Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
17 | g.43079254_43082669dup | CA2581463413 | BRCA1 | c.4186-93_4358-2642dup c.4186-93_4358-2639dup c.4060-93_4232-2639dup c.4183-96_4352-2639dup c.4108-93_4280-2639dup c.874-93_1046-2639dup c.736-93_908-2639dup c.3298-93_3470-2639dup c.4063-93_4235-2639dup c.4186-93_4423+81dup c.4045-93_4217-2639dup c.754-96_923-2642dup c.796-93_968-2642dup c.507-93_744+81dup c.760-93_932-2639dup c.*3969-93_*4141-2639dup c.480-93_652-2642dup c.877-93_1049-2642dup c.499-93_671-2639dup c.502-93_674-2639dup c.5-18717_5-15302dup (n.5-18717_5-15302dup) c.-43-8147_-43-4732dup (n.-43-8147_-43-4732dup) c.-98-32478_-98-29063dup (n.-98-32478_-98-29063dup) n.79+14_252-2642dup n.4322-93_4494-2639dup n.4363-93_4535-2639dup | |
17 | g.43080387_43084221del | CA10602590 | BRCA1 | c.4186-1643_4357+2020del c.4060-1643_4231+2020del c.4183-1646_4351+2020del c.4108-1643_4279+2020del c.874-1643_1045+2020del c.736-1643_907+2020del c.3298-1643_3469+2020del c.4063-1643_4234+2020del c.4186-1643_4358-985del c.4045-1643_4216+2020del c.754-1646_922+2020del c.796-1643_967+2020del c.507-1643_679-985del c.760-1643_931+2020del c.*3969-1643_*4140+2020del c.480-1643_651+2020del c.877-1643_1048+2020del c.499-1643_670+2020del c.502-1643_673+2020del c.5-20267_5-16433del (n.5-20267_5-16433del) c.-43-9697_-43-5863del (n.-43-9697_-43-5863del) c.-98-34028_-98-30194del (n.-98-34028_-98-30194del) n.4322-1643_4493+2020del n.4363-1643_4534+2020del | ClinVar |
17 | g.43080468_43083426del | CA10602591 | BRCA1 | c.4186-832_4357+1955del c.4060-832_4231+1955del c.4183-835_4351+1955del c.4108-832_4279+1955del c.874-832_1045+1955del c.736-832_907+1955del c.3298-832_3469+1955del c.4063-832_4234+1955del c.4186-832_4358-1050del c.4045-832_4216+1955del c.754-835_922+1955del c.796-832_967+1955del c.507-832_679-1050del c.760-832_931+1955del c.*3969-832_*4140+1955del c.480-832_651+1955del c.877-832_1048+1955del c.499-832_670+1955del c.502-832_673+1955del c.5-19456_5-16498del (n.5-19456_5-16498del) c.-43-8886_-43-5928del (n.-43-8886_-43-5928del) c.-98-33217_-98-30259del (n.-98-33217_-98-30259del) n.4322-832_4493+1955del n.4363-832_4534+1955del | ClinVar |
17 | g.43080468G= | CA2260777196 | BRCA1 | c.4357+1936C= (n.4357+1936C=) c.4231+1936C= (n.4231+1936C=) c.4351+1936C= (n.4351+1936C=) c.4279+1936C= (n.4279+1936C=) c.1045+1936C= (n.1045+1936C=) c.907+1936C= (n.907+1936C=) c.3469+1936C= (n.3469+1936C=) c.4234+1936C= (n.4234+1936C=) c.4358-1069C= (n.4358-1069C=) c.4216+1936C= (n.4216+1936C=) c.922+1936C= (n.922+1936C=) c.967+1936C= (n.967+1936C=) c.679-1069C= c.931+1936C= (n.931+1936C=) c.*4140+1936C= (n.*4140+1936C=) c.651+1936C= c.1048+1936C= (n.1048+1936C=) c.670+1936C= (n.670+1936C=) c.673+1936C= (n.673+1936C=) c.5-16517C= (n.5-16517C=) c.-43-5947C= (n.-43-5947C=) c.-98-30278C= (n.-98-30278C=) n.251+1936C= n.4493+1936C= n.4534+1936C= | |
17 | g.43080468G>T | CA772178621 | BRCA1 | c.4357+1936C>A (n.4357+1936C>A) c.4231+1936C>A (n.4231+1936C>A) c.4351+1936C>A (n.4351+1936C>A) c.4279+1936C>A (n.4279+1936C>A) c.1045+1936C>A (n.1045+1936C>A) c.907+1936C>A (n.907+1936C>A) c.3469+1936C>A (n.3469+1936C>A) c.4234+1936C>A (n.4234+1936C>A) c.4358-1069C>A (n.4358-1069C>A) c.4216+1936C>A (n.4216+1936C>A) c.922+1936C>A (n.922+1936C>A) c.967+1936C>A (n.967+1936C>A) c.679-1069C>A c.931+1936C>A (n.931+1936C>A) c.*4140+1936C>A (n.*4140+1936C>A) c.651+1936C>A c.1048+1936C>A (n.1048+1936C>A) c.670+1936C>A (n.670+1936C>A) c.673+1936C>A (n.673+1936C>A) c.5-16517C>A (n.5-16517C>A) c.-43-5947C>A (n.-43-5947C>A) c.-98-30278C>A (n.-98-30278C>A) n.251+1936C>A n.4493+1936C>A n.4534+1936C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080469T>G | CA2568338242 | BRCA1 | c.4357+1935A>C (n.4357+1935A>C) c.4231+1935A>C (n.4231+1935A>C) c.4351+1935A>C (n.4351+1935A>C) c.4279+1935A>C (n.4279+1935A>C) c.1045+1935A>C (n.1045+1935A>C) c.907+1935A>C (n.907+1935A>C) c.3469+1935A>C (n.3469+1935A>C) c.4234+1935A>C (n.4234+1935A>C) c.4358-1070A>C (n.4358-1070A>C) c.4216+1935A>C (n.4216+1935A>C) c.922+1935A>C (n.922+1935A>C) c.967+1935A>C (n.967+1935A>C) c.679-1070A>C c.931+1935A>C (n.931+1935A>C) c.*4140+1935A>C (n.*4140+1935A>C) c.651+1935A>C c.1048+1935A>C (n.1048+1935A>C) c.670+1935A>C (n.670+1935A>C) c.673+1935A>C (n.673+1935A>C) c.5-16518A>C (n.5-16518A>C) c.-43-5948A>C (n.-43-5948A>C) c.-98-30279A>C (n.-98-30279A>C) n.251+1935A>C n.4493+1935A>C n.4534+1935A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080470T>A | CA2594156343 | BRCA1 | c.4357+1934A>T (n.4357+1934A>T) c.4231+1934A>T (n.4231+1934A>T) c.4351+1934A>T (n.4351+1934A>T) c.4279+1934A>T (n.4279+1934A>T) c.1045+1934A>T (n.1045+1934A>T) c.907+1934A>T (n.907+1934A>T) c.3469+1934A>T (n.3469+1934A>T) c.4234+1934A>T (n.4234+1934A>T) c.4358-1071A>T (n.4358-1071A>T) c.4216+1934A>T (n.4216+1934A>T) c.922+1934A>T (n.922+1934A>T) c.967+1934A>T (n.967+1934A>T) c.679-1071A>T c.931+1934A>T (n.931+1934A>T) c.*4140+1934A>T (n.*4140+1934A>T) c.651+1934A>T c.1048+1934A>T (n.1048+1934A>T) c.670+1934A>T (n.670+1934A>T) c.673+1934A>T (n.673+1934A>T) c.5-16519A>T (n.5-16519A>T) c.-43-5949A>T (n.-43-5949A>T) c.-98-30280A>T (n.-98-30280A>T) n.251+1934A>T n.4493+1934A>T n.4534+1934A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080471A>T | CA2733925193 | BRCA1 | c.4357+1933T>A (n.4357+1933T>A) c.4231+1933T>A (n.4231+1933T>A) c.4351+1933T>A (n.4351+1933T>A) c.4279+1933T>A (n.4279+1933T>A) c.1045+1933T>A (n.1045+1933T>A) c.907+1933T>A (n.907+1933T>A) c.3469+1933T>A (n.3469+1933T>A) c.4234+1933T>A (n.4234+1933T>A) c.4358-1072T>A (n.4358-1072T>A) c.4216+1933T>A (n.4216+1933T>A) c.922+1933T>A (n.922+1933T>A) c.967+1933T>A (n.967+1933T>A) c.679-1072T>A c.931+1933T>A (n.931+1933T>A) c.*4140+1933T>A (n.*4140+1933T>A) c.651+1933T>A c.1048+1933T>A (n.1048+1933T>A) c.670+1933T>A (n.670+1933T>A) c.673+1933T>A (n.673+1933T>A) c.5-16520T>A (n.5-16520T>A) c.-43-5950T>A (n.-43-5950T>A) c.-98-30281T>A (n.-98-30281T>A) n.251+1933T>A n.4493+1933T>A n.4534+1933T>A | dbSNP |
17 | g.43080476C>A | CA2538325118 | BRCA1 | c.4357+1928G>T (n.4357+1928G>T) c.4231+1928G>T (n.4231+1928G>T) c.4351+1928G>T (n.4351+1928G>T) c.4279+1928G>T (n.4279+1928G>T) c.1045+1928G>T (n.1045+1928G>T) c.907+1928G>T (n.907+1928G>T) c.3469+1928G>T (n.3469+1928G>T) c.4234+1928G>T (n.4234+1928G>T) c.4358-1077G>T (n.4358-1077G>T) c.4216+1928G>T (n.4216+1928G>T) c.922+1928G>T (n.922+1928G>T) c.967+1928G>T (n.967+1928G>T) c.679-1077G>T c.931+1928G>T (n.931+1928G>T) c.*4140+1928G>T (n.*4140+1928G>T) c.651+1928G>T c.1048+1928G>T (n.1048+1928G>T) c.670+1928G>T (n.670+1928G>T) c.673+1928G>T (n.673+1928G>T) c.5-16525G>T (n.5-16525G>T) c.-43-5955G>T (n.-43-5955G>T) c.-98-30286G>T (n.-98-30286G>T) n.251+1928G>T n.4493+1928G>T n.4534+1928G>T | |
17 | g.43080476C= | CA2260777197 | BRCA1 | c.4357+1928G= (n.4357+1928G=) c.4231+1928G= (n.4231+1928G=) c.4351+1928G= (n.4351+1928G=) c.4279+1928G= (n.4279+1928G=) c.1045+1928G= (n.1045+1928G=) c.907+1928G= (n.907+1928G=) c.3469+1928G= (n.3469+1928G=) c.4234+1928G= (n.4234+1928G=) c.4358-1077G= (n.4358-1077G=) c.4216+1928G= (n.4216+1928G=) c.922+1928G= (n.922+1928G=) c.967+1928G= (n.967+1928G=) c.679-1077G= c.931+1928G= (n.931+1928G=) c.*4140+1928G= (n.*4140+1928G=) c.651+1928G= c.1048+1928G= (n.1048+1928G=) c.670+1928G= (n.670+1928G=) c.673+1928G= (n.673+1928G=) c.5-16525G= (n.5-16525G=) c.-43-5955G= (n.-43-5955G=) c.-98-30286G= (n.-98-30286G=) n.251+1928G= n.4493+1928G= n.4534+1928G= | |
17 | g.43080476C>T | CA2260777198 | BRCA1 | c.4357+1928G>A (n.4357+1928G>A) c.4231+1928G>A (n.4231+1928G>A) c.4351+1928G>A (n.4351+1928G>A) c.4279+1928G>A (n.4279+1928G>A) c.1045+1928G>A (n.1045+1928G>A) c.907+1928G>A (n.907+1928G>A) c.3469+1928G>A (n.3469+1928G>A) c.4234+1928G>A (n.4234+1928G>A) c.4358-1077G>A (n.4358-1077G>A) c.4216+1928G>A (n.4216+1928G>A) c.922+1928G>A (n.922+1928G>A) c.967+1928G>A (n.967+1928G>A) c.679-1077G>A c.931+1928G>A (n.931+1928G>A) c.*4140+1928G>A (n.*4140+1928G>A) c.651+1928G>A c.1048+1928G>A (n.1048+1928G>A) c.670+1928G>A (n.670+1928G>A) c.673+1928G>A (n.673+1928G>A) c.5-16525G>A (n.5-16525G>A) c.-43-5955G>A (n.-43-5955G>A) c.-98-30286G>A (n.-98-30286G>A) n.251+1928G>A n.4493+1928G>A n.4534+1928G>A | dbSNP |
17 | g.43080477G>A | CA983879598 | BRCA1 | c.4357+1927C>T (n.4357+1927C>T) c.4231+1927C>T (n.4231+1927C>T) c.4351+1927C>T (n.4351+1927C>T) c.4279+1927C>T (n.4279+1927C>T) c.1045+1927C>T (n.1045+1927C>T) c.907+1927C>T (n.907+1927C>T) c.3469+1927C>T (n.3469+1927C>T) c.4234+1927C>T (n.4234+1927C>T) c.4358-1078C>T (n.4358-1078C>T) c.4216+1927C>T (n.4216+1927C>T) c.922+1927C>T (n.922+1927C>T) c.967+1927C>T (n.967+1927C>T) c.679-1078C>T c.931+1927C>T (n.931+1927C>T) c.*4140+1927C>T (n.*4140+1927C>T) c.651+1927C>T c.1048+1927C>T (n.1048+1927C>T) c.670+1927C>T (n.670+1927C>T) c.673+1927C>T (n.673+1927C>T) c.5-16526C>T (n.5-16526C>T) c.-43-5956C>T (n.-43-5956C>T) c.-98-30287C>T (n.-98-30287C>T) n.251+1927C>T n.4493+1927C>T n.4534+1927C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080477G= | CA2260777199 | BRCA1 | c.4357+1927C= (n.4357+1927C=) c.4231+1927C= (n.4231+1927C=) c.4351+1927C= (n.4351+1927C=) c.4279+1927C= (n.4279+1927C=) c.1045+1927C= (n.1045+1927C=) c.907+1927C= (n.907+1927C=) c.3469+1927C= (n.3469+1927C=) c.4234+1927C= (n.4234+1927C=) c.4358-1078C= (n.4358-1078C=) c.4216+1927C= (n.4216+1927C=) c.922+1927C= (n.922+1927C=) c.967+1927C= (n.967+1927C=) c.679-1078C= c.931+1927C= (n.931+1927C=) c.*4140+1927C= (n.*4140+1927C=) c.651+1927C= c.1048+1927C= (n.1048+1927C=) c.670+1927C= (n.670+1927C=) c.673+1927C= (n.673+1927C=) c.5-16526C= (n.5-16526C=) c.-43-5956C= (n.-43-5956C=) c.-98-30287C= (n.-98-30287C=) n.251+1927C= n.4493+1927C= n.4534+1927C= | |
17 | g.43080478T>A | CA772178622 | BRCA1 | c.4357+1926A>T (n.4357+1926A>T) c.4231+1926A>T (n.4231+1926A>T) c.4351+1926A>T (n.4351+1926A>T) c.4279+1926A>T (n.4279+1926A>T) c.1045+1926A>T (n.1045+1926A>T) c.907+1926A>T (n.907+1926A>T) c.3469+1926A>T (n.3469+1926A>T) c.4234+1926A>T (n.4234+1926A>T) c.4358-1079A>T (n.4358-1079A>T) c.4216+1926A>T (n.4216+1926A>T) c.922+1926A>T (n.922+1926A>T) c.967+1926A>T (n.967+1926A>T) c.679-1079A>T c.931+1926A>T (n.931+1926A>T) c.*4140+1926A>T (n.*4140+1926A>T) c.651+1926A>T c.1048+1926A>T (n.1048+1926A>T) c.670+1926A>T (n.670+1926A>T) c.673+1926A>T (n.673+1926A>T) c.5-16527A>T (n.5-16527A>T) c.-43-5957A>T (n.-43-5957A>T) c.-98-30288A>T (n.-98-30288A>T) n.251+1926A>T n.4493+1926A>T n.4534+1926A>T | dbSNP |
17 | g.43080478T>G | CA2260777201 | BRCA1 | c.4357+1926A>C (n.4357+1926A>C) c.4231+1926A>C (n.4231+1926A>C) c.4351+1926A>C (n.4351+1926A>C) c.4279+1926A>C (n.4279+1926A>C) c.1045+1926A>C (n.1045+1926A>C) c.907+1926A>C (n.907+1926A>C) c.3469+1926A>C (n.3469+1926A>C) c.4234+1926A>C (n.4234+1926A>C) c.4358-1079A>C (n.4358-1079A>C) c.4216+1926A>C (n.4216+1926A>C) c.922+1926A>C (n.922+1926A>C) c.967+1926A>C (n.967+1926A>C) c.679-1079A>C c.931+1926A>C (n.931+1926A>C) c.*4140+1926A>C (n.*4140+1926A>C) c.651+1926A>C c.1048+1926A>C (n.1048+1926A>C) c.670+1926A>C (n.670+1926A>C) c.673+1926A>C (n.673+1926A>C) c.5-16527A>C (n.5-16527A>C) c.-43-5957A>C (n.-43-5957A>C) c.-98-30288A>C (n.-98-30288A>C) n.251+1926A>C n.4493+1926A>C n.4534+1926A>C | dbSNP |
17 | g.43080478T= | CA2260777200 | BRCA1 | c.4357+1926A= (n.4357+1926A=) c.4231+1926A= (n.4231+1926A=) c.4351+1926A= (n.4351+1926A=) c.4279+1926A= (n.4279+1926A=) c.1045+1926A= (n.1045+1926A=) c.907+1926A= (n.907+1926A=) c.3469+1926A= (n.3469+1926A=) c.4234+1926A= (n.4234+1926A=) c.4358-1079A= (n.4358-1079A=) c.4216+1926A= (n.4216+1926A=) c.922+1926A= (n.922+1926A=) c.967+1926A= (n.967+1926A=) c.679-1079A= c.931+1926A= (n.931+1926A=) c.*4140+1926A= (n.*4140+1926A=) c.651+1926A= c.1048+1926A= (n.1048+1926A=) c.670+1926A= (n.670+1926A=) c.673+1926A= (n.673+1926A=) c.5-16527A= (n.5-16527A=) c.-43-5957A= (n.-43-5957A=) c.-98-30288A= (n.-98-30288A=) n.251+1926A= n.4493+1926A= n.4534+1926A= | |
17 | g.43080479G>A | CA772178624 | BRCA1 | c.4357+1925C>T (n.4357+1925C>T) c.4231+1925C>T (n.4231+1925C>T) c.4351+1925C>T (n.4351+1925C>T) c.4279+1925C>T (n.4279+1925C>T) c.1045+1925C>T (n.1045+1925C>T) c.907+1925C>T (n.907+1925C>T) c.3469+1925C>T (n.3469+1925C>T) c.4234+1925C>T (n.4234+1925C>T) c.4358-1080C>T (n.4358-1080C>T) c.4216+1925C>T (n.4216+1925C>T) c.922+1925C>T (n.922+1925C>T) c.967+1925C>T (n.967+1925C>T) c.679-1080C>T c.931+1925C>T (n.931+1925C>T) c.*4140+1925C>T (n.*4140+1925C>T) c.651+1925C>T c.1048+1925C>T (n.1048+1925C>T) c.670+1925C>T (n.670+1925C>T) c.673+1925C>T (n.673+1925C>T) c.5-16528C>T (n.5-16528C>T) c.-43-5958C>T (n.-43-5958C>T) c.-98-30289C>T (n.-98-30289C>T) n.251+1925C>T n.4493+1925C>T n.4534+1925C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080479G>C | CA2260777203 | BRCA1 | c.4357+1925C>G (n.4357+1925C>G) c.4231+1925C>G (n.4231+1925C>G) c.4351+1925C>G (n.4351+1925C>G) c.4279+1925C>G (n.4279+1925C>G) c.1045+1925C>G (n.1045+1925C>G) c.907+1925C>G (n.907+1925C>G) c.3469+1925C>G (n.3469+1925C>G) c.4234+1925C>G (n.4234+1925C>G) c.4358-1080C>G (n.4358-1080C>G) c.4216+1925C>G (n.4216+1925C>G) c.922+1925C>G (n.922+1925C>G) c.967+1925C>G (n.967+1925C>G) c.679-1080C>G c.931+1925C>G (n.931+1925C>G) c.*4140+1925C>G (n.*4140+1925C>G) c.651+1925C>G c.1048+1925C>G (n.1048+1925C>G) c.670+1925C>G (n.670+1925C>G) c.673+1925C>G (n.673+1925C>G) c.5-16528C>G (n.5-16528C>G) c.-43-5958C>G (n.-43-5958C>G) c.-98-30289C>G (n.-98-30289C>G) n.251+1925C>G n.4493+1925C>G n.4534+1925C>G | dbSNP |
17 | g.43080479G= | CA2260777202 | BRCA1 | c.4357+1925C= (n.4357+1925C=) c.4231+1925C= (n.4231+1925C=) c.4351+1925C= (n.4351+1925C=) c.4279+1925C= (n.4279+1925C=) c.1045+1925C= (n.1045+1925C=) c.907+1925C= (n.907+1925C=) c.3469+1925C= (n.3469+1925C=) c.4234+1925C= (n.4234+1925C=) c.4358-1080C= (n.4358-1080C=) c.4216+1925C= (n.4216+1925C=) c.922+1925C= (n.922+1925C=) c.967+1925C= (n.967+1925C=) c.679-1080C= c.931+1925C= (n.931+1925C=) c.*4140+1925C= (n.*4140+1925C=) c.651+1925C= c.1048+1925C= (n.1048+1925C=) c.670+1925C= (n.670+1925C=) c.673+1925C= (n.673+1925C=) c.5-16528C= (n.5-16528C=) c.-43-5958C= (n.-43-5958C=) c.-98-30289C= (n.-98-30289C=) n.251+1925C= n.4493+1925C= n.4534+1925C= | |
17 | g.43080486C= | CA2260777204 | BRCA1 | c.4357+1918G= (n.4357+1918G=) c.4231+1918G= (n.4231+1918G=) c.4351+1918G= (n.4351+1918G=) c.4279+1918G= (n.4279+1918G=) c.1045+1918G= (n.1045+1918G=) c.907+1918G= (n.907+1918G=) c.3469+1918G= (n.3469+1918G=) c.4234+1918G= (n.4234+1918G=) c.4358-1087G= (n.4358-1087G=) c.4216+1918G= (n.4216+1918G=) c.922+1918G= (n.922+1918G=) c.967+1918G= (n.967+1918G=) c.679-1087G= c.931+1918G= (n.931+1918G=) c.*4140+1918G= (n.*4140+1918G=) c.651+1918G= c.1048+1918G= (n.1048+1918G=) c.670+1918G= (n.670+1918G=) c.673+1918G= (n.673+1918G=) c.5-16535G= (n.5-16535G=) c.-43-5965G= (n.-43-5965G=) c.-98-30296G= (n.-98-30296G=) n.251+1918G= n.4493+1918G= n.4534+1918G= | |
17 | g.43080486C>T | CA626084050 | BRCA1 | c.4357+1918G>A (n.4357+1918G>A) c.4231+1918G>A (n.4231+1918G>A) c.4351+1918G>A (n.4351+1918G>A) c.4279+1918G>A (n.4279+1918G>A) c.1045+1918G>A (n.1045+1918G>A) c.907+1918G>A (n.907+1918G>A) c.3469+1918G>A (n.3469+1918G>A) c.4234+1918G>A (n.4234+1918G>A) c.4358-1087G>A (n.4358-1087G>A) c.4216+1918G>A (n.4216+1918G>A) c.922+1918G>A (n.922+1918G>A) c.967+1918G>A (n.967+1918G>A) c.679-1087G>A c.931+1918G>A (n.931+1918G>A) c.*4140+1918G>A (n.*4140+1918G>A) c.651+1918G>A c.1048+1918G>A (n.1048+1918G>A) c.670+1918G>A (n.670+1918G>A) c.673+1918G>A (n.673+1918G>A) c.5-16535G>A (n.5-16535G>A) c.-43-5965G>A (n.-43-5965G>A) c.-98-30296G>A (n.-98-30296G>A) n.251+1918G>A n.4493+1918G>A n.4534+1918G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080487G>A | CA290836659 | BRCA1 | c.4357+1917C>T (n.4357+1917C>T) c.4231+1917C>T (n.4231+1917C>T) c.4351+1917C>T (n.4351+1917C>T) c.4279+1917C>T (n.4279+1917C>T) c.1045+1917C>T (n.1045+1917C>T) c.907+1917C>T (n.907+1917C>T) c.3469+1917C>T (n.3469+1917C>T) c.4234+1917C>T (n.4234+1917C>T) c.4358-1088C>T (n.4358-1088C>T) c.4216+1917C>T (n.4216+1917C>T) c.922+1917C>T (n.922+1917C>T) c.967+1917C>T (n.967+1917C>T) c.679-1088C>T c.931+1917C>T (n.931+1917C>T) c.*4140+1917C>T (n.*4140+1917C>T) c.651+1917C>T c.1048+1917C>T (n.1048+1917C>T) c.670+1917C>T (n.670+1917C>T) c.673+1917C>T (n.673+1917C>T) c.5-16536C>T (n.5-16536C>T) c.-43-5966C>T (n.-43-5966C>T) c.-98-30297C>T (n.-98-30297C>T) n.251+1917C>T n.4493+1917C>T n.4534+1917C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080487G= | CA2260777205 | BRCA1 | c.4357+1917C= (n.4357+1917C=) c.4231+1917C= (n.4231+1917C=) c.4351+1917C= (n.4351+1917C=) c.4279+1917C= (n.4279+1917C=) c.1045+1917C= (n.1045+1917C=) c.907+1917C= (n.907+1917C=) c.3469+1917C= (n.3469+1917C=) c.4234+1917C= (n.4234+1917C=) c.4358-1088C= (n.4358-1088C=) c.4216+1917C= (n.4216+1917C=) c.922+1917C= (n.922+1917C=) c.967+1917C= (n.967+1917C=) c.679-1088C= c.931+1917C= (n.931+1917C=) c.*4140+1917C= (n.*4140+1917C=) c.651+1917C= c.1048+1917C= (n.1048+1917C=) c.670+1917C= (n.670+1917C=) c.673+1917C= (n.673+1917C=) c.5-16536C= (n.5-16536C=) c.-43-5966C= (n.-43-5966C=) c.-98-30297C= (n.-98-30297C=) n.251+1917C= n.4493+1917C= n.4534+1917C= | |
17 | g.43080492C= | CA2260777206 | BRCA1 | c.4357+1912G= (n.4357+1912G=) c.4231+1912G= (n.4231+1912G=) c.4351+1912G= (n.4351+1912G=) c.4279+1912G= (n.4279+1912G=) c.1045+1912G= (n.1045+1912G=) c.907+1912G= (n.907+1912G=) c.3469+1912G= (n.3469+1912G=) c.4234+1912G= (n.4234+1912G=) c.4358-1093G= (n.4358-1093G=) c.4216+1912G= (n.4216+1912G=) c.922+1912G= (n.922+1912G=) c.967+1912G= (n.967+1912G=) c.679-1093G= c.931+1912G= (n.931+1912G=) c.*4140+1912G= (n.*4140+1912G=) c.651+1912G= c.1048+1912G= (n.1048+1912G=) c.670+1912G= (n.670+1912G=) c.673+1912G= (n.673+1912G=) c.5-16541G= (n.5-16541G=) c.-43-5971G= (n.-43-5971G=) c.-98-30302G= (n.-98-30302G=) n.251+1912G= n.4493+1912G= n.4534+1912G= | |
17 | g.43080492C>T | CA772178631 | BRCA1 | c.4357+1912G>A (n.4357+1912G>A) c.4231+1912G>A (n.4231+1912G>A) c.4351+1912G>A (n.4351+1912G>A) c.4279+1912G>A (n.4279+1912G>A) c.1045+1912G>A (n.1045+1912G>A) c.907+1912G>A (n.907+1912G>A) c.3469+1912G>A (n.3469+1912G>A) c.4234+1912G>A (n.4234+1912G>A) c.4358-1093G>A (n.4358-1093G>A) c.4216+1912G>A (n.4216+1912G>A) c.922+1912G>A (n.922+1912G>A) c.967+1912G>A (n.967+1912G>A) c.679-1093G>A c.931+1912G>A (n.931+1912G>A) c.*4140+1912G>A (n.*4140+1912G>A) c.651+1912G>A c.1048+1912G>A (n.1048+1912G>A) c.670+1912G>A (n.670+1912G>A) c.673+1912G>A (n.673+1912G>A) c.5-16541G>A (n.5-16541G>A) c.-43-5971G>A (n.-43-5971G>A) c.-98-30302G>A (n.-98-30302G>A) n.251+1912G>A n.4493+1912G>A n.4534+1912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080493G>A | CA290836660 | BRCA1 | c.4357+1911C>T (n.4357+1911C>T) c.4231+1911C>T (n.4231+1911C>T) c.4351+1911C>T (n.4351+1911C>T) c.4279+1911C>T (n.4279+1911C>T) c.1045+1911C>T (n.1045+1911C>T) c.907+1911C>T (n.907+1911C>T) c.3469+1911C>T (n.3469+1911C>T) c.4234+1911C>T (n.4234+1911C>T) c.4358-1094C>T (n.4358-1094C>T) c.4216+1911C>T (n.4216+1911C>T) c.922+1911C>T (n.922+1911C>T) c.967+1911C>T (n.967+1911C>T) c.679-1094C>T c.931+1911C>T (n.931+1911C>T) c.*4140+1911C>T (n.*4140+1911C>T) c.651+1911C>T c.1048+1911C>T (n.1048+1911C>T) c.670+1911C>T (n.670+1911C>T) c.673+1911C>T (n.673+1911C>T) c.5-16542C>T (n.5-16542C>T) c.-43-5972C>T (n.-43-5972C>T) c.-98-30303C>T (n.-98-30303C>T) n.251+1911C>T n.4493+1911C>T n.4534+1911C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080493G= | CA2260777207 | BRCA1 | c.4357+1911C= (n.4357+1911C=) c.4231+1911C= (n.4231+1911C=) c.4351+1911C= (n.4351+1911C=) c.4279+1911C= (n.4279+1911C=) c.1045+1911C= (n.1045+1911C=) c.907+1911C= (n.907+1911C=) c.3469+1911C= (n.3469+1911C=) c.4234+1911C= (n.4234+1911C=) c.4358-1094C= (n.4358-1094C=) c.4216+1911C= (n.4216+1911C=) c.922+1911C= (n.922+1911C=) c.967+1911C= (n.967+1911C=) c.679-1094C= c.931+1911C= (n.931+1911C=) c.*4140+1911C= (n.*4140+1911C=) c.651+1911C= c.1048+1911C= (n.1048+1911C=) c.670+1911C= (n.670+1911C=) c.673+1911C= (n.673+1911C=) c.5-16542C= (n.5-16542C=) c.-43-5972C= (n.-43-5972C=) c.-98-30303C= (n.-98-30303C=) n.251+1911C= n.4493+1911C= n.4534+1911C= | |
17 | g.43080494G>A | CA290836661 | BRCA1 | c.4357+1910C>T (n.4357+1910C>T) c.4231+1910C>T (n.4231+1910C>T) c.4351+1910C>T (n.4351+1910C>T) c.4279+1910C>T (n.4279+1910C>T) c.1045+1910C>T (n.1045+1910C>T) c.907+1910C>T (n.907+1910C>T) c.3469+1910C>T (n.3469+1910C>T) c.4234+1910C>T (n.4234+1910C>T) c.4358-1095C>T (n.4358-1095C>T) c.4216+1910C>T (n.4216+1910C>T) c.922+1910C>T (n.922+1910C>T) c.967+1910C>T (n.967+1910C>T) c.679-1095C>T c.931+1910C>T (n.931+1910C>T) c.*4140+1910C>T (n.*4140+1910C>T) c.651+1910C>T c.1048+1910C>T (n.1048+1910C>T) c.670+1910C>T (n.670+1910C>T) c.673+1910C>T (n.673+1910C>T) c.5-16543C>T (n.5-16543C>T) c.-43-5973C>T (n.-43-5973C>T) c.-98-30304C>T (n.-98-30304C>T) n.251+1910C>T n.4493+1910C>T n.4534+1910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080494G= | CA2260777208 | BRCA1 | c.4357+1910C= (n.4357+1910C=) c.4231+1910C= (n.4231+1910C=) c.4351+1910C= (n.4351+1910C=) c.4279+1910C= (n.4279+1910C=) c.1045+1910C= (n.1045+1910C=) c.907+1910C= (n.907+1910C=) c.3469+1910C= (n.3469+1910C=) c.4234+1910C= (n.4234+1910C=) c.4358-1095C= (n.4358-1095C=) c.4216+1910C= (n.4216+1910C=) c.922+1910C= (n.922+1910C=) c.967+1910C= (n.967+1910C=) c.679-1095C= c.931+1910C= (n.931+1910C=) c.*4140+1910C= (n.*4140+1910C=) c.651+1910C= c.1048+1910C= (n.1048+1910C=) c.670+1910C= (n.670+1910C=) c.673+1910C= (n.673+1910C=) c.5-16543C= (n.5-16543C=) c.-43-5973C= (n.-43-5973C=) c.-98-30304C= (n.-98-30304C=) n.251+1910C= n.4493+1910C= n.4534+1910C= | |
17 | g.43080494_43080496dup | CA983879608 | BRCA1 | c.4357+1908_4357+1910dup (n.4357+1908_4357+1910dup) c.4231+1908_4231+1910dup (n.4231+1908_4231+1910dup) c.4351+1908_4351+1910dup (n.4351+1908_4351+1910dup) c.4279+1908_4279+1910dup (n.4279+1908_4279+1910dup) c.1045+1908_1045+1910dup (n.1045+1908_1045+1910dup) c.907+1908_907+1910dup (n.907+1908_907+1910dup) c.3469+1908_3469+1910dup (n.3469+1908_3469+1910dup) c.4234+1908_4234+1910dup (n.4234+1908_4234+1910dup) c.4358-1097_4358-1095dup (n.4358-1097_4358-1095dup) c.4216+1908_4216+1910dup (n.4216+1908_4216+1910dup) c.922+1908_922+1910dup (n.922+1908_922+1910dup) c.967+1908_967+1910dup (n.967+1908_967+1910dup) c.679-1097_679-1095dup c.931+1908_931+1910dup (n.931+1908_931+1910dup) c.*4140+1908_*4140+1910dup (n.*4140+1908_*4140+1910dup) c.651+1908_651+1910dup c.1048+1908_1048+1910dup (n.1048+1908_1048+1910dup) c.670+1908_670+1910dup (n.670+1908_670+1910dup) c.673+1908_673+1910dup (n.673+1908_673+1910dup) c.5-16545_5-16543dup (n.5-16545_5-16543dup) c.-43-5975_-43-5973dup (n.-43-5975_-43-5973dup) c.-98-30306_-98-30304dup (n.-98-30306_-98-30304dup) n.251+1908_251+1910dup n.4493+1908_4493+1910dup n.4534+1908_4534+1910dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080507T>C | CA983879610 | BRCA1 | c.4357+1897A>G (n.4357+1897A>G) c.4231+1897A>G (n.4231+1897A>G) c.4351+1897A>G (n.4351+1897A>G) c.4279+1897A>G (n.4279+1897A>G) c.1045+1897A>G (n.1045+1897A>G) c.907+1897A>G (n.907+1897A>G) c.3469+1897A>G (n.3469+1897A>G) c.4234+1897A>G (n.4234+1897A>G) c.4358-1108A>G (n.4358-1108A>G) c.4216+1897A>G (n.4216+1897A>G) c.922+1897A>G (n.922+1897A>G) c.967+1897A>G (n.967+1897A>G) c.679-1108A>G c.931+1897A>G (n.931+1897A>G) c.*4140+1897A>G (n.*4140+1897A>G) c.651+1897A>G c.1048+1897A>G (n.1048+1897A>G) c.670+1897A>G (n.670+1897A>G) c.673+1897A>G (n.673+1897A>G) c.5-16556A>G (n.5-16556A>G) c.-43-5986A>G (n.-43-5986A>G) c.-98-30317A>G (n.-98-30317A>G) n.251+1897A>G n.4493+1897A>G n.4534+1897A>G | dbSNP |
17 | g.43080507T= | CA2260777209 | BRCA1 | c.4357+1897A= (n.4357+1897A=) c.4231+1897A= (n.4231+1897A=) c.4351+1897A= (n.4351+1897A=) c.4279+1897A= (n.4279+1897A=) c.1045+1897A= (n.1045+1897A=) c.907+1897A= (n.907+1897A=) c.3469+1897A= (n.3469+1897A=) c.4234+1897A= (n.4234+1897A=) c.4358-1108A= (n.4358-1108A=) c.4216+1897A= (n.4216+1897A=) c.922+1897A= (n.922+1897A=) c.967+1897A= (n.967+1897A=) c.679-1108A= c.931+1897A= (n.931+1897A=) c.*4140+1897A= (n.*4140+1897A=) c.651+1897A= c.1048+1897A= (n.1048+1897A=) c.670+1897A= (n.670+1897A=) c.673+1897A= (n.673+1897A=) c.5-16556A= (n.5-16556A=) c.-43-5986A= (n.-43-5986A=) c.-98-30317A= (n.-98-30317A=) n.251+1897A= n.4493+1897A= n.4534+1897A= | |
17 | g.43080510T>C | CA2260777211 | BRCA1 | c.4357+1894A>G (n.4357+1894A>G) c.4231+1894A>G (n.4231+1894A>G) c.4351+1894A>G (n.4351+1894A>G) c.4279+1894A>G (n.4279+1894A>G) c.1045+1894A>G (n.1045+1894A>G) c.907+1894A>G (n.907+1894A>G) c.3469+1894A>G (n.3469+1894A>G) c.4234+1894A>G (n.4234+1894A>G) c.4358-1111A>G (n.4358-1111A>G) c.4216+1894A>G (n.4216+1894A>G) c.922+1894A>G (n.922+1894A>G) c.967+1894A>G (n.967+1894A>G) c.679-1111A>G c.931+1894A>G (n.931+1894A>G) c.*4140+1894A>G (n.*4140+1894A>G) c.651+1894A>G c.1048+1894A>G (n.1048+1894A>G) c.670+1894A>G (n.670+1894A>G) c.673+1894A>G (n.673+1894A>G) c.5-16559A>G (n.5-16559A>G) c.-43-5989A>G (n.-43-5989A>G) c.-98-30320A>G (n.-98-30320A>G) n.251+1894A>G n.4493+1894A>G n.4534+1894A>G | dbSNP |
17 | g.43080510T= | CA2260777210 | BRCA1 | c.4357+1894A= (n.4357+1894A=) c.4231+1894A= (n.4231+1894A=) c.4351+1894A= (n.4351+1894A=) c.4279+1894A= (n.4279+1894A=) c.1045+1894A= (n.1045+1894A=) c.907+1894A= (n.907+1894A=) c.3469+1894A= (n.3469+1894A=) c.4234+1894A= (n.4234+1894A=) c.4358-1111A= (n.4358-1111A=) c.4216+1894A= (n.4216+1894A=) c.922+1894A= (n.922+1894A=) c.967+1894A= (n.967+1894A=) c.679-1111A= c.931+1894A= (n.931+1894A=) c.*4140+1894A= (n.*4140+1894A=) c.651+1894A= c.1048+1894A= (n.1048+1894A=) c.670+1894A= (n.670+1894A=) c.673+1894A= (n.673+1894A=) c.5-16559A= (n.5-16559A=) c.-43-5989A= (n.-43-5989A=) c.-98-30320A= (n.-98-30320A=) n.251+1894A= n.4493+1894A= n.4534+1894A= | |
17 | g.43080512C= | CA2260777212 | BRCA1 | c.4357+1892G= (n.4357+1892G=) c.4231+1892G= (n.4231+1892G=) c.4351+1892G= (n.4351+1892G=) c.4279+1892G= (n.4279+1892G=) c.1045+1892G= (n.1045+1892G=) c.907+1892G= (n.907+1892G=) c.3469+1892G= (n.3469+1892G=) c.4234+1892G= (n.4234+1892G=) c.4358-1113G= (n.4358-1113G=) c.4216+1892G= (n.4216+1892G=) c.922+1892G= (n.922+1892G=) c.967+1892G= (n.967+1892G=) c.679-1113G= c.931+1892G= (n.931+1892G=) c.*4140+1892G= (n.*4140+1892G=) c.651+1892G= c.1048+1892G= (n.1048+1892G=) c.670+1892G= (n.670+1892G=) c.673+1892G= (n.673+1892G=) c.5-16561G= (n.5-16561G=) c.-43-5991G= (n.-43-5991G=) c.-98-30322G= (n.-98-30322G=) n.251+1892G= n.4493+1892G= n.4534+1892G= | |
17 | g.43080512C>T | CA626084051 | BRCA1 | c.4357+1892G>A (n.4357+1892G>A) c.4231+1892G>A (n.4231+1892G>A) c.4351+1892G>A (n.4351+1892G>A) c.4279+1892G>A (n.4279+1892G>A) c.1045+1892G>A (n.1045+1892G>A) c.907+1892G>A (n.907+1892G>A) c.3469+1892G>A (n.3469+1892G>A) c.4234+1892G>A (n.4234+1892G>A) c.4358-1113G>A (n.4358-1113G>A) c.4216+1892G>A (n.4216+1892G>A) c.922+1892G>A (n.922+1892G>A) c.967+1892G>A (n.967+1892G>A) c.679-1113G>A c.931+1892G>A (n.931+1892G>A) c.*4140+1892G>A (n.*4140+1892G>A) c.651+1892G>A c.1048+1892G>A (n.1048+1892G>A) c.670+1892G>A (n.670+1892G>A) c.673+1892G>A (n.673+1892G>A) c.5-16561G>A (n.5-16561G>A) c.-43-5991G>A (n.-43-5991G>A) c.-98-30322G>A (n.-98-30322G>A) n.251+1892G>A n.4493+1892G>A n.4534+1892G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080516A= | CA2260777213 | BRCA1 | c.4357+1888T= (n.4357+1888T=) c.4231+1888T= (n.4231+1888T=) c.4351+1888T= (n.4351+1888T=) c.4279+1888T= (n.4279+1888T=) c.1045+1888T= (n.1045+1888T=) c.907+1888T= (n.907+1888T=) c.3469+1888T= (n.3469+1888T=) c.4234+1888T= (n.4234+1888T=) c.4358-1117T= (n.4358-1117T=) c.4216+1888T= (n.4216+1888T=) c.922+1888T= (n.922+1888T=) c.967+1888T= (n.967+1888T=) c.679-1117T= c.931+1888T= (n.931+1888T=) c.*4140+1888T= (n.*4140+1888T=) c.651+1888T= c.1048+1888T= (n.1048+1888T=) c.670+1888T= (n.670+1888T=) c.673+1888T= (n.673+1888T=) c.5-16565T= (n.5-16565T=) c.-43-5995T= (n.-43-5995T=) c.-98-30326T= (n.-98-30326T=) n.251+1888T= n.4493+1888T= n.4534+1888T= | |
17 | g.43080516A>G | CA772178639 | BRCA1 | c.4357+1888T>C (n.4357+1888T>C) c.4231+1888T>C (n.4231+1888T>C) c.4351+1888T>C (n.4351+1888T>C) c.4279+1888T>C (n.4279+1888T>C) c.1045+1888T>C (n.1045+1888T>C) c.907+1888T>C (n.907+1888T>C) c.3469+1888T>C (n.3469+1888T>C) c.4234+1888T>C (n.4234+1888T>C) c.4358-1117T>C (n.4358-1117T>C) c.4216+1888T>C (n.4216+1888T>C) c.922+1888T>C (n.922+1888T>C) c.967+1888T>C (n.967+1888T>C) c.679-1117T>C c.931+1888T>C (n.931+1888T>C) c.*4140+1888T>C (n.*4140+1888T>C) c.651+1888T>C c.1048+1888T>C (n.1048+1888T>C) c.670+1888T>C (n.670+1888T>C) c.673+1888T>C (n.673+1888T>C) c.5-16565T>C (n.5-16565T>C) c.-43-5995T>C (n.-43-5995T>C) c.-98-30326T>C (n.-98-30326T>C) n.251+1888T>C n.4493+1888T>C n.4534+1888T>C | dbSNP |
17 | g.43080517A= | CA2260777214 | BRCA1 | c.4357+1887T= (n.4357+1887T=) c.4231+1887T= (n.4231+1887T=) c.4351+1887T= (n.4351+1887T=) c.4279+1887T= (n.4279+1887T=) c.1045+1887T= (n.1045+1887T=) c.907+1887T= (n.907+1887T=) c.3469+1887T= (n.3469+1887T=) c.4234+1887T= (n.4234+1887T=) c.4358-1118T= (n.4358-1118T=) c.4216+1887T= (n.4216+1887T=) c.922+1887T= (n.922+1887T=) c.967+1887T= (n.967+1887T=) c.679-1118T= c.931+1887T= (n.931+1887T=) c.*4140+1887T= (n.*4140+1887T=) c.651+1887T= c.1048+1887T= (n.1048+1887T=) c.670+1887T= (n.670+1887T=) c.673+1887T= (n.673+1887T=) c.5-16566T= (n.5-16566T=) c.-43-5996T= (n.-43-5996T=) c.-98-30327T= (n.-98-30327T=) n.251+1887T= n.4493+1887T= n.4534+1887T= | |
17 | g.43080517A>C | CA626084052 | BRCA1 | c.4357+1887T>G (n.4357+1887T>G) c.4231+1887T>G (n.4231+1887T>G) c.4351+1887T>G (n.4351+1887T>G) c.4279+1887T>G (n.4279+1887T>G) c.1045+1887T>G (n.1045+1887T>G) c.907+1887T>G (n.907+1887T>G) c.3469+1887T>G (n.3469+1887T>G) c.4234+1887T>G (n.4234+1887T>G) c.4358-1118T>G (n.4358-1118T>G) c.4216+1887T>G (n.4216+1887T>G) c.922+1887T>G (n.922+1887T>G) c.967+1887T>G (n.967+1887T>G) c.679-1118T>G c.931+1887T>G (n.931+1887T>G) c.*4140+1887T>G (n.*4140+1887T>G) c.651+1887T>G c.1048+1887T>G (n.1048+1887T>G) c.670+1887T>G (n.670+1887T>G) c.673+1887T>G (n.673+1887T>G) c.5-16566T>G (n.5-16566T>G) c.-43-5996T>G (n.-43-5996T>G) c.-98-30327T>G (n.-98-30327T>G) n.251+1887T>G n.4493+1887T>G n.4534+1887T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080518G= | CA2260777215 | BRCA1 | c.4357+1886C= (n.4357+1886C=) c.4231+1886C= (n.4231+1886C=) c.4351+1886C= (n.4351+1886C=) c.4279+1886C= (n.4279+1886C=) c.1045+1886C= (n.1045+1886C=) c.907+1886C= (n.907+1886C=) c.3469+1886C= (n.3469+1886C=) c.4234+1886C= (n.4234+1886C=) c.4358-1119C= (n.4358-1119C=) c.4216+1886C= (n.4216+1886C=) c.922+1886C= (n.922+1886C=) c.967+1886C= (n.967+1886C=) c.679-1119C= c.931+1886C= (n.931+1886C=) c.*4140+1886C= (n.*4140+1886C=) c.651+1886C= c.1048+1886C= (n.1048+1886C=) c.670+1886C= (n.670+1886C=) c.673+1886C= (n.673+1886C=) c.5-16567C= (n.5-16567C=) c.-43-5997C= (n.-43-5997C=) c.-98-30328C= (n.-98-30328C=) n.251+1886C= n.4493+1886C= n.4534+1886C= | |
17 | g.43080518G>T | CA772178645 | BRCA1 | c.4357+1886C>A (n.4357+1886C>A) c.4231+1886C>A (n.4231+1886C>A) c.4351+1886C>A (n.4351+1886C>A) c.4279+1886C>A (n.4279+1886C>A) c.1045+1886C>A (n.1045+1886C>A) c.907+1886C>A (n.907+1886C>A) c.3469+1886C>A (n.3469+1886C>A) c.4234+1886C>A (n.4234+1886C>A) c.4358-1119C>A (n.4358-1119C>A) c.4216+1886C>A (n.4216+1886C>A) c.922+1886C>A (n.922+1886C>A) c.967+1886C>A (n.967+1886C>A) c.679-1119C>A c.931+1886C>A (n.931+1886C>A) c.*4140+1886C>A (n.*4140+1886C>A) c.651+1886C>A c.1048+1886C>A (n.1048+1886C>A) c.670+1886C>A (n.670+1886C>A) c.673+1886C>A (n.673+1886C>A) c.5-16567C>A (n.5-16567C>A) c.-43-5997C>A (n.-43-5997C>A) c.-98-30328C>A (n.-98-30328C>A) n.251+1886C>A n.4493+1886C>A n.4534+1886C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080520T>A | CA2260777217 | BRCA1 | c.4357+1884A>T (n.4357+1884A>T) c.4231+1884A>T (n.4231+1884A>T) c.4351+1884A>T (n.4351+1884A>T) c.4279+1884A>T (n.4279+1884A>T) c.1045+1884A>T (n.1045+1884A>T) c.907+1884A>T (n.907+1884A>T) c.3469+1884A>T (n.3469+1884A>T) c.4234+1884A>T (n.4234+1884A>T) c.4358-1121A>T (n.4358-1121A>T) c.4216+1884A>T (n.4216+1884A>T) c.922+1884A>T (n.922+1884A>T) c.967+1884A>T (n.967+1884A>T) c.679-1121A>T c.931+1884A>T (n.931+1884A>T) c.*4140+1884A>T (n.*4140+1884A>T) c.651+1884A>T c.1048+1884A>T (n.1048+1884A>T) c.670+1884A>T (n.670+1884A>T) c.673+1884A>T (n.673+1884A>T) c.5-16569A>T (n.5-16569A>T) c.-43-5999A>T (n.-43-5999A>T) c.-98-30330A>T (n.-98-30330A>T) n.251+1884A>T n.4493+1884A>T n.4534+1884A>T | dbSNP |
17 | g.43080520T= | CA2260777216 | BRCA1 | c.4357+1884A= (n.4357+1884A=) c.4231+1884A= (n.4231+1884A=) c.4351+1884A= (n.4351+1884A=) c.4279+1884A= (n.4279+1884A=) c.1045+1884A= (n.1045+1884A=) c.907+1884A= (n.907+1884A=) c.3469+1884A= (n.3469+1884A=) c.4234+1884A= (n.4234+1884A=) c.4358-1121A= (n.4358-1121A=) c.4216+1884A= (n.4216+1884A=) c.922+1884A= (n.922+1884A=) c.967+1884A= (n.967+1884A=) c.679-1121A= c.931+1884A= (n.931+1884A=) c.*4140+1884A= (n.*4140+1884A=) c.651+1884A= c.1048+1884A= (n.1048+1884A=) c.670+1884A= (n.670+1884A=) c.673+1884A= (n.673+1884A=) c.5-16569A= (n.5-16569A=) c.-43-5999A= (n.-43-5999A=) c.-98-30330A= (n.-98-30330A=) n.251+1884A= n.4493+1884A= n.4534+1884A= | |
17 | g.43080521C= | CA2260777218 | BRCA1 | c.4357+1883G= (n.4357+1883G=) c.4231+1883G= (n.4231+1883G=) c.4351+1883G= (n.4351+1883G=) c.4279+1883G= (n.4279+1883G=) c.1045+1883G= (n.1045+1883G=) c.907+1883G= (n.907+1883G=) c.3469+1883G= (n.3469+1883G=) c.4234+1883G= (n.4234+1883G=) c.4358-1122G= (n.4358-1122G=) c.4216+1883G= (n.4216+1883G=) c.922+1883G= (n.922+1883G=) c.967+1883G= (n.967+1883G=) c.679-1122G= c.931+1883G= (n.931+1883G=) c.*4140+1883G= (n.*4140+1883G=) c.651+1883G= c.1048+1883G= (n.1048+1883G=) c.670+1883G= (n.670+1883G=) c.673+1883G= (n.673+1883G=) c.5-16570G= (n.5-16570G=) c.-43-6000G= (n.-43-6000G=) c.-98-30331G= (n.-98-30331G=) n.251+1883G= n.4493+1883G= n.4534+1883G= |