delinsAACAC (n.5-18435_5-18431delinsAACAC) c.-43-7865_-43-7861delinsAACAC (n.-43-7865_-43-7861delinsAACAC) c.-98-32196_-98-32192delinsAACAC (n.-98-32196_-98-32192delinsAACAC) n.251+18_251+22delinsAACAC n.4493+18_4493+22delinsAACAC n.4534+18_4534+22delinsAACAC | |
17 | g.43082383T>A | CA2733925651 | BRCA1 | c.4357+21A>T (n.4357+21A>T) c.4231+21A>T (n.4231+21A>T) c.4351+21A>T (n.4351+21A>T) c.4279+21A>T (n.4279+21A>T) c.1045+21A>T (n.1045+21A>T) c.907+21A>T (n.907+21A>T) c.3469+21A>T (n.3469+21A>T) c.4234+21A>T (n.4234+21A>T) c.4216+21A>T (n.4216+21A>T) c.922+21A>T (n.922+21A>T) c.967+21A>T (n.967+21A>T) c.678+21A>T c.931+21A>T (n.931+21A>T) c.*4140+21A>T (n.*4140+21A>T) c.651+21A>T c.1048+21A>T (n.1048+21A>T) c.670+21A>T (n.670+21A>T) c.673+21A>T (n.673+21A>T) c.5-18432A>T (n.5-18432A>T) c.-43-7862A>T (n.-43-7862A>T) c.-98-32193A>T (n.-98-32193A>T) n.251+21A>T n.4493+21A>T n.4534+21A>T | dbSNP |
17 | g.43082385_43082388del | CA983880214 | BRCA1 | c.4357+18_4357+21del (n.4357+18_4357+21del) c.4231+18_4231+21del (n.4231+18_4231+21del) c.4351+18_4351+21del (n.4351+18_4351+21del) c.4279+18_4279+21del (n.4279+18_4279+21del) c.1045+18_1045+21del (n.1045+18_1045+21del) c.907+18_907+21del (n.907+18_907+21del) c.3469+18_3469+21del (n.3469+18_3469+21del) c.4234+18_4234+21del (n.4234+18_4234+21del) c.4216+18_4216+21del (n.4216+18_4216+21del) c.922+18_922+21del (n.922+18_922+21del) c.967+18_967+21del (n.967+18_967+21del) c.678+18_678+21del c.931+18_931+21del (n.931+18_931+21del) c.*4140+18_*4140+21del (n.*4140+18_*4140+21del) c.651+18_651+21del c.1048+18_1048+21del (n.1048+18_1048+21del) c.670+18_670+21del (n.670+18_670+21del) c.673+18_673+21del (n.673+18_673+21del) c.5-18435_5-18432del (n.5-18435_5-18432del) c.-43-7865_-43-7862del (n.-43-7865_-43-7862del) c.-98-32196_-98-32193del (n.-98-32196_-98-32193del) n.251+18_251+21del n.4493+18_4493+21del n.4534+18_4534+21del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082384G>A | CA915950052 | BRCA1 | c.4357+20C>T (n.4357+20C>T) c.4231+20C>T (n.4231+20C>T) c.4351+20C>T (n.4351+20C>T) c.4279+20C>T (n.4279+20C>T) c.1045+20C>T (n.1045+20C>T) c.907+20C>T (n.907+20C>T) c.3469+20C>T (n.3469+20C>T) c.4234+20C>T (n.4234+20C>T) c.4216+20C>T (n.4216+20C>T) c.922+20C>T (n.922+20C>T) c.967+20C>T (n.967+20C>T) c.678+20C>T c.931+20C>T (n.931+20C>T) c.*4140+20C>T (n.*4140+20C>T) c.651+20C>T c.1048+20C>T (n.1048+20C>T) c.670+20C>T (n.670+20C>T) c.673+20C>T (n.673+20C>T) c.5-18433C>T (n.5-18433C>T) c.-43-7863C>T (n.-43-7863C>T) c.-98-32194C>T (n.-98-32194C>T) n.251+20C>T n.4493+20C>T n.4534+20C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43082384G>C | CA2695202229 | BRCA1 | c.4357+20C>G (n.4357+20C>G) c.4231+20C>G (n.4231+20C>G) c.4351+20C>G (n.4351+20C>G) c.4279+20C>G (n.4279+20C>G) c.1045+20C>G (n.1045+20C>G) c.907+20C>G (n.907+20C>G) c.3469+20C>G (n.3469+20C>G) c.4234+20C>G (n.4234+20C>G) c.4216+20C>G (n.4216+20C>G) c.922+20C>G (n.922+20C>G) c.967+20C>G (n.967+20C>G) c.678+20C>G c.931+20C>G (n.931+20C>G) c.*4140+20C>G (n.*4140+20C>G) c.651+20C>G c.1048+20C>G (n.1048+20C>G) c.670+20C>G (n.670+20C>G) c.673+20C>G (n.673+20C>G) c.5-18433C>G (n.5-18433C>G) c.-43-7863C>G (n.-43-7863C>G) c.-98-32194C>G (n.-98-32194C>G) n.251+20C>G n.4493+20C>G n.4534+20C>G | |
17 | g.43082384G= | CA2260777931 | BRCA1 | c.4357+20C= (n.4357+20C=) c.4231+20C= (n.4231+20C=) c.4351+20C= (n.4351+20C=) c.4279+20C= (n.4279+20C=) c.1045+20C= (n.1045+20C=) c.907+20C= (n.907+20C=) c.3469+20C= (n.3469+20C=) c.4234+20C= (n.4234+20C=) c.4216+20C= (n.4216+20C=) c.922+20C= (n.922+20C=) c.967+20C= (n.967+20C=) c.678+20C= c.931+20C= (n.931+20C=) c.*4140+20C= (n.*4140+20C=) c.651+20C= c.1048+20C= (n.1048+20C=) c.670+20C= (n.670+20C=) c.673+20C= (n.673+20C=) c.5-18433C= (n.5-18433C=) c.-43-7863C= (n.-43-7863C=) c.-98-32194C= (n.-98-32194C=) n.251+20C= n.4493+20C= n.4534+20C= | |
17 | g.43082384G>T | CA913188863 | BRCA1 | c.4357+20C>A (n.4357+20C>A) c.4231+20C>A (n.4231+20C>A) c.4351+20C>A (n.4351+20C>A) c.4279+20C>A (n.4279+20C>A) c.1045+20C>A (n.1045+20C>A) c.907+20C>A (n.907+20C>A) c.3469+20C>A (n.3469+20C>A) c.4234+20C>A (n.4234+20C>A) c.4216+20C>A (n.4216+20C>A) c.922+20C>A (n.922+20C>A) c.967+20C>A (n.967+20C>A) c.678+20C>A c.931+20C>A (n.931+20C>A) c.*4140+20C>A (n.*4140+20C>A) c.651+20C>A c.1048+20C>A (n.1048+20C>A) c.670+20C>A (n.670+20C>A) c.673+20C>A (n.673+20C>A) c.5-18433C>A (n.5-18433C>A) c.-43-7863C>A (n.-43-7863C>A) c.-98-32194C>A (n.-98-32194C>A) n.251+20C>A n.4493+20C>A n.4534+20C>A | ClinVar dbSNP |